Trombofilia i Zespół antyfosfolipidowy

Poznanianko, prawda jest taka, że niestety możliwości jest sporo - ja miałam 3 biochemiczne i w moim przypadku lekarze powiedzieli, że to na pewno autoimmunologia (wykluczono bakterie, mutacje, kariotypy prawidł) i mimo, że białko S wyszło mi raz lekko obniżone (57%), drugi raz w dolnej granicy (63%) to wyraźnie usłyszałam, że problemy z ukł krzepnięcia mają znaczenie później - 2 i 3 trymestr, stąd mi się to skojarzyło z Tobą, żebyś to spr dokładnie. Ważna rzecz - miałam spr ukł krzepnięcia po 2 biochemicznej (ogólne badania, czas protrombinowy, antykoagulant, V leiden, zespół antyfosfolipidowy) i nie wyszło NIC, ani jednego wskaźnika, że coś jest nie tak. Teraz trafiłam do immunologa i on zlecił mutacje mthfr, protrombiny, czynnik III i białko s i c -żeby finalnie wykluczyć problemy z krzepnięciem i znowu wszystko wyszło super (białko c ok 100%, tak samo czynnik III), żadnych mutacji i tylko to białko S. Także moim zdaniem, warto dany temat (np. ukł krzepnięcia) pociągnąć w miarę możliwości finansowych do końca i spr wszystkie badania.
A jak sobie radzisz psychicznie?

Dziewczyhy jak to jest z tymi badaniami genetycznymi. W zeszłym tygodniu byłam u genetyka,zlecił wykonanie panela nadkrzeplitości. Jakie badania wchodzą w jego skład bo nie mogę odszukać a jego nie zapytałam

Dziewczyny jak to jest z tymi badaniami genetycznymi. W zeszłym tygodniu byłam u genetyka,zlecił wykonanie panela nadkrzeplitości. Jakie badania wchodzą w jego skład bo nie mogę odszukać a jego nie zapytałam

Dodatkowo zaznaczył że ze względu na krótki okres od ciąży(2tyg) parametry takie jak białko c, białko s, antytrombina i czynnik VIII nie będą diagnostyczne?!

Kiepsko, małe wzloty, wielkie upadki...
Jeszcze miesiąc L4...


Mam jeszcze wyniki:
Nie wykryto mutacji typu Leiden c.1691G>A w obu allach genu czynnika V krzepnięcia krwi.

Wykryto polimorfizm c.677C>T w pojedynczym allelu genu MTHFR (gen
reduktazy metylenotetrahydrofolianowej) - układ heterozygotyczny.
Nie wykryto polimorfizmu c.1298A>C w obu allelach genu MTHFR (gen reduktazy metylenotetrahydrofolianowej).
/Homocysteinę mam w normie/.


Jest tutaj jakaś... Posiadaczka takiego polimorfizmu?
Co teraz? Do kogo się udać? Zbadać poziom kwasu foliowego?

Poznanianka masz lagodniejsza forme tej mutacji i homicysteine w normie, wiec pewnie zaleca kwas foliowe 5mg, w ciazy sa zalecenia do brania acardu i clexanu. Musisz znalezc lekarza, ktory ma troche pojecia o tej mutacji. A kwas foliowy mozesz zbadac i poziom wit B12. Byliscie na konsultacji u genetyka?

Ja tez biore formy metylowane witamin bo sa lepiej przyswajalne w naszej sytuacji.

Dziś miałam wyniki.
Będę szukać genetyka. Na NFZ to pewnie w nowym roku więc trzeba prywatnie.
Dostałam namiary na ginekologa w Poznaniu, który może podejmie się prowadzenia z tą mutacją.

napiszesz co wyszło w wynikach?
Do genetyka są różne terminy, trzeba dzwonić i pytać, wszędzie. Nawet czasem prywatne placówki mają konsultacje na NFZ.

reni86

W wynikach - wczorajszych wyszło:

Nie wykryto mutacji typu Leiden c.1691G>A w obu allach genu czynnika V krzepnięcia krwi.

Wykryto polimorfizm c.677C>T w pojedynczym allelu genu MTHFR (gen
reduktazy metylenotetrahydrofolianowej) - układ heterozygotyczny.

Nie wykryto polimorfizmu c.1298A>C w obu allelach genu MTHFR (gen reduktazy metylenotetrahydrofolianowej).

ok. myślałam że macie badanie genetyczne dziecka.

Powinno być do jutra...

Wiem, że to nie ten wątek, ale już się tutaj w jakiś sposób zadomowiłam...

Może macie doświadczenie - co to oznacza?
Borrelia burgdorferi (borelioza) Przeciwciała w kl. IgG <5,000 AU/ml
Borrelia burgdorferi (borelioza) Przeciwciała w kl. IgM 12,9 AU/ml

Internety mówią, że:
stadium choroby lub wynik fałszywie dodatni

Ale może ktoś-coś z doświadczenia powiedzieć?

To sa elisy czy bloty? Jakie normy? Masz pasma podane? Moj narzeczony ma borelioze.

Właśnie pojawiły się wyniki z laboratorium w pdf'ie i teraz podane są normy.
IgM mniej niż 18 = wynik ujemny

To było metodą CLIA.


Jutro mam wizytę u doktora.
Nie wiem, czego się spodziewać; nawet chyba nie wiem, czego sama oczekuję...
Myślałam, że wyniki badań genetycznych z .Genesis będą, ale wątpię...

Kwas foliowy mam:
13,85 przy normach 2,34-17,56
tzn. że mutacja mthfr nie... ,,działała"?

Poznanianko, nie wglebialam sie w to dokladnie, bo u mnie ta mutacja nie wyszla, ale wynik o niczym nie swiadczy, to chodzi o przyswajanie tego kwasu. Spr homocysteine?

Tak, jest ok; ok. 5.

// genetyczne mają być w tym tygodniu...

Hm, to bardzo dobry wynik zdaje się. Skonsultowałaś się już z jakimś specjalistą?

Tak, byłam w środę u jednego; wszystko ok, mam przyjść jeszcze po miesiączce.
Mówił, że są teraz jakieś nowe badania na krzepliwość ?! i ma się skonsultować i da znać.

Hmm...
Czyli nie jest na bieżąco?!


Wyniki badań genetycznych z kosmówki miały być w ub. tygodniu.
Będą w tym... mam nadzieję.
I kazali w laboratorium jutro dzwonić też czy są już wyniki wymazu.
Chcę mając już te wyniki iść do kolejnego lekarza - zresztą dzięki Jednej z Was o tym lekarzu się dowiedziałam.
Obiecałam sobie, do końca czerwca znaleźć takiego lekarza, który jest kompetentny i któremu zaufam.