Amniopunkcja, Nifty, Harmony - żeby nie zwariować czekając na wynik.
-
WIADOMOŚĆ
-
Ryzyko większe niż 1:300 z automatu jest uważane za wysokie. Tak mi sie wydaje. Ja miałam 1:387 i robiłam nifty. Co do fhr to zdecydowanie masz w normie i tym sie nie przejmuj.Aga78 wrote:Dziewczyny, pomóżcie mi bo już zgłupiałam. Byłam dzisiaj odebrać wyniki usg 1 trymestru (pappa+ USG).Przezierność karowa 2,1 mm, kość nosowa widoczna. Z racji wieku -39 lat ryzyko wyjściowe mam: trisomia 21 1:105, trisomia 18 1:269, trisomia 13 1:839. Po badaniu ryzyko skorygowane:trisomia 21 1:240, trisomia 18 1:5370, trisomia 13 1: 16776. Więc wydaje się ok.Wolne bhcg 44,6 IU/I - 1,336 MoM, PaPP-A 3,740 IU/I -0,602 MoM.
A w zaleceniach mam wypis ze ryzyko trisomii bardzo wysokie i że wskazanie do amniopunkcji..i jeszcze bradykardie stwierdzono, ale FHR 145 ud/min. - czytam, że to niby w normie. Cała w nerwach jestem..napiszcie co sądzicie o tych wynikach. -
Dzięki za odpowiedź.W poniedziałek mam wizytę u swojego gina.Zobaczymy co powie
Amave lubi tę wiadomość
14.11.2015- 1 IUI:( 14.01.2016 2 IUI:(
11.05.2016-INF-I Transfer
06.12.2016 - CRIO II Transfer
04.05.2017- ciąża naturalna Aniołek [*] 9 tydz
-
Na wypisie mam też: przepływ na zastawce trójdzielnej:nie do oceny. .i jeszcze ogranuczone ruchy płodu. Myślicie ,ze to zwiększyło ryzyko wady? Bo testy biochemiczne mam chyba w normie?14.11.2015- 1 IUI:( 14.01.2016 2 IUI:(
11.05.2016-INF-I Transfer
06.12.2016 - CRIO II Transfer
04.05.2017- ciąża naturalna Aniołek [*] 9 tydz
-
Aga zadajesz trudne pytania, pewnie stąd brak odpowiedzi... a wykonujacy badanie nic nie mówił? Czy jest ok? Co do biochemii nie znam widełek, ale im blizej 1 tym lepiejAga78 wrote:Na wypisie mam też: przepływ na zastawce trójdzielnej:nie do oceny. .i jeszcze ogranuczone ruchy płodu. Myślicie ,ze to zwiększyło ryzyko wady? Bo testy biochemiczne mam chyba w normie?
-
Wykonujący nic nie powiedział. Byłam w szpitalu na NFZ i pewnie stąd jego małomówność. Kazał mi porozmawiać z lekarzem prowadzącym. W poniedziałek mam wizytę to wypytam.Miniaa wrote:Aga zadajesz trudne pytania, pewnie stąd brak odpowiedzi... a wykonujacy badanie nic nie mówił? Czy jest ok? Co do biochemii nie znam widełek, ale im blizej 1 tym lepiej14.11.2015- 1 IUI:( 14.01.2016 2 IUI:(
11.05.2016-INF-I Transfer
06.12.2016 - CRIO II Transfer
04.05.2017- ciąża naturalna Aniołek [*] 9 tydz
-
nick nieaktualnyWidziałam, że przewinęło się gdzieś pytanie o wyliczane ryzyka. Może przyda Wam się ta informacja:
Zgodnie z wytycznymi Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego, otrzymane ryzyko aberracji chromosomowych w teście złożonym jest uważane za wysokie, jeśli wynosi >1:300, pośrednie w przedziale 1:300 < 1:1000. Tak jest w sytuacji, gdy test uwzględnia wiek ciężarnej, FHR, NT, PAPP-A i fbeta HCG.
Jeśli test uwzględnia dodatkowo NB, DV PIV i TR, oszacowanie może być dokładniejsze i wtedy za ryzyko wysokie przyjmuje się wartości >1:100, a za pośrednie 1:100 < 1:1000.
-
Hej:) jestem tutaj nowa, ale mam nadzieję, że mi doradzicie. Otóż, synek mojej siostry ma wrodzoną rzadką wadę genetyczną, nie będę się tu dużo rozpisywała, ale jest dzieckiem niepełnosprawnym, a w szczególności umysłowo, z badań genetycznych oraz mikromacierzy mojej siostrze ani jej mężowi nic nie wyszło - genetyk określił to po prostu jako przypadek... niestety akurat życie tak doświadczyło moją siostrę. Ale wracając do mojego pytania, aktualnie mam 27 lat i chcemy z mężem starać się o dziecko, rozmawiałam z moim gin o moich obawach i nalega, żebym zrobiła sobie test NIFTY jak już będę w ciąży, ale czytałam że on wykrywa tylko (lub aż!) 18 różnych chorób, ale tej, na którą choruje mój siostrzeniec nie ma na tej liście. Bardzo bym chciała mieć dziecko, a z drugiej strony boję się, że też może być chore. Co o tym myślicie? Czy która była lub może zna kogoś w takiej sytuacji? Cały czas gdzieś siedzi mi to w głowie, bo wiem, że ja nie poradziłabym sobie tak wspaniale jak moja siostra i chyba w czasie ciąży będę wariować czy wszystko jest okej. Doradźcie coś, czy może też powinnam wybrać się do genetyka?4 cs - 29 marca II kreseczki
heterozygota 677CT i 1298AC oraz heterozygota w PAI - 1 4G
-
Karolcia 27 ja robiłam 2 tyg temu nifty wykluczyło wszystkie choroby, które sa wskazane jako te, które test bada, ale...
w badaniu weryfikowane są wszystkie elementy genomu i np. u mnie pomimo, że te, które sa w ofercie wyszły ok znaleźli jakies niezrównoważenie w jednym genomie i wskazali mi je w raporcie. Niestety sama nifta nie odpowiada na pyt jaka to może być wada, czy np jest to moja wada (bo i tak może być) czy też jest to wada dziecka - mało tego wady może wcale nie być, a nifta się myli tak napisali wiec zamieszali już całkiem i nie wiem co o tym badaniu myśleć szczerze mówić, czy powinni wskazywać coś czego pewni nie są
Musiałabym zrobić amniopunkcję, ale już tylko prywatnie na co się nie zdecydowałam. Po konsultacji z genetykiem też nic się nie dowiedziałam, ponieważ taka zmiana w chromosomie może oznaczać np. choroby intelektualne, ale może tez oznaczac kompletnie nic...
Więc jeśli chcesz na 100% wiedzieć czy dziecko ma wade to na pewno nie nifta, a niestety tylko amniopunkcja badająca właśnie szczegółowe macierze (na nfz tego nie zrobisz;]) Badanie to dokładnie określane jest jako: aCGH badanie kariotypu molekularnego.
Oczywiście o amniopunki pisze w kontekście choroby dziecka Twojej siostry, bo tego typu wady nie wyjda raczej w nifcie ani na usg chyba, że sa w obrebie tych chorób
Wiadomość wyedytowana przez autora: 16 października 2017, 23:07
-
Generalnie ciąża mojej siostry jak i poród przebiegły prawidłowo, dopiero po kilku miesiącach dziecko zaczęło sie zachowywać inaczej... A głównym objawem był bardzo mały kontakt, zresztą dużo by tu pisać...
Na dzien dzisiejszy ma bardzo duże opóźnienie intelektualne,jak i ruchowe, w rodzinie nie bylo tez nigdy takiego przypadku, czytałam ze amniopunkcja to badanie bardzo inwazyjne, zastanawiałam sie czy jest potrzeba żebym szła do genetyka, robiła sobie testy genetyczne itp?Czy moze za bardzo sie martwię?Sama juz nie wiem.
4 cs - 29 marca II kreseczki
heterozygota 677CT i 1298AC oraz heterozygota w PAI - 1 4G
-
Generalnie ciąża mojej siostry jak i poród przebiegły prawidłowo, dopiero po kilku miesiącach dziecko zaczęło sie zachowywać inaczej... A głównym objawem był bardzo mały kontakt, zresztą dużo by tu pisać...
Na dzien dzisiejszy ma bardzo duże opóźnienie intelektualne,jak i ruchowe, w rodzinie nie bylo tez nigdy takiego przypadku, czytałam ze amniopunkcja to badanie bardzo inwazyjne, zastanawiałam sie czy jest potrzeba żebym szła do genetyka, robiła sobie testy genetyczne itp?Czy moze za bardzo sie martwię?Sama juz nie wiem.
4 cs - 29 marca II kreseczki
heterozygota 677CT i 1298AC oraz heterozygota w PAI - 1 4G
-
Karolcia27 myślę, że musisz to uzależnić od tego co byś zrobiła gdyby?
U mnie amniopunkcja to tylko zbędne ryzyko bo jestem już w 20 tyg, a tego typu wady nie sa podstawa do terminacji więc tylko niepotrzebnie naraziłabym dziecko.
Ze wzskazaniem też było by ciężko u Ciebie jeśli ta waga jest po prostu nieszczęśliwym zbiegiem okoliczności
Zdecydowana większość ponoć ok. 80% ciąż noszących wady samoistnie się porania na wczesnym etapie, więc jeśli nie masz kompilkacji a obraz usg nie daje żadncyh wątpliwości to na pewno będzie dobrze
Takie wady sa naprawdę bardzo, bardzo rzadkie szanse, że dotknie to Twojego dziecka sa bardzo niskie. Ciesz się ciążą choć sama wiem, ze czasem ciężko
Ja mam podstawy do zmartwień, ale mocno wierze i wiem, że mała jest zdrowa, Ty tez uwierz w swojego malucha
-
Karolcia, ja mialam podobne rozkminki, tyle ze u mnie i meza w rodzinie nie ma zadnych wad genetycznych czy chorob. Ale wiedzialam, ze gdyby cos sie okazalo nie tak, nie dalabym rady wychowywac takiego dziecka. Na usg wszystko wyszlo ok, test pappa tez bardzo wysoko, wiec nie robie nic wiecej. Strach nadal jest.
Moze faktycznie idz do genetyka i zbadaj najpierw siebie? Moze macie z siostrą jakąs mutacje, ktora np wychodzi w kolejnym pokoleniu? Nie wiem czy cos takiego jest mozliwe w ogole, ale mysle ze warto z lekarzem o tym porozmawiac. A potem rozwazyc wszystkie za i przeciw.
-
Dziekuje za wsparcie i porady:) jeszcze nie jestem w ciąży ale warto sie nad tym wszystkim juz wcześniej zastanowić ponieważ chcemy sie z mężem starać niebawem, chociaż jak na razie mam jakieś zawirowania hormonalne i torbiele wiec moze nie byc tak łatwo... Jeżeli chodzi o moja siostrę i jej meza to oboje mieli badania genetyczne kariotyp oraz mikromacierze i z obydwu wyszło, ze sa zdrowi, także z jednej strony jest to jakieś pocieszenie, no ale z drugiej jednak sie obawiam. Ciąża mojej siostry tez przebierała prawidłowo, nie bylo żadnych wad płodu itp, dopiero po kilku miesiącu od urodzenia i szukania oraz badan wyszła rzadka wada genetyczna. Z gory przepraszam za błędy, ale pisze szybciutko z telefonu.
4 cs - 29 marca II kreseczki
heterozygota 677CT i 1298AC oraz heterozygota w PAI - 1 4G
-
Dziekuje za wsparcie i porady:) jeszcze nie jestem w ciąży ale warto sie nad tym wszystkim juz wcześniej zastanowić ponieważ chcemy sie z mężem starać niebawem, chociaż jak na razie mam jakieś zawirowania hormonalne i torbiele wiec moze nie byc tak łatwo... Jeżeli chodzi o moja siostrę i jej meza to oboje mieli badania genetyczne kariotyp oraz mikromacierze i z obydwu wyszło, ze sa zdrowi, także z jednej strony jest to jakieś pocieszenie, no ale z drugiej jednak sie obawiam. Ciąża mojej siostry tez przebierała prawidłowo, nie bylo żadnych wad płodu itp, dopiero po kilku miesiącu od urodzenia i szukania oraz badan wyszła rzadka wada genetyczna. Z gory przepraszam za błędy, ale pisze szybciutko z telefonu.
Nadzieja ;-) lubi tę wiadomość
4 cs - 29 marca II kreseczki
heterozygota 677CT i 1298AC oraz heterozygota w PAI - 1 4G
