Amniopunkcja, Nifty, Harmony - żeby nie zwariować czekając na wynik.
-
WIADOMOŚĆ
-
U mnie biochemia również dwukrotnie podwyższyła ryzyko, które wyjściowo po USG było niezłe nie pamiętam dokładnie jakie ale coś koło 1:1300 i 1:750.
A później ok 1:670 i 1:370.
Za wysoka beta i stosunkowo niskie pappa, już przeliczone że to jest ciąża bliźniacza. -
nick nieaktualnyKarolcia27, przeczytałam Twoją historię. Rozumiem, że u dziecka Twojej siostry wykryto konkretną nieprawidłowość w badaniu genetycznym, której szukano także u jego rodziców?
Zuza_22 wrote:Karolcia 27 ja robiłam 2 tyg temu nifty wykluczyło wszystkie choroby, które sa wskazane jako te, które test bada, ale...
w badaniu weryfikowane są wszystkie elementy genomu i np. u mnie pomimo, że te, które sa w ofercie wyszły ok znaleźli jakies niezrównoważenie w jednym genomie i wskazali mi je w raporcie. Niestety sama nifta nie odpowiada na pyt jaka to może być wada, czy np jest to moja wada (bo i tak może być) czy też jest to wada dziecka - mało tego wady może wcale nie być, a nifta się myli tak napisali wiec zamieszali już całkiem i nie wiem co o tym badaniu myśleć szczerze mówić, czy powinni wskazywać coś czego pewni nie są
Wiarygodność wyniku NIFTY jest gwarantowana przez producenta w standardowym zakresie testu (wyszczególnione aneuploidie, zespoły delecyjne, płeć). Przy okazji w badaniu możliwe jest wykrycie niektórych nieprawidłowości spoza tego zakresu. Dla nich jednak nie przeprowadzono do tej pory badań, które potwierdziłyby skuteczność testu w ich wykrywaniu (choćby dlatego, że są na tyle rzadkie, że brakowałoby nawet wystarczającej liczby przypadków). Czasem nawet nie jest wiadomo, jakie byłyby skutki tych zmian, gdyż np. nie były do tej pory opisane w literaturze naukowej. Odpowiednia adnotacja na ten temat widnieje w formularzu wypełnianym przez lekarza i pacjentkę przed przystąpieniem do badania, a informacje o ewentualnych zmianach spoza standardowego zakresu są podawane na wyniku tylko i wyłącznie na życzenie pacjentki (po zaznaczeniu w rubryce zakresu testu także okienka ,,inne''). Niektóre pacjentki nie chcą po prostu otrzymać tej dodatkowej informacji, która może okazać się nieistotna lub niepewna, aby się niepotrzebnie nie stresować.
Wiadomość wyedytowana przez autora: 22 października 2017, 17:51
-
Tak, dziękuję za odpowiedź. Chyba w takim razie, jak będę w ciąży nie ma sensu robić tego badania, z racji tego, że ta wada jest tak rzadka, że w Polsce nie ma nawet drugiego takiego dziecka.4 cs - 29 marca II kreseczki
heterozygota 677CT i 1298AC oraz heterozygota w PAI - 1 4G
-
nick nieaktualnyKarolcia27, NIFTY powinno być docelowo wykonywane pod kątem nieprawidłowości ze standardowego zakresu testu. Jeśli przyczyną nieprawidłowości u dziecka Twojej siostry jest stosunkowo niewielka zmiana (bo nie udzieliłaś na ten temat informacji), to prawdopodobnie nie jest to badanie, które ją wykryje u płodu. W poprzednim wpisie chciałam się jednak odnieść do wypowiedzi Zuza_22, bo temat zmian spoza standardowego zakresu testu nie był do tej pory poruszany, a podejrzewam, że nie każdy lekarz przywiązuje do tego wagę i wyjaśnia to swoim pacjentkom.
Ciebie chciałabym natomiast zapytać, czy dziecku wykonano badanie genetyczne, w którym wykryto konkretną nieprawidłowość. I czy u jego rodziców wykonano badanie już konkretnie pod jej kątem? Ważna jest tu kolejność, diagnostykę genetyczną należy zacząć od osoby, u której wystąpiły objawy. Istotny jest też dobór procedur.Wiadomość wyedytowana przez autora: 22 października 2017, 23:31
-
Biolog a czy nie jest tak, że nifty może wykryć mikrodelacje? w swoim rozszerzonym zakresie ma np. Zespół Pradera Willego, Angelmana.
U mnie Nifty w ciąży było prawidłowe ale i tak dzidziuś będzie miał robione badanie kariotypu i mikromacierzy, poniewaz po porodzie wyszły pewne nieprawidłowości.https://www.suwaczki.com/tickers/w4sqvkcb7ylvfsz3.png
Synek 11.05.2017
Aniołek 2016 12 tc -
nick nieaktualnymartek88 tak, te nieprawidłowości są w zakresie, gdyż ubytki w genomie są w ich przypadku wystarczająco duże, aby test je wykrywał. Według mnie poprawniej byłoby określać je po prostu zespołami delecyjnymi, a nie mikrodelecyjnymi, bo różne definicje mikrodelecji można znaleźć w dostępnych źródłach wiedzy. Żeby uniknąć nieporozumień, uwzględnię to w poprzednim wpisie - chodziło mi po prostu o zmiany zbyt małe, aby je wykryć w teście. Dzięki za zwrócenie uwagi i czujność!
-
nick nieaktualnyMichcia wrote:IviQ, bez paniki! Oczywiście,że jest mnóstwo substancji, których nie można przyjmować w ciąży, ale gwarantuję Ci,że jedna tabletka nie będzie miała żadnego wpływu. Tak, jak jedna tabletka nie wyleczy Ci zatok. Naprawdę, spokojnie
hej - witaj - wyszly mi zle testy papa ale robilam tak jak Ty badania plodowego dna (ja robilam badania z tej sorny http://www.prenatalnamedycyna.pl) wyniki wyszly prawidlowo - ale powiem CI ze wystraszylam sie badaniami zlymi pappa - czy u Ciebie wyniki Harmony sie sprawdzily i urodzilas zdrowa coreczke? -
Czesc dziewczyny !
Zaczynam 13 tydzien ciazy i tak bardzo chcialam przezyc ja w spokoju, a tu taki szok. Jestem po badaniu usg, ktore wyszlo wzorowe. Nt 1,5 i to po dlugich poszukiwaniach (0,9 mm na wiekszosci obszaru), crl 60 w 12 tygodniu (idealnie), wszystko obecne i na swoim miejscu. Krew miala byc formalnoscia. A tu beta 30 (0,8 mom) i pappa 0,75 (0,22 mom)... Ryzyko ZD zmniejszylo sie dwukrotnie, za to ryzyko ZE wynosi 1:900. Naprawde zle zaczyna sie przy 1:300, ale trafilam na takiego genetyka, dla ktorego "odciecie" dla spokojnego wyniku wynosi ponizej 1:1000. No i zlecil Nifty....Wszystko dzialo sie wczoraj, dzisiaj juz jestem po pobraniu krwi....Kazdy mowi, lacznie z tym genetykiem, ze nie ma co sie martwic tylko latwo mowic
Jeszcze dowiedzialam sie, ze niska Pappa moze swiadczyc o problemach z cisnieniem, a ja poszlam na l4 wlasnie przez cisnienie, ktore mi bardzo skakalo w chwilach stresu. I teraz kolo sie zamyka. Jestem przerazona chociaz wiem, ze nie jest zle. Tysiace mysli w glowie, a co jak jednak dobrze nie bedzie...Ech...Obiecalam sobie, ze w ciazy beda postepowac zgodnie z tym, co czuje, nie bede czytac ksiazek, internetu. A tymczasem jest to pierwszy watek, w ktorym pisze
-
Ku pokrzepieniu serc, bo sama wiem jak bardzo szukałam pozytywnych happy endów
Gdzieś wstecz jest moja historia
Ryzyko po teście pappa jeśli chodzi o ZD 1:155
W usg wszystko było ok, miałam bardzo niskie białko pappa
Nie zdecydowałam się na amniopunkcję i w niedziele urodziłam zdrowego synka
Kazio14, Karolyna, elfiontko, summer86, Aga78, admiralka lubią tę wiadomość
-
nick nieaktualny
-
Hej dziewczyny, melduję, że otrzymałam dzisiaj wiadomość od lekarza- zdrowy genetycznie synek. W pappa wyszło mi ryzyko 1: 240, chociaż nie miałam żadnego parametru ponad normę, więc chyba z racji wieku tak mi wyszło. Dla spokoju ducha zrobiłam Nifty.
elfiontko, Kazio14 lubią tę wiadomość
14.11.2015- 1 IUI:( 14.01.2016 2 IUI:(
11.05.2016-INF-I Transfer
06.12.2016 - CRIO II Transfer
04.05.2017- ciąża naturalna Aniołek [*] 9 tydz
-
Bardzo się cieszę z tak pozytywnych zakończeń Waszych historii dziewczyny:) w odpowiedzi na pytanie Biolog, wada genetyczna została wykryta dopiero w około drugim roku życia dziecka (wcześniej było mnóstwo innych badań i lekarzy, poza tym na wyniki mikromacierzy długo się czeka), oboje rodziców dziecka (moja siostra i jej mąż) zrobili sobie badania również pod tym kątem, ale i z kariotypu i z mikromacierzy nic nie wyszło, dodam tylko, że ta wada bardzo wpływa na rozwój dziecka, także nie jest to jak to określilaś "niewielka zmiana", ponieważ dziecko jest niepełnosprawne fizycznie (chociaż już w wieku ponad 3 lat zaczyna trochę chodzić) co umysłowo.4 cs - 29 marca II kreseczki
heterozygota 677CT i 1298AC oraz heterozygota w PAI - 1 4G
-
Cześć. Ja mam pytanie do Agiii37 i Kazio14. Dziewczyny, doczytałam że obie miałyście ciąże z zd a teraz jesteście w kolejnych, zdrowych ciążach. Czy przed zajściem w te kolejne ciąże robiłyście jakieś specjalne badania/brałyście jakieś specjalne preparaty witaminowe/cokolwiek? Konsultowałyście się u genetyków czy kogoś co do możliwości kolejnej ciąży z ZD? Już wyjaśniam skąd moje pytanie - sama mam dziecko z zespołem, ale zastanawiamy się z mężem nad trzecią ciążą (pierwszy syn zdrowy, drugi z zespołem), tyle że nie bardzo wiemy jak to ogarnąć. Znaczy mąż uważa że to był przypadek i że nic nie trzeba badać, ale ja mam jednak obawy. Nawet nie tylko o zespół downa mi chodzi, ale tak sobie umyśliłam, że skoro jeden raz coś nie poszło idealnie, to znaczy że może rodzi to ryzyko też innych nieprawidłowości, że może moje jajeczka już są wszystkie stare i nadpsute (mam 35 lat) i nie wiem czy da się to jakoś sprawdzić. Niby genetyk mówił że w kolejnej ciąży ryzyko jest takie same jak u każdej innej kobiety w moim wieku, ale wiem, że jak się przy pierwszym genetycznym badaniu wpisuje te wszystkie parametry, to jak się miało już ciążę z zd to ryzyko wyjściowe jest wyższe. Także nie bardzo to kumam.
-
My nie robiliśmy badań kariotypu. Po pierwsze mieliśmy już zdrową córkę a po drugie trisomia prosta nie ma podobno przyczyny w genach rodziców a taka była u nas. Też się bałam ale podjęliśmy ryzyko.
A przepraszam zbadałam sobie mutację mthfr. W pierwszej ciąży brałam kwas foliowy dopiero od chyba 6 czy 8tc a do drugiej się przygotowywałam chyba 2 czy 3 miesiące biorąc folik. Stąd bałam się że mogę nie przuswajać syntetycznego kwasu. Wyszło, że nie mam mutacji więc przed tą ciążą i do teraz biorę kwas 5mg. Branie go co najmniej 2 miesiące przed zajściem było warunkiem uzyskania zielonego światła dla starań o ciążę. I to moja jedyna "profilaktyka".
Ogólnie każdy (i ja też do pewnego momentu) myśli, że wady genetyczne, w tym zd są dziedziczne i jak w rodzinie nigdy nie było to nas ryzyko nie dotyczy. Niestety to brutalna statystyka. Ale podobno jak raz u jednej pary wystąpi trisomia to drugi raz jest bardzo mało realny.Tp 26/27.04.2021
10.2019 Aniołek 18tc
02.2018 Synek
12.2016 Aniołek 24tc
09.2014 Córeczka -
Dzięki za odpowiedź. Wiem, że nie dziedziczne, ale to chyba nieprawda że jak raz wystąpiła trisomia to drugi raz jest mało prowdopodobny. Ryzyko zawsze jest, im człowiek starszy tym większe. Nas ryzyko nie dotyczyło w żadnym stopniu - bo ani wiek, ani problemy zdrowotne, ani trudności z zajściem, ani wcześniejsze poronienia plus w domu zdrowe dziecko. A do tego jeszcze wzorowa ciąża i ryzyko zd 1:1762. Także nawet jeśli zajdę jeszcze w ciążę to do momentu porodu będę niepewna.
-
nick nieaktualnyKarolcia27 wrote:Bardzo się cieszę z tak pozytywnych zakończeń Waszych historii dziewczyny:) w odpowiedzi na pytanie Biolog, wada genetyczna została wykryta dopiero w około drugim roku życia dziecka (wcześniej było mnóstwo innych badań i lekarzy, poza tym na wyniki mikromacierzy długo się czeka), oboje rodziców dziecka (moja siostra i jej mąż) zrobili sobie badania również pod tym kątem, ale i z kariotypu i z mikromacierzy nic nie wyszło, dodam tylko, że ta wada bardzo wpływa na rozwój dziecka, także nie jest to jak to określilaś "niewielka zmiana", ponieważ dziecko jest niepełnosprawne fizycznie (chociaż już w wieku ponad 3 lat zaczyna trochę chodzić) co umysłowo.
Mówiąc o niewielkiej zmianie, mam na myśli jej zasięg w genomie. Skutki niewielkich zmian mogą być oczywiście bardzo poważne, wszystko zależy od charakteru zmiany i tego, w jakim miejscu wystąpi. W każdym razie wizyta u lekarza genetyka w celu konsultacji byłaby wskazana. -
nick nieaktualnymilmarta wrote:Cześć. Ja mam pytanie do Agiii37 i Kazio14. Dziewczyny, doczytałam że obie miałyście ciąże z zd a teraz jesteście w kolejnych, zdrowych ciążach. Czy przed zajściem w te kolejne ciąże robiłyście jakieś specjalne badania/brałyście jakieś specjalne preparaty witaminowe/cokolwiek? Konsultowałyście się u genetyków czy kogoś co do możliwości kolejnej ciąży z ZD? Już wyjaśniam skąd moje pytanie - sama mam dziecko z zespołem, ale zastanawiamy się z mężem nad trzecią ciążą (pierwszy syn zdrowy, drugi z zespołem), tyle że nie bardzo wiemy jak to ogarnąć. Znaczy mąż uważa że to był przypadek i że nic nie trzeba badać, ale ja mam jednak obawy. Nawet nie tylko o zespół downa mi chodzi, ale tak sobie umyśliłam, że skoro jeden raz coś nie poszło idealnie, to znaczy że może rodzi to ryzyko też innych nieprawidłowości, że może moje jajeczka już są wszystkie stare i nadpsute (mam 35 lat) i nie wiem czy da się to jakoś sprawdzić. Niby genetyk mówił że w kolejnej ciąży ryzyko jest takie same jak u każdej innej kobiety w moim wieku, ale wiem, że jak się przy pierwszym genetycznym badaniu wpisuje te wszystkie parametry, to jak się miało już ciążę z zd to ryzyko wyjściowe jest wyższe. Także nie bardzo to kumam.
Ja też nie robiłam badań, na wyniku z poprzedniej ciąży jest napisane że w przypadku kolejnej ciąży, mamy możliwość zrobienia kariotypow, tylko mam się zgłosić do 10 tyg, do poradni, oczywiście to bzdura, bo dzwoniłam tam już w 6 tym tygodniu i obrazu zapisali mnie na prenatalne, podobno jest zła interpretacja że strony rodziców i oni nie robią tego czy jakoś tak.
Podobnie jak Kazio14 brałam kwas foliowy zwykły przez kilka miesięcy.
Teraz jestem po polowkowych, wrócę jeszcze do moich wyników odnośnie Pappa, po usg trisomia 21 ryzyko 1:437, po pappa 1;490, genetyk powiedziała że zawsze jest ryzyko, bo zd nie jest dxiedziczony, my mamy też zdrowego syna 9 lat, żadnych obciążeń genetycznych w rodzinie.
Odnośnie polowkowych wczoraj je miałam, będzie chłopczyk, jest super poza małym ale, w główce znaleźli torbiel splotu komórkowego 42x47 mm, ze względu na moją poprzednią ciążę, mam możliwośc wyboru i mogę zrobić amniopunkcje, wziąć fischa i w piątek wyniki. Sama nie wiem, synek jest duży rozwija się świetnie wszystko super, w prawie 100 % takie torbiele są wchlanialne około 30 tyg, ale ta moja przeszłość, nie wiem co mam robić.
Wieczorem mam genetyka i wstępnie mnie zapisali na amniopunkcje, ale się waham.
Zobaczę co mi powie na wizycie.
U bratanka mojego męża też wykryli taka torbiel i się wchlonela, już nie wiem co robić. -
Cześć dziewczyny,
muszę się Was poradzić bo mam totalny mętlik w głowie byłam wczoraj na badaniach prenatalnych 13 tydzień ciąży obraz usg prawidłowy , jednak PAPPA średnie wolna beta 0,73 mom , pappa 0,27 mom NT 1,6 MM
trisomia 21 ryzyko podstawowe 1:924 ryzyko skorygowane 1:678
trisomia 18 ryzyko podstawowe 1:2363 ryzyko skorygowane 1:2294
trisomia 13 ryzyko podstawowe 1:7383 ryzyko skorygowane 1:1747
Myślę o tym dna płodu? Wiecie może jak wygląda wynik takiego badania czy też otrzymuje się statystykę np 1:...? Czy konkretną odpowiedz czarno na białym?
