Hypoplastyczna kość nosowa

hej,widze,że wątek mało popularny,ale znalazłam Was i Wasze linki do innych historii w najgorszym momencie mojego życia,zacznę od początku,mam 23 lata,to moja pierwsza upragniona ciąża,którą prowadze prywatnie i która od samego początku była wzorowa,w 11t4d kośc nosowa wykryta,przeziarność karku 1,3 mm przy CRL 49,2 i wszystkie inne parametry w normie,USG wykonane przez specjaliste ordynatora ginekologa położnika z odpowiednimi uprawnieniami i certyfikatami. Również podczas rutynowych kontroli u mojej prowadzącej pani doktor maluszek w jak najlepszym porządku,rozwija się prawidłowo wszystkie parametry w normie,kość nosowa obecna,po czym zostałam wysłana przez nią na USG połówkowe wybrałam się do Babka Medica w Warszawie,tam zaczyna się koszmar mój synek wg oceny p.doktor nie ma kości nosowej,fałd karkowy w normie,w serduszku ognisko hiperechogenne i poszerzony układ kielichowo miedniczkowy nerki prawej do 3mm,dostałam natychmiastowe skierowanie do rozszerzenia dalszej diagnostyki,wróciłam do Pani doktor prowadzącej,na co ona natychmiast podłączyła mnie do USG i stwierdziła obecność kości nosowej,poszerzenie kielichów mieści się w normie,zostałam wysłana na powtórne badanie z tym,ze poleciła mi innego specjaliste z Boramed na Ursynowie,w cel weryfikacji ogniska w serduszku,poddałam się badaniu okazało się,ze maluch wszystkie normy ma w jak najlepszym porządku,ale nie stwierdza kości nosowej,lub jest hypoplastyczna,ponadto ognisko hyperechogenne w lewej komorze serca,nerki w normie,dostałam skierowanie na badanie kariotypu w szpitalu Bielański u dr.Dębskiej lub w szpitalu Orłowskiego u prof.Roszkowskiego ponadto zostałam poinformowana,że ciąża może zostać usunięta jeśli wyrażam zgodę z mężem,gdzie my oczywiście jesteśmy temu przeciwni....
Jestem załamana,nie mam pojęcia co ze sobą zrobić może znajdzie się jeszcze ktoś na tym forum,kto ma podobną sytuacje do mojej

Witaj. Przezywasz ciężkie chwile, mocno przytulam. Ze specjalistów od USG polecam albo doktora Piotra Sołowieja- przyjmuje w Medicover w szpitalu Wilanów albo doktor Jaczyńską w przychodni Novum i w Medicover. Rozumiem, że na amnio jest już za późno? Ja bym poleciła doktor Marzenę Dębską- to wlasnie ona wykonała mi amnio w szpitalu bielańskim w Warszawie. Prawdziwa złota rączka i fachowiec, poza tym ma świetne podejście psychiczne do pacjentek. Ja na Twoim miejscu zrobiłabym badania, które dają 99 procent pewności, naczytałam się masę historii, wiele dzieciaczków było juz skazanych przez lekarzy, a rodziły sie zdrowe. Natura potrafi zdziałać cuda. Mój przypadek dotyczył tylko braku kości nosowej, ale bardzo pomogło mi forum ginekologiczne, wątek przeziernosc karkowa. Tam kobiety opisują dużo skrajniejsze przypadki niż tu i naprawdę wiele, wiele historii miało pozytywne zakończenie. Myślę, że tam prędzej ktoś Tobie posłuży dobrą radą, te kobiety tam naprawdę wiele przeszły i wiedzą, o czym piszą. Są przypadki, ze kość nosowa widać było dopiero w 33 tygodniu ciąży, rodziły sie zdrowe dzieci! Hyperechogennosc/ hypoplastycznosc nie jest jeszcze wyrokiem! Dopiero badanie kariotypu da pewność. Jeśli toTwoj 20 tydzień, to ja bym zrobiła amnio. Pisz, co u Ciebie, w razie czego służę pomocą na tyle, ile mogę. Myślami z Tobą :*

Domi82 bardzo dziękuje za poleconych lekarzy i za słowa otuchy,w tej chwili w głowie mam ogromny metlik,nie mam pojęcia na które z badań inwazyjnych się zdecydować,u mnie amnio podobno jest wykluczona,z racji na wiek (23 lata),ostatni lekarz,u którego byłam wczoraj uznał,że najlepsze będzie badanie kariotypu,w 11 tc ciązy miałam nawet robione usg 3d na którym pięknie widać zgrabniutki,malutki nosek,ale niestety ten lekarz mimo wątpliwości czy kosć nosowa jestc zy też nie,nie przełączył usg na 3d,aby rozwiać nasze wątpliwości (on również takowe miał) jeszcze się zastanawiam,ponieważ zdecydowałam urodzić synka,ale na kłucie zawsze jest czas,czy nie wykonać usg 3d/4d czy myślisz,ze dałoby to mi odpowiedź??

Jesteś teraz w trudniej syt i ogromnie współczuje . To jest jakiś dramat usłyszeć z ust specjalistów sprzeczne informacje . Od serca najlepsi specjaliści są na agatowej dr Hamela lub prof. Dangiel . Dziwna sprawa z ta kością bo na tym etapie powinno sie jej długość oceniać a nie obecność. Jeśli masz taki budżet to może chcesz przemyśleć zrobienie nifty lub harmony.

u mnie lekarz zmierzył w 13-tym tygodniu (jak już pisałam wcześniej), a jednocześnie podczas tego samego badania kiedy zapytałam o płeć - stwierdził, że jest za wcześnie żeby to powiedzieć! koleżanka miała usg prenatalne w 14-stym tygodniu, kości nie mierzono - stwierdzono obecność i oczywiście określona została płeć dzieciaczka. dodam, że badanie w tej samej klinice - tylko wykonane przez różnych lekarzy.
mętlik w głowie i niepokój od momentu przejścia przez usg prenatalne jest nie do opisania

wróciłam dziś do Babki Medici z tym,że do innego specjalisty,całe szczęscie,ze odlozylam wykonanie badanie kariotypu,mialam dzis badanie 3d/4d,ale zanim Pani Doktor przełączyła na 3d/4d pomierzyła wszystko w 2d i okazalo sie,że kość nosowa jest widoczna i to bardzo (6,3mm) po prostu na obu poprzednich wizytach lekarze mieli bardzo mało umiejętności i Pani Doktor wyjaśniła nam,że wystarczyło poczekac az maluch sie obroci pod odpowiednim kątem i troche pojeździć głowicą,a przy tym okazać odrobine cierpliwości,a jeśli chodzi o ognisko,to nie jest żadna wada,tylko taka jego uroda...Nasz synek jest zdrowym,prawidłowo rozwijającym sie maluszkiem....Bardzo Wam dziękuje za wsparcie,ostatnie 5 dni były dla mnie wyjęte z życia,teraz dopiero mam szanse cieszyć się ciążą

U kogo byłaś na usg ?

candles88 czy lekarz, który robił Ci pierwsze usg jest na liście lekarzy fmf polska??

Czesc dziewczyny.Ciesze się ze Wasze Maluszki okazaly się zdrowe.
Ja od 11 styczna jestem załamana wynikiem usg prenatalnego:(

Za kilka dni kończę 29lat i jestem mama 4,5letniej Córci.o drugie dziecko staraliśmy się 7 mies i pierwsza zauwazyla Corka ze jestem w ciąży no tak się zaczęła tulić do mojego brzucha i całować.
Niestety na usg prenatalnym wyszly niezbyt dobre wyniki...
miałam je robione 13tyg i 3 dni i wyszla przeziernosc 4nt,kość hypoplastyczna i niskie tętno 105.
Test pappa tez wyszedł zle i trisomia 21 (zespol downa)wyszedł 1:26.
Genetyk tez nas nie pocieszyl bo kiepskie parametry usg "wskazują" na zespol downa albo wadę serca...
20 stycznia miałam amniopunkcje i 4 tyg czekania na wynik..

Miała któraś z Was podobna sytuacje.przegladam różne fora i mam nadzieje i wierze ze mój dzidziuś jednak będzie zdrowy.
Najgorsze jest to niskie tętno ktora może jeszcze bardziej spaść tak mowila mi ginekolog:(((

Hej,
Chcielibyśmy opisać naszą historię, która może być pocieszeniem, ale również wskazówką co robić w podobnej sytuacji.
W 12 tyg. byliśmy na USG, które zrobiliśmy w ramach testu Pappa. Test zrealizowaliśmy w prywatnej przychodzi (Babka Medica) u dobrego lekarza. Wszystko wyszło ok poza tym, że lekarz nie dojrzał kości nosowej. Spytałam go wyraźnie, czy tej kości po prostu nie widać, czy jej nie ma. Stwierdził, że nie ma i tak też został opisany nasz wynik „Brak/ hypoplastyczna kość nosowa”. Był dość jednoznaczny – zarekomendował nam, a właściwie dał po rozwagę, test Nifty/ Harmony, na karcie wskazał również amniopunkcję. Powiedział, że brak kości nosowej nie musi oznaczać zespołu Downa, ale np. dziecko może się urodzić bez kości nosowej. Tak czy inaczej byliśmy podłamani. Dodam, że testy biochemiczne Pappa wyszły nam dobre.
Lekarz powiedział, że testy Nifty warto zrobić od razu po USG (co nie jest konieczne jak się później dowiedziałam), ale byliśmy naprawdę zestresowani i zrobiliśmy je na drugi dzień. Kosztowało nas to 2400 zł, co jest naprawdę dużym wydatkiem.
Byliśmy bardzo zmartwieni. W końcu pomyśleliśmy, że może jednak lekarze robiący USG są omylni. To istotna rzecz, i zdecydowałam się zrobić 2. USG (na 3. Dzień po 1. Badaniu). Tym razem pojechaliśmy do lekarza, który ma podobno najlepszy sprzęt w Warszawie (dr. Witold Osóbka-Morawski) i poświęca pacjentom zdecydowanie więcej czasu.
I co się okazało? Że kość nosowa jest i to całkiem spora. Widoczna na 2. Ujęciach. Po tygodniu przyszły też wyniki Nifty ze wszystko ok, ale po USG u dr. Osóbki Morawskiego wiedziałam ,że ten test był zbędny (PLUS taki że poznaliśmy płeć dziecka).
Nasza rekomendacja jest taka: badania USG jest bardzo subiektywnym badaniem, zależy od sprzętu, doświadczenia lekarza, ułożenia dziecka etc. Zamiast robić od razu badanie Nifty, Harmony (które kosztuje dużooo), lepiej zrobić 2 USG u lekarza z prawdziwego zdarzenia. Jest takich kilku w Warszawie.
Dodam, że dr. Osóbka-Morawski przyjął nas po swoich godzinach pracy, kiedy do niego zadzwoniłam i powiedziałam, że jestem zestresowana i niespokojna. Badanie kosztowało nas 250 zł.
Uwaga dla osób, które rozważają badanie Nifty/Harmony – wstrzymajcie się do 2. USG, a jeśli się na nie zdecydujecie to weźcie pod uwagę, że Nifty jest robione w Polsce (kiedyś było w Hong-Kongu) i wyniki w naszym przypadku przyszły po 5 dniach roboczych. Harmony jest realizowane w USA i trwa podobno dłużej.

witam Dziewczyny,
jak potoczyły się (lub toczą) Wasze historie? U mnie już 29tc, na kolejnych USG widoczna kość nosowa - według lekarza nie ma się do czego 'przyczepić', ale jak mówi 'dopiero na porodówce dowiadujemy się wszystkiego' ....

jeszcze jedno pytanie do wszystkich zainteresowanych tematem: czy któraś z Was przyjmowała Luteinę (lub podobne leki) na początku ciąży? spotkałam się już kilka razy z opinią, że ten lek wpływa na wyniki PAPPA. będę wdzięczna za odpowiedzi

Hej.
U Mojego Synka tez była kośc hypoplastyczna,przeziernośc 4nt,obrzęk karku i za karkiem,złe przepływy i tetno w dolnej granicy.Robilismy amniopunkcje w 15 tyg.Po 4 tyg wynik kariotyp prawidłowy i od razu kamien z serca.
Parametry zmieniły się o 180% ,czyli wszystko znikło a nosek okazał się poprostu malutki-taka uroda mówila mi ginekolog.
Obrzęk zniknął,przepływy sie poprawiły.
Było dużo a nawet i bardzo duzo strachu na szczęście odpukać wszystko skończyło sie dobrze:))
Mamy tylko zalecana kontrolne serduszka po porodzie.
Pozdrawiam

Co do luteiny to dziewczyny na watku "amnnipunkcja,nifty,harmony-żeby nie zwariować " podpowiedzą Ci w tym temacie bo wiem że cześc dziewczyn brała i miały przez to zrypane pappa

Agness27 dziękuję Ci za ten wpis.
nie robiliśmy amnio, ani testów. cały czas wierzę, że będzie dobrze - tym bardziej, że nawet dziś na USG w 29t widać wszystko - włącznie z kością nosową, której nie trzeba szukać.
pytałam wcześniej mojego gin o Luteinę w odniesieniu do pappa - i powiedziała, że nie ma dowodów na wpływ leku na wyniki .... 'no chyba, że duża dawka, czyli 100-tka dziennie'.
dopiero jakiś czas po tej rozmowie przypomniałam sobie, że przecież tyle właśnie mi zaleciła brać i to przez jakiś miesiąc.
trochę żałuję, że nie zrobiłam Harmony bo znowu dopada mnie okropny stres

bedzie dobrze,glowa do góry.U Nas było bardzo źle a jednak los sie odmienił i Nasz Synek jest zdrowy a lekarka już momentami miałam wrażenie że spisała go na marne:((.
Zaufaj intuicji ,ja cały czas wierzyłam i wierze że bedzie dobrze!!!)

A i pamietaj dzidzius czuje Twoje emocje wiec staraj sie myśleć pozytywnie!!)

staram się myśleć pozytywnie - przez długi czas byłam naprawdę spokojna. teraz dobijają mnie jakieś napady lęku - mam chyba strasznie kruchą psychikę, bo każdy szczegół wyprowadza mnie z równowagi

Hopee jak się trzymasz??

hej Agness,
staram się nie wkręcać sobie pesymistycznych myśli. po ponownym przekopaniu wszystkiego co można przeczytać na temat tego problemu zaczynam znowu wierzyć, że będzie dobrze.
za 2 tygodnie mam wizytę u gin i dokładne usg - mam nadzieję, że dokładnie obejrzymy buźkę maluszka (zazwyczaj odwraca się tyłeczkiem do 'publiczności ;p).
nie jest łatwo.
pozdrawiam Cię serdecznie i dziękuję za zainteresowanie