MTHFR - mutacje
-
WIADOMOŚĆ
-
nick nieaktualnyHej dziewczyny. Leźę w szpitalu to trochę opowiem.
Przyjęli mnie prawie przed 12... do tego czasu nie jadłam. Naczekałam się.
Dobrze że łóżko się znalazło bo taki tłok tutaj. Ba! Nawet mam osobną salę bo nie było gdzie mnie upchać.
Ale byłam na badaniach. Najpierw krew, ekg i spisywanie różnych rzeczy. Potem z sali wzięła mnie ordynatorowa +70... na badanie. Była tak niedelikatna źe się popłakałam z bólu... Zaprosiła mnie do gabinetu. Kazała usiaść na fotel. W międzyczasie odebrała telefon i z telefonem przy uchu, gołą ręką bez rękawiczek- nie przerywając rozmowy zaznaczę, wpychała wziernik...
A że się tak spięłam to wyjęła. Dokończyła rozmowę i znowu. A ja tak leżałam rozkraczona jak ona gadała... palucha też wepchała jak krowie...
a robiąc usg, nawet mi nie pokazała na monitorze, nic nie wytłumaczyła... nawet nie widziałam zdjęcia usg co tam jest... wiem tylko źe widać świecące endometrium, ma 13mm i źe w prawym jajniku pęcherzyk dominujący jest. Ale ile ma to już ją nie zainteresowało... kolejna owulacja z prawego. Zacznę srobić jeszcze statystyki lewy- prawy bo teraz kolej na lewy miała być ale chyba po tej torbieli co się w końcu wchłonęła zastrajkował.
Ale plus jest taki, że wpadła teraz moja ginka i powiedziała że jutro to ona będzie mnie operować. Pokazałam wyniki. Umówiłyśmy się, że do kontroli mam do niej w kolejny piątek przyjechać. No i zajrzała na wyniki. O dziwo temat mutacji jej nie był obcy i to dobry bardzo znak. Pozostaje mi czekać na wyniki i będziemy leki dobierać. -
zastrzyki z heparyny to nie cukierki i to, że masz gen PAI wcale nie oznacza, że musisz brać heparynę.lipcowka86 wrote:Tak mi powiedział mój lekarz. Są dwie szkoły na PAI jedni mówią że zastrzyki mają byc od owulacji bo inaczej się nie zagnieżdża a drudzy że od pozytywnej Bety. Mój lekarz jest z tych drugich...
Kinga mnie wyniki zinterpretował ginekolog który mnie prowadzi, ale dziewczyny chodziły do genetyka albo hematologa.
konieczne jest wykonanie dodatkowych badań m. in zespół antyfosoflipidowy, przeciwciała antykardilipinowe, antykoagulant tocznia, antytrombina...
genralnie mutacja PAI - składania bardziej do brania acardu.
heparynę bierze się w przypadku potwierdzenia trombofilii.
robiłam te badania+ dodatkowo białko C i S. ANA1 i ANA2 i czekam na wyniki
mam mutację MTHFR PAI i czynnik VR, byłam u dwóch hematologów-żadne bez dodatkowych badań nie przepisał clexane.Wiadomość wyedytowana przez autora: 8 sierpnia 2017, 15:03
10.04.2018- laparoskopia diagnostyczna-jajowody drożne
AMH 7,12 ng/ml
LH 5,9 mLu/ml
FSH 5,6 mLu/ml
-
Czarnaiwi, tak się składa, że mam MTHFR i PAI i od dwóch lekarzy mam diagnozę trombofilia wrodzona złożona. Na początku miałam mieć dawkę 0.4, koniec końców hematolog kazał brać 0.6 a ostatnio zwiększył do 0.8 i nie wyklucza, że za jakiś czas znów będziemy zwiększać bo krzepliwość mi szaleje. Lekarz jest zdania, że to PAI powoduje te problemy.
Te dwie mutacje to jest trombofilia. To wymaga leczenia. Sam Acard według lekarzy, do których chodzę to stanowczo za mało, żeby mogło się udać. -
Hej Dziewczyny, zrobiłam pakiet badań z testDNA i wyszła mi heterozygota MTHFR 1298 A-C, nie zdążyłam jeszcze przekopać internetu, zapisałam się też do grupy na FB. Zakupiłam metyle za rekomendacją mojej gin (muszę zbić homocysteinę- wynik 16) Mam pytnie: jak realnie taka mutacja wpływa a prawdopodobienstwo urodzenia zdrowego dziecka?
-
Cześć! Ogólnie szanse są duże. Znam dziewczyny z mające obie mutacje MTHFR,takie, które mają homozygoty i mają zdrowe dzieci, więc szanse są.
Trzymam kciuki za szybkie zbicie homocysteiny! -
Mysza pewno że szanse są duże. Trzeba się tylko suplementować metylowym witaminami z grupy B i będzie dobrze.
Popatrz na "Nas" skoro mamy mutację to nasi rodzice tez musieli mieć a są zdrowi bez żadnych metalowych witamin, więc spokojnie. Jak sie tak teraz zastanawiam to gdzie ktoś 30 lat temu słyszał o metylowanym kwasie foliowym
Ja czekam na wyniki i zobaczymy jak tam mój kwas foliowy, homocysteina, strasznie ciekawa jestem co.mi wyjdzie.
Mysza1986 lubi tę wiadomość
-
nick nieaktualnyHejlipcowka86 wrote:Dziewczyny możecie mi polecić jakiegoś lekarza z Krakowa lub okolic ( genetyka lub hematologa) który zaleca clexane od transferu a nie od pozytywnej Bety. Mam MTHFR i PAI. dołączam się do pytania. Jestem z Krakowa i też szukam lekarzy, którzy problem potraktują poważnie.
Dziś idę 1szy raz do dr Janeczko z Parens, polecano mi go tutaj i mam nadzieję, że w końcu on mnie nie zbedzie.
Wczoraj dostań wyniki i mam MTHFR 1298A-C i PAI-1.
Wiecie co mnie wkurza najbardziej? Ze każdemu z poprzednich 3 lekarzy sugerowałam genetykę, bo moje 2 straszę siostry mają problemy z zajściem (1 zaszła po 5latach starań i latami starają się o 2 i nic a druga nie ma dzieci), to stwierdzili, że skoro nasza mama urodziła 5 dzieci to wszystko jest ok. Nosz kurde! Te badania zrobiłam na własną rękę, bo dowiedziałam się o nich z tego forum. Gdyby nie to nadal byłabym w lesie... -
ja mam te dwie mutacja+ inne i urodziłam zdrowe dziecko bez brania żadnych leków (brałam- o zgrozo!tylko zwykły kwas foliowy-nie wiedziałam wtedy o mutacjach)..Mamaokruszka wrote:Czarnaiwi, tak się składa, że mam MTHFR i PAI i od dwóch lekarzy mam diagnozę trombofilia wrodzona złożona. Na początku miałam mieć dawkę 0.4, koniec końców hematolog kazał brać 0.6 a ostatnio zwiększył do 0.8 i nie wyklucza, że za jakiś czas znów będziemy zwiększać bo krzepliwość mi szaleje. Lekarz jest zdania, że to PAI powoduje te problemy.
Te dwie mutacje to jest trombofilia. To wymaga leczenia. Sam Acard według lekarzy, do których chodzę to stanowczo za mało, żeby mogło się udać.
mam część wyników- na razie homocysteina 6,9, kwas foliowy 17,9 i antykoagulant toczniowy-ujemny, ddimery-w normie, INR-w normie, APTT-w normieFibrynogen- w normie.
czekam na resztę wyników i jak wszystkie bedą w normie to na pewno nikt mi clexane nie poda (tak mi lekarze powiedzieli- nie wiem czy dobrze?)Wiadomość wyedytowana przez autora: 9 sierpnia 2017, 08:28
10.04.2018- laparoskopia diagnostyczna-jajowody drożne
AMH 7,12 ng/ml
LH 5,9 mLu/ml
FSH 5,6 mLu/ml
-
Ja mam MTHFR 1298A hetero Mi immunolog powiedział że po pozytywnym teście mam brać clexane do 7 tyg. Stwierdził że mutacja MTFHR wymaga na wszelki wypadek zastrzyków, choć moja jest słaba. Gin stwierdził że nie potrzeba brać. I kogo tu faktycznie słuchać.
Selina - wiem co czujesz.
Ja sama nigdy nie myślałam że będę mieć mutację. Z tego już ochłonęłam. Pilnuj homocysteiny. I poszukaj dobrego lekarza.
I może pogrzeb w immunologii mi namyśl by nie przyszło że tu będzie problem.
Moja sis miała 3 poronienia nikt nigdy nie odkrył przyczynę niepowodzeń, ale po 3 latach doczekała się 1 syna a po kolejnych 3 kolejnego.
"Cokolwiek zasiejesz, po jakimś czasie zbierzesz ! Twoje myśli to ziarno i od nich będą zależeć żniwa ".
21.03.2022 transfer 2AA
5 dpt 21,4 7 dpt 61,2 10 dpt 205,9 14 dpt 955 23 dpt 💗
7.06.22 prenetralne, synek
18.07.22 pierwsze ruchy 19+5
22.07.2020 20+2 waga 329g połówkowe
30.09.22 3 genetyczne 30+2 1445g
12.12.2022 40+5 56 cm, 3550 g, g.15.55 😍
02.01.2020 *IVF *ICSI MACS
15.01.2020 punkcja ❄❄ ❄
15.02.2020 transfer 3AA
6 dpt 49,5 9 dpt 181,5 11 dpt 286 13 dpt 446 16 dpt 1446 19 dpt 3893
26 dpt ❤️ 12.03.2020
18.06.2020 20+3 połówkowe- waga 385 g szczęścia 💕 będzie synek
19.06.2020 pierwsze ruchy💗
21.07.2020 25+1 waga 776 g
21.08.2020 29+5 gene 1502g
09.09.2020 waga 1944g
34+2 waga 2200, 35+2 waga 2600
09.10.2020 36+4 - 54 cm, 2620g godz 23.21 😍 -
Wiesz, że nie u wszystkich mutacje są aktywne? Zdarza się, że jakieś zdarzenie medyczne "uruchamia" mutację. Taką informację usłyszałam od dwóch lekarzy. Że jest wiele kobiet, które bez problemów rodzą pierwsze dziecko a potem tracą kolejne ciąże i nic nie pomaga, dostają leki i ciąża donoszona... sama znam takie kobiety. Jeśli masz za sobą poronienia to ja bym nie zaryzykowała ciąży bez lekówczarnaiwi wrote:ja mam te dwie mutacja+ inne i urodziłam zdrowe dziecko bez brania żadnych leków (brałam- o zgrozo!tylko zwykły kwas foliowy-nie wiedziałam wtedy o mutacjach)..
mam część wyników- na razie homocysteina 6,9, kwas foliowy 17,9 i antykoagulant toczniowy-ujemny, ddimery-w normie, INR-w normie, APTT-w normieFibrynogen- w normie.
czekam na resztę wyników i jak wszystkie bedą w normie to na pewno nikt mi clexane nie poda (tak mi lekarze powiedzieli- nie wiem czy dobrze?) -
nick nieaktualnyWidzisz, dziewczyna od której się dowiedziałam o tym badaniu dostała od hematologa Clexane od owulacji i dzięki temu jest w ciąży, nie czekali na pozytywną betę z zastrzykiem. Nie wiem czemu jedni przepisują od owu a inni od bety...Esperanza Mia wrote:Ja mam MTHFR 1298A hetero Mi immunolog powiedział że po pozytywnym teście mam brać clexane do 7 tyg. Stwierdził że mutacja MTFHR wymaga na wszelki wypadek zastrzyków, choć moja jest słaba. Gin stwierdził że nie potrzeba brać. I kogo tu faktycznie słuchać.
Selina - wiem co czujesz.
Ja sama nigdy nie myślałam że będę mieć mutację. Z tego już ochłonęłam. Pilnuj homocysteiny. I poszukaj dobrego lekarza.
I może pogrzeb w immunologii mi namyśl by nie przyszło że tu będzie problem.
Moja sis miała 3 poronienia nikt nigdy nie odkrył przyczynę niepowodzeń, ale po 3 latach doczekała się 1 syna a po kolejnych 3 kolejnego. -
Selina wrote:Widzisz, dziewczyna od której się dowiedziałam o tym badaniu dostała od hematologa Clexane od owulacji i dzięki temu jest w ciąży, nie czekali na pozytywną betę z zastrzykiem. Nie wiem czemu jedni przepisują od owu a inni od bety...
No właśnie mój Gin jest z tych którzy twierdzą że clexane jest potrzebne dopiero od pozytywnego testu ale jest wielu innych którzy zalecają clexane juz od owulacji bądź transferu i chciałbym takiego znaleźć żeby mi dał zalecenie do mojego lekarza. Jak będzie kicha to pójdę do rodzinnego i ja poproszę to bez refundacji dostanę napewno.
-
lipcowka86 wrote:No właśnie mój Gin jest z tych którzy twierdzą że clexane jest potrzebne dopiero od pozytywnego testu ale jest wielu innych którzy zalecają clexane juz od owulacji bądź transferu i chciałbym takiego znaleźć żeby mi dał zalecenie do mojego lekarza. Jak będzie kicha to pójdę do rodzinnego i ja poproszę to bez refundacji dostanę napewno.
ja przy ET dostawałam clexane od transferu -
nick nieaktualnyA do kogo chodzisz w Krakowie?lipcowka86 wrote:No właśnie mój Gin jest z tych którzy twierdzą że clexane jest potrzebne dopiero od pozytywnego testu ale jest wielu innych którzy zalecają clexane juz od owulacji bądź transferu i chciałbym takiego znaleźć żeby mi dał zalecenie do mojego lekarza. Jak będzie kicha to pójdę do rodzinnego i ja poproszę to bez refundacji dostanę napewno.
-
Ja mam mutacje i urodziłam zdrową córeczkęMysza1986 wrote:Hej Dziewczyny, zrobiłam pakiet badań z testDNA i wyszła mi heterozygota MTHFR 1298 A-C, nie zdążyłam jeszcze przekopać internetu, zapisałam się też do grupy na FB. Zakupiłam metyle za rekomendacją mojej gin (muszę zbić homocysteinę- wynik 16) Mam pytnie: jak realnie taka mutacja wpływa a prawdopodobienstwo urodzenia zdrowego dziecka?
Selina lubi tę wiadomość
2 IUI
Niskie AMH, MTHFR, Hiperprolaktynemia
IVF - czerwiec
23.05.2017 moje szczęście przyszło na świat :*
-
Bo tak naprawdę nie wiadomo czy to zasługa clexane że dziewczyna zaszła czy po prostu łut szczęścia. Bo niekiedy można mnóstwo leków brać i nie zaskoczy, a można rzucić wszystko i zaskoczy.Selina wrote:Widzisz, dziewczyna od której się dowiedziałam o tym badaniu dostała od hematologa Clexane od owulacji i dzięki temu jest w ciąży, nie czekali na pozytywną betę z zastrzykiem. Nie wiem czemu jedni przepisują od owu a inni od bety...
Ja miałam robione wszystkie badania zakrzepowe i u mnie zakrzepicy nie ma, może dlatego nie chcą dam mi clexane. Nie wiem sama jak z tym wszystkim jest.
"Cokolwiek zasiejesz, po jakimś czasie zbierzesz ! Twoje myśli to ziarno i od nich będą zależeć żniwa ".
21.03.2022 transfer 2AA
5 dpt 21,4 7 dpt 61,2 10 dpt 205,9 14 dpt 955 23 dpt 💗
7.06.22 prenetralne, synek
18.07.22 pierwsze ruchy 19+5
22.07.2020 20+2 waga 329g połówkowe
30.09.22 3 genetyczne 30+2 1445g
12.12.2022 40+5 56 cm, 3550 g, g.15.55 😍
02.01.2020 *IVF *ICSI MACS
15.01.2020 punkcja ❄❄ ❄
15.02.2020 transfer 3AA
6 dpt 49,5 9 dpt 181,5 11 dpt 286 13 dpt 446 16 dpt 1446 19 dpt 3893
26 dpt ❤️ 12.03.2020
18.06.2020 20+3 połówkowe- waga 385 g szczęścia 💕 będzie synek
19.06.2020 pierwsze ruchy💗
21.07.2020 25+1 waga 776 g
21.08.2020 29+5 gene 1502g
09.09.2020 waga 1944g
34+2 waga 2200, 35+2 waga 2600
09.10.2020 36+4 - 54 cm, 2620g godz 23.21 😍 -
Ja się zgłaszam na ochotnika do tej grupyMamaokruszka wrote:Wiesz, że nie u wszystkich mutacje są aktywne? Zdarza się, że jakieś zdarzenie medyczne "uruchamia" mutację. Taką informację usłyszałam od dwóch lekarzy. Że jest wiele kobiet, które bez problemów rodzą pierwsze dziecko a potem tracą kolejne ciąże i nic nie pomaga, dostają leki i ciąża donoszona... sama znam takie kobiety. Jeśli masz za sobą poronienia to ja bym nie zaryzykowała ciąży bez leków fakt faktem że mam tylko mutację C677T hetero ale w pierwszą ciąże zaszłam pyk i już cała ciążą prawie książkowo na koniec po 30 tygodniu zaczęły się schodki ale ostatecznie urodziłam w terminie córka z zamartwicą i niedotlenieniem brałam zwykły kwas i witaminy nic więcej potem 4 poronienia seria badań zabiegów miałam dość od starań acard metylowany kwas ,b12 i b6 do tego Femibion Natal od pozytywnego testu clexan 0,6 plus duphaston 3*1 dziennie (clexan mam zapobiegawczo oraz dlatego że na moim wyniku z kliniki genetycznej jest zapis że ta mutacja w okresie ciąży oraz połogu prowadzi do zakrzepicy) dodam ze miałam pełen pakiet badań pod kontem trombofili zakrzepicy itp wszystkie wyniki w normie
Wiadomość wyedytowana przez autora: 9 sierpnia 2017, 12:05
Synek Piotruś 2019
Córeczka Oliwia 2013 . Małgosia 2017
Aniołki
Mutacja MTHFR, Poronienia Nawykowe
