Genetyczne badanie "materiału" po poronieniu

Znalazlam taką informację w internecie: W przypadku kariotypu niezrównoważonego mamy zatem do czynienia z niedoborem lub nadmiarem wielu (dziesiątek, setek, a nawet tysięcy) genów, z których każdy jest prawidłowy. Przy tak dużych ilościowych zmianach materiału genetycznego skutki dla fenotypu są zawsze poważne, zwłaszcza jeśli niezrównoważenie materiału genetycznego dotyczy autosomów." Ale to tylko wiedza z internetu, wg mnie lepiej poczekać na rozmowe z genetykiem. Ja osobiście bo badaniach genetycznych też nie miałam pojęcia co znaczą, pytałam ginelologa, hematologa i nikt nie potrafił mi wyjaśnić , dopiero genetyk. Może jeśli faktycznie będizesz musiała mieć zabieg to może powinnaś się zastanowić nad badaniem genetycznym płodu po poronieniu? Wtedy byś wiedziała czy nieprawidłowy kariotyp męski był tego powodem?

Czesc my mamy narazie wynik płci- męska. czekamy na reszte badań w miedzy czasie zrobiłam cukier i chyba coś jest w nim nie tak troszke duzy

Glukoza na czczo 102,73 mg/dl 70,00 99,00 H

prawidłowa glikemia na czczo: 70-99 mg/dl
nieprawidłowa glikemia na czczo: 100-125 mg/dl, wskazane wykonanie testu OGTT
cukrzyca: ≥ 126 mg/dl, wynik uzyskany w dwukrotnym badaniu.

Glukoza po 1 godz. 147,62 mg/dl

Glukoza po 2 godz. 83,29 mg/dl

Dziewczyny a jak uważacie jezeli druga ciąża stracona z powodu licznych wad letalnych ale nie potwerdzonych badaniem genetycznym, trzecia poroniona ze wzgledu na tripolidie bo badalismy materiał po poronieniu to czy powinismy z mezem zbadac nasze kariotypy? Albo poszerzać diagnostykę o inne badania? Czy to porostu sprawa losu czy sie uda.

Po dwóch poronieniach już powinnaś robić badania. Zrób immunologie i genetyke. Po co tyle razy się stresować. Ja jestem po dwóch poronieniach i własnie robie diagnostyke i już po pierwszych badaniach chyba mamy przyczynę .Także polecam.

Moja ostatnia ciaza tez zakonczona niepowodzeniem z powodu triploidii. Genetyk powiedziala ze triploidia to bardzo czesto wystepuje ale nie jest zalezna od nas. I raczej rzadko sie powtarza u jednej kobiety.

Badania kariotypu moga nas uspokoic ale rowniez bardzo zaniepokoic. Wg mnie to najgorsze badania bo genetyki nie mozna wyleczyc. Poza tym sa bardzo drogie. A nawet jesli wyjda zle to jedynym wyjsciem jak to powodzial moj lekarz jest zmiana partnera...

Genetyka warto poszukać na na NFZ bo jednak badanie kosztuje ok 1000 zł.Też, się boje wyniku kariotypu, bo tak jak piszesz nic z tym nie można zrobić.Ale myślę, że lepiej wiedzieć niż przechodzić przez poronienia .Wtedy wiemy jakim ryzykiem jest ciąża i inaczej się nastawiamy.

Dokładnie tak jest.. Chociaż jak dużo lekarzy mówi: nieprawidlowy kariotyp niczego nie przesądza, zwłaszcza jesli jest nieprawidlowy u jednego z partnerów. Zawsze jest szanasa że ten wadliwy gen oddziedziczy po zdrowym rodzicu, poprostu trzeba próbować aż do skutku....

Hej kobitki, przewertowalam całe forum naczytalam się i powiem wam że zastanawiałam się również nad badaniami genetycznym ( poronilam wczoraj 9-10 tyg częściowo po tabletkach, ale dodatkowo byłam czyszczona) była to moja pierwsza ciąża po dłuższych staraniach, nie wiedziałam wczesniej o takiej opcji więc miałam straszny metlik w głowie, długo się zastanawiałam miałam chęć znalesc przyczynę lecz ostatecznie zrezygnowałam przerazila mnie cała ta procedura rejestracji, pochówku nie chciałam tego przeżywać, dałam nam szansę że los obdaruje nas dzidzia która się zdrowo urodzi. Mam metlik w głowie widzę że wy często decydowaliscie się przy kolejnej stracie.

Ja zdecydowałam się tylko na badania genetyczne, nie rejestrowałam płodu ani nie robiłam pochówku. Dla mnie to byłoby bardzo bolesne, w klinice genetycznej jest możliwość utylizacji pozostawionego materiału. JEdyne co musiałam odebrać " materiał" do badań z prosektorium...

Witam jestem tu nowa.

jestem po dwóch stratach moich dzieciaczków. w tamtym roku w lutym poronienie samoistne ( ciąża biochemiczna) w tym roku sytuacja się powtórzyła znów w lutym w 3 miesiącu ciąży serce przestało bić . podejrzewają u mnie trombofilię. Czekam na wyniki genetyczne dziecka i płci . ale ja z mężem możemy dopiero zrobić dwa miesiące po poronieniu badania . Dziewczyny czy wy tez tak miałyście później badania genetyczne ? Sama nie wiem co mam teraz zrobić ze staraniami .

ja robiłam paktycznie od razu badania genetyczne -kariotypy oraz pakiet na trombofilię

Barbarossa ja dzwoniłam do Rudy Śląskiej i powiedziano mi ze jak na razie konsultacja z genetykiem a za dwa miesiące po zabiegu badania .Robiłaś prywatnie czy na NZF???

Barbarossa ja dzwoniłam do Rudy Śląskiej i powiedziano mi ze jak na razie konsultacja z genetykiem a za dwa miesiące po zabiegu badania .Robiłaś prywatnie czy na NZF???

Prywatnie, w Katowicach testdna.pl

ja w Katowicach robiłam prywatnie pleć dziecka i wady genetyczne .A resztę w Rudzie Śląskiej... Teraz jdynie czekam na wyniki wad genetycznych dziecka

Witam,
Otrzymałam wyniki z laboratorium grnetycznego testDNA i po przeczytaniu tego wątku chciałam sie dowiedzieć czy u mnie też powodem była triploidia ponieważ wyniki są następujące: "W przypadku wszystkich 7 analizowanych chromosomów uzyskano sygnał amplifikacji pochodzący z trzech alleli.Metoda badawcza stodowana w laboratorium nie jest dedykowana do potwierdzenia przyczyny wystąpienia wyżej wymienionej sytuacji.W tym przypadku wymagane jest rozszwrzenie diagnostyki oraz konsultacje z lekarzem genetykiem.

Z tego co wiem to tak to triloiada. U nas tez to bylo powidem ostatniego poronienia.

Dziękuje za odpowiedź.Ja mam kontrolę dopiero 13.04.2018 i powiem że już trochę zaczynam sie psychicznie poddawać to moje drugie poronienie pierwsze 26.10.2017 a drugie 10.03.2018. I w sumie nie wiem czy próbować dalej...chyba mam jakieś załamanie

Ant86 nie mozna sie poddawac ja mam za soba trzy i bede starac sie o kolejna ciaze. Lekarz mi powiedzial ze porostu musimy liczyc na szczescie żeby wszytko sie prawidlowo polaczylo, wiec teraz inaczej podchodze do ewentalnej ciazy bo wiem ze moge ja stracic ale wiem tez ze nigdy nie wiadomo ktora bedzie ta szczesliwsza. Czekamy na wyniki kariotypow ale po miesiaczce zaczynamy starania niezaleznie od wynikow.
Co do zalamania to normalne ja tez je miewam ale staram wtedy nie myslec o tym co bedzie, skupic sie na tym co jest na mężu itd.