Genetyczne badanie "materiału" po poronieniu

wiesz ciżemko byłam u gentyka w novum w gadansku nie byl w stanie mi okreslic co tak naprawde ztym kariotypem sie dzieje. nie sa to wady ze tak napisze tradycyjne jest to bardzo niespotykany karityp. byz moze tylko prez niego poraniam . mamy jedno dziecko wiec jak ja to sobie mowie udało sie cud szczescie
i teraz ginekolog mowi ze poprostu trzeba probowac nie wiem nie mam pojecia.

czy Ty Ciżemko mozesz mi polecic jakiego s genetyka z gdanska bo do gdanska bo najblizej mi do gdanska czy moge liczyc na wykonanie badan jakis na nfz oczywiscie nie morfologi

Ciżemko taki wyszedł mi wynik kariotypu

witajcie czy ktos mi pomoze w interpretacjii wyniku kariotypu. nieprawidłowy karioty płci żenskiej

we wszytskich baanych komórkach stwuerdzono wzajnemna zrównoważoną translokacje pomiedzy chromosoami 4 i 10. punkty pekniec okreslono jako 4q21.3 i 10q25.2.

Jedyną jaką miałam konsultację genetyczną to była pani Renata Posmyk i miałam ją zagwarantowaną w pakiecie badań który robiłam w testDNA. Tuta jest spis lekarzy którzy ponoć mogą pomóc jeśli chodzi o mutację genetyczne. Osobiście ze spisu lekarzy, byłam tylko u dr Suchanek ale nie w związku z mutacjami, co do reszty to ich nie znam więc nie doradzę kto jest najlepszy i czy lista jest dalej aktualna.

Genetyk Invicta Gdańsk
ginekolog dr Klimaszewski
dr Wojtkiewicz
dr Kicińska
hematolog,kardiolog,internista-Profesor Górski
ginekolog dr Szczyptańska-invicta
genetyk dr Ochman invicta gdańsk
ginekolog Piątkowski
Immunolog dr Suchanek
ginekolog dr Tomasz Skweres -Gameta

Co do kariotypu to niestety ale Twój wynik kompletnie nic mi nie mówi

Ciżemks dzęki no własnie widzisz ten mój kariotyp nikomu nic nie mówi nie wiem gdzie mam napisac jego wyniki zeby ktos mogł z niego coś odczytac.

na tym etapie zamowiłam badanie na testy dna odtsawiam luteine i czekam na dalszy rozwoj sytuacji mam ogromna nadzieje ze bedzie to szlo szybko i bede w stanie zauwazyc material do pobrania tego obawiam sie najbardziej.
wlasnie tez mam miec rozmowe z genetykiem po zrobieniu badan materialu popronnego ... czy jestes zadowolona z wizyty tel z Pania doktor genetyk

Witajcie,wczoraj po prenatalnych 13t dowiedzialam się ze serce nie bije i jest o trzy tygodnie za mało. To trzeci Aniołek poszedł do nieba. Ogolnie nic mnie nie boli, mam sie zglosic w poniedzialek wieczorem do szpitala dostac tabletke. Tym razem zrobimy badania genetyczne moze cos wniosa do dakszych badan, chce poznac plec aby ubiegac sie o 8tyg urlopu. Boje sie tylko ze poronie przez weekend i nie bede umiała pobrac materiału, albo pobiore caly a szpital pozniej nie wyda mi karyt ur. Martwego dziecka bo powie ze nic nie ma, boje sie ze cis pojdzie nie tak a zalezy mi na badaniu gen i urlopie od pracy. Czy te z Was ktore ronily w domu mialy wczesniej bole, czy wszytko moze sie szybko wydarzyc?

Hej, przykro mi, że doświadczasz to przykre wydarzenie. Co do urlopu macierzyńskiego nie musisz się obawiać bo tak jak było to napisane w poprzednich wątkach, należy Ci się. Myślę, że przez weekend nie powinna się wydarzyć akcja poronna ale oczywiście jeśli tylko poczujesz bóle udaj się do lekarza. Nie mam doświadczenia jeśli chodzi o poronienie w zaciszu domowym, musiała byś przejrzeć forum lub tutaj wątki czy któraś dziewczyna opisywała sytuację. Co do szpitala to jak pisałam wcześniej poinformuj żeby zabezpieczyli dla Ciebie materiał. U mnie w szpitalu to była nowość i sami zaciekawieni lekarze dopytywali jakie badania będę robić itp. i mimo że był to grudzień to byłam 1 osobą, która taką prośbę w tym roku miała w tym szpitalu. Niestety niewiedza szpitala skutkowała tym, że materiał potem w laboratorium dzielili 50/50 bo nie zostawili sobie próbki do przebadania histopatologicznego więc ważne jest żeby zaznaczyć żeby dla Ciebie była odrębna próbka. Dużo sytuacji było opisanych na forum więc się cofnij i poczytaj wcześniejsze wątki i jeśli masz dalej pytania to pisz.

Ciżemka co możesz powiedziec o dr Suchanek??Jedyny immunolog w Trójmiescie . Idę do niej prywatnie i zastanawiam na co moge liczyć.Jeśli chodzi o genetyka to invicta ma dosyc krótkie terminy . SiSi11 Ja roniłam w domu ale to było puste jajo także w sumie nie było co zabezpieczać. W szpitalu po podaniu leków poronnych robią taki jakby uchwyt z bandaża ze jak siusiasz to wszystko przelatuje przez ten bandaż. Wiec jak poczujesz ze boli brzuch najlepeij tak zrobić a potem do lekarza.Bardzo Ci współczuje, że masz to przed sobą ale trzeba być twardym.

Nastaw się na pewno na opóźnienie. Tyle razy ile byłam to za każdym razem było duże opóźnienie i niezle musiałam się naczekać. Nie wiem z czym będziesz do niej szla, ja byłam z nieprawidłowymi wynikami badań, gdzie później się okazało że ciąża pozamaciczna zrobiła mi spustoszenie w organizmie i stad tak złe wyniki. Po upływie 6 tygodni miałam zrobić wyniki w innym laboratorium i inna metodą badania próbki i wyniki wróciły do normy. Moja ginekolog ją polecała waśnie odnośnie mutacji stad wiem, że temat ponoć nie jest jej obcy

Mam zrobić badania odnośnie krzepliwości bo poroniłam w 21tygodniu i nikt nie wie dlaczego.Babeczke polecali i lekarze z wojewodzkiego i moj gin. To ze bede czekac mówi sie trudno. Byle znalazła przyczynę.

Ciekawa jestem co Ci doradzi i jaka jest jej faktcznie znajomość postępowania w przypadku mutacji. Ja i tak mam zaleconą heparynę od hematologa tak samo od genetyczki wiec mój gin z kliniki nawet nie sprzeciwił się w włączeni heparyny podczas ustaleń w dalszych naszych wysiłkach mimo, że ma inne zdanie na ten temat. A ja już zmęczona tym tematem nawet nie chciałam podjąć rozmowy bo stwierdziłam, ze to bezsensu i skupiam się na fakcie ze da mi ta heparynę

Wizytę mam 17 marca także dam znać. Sama nie wiem jak taka wizyta przebiega. Do tego czasu powinnam tez mieć wyniki badań wiec bedzie miała na czym pracować. Ja na razie mam jeszcze duzo siły wiec bede duzo pytać.Zresztą 160 wizyta także mam prawo

czesc ja wczoraj własnie poroniłam wieczorem udało mi sie pobrac pecherzyk ciazowy dzis wyłalam do badania. kolejne 10 dni w stresie

pozdrawiam Was wszytskie Kasionek .

Bardzo mi przykro:( a czy z wynikami kariotypu byłaś u genetyka czy zwykłego lekarza? A jaki był koszt dzisiejszego badania? Kiedy dowiedziałam się, że mój synek nie żyje babka w invicie radziła badania dna, ale kiedy usłyszałam cene 3tysiące musiałam zrezygnować. mam cichą nadzieje, że cos wyjdzie w moich wynikach i będę znała odpowiedź.

Ja za badanie DNA i oznaczenie płci zapłaciłam 820zl a słyszałam ze Invicie fakt robia to samo badanie ale dostajesz suchy wynik i nie wiesz co on oznacza wiec trzeba dodatkowo ogarnąć jeszcze wizytę osobna genetyczna a ja miałam moja w cenie z tym ze wysyłałam próbkę do Katowic ale był kurier i odebrał ode mnie paczkę ( za darmo) i nie było z tym problemu. A wiem ze Invicta tak robi bo robiłam rozeznanie przed jeszcze udaniem się do szpitala

I w wyniku DNA był podwód dlaczego się nie udało? Ja niestety nie byłam w stanie o tym myśleć zwłaszcza, że musiałam pilnie stawić się do szpitala a w żadnym nie było miejsca. Ja generalnie nie znam sie na tych badaniach. Z tego co pamietam co mówiła babka z invicty a mogłam coś pokręcić ze względu na mój stan, mówiła tak. Że badanie płci i podstawowych chromosomów kosztuje koło 500zł ale jeśli w tym nic nie wyjdzie bedą szukać dalej i koszt moze wyjść do3tysi ale nie daja pewności, że znajdą przyczyne. Ja już się gubię w tym wszystkim. W szpitalu rozmawiałam z różnymi lekarzami każdy miał inna teorię .

Wraz z badaniem wysyłany jest również patyczek z wymazem z policzka matki i na podstawie tego mają pewność że to co badają to są to geny maleństwa a nie matki. U mnie w szpitalu spieprzyli sprawie i próbka była za bardzo zanieczyszczona moim DNA więc genetycznych badań nie udało się przeprowadzić. Z racji iż mieli mój wymaz a Ci chcieli zwrócić mi kasę za nie wykonane badanie to zleciłam im wykonanie właśnie tromfobili wrodzonej gdzie wyszły mi 2 mutację. W Invicie właśnie pamiętam że tam dużo krzyknęli za te badania i właśnie bez konsultacji genetycznej więc opcja w TestDNA bardziej mi odpowiadała, szczególnie że zaznaczyli w Invicie że wraz z zwiększeniem właśnie pola poszukiwań chorób genetycznych ta cena rosła a te najbardziej pospolite i najczęściej występujące są w standardzie innych laboratoriów. I nie jestem pewna ale chyba invicta też tego nie przeprowadza u siebie tylko też to gdzieś wysyła

Przeczytałam opcje TestDna są dużo tańsi. Szkoda, że od razu tego nie sprawdziłam bo teraz jest już po zawodach. No ja te badania na mutacje zamierzam zrobić w invikcie ale na NFZ. Teraz rejestracja była na 3 marca tylko mój gin wypisał mi złe skierowanie i zaś się wydłuża.

kasionek ja wlasnie tez wysłałam na testdna. bylam z wynikami u genetyk w invio kcie ale nic sensownego mi nie powiedziala bo wynik tego naszego kariotypu jest bardzo dziwny. mama ogromna nadzieje ze teraz po zbadaniu poronienia cos wiecej wyjdzie i otworzy nam droge albo zakmnie. kariotypy ja i maz robilismy w lab diagnostyka maja duzo swoich lab strona ich to wynikidiag. koszt chyba byl najtanszy o ile pamietam i wysylali do krakowa. z invicty na NFZ ?? i na marca?? a skierowanie gdzue dostalas ? ja do invicty prywatnie mam do immunologa na 19 marca dopiero. ginekolog Ci wsytawił na co skierowanie konkretnie ?

Skierowanie dostałam o ginka ale ze chodzę na pakiet z pracy a miał mi wypisać na nfz i się pomylił.Więc teraz idę do rodzinnego w piątek i ona mi da skierowanie.Ale dzwoniłam na infolinie i pytałam jakie terminy do genetyka na nfz i mówiła 3marzec.Moja kuzynka leczy się w invikcie prywatnie ale oni wiele rzeczy maja na nfz i zawsze lekarze to co moga dają jej na nfz.Bo tak tez bym nie wiedziała.Ja tez mam 19 marca immunologa wiec może spotkamy sie w kolejce :)Także trzeba korzystać po co płacić.

ooo super ja mam cos kolo 19 póżno. fajnie bedziemy w kontakcie. ide dzis do lekarza ogolnego. poprosze o zestaw badan ale pewnie mnie wysmieje