Forum Poronienie Mutacja MTHFR 677C-T i PAI-1 4G
Odpowiedz

Mutacja MTHFR 677C-T i PAI-1 4G

Oceń ten wątek:
  • Moonka Debiutantka
    Postów: 15 11

    Wysłany: 16 sierpnia 2019, 13:03

    Cytuj  /     /  Zgłoś
    Witajcie. Jestem po 2 wczesnych poronieniach. Chciałam zbadać materiał z poronienia jednak się to nie udało, ale zbadano mój materiał genetyczny i wyszła mutacja Pal-1 4G homo. Czekam na konsultacje z genetykiem. Może któraś z Was tez ma taką mutację i wie coś o ewentualnym leczeniu (o ile w ogóle to była przyczyna poronieniu)?

  • Kasiek789 Ekspertka
    Postów: 150 88

    Wysłany: 18 sierpnia 2019, 12:26

    Cytuj  /     /  Zgłoś
    Moonka ja mam ta mutacje, do tego mutacje MTHFR. Ciąża poroniona w 6 tygodniu. Przy planowaniu nastepnej: Acard, metylowany kwas foliowy, dieta z niskim IG i aktywnosc fizyczna. Przy ciazy - acard i clexane ale co jeszcze to nie wiem bo na razie nie jestem w fazie kolejnych staran.

    PCOS
    MTHFR C677T heterozygota
    PAI 1 R g homozygota
    Niedoczynność tarczycy
    Hyperprolaktynemia
  • Moonka Debiutantka
    Postów: 15 11

    Wysłany: 27 sierpnia 2019, 15:11

    Cytuj  /     /  Zgłoś
    Zdaniem genetyka moja mutacja nie miała wpływu na poronienia. Trzeba dalej szukać przyczyny...

  • Ona-na-na Ekspertka
    Postów: 134 148

    Wysłany: 15 listopada 2019, 21:24

    Cytuj  /     /  Zgłoś
    Moonka wrote:
    Zdaniem genetyka moja mutacja nie miała wpływu na poronienia. Trzeba dalej szukać przyczyny...

    Mi też tak wmawiają, mimo że zaliczyłam właśnie drugą stratę. Coś nie chce mi się wierzyć.
    Moja gin raz tylko skomentowała że przy pai-1 nie ma problemu z zajściem w ciążę tylko z jej donoszeniem.
    Oprócz luteiny mam brać acard. Teraz też brałam i mimo to 6tc i był koniec.

    Start: wrzesień 2017:
    -Listopad 2018: laparo, wszystko ok;
    -Dwie kreski po pierwszym cyklu z luteiną;
    -04-02-2019 synek [*] (11tc)

    Nowy rozdział:
    -mięśniaki po łyżeczkowaniu
    -cykle 30 dni (bez starań)/43 dni (podczas starań)
    -mutacja mthfr c677t heterozygota
    -mutacja 675 (4g/5g) w genie pai-1 (serpine1)
    -kariotypy OK

    -październik 2019: drugi cykl z Clo+Ovitrelle --> CB
    -grudzień 2019: czwarty cykl z Co+Ovitrille--> CB

    Maj 2020: (nowe starania)
    -Pierwszy cykl z Clearblue Monitor Płodności-->CB

    Leczenie pod skrzydłami nowego lekarza (konkretny gość!)
  • Moonka Debiutantka
    Postów: 15 11

    Wysłany: 18 listopada 2019, 13:17

    Cytuj  /     /  Zgłoś
    Ona-na-na spróbuj heparynę i encorton. Może pomoże.

  • Ainaw Debiutantka
    Postów: 15 2

    Wysłany: 20 listopada 2019, 00:59

    Cytuj  /     /  Zgłoś
    Hej dziewczyny. Mam mutacje MTHFR C677T I PAI1-4G obie heterozygotyczne. Co do MTHFR to od początku starań przyjmuje kwas foliowy metylowany. Homocysteina poniżej 6, kwas foliowy ok. 12 jednostek.

    Dziewczyny wy przy mutacji pai1 4g hetero przyjmujecie acard i clexane czy tylko przy mutacji homo? Nie wiem, czy w ogóle mówić o tych mutacjach lekarzowi.

    Poroniłam w 5t6d, 3 tygodnie później znaleźli mi jeszcze jeden pęcherzyk ciążowy, niestety w jajowodzie.

  • baksia Autorytet
    Postów: 1117 727

    Wysłany: 20 listopada 2019, 13:55

    Cytuj  /     /  Zgłoś
    Ainaw wrote:
    Hej dziewczyny. Mam mutacje MTHFR C677T I PAI1-4G obie heterozygotyczne. Co do MTHFR to od początku starań przyjmuje kwas foliowy metylowany. Homocysteina poniżej 6, kwas foliowy ok. 12 jednostek.

    Dziewczyny wy przy mutacji pai1 4g hetero przyjmujecie acard i clexane czy tylko przy mutacji homo? Nie wiem, czy w ogóle mówić o tych mutacjach lekarzowi.

    Poroniłam w 5t6d, 3 tygodnie później znaleźli mi jeszcze jeden pęcherzyk ciążowy, niestety w jajowodzie.

    Czesc. Mam te same mutacje. Niestety 3 razy poronilam. W ost ciąży dostałam heparyne i brałam acard od starań no ale niestety nie pomogło. Ja szukałam 3 miesiące lekarza który mi da heparyne ponieważ dowiedziałam się od dziewczyn tu na forum i na innych, że heparyna nie zaszkodzi a może pomóc. Większość lekarzy nie bierze na poważnie tych mutacji hetero. Ale oczywiście mów wszystkim o tych mutacjach i o tym, że już straciłas ciąże.

    Wiadomość wyedytowana przez autora: 21 listopada 2019, 00:43

    f2w3yx8dw6u7br27.png
    23.03.2019 Aniołek ❤️ - 9 tc Poronienie zatrzymane
    6.06.2019 - puste jajo płodowe
    12.11.2019 Aniołek ❤️ - 8tc poronienie zatrzymane
    Problemy immunologiczne-szczepienia limfocytami
    Pomorskie
  • Ainaw Debiutantka
    Postów: 15 2

    Wysłany: 21 listopada 2019, 00:08

    Cytuj  /     /  Zgłoś
    Baksia to straszne co piszesz, strasznie Ci współczuję. Robiłaś sobie jakieś inne badania? Skoro heparyna nie pomogła, to może przyczyna leży gdzieś indziej?

  • baksia Autorytet
    Postów: 1117 727

    Wysłany: 21 listopada 2019, 13:09

    Cytuj  /     /  Zgłoś
    Ainaw zrobiliśmy mnóstwo badań.. Dlatego ta strata tak nas zabolała, bo byłam obstawiona lekami i się nie udało. Może za małe dawki? Nie wiem :(

    f2w3yx8dw6u7br27.png
    23.03.2019 Aniołek ❤️ - 9 tc Poronienie zatrzymane
    6.06.2019 - puste jajo płodowe
    12.11.2019 Aniołek ❤️ - 8tc poronienie zatrzymane
    Problemy immunologiczne-szczepienia limfocytami
    Pomorskie
  • Ainaw Debiutantka
    Postów: 15 2

    Wysłany: 21 listopada 2019, 23:42

    Cytuj  /     /  Zgłoś
    Myślę, że przyczyna może leżeć gdzieś indziej i trzeba będzie włączyć dalszą diagnostykę. Choć pewnie większa dawka heparyny nie zaszkodzi. Mam nadzieję, że trafisz na lekarza, który coś zaradzi na te niepowodzenia. Po 3 poronieniach chyba przysługują jakieś badania na NFZ. Trzymam mocno kciuki za to byś szybko została mamą.

    Wiadomość wyedytowana przez autora: 22 listopada 2019, 00:18

  • baksia Autorytet
    Postów: 1117 727

    Wysłany: 22 listopada 2019, 01:06

    Cytuj  /     /  Zgłoś
    Ainaw wrote:
    Myślę, że przyczyna może leżeć gdzieś indziej i trzeba będzie włączyć dalszą diagnostykę. Choć pewnie większa dawka heparyny nie zaszkodzi. Mam nadzieję, że trafisz na lekarza, który coś zaradzi na te niepowodzenia. Po 3 poronieniach chyba przysługują jakieś badania na NFZ. Trzymam mocno kciuki za to byś szybko została mamą.
    No już powoli umawiam nas do lekarzy i będziemy szukać dalej. Dziękuję za kciuki :)

    f2w3yx8dw6u7br27.png
    23.03.2019 Aniołek ❤️ - 9 tc Poronienie zatrzymane
    6.06.2019 - puste jajo płodowe
    12.11.2019 Aniołek ❤️ - 8tc poronienie zatrzymane
    Problemy immunologiczne-szczepienia limfocytami
    Pomorskie
  • mgbix354 Nowa
    Postów: 1 1

    Wysłany: 24 stycznia 2020, 16:59

    Cytuj  /     /  Zgłoś
    Witam. Postanowiłam odświeżyć wątek, ponieważ przeczytałam go od początku i ciekawa jestem czy udało Wam się zajsc w ciążę i ja donosic? My nrazie raczkujemy w tej kwestii. Ale może krótko napisze nasza historie. Gabrysia urodziła się w 2014 r. z wadami wrodzonymi miednicy mniejszej. Z kolei u mnie doszło do zatrucia ciazowego - stan przedrzucawkowy. Bardzo ciężki przypadek. Tak mówili lekarze. Od czerwca 2018 staraliśmy się o drugą pociechę. Udało się w październiku 2019. Radość prysnela pod koniec 2 miesiąca, ponieważ serce przestało bic. Szpital tabletki na poronienie w końcu lyzeczkowanie. Zdecydowaliśmy się na badania - kariotyp nadal czekamy. Z mutacji wyszło mi MTHFR c667 hetero i pai 1 homo. Kwas foliowy metylowany b6 i b 12 kupiłam już. Ale nie wiem czy jest potrzeba zażywania witamin z grupy b, ponieważ homocysteina wyszła mi 5,36 a kwas foliowy 16,40. Czekam na kariotyp i uderzamy do hematiloga i giną od trudnych ciąż. Biorę też a acard 750 na własną odpowiedzialność. Jak u Was dziewczyny?

    Inka1234 lubi tę wiadomość

  • Inka1234 Koleżanka
    Postów: 41 8

    Wysłany: 3 maja 2020, 15:57

    Cytuj  /     /  Zgłoś
    Hej dziewczyny. Ja od 6 lat staram się o dziecko i nigdy nie udało mi się zajść w ciąże niestety. Przechodziłam przez różnych ginekologów i drogie kliniki które nic nie pomogły tylko kasę zdzierały.Jestem po 2 inseminacjach nie udanych.Chciałam za wszelką cenę dowiedzieć się dlaczego nie wychodzi.Na szczęście zrezygnowałam z tych klinik i trafiłam od niedawna do prof. Jerzak. Na pierwszej wizycie zleciła mi komplet badań z których wychodzi że mam mutacje genów podobnie jak wy dziewczyny czynnik V leiden nieprawidłowy heterozygotyczny,rowniez MTHFR C677T heterozygotyczny i PAI-1 4G-homozygotyczny do tego prolaktyna 37,2. Nie wiem jak prof. zinterpretuje moje wyniki krzywej insul. i cukrowej okaże się na wizycie pod koniec m-ca . Mam też zlecone USG przepływy tetnic 3-5 dnia cyklu. Kariotypy mam ja i mąż OK.Wyniki nasienia męża też są w miarę okey.Bede pisać jak będe po wizycie.Także dziewczyny nie jesteście same trzymam za was kciuki i mam nadzieję że nam się uda poznać przyczynę i doczekać się wymarzonej fasolki.Jestem z wami!!

    Insulinooporność, PCOS
    PAI-1 4G-homo
    V leiden 1691G hetero
    MTHFR C677T hetero wysoka prolaktyna
    Kariotypy moje i męża- OK
    ..................Może powiesz, że jestem marzycielem
    Lecz nie jestem jedynym
    Mam nadzieję, że pewnego dnia do nas dołączysz
    I świat stanie się jednością...........
  • Kasiek789 Ekspertka
    Postów: 150 88

    Wysłany: 3 maja 2020, 19:46

    Cytuj  /     /  Zgłoś
    Inka, ja mam mutacje i problemy jak w opisie w stopce. Tez jestem pacjentka profesor.
    Na MTHFR - kwas foliowy syntetyk 5mg + kwas metylowant
    Na PAI - metformina.
    Na prolaktyne - Dostinex raz na tydzien.
    Plus zestaw witamin, suplementow, zalecenia diety srodziemnomorskiej i cwiczenia.
    Nie staralam sie jeszcze o ciaze na tym zestawie, ale wyniki mam super.
    Co do kwasu foliowego - biore 5 mg CODZIENNIE od grudnia a jego poziom mi nie wzrasta - przez mutacje MTHFR ciezko sie wchlania.

    Inka1234 lubi tę wiadomość

    PCOS
    MTHFR C677T heterozygota
    PAI 1 R g homozygota
    Niedoczynność tarczycy
    Hyperprolaktynemia
  • Inka1234 Koleżanka
    Postów: 41 8

    Wysłany: 3 maja 2020, 22:25

    Cytuj  /     /  Zgłoś
    Kasiek789 wrote:
    Inka, ja mam mutacje i problemy jak w opisie w stopce. Tez jestem pacjentka profesor.
    Na MTHFR - kwas foliowy syntetyk 5mg + kwas metylowant
    Na PAI - metformina.
    Na prolaktyne - Dostinex raz na tydzien.
    Plus zestaw witamin, suplementow, zalecenia diety srodziemnomorskiej i cwiczenia.
    Nie staralam sie jeszcze o ciaze na tym zestawie, ale wyniki mam super.
    Co do kwasu foliowego - biore 5 mg CODZIENNIE od grudnia a jego poziom mi nie wzrasta - przez mutacje MTHFR ciezko sie wchlania.
    Dziekuje ci kochana za ważne informacje. Cieszę się że po zastosowaniu leków masz super wyniki to budujące dla mnie .A jeśli chodzi o ciąże to zachodziłaś ? Pytam bo mi nigdy nie udało mi się zajść.
    A i pytanie do wszystkich wtajemniczonych co może oznaczać nieprawidłowy gen V-Leiden heterozyg. za co on jest odpowiedzialny?

    Insulinooporność, PCOS
    PAI-1 4G-homo
    V leiden 1691G hetero
    MTHFR C677T hetero wysoka prolaktyna
    Kariotypy moje i męża- OK
    ..................Może powiesz, że jestem marzycielem
    Lecz nie jestem jedynym
    Mam nadzieję, że pewnego dnia do nas dołączysz
    I świat stanie się jednością...........
  • Kasiek789 Ekspertka
    Postów: 150 88

    Wysłany: 4 maja 2020, 07:30

    Cytuj  /     /  Zgłoś
    Inka, V leiden to chyba tez krzepliwosc krwi. Tak, ja zaszlam w ciaze ale poronilam. Jak masz wysoka prolaktyne, to mozesz nie miec owulacji. Dostinex skutecznie ja zbija.

    PCOS
    MTHFR C677T heterozygota
    PAI 1 R g homozygota
    Niedoczynność tarczycy
    Hyperprolaktynemia
  • Inka1234 Koleżanka
    Postów: 41 8

    Wysłany: 4 maja 2020, 09:38

    Cytuj  /     /  Zgłoś
    Dziekuje Kasiek789:P i pozdrawiam wszystkich .

    Insulinooporność, PCOS
    PAI-1 4G-homo
    V leiden 1691G hetero
    MTHFR C677T hetero wysoka prolaktyna
    Kariotypy moje i męża- OK
    ..................Może powiesz, że jestem marzycielem
    Lecz nie jestem jedynym
    Mam nadzieję, że pewnego dnia do nas dołączysz
    I świat stanie się jednością...........
  • Nadzieja28 Ekspertka
    Postów: 1380 84

    Wysłany: 15 czerwca 2020, 13:31

    Cytuj  /     /  Zgłoś
    Hej dziewczyny jestem tu nowa potrzebuje pomocy w interpretacji moich wyników pai 1 i mthfr znajdują się u mnie w stopce 🥺

    Start 08.2018
    Clo ❌
    Lametta- ok, ciąży brak...✔️✖️
    Laparoskopia 12.2019 ✅
    Jajowody - drożne ✅
    Endomet. - Wykluczona ✅
    Hashimoto ❌, PCOS ❌,
    Tsh (skacze) ❌✅

    💊Letrox, Metformax 1500, Bromergon,
    💊Omega3, Q10+vit E, Pregna+, Jod, Nac, Metylowane vit i kw foliowy,

    🔺TOXOPLAZMA - BRAK✔️
    🔺Toxo Igg i igm - UJEMNY ✔️
    🔺Chlamydii i Vreaplazma- BRAK✔️

    🔺Mthfr * A1298C Mthfr_1298A>C homo ❌,
    🔺Pai-1 ** 4G/5G Pai-1 4G hetero ❌,

    🔺KIR : Bx ✔️❌
    ✅OBECNE :
    2DL1, 2DL3, 2DL4del, 2DS1, 2DS4del-22pz, 3DL1, 3DL2, 3DL3, 2DP1, 3DP1norm
    ❌NIEWYKRYTE :
    2DL2, 2DL4norm, 2DL5[gr.1], 2DL5[gr.2], 2DS2, 2DS3, 2DS4norm, 2DS5, 3DS1, 3DP1var

    MĄŻ: Wszytakie badania ok✅
    Marzec 2020 -28dc beta 9 - 30dc beta 2🥺
    3 cykl - Puregon 75💉—>accofil💉—>encorton—>acard 150 —> neoparin ❌
    STARANIA ZAWIESZONE
  • Gosia2708 Przyjaciółka
    Postów: 159 24

    Wysłany: 10 lipca 2020, 20:32

    Cytuj  /     /  Zgłoś
    Cześć dziewczyny , dołączam do tego wątku ponieważ dzisiaj się okazało, że mam Polimorfizm – 675 4G/5G w genie PAI-1. Troszkę się załamałam. 5 lat z mężem staramy się o dziecko, nigdy nie zaszłam w ciąże. Teraz udało się odłożyć trochę pieniędzy i będziemy podchodzić do in vitro w czechach. Byłam optymistką w tym temacie do dzisiaj. boję się, że przez to in vitro się nie powiedzie.

  • Ewa1985 Nowa
    Postów: 1 0

    Wysłany: 15 sierpnia 2020, 15:35

    Cytuj  /     /  Zgłoś
    Witam jestem Ewa mam 35 lat i jestem po 4 ciążach które zakończyły się na 8 i 9 tygodniu . Właśnie odebrałam wyniki badań genetycznych z wynika że wykryto polimorficzny wariant 4G w jednym allelu w genu PAI - 1 ( 4G/5G - układ heterozygotyczny ) oraz Wykryto obecno wariantu c,677C>T (p, Ala222Val) w pojedynczym allelu genu MTHFR (gen reduktazy metylenotetrahydrofolianowej)- układ heterozygotyczny, zapis na poziomie CDNA: NM 005957,4: c,[677C>T];[ =] zapis na poziomie białka: 005948,3: p.[Ala222Val];( =] 02-08-2020 12:39 ra10sa wydt 1 a dia 04-12-2014 Wykrywanie obecno ci polimorfizmu c.1298A> Wykryto obecno wariantu c,1298A>C (p, Glu429Ala) w pojedynczym allelu genu MTHFR (gen reduktazy metylenotetrahydrofolianowej)- układ heterozygotyczny, zapis na poziomie CDNA: NM 005957,4: c,[1298A>C];[ =]
    Bardzo proszę o jaką kolwiek informacje czy któraś z Was miała podobne wyniki .
    Chciała bym mieć dziecko , gdzie szukać pomocy , jakiego specjalistę polecacie? Czy jest szansa na dziecko ?i jaką kolwiek pomoc .
    Pozdrawiam 😊

‹‹ 31 32 33 34 35
Zgłoś post
Od:
Wiadomość:
Zgłoś Anuluj

Zainteresują Cię również:

Jak szybko zajść  w ciążę? Unikaj tych 7 rzeczy!

Na pierwszy rzut oka poczęcie dziecka wydaje się proste – wystarczy kochać się i potem tylko czekać na brak miesiączki. Dla potwierdzenia zrobić test ciążowy i załatwione! W rzeczywistości często wygląda to nieco inaczej. Dla wielu par podjęcie decyzji o powiększeniu rodziny i pojawienie się pozytywnego testu ciążowego nie następuje w tym samym miesiącu, kwartale bądź roku. Dlaczego? Przeczytaj, co może utrudniać zajście w ciążę i czego unikać, aby szybko zajść w ciążę. 

CZYTAJ WIĘCEJ

„Nie mogę zajść w ciążę!” – najczęstsze problemy z płodnością u kobiet

Czy zastanawiałaś się kiedy powinnaś zacząć martwić się, jeśli pomimo waszych starań nie możesz zajść w ciążę? Czy lepiej cierpliwie czekać, czy może gdy nadejdą pierwsze obawy, od razu skonsultować się z lekarzem? Przeczytaj jakie są niepokojące objawy, których nie powinnaś ignorować i jakie są potencjalne rozwiązania zwiększające szanse na zajście w ciążę.

CZYTAJ WIĘCEJ

Smog - czy smog w Polsce może obniżać płodność?

Polska jest jednym z najbardziej zanieczyszczonych krajów na świecie. To niestety przykry fakt. Jesteśmy świadomi, że smog negatywnie wpływa na nasz organizm - płuca, serce. Ale czy może również upośledzać naszą płodność? Czy może dodatkowo obniżać parametry nasienia? Czy możemy mądrze się przed tym zabezpieczać, czy to już histeria? Zadaliśmy to pytanie ekspertom, przeczytaj co usłyszeliśmy!  

CZYTAJ WIĘCEJ
Fundusze Europejskie: Inteligentny Rozwój Narodowe Centrum Badań i Rozwoju Europejski Fundusz Rozwoju Regionalnego