Wielka Akcja - Wspieramy się w niepłodności!
Dziś pamiętnik naszej czytelniczki - o utraconej nadziei
i podnoszeniu się po kolejnym niepowodzeniu

Zainspiruj się!
X

Pobierz aplikację OvuFriend

Zwiększ szanse na ciążę!
pobierz mam już apkę [X]
Forum Poronienie Mutacja MTHFR 677C-T i PAI-1 4G
Odpowiedz

Mutacja MTHFR 677C-T i PAI-1 4G

Oceń ten wątek:
  • nick nieaktualny

    Wysłany: 16 sierpnia 2019, 13:03

    Cytuj  /     /  Zgłoś
    Witajcie. Jestem po 2 wczesnych poronieniach. Chciałam zbadać materiał z poronienia jednak się to nie udało, ale zbadano mój materiał genetyczny i wyszła mutacja Pal-1 4G homo. Czekam na konsultacje z genetykiem. Może któraś z Was tez ma taką mutację i wie coś o ewentualnym leczeniu (o ile w ogóle to była przyczyna poronieniu)?

  • Kasiek789 Autorytet
    Postów: 3211 6452

    Wysłany: 18 sierpnia 2019, 12:26

    Cytuj  /     /  Zgłoś
    Moonka ja mam ta mutacje, do tego mutacje MTHFR. Ciąża poroniona w 6 tygodniu. Przy planowaniu nastepnej: Acard, metylowany kwas foliowy, dieta z niskim IG i aktywnosc fizyczna. Przy ciazy - acard i clexane ale co jeszcze to nie wiem bo na razie nie jestem w fazie kolejnych staran.

    🔹Ja 38 l.:
    Endometrioza
    MTHFR C677T hetero, PAI-1 homo
    Mięśniaki, AMH: 1,07 (11/22)
    Cross match - 39%, Allo MLR - 27,9 %, KIR Bx (brakuje 2DS3)
    🔹Mąż 39 l.: DFI: 38%, morfo 2%
    🔹Kariotypy oboje ✅

    03/2019: 💔 👼
    2021: polip endometrialny (histero), podejrzenie wodniaka
    2022: laparo - diagnoza endometriozy

    01/2023 IVF
    20.01. Punkcja - 8 komórek, 6 dojrzałych, 5 zapłodnionych, 4 blastki
    25.01. ET 5.2.2., 03.03. 💔 7tc 💙👼

    03.10 🍁 FET 3.1.2.
    5dpt ⏸️bHCG: 7dpt - 61 9dpt - 152, 11dpt - 286 12dpt - 505, 21dpt - 14321 💗
    7+5 🐻 CRL: 1,39 cm, FHR: 154 bpm
    11+4 Nifty - ryzyka niskie, Dziewczynka 🎀
    12+4 I Prenatalne - wszystko ok
    20+4 II Prenatalne - 444 gr
    30+5 III Prenatalne - 1755 gr i wszystko ok ☺️
    33+5 2,5 kg
    preg.png

    ❄️❄️ (5.1.1., 5.2.2.)
  • nick nieaktualny

    Wysłany: 27 sierpnia 2019, 15:11

    Cytuj  /     /  Zgłoś
    Zdaniem genetyka moja mutacja nie miała wpływu na poronienia. Trzeba dalej szukać przyczyny...

  • nick nieaktualny

    Wysłany: 15 listopada 2019, 21:24

    Cytuj  /     /  Zgłoś
    Moonka wrote:
    Zdaniem genetyka moja mutacja nie miała wpływu na poronienia. Trzeba dalej szukać przyczyny...

    Mi też tak wmawiają, mimo że zaliczyłam właśnie drugą stratę. Coś nie chce mi się wierzyć.
    Moja gin raz tylko skomentowała że przy pai-1 nie ma problemu z zajściem w ciążę tylko z jej donoszeniem.
    Oprócz luteiny mam brać acard. Teraz też brałam i mimo to 6tc i był koniec.

  • nick nieaktualny

    Wysłany: 18 listopada 2019, 13:17

    Cytuj  /     /  Zgłoś
    Ona-na-na spróbuj heparynę i encorton. Może pomoże.

  • Ainaw Debiutantka
    Postów: 15 2

    Wysłany: 20 listopada 2019, 00:59

    Cytuj  /     /  Zgłoś
    Hej dziewczyny. Mam mutacje MTHFR C677T I PAI1-4G obie heterozygotyczne. Co do MTHFR to od początku starań przyjmuje kwas foliowy metylowany. Homocysteina poniżej 6, kwas foliowy ok. 12 jednostek.

    Dziewczyny wy przy mutacji pai1 4g hetero przyjmujecie acard i clexane czy tylko przy mutacji homo? Nie wiem, czy w ogóle mówić o tych mutacjach lekarzowi.

    Poroniłam w 5t6d, 3 tygodnie później znaleźli mi jeszcze jeden pęcherzyk ciążowy, niestety w jajowodzie.

  • baksia Autorytet
    Postów: 1489 1316

    Wysłany: 20 listopada 2019, 13:55

    Cytuj  /     /  Zgłoś
    Ainaw wrote:
    Hej dziewczyny. Mam mutacje MTHFR C677T I PAI1-4G obie heterozygotyczne. Co do MTHFR to od początku starań przyjmuje kwas foliowy metylowany. Homocysteina poniżej 6, kwas foliowy ok. 12 jednostek.

    Dziewczyny wy przy mutacji pai1 4g hetero przyjmujecie acard i clexane czy tylko przy mutacji homo? Nie wiem, czy w ogóle mówić o tych mutacjach lekarzowi.

    Poroniłam w 5t6d, 3 tygodnie później znaleźli mi jeszcze jeden pęcherzyk ciążowy, niestety w jajowodzie.

    Czesc. Mam te same mutacje. Niestety 3 razy poronilam. W ost ciąży dostałam heparyne i brałam acard od starań no ale niestety nie pomogło. Ja szukałam 3 miesiące lekarza który mi da heparyne ponieważ dowiedziałam się od dziewczyn tu na forum i na innych, że heparyna nie zaszkodzi a może pomóc. Większość lekarzy nie bierze na poważnie tych mutacji hetero. Ale oczywiście mów wszystkim o tych mutacjach i o tym, że już straciłas ciąże.

    Wiadomość wyedytowana przez autora: 21 listopada 2019, 00:43

    iv09ej28y92h7fp1.png
    23.03.2019 Aniołek ❤️ - 9 tc Poronienie zatrzymane
    6.06.2019 - puste jajo płodowe
    12.11.2019 Aniołek ❤️ - 8tc poronienie zatrzymane
    Problemy immunologiczne-szczepienia limfocytami
    Pomorskie
  • Ainaw Debiutantka
    Postów: 15 2

    Wysłany: 21 listopada 2019, 00:08

    Cytuj  /     /  Zgłoś
    Baksia to straszne co piszesz, strasznie Ci współczuję. Robiłaś sobie jakieś inne badania? Skoro heparyna nie pomogła, to może przyczyna leży gdzieś indziej?

  • baksia Autorytet
    Postów: 1489 1316

    Wysłany: 21 listopada 2019, 13:09

    Cytuj  /     /  Zgłoś
    Ainaw zrobiliśmy mnóstwo badań.. Dlatego ta strata tak nas zabolała, bo byłam obstawiona lekami i się nie udało. Może za małe dawki? Nie wiem :(

    iv09ej28y92h7fp1.png
    23.03.2019 Aniołek ❤️ - 9 tc Poronienie zatrzymane
    6.06.2019 - puste jajo płodowe
    12.11.2019 Aniołek ❤️ - 8tc poronienie zatrzymane
    Problemy immunologiczne-szczepienia limfocytami
    Pomorskie
  • Ainaw Debiutantka
    Postów: 15 2

    Wysłany: 21 listopada 2019, 23:42

    Cytuj  /     /  Zgłoś
    Myślę, że przyczyna może leżeć gdzieś indziej i trzeba będzie włączyć dalszą diagnostykę. Choć pewnie większa dawka heparyny nie zaszkodzi. Mam nadzieję, że trafisz na lekarza, który coś zaradzi na te niepowodzenia. Po 3 poronieniach chyba przysługują jakieś badania na NFZ. Trzymam mocno kciuki za to byś szybko została mamą.

    Wiadomość wyedytowana przez autora: 22 listopada 2019, 00:18

  • baksia Autorytet
    Postów: 1489 1316

    Wysłany: 22 listopada 2019, 01:06

    Cytuj  /     /  Zgłoś
    Ainaw wrote:
    Myślę, że przyczyna może leżeć gdzieś indziej i trzeba będzie włączyć dalszą diagnostykę. Choć pewnie większa dawka heparyny nie zaszkodzi. Mam nadzieję, że trafisz na lekarza, który coś zaradzi na te niepowodzenia. Po 3 poronieniach chyba przysługują jakieś badania na NFZ. Trzymam mocno kciuki za to byś szybko została mamą.
    No już powoli umawiam nas do lekarzy i będziemy szukać dalej. Dziękuję za kciuki :)

    iv09ej28y92h7fp1.png
    23.03.2019 Aniołek ❤️ - 9 tc Poronienie zatrzymane
    6.06.2019 - puste jajo płodowe
    12.11.2019 Aniołek ❤️ - 8tc poronienie zatrzymane
    Problemy immunologiczne-szczepienia limfocytami
    Pomorskie
  • mgbix354 Nowa
    Postów: 1 1

    Wysłany: 24 stycznia 2020, 16:59

    Cytuj  /     /  Zgłoś
    Witam. Postanowiłam odświeżyć wątek, ponieważ przeczytałam go od początku i ciekawa jestem czy udało Wam się zajsc w ciążę i ja donosic? My nrazie raczkujemy w tej kwestii. Ale może krótko napisze nasza historie. Gabrysia urodziła się w 2014 r. z wadami wrodzonymi miednicy mniejszej. Z kolei u mnie doszło do zatrucia ciazowego - stan przedrzucawkowy. Bardzo ciężki przypadek. Tak mówili lekarze. Od czerwca 2018 staraliśmy się o drugą pociechę. Udało się w październiku 2019. Radość prysnela pod koniec 2 miesiąca, ponieważ serce przestało bic. Szpital tabletki na poronienie w końcu lyzeczkowanie. Zdecydowaliśmy się na badania - kariotyp nadal czekamy. Z mutacji wyszło mi MTHFR c667 hetero i pai 1 homo. Kwas foliowy metylowany b6 i b 12 kupiłam już. Ale nie wiem czy jest potrzeba zażywania witamin z grupy b, ponieważ homocysteina wyszła mi 5,36 a kwas foliowy 16,40. Czekam na kariotyp i uderzamy do hematiloga i giną od trudnych ciąż. Biorę też a acard 750 na własną odpowiedzialność. Jak u Was dziewczyny?

    Inka1234 lubi tę wiadomość

  • Inka1234 Koleżanka
    Postów: 44 10

    Wysłany: 3 maja 2020, 15:57

    Cytuj  /     /  Zgłoś
    Hej dziewczyny. Ja od 6 lat staram się o dziecko i nigdy nie udało mi się zajść w ciąże niestety. Przechodziłam przez różnych ginekologów i drogie kliniki które nic nie pomogły tylko kasę zdzierały.Jestem po 2 inseminacjach nie udanych.Chciałam za wszelką cenę dowiedzieć się dlaczego nie wychodzi.Na szczęście zrezygnowałam z tych klinik i trafiłam od niedawna do prof. Jerzak. Na pierwszej wizycie zleciła mi komplet badań z których wychodzi że mam mutacje genów podobnie jak wy dziewczyny czynnik V leiden nieprawidłowy heterozygotyczny,rowniez MTHFR C677T heterozygotyczny i PAI-1 4G-homozygotyczny do tego prolaktyna 37,2. Nie wiem jak prof. zinterpretuje moje wyniki krzywej insul. i cukrowej okaże się na wizycie pod koniec m-ca . Mam też zlecone USG przepływy tetnic 3-5 dnia cyklu. Kariotypy mam ja i mąż OK.Wyniki nasienia męża też są w miarę okey.Bede pisać jak będe po wizycie.Także dziewczyny nie jesteście same trzymam za was kciuki i mam nadzieję że nam się uda poznać przyczynę i doczekać się wymarzonej fasolki.Jestem z wami!!

    Insulinooporność, PCOS
    PAI-1 4G-homo
    V leiden 1691G hetero
    MTHFR C677T hetero wysoka prolaktyna
    Kariotypy moje i męża- OK
    P /c ANA ujemne
    P/c AMA ujemne
    P/c P. antygenom jajnika ujemne
    P/c P. ASMA dodatnie
    W trakcie badań KIR CBD IMK
    ..................Może powiesz, że jestem marzycielem
    Lecz nie jestem jedynym
    Mam nadzieję, że pewnego dnia do nas dołączysz
    I świat stanie się jednością...........
  • Kasiek789 Autorytet
    Postów: 3211 6452

    Wysłany: 3 maja 2020, 19:46

    Cytuj  /     /  Zgłoś
    Inka, ja mam mutacje i problemy jak w opisie w stopce. Tez jestem pacjentka profesor.
    Na MTHFR - kwas foliowy syntetyk 5mg + kwas metylowant
    Na PAI - metformina.
    Na prolaktyne - Dostinex raz na tydzien.
    Plus zestaw witamin, suplementow, zalecenia diety srodziemnomorskiej i cwiczenia.
    Nie staralam sie jeszcze o ciaze na tym zestawie, ale wyniki mam super.
    Co do kwasu foliowego - biore 5 mg CODZIENNIE od grudnia a jego poziom mi nie wzrasta - przez mutacje MTHFR ciezko sie wchlania.

    Inka1234 lubi tę wiadomość

    🔹Ja 38 l.:
    Endometrioza
    MTHFR C677T hetero, PAI-1 homo
    Mięśniaki, AMH: 1,07 (11/22)
    Cross match - 39%, Allo MLR - 27,9 %, KIR Bx (brakuje 2DS3)
    🔹Mąż 39 l.: DFI: 38%, morfo 2%
    🔹Kariotypy oboje ✅

    03/2019: 💔 👼
    2021: polip endometrialny (histero), podejrzenie wodniaka
    2022: laparo - diagnoza endometriozy

    01/2023 IVF
    20.01. Punkcja - 8 komórek, 6 dojrzałych, 5 zapłodnionych, 4 blastki
    25.01. ET 5.2.2., 03.03. 💔 7tc 💙👼

    03.10 🍁 FET 3.1.2.
    5dpt ⏸️bHCG: 7dpt - 61 9dpt - 152, 11dpt - 286 12dpt - 505, 21dpt - 14321 💗
    7+5 🐻 CRL: 1,39 cm, FHR: 154 bpm
    11+4 Nifty - ryzyka niskie, Dziewczynka 🎀
    12+4 I Prenatalne - wszystko ok
    20+4 II Prenatalne - 444 gr
    30+5 III Prenatalne - 1755 gr i wszystko ok ☺️
    33+5 2,5 kg
    preg.png

    ❄️❄️ (5.1.1., 5.2.2.)
  • Inka1234 Koleżanka
    Postów: 44 10

    Wysłany: 3 maja 2020, 22:25

    Cytuj  /     /  Zgłoś
    Kasiek789 wrote:
    Inka, ja mam mutacje i problemy jak w opisie w stopce. Tez jestem pacjentka profesor.
    Na MTHFR - kwas foliowy syntetyk 5mg + kwas metylowant
    Na PAI - metformina.
    Na prolaktyne - Dostinex raz na tydzien.
    Plus zestaw witamin, suplementow, zalecenia diety srodziemnomorskiej i cwiczenia.
    Nie staralam sie jeszcze o ciaze na tym zestawie, ale wyniki mam super.
    Co do kwasu foliowego - biore 5 mg CODZIENNIE od grudnia a jego poziom mi nie wzrasta - przez mutacje MTHFR ciezko sie wchlania.
    Dziekuje ci kochana za ważne informacje. Cieszę się że po zastosowaniu leków masz super wyniki to budujące dla mnie .A jeśli chodzi o ciąże to zachodziłaś ? Pytam bo mi nigdy nie udało mi się zajść.
    A i pytanie do wszystkich wtajemniczonych co może oznaczać nieprawidłowy gen V-Leiden heterozyg. za co on jest odpowiedzialny?

    Insulinooporność, PCOS
    PAI-1 4G-homo
    V leiden 1691G hetero
    MTHFR C677T hetero wysoka prolaktyna
    Kariotypy moje i męża- OK
    P /c ANA ujemne
    P/c AMA ujemne
    P/c P. antygenom jajnika ujemne
    P/c P. ASMA dodatnie
    W trakcie badań KIR CBD IMK
    ..................Może powiesz, że jestem marzycielem
    Lecz nie jestem jedynym
    Mam nadzieję, że pewnego dnia do nas dołączysz
    I świat stanie się jednością...........
  • Kasiek789 Autorytet
    Postów: 3211 6452

    Wysłany: 4 maja 2020, 07:30

    Cytuj  /     /  Zgłoś
    Inka, V leiden to chyba tez krzepliwosc krwi. Tak, ja zaszlam w ciaze ale poronilam. Jak masz wysoka prolaktyne, to mozesz nie miec owulacji. Dostinex skutecznie ja zbija.

    🔹Ja 38 l.:
    Endometrioza
    MTHFR C677T hetero, PAI-1 homo
    Mięśniaki, AMH: 1,07 (11/22)
    Cross match - 39%, Allo MLR - 27,9 %, KIR Bx (brakuje 2DS3)
    🔹Mąż 39 l.: DFI: 38%, morfo 2%
    🔹Kariotypy oboje ✅

    03/2019: 💔 👼
    2021: polip endometrialny (histero), podejrzenie wodniaka
    2022: laparo - diagnoza endometriozy

    01/2023 IVF
    20.01. Punkcja - 8 komórek, 6 dojrzałych, 5 zapłodnionych, 4 blastki
    25.01. ET 5.2.2., 03.03. 💔 7tc 💙👼

    03.10 🍁 FET 3.1.2.
    5dpt ⏸️bHCG: 7dpt - 61 9dpt - 152, 11dpt - 286 12dpt - 505, 21dpt - 14321 💗
    7+5 🐻 CRL: 1,39 cm, FHR: 154 bpm
    11+4 Nifty - ryzyka niskie, Dziewczynka 🎀
    12+4 I Prenatalne - wszystko ok
    20+4 II Prenatalne - 444 gr
    30+5 III Prenatalne - 1755 gr i wszystko ok ☺️
    33+5 2,5 kg
    preg.png

    ❄️❄️ (5.1.1., 5.2.2.)
  • Inka1234 Koleżanka
    Postów: 44 10

    Wysłany: 4 maja 2020, 09:38

    Cytuj  /     /  Zgłoś
    Dziekuje Kasiek789:P i pozdrawiam wszystkich .

    Insulinooporność, PCOS
    PAI-1 4G-homo
    V leiden 1691G hetero
    MTHFR C677T hetero wysoka prolaktyna
    Kariotypy moje i męża- OK
    P /c ANA ujemne
    P/c AMA ujemne
    P/c P. antygenom jajnika ujemne
    P/c P. ASMA dodatnie
    W trakcie badań KIR CBD IMK
    ..................Może powiesz, że jestem marzycielem
    Lecz nie jestem jedynym
    Mam nadzieję, że pewnego dnia do nas dołączysz
    I świat stanie się jednością...........
  • Nadzieja28 Autorytet
    Postów: 1500 111

    Wysłany: 15 czerwca 2020, 13:31

    Cytuj  /     /  Zgłoś
    Hej dziewczyny jestem tu nowa potrzebuje pomocy w interpretacji moich wyników pai 1 i mthfr znajdują się u mnie w stopce 🥺

    Start 2018

    Laparoskopia 2019 ✅
    Hashimoto ?, PCOS ?

    💊Metformax 1500, Omega3, Jod, Nac, Metylowane vit i kw foliowy, i wiele innych…

    🔺Mthfr * A1298C Mthfr_1298A>C homo ❌,
    🔺Pai-1 ** 4G/5G Pai-1 4G hetero
    🔺KIR : Bx
    ❌NIEWYKRYTE :
    2DL2, 2DL4norm, 2DL5[gr.1], 2DL5[gr.2], 2DS2, 2DS3, 2DS4norm, 2DS5, 3DS1, 3DP1var

    MĄŻ: Wszystkie badania niby Ok (plemniki szybkie tylko na starcie)

    Marzec 2020 -28dc beta 9 - CB🥺

    3 cykl - Puregon 75💉—>accofil💉—>encorton—>acard 150 —> neoparin ❌


    STARANIA ZAWIESZONE
    Od 04.2021


    09.21🍀🍀 UDAŁO SIĘ!! 🍀🍀 (Naturalnie bez wspomagaczy )
    13.06.22 Synek Marceli 58, 3570🥰
  • Gosia2708 Przyjaciółka
    Postów: 159 25

    Wysłany: 10 lipca 2020, 20:32

    Cytuj  /     /  Zgłoś
    Cześć dziewczyny , dołączam do tego wątku ponieważ dzisiaj się okazało, że mam Polimorfizm – 675 4G/5G w genie PAI-1. Troszkę się załamałam. 5 lat z mężem staramy się o dziecko, nigdy nie zaszłam w ciąże. Teraz udało się odłożyć trochę pieniędzy i będziemy podchodzić do in vitro w czechach. Byłam optymistką w tym temacie do dzisiaj. boję się, że przez to in vitro się nie powiedzie.

  • Ewa1985 Nowa
    Postów: 1 0

    Wysłany: 15 sierpnia 2020, 15:35

    Cytuj  /     /  Zgłoś
    Witam jestem Ewa mam 35 lat i jestem po 4 ciążach które zakończyły się na 8 i 9 tygodniu . Właśnie odebrałam wyniki badań genetycznych z wynika że wykryto polimorficzny wariant 4G w jednym allelu w genu PAI - 1 ( 4G/5G - układ heterozygotyczny ) oraz Wykryto obecno wariantu c,677C>T (p, Ala222Val) w pojedynczym allelu genu MTHFR (gen reduktazy metylenotetrahydrofolianowej)- układ heterozygotyczny, zapis na poziomie CDNA: NM 005957,4: c,[677C>T];[ =] zapis na poziomie białka: 005948,3: p.[Ala222Val];( =] 02-08-2020 12:39 ra10sa wydt 1 a dia 04-12-2014 Wykrywanie obecno ci polimorfizmu c.1298A> Wykryto obecno wariantu c,1298A>C (p, Glu429Ala) w pojedynczym allelu genu MTHFR (gen reduktazy metylenotetrahydrofolianowej)- układ heterozygotyczny, zapis na poziomie CDNA: NM 005957,4: c,[1298A>C];[ =]
    Bardzo proszę o jaką kolwiek informacje czy któraś z Was miała podobne wyniki .
    Chciała bym mieć dziecko , gdzie szukać pomocy , jakiego specjalistę polecacie? Czy jest szansa na dziecko ?i jaką kolwiek pomoc .
    Pozdrawiam 😊

‹‹ 32 33 34 35 36 ››
Zgłoś post
Od:
Wiadomość:
Zgłoś Anuluj

Zapisz się na newsletter:

Zainteresują Cię również:

Endometrioza - najnowsze odkrycia nauki i perspektywy leczenia

W miesiącu świadomości endometriozy, dzielimy się z Wami nowymi odkryciami, które stają się źródłem nadziei. Badania nad genami i mikrobiomem oferują potencjalne klucze do lepszych terapii. Zobacz, jak nauka prowadzi nas ku lepszemu zrozumieniu i leczeniu tej trudnej choroby.  

CZYTAJ WIĘCEJ

7 sposobów jak przetrwać przesilenie wiosenne i jak szybko zajść w ciążę!

Przesilenie wiosenne dla wielu kobiet jest trudnym okresem przejściowym, kiedy mogą pojawiać się problemy ze snem, nadmiernym zmęczeniem, brakiem energii, czy obniżoną koncentracją. Wszystko to może mieć wpływ na gospodarkę hormonalną i kobiecą płodność. Jak w tym czasie przygotować się do ciąży? Jakie są skuteczne sposoby na poprawę płodności? Jak szybko zajść w ciążę, wprowadzając proste nawyki do codziennego stylu życia?

CZYTAJ WIĘCEJ

Nie możesz zajść w ciążę? Rozpocznij diagnostykę już teraz – przygotuj się na czerwiec!

Świetne wieści dla wszystkich par, które pragną skorzystać z procedury in vitro, ale ze względów ekonomicznych nie mogli sobie na nią pozwolić... Już wkrótce rusza państwowy program wsparcia, który będzie finansował metodę zapłodnienia pozaustrojowego! Już teraz warto o tym pomyśleć, rozpocząć diagnostykę, aby jak najlepiej przygotować się do procedury. Podpowiadamy na co zwrócić uwagę.

CZYTAJ WIĘCEJ