Mutacja MTHFR 677C-T i PAI-1 4G
-
WIADOMOŚĆ
-
Witajcie. Jestem po 2 wczesnych poronieniach. Chciałam zbadać materiał z poronienia jednak się to nie udało, ale zbadano mój materiał genetyczny i wyszła mutacja Pal-1 4G homo. Czekam na konsultacje z genetykiem. Może któraś z Was tez ma taką mutację i wie coś o ewentualnym leczeniu (o ile w ogóle to była przyczyna poronieniu)?
-
Moonka ja mam ta mutacje, do tego mutacje MTHFR. Ciąża poroniona w 6 tygodniu. Przy planowaniu nastepnej: Acard, metylowany kwas foliowy, dieta z niskim IG i aktywnosc fizyczna. Przy ciazy - acard i clexane ale co jeszcze to nie wiem bo na razie nie jestem w fazie kolejnych staran.🔹Ja 38 l.:
Endometrioza
MTHFR C677T hetero, PAI-1 homo
Mięśniaki, AMH: 1,07 (11/22)
Cross match - 39%, Allo MLR - 27,9 %, KIR Bx (brakuje 2DS3)
🔹Mąż 39 l.: DFI: 38%, morfo 2%
🔹Kariotypy oboje ✅
03/2019: 💔 👼
2021: polip endometrialny (histero), podejrzenie wodniaka
2022: laparo - diagnoza endometriozy
01/2023 IVF
20.01. Punkcja - 8 komórek, 6 dojrzałych, 5 zapłodnionych, 4 blastki
25.01. ET 5.2.2., 03.03. 💔 7tc 💙👼
03.10 🍁 FET 3.1.2.
5dpt ⏸️bHCG: 7dpt - 61 9dpt - 152, 11dpt - 286 12dpt - 505, 21dpt - 14321 💗
7+5 🐻 CRL: 1,39 cm, FHR: 154 bpm
11+4 Nifty - ryzyka niskie, Dziewczynka 🎀
12+4 I Prenatalne - wszystko ok
20+4 II Prenatalne - 444 gr
30+5 III Prenatalne - 1755 gr i wszystko ok ☺️
❄️❄️ (5.1.1., 5.2.2.) -
nick nieaktualnyMoonka wrote:Zdaniem genetyka moja mutacja nie miała wpływu na poronienia. Trzeba dalej szukać przyczyny...
Mi też tak wmawiają, mimo że zaliczyłam właśnie drugą stratę. Coś nie chce mi się wierzyć.
Moja gin raz tylko skomentowała że przy pai-1 nie ma problemu z zajściem w ciążę tylko z jej donoszeniem.
Oprócz luteiny mam brać acard. Teraz też brałam i mimo to 6tc i był koniec. -
Hej dziewczyny. Mam mutacje MTHFR C677T I PAI1-4G obie heterozygotyczne. Co do MTHFR to od początku starań przyjmuje kwas foliowy metylowany. Homocysteina poniżej 6, kwas foliowy ok. 12 jednostek.
Dziewczyny wy przy mutacji pai1 4g hetero przyjmujecie acard i clexane czy tylko przy mutacji homo? Nie wiem, czy w ogóle mówić o tych mutacjach lekarzowi.
Poroniłam w 5t6d, 3 tygodnie później znaleźli mi jeszcze jeden pęcherzyk ciążowy, niestety w jajowodzie. -
Ainaw wrote:Hej dziewczyny. Mam mutacje MTHFR C677T I PAI1-4G obie heterozygotyczne. Co do MTHFR to od początku starań przyjmuje kwas foliowy metylowany. Homocysteina poniżej 6, kwas foliowy ok. 12 jednostek.
Dziewczyny wy przy mutacji pai1 4g hetero przyjmujecie acard i clexane czy tylko przy mutacji homo? Nie wiem, czy w ogóle mówić o tych mutacjach lekarzowi.
Poroniłam w 5t6d, 3 tygodnie później znaleźli mi jeszcze jeden pęcherzyk ciążowy, niestety w jajowodzie.
Czesc. Mam te same mutacje. Niestety 3 razy poronilam. W ost ciąży dostałam heparyne i brałam acard od starań no ale niestety nie pomogło. Ja szukałam 3 miesiące lekarza który mi da heparyne ponieważ dowiedziałam się od dziewczyn tu na forum i na innych, że heparyna nie zaszkodzi a może pomóc. Większość lekarzy nie bierze na poważnie tych mutacji hetero. Ale oczywiście mów wszystkim o tych mutacjach i o tym, że już straciłas ciąże.Wiadomość wyedytowana przez autora: 21 listopada 2019, 00:43
23.03.2019 Aniołek ❤️ - 9 tc Poronienie zatrzymane
6.06.2019 - puste jajo płodowe
12.11.2019 Aniołek ❤️ - 8tc poronienie zatrzymane
Problemy immunologiczne-szczepienia limfocytami
Pomorskie -
Ainaw zrobiliśmy mnóstwo badań.. Dlatego ta strata tak nas zabolała, bo byłam obstawiona lekami i się nie udało. Może za małe dawki? Nie wiem
23.03.2019 Aniołek ❤️ - 9 tc Poronienie zatrzymane
6.06.2019 - puste jajo płodowe
12.11.2019 Aniołek ❤️ - 8tc poronienie zatrzymane
Problemy immunologiczne-szczepienia limfocytami
Pomorskie -
Myślę, że przyczyna może leżeć gdzieś indziej i trzeba będzie włączyć dalszą diagnostykę. Choć pewnie większa dawka heparyny nie zaszkodzi. Mam nadzieję, że trafisz na lekarza, który coś zaradzi na te niepowodzenia. Po 3 poronieniach chyba przysługują jakieś badania na NFZ. Trzymam mocno kciuki za to byś szybko została mamą.
Wiadomość wyedytowana przez autora: 22 listopada 2019, 00:18
-
No już powoli umawiam nas do lekarzy i będziemy szukać dalej. Dziękuję za kciukiAinaw wrote:Myślę, że przyczyna może leżeć gdzieś indziej i trzeba będzie włączyć dalszą diagnostykę. Choć pewnie większa dawka heparyny nie zaszkodzi. Mam nadzieję, że trafisz na lekarza, który coś zaradzi na te niepowodzenia. Po 3 poronieniach chyba przysługują jakieś badania na NFZ. Trzymam mocno kciuki za to byś szybko została mamą.
23.03.2019 Aniołek ❤️ - 9 tc Poronienie zatrzymane
6.06.2019 - puste jajo płodowe
12.11.2019 Aniołek ❤️ - 8tc poronienie zatrzymane
Problemy immunologiczne-szczepienia limfocytami
Pomorskie -
Witam. Postanowiłam odświeżyć wątek, ponieważ przeczytałam go od początku i ciekawa jestem czy udało Wam się zajsc w ciążę i ja donosic? My nrazie raczkujemy w tej kwestii. Ale może krótko napisze nasza historie. Gabrysia urodziła się w 2014 r. z wadami wrodzonymi miednicy mniejszej. Z kolei u mnie doszło do zatrucia ciazowego - stan przedrzucawkowy. Bardzo ciężki przypadek. Tak mówili lekarze. Od czerwca 2018 staraliśmy się o drugą pociechę. Udało się w październiku 2019. Radość prysnela pod koniec 2 miesiąca, ponieważ serce przestało bic. Szpital tabletki na poronienie w końcu lyzeczkowanie. Zdecydowaliśmy się na badania - kariotyp nadal czekamy. Z mutacji wyszło mi MTHFR c667 hetero i pai 1 homo. Kwas foliowy metylowany b6 i b 12 kupiłam już. Ale nie wiem czy jest potrzeba zażywania witamin z grupy b, ponieważ homocysteina wyszła mi 5,36 a kwas foliowy 16,40. Czekam na kariotyp i uderzamy do hematiloga i giną od trudnych ciąż. Biorę też a acard 750 na własną odpowiedzialność. Jak u Was dziewczyny?
Inka1234 lubi tę wiadomość
-
Hej dziewczyny. Ja od 6 lat staram się o dziecko i nigdy nie udało mi się zajść w ciąże niestety. Przechodziłam przez różnych ginekologów i drogie kliniki które nic nie pomogły tylko kasę zdzierały.Jestem po 2 inseminacjach nie udanych.Chciałam za wszelką cenę dowiedzieć się dlaczego nie wychodzi.Na szczęście zrezygnowałam z tych klinik i trafiłam od niedawna do prof. Jerzak. Na pierwszej wizycie zleciła mi komplet badań z których wychodzi że mam mutacje genów podobnie jak wy dziewczyny czynnik V leiden nieprawidłowy heterozygotyczny,rowniez MTHFR C677T heterozygotyczny i PAI-1 4G-homozygotyczny do tego prolaktyna 37,2. Nie wiem jak prof. zinterpretuje moje wyniki krzywej insul. i cukrowej okaże się na wizycie pod koniec m-ca . Mam też zlecone USG przepływy tetnic 3-5 dnia cyklu. Kariotypy mam ja i mąż OK.Wyniki nasienia męża też są w miarę okey.Bede pisać jak będe po wizycie.Także dziewczyny nie jesteście same trzymam za was kciuki i mam nadzieję że nam się uda poznać przyczynę i doczekać się wymarzonej fasolki.Jestem z wami!!Insulinooporność, PCOS
PAI-1 4G-homo
V leiden 1691G hetero
MTHFR C677T hetero wysoka prolaktyna
Kariotypy moje i męża- OK
P /c ANA ujemne
P/c AMA ujemne
P/c P. antygenom jajnika ujemne
P/c P. ASMA dodatnie
W trakcie badań KIR CBD IMK
..................Może powiesz, że jestem marzycielem
Lecz nie jestem jedynym
Mam nadzieję, że pewnego dnia do nas dołączysz
I świat stanie się jednością........... -
Inka, ja mam mutacje i problemy jak w opisie w stopce. Tez jestem pacjentka profesor.
Na MTHFR - kwas foliowy syntetyk 5mg + kwas metylowant
Na PAI - metformina.
Na prolaktyne - Dostinex raz na tydzien.
Plus zestaw witamin, suplementow, zalecenia diety srodziemnomorskiej i cwiczenia.
Nie staralam sie jeszcze o ciaze na tym zestawie, ale wyniki mam super.
Co do kwasu foliowego - biore 5 mg CODZIENNIE od grudnia a jego poziom mi nie wzrasta - przez mutacje MTHFR ciezko sie wchlania.
Inka1234 lubi tę wiadomość
🔹Ja 38 l.:
Endometrioza
MTHFR C677T hetero, PAI-1 homo
Mięśniaki, AMH: 1,07 (11/22)
Cross match - 39%, Allo MLR - 27,9 %, KIR Bx (brakuje 2DS3)
🔹Mąż 39 l.: DFI: 38%, morfo 2%
🔹Kariotypy oboje ✅
03/2019: 💔 👼
2021: polip endometrialny (histero), podejrzenie wodniaka
2022: laparo - diagnoza endometriozy
01/2023 IVF
20.01. Punkcja - 8 komórek, 6 dojrzałych, 5 zapłodnionych, 4 blastki
25.01. ET 5.2.2., 03.03. 💔 7tc 💙👼
03.10 🍁 FET 3.1.2.
5dpt ⏸️bHCG: 7dpt - 61 9dpt - 152, 11dpt - 286 12dpt - 505, 21dpt - 14321 💗
7+5 🐻 CRL: 1,39 cm, FHR: 154 bpm
11+4 Nifty - ryzyka niskie, Dziewczynka 🎀
12+4 I Prenatalne - wszystko ok
20+4 II Prenatalne - 444 gr
30+5 III Prenatalne - 1755 gr i wszystko ok ☺️
❄️❄️ (5.1.1., 5.2.2.) -
Dziekuje ci kochana za ważne informacje. Cieszę się że po zastosowaniu leków masz super wyniki to budujące dla mnie .A jeśli chodzi o ciąże to zachodziłaś ? Pytam bo mi nigdy nie udało mi się zajść.Kasiek789 wrote:Inka, ja mam mutacje i problemy jak w opisie w stopce. Tez jestem pacjentka profesor.
Na MTHFR - kwas foliowy syntetyk 5mg + kwas metylowant
Na PAI - metformina.
Na prolaktyne - Dostinex raz na tydzien.
Plus zestaw witamin, suplementow, zalecenia diety srodziemnomorskiej i cwiczenia.
Nie staralam sie jeszcze o ciaze na tym zestawie, ale wyniki mam super.
Co do kwasu foliowego - biore 5 mg CODZIENNIE od grudnia a jego poziom mi nie wzrasta - przez mutacje MTHFR ciezko sie wchlania.
A i pytanie do wszystkich wtajemniczonych co może oznaczać nieprawidłowy gen V-Leiden heterozyg. za co on jest odpowiedzialny?Insulinooporność, PCOS
PAI-1 4G-homo
V leiden 1691G hetero
MTHFR C677T hetero wysoka prolaktyna
Kariotypy moje i męża- OK
P /c ANA ujemne
P/c AMA ujemne
P/c P. antygenom jajnika ujemne
P/c P. ASMA dodatnie
W trakcie badań KIR CBD IMK
..................Może powiesz, że jestem marzycielem
Lecz nie jestem jedynym
Mam nadzieję, że pewnego dnia do nas dołączysz
I świat stanie się jednością........... -
Inka, V leiden to chyba tez krzepliwosc krwi. Tak, ja zaszlam w ciaze ale poronilam. Jak masz wysoka prolaktyne, to mozesz nie miec owulacji. Dostinex skutecznie ja zbija.🔹Ja 38 l.:
Endometrioza
MTHFR C677T hetero, PAI-1 homo
Mięśniaki, AMH: 1,07 (11/22)
Cross match - 39%, Allo MLR - 27,9 %, KIR Bx (brakuje 2DS3)
🔹Mąż 39 l.: DFI: 38%, morfo 2%
🔹Kariotypy oboje ✅
03/2019: 💔 👼
2021: polip endometrialny (histero), podejrzenie wodniaka
2022: laparo - diagnoza endometriozy
01/2023 IVF
20.01. Punkcja - 8 komórek, 6 dojrzałych, 5 zapłodnionych, 4 blastki
25.01. ET 5.2.2., 03.03. 💔 7tc 💙👼
03.10 🍁 FET 3.1.2.
5dpt ⏸️bHCG: 7dpt - 61 9dpt - 152, 11dpt - 286 12dpt - 505, 21dpt - 14321 💗
7+5 🐻 CRL: 1,39 cm, FHR: 154 bpm
11+4 Nifty - ryzyka niskie, Dziewczynka 🎀
12+4 I Prenatalne - wszystko ok
20+4 II Prenatalne - 444 gr
30+5 III Prenatalne - 1755 gr i wszystko ok ☺️
❄️❄️ (5.1.1., 5.2.2.) -
Dziekuje Kasiek789:P i pozdrawiam wszystkich .Insulinooporność, PCOS
PAI-1 4G-homo
V leiden 1691G hetero
MTHFR C677T hetero wysoka prolaktyna
Kariotypy moje i męża- OK
P /c ANA ujemne
P/c AMA ujemne
P/c P. antygenom jajnika ujemne
P/c P. ASMA dodatnie
W trakcie badań KIR CBD IMK
..................Może powiesz, że jestem marzycielem
Lecz nie jestem jedynym
Mam nadzieję, że pewnego dnia do nas dołączysz
I świat stanie się jednością........... -
Hej dziewczyny jestem tu nowa potrzebuje pomocy w interpretacji moich wyników pai 1 i mthfr znajdują się u mnie w stopce 🥺Start 2018
Laparoskopia 2019 ✅
Hashimoto ?, PCOS ?
💊Metformax 1500, Omega3, Jod, Nac, Metylowane vit i kw foliowy, i wiele innych…
🔺Mthfr * A1298C Mthfr_1298A>C homo ❌,
🔺Pai-1 ** 4G/5G Pai-1 4G hetero
🔺KIR : Bx
❌NIEWYKRYTE :
2DL2, 2DL4norm, 2DL5[gr.1], 2DL5[gr.2], 2DS2, 2DS3, 2DS4norm, 2DS5, 3DS1, 3DP1var
MĄŻ: Wszystkie badania niby Ok (plemniki szybkie tylko na starcie)
Marzec 2020 -28dc beta 9 - CB🥺
3 cykl - Puregon 75💉—>accofil💉—>encorton—>acard 150 —> neoparin ❌
STARANIA ZAWIESZONE
Od 04.2021
09.21🍀🍀 UDAŁO SIĘ!! 🍀🍀 (Naturalnie bez wspomagaczy )
13.06.22 Synek Marceli 58, 3570🥰 -
Cześć dziewczyny , dołączam do tego wątku ponieważ dzisiaj się okazało, że mam Polimorfizm – 675 4G/5G w genie PAI-1. Troszkę się załamałam. 5 lat z mężem staramy się o dziecko, nigdy nie zaszłam w ciąże. Teraz udało się odłożyć trochę pieniędzy i będziemy podchodzić do in vitro w czechach. Byłam optymistką w tym temacie do dzisiaj. boję się, że przez to in vitro się nie powiedzie.
-
Witam jestem Ewa mam 35 lat i jestem po 4 ciążach które zakończyły się na 8 i 9 tygodniu . Właśnie odebrałam wyniki badań genetycznych z wynika że wykryto polimorficzny wariant 4G w jednym allelu w genu PAI - 1 ( 4G/5G - układ heterozygotyczny ) oraz Wykryto obecno wariantu c,677C>T (p, Ala222Val) w pojedynczym allelu genu MTHFR (gen reduktazy metylenotetrahydrofolianowej)- układ heterozygotyczny, zapis na poziomie CDNA: NM 005957,4: c,[677C>T];[ =] zapis na poziomie białka: 005948,3: p.[Ala222Val];( =] 02-08-2020 12:39 ra10sa wydt 1 a dia 04-12-2014 Wykrywanie obecno ci polimorfizmu c.1298A> Wykryto obecno wariantu c,1298A>C (p, Glu429Ala) w pojedynczym allelu genu MTHFR (gen reduktazy metylenotetrahydrofolianowej)- układ heterozygotyczny, zapis na poziomie CDNA: NM 005957,4: c,[1298A>C];[ =]
Bardzo proszę o jaką kolwiek informacje czy któraś z Was miała podobne wyniki .
Chciała bym mieć dziecko , gdzie szukać pomocy , jakiego specjalistę polecacie? Czy jest szansa na dziecko ?i jaką kolwiek pomoc .
Pozdrawiam 😊
