Mutacja MTHFR 677C-T i PAI-1 4G

MonikA_89 a czy w prenatal uno nie ma zwyklego kwasu foliowego?

Ma połączone - połowę zwykłego i połowę aktywnego. Ale ma też troszkę wit. B12 w postaci
aktywnej formy Metylokobalaminy😊
Dodatkowo zawiera też cholinę a u osób z mutacją genu MTHFR istnieją wskazania do zwiększenia jej ilości aby uniknąć skutków jej niedoborów, zapotrzebowanie dla kobiet w ciąży to 450mg. Ponoć w przypadku mutacji w układzie hetero suplementacja kwasem foliowym może być łączona.

Obecnie przy dwóch mutacjach MTHFR i PAI (wszystkie hetero) biorę pregna start i DHA. Wyniki świeże, powoli się uczę😉 Jednak wydaje mi się, że prental uno jest lepszy☺️ I chyba sama go zamowię🙂 Choć mino wszystko wolałabym brać aktywne formy ale się zastanawiam jak to wszystko połączyć🤔 Nie chciałabym rezygnować z wit D3, czy jodu czy np choli. Ale wszystkie suplementy zawierają kwas foliowy albo zwykły albo łączony w dawcę 800mg. Dziewczyny jak sobie radzicie z suplementacją witamin? Bierzecie wszystko osobno? Czy przy prental uno, który ma 800 mg kwasu foliowego można dołożyć kolejne 400 czy 800 mg folianow (np. Doctor Life czy Solgar)

W czwartek idę zrobić poziom homocysteiny, kw. foliowego i b12. Bo od tego chyba będzie zależeć czy konieczne będą aktywne formy🤔

Ja mam mutacje PAI i moja gin kazała mi pić "miositogyn gt" zawiera właśnie kwas foliowy pod jakaś inna postacią plus witaminy B6 B12 i coś tam jeszcze dodatkowo, ale tak naprawdę nie wytłumaczyla mi dlaczego muszę to brać,czy ta mutacja ma związek z jakimiś brakami witamin z grupy B itp w przyszłym cyklu zaczynam od nowa starania po c.p. zobaczymy jak to będzie ))

Tak, w przypadku tych mutacji rośnie poziom homocysteiny, stąd należy suplementowac b12 metylowaną.Nie wydaje mi się, żeby miositogyn miał metylowaną formę witamin.

🤔 dziwne, bo w składzie nie ma form metylowanych. Ale jeśli nie masz wariantów MTHFR to bez problemu możesz pić😀 Dla mnie niestety niewskazane😖

Homocysteina 8,34. Zbijamy do 6. Więc tylko formy aktywne B6, B9 i B12. Dziewczyny co „łykacie”?

Ann jak się czujesz?

Ma i zwykły, i metylowany. Mój lekarz twierdzi, że przy mutacji hetero mogę to brać, ale jeszcze się zastanawiam, czy nie lepiej łykać każdą witaminę osobno, ale metylowaną

Fizycznie całkiem nieźle, nadal mam mdłości, a właściwie takie napady mdłości i czuję duże zmęczenie, czasem boli żołądek i ciągnie podbrzusze. Zdecydowanie gorzej z moją głową, najchętniej co tydzień chodziłabym na usg, żeby sprawdzić czy dziecko żyje.Święta będą dla mnie trudne, bo we wtorek mam prenatalne i bardzo się denerwuję.Ciągle zastanawiam się, czy serce nadal bije. Bardzo to trudne psychicznie.

Monika ja brałam podczas starań z witamin tylko d3, 0.8 folianu i b12 metylowaną.

Cześć, podczytuję Was od jakiegoś czasu Czy mogę do Was dołączyć?

Witaj Pani Ciasio, miło nam😉
widzę foliany, acard. Wcale nie jest nas tak mało😉

Ann jak u Ciebie. Mam nadzieję, że wszystko jest dobrze. A maleństwo zdrowo rośnie☺️
Pamiętasz, w „głowie musimy sobie wszystko poukładać”😉 na pewno będzie dobrze☺️ Choć i tak uważam, że my chyba już zawsze bardziej będziemy przezywać i bardziej będziemy się martwić😢

Jestem po HSG diabeł nie taki straszny, nic nie bolało, kontrast ładnie przepłynął, obydwa jajowody drożne, więc zawsze to psychicznie lżej😊

Byłam też u hematologa, przy swoim „ 30letnun klinicznym doświadczeniu” rozważa włączenie acardu i heparyny, mimo że PAI hetero. Bierze pod uwagę historię. Ale dla pewności żeby nie podawać „ot tak” skierowała na mnóstwo dodatkowych badań z zakresu krzepnięcia. Na ich podstawie ostatecznie zdecyduje.

A teraz właśnie siedzę na poczekalni, bo powtarzam krzywą cukrową i insuliową. Bo o ile parametry na czczo i po 2h są w normie, o tyle po godzinie cukier 230 i insulina 93. Oczywiście wszyscy w szoku, bo ważę niecałe 50 kg, staram się jeść zdrowo 4-5 posiłków i ćwiczę 6 razy w tygodniu😳 (chodakowska😁) Chyba wizyta u diabetologa mnie nie ominie😢

Hej dziewczyny.
Proszę Was o pomoc. W sierpniu 2018 straciłam syna w 33 tc( jestem na wątku poród martwego dziecka). Po tej tragedii postanowiłam się przebadać. Oczywiście żaden lekarz nie powiedział mi jakie badania wykonać. Robiłam je na własną rękę czytając podobne historie dziewczyn, które po śmierci dziecka miały zlecone różne badania. Postanowiłam zrobić badania w kierunku trombofilli. I tak wyszły mi dwie nieprawidłowe mutacje. MTHFR A1298C układ heterozygotyczny i PAI-1 4G układ heterozygotyczny. Genetyk u którego byłam powiedział mi, że są to słabe mutacje i to nic groźnego i nie mam się martwić. Mam spokojnie starać sie o kolejną ciążę i przepisał mi femibion zero.
Tydzień temu wybrałam sie do nowego ginekologa. Zbadałam właśnie kwas foliowy i wyszedł wysoki- 32 ng/mL gdzie zakres ref. Wynosi 5,9-24,8. Oczywiście nowy lekarz również powiedział, że to nic takiego i nadal mam brać ten femibion zero i sie nie przejmować. Ale po tym wszystkim co mnie spotkało wole chuchać na zimno.
Dziewczyny czy mam brać nadal ten femibion czy np. przeżucić się na kwas foliowy Solgar Kwas foliowy forma metylowana (Folian) Metafolin 800 MCG. Nie mam pojęcia co robić bo nie znam się na tym, a żaden lekarz mi tak naprawde nic nie powiedział co i jak. Proszę Was o pomoc i radę.
Sorry ,że tak sie rozpisałam .

Malina, dziękuję, byłam w miniony wtorek na usg i serduszko Dzidziuszka biło.Wymiary z usg zgadzają się terminem om, więc tu jest ok.Wszystkie badania wyszły dotąd w porządku.Bałam się cytomegalii, bo przy pierwszym poronieniu igm było ujemne ale igg wskazywało na świeżą infekcję.We wtorek po majówce mam prenatalne.
Cały czas tak myślę, że trzeba w głowie włączyć tryb niewiele ode mnie zależy.Wiem, że może być dobrze i źle, dlatego żyję od usg do usg.Moze po prenatalnych złapię trochę oddechu.
Dobrze Malina, że hsg wyszło pomyślnie.
Ja mam Pai1 homo i moja genetyk uważa, że przy Pai heparyna nie zaszkodzi a może pomóc.Poza tym uważa, ze ciąża to specyficzny stan organizmuni trudno jednoznacznie stwierdzić jak wpłynie na mutacje. A prof. Dębski uważał, że acard pomaga w zagnieżdzeniu, a dawka 0.75 jest profilaktyczna.

Ania33 kwas foliowy jest rzeczywiście za wysoki.Ja odstawilabym femibion.Ja brałam 0.8 folianu solgara,swansona lub Dr Life. Przy Twoich mutacjach zbadałabym też homocysteinę, jeśli kwas był ponad normę.
A czy wiesz dlaczego Twój synek umarł?

AnnZ badałam homocysteine i wynosi 9,3 umoI/I gdzie zakre ref. wynosi 5-15. Ja kompletnie nie ograniam co mam brać, by nie zaszkodzić sobie. A żaden z lekarzy nic mi nie powiedział co mam brać. Człowiek płaci słono za te wizyty prywatne, a niczego nie potrafi się dowiedzieć. Jestem wściekła na tych wszystkich lekarzy i specjalistów. W maju wybieram się do hematologa może on mnie nakieruje i doradzi co mam brać.
U mnie synek zmarł z powodu obrzęku uogólnionego płodu. Cała ciąża rozwijała się prawidłowo do 33tc. Niestety pomimo wykonania sekcji i zrobienia badań genetycznych dziecka jak i moich i męża nic nie wyszło. Nie znana jest przyczyna śmierci . Od sierpnia mogę starać się ponownie o dziecko ale przed tym chciałabym zadbać o dobre wyniki.

Bardzo, bardzo mi przykro. Tym bardziej rozumiem Twoje zdenerwowanie tym wszystkim.
Homocysteina niby mieści się niby w normie, ale mi genetyk powiedziała, że powinna być poniżej 8.
Ja ze swojego doświadczenia wiem, że ani hematolog ani genetyk nie chcieli lub nie mogli dać mi jednoznacznych wskazań.Jeden odsyłał do drugiego.

No właśnie ja się tak odbijam od jednego lekarza do drugiego. I teraz nie wiem co mam robić, by poprawić te wyniki, by nie zaszkodzić sobie i później dziecku o ile uda mi się zajść w ciąże. Ale dziękuję za pomoc. Wszystkiego dobrego i dużo zdrówka AnnZ.

Chciałam Was zapytać o poradę- o Wasze doświadczenia, o to co mówili Wam lekarze, wszystko.

Czy przy takich wynikach sam Acard (bez heparyny) wystarczy, żeby zafasolkować i szczęśliwie urodzić?

- przeciwciała antykardiolipinowe IgM: w normie
- przeciwciała antykardiolipinowe IgG: ok 19 (norma do 12)
- mutacja genu MTHFR A1298C hetero
- homocysteina w 2017r. 7,5

Mutacja 20210 G-A genu protrombiny, czynnik V Leiden, MTHFR C677T, p/c p. beta-2-glikoproteinie I są w normie.


Czy wiecie może, jak to się "je" z insulinoopornością?

Ja tu wiele razy pisałam, że dla mnie takim ratunkiem był prof. Dębski. Jasno wyznaczył leki, drogę działania i przede wszystkim powiedział, że będzie dobrze.Nie wiem, czy teraz tę ciążę uda mi się donosić, ale udało się zajść. W miniony wtorek byłam na usg i serce mojego Dzidziuszka biło w 11tc5d. Bardzo się boję, ale wierzę, że profesor czuwa z góry.
Może musisz trafić właśnie na takiego specjalistę jakim był prof. Dębski?
Też bym się tak odbijała, ale mój ginekolog powiedział, że on nie wie co dalej ze mną i musi mnie skonsultować prof.Dębski. Teraz prowadzi moją ciążę, ale na wytycznych prof.
Ja Tobie życzę, żebyś znalazła lekarza, który wskaże Ci drogę, żebyś mogła donosic i urodzić swoje dziecko.

Ania33 bardzo mi przykro😔 Na pewno musisz poszukać fachowej pomocy. Mi też w szpitalu mówili „zdarza się” „proszę się nie przejmować, proszę próbować”😖 Ale próbować ile, 2,3,5 razy żeby się ktoś zainteresował😡 Dobrze, że mój gin. Jest bardziej dociekliwy. W pierwszej kolejności, kazał zrobić badania DNA w kierunku trombofilii, HSG (ale Ciebie to nie dotyczy) i krzywe: cukrową i insulinową. Następnie (wyszły obydwie mutacje MTHFR oraz PAI 1, wszystkie w układach heterozygotycznych) zalecił sprawdzić homocysteinę (8,34) kwas foliowy (19,20) i wit. B12 (91😳). I tu zaczęło się układać, wyższy poziom homocysteiny związany jest ze znacznym niedoborem B12 i wyższym kwasem foliowym. Co oznacza, że i B9 i B12 muszę suplementować tylko i wyłącznie w formie metylowanej - mimo iż słabe mutacje😉 Podejrzewam, że i B6 także tylko w formie metylowanej. Pytałaś o poziomy homocysteiny to mówi się, że dla osób starających się powinna być max 8, dla osób z mutacjami im niższa tym lepiej😉 nawet gdzieś się spotkałam z twierdzeniem ze przy jednej mutacji 7 przy dwóch 6🤦‍♀️ Dodatkowo z suplementów mogę polecić progres lab.

Mutacje zdecydowałam się jeszcze skonsultować u hematologa. Pisałam o tym wyżej, mimo iż PAI 1 hetero, hematolog rozważa wdrożenie acardu i heparyny, stąd mam mnóstwo badań do zrobienia związanych z krzepnięciem (zespół antyfosfolipidowy, lipidogram, appt, inr, białko C i S, żelazo, ferytynę, fibrynogen, d-dimery, lipidogram) Chyba nic nie pominęłam🤔 Jeśli chodzi o białka to ich wartości również, decydują o wdrożeniu leków ASA.

Krzywe teraz wyszły mi w normie😀 Ale mimo wszystko muszę zachować umiar😊 a w ciąży kontrolować cukier. Wiem natomiast że leki stosowane przy insulinooporności takie jak metformina obniżają B12. Przez co pewnie maja wpływ na poziom homocysteiny.

Pani Ciasio czy sam acard wystarczy🤔 niestety nie pomogę😔 czytałam gdzieś, że niby heparyna i dla mamy i dla dziecka jest bezpieczniejsza.

Ann to już prawie 12 tydzień. Cieszę się bardzo🥰🥰🥰🥰

Malina dziękuję. Pod koniec maja wybieram się jeszcze do hematologa i mam nadzieję, że ta wizyta mi pomoże . Pozdrawiam