Mutacja MTHFR 677C-T i PAI-1 4G

Cześć dziewczyny dziś idę zrobić test DNA w zakresie: mutacji czynnika V Leiden i genu protrombiny, C677T i A1298C MTHFR oraz PAI-1/SERPINE1 oraz V R2.
Wszystko to dla mnie takie nowe i całkiem nieznane. Kompletnie nie wiem o co w tym wszystkim chodzi.
Wszystkie podstawowe badania póki co mam prawidłowe, delikatnie podwyższone jest antyTg (norma 4,11 mam 4,75, ponoć przy poronieniach wzrasta) wiec w następnym tygodniu profilaktycznie mam do zrobienia USG taczycy. Profilaktycznie do zrobienia mam, mimo iż się nie kwalifikuję, krzywą cukrową i insulinowa, bo w rodzinie występowały. Badania DNA jakby trochę jeszcze nad wyraz, bo niby moich dwoch „nieszczęśliwych przypadków” (poronienie samoistne i cp, która sama sie wchłonęła) nie powinno się łączyć to mimo wszystko wspólnie jakiś obraz już dają - płód sam obumiera. Stąd decyzja o tych badaniach.
Trochę się boje tego wszystkiego.

Nie masz się czego bać. Ja nadal czekam na wyniki tych badań i może to dziwne była bym spokojniejsza jeśli coś by z nich wyszło nie tak. Przynajmniej bym wiedziała co mogło być przyczyną obumarcia dwóch ciąż.

Przykro mi, wiem przez co przeszłaś. Masz rację, jak coś wyjdzie zawsze można podjąć leczenie przeciwdziałać. A tak to tylko wróżenie z fusów i ciągle szukanie. A nie badałaś płodu?

Po pierwszym poronieniu nie bo nikt mnie o tym nie pionformowal po drugim w szpitalu pobrali materiał do badania ale okazało się że nie ma w nim kosmówki. Wina lekarki która pobierała mi materiał w trakcie łyżeczkowania. Ja jestem już po wszystkich mozliwych badaniach i czekam na ich wyniki. Kariotyp męża wyszła inwersja chromosomu 3 ale według prof do którego chodzę to nie miało wpływu na poronienia ale dla pewności mam umówiona wizytę u genetyka 28 marca. A do prof 19 marca wtedy będę już wszystko wiedzieć. No i zaczynamy starania jeśli gin się zgodzi.

Ja jestem tydzień po usunięciu c.p w prawym jajowodzie( jajowod zachowany) ,to była moja pierwsza ciąża.. :(teraz myślę czy to "pai-1 4g " miało na to wpływ

Moja siostra przeszła 2 razy cp z dwóch różnych jajowodow, a teraz rodzi syna za niecałe dwa miesiące. Bądźmy dobrej myśli.

Hmm, nie wydaje mi się, bardziej na poronienie czy problemy z utrzymaniem ciąży. Ale w życiu różnie bywa może można to połączyć.
Wiem że cp ostatnio zdarzają się dosyć często a większość z nich to po prostu nieszczęśliwe wypadki.
Musiałabyś może porozmawiać ze swoim lekarzem, i daj znać bo to dobre pytanie jest😉

Dziękuję za pomoc dziewczyny:)) w wtorek mam wizytę u mojej dr. to napiszę tutaj co powiedziała w tym temacie ,sama jestem już bardzo ciekawa jak mnie dalej pokieruje nie dość że c.p to jeszcze ta mutacja ,pozdrawiam Was serdecznie:)

Hej. Prosiłabym o pomoc
Zrobiłam badania
Wyniki
Czynnik VR nieprawidłowy heterozygotyczne
MTHFR A1298C nieprawidłowy homozygotyczny
Pai-1 nieprawidłowy heterozygotyczny

Jakie suplementy przyjmujecie. ? Metylowe formy kwasu foliowego i witamin b a slyszalyscie o tetrahydrofotalatch thf podobno najlepsze dla formy homozygotyczny tej mutacji.
Oczywiście heparyna wpadnie jak już znajdę i acard przed i w trakcie razem z dużą dawką progesteronu. Tak mowil prof. Teraz czekam na następną wizytę ale chciałabym wiedzieć jakie suplementy bierzecie czy udało się donosić ciążę w podobnych przypadkach co wam lekarz mowil o zwiększonych procencie urodzenia dziecko z downem . Co powinnam jeszcze o tym wiedzieć i co pytać się lekarza.. pomocy. Dobrze że już wiem co było przypuszczalnyn powodem obumarcie ciąży. Ale tyle informacji na temat tych mutacji jest zbieżnych że już się glubie.

Dla mnie to wszystko czarna magia😔 dopiero jestem po testach czekam na wyniki. Powinny być w ciągu dwóch tygodni.
Czy te mutacje rzeczywiście zwiekszaja możliwość urodzenia dzieci z wadami genetycznymi😢

Dlatego szukam informacji tutaj na forum od kobiet z tą mutacja. Bardzo bym chciała usłyszeć waszych historii opinii.

Hej,
po pierwsze do tych wyników dorób: białko C i S, antytrombinę III i czynnik krzepnięcia VIII, normalnie w laboratorium żeby mieć komplet i udaj się z tym do hematologa.

Generalnie nie jest źle, bo mutacje masz heterozygotyczne, a homozygotyczną masz tylko tą, która Ci mówi, że masz brać kwas foliowy metylowany.

Ja przyjmowałam i przyjmuje tak:
Acard 150mg (podczas starań też 150mg), Neoparin (0.4 od owulacji, po teście do dziś 0.6) folian z Solgara 2x0.4 (podczas starań) Dr Enzmann Wit B12 250 (w ciąży, już z metylowanym kwasem foliowym), omegamed pregna DHA (w ciąży, ma samo DHA bez mieszanek witaminowych, których przy mutacjach trzeba unikać), wit. D 4000jm 1x1 (cały czas).

Trombofila wrodzona (czynnik v R na to wskazuje) powoduje poronienia nawykowe do 12tc. Jeśli zajdziesz w ciąże, to granicznym tyg stresu jest tak 9tc powiedzmy.

ZD nie ma tu nic do rzeczy, aczkolwiek ja mimo dobrych usg i pappa zdecydowałam się na test niftypro.

Jeśli chodzi o ciążę ogólnie, to jeśli będziesz miała dobrze dobrane leki, to spokojnie donosisz

Do hematologa powinnaś się udać, bo trombofilia rzutuje na wiele spraw, nie tylko na ciążę, np. podczas pdróży samolotem/samochodem pow. 5h zawsze będziesz musiała robić sobie zastrzyk z heparyny, nie wolno Ci palić, nie wolno stosować środków antykoncepcyjnych hormonalnych etc.

Cześć dziewczyny, odebrałam dziś wyniki dna i są nieprawidłowe w zakresie MTHFR 677C-T układ heterozygotyczny, MTHFR 1298 A-C układ heterozygotyczny oraz PAI 1 4G również układ heterozygotyczny. Czy mogłybyście mi coś więcej powiedzieć zanim udam się do lekarza. To dla mnie czarna magia😥 czy będę musiała przyjmować jakieś leki w trakcie starań i ciąży?

Wszystkie masz hetero, więc nie jest najgorzej.Magdamcb odpowiedziała na Twoje pytania, ja mam mthfr c677 hetero i pai1 homo, brałam acard i duphaston w czasie starań, teraz mam acard, clexane o.4 i luteinę 2x100mg.

Czy mogę wiedzieć w jakiej dawce brałaś steryd i czy w ciąży również? Też mam dodatnie ANA 1 i 2, wynik ANA 3 tylko kontrola silnie dodatnia (nie wiem co o tym myśleć). Na razie gin napro tylko wspomniał o sterydach ale nie zalecił

Sterydy brałam od pozytywnego testu do 24 tc w dawce 10mg na dobę.

witajcie dziewczyny prosze napiszcie mi czy po tym jak wyszedl mi pozytywny test ciazowy to moge zakupic takie suplementy jak Prenatal Classicv lub prenatal duo?
Mam pal 1 homo i mthfr 667 hetero. przestalam zazywac syntetyki jak sie dowiedzialam a teraz z racji pozytywnego testu nie wiem co robic.

Mój doktor mówi, że prenatal niby można, a też mam mutację mthfr i pai. Ja się jednak trochę obawiam i w razie pozytywnego testu pewnie będę suplementować najważniejsze witaminy osobno plus metylowane B12 i folian

wlasnie zamowilam prenatal, ale to chyba na pozniejsze tygodnie ciezy. zastaawiam sie nad folianem ze swansona b12 i cytrynian magnezu tez bede brala

Ja mam akurat folian i b12 z progress labs . Swansona też już łykałam, ale ostatnio zamawiałam innej apteki i nie mieli Prenatal uno jest przy staraniach i do 13tc, a potem się przerzucasz dopiero na prenatal classic