Mutacja MTHFR 677C-T i PAI-1 4G

Ja dostałam zalecenia od genetyk z testdna na rozmowie telefonicznej aby brać acard i heparyne w kolejnej ciąży. Później byłam u genetyka na nfz, który stwierdził że te mutacje nic nie znaczą i nie powinnam nawet brać metylowanych witamin, bo to strata pieniędzy. Napisałam zapytanie do testdna czy moglabym dostać zalecenia, które usłyszałam przez telefon na piśmie i w cenie 30 zł, po tygodniu otrzymałam dokument z zaleceniami.

A masz pai w homo czy heterozygocie?

Homo

Norka01 - czyli dobrze pamiętałam, że mamy taką samą mutację (gratuluję rosnącej fasolki, trzymam mocno kciuki, aby już teraz było z górki)! I takie same opinie od genetyków dostałyśmy (na NFZ i u mnie jedna płatna wizyta była). A możesz mi powiedzieć kto w testdna wypisał Ci takie zalecenia? Może bym też umówiła się do tej konkretnej osoby, aby mieć podobne zalecenie. I spać spokojniej. Ja dopiero będę miała wizytę u mojego gin. Ale obawiam się, że posłucha zaleceń hematologa i genetyka. Oczywiście zostaję przy acardzie póki co. Czuje się na nim ok i w czasie okresu nie mam już praktycznie skrzepów. Chociaż pomału zaczynam się czuć zrezygnowana. Bo niestety ciąży jak nie było tak nadal nie ma

Bunkierka, organizm też musi się przyzwyczaić do brania leków 😉 u mnie zaskoczyło w pełnym cyklu, ale ja musiałam miec jeszcze heparyne, ze względu na protrombine. Trzymam kciuki za zalecenia i powodzenie 🍀🍀🍀

Jestem po wizycie u ginekologa i bardzo miło mnie zaskoczył. Nie zignorował mutacji, wypisał mi badania, które trzeba zrobić, aby mieć pełny obraz. Nie miał nic przeciwko, że wprowadziłam sama acard i uspokoił, że te badania które mi wypisał hematolog (i jeszcze raz gin) mogę robić spokojnie na acardzie.

Także chociaż On tych moich mutacji nie zignorował... i po cichu mam nadzieję, że może coś w końcu się zmieni.. bo zaczyna mi brakować pomału sił

Ja też po wizycie badania z krwi wyszły u mnie książkowo... acard mam brać dalej gin zalecał 75 powiedzialam ze biorę 150 ale doktorek powiedział że jak dobrze toleruje to mogę większą dawkę. Nie wiem już co dalej 🤷‍♀️

Bunkierka mi wypisała dr Beata Kozak

Norka01 - dziękuję za informację Póki co muszę ogarnąć badania, które wypisał mi doktor i jak będziemy mieć cały obraz to wtedy doktor zobaczy czy wprowadzać mi dodatkowo heparynę. A póki co mam dalej brać acard. Także bardzo miło mnie zaskoczył. I to jedyny lekarz, który nie zbagatelizował moich mutacji - mimo, że hematolog napisał, że nie ma wskazań, aby brać acard. Także chyba jestem w dobrych rękach.

Super 😊 dobry lekarz to podstawa.

.

Cześć mam pytanie do Was, jeśli coś wiecie napiszcie proszę.
Staramy się z mężem od 2016r. o maleństwo, zaczęliśmy badania w 2019r. Wyszła azoospermia u męża, w 2021 r. Podeszliśmy do I procedury ivf z nasieniem dawcy. Udało się uzyskać ciążę, niestety tylko na 8/9 tygodni ponieważ nastąpiło poronienie zatrzymane. mniej więcej w 6 tyg ciąża była zagrożona poprzez krwawienie i stale rosnący krwiak obok jaja płodowego, który zaczął później odklejać kosmowke według lekarza to przez krwiak nastąpił poronienie gdyż osiągnął wymiary ok. 5x6cm o ile dobrze pamiętam.
Przez całą ciążę brałam Acard 75mg 1x wieczór
Byłam również jak to przy ciąży z ivf bywa - obstawiona wieloma lekami.
Mamy zamrożonych jeszcze 6 zarodków.

Postanowiłam ostatnio zrobić cały pakiet badań na trombofilie z testdna - wyszły mi dwie mutacje mthfr 677C>T układ heterozygotyczny oraz 1298A>C układ heterozygotyczny, zbadałam po tych wynikach również kwas foliowy, B12 i Homocysteine.
Kwas foliowy i b12 równo po środku, Homocysteina 8,10
W związku z tym mam do Was pytanie: czy w kolejnej ciąży powinnam brać heparynę? Lub jakieś inne leki ? Czy to jest w jakiś sposób związane ze sobą ? Mutacją jest, ale Homocysteina nie jest podwyższona. Jak to rozumieć?
Co mogę jeszcze zbadać?
Choruje na niedoczynność tarczycy oraz hiperprolaktynemie natomiast jest to uregulowane lekami już dawno. Myślałam żeby zbadać zespół antyfosfolipidowy, a czy krzywa cukrowa cos wniesie? Bsiałko c i białko s też mi się obiło o uszy ale nie wiem czy to nie jest to samo ?
Jeśli resztą badań dot. Trombofili nie wykazała mutacji to co mogę jeszcze zbadać?
Nie chce znowu ronic... Panicznie się tego boje dlatego wolę włożyć fundusze w diagnostykę niż w ślepy transfer

Cześć dziewczyny zaczne od siebie, o ciaze staramy się już ponad dwa lata. Mialam robione sono hsg we Wrocławiu w invimedzie wszystko drożne, jestem po dwóch inseminacjach niestety bez powodzenia. Zgłosiłam się do innego lekarza, bo nie dawało mi to spokoju a meczy psychicznie strasznie... ale nie ma co się poddawać dostalan skierowanie w kierunku tromfofili i zespółu antyfosfolipidowego. Odebralam dzisiaj wyniki i wykazano obecność mutacji A1298C w obu allelach genu MTHFR w układzie homozygotycznym. Skontaktowałam się z lekarzem kazal mi brac acard dodatkowo biore inofem do picia i biore lamette od 3 dc. Czy ktoras z was miala taki problem? Czy acard cos mi pomoże? Juz tracę powoli nadzieję 😒

Przy tych mutacjach to przede wszystkim powinnaś brać kwas foliowy metylowany a w inofemie jest zwykły... zbadaj homocysteine, kwas foliowy I b12. Acard mozesz brać on pomaga w zagnieżdżeniu.

Dziekuje,😘 kwas juz zmienilam na metylowany teraz będę mieć pełny cykl z acardem oby się poszczęściło i pomoglo😊

Powodzenia 🤞🤞😘

Cześć dziewczyny, jestem tutaj nowa i nie ukrywam że bardzo liczę na pomoc z waszej strony 😉 sytuacja wygląda u mnie tak: poroniłam ciążę w 17 tygodniu, żadnych wad genetycznych, ogólnie wszystko do tego czasu było idealnie, no może przez moment podejrzane przeplywy ale w granicach normy. Zrobilam badania w kierunku trombofili, mam mutację mthfr c667t homozygotyczna i pai-1 4g hetero. Moja ginekolog stwierdziła że to nie miało żadnego wpływu i w przypadku kolejnej ciąży nie dostanę ani acardu ani heparyny. Mam tylko brać zmetyloeana formę kwasu. Ale taką to ja już wcześniej brałam więc to na pewno nie było powodem. Czy może znacie jakiegoś ginekologa z Wrocławia, który tych mutacji nie bagatelizuje?
To była moja trzecia ciąża, dwie poprzednie bez większych problemów.

Hej. Przykro mi bardzo 😔
Koniecznie heparyna i acard! Bez tego ani rusz.
Z Wrocławia polecam Andrzeja Banacha. Zobaczył jako pierwszy i mnie zrosty i kazał zrobić zabieg histeroskopi i okazało się że był też polip. Dał nam zalecenia do mutacji bo też mam-mthfr obie hetero i pai hetero, mąż ma mthfr 667C hetero. Pół roku teraz mija i z jego pomocą będziemy zaczynac starania. Skierował nas do Immunologa Paśnika. Teraz mamy szczepienia limfocytami męża. Bo okazało się że nie mam ochrony na zarodek. Bardzo dobry lekarz. Nr telefonu w Google

Bardzo dziękuję za polecenie. Widzę że pan doktor nawet na NFZ przyjmuje więc bardzo na plus 😉

Kochane, przywitaj się i ja 😔
Poronienie w 16 tc - pierwsza ciąża bez leków.
Zrobiłam mnóstwo badań w tym na zespół antyfosfolipidowy i trombofilie. Jedyne co wyszło to mutacja MTHFR C677T homo i PAI-1 4G/5G hetero.
Moja lekarka mówi że zaleca heparyne i acard ale żeby się jeszcze skonsultować z hematologiem z uwagi na przekroczone białko S.

Powiedzcie mi czy macie jakiegoś hematologa z małopolski do polecenia? Czy PAI Bede do faktycznie potrzeba heparyny?