Mutacja MTHFR 677C-T i PAI-1 4G

Kama, Ty jesteś z Krakowa jeśli dobrze kojarzę? do kogo teraz chodzisz? Bo wydaje się, że jesteś zadowolona ze swojego lekarza.

Uff, rok czekania to trochę dużo! daj znać jak było jak już będziesz po

Hej Agni. Też mam plamienia 5 dni przed @.
Nigdy wcześniej tak nie miałam.
Za niedługo moja 2@ po łyżeczkowaniu. 1 była taka sama jak kiedyś (ilość, ból) . Tylko te plamienia przed były.

Badalas progesteron? Bo mi tu dziewczyny doradziły aby zbadać.

Hej, jeszcze nie, bo wiesz co, ja odrazu po zabiegu nie miałam takiego plamienia. Dopiero ostatnie dwa cykle tak mi się porobiło, więc jeszcze się za to nie 'zabrałam'. Miałam nadzieję, że nie będzie się to powtarzać. A w którym dniu cyklu się powinno robić takie badanie? Zakres referencyjny z neta rzeczywiście jest czymś na co powinnyśmy patrzeć czy przy staraniach o dziecko powinien być jakiś konkretny poziom?

Progesteron najlepiej ok 21 dzien cyklu.

Dzięki! To pewnie się za to zabiorę.

Hej. Nigdy nie udało mi się zajść w ciążę, o którą staramy się już 2,5 lata. Z tego względu zrobiłam badania na trombofilie wrodzoną, wyszła mi mutacja genu PAI 4G/5G i MTHFR obie homozygoty. Lada moment podchodzimy do procedury in vitro, a żaden lekarz nie chce mi przepisać heparyny od transferu bądź od pozytywnego testu. Dobrze myślę że bez niej nie mam praktycznie szans na utrzymanie ciąży? Biorę tylko acard i on podobno ma wystarczyć na tą mutacje PAI. Dla lekarzy dopóki nie poronie to nie ma sensu przepisywać mi heparyny, tylko czy ja naprawdę muszę przez to też przechodzić, aby ktoś się tym porządnie zajął.

Jeżeli w klinice nie chcą przepisać Ci heparyny to próbowałabym zdobyć zalecenia od genetyka lub hematologa.

Mam te same mutacje PAI również w homozygocie, pierwsza ciąża donoszona bez żadnych leków, więc według mnie jest nadzieja. Z tego co mi wiadomo heparyna jest włączana przy tej mutacji ale dopiero jeśli w wywiadzie występowały wcześniej poronienia, u Ciebie wcale nie musi się to tak skończyć. Poza tym te mutacje nie mają nic wspólnego z trudnościami z zajściem w ciąże, więc przyczyna trudności musiała być inna, jak wyniki partnera ?

U mnie tez problem z tymi mutacjami. Po dwóch poronieniach postanowiłam szukać problemu. Pierwsze 8 tyg drugie w 11 tyg. Serduszka przestaly bic. Obydwie ciaze obumarłe. Zaczęłam od trombofilii i kariotypu. Z pakietu trombofilii wyszło mi MTHFR_667C>T Układ homozygotyczny - nieprawidlowy i PAI-1 4G układ heterozygotyczny - nieprawidlowy. Co to oznacza? Jakie są rokowania? Czy miał ktoś podobna sytuację i udało mu się urodzić zdrowego dzidziusia? Nie dostałam opisu a może ktoś byl w podobnej sytuacji. Czy robić badania dalej? (

Powinnaś brać witaminy z grupy B w formie metylowanej. Zrobić dodatkowe badania w kierunku zakrzepicy. Bo to, że masz te mutację nie oznacza, że są aktywne. Ja mam te mutację w wersji homozygotycznej i od dr usłyszałam, że ma pacjentki z gorszymi mutacjami i zachodzą oraz donoszą ciążę... bez problemów.. Także temat trudny.

Czesc. Dziewczyny wyszly mi mutacje czynnik V (Leiden), Mthfr, Paw-1 w ukladzie heterozygotycznyn.
Wlasnie jestem po pierwszym criotransferze nieudanym.
Czy myslicie ze przez te mutacje nie udalo sie z zagniezdzeniem zarodka? Lekarz proponowal Wam heparyne przy tych mutacjach od razu po owulacji?

V-leiden to już jest trombofilia heparyna koniecznie i to od owulacji albo i nawet od początku cyklu.

Heparyne musi mi zlecic hematolog?

Czy ktoras z dziewczyn miala podobna sytuacje do mojej? Prosze o kontakt 🙏

Moze hematolog/ginekolog/genetyk skonsultuj najpierw ze swoim ginekologiem.

Hej, dołączam do dyskusji. U mnie 2 straty- jedna w 22tc wady letalne , 2 w 8tc obumarcie.. 3 ciąża donoszona i zdrowa - ale od razu jak już podejrzewałam ciążę czyli jakiś tydzień po zapłodnieniu brałam progesteron na podtrzymanie i... Przed ciąża zrobilam sobie "detoks"
Z badań zrobiłam wszystkie hormonalne - wszystkie ok oprócz prolaktyny (ale już byłam wtedy na początku ciazy) oraz kortyzol podwyższony. Z badań pod kątem trombofili wyszła mi mutacja mthfr hetero i pai 1 homozygotyczna. Mój gin, od razu przepisał mi heparyne 400, acard brałam trochę później (podobno we wczesnej fazie może powodować u płodu wady serca) i brałam go chyba do 3 trymestru. Trochę poczytałam na temat tych mutacja naszych i wychodzi na to ze przy pai, głównym problemem jest utrzymanie ciąży w 1 trymestrze, możliwe obumarcia, ze względu na to że łożysko może się nie prawidłowo tworzyć a przez to zarodek nie dostaje to czego mu trzeba..
Obecnie jestem w 4 ciąży- ten sam gin, od razu heparyna i luteina, boję się mega, wizyty mam co 2 tyg, mam co jakiś czas a to jakieś plamienia, a to małe krwawienie , 2 tyg temu byłam w 6tc, jutro idę na wizytę i się okaże czy nadal ciąża zywa .. przy naszych mutacjach to jak to mawiam " byle do 2 trymestru" .. 1.03 mam już umówione badania prenatalne, jak dotrwa ciąża to jeszcze aby to badanie żeby było dobre to już będzie chyba z górki...
Polecam przed ciąża zestaw witamin: b complex, wit e(zwłaszcza czy pai1) , wit d3 4000j +k2 mk7, chlorella i spirulina, wit c do 2000mg witaminy zawsze przyjmować podczas tłustego posiłku (zwłaszcza d3)
Dodam że robiłam w ciąży wszystko byle nie schudnąć.. chudłam w 1 i skończyło się wadami u dzidzi.. czytałam że przy spalaniu tkanki tłuszczowej uwalniają się toksyny .. wolę żeby nie uwalniały się w trakcie ciąży 🙄 pilam przed ciąża różne herbatki, robiłam koktajle z jarmuzem itd..
Czytam wasze komentarze i tak widzę że co lekarz to inna opinia, ja trafiłam na pracę doktoranta gdzie wskazywał na związek mutacji pai a utrzymanie ciąży.. i tam zalecał heparyne podczas ciąży, a nie w ciąży stwierdził że wystarczy suplementacja wit e, c , b i d3 ..

Cześć dziewczyny to wszystko jest straszne, musimy przechodzić przez jedno, drugie poronienie i lekarze nadal nie widzą powodu żeby przepisać Heparynę. Uważam ze trzeba cisnąć, albo zmienić lekarza. Sama bardzo się boje np ze dawka 0.4 może nie wystarczyć, genetyk powiedział ze mutacja Protrombiny II to jest już Trombofilia, moj lekarz daje mi Heparynę na PAI ale na temat Protrombiny nie wie za dużo. Ostatnio byłam na monitoringu u innego lekarza, poprosiłam go o receptę na Clexane a ten ze mi nie wypisze bo PAI podobno tez się nie kwalifikuje wg niego. Pytam ile musimy razy przechodzić przez straty żeby nas ktoś posłuchał. Moj 7 tyg zarodek nie rósł ale serduszko biło jeszcze ponad 10 dni było to mega traumatyczne. Po badaniu genetycznym wyszło ze był zdrowy chłopiec, wyszła również Trombofilia, jestem prawie pewna ze skrzep był powodem tej straty, a teraz muszę walczyć z lekarzami o leki które mogą mi pomóc. Katastrofa normalnie

Ja poszłam po prostu do hematologa o którym wiedziałam że przepisuje heparyne na pai dostałam zalecenie na piśmie z którym każdy lekarz wypisze mi receptę bo tak zaleca specjalista jeśli się boisz ze ktoś Ci tej recepty nie wystawi to tez udaj się do hematologa po zalecenia. Dawkę heparyny dobierał mi pod wagę (0,1 na kg masy ciała)

Mnie heparyne przepisała moja ginekolog jak tylko zadzwoniłam do niej, że w ręce trzymam blady test. Heparyna dla ciężarnych jest w 100% refundowana. (PAI1 w homozygocie i MTHFR w heterozygocie)