Mutacja MTHFR 677C-T i PAI-1 4G

Cześć dziewczyny!
5 listopada dowiedziałam się że jestem w ciąży, a 23 listopada odebrałam wyniki i mam MTHFR wariant 665C>T oraz PAI 1 homo, acard 150 biorę na dobrą sprawę od lipca/sierpnia, wczoraj dostałam neoparin 0.4.

Czy według Was nie jest za późno na wdrożenie leczenia? Czy dawka 0.4 będzie wystarczająca?
Nigdy nie miałam poronień, nigdy j hylam w ciąży, a staraliśmy się na dobrą sprawę ok. 1.5 roku (byliśmy pewni że to przez zle wyniki męża się n udaje).
Czy możliwe że przez te mutacje tyle czasu się nie udawało?

Powiem Wam że im więcej czytam, zagłębiam się tym bardziej mam czarne scenariusze w głowie.

Hej, mam 3 letniego synka z bezproblemowej pierwszej ciąży. Rok temu w listopadzie jeszcze karmiąc piersią znalazłam się w szpitalu z podejrzenie ciąży pozamacicznej która okazała się ciąża biochemiczna. W następnym cyklu byłam w kolejnej ciąży. Usg prenatalne w 13 tygodniu było prawidłowe ale test papa wskazywał na wysokie ryzyko zespołu edwardsa. W 14 tygdoniu pojawiły się pierwsze wady. Ostatecznie w marcu w 17 tygdoniu urodziłam martwa dziewczynkę. Wyniki z amniopunkcji potwierdzily po porodzie triploidie. Z racji że nie było żadnych przeciwskazań, w drugim cyklu byłam ponownie w ciąży bliźniaczej. Niestety w czerwcu w 8 tygdoniu poroniłam. Kariotypy mamy prawidłowe. Zrobiłam badania na NFZ u hematologa i wyniki były ok. Część badań immunolohicznych które zrobiłam też sa w normie. Wczoraj dostałam wyniki z badań w kierunku trombofilii wrodzonej. Mam heterozygotyczna mutacje genu MTHFR i homozygotyczna PAI-1. To nie ma sensu. Będąc w ciąży z synkiem i w ciąży z córką z triploidia brałam najtańszy folik. Triploidia jest losowa a mała mimio licznych wad świetnie się miała przez 17 tygodni. W ostatniej ciąży brałam profilaktycznie prenatal uno, bo tak poleciła mi ginekolog, a jednak poroniłam. Lekarze mówią, że moje poronienia wyglądają na serię fatalnego pecha, bo każde było inne, poronienie dziecka z triploidia choć najbardziej bolesne teoretycznie się nie liczy. Nie mam problemów z krzepliwością krwi, a genetyk w zaleceniach napisała że mam brac metylowany kwas foliowy, Wit b12 i b6, kontrolować co pół roku poziom homocysteiny i w ciąży i przed dłuższą podróżą brać heparyne. Tylko że ja nigdy nie miałam problemów z żylakami ani krążeniem. Rozumiem, że jestem tylko nosicielem wadliwych genów i w tym momencie nie jestem chora, ale jakoś nie chce mi się wierzyć że może to być w moim przypadku przyczyną poronien. W ciążę zachodzę bardzo szybko, z zagnieżdżeniem problemu też raczej nie mam, bo ostatnio też pojawila się akcja serca. Coś nie tak było z drugim pęcherzykiem. Było podejrzenie vanishing twins. Prawdopodobnie ten wadliwy pęcherzyk pociągnął ten drugi z zarodkiem, bo z nagłym i silnym krwawieniem znalazłam się w szpitalu. Ten wynik mnie tylko teraz zestresował, a nijak nie pasuje do mojej historii położniczej.

Witaj, widziałam, że nikt Ci nie odpisał. Specjalista nie jestem. Dużo lekarzy mówi, że mutację te nie mają znaczenia. Patrząc i czytając historie różnych dziewczyn tu na forum, zaczynam w to wątpić. Mutacja PAI ma wpływ na zagnieżdżenie, ale też może powodować poronienie. Mając te mutację możesz zajść w ciążę i utrzymać (z wiekiem organizm zaczyna inaczej pracować, mogą aktywować się rzeczy, które wcześniej były uśpione i nie miały znaczenia). Np. można mieć gen odpowiadający za raka i on będzie uśpiony wiele, wiele lat, ale zaczną na niego działać czynniki zewnętrzne, stres, złe odżywianie, nie wiem, palenie i może On się aktywować. A może być tak, że będzie całe życie uśpiony. Wracając do mutacji, zrób kolejne badania w kierunku zakrzepicy. Sprawdź białko c i s. Może wystarczy, że wprowadzisz acard lub heparynę od pozytywnego testu oraz zestaw metylowanych witamin i kolejna ciąża zakończy się sukcesem czego życzę z całego serca! A i mi hematolog powiedział (mam też mutację pai w tym samym układzie, ale nie udało mi się jeszcze zajść w ciążę), że ponieważ nie byłam w ciąży i nie poroniłam to nie zaleca heparyny. Ale gdybym poroniła to by to zalecił.

Cześć dziewczyny, od roku nie mogę zajsc w ciaze.
Pierwsza ciąża przestała się rozwijać w 8 tyg.
Zmieniłem lekarza. Kazał zrobić badania na trombofilie dziś dostałam wynik.
MTHFR 677C UKŁAD HETEROZYGOTYCZNY NIEPRAWIDŁOWY
PAI-1 4G UKŁAD HETEROZYGOTYCZNY NIEPRAWIDŁOWY
co to oznacza? Wizyta u lekarza dopiero 15.12.

Cześć dziewczyny, od roku nie mogę zajsc w ciaze.
Pierwsza ciąża przestała się rozwijać w 8 tyg.
Zmieniłem lekarza. Kazał zrobić badania na trombofilie dziś dostałam wynik.
MTHFR 677C UKŁAD HETEROZYGOTYCZNY NIEPRAWIDŁOWY
PAI-1 4G UKŁAD HETEROZYGOTYCZNY NIEPRAWIDŁOWY
co to oznacza? Wizyta u lekarza dopiero 15.12.

Mutacja pai może być pośrednią przyczyną poronień ( ale nie musi, dlatego przy kilku poronieniach ja osobiście uważam że dobrze by było poszukać dalej) . Ponieważ ta mutacja wpływa na zagnieżdżanie zarodka zaleca się żeby acard brać od owulacji i przez całą ciążę, oraz heparynę w ciąży(przy homozygocie przez całą ciążę, przy heterozygocie przynajmniej w pierwszym trymestrze).
Badania dodatkowe które warto wykonać:
* białko C i S
* antytrombina III,
* APCR,
* fibrybogen
* czynnik VIII krzepnięcia.

Dzięki za informację.
Jestem załamana... tylko ja raz poronilam 1.5 roku temu A od tego czasu nie mogę wg zajsc.
Zmieniłam lekarza nie widząc mnie kazał zrobić trombofilie no i coś wyszło nie tak... zobaczymy co będzie na wizycie

Dzięki za informację.
Jestem załamana... tylko ja raz poronilam 1.5 roku temu A od tego czasu nie mogę wg zajsc.
Zmieniłam lekarza nie widząc mnie kazał zrobić trombofilie no i coś wyszło nie tak... zobaczymy co będzie na wizycie

Dzięki za informację.
Jestem załamana... tylko ja raz poronilam 1.5 roku temu A od tego czasu nie mogę wg zajsc.
Zmieniłam lekarza nie widząc mnie kazał zrobić trombofilie no i coś wyszło nie tak... zobaczymy co będzie na wizycie

W pierwszą ciaze zaszłam w 2 cyklu więc szybciutko.
A teraz już rok czasu i nic.
Tak maz robił badanie nasienia mamy niby morfologia 2% przy 150mln ilości w ejakulacje. Wdrożyliśmy dietę, suple. Po świętach będzie kontrola czy coś się poprawilo- androlog, mój poprzedni gin mówią że to jest bardzo dobry wynik zdrowych plemników i nie powinno być problemu.
15 grudnia idę do nowego gin super lekarz -dużo dziewczyn pomógł mam nadzieję, że u nas też pomoże. Samo to że jeszcze mnie nie widział A kazał badania na ta trombofilie zrobic- coś chce dzialac. A nie czekać bo rok starań musi być....
Może też przepisze mi acard. Mówił mi że będę miała pobierana też wymaz w kierunku chlamydii mykoplazmy oraz ureaplasme z kanalu szyjki- wiec chce szukac przyczyny tych niepowodzeń. Boję się z tamtych badań też coś wyjdzie nie tak...

Poroniłaś samoistnie czy miałaś łyżeczkowanie ?

Łyzeczkowanie, nie miałam plamien ani nic wcześniej. Do dnia usg- miałam być wtedy w 10 tyg, a dowiedziałam się że płód obumarl. No i na drugi dzień szpital i lyzeczkowanie. Okres dostałam po 28 dniach.

To mamy podobną sytuację. Ja mam dokładnie te same mutacje, poronienie w 10tyg i zabieg łyżeczkowania. Okres dostałam równo 28 dni po zabiegu i staramy się o kolejną ciążę teraz.
Ale te moje okresy jakieś dziwne są od czasu zabiegu. Plamienia też się zdarzają przed okresem. W poprzednim miesiącu aż 5 dni przed okresem kiedyś też zawsze bolały mnie piersi przed okresem a teraz zero, nic. Dziwne to wszystko od jakiegoś czasu

Ja poronilam w sierpniu 2020, i od tego czasu nic nie wychodzi ale okresy też mam inne. Kiedys bardzo bolesne i trwaly po 6 dni. A teraz sa max 4 dni i mniej duzo boli. Wyszła mi w między czasie wyższa prolaktyna biore diostinex 1/4 co tydzien. W tamtym miesiącu też plamienie miałam od 21 dc. I jak przyszedł okres to trwał 1,5dnia i bardzo skąpy.
Co Ci powiedział gin na temat tych mutacji ? Bo ja ode w środę zobaczymy co powie. Bierzesz jakieś leki ? Byłaś u innych lekarzy ? Sorki że tak dopytuje ☺ długo się staracie ?

Łyzeczkowanie, nie miałam plamien ani nic wcześniej. Do dnia usg- miałam być wtedy w 10 tyg, a dowiedziałam się że płód obumarl. No i na drugi dzień szpital i lyzeczkowanie. Okres dostałam po 28 dniach.

Czasami po łyżeczkowaniu zdarzają się zrosty w macicy lub jajowodach, które mogą być przyczyna problemów z zajściem w ciąże. Pomyślałabym o wykonaniu histeroskopii, która to wykluczy lub potwierdzi. Niestety zrosty nie są widoczne w badaniu USG. Czy miesiączki po łyżeczkowanie są takie same jak przed ciąża czy są teraz np skąpe?

Edit właśnie doczytałam, że miesiączki masz teraz słabsze niż przed ciąża to może też być objawem właśnie zrostów. Na Twoim miejscu na poważnie rozważyłabym wykonanie histeroskopii.

Zmieniałam trochę lekarzy na przestrzeni czasu, ale ten ostatni zalecił acard. Także biorę teraz pierwszy pełny cykl acard. Miałam też konsultację z hematologiem i mam brać heparynę od pozytywnego testu. Zabieg łyżeczkowania miałam w czerwcu tego roku. Po zabiegu miałam zalecaną przerwę i wznowiliśmy starania we wrześniu. Wiem, że niedużo czasu, ale i tak się przejmuję. Przy pierwszej ciąży udało się w pierwszym cyklu także trochę się martwię. Do tego te plamienia przed okresem...