Mutacja MTHFR 677C-T i PAI-1 4G

Cześć dziewczyny.
Jestem po siedmiu poronieniach na różnych etapach od ciąży biochemicznej do poronienia chybionego w 12 tygodniu.
Kariotypy moje i męża prawidłowe.
Dziś odebrałam panel poronny
Jest napisane, że wykryto mutacje 4g/4g pai - 1 i mutacja m2 w mutacji heterozygotycznej.
Oprócz tego mam niedoczynność tarczycy obecnie wyrównana letrox em.
Czy z tymi mutacjami mam w ogóle szanse na dziecko? Właśnie jestem w trakcie poronienia po 7 tygodniach ciąży. Jest mi tak źle, czuję ogromną frustrację a z drugiej strony może jest jakaś szansa mimo wszystko...
Pozdrawiam Was...

A jakie leki miałaś w ciąży włączone? Brałaś heparyne i acard? Przy PAI jest zalecane, ale nawet bez tej mutacji przy takiej historii profilaktycznie powinnaś dostać

W ciąży jedynie końskie dawki duphastonu. Lekarz twierdził, że nie wymagam niczego więcej. Jestem po zmianie lekarza i tak oto dopiero robiłam badania. Mam już jedno dziecko i ciąża bez żadnych komplikacji, dodatkowego progesteronu. Teraz myślę, że to jakiś cud z tymi mutacjami, że ja je donosiłam.
Tak myślałam, że pewnie heparyna i acard do włączenia.
A ta Anxa5 m2? Czy jest tutaj może ktoś, kto miał ta mutacje? Najmniej jest o niej w internecie, a tej się boję najbardziej, bo o Pai już poczytałam, że są dziewczyny, które donosiły szczęśliwie.. Z drugiej strony ja też przecież zawsze miałam te mutacje i mam już syna... Milion pytan.

Hej, mam 3 letniego synka z bezproblemowej pierwszej ciąży. Rok temu w listopadzie jeszcze karmiąc piersią znalazłam się w szpitalu z podejrzenie ciąży pozamacicznej która okazała się ciąża biochemiczna. W następnym cyklu byłam w kolejnej ciąży. Usg prenatalne w 13 tygodniu było prawidłowe ale test papa wskazywał na wysokie ryzyko zespołu edwardsa. W 14 tygdoniu pojawiły się pierwsze wady. Ostatecznie w marcu w 17 tygdoniu urodziłam martwa dziewczynkę. Wyniki z amniopunkcji potwierdzily po porodzie triploidie. Z racji że nie było żadnych przeciwskazań, w drugim cyklu byłam ponownie w ciąży bliźniaczej. Niestety w czerwcu w 8 tygdoniu poroniłam. Kariotypy mamy prawidłowe. Zrobiłam badania na NFZ u hematologa i wyniki były ok. Część badań immunolohicznych które zrobiłam też sa w normie. Wczoraj dostałam wyniki z badań w kierunku trombofilii wrodzonej. Mam heterozygotyczna mutacje genu MTHFR i homozygotyczna PAI-1. To nie ma sensu. Będąc w ciąży z synkiem i w ciąży z córką z triploidia brałam najtańszy folik. Triploidia jest losowa a mała mimio licznych wad świetnie się miała przez 17 tygodni. W ostatniej ciąży brałam profilaktycznie prenatal uno, bo tak poleciła mi ginekolog, a jednak poroniłam. Lekarze mówią, że moje poronienia wyglądają na serię fatalnego pecha, bo każde było inne, poronienie dziecka z triploidia choć najbardziej bolesne teoretycznie się nie liczy. Nie mam problemów z krzepliwością krwi, a genetyk w zaleceniach napisała że mam brac metylowany kwas foliowy, Wit b12 i b6, kontrolować co pół roku poziom homocysteiny i w ciąży i przed dłuższą podróżą brać heparyne. Tylko że ja nigdy nie miałam problemów z żylakami ani krążeniem. Rozumiem, że jestem tylko nosicielem wadliwych genów i w tym momencie nie jestem chora, ale jakoś nie chce mi się wierzyć że może to być w moim przypadku przyczyną poronien. W ciążę zachodzę bardzo szybko, z zagnieżdżeniem problemu też raczej nie mam, bo ostatnio też pojawila się akcja serca. Coś nie tak było z drugim pęcherzykiem. Było podejrzenie vanishing twins. Prawdopodobnie ten wadliwy pęcherzyk pociągnął ten drugi z zarodkiem, bo z nagłym i silnym krwawieniem znalazłam się w szpitalu. Ten wynik mnie tylko teraz zestresował, a nijak nie pasuje do mojej historii położniczej.

Przy tej mutacji należy brać tylko i wyłącznie metylowane witaminy z grupy b. Tzn. kwas foliowy, b12,b6. A robiłaś badanie poziomu homocysteiny?

Mam mutacje pai homo I mthfr homo, ze wzgledu na pierwsza z nich i dwa poronienia dostalam clexane.

Do którego tygodnia ciazy bralyscie clexane albo odpowiednik oraz acard?

Clexane całą ciąże plus połóg, acard do 14 tygodnia ciazy.

Tak, wynik 7, więc ok. Miałam ostatnio konsultację z genetykiem i też każe mi brać 5mg zwyklego kwasu foliowego. Polecasz jakieś konkretne witaminy, które mogłabym brać?

Dziewczyny, możecie zerknać czy taki zestaw witamin jest ok przy dwóch mutacjach mthfr hetero i pai-1 homo? Tak mi zaleciła gin, ale ona średnio ogarnia mutacje..

🔸️Prenatal uno:

- imbir (Zingiber officinale) korzeń w postaci ekstraktu 20:1 600mg,
cholina (dwuwinian choliny) 12mg,
witamina B6 (chlorowodorek pirydoksyny) 1,25mg (89,3%)*,
kwas foliowy 800µg** (FolActiv: kwas pteroilomonoglutaminowy 400mcg (400%)*, L-metylofolian wapnia 400mcg), 
jod (jodek potasu) 150mcg (100%)*,
 witamina D3 (cholekalcyferol) 50mcg/2000j.m. (1000%)*,
witamina B6 (chlodowodorek pirydoksyny) 1,25mg (89,3%)*,
witamina B12 (MetylB12) (metylokobalamina) 1mcg (40%)*. 


🔸️ Acidum Folicum 5mg

🔸️Ovulomed max :

mio-inozytol 200 mg,
D-chiro-inozytol 30 mg,
cynk 7,5 mg,
witamina D 5,0 mcg,
wit. B6 1,0 mg,
wit. B12 1,9 mcg,
kwas foliowy, EXTRA folate-S 400 mcg,
betaina 250 mg

Mutacja pai w heterozygocie oznacza że masz tendencję do choroby zatorowo-zakrzepowej, może być pośrednią przyczyną poronień ( ale nie musi, dlatego przy większej ilości poronień niż 1 na pewno warto zrobić też inne badania). W przypadku starań o ciążę zaleca się stosowanie acardu i heparyny już od owulacji ( ta mutacja ma wpływ na zagnieżdżanie zarodka) i przez przynajmniej pierwszy trymestr. Mutacja mthfr odpowiada za przyswajanie witamin z grupy B. Przy tej mutacji często źle przyswaja sie te witaminy w sztucznej formie, przez co wzrasta poziom homocysteiny (ta z kolei powoduje.zagęszczanie się krwi kiedy jest zbyt.wysoka), wtedy zaleca się przejście na witaminy metylowane ( metylo folian, metylokobalamina b12, I b6 w formie p-5-p). Żeby sprawdzić jak.przyswajasz witaminy zbadaj sobie poziom homocysteiny,.kwasu foliowego i b12, jeżeli witaminy będą w granicach normy a homocysteina będzie się mieścić w granicach 6-8 to niczego nie zmieniaj, to znaczy ze dobrze przyswajasz te witaminy, które do tej pory brałaś, jeśli natomiast homocysteina będzie wyższa wtedy przejdź na metyle. Sama mutacja mthfr bez hiperhomocysteinemii nie ma.zadnego znaczenia diagnostycznego w diagnostyce poronień.

Dziękuję, mam za sobą 3 poronienia i jedna udana ciąża na heparynie. Teraz biorę acard, od pozytynwego testu mam brać heparyne. Badałam homocysteinę 2 tyg temu i wynosiła 7, więc chyba ok. Badań robiłam sporo i do tej pory wyszły tylko te mthfr i pai homo, plus trombofilia w bliskiej rodzinie u kilku osób. Zbadam jeszcze ten kwas foliiwy i b12 myślałam czy już profilkatycznie nie przejść na te metylowane, ale nie wiem.. gin i genetyk mają to samo zdanie, żeby brać prenatal uno i kwas foliowy 5mg 🤷🏻‍♀️

Jeśli homocysteina jest na poziomie 7 to jest to dobry wyniki, więc jeśli chodzi o kwas foliowy i witaminy B to zostałabym na tym co do tej pory było stosowane.
A czy badaliście może sobie kariotypy?
Przy tych mutacjach i takim obstawieniu lekami, skoro nadal są poronienia, zaczęłabym chyba szukać dalej… czy mąż/partner badał nasienie ?

Mąż miał badane nasienie 2 lata temu, a w dzień w którym przyszły wyniki okazało się, że jestem w ciąży (tej udanej) , więc już nie drążyliśmy. Wszystko wyszło ok, jedynie plemniki o prawidłowej budowie było 4% (normy to minimum 4% właśnie). Kariotypów jeszcze nie badaliśmy, ale właśnie genetyk to zasugerowała i chyba jednak zbadamy dla świętego spokoju.. Ale wydaje mi się (w każdym bądz razie mam nadzieje), że te 3 ciąże poroniłam przez brak heparyny. Bo jednak jedna udana ciąża była na heparynie i było wszystko ok. Teraz jestem po poronieniu znowu, ale nie miałam właśnie heparyny, bo ginekolog stwierdzila, że uważa, że już nie potrzebuję. I stało się jak stało 🤷🏻‍♀️

Rozumiem, o kariotypie warto pomyśleć, jeśli nadal będzie się to powtarzać, jednak życzę Ci aby to był mimo wszystko brak heparyna. Oby następna ciąża była udana 🍀 powodzenia

Hej dziewczyny!
Jestem po pierwszej sfeacie bliźniąt w 8tc poroniłam serca albo nie ruszyły albo sie zatrzymały w 6-7tc, lekarz nie był w stanie określić bo nikt wcześniej nie chciał mnie zbadać.
Ma własną rękę zrobiłam badania z testdna na trombofilie i celiakie .
Wy tutaj jesteście bardziej doświadczone, czy mogłybyście mi wytłumaczyć o co chodzi i jak postępować?
Oczywiście do lekarza udam się w grudniu ale chciałabym cos więcej wiedzieć. Od 2 miesięcy biorę MamaDHA premium plus, witaminę D3 - nie pamiętam jakiej firmy oraz tran na zmianę z olejem z wiesiołka .
Wynik taki :
- MTHFR C677T układ heterozygotyczny NIEPRAWIDŁOWY
-MTHFR A1298C układ homozygotyczny NIEPRAWIDŁOWY
- PAI-1 układ homozygotyczny NIEPRAWIDŁOWY
-DQA1*05 - podjednostka alfa OBECNA
-DQA1*03- podjednostka alfa OBECNA

Mutacja pai w heterozygocie oznacza że jest tendencję do choroby zatorowo-zakrzepowej, może to być pośrednią przyczyną poronień ( ale nie musi, dlatego przy większej ilości poronień niż 1 na pewno warto zrobić też inne badania). W przypadku starań o ciążę zaleca się stosowanie acardu i heparyny już od owulacji ( ta mutacja ma wpływ na zagnieżdżanie zarodka) i przez przynajmniej pierwszy trymestr. U Ciebie jest homozygota więc prawdopodobieństwo jest mniejsza, ponieważ odziedziczyłas gen tylko po jednym rodzicu nie po dwóch, więc może być tak że lekarz nie zaleci dodatkowych leków. Mutacja mthfr odpowiada za przyswajanie witamin z grupy B. Przy tej mutacji często źle przyswaja sie te witaminy w sztucznej formie, przez co wzrasta poziom homocysteiny (ta z kolei powoduje.zagęszczanie się krwi kiedy jest zbyt.wysoka), wtedy zaleca się przejście na witaminy metylowane ( metylo folian, metylokobalamina b12, I b6 w formie p-5-p). Żeby sprawdzić jak.przyswajasz witaminy zbadaj sobie poziom homocysteiny,.kwasu foliowego i b12, jeżeli witaminy będą w granicach normy a homocysteina będzie się mieścić w granicach 6-8 to niczego nie zmieniaj, to znaczy ze dobrze przyswajasz te witaminy, które do tej pory brałaś, jeśli natomiast homocysteina będzie wyższa wtedy przejdź na metyle. Sama mutacja mthfr bez hiperhomocysteinemii nie ma.zadnego znaczenia diagnostycznego w diagnostyce poronień.

Cześć dziewczyny!
5 listopada dowiedziałam się że jestem w ciąży, a 23 listopada odebrałam wyniki i mam MTHFR wariant 665C>T oraz PAI 1 homo, acard 150 biorę na dobrą sprawę od lipca/sierpnia, wczoraj dostałam neoparin 0.4.

Czy według Was nie jest za późno na wdrożenie leczenia? Czy dawka 0.4 będzie wystarczająca?
Nigdy nie miałam poronień, nigdy j hylam w ciąży, a staraliśmy się na dobrą sprawę ok. 1.5 roku (byliśmy pewni że to przez zle wyniki męża się n udaje).
Czy możliwe że przez te mutacje tyle czasu się nie udawało?

Powiem Wam że im więcej czytam, zagłębiam się tym bardziej mam czarne scenariusze w głowie.

Asia spokojnie są kobiety które nie wiedzą o tej mutacji i mają zdrowe dzidziusie dawkę dobiera się do wagi ja dostałam 0,6 bo jestem wysoka i ważę ok. 60 kg jest tez jeszcze badanie anty xa które bada stezanie heparyny porozmawiaj z lekarzem w jak sposób będzie kontrolowal dawkę skoro do tej pory jest dobrze z dzidziusiem to nie martw się na zapas 😊

Wiem że za dużo się naczytałam i za bardzo panikuje, ale tak bardzo się boję 😭 no nic, muszę skupić się na innych rzeczach bo przecież się wykoncze

Rozumiem Twoje obawy naprawdę na szczęście szybko odkryłaś problem i równie szybko włączyłaś heparyne będzie dobrze 😘