Nieprawidłwy kariotyp

Roma, dlatego ostrzegalam 😉 ja tylko pokusilam sie o sprawdzenie genow i protein w miejscu zlaman zaangazowanych u nas chromosomów... a co za tym idzie zwiększa sie ryzyko niektorych chorób... i tez sie za glowe zlapalam... napewno jest to temat rzeka i wierze, ze wielu genetykow o mnostwie ewentualnosci nie mowi, bo chyba tylko bysmy siedzieli i wypatrywali symptomow chorob... 🙄

Mi niestety się nie udało. Kariotyp był nieprawidłowy, zespół Downa, obrzęk uogólniony płodu, NT 8mm... Genetyk powiedział że rokowania są złe, że takie dzieci nie dozywaja do 21 Tc. W 17 Tc poronienie zatrzymane. Wywołanie porodu a już dalej to możecie sobie wyobrazić jaki koszmar. .

Widze, ze watek bardzo ozyl od mojrj ostatniej wizyty. Sporo linkow nam do nadrobienia.

Dziewczyny wiem, ze transolkacji roznych jest duzo i roznie one wplywaja na plodnosc, ale jestem kolejnym przykladem na to, ze z tym da sie muec dziecko. Nasze co prawda jest jeszcze w drodze, ale juz jestesmy na etapie, kiedy niezrownowazona transolkacje mozna z niemal 100% pewnoscia wykluczyc.
Mam na koncie jedno poronienie i prawdopodobnie jednego biochema. Moja mama (po niej odziedziczylismy kariotyp) rowniez poronila raz i potem doczekala sie dwojki dzieci. U brata tych poronien bylo duzo wiecej, ale fonalnie maja rowniez dwoje dzieci. Ja juz bylamprzygotowana na opcje KD a jednak los postanowil byc dla nas laskawy. Trzymam kciuki by i u Was w kobcu spotkala sie ta komorka z tym plemnikiem. Jesli tylko translokacja nie wyklucza prawidlowego podzialu chromosomow to trzeba wierzyc, ze sie uda.

Już pisałam na jednym temacie, ale tutaj również spróbuje. Mój mąż ma również nieprawidłowy kariotyp 45der XY (13:14) (q10q10), niestety... znaleźliśmy się w 2% i mamy wyłącznie synka aniołka. Miał niezrównoważoną translokację - trisomia 13. U nas wyszło to dopiero w 20 tyg. ciąży, ponieważ poza wada serduszka nie przejawiał tak poważnej wady genetycznej. Wyniki amnio były dla nas szokiem. Od ponad dwóch lat staramy się o drugie dziecko. Niestety z marnym skutkiem. Lekarze ginekolodzy traktują nas jak kosmitów i ze strachu proponują wyłącznie im vitro z pgd. Czy możecie się podzielić jakimś doświadczeniem, gdyż powoli tracę nadzieje ze kiedykolwiek uda nam się być rodzicami. Pozdrawiam

Ja swoja historie juz opisalam. Mi tez lekarz proponowal in vitro, zwlaszcza ze i AMH nie mam szalowego, ale to w duzej mierze kwestia szczescia.
Ile masz lat? Starania przy nieprawidlowym kariotypie moga trwac dluzej, ale akurat ta translokacja jest dosc powszechna i zazwyczaj jesli nie ma innych przecienosci finalnie konczy sie dobrze. Nie wiem jak wiele osob u mnir w rodzinie jest nosicielami, bo badania na nfz sa bardzo czasochlonne, a i wiekszosc rodziny z pokolenia mojej mamy i starszych juz nie zyje.
Jesli to Cie pocieszy to moje starania w sumie trwaly jakies 20 cykli przy czym jeszcze walczylismy o lepsza owulacje i lepsze nasirnie u meza, moja mama pierwsze dziecko urodzila tez ok 2 lat po slubie, ja jestem mlodsza od brata o 2 lata. On z kolei chyba kolo 4-5 lat czekal na pierwsze dziecko, za to drugie po poltora roku bylo juz na swiecie.
Badz dobrej mysli, choc wiem jaki to stres i ile beda kosztowaly Cie pierwsze tygodnie ciazy.

Ja mam 29. To co napisałaś dodało mi znacznej otuchy. Ja teraz po tamtej ciąży mam niestety problem z tarczyca. Pozostałość po stanie przedrzucwakowym, niestety i to się do mnie przyplątało. My podejrzewamy że nosicielem jest tata mojego męża. Oni z kolei mieli pierwsze dziecko 4 lata po ślubie, a jego brat miał 4 poronienia zanim pojawiła się córka. Nikt niestety nie chce się zbadać. Jak poprawiłaś jakoś owulacji oraz jak nasienie męża się poprawiło? Nam kazano jedynie suplementowac kwas foliowy i dużo witamin. To wszystko. Pozdrawiam serdeczenie

Nnn ja zarlam mase witamin. To juz popadalo pod obled bez dawek to bylo: Q10 (ubichinol), Bcomlex metylowany, cynk, selen, omega 3-6-9, wit D 4000j, zelazo, wiesiolek, Larginina, WitC, plus leki na tarczyce i nie dam sobie glowy uciac ze to bylo wszystko.
Moj maz dostal Clo na podniesienie testosteronu, do tego profertil, witC. Po 3 miesiacach (clo bral krocej bo tragicznie sie po nim czul), zaczelam dawac mu Q10, B complex i WitC
Przy genetycznych problemach bardzo wazne jest suplementowanie witz grupy B. Najlepiej metylowane, bo nigdy nie wiesz jak sie zwykly kwas foliowy wchlania. Q10 odmladza komorki i tez przy dluzszym stosowaniu odmladza organizm a to pomaga mu produkowac prawidlowe gamety.

My bylismy pewni, ze problem bedzie po stronie ojca bo to tam zdarzaly sie problemy z plodnoscia.
A okazalo sie inaczej wiec to takie wrozenie z fusow. Nie do kobca rozumiem niechec do badan, przeciez jest jeszcze dalsza rodzina. No ale to temat na inna dyskusje.

Jestes jeszcze mloda. Ja mam 5 lat wiecej niz Ty. Mam badzieje, ze nie bedziesz musiala tyle czekac, ale pamietaj, ze to jest loteria i kwestia szczescia. Trzeba probowac. Statystycznie 1/3 Twoich ciaz ma szanse na powodzenie. Mi tez sie wydawalo, ze jak te kilkanascie razy nie udalo to czemu mialoby die udac tym razem. Zapisalismy sie do kliniki, kupilismy bilety na wakacje i mielismy jyz zaczac przygotowania do in vitro kiedy nagle okazalo sie ze jestem w ciazy. Bylam niemal pewna na pierwszym usg, ze nic z tego nie bedzie, a jednak. I tez ktoregos dnia zobaczysz ten szczesliwy test, potem malego czlowieka na usg..
Jesli to Cie pocieszy to ponoc jest to jedna z najczestszych aberracji chromosomowych wiec jest nas sporo

Czesc dziewczyny
U nas tez wyszlo ze u mojego M jest nieprawidłowy kariotyp 45der XY (13:14) (q10q10).

Przykra sprawa... zaczynam sie godzic z losem...

Namowilam mojego zeby sprobwac ivf z pgs , ale szanse sa marne...

Nie bylo mnie tu dluzsza chwile, bo nie latwo przechodzic kolejne poronienie Niestety translokacja to bestia... wszystkim Wam z poprzednich postow bardzo wspolczuje i mam nadzieje ( tez i dla siebie ) na pozytywne w koncu wiesci...

Bardzo mi przykro ... wytrwalosc zycze

Badanie nasienia techniką FISH

https://genos.com.pl/badania/badania-cytogenetyczne-technika-fish/

Wklejam co znalalam za badnie w lodzi... mozna sprawdzic jaki procent plemnikow jest zlych genetycznie.

Podobno przy translokacjach robertsnowskich zlych genetycznie jest statystycznie od 30 do 5 procent .

Nie wiem co to badanie by wnioslo ale wrzucam moze komus sie przyda

Witam ponownie, czy ktoras z Was podjela decyzje o IVF z badaniem przedimplantacyjnym zarodka? U nas nie ma problemu z zajsciem w ciaze, jedynie z jej utrzymaniem ze wzgledu na translokacje u meza.
A nie ukrywam, ze jestem juz wymeczona kolejnymi poronieniami... Czy PGD ma w ogole sens? Ciagle bije sie z myslami.

Ja podjelam taka decyzje.


28 lutego mam spotkanie na rozpis stymulacji

I w marcuy zaczynam.

Dziekuje za odpowiedz. Ja ciagle sie waham... bo jednak jest to ingerencja w zarodek i ponoc tez badanie czesto nie jest miarodajne. TYle, ze juz mam po kokarde kolejnych poronien, a z prawidlowym zarodkiem szanse sa jednak wieksze, ze ciaza sie rozwinie i donosi... ehhhh, to takie wszystko trudne

Jest taki wątek, spróbuj poszukać lupką pod hasłem "PSG/PGD"

U nas nie ma szans na naturalna ciaze ze wzgledu na obnizone parametry nasienia a co gorsze na brak uplynnienia . Plemniki nie maja jak wydostac sie na zewnatrz.

Jaka macie translokacje ??

Translokacja meza to t (3; 8 ) ( q13.13; q13.2 ). Nam nie rzucilo sie to na nasienie, zachodze bez problemu. U meza brata sa gorsze historie.

Aj przykra sprawa. Nie wiem jak jest ronic i moge sie wyobrazic ze przy pozytywnym tesicie to zamiast radosc zaczyna sie stres...

Dalismy sobie czas do konca roku na dzialanie z pomoca medyczna. Zobaczymy co z tego bedzie

Jako ze nie mieszkamy w pl to koszta sa ogromne bo zadnej refundacji nie ma. A procedury beda 2-3 .

Ahhh ale tlumacze to ze jesli by sie udalo to przestanie to miec znaczenie a jesli sie nie uda to odbjie ta kase.

Cześć!
Szukam wsparcia i nadziei tak jak większość z Was. Nie mam już siły dusić tego w sobie. Z nikim nie rozmawiam na ten temat, bo nikt tak naprawdę mnie nie zrozumie. W poprzednim roku zaszłam w ciążę. Poinformowałam wszystkich - całą rodzinę, przyjaciół, pracowników. Później poszłam na usg prenatalne i wtedy zaczął się koszmar. Lekarka wymieniła mnóstwo wad dziecka. Tragedia. Świat mi się zawalił. Poinformowała mnie, że przy takim rozpoznaniu sa to wady letalne i mam prawo przerwać ciążę. W 18. tygodniu zdecydowałam się na terminację. Ledwo to przeżyłam. Nie korzystałam z pomocy z psychologa. Ginekolodzy i genetyk powiedzieli, że miałam pecha i że z kolejna ciazą wszystko powinno być w porządku. Szczególnie, że mam już jedno zdrowe dziecko. Uwierzyłam. Po 4 miesiącach zaszłam w ciążę. Tym razem nikomu nie mówiłam. Zdecydowałam, że poinformuję po usg prenatalnym. W 12. tygodniu poszłam na badania prenatalne. Gdy byłam w gabinecie, zaczęłam mieć dziwne przeczucia, że na pewno wyjdzie wysoka przezierność. Nigdy nie zapomnę zdziwienia lekarki i jej słów :" Bardzo mi przykro, najprawdopodobniej to samo, co wcześniej". Po wykonanych badaniach faktycznie okazało się, że to ta sama wada - trisomia chromosomu 18. Jak to możliwe? Jestem pierwszą pacjentką z taką historią - 1 ciąża prawidłowa, dwie z rozpoznana trisomia chromosomu 18. Przecież to nie może być przypadek. Zalecono nam wykonanie wysokospecjalistycznego kariotypu (jedyne sensowne rozpoznanie to mozaicyzm). Tylko wtedy możliwa była pierwsza udana ciąża. Na razie czekamy na badania. Czy któraś z Was coś wie na temat mozaicyzmu? W internecie jest bardzo mało informacji. Czy w ogóle jest szansa na zdrowa ciążę? Niestety wiek też działa na moją niekorzyść. Jestem tuż przed 40.

Z tego, co wiem, wszystko zależy od tego, które pary chromosomów i jak są przemieszczone. Oraz od tego, czy problem dotyka tylko Ciebie czy też męża. Wyniki powinien zinterpretować dobry lekarz, który się w tym specjalizuje.
Badanie kariotypów daje ci wiedzę na temat tego, jakie jest prawdopodobieństwo procentowe przekazania błędnego kariotypu na dzieci (tak, jak w przypadku tych dwóch ciąż ;< ). Ale wynik badania to nie zero jedynkowy pewnik.
Na logikę skoro udało wam się z pierwszą ciążą, to jest szansa na drugą zdrową. Ale możecie mieć duże ryzyko, że kolejne ciąże będą znów pechowe.