Nieprawidłwy kariotyp
-
WIADOMOŚĆ
-
Witam, prosze o pomoc interpretacji wyniku :
Mąż : PRAWIDŁOWY: 46,XY
Opis i interpretacja wyniku: Analiza chromosomów barwionych technika GTG przy rozdzielczosci
550 wykazała obecnosc prawidłowego kariotypu meskiego.
Zaobserwowano jednak wyrazne skrócenie długiego ramienia
chromosomu Y - wykonano barwienie pomocnicze CBG, które
wykazało obecnosc duzego bloku heterochromatyny konstytutywnej.
Moze byc to zmiana polimorficzna, jednak ze wzgledu na fakt, iz
region Yq12 znajduje sie w poblizu locus rodziny genów AZF (ang.
azoospermia factor: AZFa,AZFb,AZFc) pełniacych istotne funkcje w
procesie prawidłowej spermatogenezy wskazane jest wykonanie
badania molekularnego w celu potwierdzenia lub wykluczenia
mikrodelecji tych regionów.
Ja:
PRAWIDŁOWY: 46,XX
Opis i interpretacja wyniku: Analiza chromosomów barwionych technika GTG przy rozdzielczosci
550 wykazała obecnosc prawidłowego kariotypu zenskiego.
Wynik badania nie wyklucza submikroskopowych zmian
chromosomowych oraz mozaikowosci z niewielkim odsetkiem
komórek o nieprawidłowym kariotypie. Wskazana konsultacja w
Poradni Genetyczne
Brzmi to dla mnie przerażająco.... ;(Ona :34 🧡Hashimoto,adenomioza, usunięty polip,biopsja endo CD 138 -(2 kom/1 d.p.w. według lekarza ok ) mthfr oraz pai, KIR AA NK 44%
Kariotyp ok On: 38 🧡obniżone parametry nasienia
Kariotypy ok AZF/CFTR ok
Starania od 2019 , 1 poronienie
I.IVF 12/23 krótki protokół (bemfola 225 oraz ganirelix)💉01/24 punkcja jajnikow,pobrano 14 🥚i 6 poszło do zaplodnienia,do 3 doby wszystko pięknie,do 5 doby nie przerwał żaden 😭
maj 2024 II procedura
( Puregon, Menopur, Ganirelix)
05/24 punkcja 💉 Pobrano 14komorek ,9 🥚 mamy 2 ❄️❄️4AB ,4 BC
08/24 FET 4 AB ✊( Estrofem 3x1 Oestrogel 2x1 Duphaston 3x1 Cyclogest 400 2x1 Prolutex )
25.08 cień cienia beta 7,3 (6dpt) 14,4 (8dpt) 12 (10 dpt)😿💔
10.24 biopsja endometrium - czekam na wynik -
ooooo...Erynia wrote:Hej
Mamy dokładnie takie same wyniki i wizytę u genetyka w czwartek , lekarz ginekolog naświetlił ze może to być nic a może to być problem z dzieckiem płci męskiej
Jesteśmy przed invitro
Daj znać proszę po wizycie.
My jesteśmy po 1 procedurze i ani jednego zarodka. Planujemy zaraz podchodzić 2 raz.Ona :34 🧡Hashimoto,adenomioza, usunięty polip,biopsja endo CD 138 -(2 kom/1 d.p.w. według lekarza ok ) mthfr oraz pai, KIR AA NK 44%
Kariotyp ok On: 38 🧡obniżone parametry nasienia
Kariotypy ok AZF/CFTR ok
Starania od 2019 , 1 poronienie
I.IVF 12/23 krótki protokół (bemfola 225 oraz ganirelix)💉01/24 punkcja jajnikow,pobrano 14 🥚i 6 poszło do zaplodnienia,do 3 doby wszystko pięknie,do 5 doby nie przerwał żaden 😭
maj 2024 II procedura
( Puregon, Menopur, Ganirelix)
05/24 punkcja 💉 Pobrano 14komorek ,9 🥚 mamy 2 ❄️❄️4AB ,4 BC
08/24 FET 4 AB ✊( Estrofem 3x1 Oestrogel 2x1 Duphaston 3x1 Cyclogest 400 2x1 Prolutex )
25.08 cień cienia beta 7,3 (6dpt) 14,4 (8dpt) 12 (10 dpt)😿💔
10.24 biopsja endometrium - czekam na wynik -
frankapzn wrote:ooooo...
Daj znać proszę po wizycie.
My jesteśmy po 1 procedurze i ani jednego zarodka. Planujemy zaraz podchodzić 2 raz.
Duży zbieg okoliczności , akurat dostałam wyniki zapisałam się do genetyka wchodzę na to forum a Ty w ten sam dzień napisałaś
Ja miałam 1 poronienie , zaszłam w ciąże w 1 lub 2 cyklu starań, później 8 lat nic , jesteśmy przed invitro , z racji ze będziemy robili sprawdzenie zarodków to zrobiliśmy badania kariotypu i tu taka ‚niespodzianka’ ‚ myślałam ze mam zatkane jajowody ( oczywiście była laparoskopia i hsg ) gdyz miałam kiedys poważna operacje na brzuchu , a tu może się okazać co innego
Dam znać co genetyk powiedział -
O kurcze! Zupełnie jakbym czytała o sobie dokładnie ta sama sytuacja!!!! O lat temu ciąża w pierwszym cyklu, poronienie i do tej pory nic...nawet żadnego poronienia .co za zbieg okolicznościErynia wrote:Duży zbieg okoliczności , akurat dostałam wyniki zapisałam się do genetyka wchodzę na to forum a Ty w ten sam dzień napisałaś
Ja miałam 1 poronienie , zaszłam w ciąże w 1 lub 2 cyklu starań, później 8 lat nic , jesteśmy przed invitro , z racji ze będziemy robili sprawdzenie zarodków to zrobiliśmy badania kariotypu i tu taka ‚niespodzianka’ ‚ myślałam ze mam zatkane jajowody ( oczywiście była laparoskopia i hsg ) gdyz miałam kiedys poważna operacje na brzuchu , a tu może się okazać co innego
Dam znać co genetyk powiedziałOna :34 🧡Hashimoto,adenomioza, usunięty polip,biopsja endo CD 138 -(2 kom/1 d.p.w. według lekarza ok ) mthfr oraz pai, KIR AA NK 44%
Kariotyp ok On: 38 🧡obniżone parametry nasienia
Kariotypy ok AZF/CFTR ok
Starania od 2019 , 1 poronienie
I.IVF 12/23 krótki protokół (bemfola 225 oraz ganirelix)💉01/24 punkcja jajnikow,pobrano 14 🥚i 6 poszło do zaplodnienia,do 3 doby wszystko pięknie,do 5 doby nie przerwał żaden 😭
maj 2024 II procedura
( Puregon, Menopur, Ganirelix)
05/24 punkcja 💉 Pobrano 14komorek ,9 🥚 mamy 2 ❄️❄️4AB ,4 BC
08/24 FET 4 AB ✊( Estrofem 3x1 Oestrogel 2x1 Duphaston 3x1 Cyclogest 400 2x1 Prolutex )
25.08 cień cienia beta 7,3 (6dpt) 14,4 (8dpt) 12 (10 dpt)😿💔
10.24 biopsja endometrium - czekam na wynik -
frankapzn wrote:O kurcze! Zupełnie jakbym czytała o sobie dokładnie ta sama sytuacja!!!! O lat temu ciąża w pierwszym cyklu, poronienie i do tej pory nic...nawet żadnego poronienia .co za zbieg okoliczności
Mieszkałam wtedy za granica gdzie pierwszy trymestr to dla nich jeszcze nie ciąża , jak zaczęłam plamić nikogo to nie interesowało , poronienie Ok 8tyg, zawsze myślałam ze to mogło być przez lek na zatoki który brałam kiedy jeszcze nie wiedziałam ze jestem w ciąży, także do dzisiaj nie wiem dlaczego poroniłam -
Rozumiem, faktycznie słyszałam, że za granicą właśnie jest takie postepowanie .Erynia wrote:Mieszkałam wtedy za granica gdzie pierwszy trymestr to dla nich jeszcze nie ciąża , jak zaczęłam plamić nikogo to nie interesowało , poronienie Ok 8tyg, zawsze myślałam ze to mogło być przez lek na zatoki który brałam kiedy jeszcze nie wiedziałam ze jestem w ciąży, także do dzisiaj nie wiem dlaczego poroniłam
Zobaczymy czego się dziś dowiesz, trzymam teraz za nas obie kciuki
Kiedy stratujecie z IVF?Ona :34 🧡Hashimoto,adenomioza, usunięty polip,biopsja endo CD 138 -(2 kom/1 d.p.w. według lekarza ok ) mthfr oraz pai, KIR AA NK 44%
Kariotyp ok On: 38 🧡obniżone parametry nasienia
Kariotypy ok AZF/CFTR ok
Starania od 2019 , 1 poronienie
I.IVF 12/23 krótki protokół (bemfola 225 oraz ganirelix)💉01/24 punkcja jajnikow,pobrano 14 🥚i 6 poszło do zaplodnienia,do 3 doby wszystko pięknie,do 5 doby nie przerwał żaden 😭
maj 2024 II procedura
( Puregon, Menopur, Ganirelix)
05/24 punkcja 💉 Pobrano 14komorek ,9 🥚 mamy 2 ❄️❄️4AB ,4 BC
08/24 FET 4 AB ✊( Estrofem 3x1 Oestrogel 2x1 Duphaston 3x1 Cyclogest 400 2x1 Prolutex )
25.08 cień cienia beta 7,3 (6dpt) 14,4 (8dpt) 12 (10 dpt)😿💔
10.24 biopsja endometrium - czekam na wynik -
frankapzn wrote:Rozumiem, faktycznie słyszałam, że za granicą właśnie jest takie postepowanie .
Zobaczymy czego się dziś dowiesz, trzymam teraz za nas obie kciuki
Kiedy stratujecie z IVF?
Miałam startować kilka dni temu , inv miało być w tym miesiącu , teraz wszystko zależy od genetyka
Dam znać co powiedziała.
frankapzn lubi tę wiadomość
-
frankapzn wrote:Rozumiem…..nas obie kciuki
Kiedy stratujecie z IVF?
Pani dużo opowiadała , oczywiście skierowała męża na kolejne badanie AZF , generalnie z tym Y chodzi o to ze jak będzie syn to odziedziczy chorobę , robiła wywiad o poronienia i o to czy badania jakości plemników z czasem się zmienialy bo jak sie zmienialy to dobrzeWiadomość wyedytowana przez autora: 8 lutego, 18:59
-
Rozumiem,ale czy to jest przyczyną niepowodzeń? Czy przy IVF jest szansa na ciążę?Erynia wrote:Pani dużo opowiadała , oczywiście skierowała męża na kolejne badanie AZF , generalnie z tym Y chodzi o to ze jak będzie syn to odziedziczy chorobę , robiła wywiad o poronienia i o to czy badania jakości plemników z czasem się zmienialy bo jak sie zmienialy to dobrzeOna :34 🧡Hashimoto,adenomioza, usunięty polip,biopsja endo CD 138 -(2 kom/1 d.p.w. według lekarza ok ) mthfr oraz pai, KIR AA NK 44%
Kariotyp ok On: 38 🧡obniżone parametry nasienia
Kariotypy ok AZF/CFTR ok
Starania od 2019 , 1 poronienie
I.IVF 12/23 krótki protokół (bemfola 225 oraz ganirelix)💉01/24 punkcja jajnikow,pobrano 14 🥚i 6 poszło do zaplodnienia,do 3 doby wszystko pięknie,do 5 doby nie przerwał żaden 😭
maj 2024 II procedura
( Puregon, Menopur, Ganirelix)
05/24 punkcja 💉 Pobrano 14komorek ,9 🥚 mamy 2 ❄️❄️4AB ,4 BC
08/24 FET 4 AB ✊( Estrofem 3x1 Oestrogel 2x1 Duphaston 3x1 Cyclogest 400 2x1 Prolutex )
25.08 cień cienia beta 7,3 (6dpt) 14,4 (8dpt) 12 (10 dpt)😿💔
10.24 biopsja endometrium - czekam na wynik -
frankapzn wrote:Rozumiem,ale czy to jest przyczyną niepowodzeń? Czy przy IVF jest szansa na ciążę?
Niekoniecznie to jest przyczyna niepowodzeń ponieważ badanie nasienia się zmieniało latami , i tak przy ivf jest szansa na ciąże .
frankapzn lubi tę wiadomość
-
W takim razie trzymam za NAS obie kciukiErynia wrote:Niekoniecznie to jest przyczyna niepowodzeń ponieważ badanie nasienia się zmieniało latami , i tak przy ivf jest szansa na ciąże .
Ona :34 🧡Hashimoto,adenomioza, usunięty polip,biopsja endo CD 138 -(2 kom/1 d.p.w. według lekarza ok ) mthfr oraz pai, KIR AA NK 44%
Kariotyp ok On: 38 🧡obniżone parametry nasienia
Kariotypy ok AZF/CFTR ok
Starania od 2019 , 1 poronienie
I.IVF 12/23 krótki protokół (bemfola 225 oraz ganirelix)💉01/24 punkcja jajnikow,pobrano 14 🥚i 6 poszło do zaplodnienia,do 3 doby wszystko pięknie,do 5 doby nie przerwał żaden 😭
maj 2024 II procedura
( Puregon, Menopur, Ganirelix)
05/24 punkcja 💉 Pobrano 14komorek ,9 🥚 mamy 2 ❄️❄️4AB ,4 BC
08/24 FET 4 AB ✊( Estrofem 3x1 Oestrogel 2x1 Duphaston 3x1 Cyclogest 400 2x1 Prolutex )
25.08 cień cienia beta 7,3 (6dpt) 14,4 (8dpt) 12 (10 dpt)😿💔
10.24 biopsja endometrium - czekam na wynik -
dziewczyny wczoraj byłam na wizycie u mojego doktora i zlecił mężowi badania AZF i CFTR
bardzo sie boję.... czy jeśli wyjdą te mutacje to nie mam już szansy? lekarz kazał się nie martwic , ale ja już spać nie mogę ;(
Do tej pory wyniki morfologiczne nasienia były ok, ale tak sobie myślę ze może to dlatego wszystkie zarodki padły nam w 4 dobie .... zwariuję .
Mąż ma już 13 l. syna .Ona :34 🧡Hashimoto,adenomioza, usunięty polip,biopsja endo CD 138 -(2 kom/1 d.p.w. według lekarza ok ) mthfr oraz pai, KIR AA NK 44%
Kariotyp ok On: 38 🧡obniżone parametry nasienia
Kariotypy ok AZF/CFTR ok
Starania od 2019 , 1 poronienie
I.IVF 12/23 krótki protokół (bemfola 225 oraz ganirelix)💉01/24 punkcja jajnikow,pobrano 14 🥚i 6 poszło do zaplodnienia,do 3 doby wszystko pięknie,do 5 doby nie przerwał żaden 😭
maj 2024 II procedura
( Puregon, Menopur, Ganirelix)
05/24 punkcja 💉 Pobrano 14komorek ,9 🥚 mamy 2 ❄️❄️4AB ,4 BC
08/24 FET 4 AB ✊( Estrofem 3x1 Oestrogel 2x1 Duphaston 3x1 Cyclogest 400 2x1 Prolutex )
25.08 cień cienia beta 7,3 (6dpt) 14,4 (8dpt) 12 (10 dpt)😿💔
10.24 biopsja endometrium - czekam na wynik -
Mam pytanie, może pomożecie
Mam sprzeczne informacje odnośnie tego kto może wystawić skierowanie na wykonanie badania KARIOTYP na NFZ. Na stronie jednego z laboratoriów jest napisane że lekarz POZ może wystawić skierowanie z kodem 7100 bodajże stricte na to badanie. Mój rodzinny POZ twierdzi że tak się nie da, jedynie przez poradnię genetyczną (co jest niestety długą drogą)
Macie jakieś doświadczenia w powyższej sprawie? -
@Ziuta lekarz POZ może wystawić tylko skierowanie do Poradni Genetycznej. A lekarz genetyk może wtedy wystawić skierowanie na badanie kariotypu na NFZ.32l.👱🏻♀️👱🏻♂️
Starania od 07.2023r.
Listopad 23⏸️-> 03.2024r. synek 22tc. 👼🏻💔
Wznowienie starań 06.2024r.
Lipiec 24⏸️->ciąża biochemiczna💔
Październik 24⏸️
9dpo Beta 15,5, progesteron 20
12dpo Beta 281, progesteron 30
14dpo Beta 718, progesteron 30
06.11 mamy ❤️ 6+3
Kariotypy✅
Mutacja PAI hetero
-
