Nieprawidłwy kariotyp
-
WIADOMOŚĆ
-
Witam, prosze o pomoc interpretacji wyniku :
Mąż : PRAWIDŁOWY: 46,XY
Opis i interpretacja wyniku: Analiza chromosomów barwionych technika GTG przy rozdzielczosci
550 wykazała obecnosc prawidłowego kariotypu meskiego.
Zaobserwowano jednak wyrazne skrócenie długiego ramienia
chromosomu Y - wykonano barwienie pomocnicze CBG, które
wykazało obecnosc duzego bloku heterochromatyny konstytutywnej.
Moze byc to zmiana polimorficzna, jednak ze wzgledu na fakt, iz
region Yq12 znajduje sie w poblizu locus rodziny genów AZF (ang.
azoospermia factor: AZFa,AZFb,AZFc) pełniacych istotne funkcje w
procesie prawidłowej spermatogenezy wskazane jest wykonanie
badania molekularnego w celu potwierdzenia lub wykluczenia
mikrodelecji tych regionów.
Ja:
PRAWIDŁOWY: 46,XX
Opis i interpretacja wyniku: Analiza chromosomów barwionych technika GTG przy rozdzielczosci
550 wykazała obecnosc prawidłowego kariotypu zenskiego.
Wynik badania nie wyklucza submikroskopowych zmian
chromosomowych oraz mozaikowosci z niewielkim odsetkiem
komórek o nieprawidłowym kariotypie. Wskazana konsultacja w
Poradni Genetyczne
Brzmi to dla mnie przerażająco.... ;(Ona :33 🧡Hashimoto,adenomioza, usunięty polip,biopsja endo CD 138 -(2 kom/1 d.p.w. według lekarza ok ) mthfr oraz pai
On: 38 🧡wszystkie badania ok
Kariotypy ok
Badanie AZF/CFTR ok
6 lat starań 1 poronienie
Pocztą stymulacji 12.2023 krótki protokół (bemfola 225 oraz ganirelix)💉
01.24 punkcja jajnikow,pobrano 14 🥚🥚🥚12 dobrej jakości 6 poszło do zaplodnienia,do 3 doby wszystko pięknie,do 5 doby nie przerwał żaden 😭😭😭 -
ooooo...Erynia wrote:Hej
Mamy dokładnie takie same wyniki i wizytę u genetyka w czwartek , lekarz ginekolog naświetlił ze może to być nic a może to być problem z dzieckiem płci męskiej
Jesteśmy przed invitro
Daj znać proszę po wizycie.
My jesteśmy po 1 procedurze i ani jednego zarodka. Planujemy zaraz podchodzić 2 raz.Ona :33 🧡Hashimoto,adenomioza, usunięty polip,biopsja endo CD 138 -(2 kom/1 d.p.w. według lekarza ok ) mthfr oraz pai
On: 38 🧡wszystkie badania ok
Kariotypy ok
Badanie AZF/CFTR ok
6 lat starań 1 poronienie
Pocztą stymulacji 12.2023 krótki protokół (bemfola 225 oraz ganirelix)💉
01.24 punkcja jajnikow,pobrano 14 🥚🥚🥚12 dobrej jakości 6 poszło do zaplodnienia,do 3 doby wszystko pięknie,do 5 doby nie przerwał żaden 😭😭😭 -
frankapzn wrote:ooooo...
Daj znać proszę po wizycie.
My jesteśmy po 1 procedurze i ani jednego zarodka. Planujemy zaraz podchodzić 2 raz.
Duży zbieg okoliczności , akurat dostałam wyniki zapisałam się do genetyka wchodzę na to forum a Ty w ten sam dzień napisałaś
Ja miałam 1 poronienie , zaszłam w ciąże w 1 lub 2 cyklu starań, później 8 lat nic , jesteśmy przed invitro , z racji ze będziemy robili sprawdzenie zarodków to zrobiliśmy badania kariotypu i tu taka ‚niespodzianka’ ‚ myślałam ze mam zatkane jajowody ( oczywiście była laparoskopia i hsg ) gdyz miałam kiedys poważna operacje na brzuchu , a tu może się okazać co innego
Dam znać co genetyk powiedział -
O kurcze! Zupełnie jakbym czytała o sobie dokładnie ta sama sytuacja!!!! O lat temu ciąża w pierwszym cyklu, poronienie i do tej pory nic...nawet żadnego poronienia .co za zbieg okolicznościErynia wrote:Duży zbieg okoliczności , akurat dostałam wyniki zapisałam się do genetyka wchodzę na to forum a Ty w ten sam dzień napisałaś
Ja miałam 1 poronienie , zaszłam w ciąże w 1 lub 2 cyklu starań, później 8 lat nic , jesteśmy przed invitro , z racji ze będziemy robili sprawdzenie zarodków to zrobiliśmy badania kariotypu i tu taka ‚niespodzianka’ ‚ myślałam ze mam zatkane jajowody ( oczywiście była laparoskopia i hsg ) gdyz miałam kiedys poważna operacje na brzuchu , a tu może się okazać co innego
Dam znać co genetyk powiedziałOna :33 🧡Hashimoto,adenomioza, usunięty polip,biopsja endo CD 138 -(2 kom/1 d.p.w. według lekarza ok ) mthfr oraz pai
On: 38 🧡wszystkie badania ok
Kariotypy ok
Badanie AZF/CFTR ok
6 lat starań 1 poronienie
Pocztą stymulacji 12.2023 krótki protokół (bemfola 225 oraz ganirelix)💉
01.24 punkcja jajnikow,pobrano 14 🥚🥚🥚12 dobrej jakości 6 poszło do zaplodnienia,do 3 doby wszystko pięknie,do 5 doby nie przerwał żaden 😭😭😭 -
frankapzn wrote:O kurcze! Zupełnie jakbym czytała o sobie dokładnie ta sama sytuacja!!!! O lat temu ciąża w pierwszym cyklu, poronienie i do tej pory nic...nawet żadnego poronienia .co za zbieg okoliczności
Mieszkałam wtedy za granica gdzie pierwszy trymestr to dla nich jeszcze nie ciąża , jak zaczęłam plamić nikogo to nie interesowało , poronienie Ok 8tyg, zawsze myślałam ze to mogło być przez lek na zatoki który brałam kiedy jeszcze nie wiedziałam ze jestem w ciąży, także do dzisiaj nie wiem dlaczego poroniłam -
Rozumiem, faktycznie słyszałam, że za granicą właśnie jest takie postepowanie .Erynia wrote:Mieszkałam wtedy za granica gdzie pierwszy trymestr to dla nich jeszcze nie ciąża , jak zaczęłam plamić nikogo to nie interesowało , poronienie Ok 8tyg, zawsze myślałam ze to mogło być przez lek na zatoki który brałam kiedy jeszcze nie wiedziałam ze jestem w ciąży, także do dzisiaj nie wiem dlaczego poroniłam
Zobaczymy czego się dziś dowiesz, trzymam teraz za nas obie kciuki
Kiedy stratujecie z IVF?Ona :33 🧡Hashimoto,adenomioza, usunięty polip,biopsja endo CD 138 -(2 kom/1 d.p.w. według lekarza ok ) mthfr oraz pai
On: 38 🧡wszystkie badania ok
Kariotypy ok
Badanie AZF/CFTR ok
6 lat starań 1 poronienie
Pocztą stymulacji 12.2023 krótki protokół (bemfola 225 oraz ganirelix)💉
01.24 punkcja jajnikow,pobrano 14 🥚🥚🥚12 dobrej jakości 6 poszło do zaplodnienia,do 3 doby wszystko pięknie,do 5 doby nie przerwał żaden 😭😭😭 -
frankapzn wrote:Rozumiem, faktycznie słyszałam, że za granicą właśnie jest takie postepowanie .
Zobaczymy czego się dziś dowiesz, trzymam teraz za nas obie kciuki
Kiedy stratujecie z IVF?
Miałam startować kilka dni temu , inv miało być w tym miesiącu , teraz wszystko zależy od genetyka
Dam znać co powiedziała.
frankapzn lubi tę wiadomość
-
frankapzn wrote:Rozumiem…..nas obie kciuki
Kiedy stratujecie z IVF?
Pani dużo opowiadała , oczywiście skierowała męża na kolejne badanie AZF , generalnie z tym Y chodzi o to ze jak będzie syn to odziedziczy chorobę , robiła wywiad o poronienia i o to czy badania jakości plemników z czasem się zmienialy bo jak sie zmienialy to dobrzeWiadomość wyedytowana przez autora: 8 lutego, 18:59
-
Rozumiem,ale czy to jest przyczyną niepowodzeń? Czy przy IVF jest szansa na ciążę?Erynia wrote:Pani dużo opowiadała , oczywiście skierowała męża na kolejne badanie AZF , generalnie z tym Y chodzi o to ze jak będzie syn to odziedziczy chorobę , robiła wywiad o poronienia i o to czy badania jakości plemników z czasem się zmienialy bo jak sie zmienialy to dobrzeOna :33 🧡Hashimoto,adenomioza, usunięty polip,biopsja endo CD 138 -(2 kom/1 d.p.w. według lekarza ok ) mthfr oraz pai
On: 38 🧡wszystkie badania ok
Kariotypy ok
Badanie AZF/CFTR ok
6 lat starań 1 poronienie
Pocztą stymulacji 12.2023 krótki protokół (bemfola 225 oraz ganirelix)💉
01.24 punkcja jajnikow,pobrano 14 🥚🥚🥚12 dobrej jakości 6 poszło do zaplodnienia,do 3 doby wszystko pięknie,do 5 doby nie przerwał żaden 😭😭😭 -
frankapzn wrote:Rozumiem,ale czy to jest przyczyną niepowodzeń? Czy przy IVF jest szansa na ciążę?
Niekoniecznie to jest przyczyna niepowodzeń ponieważ badanie nasienia się zmieniało latami , i tak przy ivf jest szansa na ciąże .
frankapzn lubi tę wiadomość
-
W takim razie trzymam za NAS obie kciukiErynia wrote:Niekoniecznie to jest przyczyna niepowodzeń ponieważ badanie nasienia się zmieniało latami , i tak przy ivf jest szansa na ciąże .
Ona :33 🧡Hashimoto,adenomioza, usunięty polip,biopsja endo CD 138 -(2 kom/1 d.p.w. według lekarza ok ) mthfr oraz pai
On: 38 🧡wszystkie badania ok
Kariotypy ok
Badanie AZF/CFTR ok
6 lat starań 1 poronienie
Pocztą stymulacji 12.2023 krótki protokół (bemfola 225 oraz ganirelix)💉
01.24 punkcja jajnikow,pobrano 14 🥚🥚🥚12 dobrej jakości 6 poszło do zaplodnienia,do 3 doby wszystko pięknie,do 5 doby nie przerwał żaden 😭😭😭 -
dziewczyny wczoraj byłam na wizycie u mojego doktora i zlecił mężowi badania AZF i CFTR
bardzo sie boję.... czy jeśli wyjdą te mutacje to nie mam już szansy? lekarz kazał się nie martwic , ale ja już spać nie mogę ;(
Do tej pory wyniki morfologiczne nasienia były ok, ale tak sobie myślę ze może to dlatego wszystkie zarodki padły nam w 4 dobie .... zwariuję .
Mąż ma już 13 l. syna .Ona :33 🧡Hashimoto,adenomioza, usunięty polip,biopsja endo CD 138 -(2 kom/1 d.p.w. według lekarza ok ) mthfr oraz pai
On: 38 🧡wszystkie badania ok
Kariotypy ok
Badanie AZF/CFTR ok
6 lat starań 1 poronienie
Pocztą stymulacji 12.2023 krótki protokół (bemfola 225 oraz ganirelix)💉
01.24 punkcja jajnikow,pobrano 14 🥚🥚🥚12 dobrej jakości 6 poszło do zaplodnienia,do 3 doby wszystko pięknie,do 5 doby nie przerwał żaden 😭😭😭 -
