Nieprawidłwy kariotyp
-
WIADOMOŚĆ
-
Witam, prosze o pomoc interpretacji wyniku :
Mąż : PRAWIDŁOWY: 46,XY
Opis i interpretacja wyniku: Analiza chromosomów barwionych technika GTG przy rozdzielczosci
550 wykazała obecnosc prawidłowego kariotypu meskiego.
Zaobserwowano jednak wyrazne skrócenie długiego ramienia
chromosomu Y - wykonano barwienie pomocnicze CBG, które
wykazało obecnosc duzego bloku heterochromatyny konstytutywnej.
Moze byc to zmiana polimorficzna, jednak ze wzgledu na fakt, iz
region Yq12 znajduje sie w poblizu locus rodziny genów AZF (ang.
azoospermia factor: AZFa,AZFb,AZFc) pełniacych istotne funkcje w
procesie prawidłowej spermatogenezy wskazane jest wykonanie
badania molekularnego w celu potwierdzenia lub wykluczenia
mikrodelecji tych regionów.
Ja:
PRAWIDŁOWY: 46,XX
Opis i interpretacja wyniku: Analiza chromosomów barwionych technika GTG przy rozdzielczosci
550 wykazała obecnosc prawidłowego kariotypu zenskiego.
Wynik badania nie wyklucza submikroskopowych zmian
chromosomowych oraz mozaikowosci z niewielkim odsetkiem
komórek o nieprawidłowym kariotypie. Wskazana konsultacja w
Poradni Genetyczne
Brzmi to dla mnie przerażająco.... ;(Ona :35 🧡Hashimoto,adeno,mieśniak, mthfr oraz pai, KIR AA NK 44% Cross match - ujmeny, AMH 23'-2,8 24' -2,1 25'-3,6? On: 39 🧡obniżone parametry nasienia Kariotypy ok
Starania od 2019 , 1 poronienie
I IVF 12/2023 , brak zarodków 😭
II IVF 05/2024 ❄️❄️4AB ,4BC
08/24 FET 4 AB 😿💔
02/25FET 4 BC 😿
III IVF 03/2025 ❄️❄️❄️! 05/2025 histeroskopia (usunięcie zrostów, cd138 ok, brak stanu zapalnego)
06/25 FET 5 AA🍀 14 tc 💔👼
02/26 FET 11 dpt beta 456 , 13 dpt 835 15dpt 1828🙏🌈 -
ooooo...Erynia wrote:Hej
Mamy dokładnie takie same wyniki i wizytę u genetyka w czwartek , lekarz ginekolog naświetlił ze może to być nic a może to być problem z dzieckiem płci męskiej
Jesteśmy przed invitro
Daj znać proszę po wizycie.
My jesteśmy po 1 procedurze i ani jednego zarodka. Planujemy zaraz podchodzić 2 raz.Ona :35 🧡Hashimoto,adeno,mieśniak, mthfr oraz pai, KIR AA NK 44% Cross match - ujmeny, AMH 23'-2,8 24' -2,1 25'-3,6? On: 39 🧡obniżone parametry nasienia Kariotypy ok
Starania od 2019 , 1 poronienie
I IVF 12/2023 , brak zarodków 😭
II IVF 05/2024 ❄️❄️4AB ,4BC
08/24 FET 4 AB 😿💔
02/25FET 4 BC 😿
III IVF 03/2025 ❄️❄️❄️! 05/2025 histeroskopia (usunięcie zrostów, cd138 ok, brak stanu zapalnego)
06/25 FET 5 AA🍀 14 tc 💔👼
02/26 FET 11 dpt beta 456 , 13 dpt 835 15dpt 1828🙏🌈 -
frankapzn wrote:ooooo...
Daj znać proszę po wizycie.
My jesteśmy po 1 procedurze i ani jednego zarodka. Planujemy zaraz podchodzić 2 raz.
Duży zbieg okoliczności , akurat dostałam wyniki zapisałam się do genetyka wchodzę na to forum a Ty w ten sam dzień napisałaś
Ja miałam 1 poronienie , zaszłam w ciąże w 1 lub 2 cyklu starań, później 8 lat nic , jesteśmy przed invitro , z racji ze będziemy robili sprawdzenie zarodków to zrobiliśmy badania kariotypu i tu taka ‚niespodzianka’ ‚ myślałam ze mam zatkane jajowody ( oczywiście była laparoskopia i hsg ) gdyz miałam kiedys poważna operacje na brzuchu , a tu może się okazać co innego
Dam znać co genetyk powiedział -
O kurcze! Zupełnie jakbym czytała o sobie dokładnie ta sama sytuacja!!!! O lat temu ciąża w pierwszym cyklu, poronienie i do tej pory nic...nawet żadnego poronienia .co za zbieg okolicznościErynia wrote:Duży zbieg okoliczności , akurat dostałam wyniki zapisałam się do genetyka wchodzę na to forum a Ty w ten sam dzień napisałaś
Ja miałam 1 poronienie , zaszłam w ciąże w 1 lub 2 cyklu starań, później 8 lat nic , jesteśmy przed invitro , z racji ze będziemy robili sprawdzenie zarodków to zrobiliśmy badania kariotypu i tu taka ‚niespodzianka’ ‚ myślałam ze mam zatkane jajowody ( oczywiście była laparoskopia i hsg ) gdyz miałam kiedys poważna operacje na brzuchu , a tu może się okazać co innego
Dam znać co genetyk powiedziałOna :35 🧡Hashimoto,adeno,mieśniak, mthfr oraz pai, KIR AA NK 44% Cross match - ujmeny, AMH 23'-2,8 24' -2,1 25'-3,6? On: 39 🧡obniżone parametry nasienia Kariotypy ok
Starania od 2019 , 1 poronienie
I IVF 12/2023 , brak zarodków 😭
II IVF 05/2024 ❄️❄️4AB ,4BC
08/24 FET 4 AB 😿💔
02/25FET 4 BC 😿
III IVF 03/2025 ❄️❄️❄️! 05/2025 histeroskopia (usunięcie zrostów, cd138 ok, brak stanu zapalnego)
06/25 FET 5 AA🍀 14 tc 💔👼
02/26 FET 11 dpt beta 456 , 13 dpt 835 15dpt 1828🙏🌈 -
frankapzn wrote:O kurcze! Zupełnie jakbym czytała o sobie dokładnie ta sama sytuacja!!!! O lat temu ciąża w pierwszym cyklu, poronienie i do tej pory nic...nawet żadnego poronienia .co za zbieg okoliczności
Mieszkałam wtedy za granica gdzie pierwszy trymestr to dla nich jeszcze nie ciąża , jak zaczęłam plamić nikogo to nie interesowało , poronienie Ok 8tyg, zawsze myślałam ze to mogło być przez lek na zatoki który brałam kiedy jeszcze nie wiedziałam ze jestem w ciąży, także do dzisiaj nie wiem dlaczego poroniłam -
Rozumiem, faktycznie słyszałam, że za granicą właśnie jest takie postepowanie .Erynia wrote:Mieszkałam wtedy za granica gdzie pierwszy trymestr to dla nich jeszcze nie ciąża , jak zaczęłam plamić nikogo to nie interesowało , poronienie Ok 8tyg, zawsze myślałam ze to mogło być przez lek na zatoki który brałam kiedy jeszcze nie wiedziałam ze jestem w ciąży, także do dzisiaj nie wiem dlaczego poroniłam
Zobaczymy czego się dziś dowiesz, trzymam teraz za nas obie kciuki
Kiedy stratujecie z IVF?Ona :35 🧡Hashimoto,adeno,mieśniak, mthfr oraz pai, KIR AA NK 44% Cross match - ujmeny, AMH 23'-2,8 24' -2,1 25'-3,6? On: 39 🧡obniżone parametry nasienia Kariotypy ok
Starania od 2019 , 1 poronienie
I IVF 12/2023 , brak zarodków 😭
II IVF 05/2024 ❄️❄️4AB ,4BC
08/24 FET 4 AB 😿💔
02/25FET 4 BC 😿
III IVF 03/2025 ❄️❄️❄️! 05/2025 histeroskopia (usunięcie zrostów, cd138 ok, brak stanu zapalnego)
06/25 FET 5 AA🍀 14 tc 💔👼
02/26 FET 11 dpt beta 456 , 13 dpt 835 15dpt 1828🙏🌈 -
frankapzn wrote:Rozumiem, faktycznie słyszałam, że za granicą właśnie jest takie postepowanie .
Zobaczymy czego się dziś dowiesz, trzymam teraz za nas obie kciuki
Kiedy stratujecie z IVF?
Miałam startować kilka dni temu , inv miało być w tym miesiącu , teraz wszystko zależy od genetyka
Dam znać co powiedziała.
frankapzn lubi tę wiadomość
-
frankapzn wrote:Rozumiem…..nas obie kciuki
Kiedy stratujecie z IVF?
Pani dużo opowiadała , oczywiście skierowała męża na kolejne badanie AZF , generalnie z tym Y chodzi o to ze jak będzie syn to odziedziczy chorobę , robiła wywiad o poronienia i o to czy badania jakości plemników z czasem się zmienialy bo jak sie zmienialy to dobrzeWiadomość wyedytowana przez autora: 8 lutego 2024, 18:59
-
Rozumiem,ale czy to jest przyczyną niepowodzeń? Czy przy IVF jest szansa na ciążę?Erynia wrote:Pani dużo opowiadała , oczywiście skierowała męża na kolejne badanie AZF , generalnie z tym Y chodzi o to ze jak będzie syn to odziedziczy chorobę , robiła wywiad o poronienia i o to czy badania jakości plemników z czasem się zmienialy bo jak sie zmienialy to dobrzeOna :35 🧡Hashimoto,adeno,mieśniak, mthfr oraz pai, KIR AA NK 44% Cross match - ujmeny, AMH 23'-2,8 24' -2,1 25'-3,6? On: 39 🧡obniżone parametry nasienia Kariotypy ok
Starania od 2019 , 1 poronienie
I IVF 12/2023 , brak zarodków 😭
II IVF 05/2024 ❄️❄️4AB ,4BC
08/24 FET 4 AB 😿💔
02/25FET 4 BC 😿
III IVF 03/2025 ❄️❄️❄️! 05/2025 histeroskopia (usunięcie zrostów, cd138 ok, brak stanu zapalnego)
06/25 FET 5 AA🍀 14 tc 💔👼
02/26 FET 11 dpt beta 456 , 13 dpt 835 15dpt 1828🙏🌈 -
frankapzn wrote:Rozumiem,ale czy to jest przyczyną niepowodzeń? Czy przy IVF jest szansa na ciążę?
Niekoniecznie to jest przyczyna niepowodzeń ponieważ badanie nasienia się zmieniało latami , i tak przy ivf jest szansa na ciąże .
frankapzn lubi tę wiadomość
-
W takim razie trzymam za NAS obie kciukiErynia wrote:Niekoniecznie to jest przyczyna niepowodzeń ponieważ badanie nasienia się zmieniało latami , i tak przy ivf jest szansa na ciąże .
Ona :35 🧡Hashimoto,adeno,mieśniak, mthfr oraz pai, KIR AA NK 44% Cross match - ujmeny, AMH 23'-2,8 24' -2,1 25'-3,6? On: 39 🧡obniżone parametry nasienia Kariotypy ok
Starania od 2019 , 1 poronienie
I IVF 12/2023 , brak zarodków 😭
II IVF 05/2024 ❄️❄️4AB ,4BC
08/24 FET 4 AB 😿💔
02/25FET 4 BC 😿
III IVF 03/2025 ❄️❄️❄️! 05/2025 histeroskopia (usunięcie zrostów, cd138 ok, brak stanu zapalnego)
06/25 FET 5 AA🍀 14 tc 💔👼
02/26 FET 11 dpt beta 456 , 13 dpt 835 15dpt 1828🙏🌈 -
dziewczyny wczoraj byłam na wizycie u mojego doktora i zlecił mężowi badania AZF i CFTR
bardzo sie boję.... czy jeśli wyjdą te mutacje to nie mam już szansy? lekarz kazał się nie martwic , ale ja już spać nie mogę ;(
Do tej pory wyniki morfologiczne nasienia były ok, ale tak sobie myślę ze może to dlatego wszystkie zarodki padły nam w 4 dobie .... zwariuję .
Mąż ma już 13 l. syna .Ona :35 🧡Hashimoto,adeno,mieśniak, mthfr oraz pai, KIR AA NK 44% Cross match - ujmeny, AMH 23'-2,8 24' -2,1 25'-3,6? On: 39 🧡obniżone parametry nasienia Kariotypy ok
Starania od 2019 , 1 poronienie
I IVF 12/2023 , brak zarodków 😭
II IVF 05/2024 ❄️❄️4AB ,4BC
08/24 FET 4 AB 😿💔
02/25FET 4 BC 😿
III IVF 03/2025 ❄️❄️❄️! 05/2025 histeroskopia (usunięcie zrostów, cd138 ok, brak stanu zapalnego)
06/25 FET 5 AA🍀 14 tc 💔👼
02/26 FET 11 dpt beta 456 , 13 dpt 835 15dpt 1828🙏🌈 -
Mam pytanie, może pomożecie
Mam sprzeczne informacje odnośnie tego kto może wystawić skierowanie na wykonanie badania KARIOTYP na NFZ. Na stronie jednego z laboratoriów jest napisane że lekarz POZ może wystawić skierowanie z kodem 7100 bodajże stricte na to badanie. Mój rodzinny POZ twierdzi że tak się nie da, jedynie przez poradnię genetyczną (co jest niestety długą drogą)
Macie jakieś doświadczenia w powyższej sprawie? -
Cześć dziewczyny, odświeżam wątek.
Wczoraj dostałam wynik kariotypu
Kariotyp żeński z aberracją chromosomową. Stwierdzono translokację wzajemną pomiędzy chromosomami 6 i 12 z punktami złamań 6q23.3 oraz 12p12.2. Zmiana ma charakter zrównoważony i nie wiąże się z konsekwencjami klinicznymi u nosiciela, jednak zwiększa ryzyko niepowodzeń rozrodu i wystapienia genetycznych zespołów chorobowych u potomstwa w zwiazku z możliwością powstania gamet z niezrównoważeniami chromosomów 6 i 12. Uzyskany wynik cytogenetyczny potwierdza wskazanie do badania.
Mąż ma prawidłowy kariotyp. Ja jestem po 4 ciążach biochemicznych i myślałam że powodem moich poronień jest immunologia lub zapalenie endometrium, a tak naprawdę temat może być bardziej złożony. Szukam pocieszenia, czy jest tu ktoś z translokacja wzajemną? Czy komuś udało się ostatecznie urodzić dziecko przy ciąży naturalnej i jest jeszcze obecny na forum? 🥺Starania od 09.2024
12.2024 👼🏼 6+1
04.2025,05.2025,10.2025 👼🏼 👼🏼 👼🏼3x cb
💁♀️28l, 🤵♂️32l
Diagnozy: kariotyp żeński z translokacją wzajemną (6;12), jeden kir implantacyjny + c2c2 u męża, zapalenie endometrium, podejrzenie APS, hashimoto
🔜 cross-match, histeroskopia kontrolna
04.26 powrót do starań 🤞 ➡️ euthyrox, acard 75/150, utrogestan, heparyna, accofil, encorton -
