X

Pobierz aplikację OvuFriend

Zwiększ szanse na ciążę!
pobierz mam już apkę [X]
Forum Poronienie Nieprawidłwy kariotyp
Odpowiedz

Nieprawidłwy kariotyp

Oceń ten wątek:
  • frankapzn Autorytet
    Postów: 445 407

    Wysłany: 6 lutego, 12:50

    Cytuj  /     /  Zgłoś
    Witam, prosze o pomoc interpretacji wyniku :
    Mąż : PRAWIDŁOWY: 46,XY
    Opis i interpretacja wyniku: Analiza chromosomów barwionych technika GTG przy rozdzielczosci
    550 wykazała obecnosc prawidłowego kariotypu meskiego.
    Zaobserwowano jednak wyrazne skrócenie długiego ramienia
    chromosomu Y - wykonano barwienie pomocnicze CBG, które
    wykazało obecnosc duzego bloku heterochromatyny konstytutywnej.
    Moze byc to zmiana polimorficzna, jednak ze wzgledu na fakt, iz
    region Yq12 znajduje sie w poblizu locus rodziny genów AZF (ang.
    azoospermia factor: AZFa,AZFb,AZFc) pełniacych istotne funkcje w
    procesie prawidłowej spermatogenezy wskazane jest wykonanie
    badania molekularnego w celu potwierdzenia lub wykluczenia
    mikrodelecji tych regionów.


    Ja:
    PRAWIDŁOWY: 46,XX
    Opis i interpretacja wyniku: Analiza chromosomów barwionych technika GTG przy rozdzielczosci
    550 wykazała obecnosc prawidłowego kariotypu zenskiego.
    Wynik badania nie wyklucza submikroskopowych zmian
    chromosomowych oraz mozaikowosci z niewielkim odsetkiem
    komórek o nieprawidłowym kariotypie. Wskazana konsultacja w
    Poradni Genetyczne


    Brzmi to dla mnie przerażająco.... ;(

    Ona :34 🧡Hashimoto,adenomioza, usunięty polip,biopsja endo CD 138 -(2 kom/1 d.p.w. według lekarza ok ) mthfr oraz pai, KIR AA NK 44%
    Kariotyp ok On: 38 🧡obniżone parametry nasienia
    Kariotypy ok AZF/CFTR ok
    Starania od 2019 , 1 poronienie
    grudzień 2023 I procedura , brak zarodków 😭
    maj 2024 II procedura
    2 ❄️❄️4AB ,4 BC
    08/24 FET 4 AB ✊( Estrofem 3x1 Oestrogel 2x1 Duphaston 3x1 Cyclogest 400 2x1 Prolutex )
    25.08 cień cienia beta 7,3 (6dpt) 14,4 (8dpt) 12 (10 dpt)😿💔
    10.24 biopsja endometrium - poniżej5 komórek, obraz z cechami stanu zapalnego. Doksycyklina i Metronidazol
  • Erynia Znajoma
    Postów: 24 4

    Wysłany: 6 lutego, 21:02

    Cytuj  /     /  Zgłoś
    Hej
    Mamy dokładnie takie same wyniki i wizytę u genetyka w czwartek , lekarz ginekolog naświetlił ze może to być nic a może to być problem z dzieckiem płci męskiej
    Jesteśmy przed invitro

    frankapzn lubi tę wiadomość

  • frankapzn Autorytet
    Postów: 445 407

    Wysłany: 7 lutego, 07:23

    Cytuj  /     /  Zgłoś
    Erynia wrote:
    Hej
    Mamy dokładnie takie same wyniki i wizytę u genetyka w czwartek , lekarz ginekolog naświetlił ze może to być nic a może to być problem z dzieckiem płci męskiej
    Jesteśmy przed invitro
    ooooo...
    Daj znać proszę po wizycie.
    My jesteśmy po 1 procedurze i ani jednego zarodka. Planujemy zaraz podchodzić 2 raz.

    Ona :34 🧡Hashimoto,adenomioza, usunięty polip,biopsja endo CD 138 -(2 kom/1 d.p.w. według lekarza ok ) mthfr oraz pai, KIR AA NK 44%
    Kariotyp ok On: 38 🧡obniżone parametry nasienia
    Kariotypy ok AZF/CFTR ok
    Starania od 2019 , 1 poronienie
    grudzień 2023 I procedura , brak zarodków 😭
    maj 2024 II procedura
    2 ❄️❄️4AB ,4 BC
    08/24 FET 4 AB ✊( Estrofem 3x1 Oestrogel 2x1 Duphaston 3x1 Cyclogest 400 2x1 Prolutex )
    25.08 cień cienia beta 7,3 (6dpt) 14,4 (8dpt) 12 (10 dpt)😿💔
    10.24 biopsja endometrium - poniżej5 komórek, obraz z cechami stanu zapalnego. Doksycyklina i Metronidazol
  • Erynia Znajoma
    Postów: 24 4

    Wysłany: 7 lutego, 19:27

    Cytuj  /     /  Zgłoś
    frankapzn wrote:
    ooooo...
    Daj znać proszę po wizycie.
    My jesteśmy po 1 procedurze i ani jednego zarodka. Planujemy zaraz podchodzić 2 raz.

    Duży zbieg okoliczności , akurat dostałam wyniki zapisałam się do genetyka wchodzę na to forum a Ty w ten sam dzień napisałaś :)
    Ja miałam 1 poronienie , zaszłam w ciąże w 1 lub 2 cyklu starań, później 8 lat nic , jesteśmy przed invitro , z racji ze będziemy robili sprawdzenie zarodków to zrobiliśmy badania kariotypu i tu taka ‚niespodzianka’ ‚ myślałam ze mam zatkane jajowody ( oczywiście była laparoskopia i hsg ) gdyz miałam kiedys poważna operacje na brzuchu , a tu może się okazać co innego
    Dam znać co genetyk powiedział

  • frankapzn Autorytet
    Postów: 445 407

    Wysłany: 7 lutego, 19:55

    Cytuj  /     /  Zgłoś
    Erynia wrote:
    Duży zbieg okoliczności , akurat dostałam wyniki zapisałam się do genetyka wchodzę na to forum a Ty w ten sam dzień napisałaś :)
    Ja miałam 1 poronienie , zaszłam w ciąże w 1 lub 2 cyklu starań, później 8 lat nic , jesteśmy przed invitro , z racji ze będziemy robili sprawdzenie zarodków to zrobiliśmy badania kariotypu i tu taka ‚niespodzianka’ ‚ myślałam ze mam zatkane jajowody ( oczywiście była laparoskopia i hsg ) gdyz miałam kiedys poważna operacje na brzuchu , a tu może się okazać co innego
    Dam znać co genetyk powiedział
    O kurcze! Zupełnie jakbym czytała o sobie dokładnie ta sama sytuacja!!!! O lat temu ciąża w pierwszym cyklu, poronienie i do tej pory nic...nawet żadnego poronienia .co za zbieg okoliczności

    Ona :34 🧡Hashimoto,adenomioza, usunięty polip,biopsja endo CD 138 -(2 kom/1 d.p.w. według lekarza ok ) mthfr oraz pai, KIR AA NK 44%
    Kariotyp ok On: 38 🧡obniżone parametry nasienia
    Kariotypy ok AZF/CFTR ok
    Starania od 2019 , 1 poronienie
    grudzień 2023 I procedura , brak zarodków 😭
    maj 2024 II procedura
    2 ❄️❄️4AB ,4 BC
    08/24 FET 4 AB ✊( Estrofem 3x1 Oestrogel 2x1 Duphaston 3x1 Cyclogest 400 2x1 Prolutex )
    25.08 cień cienia beta 7,3 (6dpt) 14,4 (8dpt) 12 (10 dpt)😿💔
    10.24 biopsja endometrium - poniżej5 komórek, obraz z cechami stanu zapalnego. Doksycyklina i Metronidazol
  • Erynia Znajoma
    Postów: 24 4

    Wysłany: 7 lutego, 20:37

    Cytuj  /     /  Zgłoś
    frankapzn wrote:
    O kurcze! Zupełnie jakbym czytała o sobie dokładnie ta sama sytuacja!!!! O lat temu ciąża w pierwszym cyklu, poronienie i do tej pory nic...nawet żadnego poronienia .co za zbieg okoliczności

    Mieszkałam wtedy za granica gdzie pierwszy trymestr to dla nich jeszcze nie ciąża , jak zaczęłam plamić nikogo to nie interesowało , poronienie Ok 8tyg, zawsze myślałam ze to mogło być przez lek na zatoki który brałam kiedy jeszcze nie wiedziałam ze jestem w ciąży, także do dzisiaj nie wiem dlaczego poroniłam

  • frankapzn Autorytet
    Postów: 445 407

    Wysłany: 8 lutego, 07:48

    Cytuj  /     /  Zgłoś
    Erynia wrote:
    Mieszkałam wtedy za granica gdzie pierwszy trymestr to dla nich jeszcze nie ciąża , jak zaczęłam plamić nikogo to nie interesowało , poronienie Ok 8tyg, zawsze myślałam ze to mogło być przez lek na zatoki który brałam kiedy jeszcze nie wiedziałam ze jestem w ciąży, także do dzisiaj nie wiem dlaczego poroniłam
    Rozumiem, faktycznie słyszałam, że za granicą właśnie jest takie postepowanie .
    Zobaczymy czego się dziś dowiesz, trzymam teraz za nas obie kciuki :)
    Kiedy stratujecie z IVF?

    Ona :34 🧡Hashimoto,adenomioza, usunięty polip,biopsja endo CD 138 -(2 kom/1 d.p.w. według lekarza ok ) mthfr oraz pai, KIR AA NK 44%
    Kariotyp ok On: 38 🧡obniżone parametry nasienia
    Kariotypy ok AZF/CFTR ok
    Starania od 2019 , 1 poronienie
    grudzień 2023 I procedura , brak zarodków 😭
    maj 2024 II procedura
    2 ❄️❄️4AB ,4 BC
    08/24 FET 4 AB ✊( Estrofem 3x1 Oestrogel 2x1 Duphaston 3x1 Cyclogest 400 2x1 Prolutex )
    25.08 cień cienia beta 7,3 (6dpt) 14,4 (8dpt) 12 (10 dpt)😿💔
    10.24 biopsja endometrium - poniżej5 komórek, obraz z cechami stanu zapalnego. Doksycyklina i Metronidazol
  • Erynia Znajoma
    Postów: 24 4

    Wysłany: 8 lutego, 09:44

    Cytuj  /     /  Zgłoś
    frankapzn wrote:
    Rozumiem, faktycznie słyszałam, że za granicą właśnie jest takie postepowanie .
    Zobaczymy czego się dziś dowiesz, trzymam teraz za nas obie kciuki :)
    Kiedy stratujecie z IVF?

    Miałam startować kilka dni temu , inv miało być w tym miesiącu , teraz wszystko zależy od genetyka
    Dam znać co powiedziała.

    frankapzn lubi tę wiadomość

  • Erynia Znajoma
    Postów: 24 4

    Wysłany: 8 lutego, 17:37

    Cytuj  /     /  Zgłoś
    frankapzn wrote:
    Rozumiem…..nas obie kciuki :)
    Kiedy stratujecie z IVF?

    Pani dużo opowiadała , oczywiście skierowała męża na kolejne badanie AZF , generalnie z tym Y chodzi o to ze jak będzie syn to odziedziczy chorobę , robiła wywiad o poronienia i o to czy badania jakości plemników z czasem się zmienialy bo jak sie zmienialy to dobrze

    Wiadomość wyedytowana przez autora: 8 lutego, 18:59

  • frankapzn Autorytet
    Postów: 445 407

    Wysłany: 8 lutego, 19:01

    Cytuj  /     /  Zgłoś
    Erynia wrote:
    Pani dużo opowiadała , oczywiście skierowała męża na kolejne badanie AZF , generalnie z tym Y chodzi o to ze jak będzie syn to odziedziczy chorobę , robiła wywiad o poronienia i o to czy badania jakości plemników z czasem się zmienialy bo jak sie zmienialy to dobrze
    Rozumiem,ale czy to jest przyczyną niepowodzeń? Czy przy IVF jest szansa na ciążę?

    Ona :34 🧡Hashimoto,adenomioza, usunięty polip,biopsja endo CD 138 -(2 kom/1 d.p.w. według lekarza ok ) mthfr oraz pai, KIR AA NK 44%
    Kariotyp ok On: 38 🧡obniżone parametry nasienia
    Kariotypy ok AZF/CFTR ok
    Starania od 2019 , 1 poronienie
    grudzień 2023 I procedura , brak zarodków 😭
    maj 2024 II procedura
    2 ❄️❄️4AB ,4 BC
    08/24 FET 4 AB ✊( Estrofem 3x1 Oestrogel 2x1 Duphaston 3x1 Cyclogest 400 2x1 Prolutex )
    25.08 cień cienia beta 7,3 (6dpt) 14,4 (8dpt) 12 (10 dpt)😿💔
    10.24 biopsja endometrium - poniżej5 komórek, obraz z cechami stanu zapalnego. Doksycyklina i Metronidazol
  • Erynia Znajoma
    Postów: 24 4

    Wysłany: 11 lutego, 08:57

    Cytuj  /     /  Zgłoś
    frankapzn wrote:
    Rozumiem,ale czy to jest przyczyną niepowodzeń? Czy przy IVF jest szansa na ciążę?

    Niekoniecznie to jest przyczyna niepowodzeń ponieważ badanie nasienia się zmieniało latami , i tak przy ivf jest szansa na ciąże .

    frankapzn lubi tę wiadomość

  • frankapzn Autorytet
    Postów: 445 407

    Wysłany: 12 lutego, 12:00

    Cytuj  /     /  Zgłoś
    Erynia wrote:
    Niekoniecznie to jest przyczyna niepowodzeń ponieważ badanie nasienia się zmieniało latami , i tak przy ivf jest szansa na ciąże .
    W takim razie trzymam za NAS obie kciuki :)

    Ona :34 🧡Hashimoto,adenomioza, usunięty polip,biopsja endo CD 138 -(2 kom/1 d.p.w. według lekarza ok ) mthfr oraz pai, KIR AA NK 44%
    Kariotyp ok On: 38 🧡obniżone parametry nasienia
    Kariotypy ok AZF/CFTR ok
    Starania od 2019 , 1 poronienie
    grudzień 2023 I procedura , brak zarodków 😭
    maj 2024 II procedura
    2 ❄️❄️4AB ,4 BC
    08/24 FET 4 AB ✊( Estrofem 3x1 Oestrogel 2x1 Duphaston 3x1 Cyclogest 400 2x1 Prolutex )
    25.08 cień cienia beta 7,3 (6dpt) 14,4 (8dpt) 12 (10 dpt)😿💔
    10.24 biopsja endometrium - poniżej5 komórek, obraz z cechami stanu zapalnego. Doksycyklina i Metronidazol
  • frankapzn Autorytet
    Postów: 445 407

    Wysłany: 5 marca, 11:26

    Cytuj  /     /  Zgłoś
    dziewczyny wczoraj byłam na wizycie u mojego doktora i zlecił mężowi badania AZF i CFTR :( bardzo sie boję.... czy jeśli wyjdą te mutacje to nie mam już szansy? lekarz kazał się nie martwic , ale ja już spać nie mogę ;(
    Do tej pory wyniki morfologiczne nasienia były ok, ale tak sobie myślę ze może to dlatego wszystkie zarodki padły nam w 4 dobie .... zwariuję .
    Mąż ma już 13 l. syna .

    Ona :34 🧡Hashimoto,adenomioza, usunięty polip,biopsja endo CD 138 -(2 kom/1 d.p.w. według lekarza ok ) mthfr oraz pai, KIR AA NK 44%
    Kariotyp ok On: 38 🧡obniżone parametry nasienia
    Kariotypy ok AZF/CFTR ok
    Starania od 2019 , 1 poronienie
    grudzień 2023 I procedura , brak zarodków 😭
    maj 2024 II procedura
    2 ❄️❄️4AB ,4 BC
    08/24 FET 4 AB ✊( Estrofem 3x1 Oestrogel 2x1 Duphaston 3x1 Cyclogest 400 2x1 Prolutex )
    25.08 cień cienia beta 7,3 (6dpt) 14,4 (8dpt) 12 (10 dpt)😿💔
    10.24 biopsja endometrium - poniżej5 komórek, obraz z cechami stanu zapalnego. Doksycyklina i Metronidazol
  • ZIUTA Nowa
    Postów: 4 0

    Wysłany: 13 listopada, 18:51

    Cytuj  /     /  Zgłoś
    Mam pytanie, może pomożecie :)
    Mam sprzeczne informacje odnośnie tego kto może wystawić skierowanie na wykonanie badania KARIOTYP na NFZ. Na stronie jednego z laboratoriów jest napisane że lekarz POZ może wystawić skierowanie z kodem 7100 bodajże stricte na to badanie. Mój rodzinny POZ twierdzi że tak się nie da, jedynie przez poradnię genetyczną (co jest niestety długą drogą)
    Macie jakieś doświadczenia w powyższej sprawie?

  • Sanana Autorytet
    Postów: 306 545

    Wysłany: 14 listopada, 13:25

    Cytuj  /     /  Zgłoś
    @Ziuta lekarz POZ może wystawić tylko skierowanie do Poradni Genetycznej. A lekarz genetyk może wtedy wystawić skierowanie na badanie kariotypu na NFZ.

    32l.👱🏻‍♀️👱🏻‍♂️

    Starania od 07.2023r.
    Listopad 23⏸️-> 03.2024r. synek 22tc. 👼🏻💔
    Wznowienie starań 06.2024r.
    Lipiec 24⏸️->ciąża biochemiczna💔
    Październik 24⏸️
    9dpo Beta 15,5, progesteron 20
    12dpo Beta 281, progesteron 30
    14dpo Beta 718, progesteron 30
    06.11 mamy ❤️ 6+3
    25.11 2,5 cm 👶🏻

    Kariotypy✅
    Mutacja PAI hetero

    preg.png
‹‹ 73 74 75 76 77
Zgłoś post
Od:
Wiadomość:
Zgłoś Anuluj

Zapisz się na newsletter:

Zainteresują Cię również:

Jak zadbać o spokój i relaks w czasie ciąży. Praktyczne porady dla przyszłych mam.

Bycie matką to jedno z najważniejszych i najwspanialszych przeżyć, jakie doświadcza każda kobieta, która rodzi dziecko. Przyjemne i sielskie chwile spędzone z pociechą poprzedza czas nie zawsze spokojnego oczekiwania na poród. W czasie ciąży często jesteśmy tak samo szczęśliwe, jak i zestresowane, a to sprawia, że warto pomyśleć o sobie w kontekście relaksu i odpoczynku. W jaki sposób uprzyjemnić sobie czas oczekiwania na dziecko? Czy ciążowe dolegliwości można jakoś zminimalizować i poddać się domowemu SPA? Oczywiście, że tak. Za chwilę podpowiemy Ci, jak to zrobić skutecznie i bez wielkich przygotowań!

CZYTAJ WIĘCEJ

4 składniki diety wspierające owulację!

Problemy z owulacją są bardzo częstą przyczyną trudności z zajściem w ciążę. Dowiedz się, jak za pomocą diety możesz wesprzeć jajeczkowanie! Poznaj, które składniki diety mogą pozytywnie wpływać na owulację, a które mogą przyczyniać się do niepłodności owulacyjnej. Poznaj propozycje propłodnościowych posiłków od Ani i Zosi z Akademii Płodności! 

CZYTAJ WIĘCEJ

7 zaskakujących rzeczy, o których możesz się dowiedzieć prowadząc kalendarz owulacji OvuFriend

Wydaje Ci się, że działanie kalendarza owulacji sprowadza się tylko do wyznaczania dni płodnych i terminu owulacji? Nic bardziej mylnego! Podczas prowadzenia obserwacji w kalendarzu OvuFriend możesz dowiedzieć się o rzeczach, które wspomogą Twoje starania o dziecko. Poznaj 7 zaskakujących rzeczy, o których możesz się dowiedzieć prowadząc kalendarz dni płodnych! 

CZYTAJ WIĘCEJ