Nieprawidłwy kariotyp
-
WIADOMOŚĆ
-
Powiem Ci tylko Kochana,że nieraz slyszałam,że dziecko urodzi się z wadami,proponowano usuniecie ciąży,a Dzieci rodziły się zdrowe
CHyba trzeba mimo wszystko ufać Temu na górze.A możesz napisać coś wiecej,bo ja tak ogolnikowo w tym temacie.
Agnieszka0812, Bellcia lubią tę wiadomość
zazu23l
ISKIERKA 05.12.2013 [*] 8tc -
Po dwóch ciążach obumarłych ( serduszko zawsze biło) zrobiłam masę badan a tak naprawde wystarczyło jedno- kariotyp. Czytalam ze przeważnie wychodzi dobrze w rodzinie nie ma chorób genetycznych wiec nie spieszyłam sie z badaniem, zresztą żaden lekarz jakoś nie nalegał. Gdy odebrałam wyniki przeżyłam szok.. nieprawidłowy żeński kariotyp.. odrazu wizyta u genetyka który nas pocieszył. Mamy szanse ponad 50 % niby duzo ale ryzko tez nie jest male.. musimy wierzyc ze podczas zapłodnienia połącza sie dobre chromosomy. Wizyta u drugiego genetyka tez dala nam nadzieje, sznase 50 % a ryzyko urodzenia dziecka chorego 2% nie pozostało nam nic tylko wierzy ze sie uda. Wiem ze sie udaje, czytałam ze dziewczyny z nieprawidłowym kariotypem rodzą zdrowe dzieci. Jesli ktos ma podobny problem będzie nam raźniej
(*) (*) (*) (*) Tęsknię
Translokacja,mutacja MTHR -
Dziewczyny kochane, czy mogłybyście się podzielić bliżej wiedzą o tym, jakie konkretnie mogą być te zmiany w kariotypie? Jakie jest przy nich postępowanie - zalecenia genetyka, które znacie?
Czekam obecnie na wizytę u genetyka w środę by odebrać nasze wyniki. Z rozmowy z panią która ją umówiła.. czuję że coś może być nie tak. Chciałabym coś więcej rozumieć z tego wszystkiego żeby się oswoić z ewentualną złą wiadomością
.
Jesteśmy w in-vitro, w trakcie II procedury po 3 transferach. Mąż oligospermia, u mnie dotąd niczego nie wykryto, wszystko zdaje się być "w normie".Zarodki niby były dobre jakościowo, ale żaden się u mnie nie utrzymał. W tej procedurze zostały nam 2 mrożaki...
35+, czynnik męski uwarunkowany genetycznie. 3 x IVF (12.2014, 04.2015, 02.2016)
-
nick nieaktualnyHej!
Ja jestem po kilku poronieniach i kariotyp to było pierwsze podstawowe badanie jakie nam zlecił genetyk. Wyszło nam dobrze ale genetyk nam powiedziała,ze nawet jak wyjdzie ok to przeciez gdy dojdzie do zapłodnienia to nasze geny,chromosomy moga sie tak połaczyc iż moze dojsc do róznych chorób i tego nikt nam zapewni,ze bedzie ok.(przez to tez moze dochodzic u nas do poronien). DLatego co moze sie wydac dla nas straszne kazała tak długo sie starac dopóki nie znajda sie i nie zaplodnia najlepsze nasze komórki takie aby ciaza mogla sie utrzymac. Powiedziała też, zanim otrzymalismy wynik,iż gdyby cos wyszło nie tak to zwykle proponuja to co wczesniej pisałam oraz in vitro z PGD ale tutaj badania sa tez nie we wszystkich wadach. Zatem genetyka jest to wielka loteria ale warto w "grac" chociaz czesto jest to mega trudna "gra" dla par starajacyh sie o dziecko.
Mimbla powodzenia zycze i niech badania wyjda dobrze
moze pani po prostu ma taki głos albo zmeczona była - oby tak było.
-
Inessa dzięki za odpowiedź. Usycham przez to czekanie, ale nic innego zrobić nie mogę... Staram się wierzyć w nasze zarodki, a w tej procedurze zostały nam jeszcze 2 mrożaki.
Mam huśtawki nastrojów, boję się złych wiadomości i już pomału dość tej całej diagnostyki...a przede wszystkim nastawienia publicznej służby zdrowia która czyni łaskę robiąc cokolwiek i odmawia mi prawa do wiedzy o moim stanie zdrowia. Przecież od piątku do środy można zwariować z nerwów.
35+, czynnik męski uwarunkowany genetycznie. 3 x IVF (12.2014, 04.2015, 02.2016)
-
Mimbla a maz ma prawidowy kariotyp bo nie pamietam.. wiem ze u mezczyzn jest pewna delatacja na chromosomie ktora powoduje poronienia bo DNA po porstu sie rozpada.. jak znajde to to ci podesle jak chceszBezplemnikowcy też mają dzieci 35odc.
1 podejście (31.12.15) - cb
2 Podejście (24.05.16) 13dpo beta 66,72/ 15dpo 183,22 19dpo 1432,94
Novum Wawa -
Oni maja 46XY inwersje 1 chromosomu odcinki p13 q21
maja mala ilosc plemnikow w ansieniu.. i genetyk odrdzil im z racji duzego prawdopodobienstwa ze zarodek przestanie sie rozwijac gdzies mialam dokladny opis tego wszytskie info.. wiem ze najprosciej wytlumacyzl im ze o ile sie uda zaplodnic to material genetyczny przenoszony jest na tyle uszkodzony ze DNA sie rozpada..bardzo rzadko niestety udaje sie zajsc w ciaze i ja donosci.. a jesli juz.. to jest duze prawdopodobienstwo wad genetycznych ..
ehh czemu elkarze tak pozno zlecaja takie wyniki
u nas fakt byla azoospermia..ale pierwsze co to kariotyp wolali od meza..
tulam i wsoplczuje ze przeszliscie taka droge
Wiadomość wyedytowana przez autora: 22 lipca 2015, 21:36
Bezplemnikowcy też mają dzieci 35odc.
1 podejście (31.12.15) - cb
2 Podejście (24.05.16) 13dpo beta 66,72/ 15dpo 183,22 19dpo 1432,94
Novum Wawa -
Kochane ja czekam na drugie poronienie. prosze napiszcien jak szybko mozna/trzeba wykonac te kariotypy i czy dodatkowe wysylanie do badan genetycznych kosmowki dziecka da dodatkowa informacje? zastanawiam sie czy decydowac sie na obydwa badania.
Noskapina, Noskapina lubią tę wiadomość
Gabryś 11tc [*] 6.08.2015
Aniołek 9 tc [*] 19.04.2015
Tęsknię za Wami moje Skarby :***
22.7.16 IUI
Mąż-Polimorfizm IGF-2 Apal homozygota
4% prawidłowych plemników -
nick nieaktualnyKochana współczuję straty ❤ polecam zrobić oba badania jak najszybciej bo na nie zwykle się czeka ale też mogą wiele wnieść. Nie wiem gdzie mieszkasz bo nie wszędzie to badanie jest robione no i za badanie kosmowki dziecka płaci się. Dla Was dorosłych warto zapisać się do genetyk na NFZ bo po 2 poronienie jest refundowane i Tobie powinni zrobić badanie w kierunku trombofilii.przytulać ❤
-
Dziekuje :*
Badania w kierunku tombofilii juz robilam po pierwszej stracie, jak zreszta wiele wiele innych, ktore nic nie wniosly.
Kariotypy zrobimy prywatnie bo nie chcemy czekac kilka miesiecy w strachu. jutro ide do szpitala i albo bede miec zabieg albo bede mogla czekac na poronienie. wiecie czy sa jakies wyznaczniki kiedy mozna robic te kariotypy? tzn. czy moge pojsc juz w poniedzialek czy trzeba odczekać od poronienia?
i czy gdyby odpukac cos wyszlo nie tak w tych kariotypach to to bedzie dla nas tylko informacja, czy tez sa jakiekolwiek metody wspomagania ciaz takich osob, poza in vitro?
jesli cos wiecie na ten temat to bede wdzieczna!Gabryś 11tc [*] 6.08.2015
Aniołek 9 tc [*] 19.04.2015
Tęsknię za Wami moje Skarby :***
22.7.16 IUI
Mąż-Polimorfizm IGF-2 Apal homozygota
4% prawidłowych plemników -
nick nieaktualnyAPS z tego co sie orientuje abys mogła zrobic badanie z kosmówki dziecka to musisz niestety miec zabieg bo lekarz musi pobrac odpowiednia ilosc kosmówki w odpowiedni pojemnik który najczesciej trzeba miec z poradni genetycznej.
Kariotyp Twój i meza mozecie oddac obojetnie kiedy.
A co do wyniku badania i co dalej wrazie negatywnego wyniku ok to ciezka sprawa nam wyszedł ok ale i tak ronie ale genetyk nam powiedziała,ze moze sie to wydac nam straszne ale jak chcemy dziecko to mamy sie tak długo starac az w koncu spotkaja sie dobre geny.
Niestety genetyka cały czas sie rozwija i tego wszystkiego jest sporo i nie sa wstanie zbadac wszystkich mozliwych aberracji
dlatego zawsze jest te iles procent,ze moze sie nie udac ale tez iles procent,ze sie uda niestety nikt nam tego nie zapewni nawet jak karitypy wyjda ok
Gdy sie uda zajsc w ciaze pod koniec 1 trymestru wykonuje sie badania dziecka i wiem,ze wtedy tez mozna wykonac badania dziecka karitypu czy nie ma jakis wad genetycznych ale wad takowych niestety sie nie leczy no chyba,ze jest wada serduszka czy nerek mozna wykonac operacje.
Sa to duze dylematy ale tez nie mozna patrzec tylko przez pryzmat wad bo przeciez wtedy nikt nie mógłby sie starac prawda?! dlatego warto walczyc! wiem łatwo sie mówi i cos wiem niestety o tym poddaje sie i podnosze ale dopoki jeszcze mam szanse zawalcze i tego Tobie i innym dziewczynom zycze nadziei i sił do walki!!!!!
-
Inessa dziekuje bardzo za wsparcie, nawet nie wiesz jakie to dla mnie teraz wazne. I podziwiam Twoja sile, mam nadzieje ze tez jej w sobie tyle znajde.
dam znac co jutro mi doradzi lekarz...Gabryś 11tc [*] 6.08.2015
Aniołek 9 tc [*] 19.04.2015
Tęsknię za Wami moje Skarby :***
22.7.16 IUI
Mąż-Polimorfizm IGF-2 Apal homozygota
4% prawidłowych plemników -
Wrocilam ze szpitala z niczym. powiedzieli ze moge zebrac w domu material do badania wiec kupilam pojemniczek i czekam...
rozzloscili mnie tylko bardzo, bo nie dosc ze nie uzyskalam zadnej porady to jeszcze sie dowiedzialam ze to teraz problem wielu par i trzeba probowac...
Postanowilam ze kolejna ciaze bede prowadzic na clexane i encortonie, blagam tylko Boga aby kariotypy wyszly dobre.
Ty Inessa probowalas juz prowadzic ciaze na lekach? Masz jakiegos dobrego lekarza? Ja dostalam namiar do jakies super profesorki z Warszawy, jade do niej w czwartek z nadzieja ze mi cudownie pomoze. Jakbys chciala to Ci moge przeslac namiary.Gabryś 11tc [*] 6.08.2015
Aniołek 9 tc [*] 19.04.2015
Tęsknię za Wami moje Skarby :***
22.7.16 IUI
Mąż-Polimorfizm IGF-2 Apal homozygota
4% prawidłowych plemników -
nick nieaktualnyAPS no chyba żarty jakies???!!!
normalnie jak widze szpitale to mnie ogarnia wsciekłosc wrwrwrwrwrwrw
Kochana niestety nie prowadziłam poniewaz lekarze nie chcieli mi przepisac tych leków o których mówisz bo sie bali ze wzgledu na moje choroby
teraz nowy lekarz chce mnie poprowadzic o ile zajde jeszcze w ciaze na tych lekach ale odrazu w szpitalu chce mnie umiescic. Biore cały czas Acard aby organizm był wysycony bo ja mam mutacje genetyczna ( trombofilia)
przypuszczam,ze dostałas namiary na profesor Jerzak ponoc dobra chociaz słyszałam juz rózne opinie na Jej temat.
Mam nadzieje,ze CI pomoze czekam na chociaz krótka relacje. Kochana trzymaj sie mocno bede wspierac
-
Nie odzywałam się tutaj ale od tygodnia już wiem że wyrok niestety jest taki że kariotyp męża faktycznie nie jest prawidłowy. Ma zrównoważoną translokację między dwoma chromosomami. Co oznacza, że jest to źródło oligozoospermii, powoduje u mnie wysokie ryzyko poronień i/ lub wad wrodzonych związanych z tym że u płodu może w kariotypie pojawić się translokacja niezrównoważona - w przedziale 20-40%.
Poza problemami z rozrodem, żadnych innych objawów ta translokacja nie daje.
Mój mąż po paru dniach od wyroku dojrzał do myśli że przedział 20-40% jest trochę dziwny i jutro po raz drugi konsultujemy się u genetyczki z konkretnymi pytaniami o diagnostykę prenatalną i PGD... Czy ktoś tu przerabiał te tematy na sobie?
Ciężko wygrzebać się z szoku. Nie mamy najmniejszej ochoty na dawcę, kwestia na pierwszym planie to czy i jak badać mrożaki których mamy dwie sztuki. Klinika rzecz jasna będzie pewnie chciała żebyśmy je wzięli, ale jak dla mnie to na razie zbyt gruby temat. W sierpniu odpoczywamy od in-vitro, nie jestem jeszcze gotowa na transfer.Wiadomość wyedytowana przez autora: 28 lipca 2015, 21:51
35+, czynnik męski uwarunkowany genetycznie. 3 x IVF (12.2014, 04.2015, 02.2016)
-
Mimbla jak po wizycie u genetyka? Ja chcialam zrobic badanie kariotypy moim rodzicom bo prawdopodobnie po nich odziedziczyłam translokacje... Maja 3 zdrowych dzieci ale moja mama tez przeszla 2 poronienia, wierze ze nam tez sie uda
(*) (*) (*) (*) Tęsknię
Translokacja,mutacja MTHR -
Cud, genetyków już odwiedziłam dwóch, opinia jest taka że jeśli nie poronię to szansa na zdrowe dziecko jest jak najbardziej - tzn dziecko z prawidłowym kariotypem lub takim samym jak u męża. (takim samym jak u niego tzn translokacja zrównoważona która spowoduje "tylko" problemy z rozrodem i nic więcej).
Jakie konkretnie są szanse na to dziecko nikt mi nie powie. Genetyczka mówiła 50 na 50..Nikt nie wyliczy bo często zarodki od rodziców z prawidłowym kariotypem się nie rozwijają i nikt nie wie dlaczego... te szacunki wszelakie, są teoretyczne.
Empiria mówi o ryzyku do 40% które oznacza najczęściej poronienie:/.
Jeśli nie poronię - będę robić tą całą diagnostykę prenatalną wraz z badaniem kariotypu płodu, aczkolwiek teraz rozumiem że to jest zalecane większości kobiet po in-vitro z czynnikiem męskim. Genetycy jak najbardziej mówią że jeśli tylko podołam psychicznie, ze świadomością ryzyka strat zarodków... - to statystycznie szansa jest 50% na 50%. I warto walczyć ich zdaniem conajmniej do końca programu rządowego. W 3. procedurze myślę żeby mrozić część jajek na swój koszt i ewentualnie, kiedyś je zapładniać nasieniem dawcy... zobaczymy. Mam chwilowo dość stymulacji, hormonów etc. Odpoczywam od tematu, ale jesienią wrócę po naszego mrożaka.
35+, czynnik męski uwarunkowany genetycznie. 3 x IVF (12.2014, 04.2015, 02.2016)
