Nieprawidłwy kariotyp

Ja mialam za soba 6 poronien, ciezka sprawa Zachodzilam naturalnie.

My walczymy z translokacja na 3 i 8, to jedne z wiekszych chromosomow, a co za tym idzie troche ciezej jest o ciaze, bo zawieraja duzo genow. Jesli chodzi o zlamania to musialabym zerknac w dokumentacje, na ten Moment juz mi to z glowy wylecialo.
Zasada jednak jest taka, ze przy duzym zlamaniu, ze wzgledu na duza translokacje genow, raczej sa nikle szanse na rozwiniecie sie ciazy niezrownowazonej, a tym samym obciazonej duzymi nieprawidlowosciami, dojdzie raczej do wczesnego poronienia. Z mala translokacja odwrotnie, wiec wyglada, ze w Waszym przypadku niestety "na dwoje babka wrozyla" Jesli chodzi o Twoje pytanie, ktore zadalas genetykowi, to jest wlasnie "uroda" tej cholernej przypadlosci, ze nic nie jest pewne i nie dziwie sie, ze taka odpowiedz czy w zasadzie brak odpowiedzi otrzymalas. Tu nie ma jednoznacznych roztrzygnien i nawet osoby z ta sama translokacja moga miec zupelnie rozne doswiadczenia.

Ja, zanim trafilismy do genetyka a mielismy juz wynik kariotypu, przekopalam caly Internet w tym temacie. Wolalam byc juz nieco przygotowana zanim wyleja nam na glowe kubel zimnej wody. Sama wiesz, te medyczne sformulowania, choroby wynikajace z translokacji, o matko

My nie mielismy problemow z nasieniem, ale ze wzgledu na moja "wscibskosc" w temacie, wiem ze trojka powoduje obnizenie jakosci nasienia i ilosci prawidlowych plemnikow. Byc moze stad tez wynikaja problemy z nasieniem u Twojego partnera. Czy lekarz cos wspomnial, czy da sie je poprawic? Twoja stopka mowi chyba, ze mieliscie 3 badania, tak?
Brat mojego meza niestety tez odziedziczyl translokacje i wlasnie obecnie sie z tym zmaga i w jego przypadku doszlo do azoospermii wlasnie przez chromosom 3.

Jak nie zachodzisz w ciaze i parametry nasienia sa zle, to faktycznie jedynie in vitro. Tylko, ze przy translokacji nie ma chyba refundacji z NFZ. Opinie w kwestii badania zarodkow przed implantacja sa rozne, chyba nawet tu na forum gdzies widzialam ten temat. To jednak mloda metoda i ciagle jeszcze na etapie "prob i bledow". Jak o niej uslyszalam, to tez sie ucieszylam, ale teraz to mam, tak jak i Ty, mieszane uczucia. Dodatkowo jest to ogromny koszt finansowy, chociaz poronienia to tez nie jest wyjazd na wakacje...

A, co jeszcze, trojka jest odpowiedzialna za szereg chorob rakowych w tym leukemii, dla kobiet drog rodnych ( rak jajnika itp.), u mezczyzn rak prostaty.

To jest tez powod, dla ktorego nie wiem czy podejmiemy decyzje o kolejnym dziecku… Nie wiem, czy corka odziedziczyla po mezu translokacje, ale jesli sie okaze, ze tak, mysle, ze mnie to tez w jakims stopniu obciazy, wiedzac z czym w przyszlosci bedzie zmuszona sie zmagac… Nie wiem, czy chce obciazac kolejne dziecko tym, co my przeszlismy + dodatkowo rakowymi "historiami"... niestety, nawet w PGD otrzymujesz zarodek, ktory niewiadomo, czy jest zupelnie zdrowy, czy z translokacja zrownowazona. No mowie...ta przypadlosc to chodzacy shit na nogach

Mam gdzies zapisane strony internetowe, w ktorych niegdys grzebalam w poszukiwaniu odpowiedzi. Sa one w jezyku angielskim ( nie wiem, czy znasz dobrze ), ale mozna nawet na konkretnym chromosomie zaznaczyc miejsce zlamania i zobaczyc, jakie geny w tym miejscu sie znajduja i za co ewentualnie sa odpowiedzialne. Kosztuje to troche czasu, ale daje przynajmniej jakas wiedze ( o ile jestes gotowa, aby sie zmierzyc z tymi wszystkimi syndromami itp…)

A poronienia mialas w ktorym tygodniu?
Jak bedziesz mogla zerkac w wolnym czasie na dokladny zapis translokacji to napisz mi prosze.

Zerkne i dam znac.

Poronilam 4 ciaze miedzy 9 a 10 tc, jedna prawie w 8tc i jedna przed koncem 13 tc. Plus wydaje mi sie, ze conajmniej jedna ciaze biochemiczna tez niestety zaliczylam ( opozniony okres przy bardzo regularnym cyklu i krwawienie duzo dluzsze i obfitsze ).

Poza translokacja partnera i jego slabym nasieniem, robiliscie jeszcze inne badania? Immunologia? Tarczyca? Droznosc jajnikow itp? Moze gdzies tu tez jest problem, jesli jego poprzednia partnerka zachodzila w ciaze.

Tak,wszystkie badania robilismy i jest wszystko dobrze.Ja mialam TSH podwyzszone na 2,9,ale biore tabletki.Musze zrobic jeszczr droznosc jajowodow(potrzebne do refundacji,partner ma ubezpieczenie zagraniczne).

A to popatrz, i ja sie dowiedzialam czegos pozytecznego myslalam, ze nie ma refundacji przy translokacji.

Sprawdzilam : t (3; 8 ) ( q13.13; q13.2 )

On jest obcokrajowcem.Jego kasa chorych moze zrefundowac in vitro,jesli wina jest po jego stronie,dlatego wymagaja ode mnie wielu badan,ze ze mna jest wszystko.ok.Nie wiem jak z PGD.
P.S.Wasze przerwy na chromosomach sa naprawde duze,wiec mysle,ze ciaza z niezrw.translokacja nie rozwinelaby sie.

Tak, wiem chociaz ta prawie w 13tc nie zaliczylabym do wczesnego poronienia…

No tak, zagranica wszystko wyjasnia normalne podejscie do kwestii in vitro, nie jak w Polsce zupelna zasciankowosc i opinie z epoki kamienia lupanego…

Macie limit na ilosc ew. powtorzen, czy do skutku? Matko, czy my sie kiedys dogonimy Europe w normalnym mysleniu…

Powiem Ci,ze nie wiem nawet.Tym juz interesuje sie moj partner.U nich sa dwie kasy chorych,prywatna i panstwowa.Ona ma prywatna.
Strasznie sie tego boje.Dodatkowo dochodzi stres w pracy.Czuje sie jak bomba wybuchowa

Wiesz co, strach to w tej sytuacji jest jak najbardziej naturalna rzecza… za chwile otworzysz drzwi, za ktorymi nie wiesz do konca co bedzie. Nawet majac dobre przygotowanie merytoryczne, przy TZ nie da sie przewidziec, jak sie wszystko potoczy i obawy, niepewnosc, nerwowosc sa jak najbardziej na miejscu

A praca, jak to praca… dlatego ma nazwe praca a nie np. hobby za moment juz weekend, wiec moze gdzies na zielona trawke dla relaksacji

Jesli bedziesz chciala pogadac lub bedziesz miala jakies pytania, to pisz smialo Z opcja in vitro walczy mlodszy brat meza, wiec troche tez jestesmy w temacie. A na ten moment zycze Ci spokoju i chwili relaksu od cholernej translokacji

My odebralismy poki co badanie nasienia MSOME i sa tez do bani,0% prawidlowych plemnikow.Czekamy jeszcze na badanie chromatymy.Nawet nie ma z czym podchodzic.

Wszystkim dziewczynom dotkniętym problemem nieprawidłowego kariotypu chciałabym dodać otuchy i wiary w to, że może się udać.
Mam kariotyp
mos45,X,t(2; 8 )(q?32.1;q?24.3)[9]/46,XX,t(2; 8 )(q?32.1;q?24.3)[41]. Mało tego, że translokacja pomiędzy chromosomem 2 i 8, to jeszcze częściowy brak chromosomu X. Doczekałam się dwójki dzieci. Syn ma prawidłowy kariotyp, był badany kilka lat temu, kiedy szukając przyczyny poronień dowiedziałam się o problemie. Córka była badana 5 tygodni temu. Wciąż czekamy na wyniki, ale rozwija się prawidłowo, jest zdrowa. Najgorszy wariant to to, że odziedziczyła translokację zrównoważoną. To była długa droga, ale warto walczyć i macierzyństwo z takim wyrokiem jest możliwe!

nowa_nienowa jeśli mogę prosić, to ja chętnie zajrzę do tych linków, o których pisałaś. Wiem, że bt między 2 a 8, jak u mnie, wiąże się z ryzykiem chłoniaka Burkitta, kiedyś coś na ten temat czytałam. Wiem, że choroba ta dotyka głównie dzieci i młodzież, może więc to zagrożenie w moim przypadku już minęło. To, o czym piszesz, jest mocnym argumentem za tym, żeby w sytuacji jak nasza, przebadali się też rodzice, dziadkowie, jeśli to możliwe. Nie raz spotykam się z argumentem, że przecież to nic nie zmieni, ta wiedza niczego nie wniesie. Wręcz przeciwnie, znając historię rodzica czy dziadka z taką tanslokacją wiemy czego się spodziewać. W jednej rodzinie spowoduje to choroby rakowe, w innej nie. Moi niestety się nie badali. Nie wiem więc, czy jestem de novo, czy też mam to po kimś.

roma dzieki za posta

Ja "grzebanie" w chromosomach zaczynalam od strony : https://ghr.nlm.nih.gov/chromosome . Tam masz wszystkie chromosomy w formie obrazowej, z wyszczegolnieniem miejsc zlaman.
Potem na stronie : https://www.ensembl.org/Homo_sapiens/Location/Genome?db=core;r=3:167675580-171409178 mozesz ponownie przejsc do swojego chromosomu i dokladnie zaznaczyc miejsce zlaman, gdzie bardzo szczegolowo pokaze Ci sie co jest w tym miejscu zawarte. Tam literek i cyferek ( ktore, okreslaja geny, proteiny itp.)jest od groma i ciut ciut, ja z reguly sprawdzalam te podreslone kolorem sraczkowato zoltym
Potem wrzucalam te nazwe w wyszukiwarke na https://www.genecards.org/, gdzie byl opis za co ten gen jest ewentualnie odpowiedzialny. Zmudna robota, ale ja wolalam wiedziec, niz nie wiedziec...

Jest jeszcze http://atlasgeneticsoncology.org/Bands/3.html, tu akurat o chromosomie 3, nawet z mozliwoscia wyboru zlamania. Na gorze jest jednak mozliwosc zmiany na dowolny chromosom.

Ja tez uwazam, ze warto posprawdzac w rodzinie przeszlosc zdrowotna, bo jest najlepsza wytyczna, jak sie moze wszystko potoczyc w kwestii translokacji, jak rowniez czego mozna sie ewentualnie spodziewac, jesli chodzi o pewne choroby...

To niewesole wiesci
W pierwszej chwili pomyslalam jeszcze o punkcji jader badz najadrza, ale to raczej wtedy kiedy plemnikow brak, a u Was one wniosek z tego sa, ale nieprawidlowej budowy.
Wydaje mi sie jednak, ze z odpowiednia dieta, suplementami i ewentualna zmiana stylu zycia jest szansa na lepszy wynik, prawda? Czy to kwestia jedynie translokacji i sprawa nienaprawialna? W koncu w poprzednim zwiazku byly ciaze, chyba, ze partner w miedzy czasie przeszedl jakas chorobe czy leczenie, ktore na to wplynely. To tak na moj "chlopski" rozum

nowa_nienowa dziękuję Ci pięknie. Ja też z tych dociekliwych, więc będę szperać w podanych przez Ciebie źródłach.

Choroby raczej zadnej nie przeszedl.Jeszcze w styczniu mial morfologie 2%,w kwietniu 6%,a ostatnie 2 badania 0%. Mam wielka nadzieje,ze znajda kilka prawidlowych.

Super,ze ci sie udalo.Staraliscie sie naturalnie?U nas wchodzi tylko in vitro i zastanawiamy sie nad badaniem PGD.Ludzie z translokacja maja zdrowe dzieci,naleze do grupy na FB o translokacji i wielu ludziom sie udaje.

To na spokojnie odczekacie i znowu ruszycie