Nieprawidłwy kariotyp
-
WIADOMOŚĆ
-
Cześć!
Niestety nie mam doświadczenia w tego typu placówkach ale chodziłam do jednej, krakowskiej kliniki ze względu na moją byłą ginekolog (świetna kobieta!), która specjalizuje się w temacie niepłodności ☺.
Nazwa kliniki: TFP Fertility Macierzyństwo
A moja pani dr: Małgorzata Zembala-Szczerba 😉
Acha! I zmieniłam ją ze względu na zmianę miejsca zamieszkania, tak dla jasności. 😅 Ogólnie musiałabyś poczytać opinie o tym miejscu, ostatnią wizytę miałam tam w 2019 roku (wtedy, o ile dobrze pamiętam, opinie były na prawdę dobre).
nowa_nienowa lubi tę wiadomość
11.2022r., Karol ❤
12.2021r., 8tc 👼 Józef, trisomia 13 🖤
👩🏭 28 l.
👨🔧 26 l.
🏃♀️🧗♀️🏞❤
IG: @czytanki.matki -
Ultra-Dżasta wrote:Cześć!
Niestety nie mam doświadczenia w tego typu placówkach ale chodziłam do jednej, krakowskiej kliniki ze względu na moją byłą ginekolog (świetna kobieta!), która specjalizuje się w temacie niepłodności ☺.
Nazwa kliniki: TFP Fertility Macierzyństwo
A moja pani dr: Małgorzata Zembala-Szczerba 😉
Acha! I zmieniłam ją ze względu na zmianę miejsca zamieszkania, tak dla jasności. 😅 Ogólnie musiałabyś poczytać opinie o tym miejscu, ostatnią wizytę miałam tam w 2019 roku (wtedy, o ile dobrze pamiętam, opinie były na prawdę dobre).
Ale macie z kariortypow potwierdzona nieprawidłowość?
Ze stopki widzę, ze Józio was opuścił 😞
Dołączył do naszych aniołków 💔Wiadomość wyedytowana przez autora: 14 stycznia 2022, 17:24
Nieprawidlowy kariotyp ( 3;8 )
wiele poronienien miedzy 7-13 tc -
nowa_nienowa wrote:Ale macie z kariortypow potwierdzona nieprawidłowość?
Ze stopki widzę, ze Juzio was opuścił 😞
Dołączył do naszych aniołków 💔
Nie, nie. Trisomię Józia potwierdziło badanie przyczyny poronienia. Obecnie czekamy na wyniki kariotypów, które mają być do 20 dni roboczych... 😌 Szczerze pisząc - z jednej strony jestem ciekawa co wyjdzie a z drugiej, trochę obawiam się wyniku. Genetyka to "głębsza" sprawa. 😌
nowa_nienowa lubi tę wiadomość
11.2022r., Karol ❤
12.2021r., 8tc 👼 Józef, trisomia 13 🖤
👩🏭 28 l.
👨🔧 26 l.
🏃♀️🧗♀️🏞❤
IG: @czytanki.matki -
Ja robiłam pgs w invimed wroclaw. Prowadzi mnie szef kliniki dr Gizler.nowa_nienowa wrote:Hej dziewczyny. Widzę, ze ten wątek jest bardzo słaby
Ale może ktoś się odezwie, żeby doradzić klinikę, która bada zarodki i ma doświadczenie z translokacja?
Ja i moj mąż czekamy na info, gdzie nas ze względu na prace przeniosą. W tej chwili wiemy, ze w grę wchodzi Poznań, Wrocław, może Kraków.
Nie rozpoczniemy procedury jak nie będzie to jasne.
Może któraś z was poleci kliniki z tych miast.
Biopsji jest w 5 dobie próbki są wysyłane do laboratorium genetycznego w Hiszpanii.
Na wynik czeka się ok 4 tyg.
nowa_nienowa lubi tę wiadomość
2xIUI
styczeń 2019(Imsi - 2 blastki-4AA,4BA)-PGS -Transfer blastki
czerwiec 2019(Imsi - 2 blastki)-Transfer blastki 4BA-poronienie 8 tydz.
Transfer blastki 3BB
luty 2020 pobrano 13 oocytów-są 4 blastocysty - PGS)- 1 zdrowy zarodek , transfer
4IVF - 9 komórek ( transfer 3 dniowca , 3 ❄❄❄, 4AA,4AA,3AA))
Czynnik męski-translokacja (3,7)
Niedoczynność tarczycy
Wysoka prolaktyna
Trombofilia - ok
Ana - dodatnie -
Przykro mi.Ultra-Dżasta wrote:Cześć Dziewczyny.
Przeczytałam tu wszystkie wpisy...
W skrócie:
Mąż 24 lata, ja 26. Pierwszy cykl - prawdopodobnie ciąża biochemiczna, drugi cykl - ciąża zakończona poronieniem zatrzymanym w 8 tygodniu (zabieg 13.12.2021). Materiały poporonne trafiły do labo a tam płeć (chłopak) i przyczyna poronienia: trisomia chromosomu 13. I teraz tak: mój ginekolog poradził nam zrobić kariotypy, do tego pewnie dodam trombofilie a mężowi dorzucę hemochromatozę (co może wiele rozjaśnić).
Jako tako nie mam problemu z zajściem w ciążę ale możemy mieć z mężem problem w czymś innym. Od wczoraj, kiedy to dostałam wynik, namiętnie czytam i szukam informacji o "13", dlatego będę wdzięczna o JAKIEKOLWIEK informacje. Po pierwsze chciałam się upewnić: "trzynastka" jest genetyczna, tak? W sensie takim, że ja lub mąż możemy być nosicielami? Mam w swojej dalszej rodzinie przypadki lekkich wad genetycznych (od strony mamy, więc dziedziczenie byłoby od babci bo akuratnie tam jej nieżyjący brat jest ojcem wujków, ojców chorych kuzynów) i się zastanawiam, czy to mogło tak ewoluować na "13".
Wiem, że jedno poronienie z powodu tej wady nie wyklucza późniejszej, zdrowej ciąży ale chcemy się już zbadać na 100% a później z mężem będziemy podejmować dalsze decyzje. Jakbyście chciały wiedzieć coś więcej to pytajcie, odnośnie poronienia mam wpisy w pamiętniku ale o nie też możecie śmiało pytać 😊. Jestem na maxa oswojona z tematem i nie jest to dla mnie tabu 😉.
Ja przeżyłam swoje 3 poronienie w czerwcu.
Skończyło się szpitalem.
U nas problem u męża trabslokacja 3 i 7.
Pytasz czy może któreś z was być nosicielem 13, kariotyp wam to pokarze, ale ze swojego doświadczenia wiem, robiąc badania zarodków tzw Pgs, że u nas tylko 1 zarodek miał męża translokacje czyli za dużo 3 i za mało 7. Natomiast reszta zarodków miala Błędy w innych chromosomach nie związanych z męża translokacja .I bądź tu mądry.
Lekarz mówił, że komórka może też przenieść wadę.
Wada też mogłabyc przypadkowa i możecie mieć prawidłowe kariotypy2xIUI
styczeń 2019(Imsi - 2 blastki-4AA,4BA)-PGS -Transfer blastki
czerwiec 2019(Imsi - 2 blastki)-Transfer blastki 4BA-poronienie 8 tydz.
Transfer blastki 3BB
luty 2020 pobrano 13 oocytów-są 4 blastocysty - PGS)- 1 zdrowy zarodek , transfer
4IVF - 9 komórek ( transfer 3 dniowca , 3 ❄❄❄, 4AA,4AA,3AA))
Czynnik męski-translokacja (3,7)
Niedoczynność tarczycy
Wysoka prolaktyna
Trombofilia - ok
Ana - dodatnie -
nick nieaktualny
-
Becky123 wrote:Dziewczyny, które badały kariotyp przez testdna , czy wyniki faktycznie były tak jak deklarują do 21 dni roboczych?
Na razie czekam, to będzie 7 dzień (bez soboty i niedzieli). 😉 Wyniki badania płci i przyczyny poronienia przyszły mi w 5 i 6 dniu roboczym.11.2022r., Karol ❤
12.2021r., 8tc 👼 Józef, trisomia 13 🖤
👩🏭 28 l.
👨🔧 26 l.
🏃♀️🧗♀️🏞❤
IG: @czytanki.matki -
nick nieaktualnyUltra-Dżasta wrote:Na razie czekam, to będzie 7 dzień (bez soboty i niedzieli). 😉 Wyniki badania płci i przyczyny poronienia przyszły mi w 5 i 6 dniu roboczym.
U nas już 14 dzień a w przyszłym tyg mamy wizyte u immunologa i mam nadzieje , ze przyjda bo na kolejną znowu bedziemy czekać niewiadomo ile. -
Ultra-Dżasta wrote:Cześć Dziewczyny.
Przeczytałam tu wszystkie wpisy...
W skrócie:
Mąż 24 lata, ja 26. Pierwszy cykl - prawdopodobnie ciąża biochemiczna, drugi cykl - ciąża zakończona poronieniem zatrzymanym w 8 tygodniu (zabieg 13.12.2021). Materiały poporonne trafiły do labo a tam płeć (chłopak) i przyczyna poronienia: trisomia chromosomu 13. I teraz tak: mój ginekolog poradził nam zrobić kariotypy, do tego pewnie dodam trombofilie a mężowi dorzucę hemochromatozę (co może wiele rozjaśnić).
Jako tako nie mam problemu z zajściem w ciążę ale możemy mieć z mężem problem w czymś innym. Od wczoraj, kiedy to dostałam wynik, namiętnie czytam i szukam informacji o "13", dlatego będę wdzięczna o JAKIEKOLWIEK informacje. Po pierwsze chciałam się upewnić: "trzynastka" jest genetyczna, tak? W sensie takim, że ja lub mąż możemy być nosicielami? Mam w swojej dalszej rodzinie przypadki lekkich wad genetycznych (od strony mamy, więc dziedziczenie byłoby od babci bo akuratnie tam jej nieżyjący brat jest ojcem wujków, ojców chorych kuzynów) i się zastanawiam, czy to mogło tak ewoluować na "13".
Wiem, że jedno poronienie z powodu tej wady nie wyklucza późniejszej, zdrowej ciąży ale chcemy się już zbadać na 100% a później z mężem będziemy podejmować dalsze decyzje. Jakbyście chciały wiedzieć coś więcej to pytajcie, odnośnie poronienia mam wpisy w pamiętniku ale o nie też możecie śmiało pytać 😊. Jestem na maxa oswojona z tematem i nie jest to dla mnie tabu 😉.
Hej.Tak jak pisala Mila najlepiej wykonac badanie kariotypu.Zespół Patau moze powstac de novo lub w wyniku odziedziczenia translokacji po rodzicach.Zazwyczaj są to wady spontaniczne,ale warto się przebadać.
Ultra-Dżasta, nowa_nienowa lubią tę wiadomość
×Nieprawidłowy kariotyp
1 Procedura(4 pobrane,3 zaplodnione)
I 2020 ET 😔
VI 2020 FET😔
2 Procedura (8 pobranych,8 zapłodnionych)
VIII 2020 ET😔
X 2020 FET😔
3 Procedura (5 pobranych,2 zapłodnione)
II 2021 ET 🥰 -
Ultra-Dżasta wrote:Nie, nie. Trisomię Józia potwierdziło badanie przyczyny poronienia. Obecnie czekamy na wyniki kariotypów, które mają być do 20 dni roboczych... 😌 Szczerze pisząc - z jednej strony jestem ciekawa co wyjdzie a z drugiej, trochę obawiam się wyniku. Genetyka to "głębsza" sprawa. 😌
Daj znać jak przyjdą wyniki. Oczywiście trzymam kciuki, żeby nie było translokacji!
Jednak jesteście jeszcze młodzi i chwila czasu jeszcze jest, nawet gdyby wyszła translokacja.
To oczywiście jest bardzo trudna droga i nikomu tego nie życzę 😔
Jednak moj mąż już ma pare lat w peselu (44), ja tez już nie dwudziestka…
Ciężko być dziadkami na zebraniach w szkole… 😩
Nieprawidlowy kariotyp ( 3;8 )
wiele poronienien miedzy 7-13 tc -
Cześć dziewczyny. Potrzebuję porady dobrego genetyka.
Obecnie ciąża po ivf 14 tydzień. Według usg oraz testu podwójnego wszystko ok, ale niestety mąż ma translokacje zrównoważona t(3;11).
Wynik kariotypu już był konsultowany z genetykiem z kliniki, w której się leczyliśmy, ale nie dowiedziałam się nic konkretnego. Lekarz nawet nie zanotował dokładnie punktów załamań i orzekł, że mamy 25% szans na urodzenie zdrowego dziecka a na pytanie jakie choroby mogłoby miec dziecko orzekł, że chorob może być bardzo dużo, bo są to długie chromosomy, według niego konieczna amniopunkcja.
No i teraz się zastanawiam co mi da amniopunkcja poza wiedzą odnośnie kariotypu dziecka jeśli i tak nie uzyskam odpowiedzi jakich chorób mogę się u niego spodziewać a zabieg przecież jest inwazyjny.
Dlatego chciałabym skonsultować wynik oraz dalsze postępowanie u innego specjalisty, najlepiej Warszawa ale inne miasta też. Będę wdzięczna za każdą podpowiedź.2,5 roku starań
10.2020 INVICTA W-wa FAMSI protokół długi - 6 kumulusów - 4 komórki - 2 komórki prawidłowe - 1 zarodek - 1 zarodek Cl6.2 podany w 5tej dobie => nieudany ET.
ON 35lat: styczeń 2020r. obniżone parametry nasienia, 6% niska ruchliwość, 2% prawidłowa budowa, fragmentacja 28%.
ONA 30lat: hashimoto, TSH 2,8 (Euthyrox 25), ASA w mianie 1:40, Czynnik VR2 homozygota, MTHFR C677T heterozygota, PAI-1 heterozygota, AMH 1,49, NK 19,5%, KIR BX: brakuje 2DS1, 2DS3, 2DS5, 3DS1 (zalecenia od dr P do ICSI: encorton, accofil, heparyna, acard).
06.2020 - HYCOSY- macica prawidłowa, obustronnie drożne jajowody.
04.2021 - NOVUM- Endometrioza?
16.06.2021 - histeroskopia - prawidłowa- pobrano fragmenty endometrium do badania histopatologicznego i histochemicznego.
16.06.2021r AMH - 1,53.
16.06.2021r. ON - poprawa wyników- 5% prawidłowych plemników oraz 29% ruch postępowy, 42% ruch całkowity.
22.06.2021r - wizyta startowa dr A. -
tarragonaaa wrote:Cześć dziewczyny. Potrzebuję porady dobrego genetyka.
Obecnie ciąża po ivf 14 tydzień. Według usg oraz testu podwójnego wszystko ok, ale niestety mąż ma translokacje zrównoważona t(3;11).
Wynik kariotypu już był konsultowany z genetykiem z kliniki, w której się leczyliśmy, ale nie dowiedziałam się nic konkretnego. Lekarz nawet nie zanotował dokładnie punktów załamań i orzekł, że mamy 25% szans na urodzenie zdrowego dziecka a na pytanie jakie choroby mogłoby miec dziecko orzekł, że chorob może być bardzo dużo, bo są to długie chromosomy, według niego konieczna amniopunkcja.
No i teraz się zastanawiam co mi da amniopunkcja poza wiedzą odnośnie kariotypu dziecka jeśli i tak nie uzyskam odpowiedzi jakich chorób mogę się u niego spodziewać a zabieg przecież jest inwazyjny.
Dlatego chciałabym skonsultować wynik oraz dalsze postępowanie u innego specjalisty, najlepiej Warszawa ale inne miasta też. Będę wdzięczna za każdą podpowiedź.
Hej.
Wszystko zależy od tego co z dana wiedza chcesz zrobic.Ja robilam nifty,poniewaz nasze chromosomy zawarte byly w mikrodelecjach/duplikacjach.Teraz ,gdybym miala wybierac zrobilabym amiopunkcje.Miałam konsultację u dr Ślęzaka.On przyjmuje we Wrocławiu.Prowadzi tez teleporady.Podejrzewam,ze zaleci amniopunkcje.
P.S.To dobry znak,ze na usg jest wszystko dobrze.
KateM lubi tę wiadomość
×Nieprawidłowy kariotyp
1 Procedura(4 pobrane,3 zaplodnione)
I 2020 ET 😔
VI 2020 FET😔
2 Procedura (8 pobranych,8 zapłodnionych)
VIII 2020 ET😔
X 2020 FET😔
3 Procedura (5 pobranych,2 zapłodnione)
II 2021 ET 🥰 -
Dziewczyny ,
Potrzebuje waszej rady. Czy robiłyscie przed usg 12 tyg test Nifty? Czy najpierw usg 12 tyg a potem test? I czy nie lepiej zrobić amnipunkcji ? I co z wiarygodnością testu Nifty w przypadku translokacji matki? A może któraś z was robiła test Nipt?
Ech dużo pytań czai się w głowie 🧐 -
tarragonaaa wrote:Cześć dziewczyny. Potrzebuję porady dobrego genetyka.
Obecnie ciąża po ivf 14 tydzień. Według usg oraz testu podwójnego wszystko ok, ale niestety mąż ma translokacje zrównoważona t(3;11).
Wynik kariotypu już był konsultowany z genetykiem z kliniki, w której się leczyliśmy, ale nie dowiedziałam się nic konkretnego. Lekarz nawet nie zanotował dokładnie punktów załamań i orzekł, że mamy 25% szans na urodzenie zdrowego dziecka a na pytanie jakie choroby mogłoby miec dziecko orzekł, że chorob może być bardzo dużo, bo są to długie chromosomy, według niego konieczna amniopunkcja.
No i teraz się zastanawiam co mi da amniopunkcja poza wiedzą odnośnie kariotypu dziecka jeśli i tak nie uzyskam odpowiedzi jakich chorób mogę się u niego spodziewać a zabieg przecież jest inwazyjny.
Dlatego chciałabym skonsultować wynik oraz dalsze postępowanie u innego specjalisty, najlepiej Warszawa ale inne miasta też. Będę wdzięczna za każdą podpowiedź.
Możesz się skonsultować z genetyk dr Dominiką Szczęsniak genetyk lub np dr Anna Kucińska - genetyk i ginekolog ( obie współpracują z IPiN w Warszawie oraz przyjmują tez prywatnie- w Internecie znajdziesz .
Amniopunkcja określa kariotyp dziecka a wiec czy ma on translokację czy nie. Jeśli nie ma to znaczy ze jest zdrowy , może tez mieć translokację zrównoważona odziedziczona np po rodzicu.
Amniopunkcja jest badaniem inwazyjnym i jest możliwe poronienie po jego wykonaniu ale podobno to bardzo rzadkie choć zdarza się. Amniopunkcję najczęściej wykonuje się ok 15 tyg.
Najlepiej skonsultuj się z genetykiem . -
Kot kot wrote:Dziewczyny ,
Potrzebuje waszej rady. Czy robiłyscie przed usg 12 tyg test Nifty? Czy najpierw usg 12 tyg a potem test? I czy nie lepiej zrobić amnipunkcji ? I co z wiarygodnością testu Nifty w przypadku translokacji matki? A może któraś z was robiła test Nipt?
Ech dużo pytań czai się w głowie 🧐
Hej.Test Nifty robilam po usg,ale jednak warto zrobic amniopunkcje przy nieprawidlowym kariotypie.Jesli matka jest nosicielem transl. nifty nie jest zalecane.
Test Nipt to inaczej m.in.Nifty.
P.S.Amniopunkcja klasyczna i mikromacierz nie wykrywa translokacji zrownowazonej,inwersji itd...×Nieprawidłowy kariotyp
1 Procedura(4 pobrane,3 zaplodnione)
I 2020 ET 😔
VI 2020 FET😔
2 Procedura (8 pobranych,8 zapłodnionych)
VIII 2020 ET😔
X 2020 FET😔
3 Procedura (5 pobranych,2 zapłodnione)
II 2021 ET 🥰 -
Alicja1105 wrote:Hej.Test Nifty robilam po usg,ale jednak warto zrobic amniopunkcje przy nieprawidlowym kariotypie.Jesli matka jest nosicielem transl. nifty nie jest zalecane.
Test Nipt to inaczej m.in.Nifty.
P.S.Amniopunkcja klasyczna i mikromacierz nie wykrywa translokacji zrownowazonej,inwersji itd...
Dzięki 😀
Ja spotkałam się z różnymi opiniami co do testow z wolnego dna ( pomijam wiarygodność w przypadku translokacji matki) i są osoby które nie polecają testu Nifty ( Wykonywany w Chinach ) ale polecają test Nipt z Leuven ( wykonywany w Belgii). Oczywuscue różne firmy maja różne nazwy handlowe nieinwazyjnym testow prenataknych (w skrocie NiPT ) i w różnych terminach można je wykonywać np Nifty od 10 tyg a Nipt ( Belgia) od 12 tyg. ( ten poleca IMiD) . Ech no łatwo nie jest 😉
Pytam was o Wasze doświadczenia bo to cenna wiedza. -
Kot kot wrote:Dzięki 😀
Ja spotkałam się z różnymi opiniami co do testow z wolnego dna ( pomijam wiarygodność w przypadku translokacji matki) i są osoby które nie polecają testu Nifty ( Wykonywany w Chinach ) ale polecają test Nipt z Leuven ( wykonywany w Belgii). Oczywuscue różne firmy maja różne nazwy handlowe nieinwazyjnym testow prenataknych (w skrocie NiPT ) i w różnych terminach można je wykonywać np Nifty od 10 tyg a Nipt ( Belgia) od 12 tyg. ( ten poleca IMiD) . Ech no łatwo nie jest 😉
Pytam was o Wasze doświadczenia bo to cenna wiedza.
Nie wiem co zawiera test nipt z Belgii.Ja sie zddcydowalam na Nifty,poniewaz w mikrodelcjach/duplikacjach zawarre byly nasze stranslokowane chromosomy.Potem gdzies wyczytalam,ze czulosc to tylko 50%,jesli chodzi o te wady.Zalowalam,ze nie zrobilam amniopunkcji.×Nieprawidłowy kariotyp
1 Procedura(4 pobrane,3 zaplodnione)
I 2020 ET 😔
VI 2020 FET😔
2 Procedura (8 pobranych,8 zapłodnionych)
VIII 2020 ET😔
X 2020 FET😔
3 Procedura (5 pobranych,2 zapłodnione)
II 2021 ET 🥰 -
My nie wiedzieliśmy o translokacji męża, kiedy udało nam się z córka. Kolejne poronienia nakierowaly nas na dalsza diagnostykę no i wyszło…Alicja1105 wrote:Nie wiem co zawiera test nipt z Belgii.Ja sie zddcydowalam na Nifty,poniewaz w mikrodelcjach/duplikacjach zawarre byly nasze stranslokowane chromosomy.Potem gdzies wyczytalam,ze czulosc to tylko 50%,jesli chodzi o te wady.Zalowalam,ze nie zrobilam amniopunkcji.
Nie wiemy nadal jaki status ma córcia.
Czy wy już zdecydowaliście się żeby sprawdzić?
Jak to wyglada? Skąd skierowanie do badania?
Nasza córa chyba nie odbiega z rozwojem od rówieśników. Ale jednak ciagle gdzieś jest pewien podskórny niepokój czy wszystko jest w porządku.Nieprawidlowy kariotyp ( 3;8 )
wiele poronienien miedzy 7-13 tc -
Daj znać czy macie już wyniki kariotypow. Kciukasy dla was zaciśnięte 🙏🏼🤞🏼🙏🏼🤞🏼Ultra-Dżasta wrote:Nie, nie. Trisomię Józia potwierdziło badanie przyczyny poronienia. Obecnie czekamy na wyniki kariotypów, które mają być do 20 dni roboczych... 😌 Szczerze pisząc - z jednej strony jestem ciekawa co wyjdzie a z drugiej, trochę obawiam się wyniku. Genetyka to "głębsza" sprawa. 😌Nieprawidlowy kariotyp ( 3;8 )
wiele poronienien miedzy 7-13 tc
