Nieprawidłwy kariotyp
-
WIADOMOŚĆ
-
nowa_nienowa wrote:Może ktoś się odezwie w kwestii narodzin dziecka, gdzie jeden z rodziców miał nieprawidłowy kariotyp.
Może któraś z was wie, jakie są w tym temacie statystyki?
Oraz jak można sprawdzić zaraz po urodzeniu, czy kariotyp dziecka z nieprawidłowej genetyki jednego z rodziców jest 👍🏼 czy 👎🏼.
Mój kariotyp translokacja 13,14. Mąż prawidlowy. Prognozy ok.20-30% na zdrowe, żywe urodzenie.
Nas życie doświadczyło 3 letalnymi dziećmi (trisomie-corka, syn, corka) i 2 córkami urodzonymi zywymi z czego jednej corki kariotyp znamy a na drugiej wynik czekamy. 5 ciąż, 2 dzieci do wychowania. Wszystkie ciąże naturalne, zachodzone w locie, obstawione maks.dawkami leków luteina, aspargin, kwas foliowy 5mg, acard, czesciowo heparyna bo mimo 2 szczęśliwych porodów nigdy nie byl to iscie wspaniały blogoslawiony stan. Szpital, dom, szpital, dom, tzw. późne wczesniaki. Dziewczyny zdrowe 10/10, pieknie sie rozwijają. Jednej i drugiej zdrcydowalismy się na badanie kariotypu jak miały ok.9 miesiecy. Uwazam ze w naszej sytuacji jest to obowiązek.
nowa_nienowa, Alicja1105 lubią tę wiadomość
-
Nowa nienowa, w szpitalu nie zlecaja badania kariotypu przynajmniej jak bobas jest zdrowy zewn. Pediatra na 1 wizycie po porodzie wystawila nam skierowanie do poradni genetycznej i genetyk podczas wizyty zlecil wykonanie badania kariotypu. U nas teraz na wynik czeka się 3 miesiące. Centrum Genesis.
-
Alicja1105 wrote:Hej,pisałam Ci ostatnio,ze mozna zbadac krew u dziecka.
Co do statystyk to nie mam pojęcia niestety.Pewnie duzo osob,ktore maja dzieci nawet nie wiedza,ze maja nieprawidlowy kariotyp.
Tak, bardzo dziękuje. Czyli w zasadzie badanie dziecka jest takie same jak było w przypadku naszego sprawdzenia kariotypu? Poprostu pobranie krwi i potem wynik pare tygodni później? Bo się teraz pogubiłam… jedna z forumowiczek pisała, ze tylko można to sprawdzić jak dziecko jest pełnoletnie. I dlatego czekają jeszcze pół roku, żeby ten połap osiągnąć i wtedy to sprawdzić.
Nieprawidlowy kariotyp ( 3;8 )
wiele poronienien miedzy 7-13 tc -
Nadzieja1314 wrote:Mój kariotyp translokacja 13,14. Mąż prawidlowy. Prognozy ok.20-30% na zdrowe, żywe urodzenie.
Nas życie doświadczyło 3 letalnymi dziećmi (trisomie-corka, syn, corka) i 2 córkami urodzonymi zywymi z czego jednej corki kariotyp znamy a na drugiej wynik czekamy. 5 ciąż, 2 dzieci do wychowania. Wszystkie ciąże naturalne, zachodzone w locie, obstawione maks.dawkami leków luteina, aspargin, kwas foliowy 5mg, acard, czesciowo heparyna bo mimo 2 szczęśliwych porodów nigdy nie byl to iscie wspaniały blogoslawiony stan. Szpital, dom, szpital, dom, tzw. późne wczesniaki. Dziewczyny zdrowe 10/10, pieknie sie rozwijają. Jednej i drugiej zdrcydowalismy się na badanie kariotypu jak miały ok.9 miesiecy. Uwazam ze w naszej sytuacji jest to obowiązek.
Jej! Czyli córeczki nie maja translokacji 🙏🏼 Lepszej wiadomości nie mogłabym sobie życzyć!
My z mała nie wie wiemy. Nie wiedzieliśmy wtedy o translokacji. Dopiero przy staraniach o drugie i długiej liście poronień wyszło.
Nieprawidlowy kariotyp ( 3;8 )
wiele poronienien miedzy 7-13 tc -
nowa_nienowa wrote:Tak, bardzo dziękuje. Czyli w zasadzie badanie dziecka jest takie same jak było w przypadku naszego sprawdzenia kariotypu? Poprostu pobranie krwi i potem wynik pare tygodni później? Bo się teraz pogubiłam… jedna z forumowiczek pisała, ze tylko można to sprawdzić jak dziecko jest pełnoletnie. I dlatego czekają jeszcze pół roku, żeby ten połap osiągnąć i wtedy to sprawdzić.
Tak,bo o to w tym wlasnie chodzi.
Nie mam pojecia o co jej moglo chodzic z tą pelnoletnością.
nowa_nienowa lubi tę wiadomość
×Nieprawidłowy kariotyp
1 Procedura(4 pobrane,3 zaplodnione)
I 2020 ET 😔
VI 2020 FET😔
2 Procedura (8 pobranych,8 zapłodnionych)
VIII 2020 ET😔
X 2020 FET😔
3 Procedura (5 pobranych,2 zapłodnione)
II 2021 ET 🥰 -
Alicja1105 wrote:Tak,bo o to w tym wlasnie chodzi.
Nie mam pojecia o co jej moglo chodzic z tą pelnoletnością.
Dziękuje.
Matko, to w tym układzie w każdej chwili możemy to sprawdzić… tak bardzo się boje… a wy? Jak do tego podchodzie/ podchodzilyscie?
Już sama nie wiem czy sprawdzić córę, czy odczekać.
Alicja podjelas już decyzje? Twoje to jeszcze maleństwo. Rozwija się prawidłowo? Nasza już starsza i tez wszystko ok. No ale co potem, jeśli kariotyp jednak pokręcony i będą się starać o ciąże 😟Nieprawidlowy kariotyp ( 3;8 )
wiele poronienien miedzy 7-13 tc -
nowa_nienowa wrote:Dziękuje.
Matko, to w tym układzie w każdej chwili możemy to sprawdzić… tak bardzo się boje… a wy? Jak do tego podchodzie/ podchodzilyscie?
Już sama nie wiem czy sprawdzić córę, czy odczekać.
Alicja podjelas już decyzje? Twoje to jeszcze maleństwo. Rozwija się prawidłowo? Nasza już starsza i tez wszystko ok. No ale co potem, jeśli kariotyp jednak pokręcony i będą się starać o ciąże 😟
Nowa im wczesniej bedziecie wiedziec tym np wczesniej mozecie zaczac odkladac na IVFz badaniem genetycznym dla niej
moze to marne pocieszenie, ale wady genetyczne nie robia sie tylko od translokacji, ale tez od zlej jakosci komorek (im kobieta starsza tym gorzej), sa wady de novo, ktore po prostu powstaja przy zaplodnieniu, czesc plemnikow jest nieprawidlowa nawte u zdrowego faceta. prawidlowy kariotyp obojgda rodzicow nie chroni dziecka przed problemami, gdy bedzie chcialo sie starac o ciaze. Nie zagwarantuje Ci np ze corka nigdy nie doswiadczy poronienia, ktorych w naturze po prostu jest mnostwo. Ze nie bedzie miala problemow immunologicznych, ktorych wydaje sie byc coraz wiecej, rowneiz w przypadku rozrodu. Nauka sie rozwija, licze, ze dostep do leczenia i rozwiazan przez 20 lat sie zmieni. Moze bedzie jakas bardziej sprzyjajaca partia i bedzie dofinansowanie. I co z tego ze moj maz ma translokacje, na pierwszyt oka jest normalny, zdrowy i go kocham 
I wierze, ze rowniez dobre zycie moze spotkac Twoje dziecko (i moze moje przyszle dziecko) nawet jesli odziedzicza translokacje. Mysle, ze wiekszy zal moglaby miec gdybys tego nie sprawdzila lub wiedziala o tym i zatajala to przed nia. (ze strachu). A tak to mozna wytlumaczyc, ze to jest po prostu choroba, ktorej sie nie wybiera.
Wiadomość wyedytowana przez autora: 19 grudnia 2021, 19:25
nowa_nienowa lubi tę wiadomość
ONA: 37 l. AMH 2,55 (2020) -> 2,23 (2022)
ON: 39 l. Nieprawidłowy kariotyp, Translokacja robertsonowska (13,14), słaba koncentracja i morfologia
I IVF / IMSI + PGT-SR
13.01.2021 Punkcja, 21 komórek pobranych -> 18 dojrzałych i zapłodnionych -> 13 trzydniowych zarodkow -> 6 blastek -> 3 prawidłowe zarodki po badaniu genetycznym
❄️4AA ❄️4AB ❄️ 4BB
21.04.2021 Transfer 1❄️4AA beta <0,2 💔 😢 -> immunologia prof. Malinowski Łódź, leki i sczepienia limfocytami
22.12.2021 Transfer 2❄️4AB beta <0,2 💔 😢 -> histero + biopsja endo cd56, cd138
12.04.2022 Transfer 3❄️4BB beta <0,2 💔 😢 -> Reprofit Czechy, ERA test, przesuniete okno implantacyjne o 24 h
II IVF / PICSI + MACS + PGT-SR 17 MII -> 10 ❄️
09.03.2023 Transfer 4 Reprofit Brno
4dpt II, 5dpt 13,7, 7 dpt 45,5, 9 dpt 109, 11 dpt 243, 14 dpt 739 -
Tak, zdaje sobie sprawę jak to wyglada. Brat męża ma jeszcze gorsza sytuacje. Tez odziedziczył translokację, ale u nich nie ma szansy na naturalne zajście. Poleciało u niego po nasieniu. A jak coś uzyskali, to tez nie tylko nasza translokacja, ale tez i inne zamęty z nią niezwiązane w badaniu zarodków wyszły.
Ja się tez trochę boje bo nasza 3 i 8 nawet jak kariotyp zrównoważony mówi, ze jednak wpływa na zdrowie. W naszym przypadku zwłaszcza trójka jest niebezpieczna.Nieprawidlowy kariotyp ( 3;8 )
wiele poronienien miedzy 7-13 tc -
nowa_nienowa jestem "starą" bywalczynią tego forum, głównie innego wątku. Kiedyś znalazłam tu wsparcie i znajomości, które trwają do dziś. Czasem, jak dostanę powiadomienie na poczcie o nowych wpisach to zaglądam od święta z sentymentu. Widziałam Twoje pytanie. Ja mam transkolację zrównoważoną chromosomów 2 i 8, do tego mozaikę. Mam 2 zdrowych dzieci, oboje mają prawidłowe kariotypy. Skierowanie do poradni genetycznej dostałam od lekarza rodzinnego, syna badałam w Kielach a córcię w Łodzi. Ciąże były naturalne.
Wiadomość wyedytowana przez autora: 21 grudnia 2021, 17:07
nowa_nienowa lubi tę wiadomość
25.05.2010 Aniołek 9 tc
03.10.2011 - Synuś, mój mały - wielki cud
17.04.2015 - Aniołek 8 tc
03.01.2016 - Aniołek 8 tc
29.04.2016 - Aniołek 9 tc
25.07.2018 - Córcia
Cuda się zdarzają, czasem nawet dwa razy -
Mój syn miał badany kariotyp od razu po urodzeniu w szpitalu, niestety odziedziczył mój kariotyp 😪 Byliśmy konsultowani w poradzi Genetycznej w Łodzi i tam jesteśmy pod opieką. Na szczęście syn okaz zdrowia.
Karoola lubi tę wiadomość
3.08.22r. Anielka 🍼👶🥰
5.09.21r. Antosia 11 +3 tc [*] 💔👼
27.08.20r. [*]
27.07.19r. Błażej 🍼👶🥰
7.07.16r. [*]
3.08.15r. [*]
-
Cześć Dziewczyny.
Przeczytałam tu wszystkie wpisy...
W skrócie:
Mąż 24 lata, ja 26. Pierwszy cykl - prawdopodobnie ciąża biochemiczna, drugi cykl - ciąża zakończona poronieniem zatrzymanym w 8 tygodniu (zabieg 13.12.2021). Materiały poporonne trafiły do labo a tam płeć (chłopak) i przyczyna poronienia: trisomia chromosomu 13. I teraz tak: mój ginekolog poradził nam zrobić kariotypy, do tego pewnie dodam trombofilie a mężowi dorzucę hemochromatozę (co może wiele rozjaśnić).
Jako tako nie mam problemu z zajściem w ciążę ale możemy mieć z mężem problem w czymś innym. Od wczoraj, kiedy to dostałam wynik, namiętnie czytam i szukam informacji o "13", dlatego będę wdzięczna o JAKIEKOLWIEK informacje. Po pierwsze chciałam się upewnić: "trzynastka" jest genetyczna, tak? W sensie takim, że ja lub mąż możemy być nosicielami? Mam w swojej dalszej rodzinie przypadki lekkich wad genetycznych (od strony mamy, więc dziedziczenie byłoby od babci bo akuratnie tam jej nieżyjący brat jest ojcem wujków, ojców chorych kuzynów) i się zastanawiam, czy to mogło tak ewoluować na "13".
Wiem, że jedno poronienie z powodu tej wady nie wyklucza późniejszej, zdrowej ciąży ale chcemy się już zbadać na 100% a później z mężem będziemy podejmować dalsze decyzje. Jakbyście chciały wiedzieć coś więcej to pytajcie, odnośnie poronienia mam wpisy w pamiętniku ale o nie też możecie śmiało pytać 😊. Jestem na maxa oswojona z tematem i nie jest to dla mnie tabu 😉.Wiadomość wyedytowana przez autora: 23 grudnia 2021, 17:30
11.2022r., Karol ❤
12.2021r., 8tc 👼 Józef, trisomia 13 🖤
👩🏭 28 l.
👨🔧 26 l.
🏃♀️🧗♀️🏞❤
IG: @czytanki.matki -
Ultra-Dżasta wrote:Cześć Dziewczyny.
Przeczytałam tu wszystkie wpisy...
W skrócie:
Mąż 24 lata, ja 26. Pierwszy cykl - prawdopodobnie ciąża biochemiczna, drugi cykl - ciąża zakończona poronieniem zatrzymanym w 8 tygodniu (zabieg 13.12.2021). Materiały poporonne trafiły do labo a tam płeć (chłopak) i przyczyna poronienia: trisomia chromosomu 13. I teraz tak: mój ginekolog poradził nam zrobić kariotypy, do tego pewnie dodam trombofilie a mężowi dorzucę hemochromatozę (co może wiele rozjaśnić).
Jako tako nie mam problemu z zajściem w ciążę ale możemy mieć z mężem problem w czymś innym. Od wczoraj, kiedy to dostałam wynik, namiętnie czytam i szukam informacji o "13", dlatego będę wdzięczna o JAKIEKOLWIEK informacje. Po pierwsze chciałam się upewnić: "trzynastka" jest genetyczna, tak? W sensie takim, że ja lub mąż możemy być nosicielami? Mam w swojej dalszej rodzinie przypadki lekkich wad genetycznych (od strony mamy, więc dziedziczenie byłoby od babci bo akuratnie tam jej nieżyjący brat jest ojcem wujków, ojców chorych kuzynów) i się zastanawiam, czy to mogło tak ewoluować na "13".
Wiem, że jedno poronienie z powodu tej wady nie wyklucza późniejszej, zdrowej ciąży ale chcemy się już zbadać na 100% a później z mężem będziemy podejmować dalsze decyzje. Jakbyście chciały wiedzieć coś więcej to pytajcie, odnośnie poronienia mam wpisy w pamiętniku ale o nie też możecie śmiało pytać 😊. Jestem na maxa oswojona z tematem i nie jest to dla mnie tabu 😉.
Przede wszystkim bardzo mi przykro z powodu twojej straty 😟 trzymaj się mocno!
Mysle, ze odpowiedzią na twoje pytania w tej sytuacji będzie wynik kariotypu. Nie wiem, czy już robiliście? W zależności od laboratorium trochę się na wyniki czeka, nawet do 6 tyg.
To może wyjaśnić wszystko. To, ze teraz w badaniu wyszła nieprawidłowość nie wyklucza, ze macie prawidłowe kariotypy.
To mógł być przypadek. Nawet u par z prawidłowym kariotypem może powstać zarodek, który nie jest zdrowy.
Jeśli w rodzine były przypadki problemów genetycznych polecałabym popytać głębiej. To tez może być wskazówka.
Ale tak czy inaczej, wynik kariotypu byłby wiążący. Także tu musicie zacząć.
Nieprawidlowy kariotyp ( 3;8 )
wiele poronienien miedzy 7-13 tc -
Sylvka wrote:Mój syn miał badany kariotyp od razu po urodzeniu w szpitalu, niestety odziedziczył mój kariotyp 😪 Byliśmy konsultowani w poradzi Genetycznej w Łodzi i tam jesteśmy pod opieką. Na szczęście syn okaz zdrowia.
Bardzo mi przykro, jeśli chodzi o przejęcie translokacji przez synka 🥺
Ale najważniejsze, ze jest zdrowy!
Jak wyglada dalej opieka poradni genetycznej nad dzieckiem, które ma stwierdzona translokację?Nieprawidlowy kariotyp ( 3;8 )
wiele poronienien miedzy 7-13 tc -
Tyle lat minęło, a na Ovu wciąż można spotkać znajome twarze. Pozdrawiam Cię serdecznieSylvka wrote:Mój syn miał badany kariotyp od razu po urodzeniu w szpitalu, niestety odziedziczył mój kariotyp 😪 Byliśmy konsultowani w poradzi Genetycznej w Łodzi i tam jesteśmy pod opieką. Na szczęście syn okaz zdrowia.
nowa_nienowa, Sylvka lubią tę wiadomość
25.05.2010 Aniołek 9 tc
03.10.2011 - Synuś, mój mały - wielki cud
17.04.2015 - Aniołek 8 tc
03.01.2016 - Aniołek 8 tc
29.04.2016 - Aniołek 9 tc
25.07.2018 - Córcia
Cuda się zdarzają, czasem nawet dwa razy -
My tez tu na wątku miałyśmy chyba wymianę wiadomości. Wtedy chodziło o ósemkę i jej ewentualny wpływ na zdrowie.roma wrote:Tyle lat minęło, a na Ovu wciąż można spotkać znajome twarze. Pozdrawiam Cię serdecznie
Wiadomość wyedytowana przez autora: 23 grudnia 2021, 22:23
roma lubi tę wiadomość
Nieprawidlowy kariotyp ( 3;8 )
wiele poronienien miedzy 7-13 tc -
Faktycznie!nowa_nienowa wrote:My tez tu na wątku miałyśmy chyba wymianę wiadomości. Wtedy chodziło o ósemkę i jej ewentualny wpływ na zdrowie.
nowa_nienowa lubi tę wiadomość
25.05.2010 Aniołek 9 tc
03.10.2011 - Synuś, mój mały - wielki cud
17.04.2015 - Aniołek 8 tc
03.01.2016 - Aniołek 8 tc
29.04.2016 - Aniołek 9 tc
25.07.2018 - Córcia
Cuda się zdarzają, czasem nawet dwa razy -
roma wrote:Tyle lat minęło, a na Ovu wciąż można spotkać znajome twarze. Pozdrawiam Cię serdecznie
Jestem zaskoczona, że tu zaglądasz jeszcze 😁
Patrz co u mnie na dole się pokazało ⬇️
Mam nadzieję, że nie będzie powtórki z września.
Trzymaj kciuki! Pozdrowienia dla Waszej familii.
Alicja1105, roma lubią tę wiadomość
3.08.22r. Anielka 🍼👶🥰
5.09.21r. Antosia 11 +3 tc [*] 💔👼
27.08.20r. [*]
27.07.19r. Błażej 🍼👶🥰
7.07.16r. [*]
3.08.15r. [*]
-
Trzymam mocno! Bądź dobrej myśliSylvka wrote:Jestem zaskoczona, że tu zaglądasz jeszcze 😁
Patrz co u mnie na dole się pokazało ⬇️
Mam nadzieję, że nie będzie powtórki z września.
Trzymaj kciuki! Pozdrowienia dla Waszej familii. Będę czekać na dobre wieści.
Sylvka lubi tę wiadomość
25.05.2010 Aniołek 9 tc
03.10.2011 - Synuś, mój mały - wielki cud
17.04.2015 - Aniołek 8 tc
03.01.2016 - Aniołek 8 tc
29.04.2016 - Aniołek 9 tc
25.07.2018 - Córcia
Cuda się zdarzają, czasem nawet dwa razy -
Hej dziewczyny. Widzę, ze ten wątek jest bardzo słaby
Ale może ktoś się odezwie, żeby doradzić klinikę, która bada zarodki i ma doświadczenie z translokacja?
Ja i moj mąż czekamy na info, gdzie nas ze względu na prace przeniosą. W tej chwili wiemy, ze w grę wchodzi Poznań, Wrocław, może Kraków.
Nie rozpoczniemy procedury jak nie będzie to jasne.
Może któraś z was poleci kliniki z tych miast.Nieprawidlowy kariotyp ( 3;8 )
wiele poronienien miedzy 7-13 tc
