Nieprawidłwy kariotyp
-
WIADOMOŚĆ
-
Hej dziewczyny to znow ja... pisalam ze mialam 1poronienie i 1 zdrowa ciaze, no wiec niestety znow jest zle. Beta juz spada, byla 32 pozniej 50 pozniej 82 i spadla znow dzis do 53. Ginekolog mowi, ze da mi skierowabie di poradni genetycznej. Jak to wyglada, czy jak dostane takie skierowanie to genetyk wypisze skierowanie na badanie kariotypu? Chcialam je zrobic prywatnie ale teraz w zwiazku z przeprowadzka splukalismy sie z kasy i raczej przez najblizsze pol roku i tak nie bedziemy sie starac... ile trwa oczekiwanie na badanie kariotypu na nfz? Czy jednak lepiej prywatnie?
-
Bella1290 wrote:Hej dziewczyny to znow ja... pisalam ze mialam 1poronienie i 1 zdrowa ciaze, no wiec niestety znow jest zle. Beta juz spada, byla 32 pozniej 50 pozniej 82 i spadla znow dzis do 53. Ginekolog mowi, ze da mi skierowabie di poradni genetycznej. Jak to wyglada, czy jak dostane takie skierowanie to genetyk wypisze skierowanie na badanie kariotypu? Chcialam je zrobic prywatnie ale teraz w zwiazku z przeprowadzka splukalismy sie z kasy i raczej przez najblizsze pol roku i tak nie bedziemy sie starac... ile trwa oczekiwanie na badanie kariotypu na nfz? Czy jednak lepiej prywatnie?Ona 34- AMH 5,9, niedoczynnośc tarczycy, IO, Kariotyp inwenrsja pericentryczna chromosomu 9 ( wg genetyka ok- prawidłowy wariant)
ON- 41 azoospermia, biopsja - mamy pleminiki, kariotyp ok
06.2022- I procedura ( pobrano 16 oocytów) Invimed Wrocław
20.06.2022- tranfer 8a ( zamrozonych 5 blastek 4x4AA,1 X4AB) poronienie zatrzymane 9 tydz. -
Dziekuje, a mam jeszcze pytanie - czy ktos z Was zdecydowal sie na in vitro z pgd i na czym wlasciwiw to pgd polega - badaja zarodek tylko pod kątem konkretnej translokacji, czy badaja tez inne chromosomy? Czy pozniej komus dziecko urodzilo sie zdrowe i bez innych wad wrodzonych?
Susannah lubi tę wiadomość
-
Hej,
Jestem w takcie drugiej procedury ivf.
Zdecydowaliśmy się zbadać kariotypy. Niestety u męża wyszła nam translokacja zrownowazona wzajemna pomiędzy chromosomem 11 i 22.
Idziemy w sierpniu do genetyka we Wroclawiu prof Marii Sąsiadek, aby dowiedzieć się o zaleceniach. Wiem, że do 10 tyg ciąży muszę się zgłosić do poradni genetycznej i zrobić amniopunkcję. Nie chcieliśmy badać zarodków, ale im dalej w las, tym więcej wątpliwości. Przeczesałam już pół internetu i znalazłam grupę ang. Na fb dotycząca tej translokacji. Nie chciałabym sprowadzać na ten świat dzieciątka, które będzie chorowało, umrze lub będzie zmagało się z niepłodnością bo to nie fair.
Mam w głowie duży mętlik.
kirAA, allo-mlr 0, morfo 0%,2%, Fragmentacja DNA - 28%,ŻPN II st
Kariotyp❗️BT (11;22)
03.2022 I IVF - Artemida Białystok
09.03 punkcja ❄️❄️08.04 transfer 1AA ❄️ 10dpt < 1.1 05.05 transfer 3AA ❄️ 6-6,8-11,10-5 cb💔🖤
06.2022 II IVF długi protokół
04.07 punkcja❄️❄️❄️❄️ 08.09 transfer 1BB, accofil + acard 14.09 6dpt <0.2 🖤09.10 transfer 4AA accofil+acard 4dpt - 3,7 6dpt-8,2 8dpt - 4.6 💔🖤
09.11 transfer 4AA 6-3.5,8-17,9-25,10-27,12-18💔🖤
14.12 transfer 3AB 5 -13,7 - 27.1 💔🖤
16.01.2023 - Invimed Wrocław - start
13.02 punkcja
8❄️ zbadanych 2❄️BT
19.04 - 7 transfer 4AA
4dpt 9, 7dpt 45,10dpt 243, 13dpt 810, 15dpt 1872, 17dpt 3401, 27dpt usg + wlew ivig
21w3 440g chłopaka 🐥
28w5 1438g chłopaka🐥
35w3 2700g chłopaka 🐣
-
KateM wrote:Hej,
Jestem w takcie drugiej procedury ivf.
Zdecydowaliśmy się zbadać kariotypy. Niestety u męża wyszła nam translokacja zrownowazona wzajemna pomiędzy chromosomem 11 i 22.
Idziemy w sierpniu do genetyka we Wroclawiu prof Marii Sąsiadek, aby dowiedzieć się o zaleceniach. Wiem, że do 10 tyg ciąży muszę się zgłosić do poradni genetycznej i zrobić amniopunkcję. Nie chcieliśmy badać zarodków, ale im dalej w las, tym więcej wątpliwości. Przeczesałam już pół internetu i znalazłam grupę ang. Na fb dotycząca tej translokacji. Nie chciałabym sprowadzać na ten świat dzieciątka, które będzie chorowało, umrze lub będzie zmagało się z niepłodnością bo to nie fair.
Mam w głowie duży mętlik.
Badanie zarodkow pozwoli jedynie wykluczyc transfer zarodka z niezrownowazona translokacja. Niestety nie ma opcji, aby transferowac zarodek, ktory jest zupelnie zdrowy ( czyli nie ma translokacji matki badz ojca).
Mam te samy obawy, bo nie chce, aby dziecko bylo swiadomie sprowadzone na ten swiat i w przypadku odziedziczenia translokacji, meczylo sie tak jak myNieprawidlowy kariotyp ( 3;8 )
wiele poronienien miedzy 7-13 tc -
nowa_nienowa wrote:Badanie zarodkow pozwoli jedynie wykluczyc transfer zarodka z niezrownowazona translokacja. Niestety nie ma opcji, aby transferowac zarodek, ktory jest zupelnie zdrowy ( czyli nie ma translokacji matki badz ojca).
Mam te samy obawy, bo nie chce, aby dziecko bylo swiadomie sprowadzone na ten swiat i w przypadku odziedziczenia translokacji, meczylo sie tak jak my
Hej nie wiem jaka jest Twoja historia, ale ja jestem nosicielem translokacji miedzy 2 i 6. Mam dwójkę zdrowych dzieci, niestety oboje odziedziczyli ten syf 😢
Corka dwa miesiące, przebadana od razu po urodzeniu. Załamało mnie to bo wierzyłam, że skoro syn już ma to drugi raz się nie trafi. Niestety jest, ale wierzę że przez te kilka lat medycyna pójdzie do przodu i na takie problemy też znajdzie rozwiązanie...3.08.22r. Anielka 🍼👶🥰
5.09.21r. Antosia 11 +3 tc [*] 💔👼
27.08.20r. [*]
27.07.19r. Błażej 🍼👶🥰
7.07.16r. [*]
3.08.15r. [*]
-
Opiszę moją sytuacje od początku, a mianowicie mam za sobą dwa poronienia. Pierwsza zakończyła się w 6 tygodniu, a druga w 7 tygodnu. Podczas jednej jak i drugiej ciąży serduszko biło. Wykryto u mnie zaburzenia immunologiczne, a dokładnie chodzi o kiry. Lekarz zaproponował szczepienia limfocytami męża. Natomiast po poronieniu musiałam odpocząć od tego wszystkiego i zastanowić się co dalej.. Dlatego na własną rękę wykonałam badanie kariotypu i tutaj pojawił się kolejny problem bo wynik jest taki "Stwierdzono zrównoważoną translokację wzajemną pomiędzy chromosomami 3 i 6" czy ktoś może miał podobną sytuację i udało się urodzić zdrowe dziecko? Wiem że muszę znaleźć lekarza, który dokładnie mi powie jakie są szanse na urodzenie dziecka, a w szczególności zdrowego dziecka. Wspomnę że mąż także wykonał badanie kariotypu i u niego wynik był prawidłowy. Z góry dziękuję za wszystkie odpowiedzi.
-
Ilona.m wrote:Opiszę moją sytuacje od początku, a mianowicie mam za sobą dwa poronienia. Pierwsza zakończyła się w 6 tygodniu, a druga w 7 tygodnu. Podczas jednej jak i drugiej ciąży serduszko biło. Wykryto u mnie zaburzenia immunologiczne, a dokładnie chodzi o kiry. Lekarz zaproponował szczepienia limfocytami męża. Natomiast po poronieniu musiałam odpocząć od tego wszystkiego i zastanowić się co dalej.. Dlatego na własną rękę wykonałam badanie kariotypu i tutaj pojawił się kolejny problem bo wynik jest taki "Stwierdzono zrównoważoną translokację wzajemną pomiędzy chromosomami 3 i 6" czy ktoś może miał podobną sytuację i udało się urodzić zdrowe dziecko? Wiem że muszę znaleźć lekarza, który dokładnie mi powie jakie są szanse na urodzenie dziecka, a w szczególności zdrowego dziecka. Wspomnę że mąż także wykonał badanie kariotypu i u niego wynik był prawidłowy. Z góry dziękuję za wszystkie odpowiedzi.
Tak ja mam dwójkę zdrowych dzieci, syn 3 lata, córka 2 miesiące. 4 poronienia (3- 4/5 tc 1-7tc).
U mnie wykryto między 6:2 chromosomem.
Niestety dzieci odziedziczyły ten syf 😢3.08.22r. Anielka 🍼👶🥰
5.09.21r. Antosia 11 +3 tc [*] 💔👼
27.08.20r. [*]
27.07.19r. Błażej 🍼👶🥰
7.07.16r. [*]
3.08.15r. [*]
-
Sylvka wrote:Tak ja mam dwójkę zdrowych dzieci, syn 3 lata, córka 2 miesiące. 4 poronienia (3- 4/5 tc 1-7tc).
U mnie wykryto między 6:2 chromosomem.
Niestety dzieci odziedziczyły ten syf 😢
Robilas biopsje lub amniopunkcję?
Mam nadzieje, ze medycyna będzie potrafiła w przyszłości naprawić 🍀Kasiek.28 lubi tę wiadomość
kirAA, allo-mlr 0, morfo 0%,2%, Fragmentacja DNA - 28%,ŻPN II st
Kariotyp❗️BT (11;22)
03.2022 I IVF - Artemida Białystok
09.03 punkcja ❄️❄️08.04 transfer 1AA ❄️ 10dpt < 1.1 05.05 transfer 3AA ❄️ 6-6,8-11,10-5 cb💔🖤
06.2022 II IVF długi protokół
04.07 punkcja❄️❄️❄️❄️ 08.09 transfer 1BB, accofil + acard 14.09 6dpt <0.2 🖤09.10 transfer 4AA accofil+acard 4dpt - 3,7 6dpt-8,2 8dpt - 4.6 💔🖤
09.11 transfer 4AA 6-3.5,8-17,9-25,10-27,12-18💔🖤
14.12 transfer 3AB 5 -13,7 - 27.1 💔🖤
16.01.2023 - Invimed Wrocław - start
13.02 punkcja
8❄️ zbadanych 2❄️BT
19.04 - 7 transfer 4AA
4dpt 9, 7dpt 45,10dpt 243, 13dpt 810, 15dpt 1872, 17dpt 3401, 27dpt usg + wlew ivig
21w3 440g chłopaka 🐥
28w5 1438g chłopaka🐥
35w3 2700g chłopaka 🐣
-
KateM wrote:Robilas biopsje lub amniopunkcję?
Mam nadzieje, ze medycyna będzie potrafiła w przyszłości naprawić 🍀
W pierwszej ciąży leżałam z dziewczyną której przebili pęcherz przy aminopunkcji. Niby niskie ryzyko a jednak.3.08.22r. Anielka 🍼👶🥰
5.09.21r. Antosia 11 +3 tc [*] 💔👼
27.08.20r. [*]
27.07.19r. Błażej 🍼👶🥰
7.07.16r. [*]
3.08.15r. [*]
-
Sylvka wrote:Hej nie wiem jaka jest Twoja historia, ale ja jestem nosicielem translokacji miedzy 2 i 6. Mam dwójkę zdrowych dzieci, niestety oboje odziedziczyli ten syf 😢
Corka dwa miesiące, przebadana od razu po urodzeniu. Załamało mnie to bo wierzyłam, że skoro syn już ma to drugi raz się nie trafi. Niestety jest, ale wierzę że przez te kilka lat medycyna pójdzie do przodu i na takie problemy też znajdzie rozwiązanie...
U nas maz ma translokacje ,3 i 8. Corka zdrowa bez translokacji. Wtedy jeszcze nie wiedzielismy o tym dziadostwie. Dopiero starania o kolejne dziecko i wiele poronien spowodowalo zbadanie kariotypow.Wiadomość wyedytowana przez autora: 17 października 2022, 15:50
Nieprawidlowy kariotyp ( 3;8 )
wiele poronienien miedzy 7-13 tc -
Hej😀
Byłam tam gdzie Wy. Wiem jak jest trudno - za mną tez wiele poronień ale pomimo nieprawidłowego kariotypu udało się❤️❤️❤️. Obiecałam sobie ze jak mi się uda to od razu napisze bo niełatwo znaleźć optymistyczne historie choć one są i to częściej niż nam się wydaje. Nie badałam kariotypu dziecka wiec nie wuem czy odziedziczyło translokację ale wuem jedno warto próbować a kariotyp nie jest wyrokiem . Nawet z nieprawidłowym można mieć zdrowe dziecko .
Polecam genetyk Dominiką Szczesniak Instytut Psychiatrii i Neurilogii w Warszawę i genetyk Anna Kucińska-Chahwan ( jest rez ginekologiem ). Akupunktura u Iza Miętka w Warszawie potrafi zdziałać cuda💫. Dodatkowo kody rodzinne u Agnieszka Dolata.
Uda się wam !Wiadomość wyedytowana przez autora: 29 października 2022, 18:39
Emily0723 lubi tę wiadomość
-
KateM wrote:Hej,
Jestem w takcie drugiej procedury ivf.
Zdecydowaliśmy się zbadać kariotypy. Niestety u męża wyszła nam translokacja zrownowazona wzajemna pomiędzy chromosomem 11 i 22.
Idziemy w sierpniu do genetyka we Wroclawiu prof Marii Sąsiadek, aby dowiedzieć się o zaleceniach. Wiem, że do 10 tyg ciąży muszę się zgłosić do poradni genetycznej i zrobić amniopunkcję. Nie chcieliśmy badać zarodków, ale im dalej w las, tym więcej wątpliwości. Przeczesałam już pół internetu i znalazłam grupę ang. Na fb dotycząca tej translokacji. Nie chciałabym sprowadzać na ten świat dzieciątka, które będzie chorowało, umrze lub będzie zmagało się z niepłodnością bo to nie fair.
Mam w głowie duży mętlik.
U mnie dokładnie ta sama translokacja. Invimed miał dla Was jakieś rady oprócz badania zarodków pod względem translokacji niezrownowazonej?On i Ona: 33 lata
2017: upragnione szczęście
07.2019: start starań o rodzeństwo
01.20: 6tydz.👼
09.20: cb
11.20: cb, bhcg 20
05.21: 4/5tydz, bhcg 57->108->198 👼
06.21: 4/5tydz, bhcg 1330->1191->1081 👼
09.21: cb bhcg 12->25->29
9.05.22: cień cienia (9dpo), 3.06.22 6t5d i ❤️, 9.06.22 7t4d CRL=1.3cm i ❤️, 19.06.22 💔 👼😭
29.08.23 nasz cud i spełnienie marzenia ❤️ 👧
👨👩👧👦
Kariotyp żeński ❌
Ana4 Zespół Sjoergena❌
Brak 3 KIR impl
Krzywa gluk. 101/149/100❌
Krzywa insu. 9.6/156/81❌leki, dieta, ruch 💪
Morfologia: 3%, Ruchliwość: 43% ❌
Nietolerancja glukozy ❌ dieta, ruch💪 -
Sowella wrote:U mnie dokładnie ta sama translokacja. Invimed miał dla Was jakieś rady oprócz badania zarodków pod względem translokacji niezrownowazonej?
Niestety, jedyna opcja to badanie zarodków, a dopiero wtedy jak ze zdrowym zarodkiem nie wyjdzie można szukać problemu we mnie.
My niestety nie zaszliśmy nigdy w ciąże naturalnie przez obniżone parametry i wysoka fragmentację, ale mój prof z Białego mówił, ze może być tak ze ivf ciąży nie da, i naturalnie zajdę kiedyś, że zna takie przypadki.
kirAA, allo-mlr 0, morfo 0%,2%, Fragmentacja DNA - 28%,ŻPN II st
Kariotyp❗️BT (11;22)
03.2022 I IVF - Artemida Białystok
09.03 punkcja ❄️❄️08.04 transfer 1AA ❄️ 10dpt < 1.1 05.05 transfer 3AA ❄️ 6-6,8-11,10-5 cb💔🖤
06.2022 II IVF długi protokół
04.07 punkcja❄️❄️❄️❄️ 08.09 transfer 1BB, accofil + acard 14.09 6dpt <0.2 🖤09.10 transfer 4AA accofil+acard 4dpt - 3,7 6dpt-8,2 8dpt - 4.6 💔🖤
09.11 transfer 4AA 6-3.5,8-17,9-25,10-27,12-18💔🖤
14.12 transfer 3AB 5 -13,7 - 27.1 💔🖤
16.01.2023 - Invimed Wrocław - start
13.02 punkcja
8❄️ zbadanych 2❄️BT
19.04 - 7 transfer 4AA
4dpt 9, 7dpt 45,10dpt 243, 13dpt 810, 15dpt 1872, 17dpt 3401, 27dpt usg + wlew ivig
21w3 440g chłopaka 🐥
28w5 1438g chłopaka🐥
35w3 2700g chłopaka 🐣
-
Cześć, jestem nowa, moja historia to syn 12 letni a po nim 5 poronień ( najdłuższa ciąża 13-14 tydz, pozostałe krótsze, raz puste jajo). Mam 40 lat. Myśle ponownie o dziecku ale mam wątpliwości ze wzgl na mój wiek.Otrzymałam wyniki kariotypu mojego i męża, 46, XX [11] prawidłowy kariotyp żeński; 46XY [11] prawidłowy kariotyp męski. Opis jest jasny ale co oznacza 11 w nawiasie kwadratowym? Czy możecie pomóc?
-
Cześć 😊 Ja też tutaj nowa, miło mi dołączyć 😊
Mam 29 lat, jestem po trzech poronieniach. Od ostatniego, czyli od prawie 4 lat staramy się bezskutecznie. U mnie stwierdzono translokacje wzajemną zrównoważoną między 13 i 16. U męża w zeszłym roku wyszły słabsze parametry nasienia, ale trochę się posuplementował i już w grudniu pięknie podskoczyły, niebawem idzie na kolejną kontrolę.
W tym roku zdecydowaliśmy się na in vitro, pierwsza wizyta za nami. Lekarz zaproponował IVF z komórkami dawczyni, ale tak jak nie bierzemy pod uwagę adopcji dziecka, tak i ta opcja odpada. Więc dajemy sobie maksymalnie dwa podejścia (obawiam się, że na więcej nie będzie nas stać 🙈). Czeka nas diagnostyka przedimplantacyjna. Koszta ogromne 😭
Chciałabym zapytać, czy którejś z Was udało się przy in vitro z diagnostyką urodzić zdrowego dzidziusia? Czy są realne szanse na powodzenie. Zaraz będę przeglądać forum od początku, może sama znajdę, ale nie zaszkodzi zapytać 😊♀️ 29
♂️ 34
Ciąże:
styczeń 2018 💔
maj 2018 💔
sierpień 2019 💔
kariotyp ♂️ - 🆗
kariotyp ♀️ - translokacja wz. zr. 13 i 16
AMH - 6,08 ng/ml
2023 - decyzja o IVF
Czerwiec 2023 - ciąża naturalna
beta-HCG:
6.06 - 1063
9.06 - 4424
12.06 - 12159
15.06 - 2.8mm i mamy ❤️ -
Kasiek.28 wrote:Cześć 😊 Ja też tutaj nowa, miło mi dołączyć 😊
Mam 29 lat, jestem po trzech poronieniach. Od ostatniego, czyli od prawie 4 lat staramy się bezskutecznie. U mnie stwierdzono translokacje wzajemną zrównoważoną między 13 i 16. U męża w zeszłym roku wyszły słabsze parametry nasienia, ale trochę się posuplementował i już w grudniu pięknie podskoczyły, niebawem idzie na kolejną kontrolę.
W tym roku zdecydowaliśmy się na in vitro, pierwsza wizyta za nami. Lekarz zaproponował IVF z komórkami dawczyni, ale tak jak nie bierzemy pod uwagę adopcji dziecka, tak i ta opcja odpada. Więc dajemy sobie maksymalnie dwa podejścia (obawiam się, że na więcej nie będzie nas stać 🙈). Czeka nas diagnostyka przedimplantacyjna. Koszta ogromne 😭
Chciałabym zapytać, czy którejś z Was udało się przy in vitro z diagnostyką urodzić zdrowego dzidziusia? Czy są realne szanse na powodzenie. Zaraz będę przeglądać forum od początku, może sama znajdę, ale nie zaszkodzi zapytać 😊 -
Kot kot wrote:Mi się udało po 5 poronieniach urodzić zdrowe dziecko. Ciąża naturalna. Nieprawidłowy kariotyp nie jest wyrokiem.
Dziękuję! To daje nadzieję na powodzenie ❤️♀️ 29
♂️ 34
Ciąże:
styczeń 2018 💔
maj 2018 💔
sierpień 2019 💔
kariotyp ♂️ - 🆗
kariotyp ♀️ - translokacja wz. zr. 13 i 16
AMH - 6,08 ng/ml
2023 - decyzja o IVF
Czerwiec 2023 - ciąża naturalna
beta-HCG:
6.06 - 1063
9.06 - 4424
12.06 - 12159
15.06 - 2.8mm i mamy ❤️ -
Cześć dziewczyny, czy ktoś zagląda jeszcze na forum.
Niestety u mnie też nieprawidlowy kariotyp mozaikowy 45X [5] 46XX [95], czy jest ktoś na forum z takim kariotypem?
Mam już córeczkę z in vitro, udał nam się drugi transfer, w zeszłym roku wróciliśmy po ostatnie dwa zarodki, niestety żaden nie dał ciąży. W tym roku chcieliśmy podejść do kolejnej procedury, na zlecenie pani doktor zrobiliśmy dodatkowe badania. U męża kariotyp ok a u mnie jak widać.
Dodam że wcześniej zdiagnozowano u mnie problemy immunologiczne Kir AA i wysoką odporność organizmu.
Dodam że nigdy naturalnie w ciążę nie udało mi się zajść.
Lat 33
Starania od 2015
2016- 1 wizyta Angelius dr Paliga
2017 laparoskopia z histero - usunięto małe ogniska endometriozy
2017- 3 inseminacje, beta w każdej 0
2018 - wizyta docent Paśnik, wysoka odporność , Kir AA
Immunosupresja- ciąży dalej brak
Luty 2019- badania kliniczne invitro
Pobrano 9 komórek, 7 zdolnych do zapłodnienia, zaplodnilo się 6,
Mamy 8A, 4AA, 3AA, 3BB
07.03.2019 świeży transfer 4aa, beta 0
2. Transfer 08.05.2019 crio❄️ 3aa, z accofilem, kroplówką i klejem,
9 dpt beta 110😍
27 dpt jest ❤️ ale i krwiak
8 tydzień sytuacja opanowana, brak krwiaka na USG
20 tydzień 2 USG prenatalne,jest dziewczynka
34 tydzień, szpital, skracająca się szyjka plus rozwarcie na 1 palec, leżymy aż do rozwiązania
38+1- poród sn, Zosia 54cm, 3,270kg😍
Dwa ❄️ czekają.
10.2021 powrót po ❄️ dr Paliga
3 transfer 05.01.2022 crio❄ 3bb😪
4 transfer 09.03 2022r. 8a 😪