Amniopunkcja, Nifty, Harmony - żeby nie zwariować czekając na wynik.
-
WIADOMOŚĆ
-
Nadzieja13 wrote:Hej, chciałam zapytać czy wiesz już może coś więcej? Robiłam 16.12 dokładnie to samo badanie i mam ten sam wynik co Ty. Genetyk dopiero za tydzień. Pozdrawiam
Hej,
Ja mam wizytę w środę, więc pewnie wtedy zapadną decyzję o kolejnych krokach.
Wiem tyle, co się naczytałam. Przeczytałam kilka jak sądzę sensownych badań, skupiając się głównie na PPV czyli wskaźniku wyników fałszywie dodatnich. Wychodzi na to, że nie bez przyczyny większość badań w tym Harmony nie chwali się tym wskaźnikiem w przypadku delecji, bo jest on niski. Znaczy to mniej więcej tyle, że duża część tych wysokich ryzyk nie okazuje się być faktyczną wadą. W badaniach to się waha między 20, a 50% czyli ze od 50 do 80 % okazuje się być wynikami fałszywie dodatnimi. No i ta statystyka daje nadzieję.
A Ty planujesz amniopunkcję? Jak nastawienie? Ja po wynikach masakra, ale teraz już nabrałam trochę dystansu i staram się nie panikować. -
Patrycja789 wrote:Hej, trochę poczytałam i chyba mam trochę inną sytuację. Czy któraś z Was miała wysokie ryzyko delecji 22q11.2, a po amniopunkcji lub po porodzie okazało się że wszystko jest ok? To wynik z testu Harmony. Pappa i USG - wszystko ok.
Ja mam córkę z delecja 22q11.2. Ma już 14 lat. Teraz jestem w 3 ciąży i zdecydowałam się na amniopunkcję . Niestety testy z krwi matki do mnie w ogóle nie przemawiają.
Robiliśmy Fast Fish, mikromacierze i kariotyp. Fast fish wynik po 5 dniach, mikromacierz koło 10 a kariotyp 21 dni. Wszystkie wyniki prawidłowe a ja dalej w strachu i obawach, chociaż ciut mniejszych. Generalnie polecam amino ! To nic strasznego .
Wiadomość wyedytowana przez autora: 3 stycznia, 22:19
🙋🏼♀️41 🙋🏻♂️43 🦮
👧 10.12.2010
👦 31.07.2013
-
Ania40 wrote:Ja mam córkę z delecja 22q11.2. Ma już 14 lat. Teraz jestem w 3 ciąży i zdecydowałam się na amniopunkcję . Niestety testy z krwi matki do mnie w ogóle nie przemawiają.
Robiliśmy Fast Fish, mikromacierze i kariotyp. Fast fish wynik po 5 dniach, mikromacierz koło 10 a kariotyp 21 dni. Wszystkie wyniki prawidłowe a ja dalej w strachu i obawach, chociaż ciut mniejszych. Generalnie polecam amino ! To nic strasznego .
Pewnie ostatecznie zdam się na to co doradzi lekarz prowadząca, ale myślę że będzie to właśnie amniopunkcja. Trochę się obawiam, bo ryzyko poronienia jakieś jest, wiadomo.
Ja po poczytaniu o tych nieinwazyjnych testach też zmieniłam trochę nastawienie. To moja trzecia ciąża i zawsze robiłam. Dopóki wszystko wychodzi ok, to wydaje się być wspaniałe badanie, ale jeśli jest jakakolwiek wątpliwość, to stresu jest mnóstwo. Ostatecznie to tylko badanie przesiewowe i bez dalszej diagnostyki nic człowiek nie wie.
Jak u Twojej córki objawia się delecja? -
Patrycja789 wrote:Pewnie ostatecznie zdam się na to co doradzi lekarz prowadząca, ale myślę że będzie to właśnie amniopunkcja. Trochę się obawiam, bo ryzyko poronienia jakieś jest, wiadomo.
Ja po poczytaniu o tych nieinwazyjnych testach też zmieniłam trochę nastawienie. To moja trzecia ciąża i zawsze robiłam. Dopóki wszystko wychodzi ok, to wydaje się być wspaniałe badanie, ale jeśli jest jakakolwiek wątpliwość, to stresu jest mnóstwo. Ostatecznie to tylko badanie przesiewowe i bez dalszej diagnostyki nic człowiek nie wie.
Jak u Twojej córki objawia się delecja?
Dokładnie ! Te badania przesiewowe, dające złudne poczucie, że wszystko jest ok i tyle … niestety.
Moja córka ma wadę serca, plus sporo mniej istotnych problemów. Duzooo by pisać, to upierdliwy zespół
, natomiast serduszko to u nas priorytet i niestety ciągle są jakieś problemy. Zaznaczę że te 14 lat temu na USG prenatalnym 1 i 2 trymestru nie zauważono żadnych nieprawidłowości!!! Generalnie nie ufam lekarzom , nawet badania do mnie nie przemawiają 😉 za dużo widziałam w szpitalach i za wiele historii usłyszałam .
U mnie też 3 ciąża
, z drugiej mam zdrowego synka i o dziwo od początku wierzyłam że będzie ok (nie robiłam amnio, jedynie echo serca płodu ) teraz, z racji wieku (41 l) boję się i wszystko 😩
🙋🏼♀️41 🙋🏻♂️43 🦮
👧 10.12.2010
👦 31.07.2013
-
Hej, ja zdecydowałam się na amniopunkcję. Dla mnie wynik harmony to wciąż wysokie prawdopodobieństwo a nie diagnoza. Po otrzymaniu wyniku…dramat. W tym samym dniu miałam prenatalne który wyszły bardzo dobrze a kilka godzin później świat mi się zawalił. To też moja 3 ciąża. Z tym, że mam 1 córkę. Pierwsza ciąża ZD, serce samo się zatrzymało.
-
Ja mam zdrowego 4 latka z pierwszej ciąży. Druga ciąża pozornie wzorowa. W 38 tygodniu, w maju 2024 pojechałam na izbę przyjęć, bo nie czułam ruchów. Serce przestało bić, owinięcie pepowiną.
Teraz z kolei to nieszczęsne Harmony, więc dodatkowo do stresu spowodowanego finałem poprzedniej ciąży, dochodzi jeszcze to. No tylko amniopunkcja daje diagnozę to prawda. Pytam, bo niektórzy się nie decydują ze względu na ryzyko poronienia.
-
Bardzo mi przykro z powodu Twojej straty.
Ja też trochę poczytałam o amniopunkcji, mój lekarz sugeruje robić. Wiem o ryzyku poronień ale tłumaczę to sobie tak, że nie wysyła się na amniopunkcję kobiet z podejrzeniem zdrowej ciąży i samo poronienie może być na skutek wady. Mój ginekolog uważa, że w przypadku tej delecji trzeba być od początku świadomy, stąd też moja decyzja. Mam nadzieję, ze dla nas to koniec złych wiadomości i będziemy obie mogły w spokoju doczekać rozwiązania ❤️Wiadomość wyedytowana przez autora: 4 stycznia, 15:04
Ania40 lubi tę wiadomość
-
Friends0608 wrote:Cześć dziewczyny,
czy ktoś ma wiedzę (na przykład w wyniku rozmowy z lekarzem) czy niskie PAPPA (0.499)czy wyższa beta (1.7) mogą być wynikiem innych czynników niż wady genetyczne? Szukam pocieszenia. I czy ktoś ma potwierdzenia, że wiek serio tak mocno powoduje pogorszenie tych wyników? Zdecydowaliśmy się z żoną na nifty pro, niestety należymy do tej grupy którym krew zaburzyła a usg pod każdym kątem książkowo... i niech mi ktoś powie, że okres ciąży to cudowny czas..
Hej, nikt tu na forum nie da Ci odpowiedzi ani gwarancji na 100%. Ale możesz poczytać wcześniejsze wpisy, w tym moje, gdzie dokładnie tak było, tzn. zła biochemia zaburzyła wynik testu Pappa. Robiliśmy Harmony, które wykluczyło wszystkie wady — został nam troszkę ponad miesiąc do rozwiązania na ten moment. Natomiast dobre USG + wynik nifty nas uspokoiły.
Edit: Odpowiadając na Twoje pytanie, dr Wiecheć który się soacjalizuje w tych badaniach prenatalnych płodów powiedział nam na wizycie, że w Polsce wysoka wartość bety jest w zasadzie do pominięcia. I że gdyby te algorytmy stosowały więcej niż 2-3 parametry (czyli brały pod uwagę np. przepływy tętnic, kość nosową, itd.) to nasze ryzyko które wyszło wysokie, byłoby w zasadzie niskie (zamiast 1:220 to byłoby coś koło 1:1200 jeśli nie mniejsze). Wiek zdecydowanie zawyża.Wiadomość wyedytowana przez autora: 4 stycznia, 18:59
-
Nadzieja13 wrote:Bardzo mi przykro z powodu Twojej straty.
Ja też trochę poczytałam o amniopunkcji, mój lekarz sugeruje robić. Wiem o ryzyku poronień ale tłumaczę to sobie tak, że nie wysyła się na amniopunkcję kobiet z podejrzeniem zdrowej ciąży i samo poronienie może być na skutek wady. Mój ginekolog uważa, że w przypadku tej delecji trzeba być od początku świadomy, stąd też moja decyzja. Mam nadzieję, ze dla nas to koniec złych wiadomości i będziemy obie mogły w spokoju doczekać rozwiązania ❤️
Też nam obu bardzo tego życzę i jestem dobrej myśli. Trzeba jedynie uzbroić się w cierpliwość. 🤞🏻 -
Mam 41 lat
Ryzyko podstawowe T21. 1:53 skorygowane 1:667
Ryzyko podstawowe T18. 1:128 skorygowane 1:709
Tsjze w moim przypadku (o dziwo) ładnie skorygowały wyniki krwi. Natomiast byłam przekonana, że dla mnie to nic nie wniesie i tylko amniopunkcja da mi jako-tako względny spokój .🙋🏼♀️41 🙋🏻♂️43 🦮
👧 10.12.2010
👦 31.07.2013
-
Ania40 wrote:Mam 41 lat
Ryzyko podstawowe T21. 1:53 skorygowane 1:667
Ryzyko podstawowe T18. 1:128 skorygowane 1:709
Tsjze w moim przypadku (o dziwo) ładnie skorygowały wyniki krwi. Natomiast byłam przekonana, że dla mnie to nic nie wniesie i tylko amniopunkcja da mi jako-tako względny spokój .
Czy mogłabyś rozwinąć swoją myśl? Czy pomimo pośredniego ryzyka masz zamiar wykonać amniopunkcję? -
Friends0608 wrote:Dziękuję za odpowiedź. Zwłaszcza druga część wiadomości mnie uspokoiła. Jedno mam tylko pytanie bo w pierwszej części wypowiedzi wspomniałaś równocześnie o Harmony oraz Nifty. To znaczy że robiłaś dwa rodzaje testów typu NIPT?
Nie, sorki. To się tak trochę utarło że na wszystkie te testy typu nipt mówi się w skrócie/zamiennie nifty. Trochę jak na pieluchomajtki mówi się pampersy. 😅
Robiliśmy Harmony i okres czekania na ten wynik to był koszmar. Dużo tu jest krytyki tych testów, ale 1. nie zapominajmy, że amniopunkcja jest badaniem inwazyjnym i jednak niesie w sobie pewne ryzyko. Czytałam historie zarówno o poronieniach po amnio jak i wynikach błędnych po nifty. Tu trzeba wybrać ryzyko, na które jest się gotowym przystać, bo tu nie ma nic za darmo i w 100% bezpiecznie. Odezwę się pewnie jeszcze po porodzie, ale z mężem ostatecznie zaufaliśmy, że urodzimy zdrowe dziecko. ☺️
Oraz 2. Lekarze z którymi rozmawiam, mam styczność w rodzinie, a nawet na yt czy w innych social mediach, gdy robią badania dla siebie, zawsze wybierają nifty nad pappą, więc chyba jest ku temu jakiś powód. W ogóle, dr Wiecheć powiedział nam wprost, że pappa jest badaniem przestarzałym i odchodzi się od niego na zachodzie. Tak, nifty to też badanie przesiewowe, bez 100% gwarancji ale jednak dużo dokładniejsze niż pappa, działające na innej zasadzie.
No i na koniec, decydując się na dziecko nigdy nie wiesz czy zawsze będzie ono zdrowe. Bierzemy odpowiedzialność za to życie, które powołaliśmy, a to niestety też oznacza czasem zmartwienia. Tymczasem, życzę dużo zdrowia dla maleństwa! Bądźcie dobrej myśli.
Ps. Pisałam o mojej historii wcześniej, więc już nie będę się powtarzać. Proszę się cofnąć do wątków z sierpnia/września albo pewnie się da podejrzeć w profilu historię moich postów. -
Figa_z_makiem zgadzam się w 100%. Nie ma idealnego badania, albo decydujemy się na test typu nifty i mamy ileś tam % pewności i ufamy i mamy bezpieczną ciążę albo jednak amniopunkcja i ryzyko poronienia ale też „pewność „ wyników. Pisze w cudzysłowie ponieważ chorób jest tak wiele… a nawet amino bada pod konkretne zespoły.
Jakby to była moja 1 ciąża, lub ciąża bardzo wyczekiwana, wystarana to nie wiem czy bym się zdecydowala amino (raczej nie ), natomiast to moja 3 ciaza i totalna niespodzianka 🤭mam też chore dziecko i wiem co to znaczy zespół genetyczny … nie dźwigłabym tego drugi raz, nie chciałabym też skazywać na cierpienie dziecka i świadomie bym chorego dziecka nie chciała urodzić . Świadomie !
Również życzę szczęśliwych porodów i zdrowych dzieciaków !!! Trzymajmy się jakoś , widzę że nie tylko dla mnie to nie jest zdecydowanie „błogi czas” mimo że córkę kocham już całym sercem martwię się w każdej minucie .
figa_z_makiem, Nadzieja13 lubią tę wiadomość
🙋🏼♀️41 🙋🏻♂️43 🦮
👧 10.12.2010
👦 31.07.2013
-
