Amniopunkcja, Nifty, Harmony - żeby nie zwariować czekając na wynik.
-
WIADOMOŚĆ
-
Dziewczyny, podczytuję Was trochę i dopiero wdrażam się w temat badań. Tak się zastanawiam - czy jeśli pappa wyjdzie źle, dodatkowa diagnostyka potwierdzi, że dziecko posiada wadę genetyczną to czy wykrycie tego na wczesnym etapie daje kobiecie możliwość podjęcia jakiejś decyzji czy jest to tylko i wyłącznie posiadanie świadomości, że dziecko urodzi się chore? Wiele słyszy się o tym, że ktoś nie zdecydowałby się na urodzenie chorego dziecka, ale tak naprawdę jakie są możliwości jeśli potwierdzi się, że dziecko jest chore?
Mam koleżanki, które świadomie nie zdecydowały się na zrobienie pappy wychodząc z założenia, że jeśli będzie chore to trudno, przecież i tak urodzą. Jednak skoro istnieje możliwość tak szczegółowej diagnostyki to wydaje mi się, że jest sens to sprawdzać. No ale właśnie, co jeśli choroba się potwierdzi?30 👰🏼♀️ 32 🤵🏻
11.2024 ⏸️
01.2025 💔🪽 9tc (poronienie zatrzymane 6+1)
🧬 V R2 hetero
🔬❌ homocysteina 8.4 umol/l, ferrytyna 25 ng/ml, wit D 44.3 ng/ml
🔜🏥 15.04 histeroskopia -
Według nowych wytycznych MZ dla lekarzy , mozna wykonac terminacje ciazy jezeli ma sie zaswiadczenie od psychiatry, i wiem że przynajmniej w Warszawie sie ja wykonuje wlasnie w przypadku wad genetycznych na podstawie zaswiadczenia od psychiatry ze donoszenie takiej ciazy bedzie mialo negatywny wplyw na jej zdrowie. Dodatkowo wydaje mi sie ze sa takie wady jak zespol edwardsa czy patau gdzie ryzyko obumarcia plodu w czasie ciazy jest duze a to jest bezposrednie zagrozenia zycia… ale nie wiem jak to wyglada w praktyce tak naprawde.
Pozatym Pappa warto wykonac chociazby ze wzgledu na okreslenie ryzyka preklampsji etc. Mi pappa tez popsulo wynik , i mialam posrednie ryzyko trisomii 18. Robilam nifty pro w 10 tyg,( wszystko ok) jednak, i tak ze wzgledu na moj wiek i partnera zdecydowalam sie na amnio, bo jest jeszcze wiele innych wad chromosomalnych ktorych nifty nie wykryje. Ale ja juz tak mam ze panikuję i wiedzialam ze tylko amnio mnie uspokoji. W kazdym razie kazdemu wedlug potrzeb.Wiadomość wyedytowana przez autora: 5 listopada 2024, 19:18
Paulina66 lubi tę wiadomość
-
Jeśli dziecko jest nieuleczalnie chore to masz możliwość terminować ciążę.
Potrzebne są do tego wyniki amniopunkcji i/lub USG (bo część wad nie jest genetyczna - więc w amniopunkcji nie wyjdzie, tylko rozwojowa) oraz zaświadczenie od psychiatry.
Jest kilka szpitali w Polsce, które wykonują takie zabiegi. Na pewno w Warszawie i Oleśnicy.
Czytałam relacje kilku kobiet, które to przechodziły i wiadomo, nie jest to miłe doświadczenie, ale odbywa się z poszanowaniem pacjentki.
Ogólnie chyba całkiem prężnie w tym temacie działa Federa. Mają oni polecanych psychiatrów, znają szpitale, gdzie zabieg można wykonać. Kierują kobiety tam, gdzie im pomogą.
Paulina66 lubi tę wiadomość
Ona - 35lat niedoczynność tarczycy, insulinoopornosc, pęcherz reaktywny, pcos
Metformina, euthyrox , solinco
On - 35 lat
1.01.2019 odstawienie antykoncepcji
14.02.2019 owulacja
8.03.2019 beta 620
11.03.2019 beta 1624
14.03.2019 beta 4684
8.04.2019 na USG widać serduszko ❤
10.2019 mamy nasze
serduszko na świecie
08.2023- odstawienie antykoncepcji
6 miesięcy bezskutecznych starań na luzie. Ruszamy z badaniami i testami owulacyjnymi
8.03.2024 - test ciążowy negatywny
Włączeniem ziół Ojca Sroki
14.04.2024 - test ciążowy negatywny
10.05 - owulacja
21.05 - dwie kreseczki ⏸️
27.05 - beta 202 😍
31.05 - beta 1193
6.06 mamy serduszko ❤️
-
IWish wrote:Hej dziewczyny,
Szukam słów pocieszenia i pozytywnych zakończeń historii.
paPPa - 0,36 MoM, Beta- 1,6 MoM , usg super.Ryzyko trisomii 21:278 czekam na wyniki sanco, do tego czasu chyba zwariuję.
Hej. U mnie ryzyko wynosiło jakoś 1:46 o ile dobrze pamiętam, a obok mnie właśnie słodko śpi zdrowy synek. Jeśli usg jest ok to moim zdaniem w 99% będzie ok, a papa to tylko statystyka. Trzymam kciuki !
Ps. Miałam wolne bhcg- 2,537 mmom, pappa 0,363 mmomWiadomość wyedytowana przez autora: 7 listopada 2024, 19:54
kasssia lubi tę wiadomość
-
IWish wrote:Hej dziewczyny,
Szukam słów pocieszenia i pozytywnych zakończeń historii.
paPPa - 0,36 MoM, Beta- 1,6 MoM , usg super.Ryzyko trisomii 21:278 czekam na wyniki sanco, do tego czasu chyba zwariuję.
To nie jest duże ryzyko... chill
sanco Cie uspokoi
IWish lubi tę wiadomość
-
IWish wrote:Dziękuję za słowa wsparcia.
Dostałam jeszcze acard 150 i informacje od genetyka o podwyższonym ryzyku PIH, IGUR, GDM ze względu właśnie na to niskie białko. Więc pewnie do terminu porodu będzie mniejszy\ większy stres.
Jak masz acard wdrożony to super, możesz jeszcze dopytać ginekologa o clexane, bierze się od 16 tygodnia , mi dała ze względu na nadwagę przykładowo -
Cześć,
Właśnie otrzymałam wyniki i wyszla mi wolna beta hcg ( metoda kryptor) 200 ul. Wizyta z USG prenatalnym we wtorek. Czy myślicie że na taki wysoki wynik może mieć wpływ że był wykonany w 10 tygodniu? Czytałam że optymalnie jest między 11-14 tygodniem. -
Cześć
Kontaktowałam się z Federą jak jeszcze byłam przed poronieniem, a wyniku usg i pappy wskazywaly na poważne wady płodu.
Jeśli amnio potwierdzilaby wady to dostałam namiar na psychiatrów od nich I zalecenie, że z tymi papierami mam jechać do najbliższego szpitala z oddziałem ginekologii. Gdyby mi odmówili (odmowa na piśmie) to wtedy kontakt z Federą i udanie się do szpitala, który wykonuje zabiegi bez problemów (u mnie najbliżej Oleśnica).
Nie doczekałam się amnio i nie musiałam o niczym decydować, ale to udało mi się ustalić w listopadzie, gdyby natura za mnie nie zdecydowała.----
2024
2024.11 - poronienie chybione 14w
2024.09 - 37dc II
2024.07 - biochem - 30dc ||
----
2023
40w4 | 3280g - ♀️ - 2023.04
----
2022
40dc II
----
Hashimoto i insulinooporność:
Metformina 2x850 ; Q-10 ; Folian ; B12 ; NAC ; R-ALA ; Wit D, C, E ; Mioinozytol 4g ; DHA
----
2021
41w2d - ♀️ - 2021.04
----
2020
2020.07 FET >29dpt ❤
2020.06 I IVF > 1 zarodek w 3 dobie
2020.01 4 IUI - biochem
---
2019
3 IUI - biochem
2 IUI - biochem
1 IUI - puste jajo płodowe
---
2018 - pierwsza wizyta w klinice
---
2016 - początek starań -
Patrycja789 wrote:Hej, trochę poczytałam i chyba mam trochę inną sytuację. Czy któraś z Was miała wysokie ryzyko delecji 22q11.2, a po amniopunkcji lub po porodzie okazało się że wszystko jest ok? To wynik z testu Harmony. Pappa i USG - wszystko ok.
To o ile się nie mylę jest zespół D.Georgea. Zespół wielu wad. Powoduje różne nasilenie objawów. Od lekkich po poważne wady serca, opóźnienie intelektualne, schizofrenie czy parkinsona.
W życiu płodowym nie da się przewidzieć nasilenia objawów, ale robiąc amniopunkcję możesz potwierdzić lub wykluczyć tą delecję.
Testy nifty nie są tak bardzo czułe na delecje co na podstawowe trisomie. Słyszałam o kilku historiach, gdzie nifty wskazywało na jakąś rzadziej występująca chorobę, a amniopunkcja wykluczała.
Także ja bym na Twoim miejscu robiła amniopunkcję z mikromacierzami (bo równie dobrze może wyjść jeszcze jakaś inna wada), żeby jak najdokładniej przebadać malca.
Rozważasz głębszą diagnostykę?Ona - 35lat niedoczynność tarczycy, insulinoopornosc, pęcherz reaktywny, pcos
Metformina, euthyrox , solinco
On - 35 lat
1.01.2019 odstawienie antykoncepcji
14.02.2019 owulacja
8.03.2019 beta 620
11.03.2019 beta 1624
14.03.2019 beta 4684
8.04.2019 na USG widać serduszko ❤
10.2019 mamy nasze
serduszko na świecie
08.2023- odstawienie antykoncepcji
6 miesięcy bezskutecznych starań na luzie. Ruszamy z badaniami i testami owulacyjnymi
8.03.2024 - test ciążowy negatywny
Włączeniem ziół Ojca Sroki
14.04.2024 - test ciążowy negatywny
10.05 - owulacja
21.05 - dwie kreseczki ⏸️
27.05 - beta 202 😍
31.05 - beta 1193
6.06 mamy serduszko ❤️
-
Gumcia1989 wrote:To o ile się nie mylę jest zespół D.Georgea. Zespół wielu wad. Powoduje różne nasilenie objawów. Od lekkich po poważne wady serca, opóźnienie intelektualne, schizofrenie czy parkinsona.
W życiu płodowym nie da się przewidzieć nasilenia objawów, ale robiąc amniopunkcję możesz potwierdzić lub wykluczyć tą delecję.
Testy nifty nie są tak bardzo czułe na delecje co na podstawowe trisomie. Słyszałam o kilku historiach, gdzie nifty wskazywało na jakąś rzadziej występująca chorobę, a amniopunkcja wykluczała.
Także ja bym na Twoim miejscu robiła amniopunkcję z mikromacierzami (bo równie dobrze może wyjść jeszcze jakaś inna wada), żeby jak najdokładniej przebadać malca.
Rozważasz głębszą diagnostykę?
Tak, myślę że zdecyduje się na amniopunkcję. Zobaczymy też co powie lekarz prowadząca. Na razie napisała tylko, że temat do omówienia na wizycie, nie na SMS.
Też czytałam już o tym, że o ile w kwestiach trisomii i płci te testy mają dużą skuteczność, to przy delacjach i mikrodelacjach jest już znacznie gorzej - ciągle za mało badań żeby stwierdzić na ile dają radę. -
Cześć dziewczyny przed samymi świętami
Dwa dni temu miałam badanie połówkowe, 21+3. Mam 37 lat, Do tej pory wszystkie badania i USG w normie, pappa i Sanko prawidłowe. Brak toxo czy Cvm. A wczoraj córeczka z 50 centyla spadła poniżej 5 w obwodach główki i brzucha. Pomiar jak dla tyg 18. Do tego zwapnienia w sercu, zaznaczone cofnięcie żuchwy, odstające paluchy w obu stopkach. Mózg za mały do weryfikacji. Lekarz podejrzewa chorobę genetyczną, ale jakiekolwiek badania mam dopiero w styczniu 😔 7.01 amnipunkcje a 8.01 genetyka.
Jestem załamana. Od początku najbardziej na świecie bałam się urodzić chore dziecko. Teraz muszę czekać, najpierw na badanie, potem wyniki i nie wiem czego się spodziewać. Ta niewiedza jest straszna. Nie chce świąt, chce zasnąć i obudzić się po wszystkim.
Wiadomość wyedytowana przez autora: 22 grudnia 2024, 14:15
Monika.a lubi tę wiadomość
-
Hej dziewczyny, w piątek miałam połówkowe 20+0. Zamiast radosnych wieści na święta dostałam… Niestety podczas badań stwierdzono u mojej córeczki ARSA. Dostałam zalecenie echo serca. Niestety termin dopiero za miesiąc. Bardzo się boję. Czy jest tu ktoś z takim rozpoznaniem?
KasiaKP lubi tę wiadomość
-
Ja nie ale z tego co się orientuje z dalekiej swojej pamięci jest to dość relatywnie częsta wada. Z tego co mi się wydaje nie jest na tyle poważne jak odchylenie lewej tętnicy i często może nawet nie dawać poważnych objawów. W linku poniżej nawet to określają mianem odmiennej fizjologii a nie jako takiej wady wrodzonej. Wiadomo, trzeba badać i diagnozować dalej. A jak u ciebie reszta badań prenatalnych? W sensie pappa czy genetyczne? https://badanieprenatalne.pl/przez-kogo-powinno-byc-wykonywane-badanie-prenatalne/Aniia84 wrote:Hej dziewczyny, w piątek miałam połówkowe 20+0. Zamiast radosnych wieści na święta dostałam… Niestety podczas badań stwierdzono u mojej córeczki ARSA. Dostałam zalecenie echo serca. Niestety termin dopiero za miesiąc. Bardzo się boję. Czy jest tu ktoś z takim rozpoznaniem?
-
Patrycja789 wrote:Tak, myślę że zdecyduje się na amniopunkcję. Zobaczymy też co powie lekarz prowadząca. Na razie napisała tylko, że temat do omówienia na wizycie, nie na SMS.
Też czytałam już o tym, że o ile w kwestiach trisomii i płci te testy mają dużą skuteczność, to przy delacjach i mikrodelacjach jest już znacznie gorzej - ciągle za mało badań żeby stwierdzić na ile dają radę.
