MTHFR - mutacje

Wczoraj bete zrobilam i wyszla 139:)wiec zaczynam clexowanie!ja tez mam poprzednie poronienie z clexanem:(

Justa w takim razie trzymam kciuki i życzę powodzenia ile placisz za Clexane?
Makowa Panna po twoim podpisie widzę ze strasznie dużo przeszlas przykro mi

O.6clexane koszy 38 zl z refundacja.dziekuje,tym razem musi sie udac:)

Oczywiście ze musi się udać niema innej opcji

Justa trzymam kciuki za maleństwo. Teraz musi sie udać :*
Ja nie mam refundacji i płace 112 zł.
Oliwcia Ty też, bo rozumiem, że te cztery * oznaczaja cztery aniołki. To ostatnie poronienie załamało mnie najbardziej. Do tej pory jak sobie przypomnę to bijące serduszko to mam łzy w oczach...
Mąż miał wykrytą w nasieniu ureaolasme z która też długo walczylismy i myśleliśmy, że to przez ta bakterię to wszystko. W ostatnią ciążę zaszłam już po wyleczeniu i dlatego mieliśmy nadzieję, że będzie wszystko dobrze.

Makowa Panna tak u mnie (****) oznacza cztery poronienia niestety przy ostatniej ciąży byłam pewna ze bedzie dobrze czulam ze to znak ze musi tak być ponieważ termin porodu miałam wyliczony na 29 maja czyli urodziny mojego męża ale niestety nie udało się w naszym przypadku żadnych badan nasienia nie robilismy ani nic takiego mój lekarz uważa ze niema takiej konieczności ponieważ ja zachodzie w ciążę bez problemu tylko po tym się zaczynaja schodki

Justa trzymam kciuki.

O to faktycznie mnóstwo tego. Wow. Niestety koszta są wysokie takich bafań. Tak czytam o tym encortonie ale nie wiele informacji znalazłam na jego temat. Moja znajoma po kilku poronieniach urodziła w końcu gdy go brała.
I gratuluję ciąży. Dużo zdrówka i trzymam kciuki żeby tym razem było dobrze Gin napomknął o 2 miesiącach albo cyklach. Ale po pierwszej @ wracamy do starań.
Ja też wierzyłam mocno, że będzie dobrze:(

Zygzak w takim razie trzymam kciuki za udany cykl a moim przypadku za każdym razem po poronieniu miałam zalecenia odczekania trzech miesiącu teraz mam w sumie mieć pol roku przerwy bo od marca mamy zacząć niby starania

Cześć Dziewczyny:) Czy mogę do Was dołączyć? Już od jakiegoś czasu śledzę Wasze wpisy jako gość, ale postanowiłam podzielić się z Wami moją historią.
Zawsze cieszyłam się dobrym zdrowiem. Zanim zdecydowaliśmy się z mężem na dziecko zrobiłam wszystkie podstawowe badania z krwi (morfologia, glukoza,TSH) cytologie, USG itd.Wszystkie wyniki w idealnej normie.Owulacja bez problemu. W listopadzie 2015 zaszłam po raz pierwszy w ciążę. Nie cieszyliśmy się jednak tym stanem długo. W grudniu, tuż przed samymi Świętami plamienie, krwawienie, poroniłam. Był to 6/7 tydzień, poronienie samoistne, całkowite. Pomyślałam, no trudno, zdarza się, mam wiele koleżanek którym się to przytrafiło. Pewnie dlatego, że byłam dość mocno przeziębiona...Lekarka na SOR oraz ginekolog prowadząca uspokajały mnie, że to się często zdarza, mam się nie przejmować i w związku z tym, że poronienie było samoistne i całkowite, od kolejnego cyklu możemy się ponownie starać. Tak też się stało. Zaszłam od razu w kolejną ciążę, mimo, że nie byłam pewna, czy owulacja już wróciła, cykl był jakiś dziwny, najpierw kilka dni plamienia, dopiero potem okres, nawet nie wiedziałam od którego dnia liczyć 1 dc. Ale udało się. Pomyślałam, teraz na pewno się uda. Ginekolog pogratulowała mi na wizycie.Miałam wszystkie objawy ciąży: mdłości, bóle piersi, itd.Pomyślałam, że to dobry prognostyk, bo poprzednio nie miałam takich dolegliwości. Tym razem się uda...Ginekolog profilaktycznie przepisała od razu Duphaston i Acard. Nie miałam żadnych plamień, byłam dobrej myśli.Po 2 tygodniach miałam przyjść ponownie na USG i zobaczyć serduszko w 8/9 tc. Wizyta miała być w dzień moich 31 urodzin. Taka data-będzie dobrze, będzie powód do świętowania. Na wizycie okazało się, że płód obumarł około 7 tc, zaraz po pierwszej wizycie... Miałam wrażenie, że ginekolog rozpłacze się zaraz razem ze mną. 10 tc poronienie zatrzymane i skierowanie na łyżeczkowanie...Wielkanoc. Kolejne święta na smutno.Pomyślałam, no trudno, może trzeba było poczekać kilka cykli. Teraz odczekamy ze 3 cykle i działamy dalej. Odbiór wyniku histopatologicznego pozbawił mnie złudzeń - mola hydratiosa partialis, zaśniad groniasty częściowy. O zaśniadzie nie będę się tu rozpisywała, bo to odrębny temat. W każdym razie zgodnie z zaleceniami lekarzy z kolejnymi staraniami trzeba odczekać ok roku.W międzyczasie zmieniłam lekarza, dostałam skierowania na badania genetyczne oraz na własną rękę również zrobiłam całą masę. Ze względu na obciążony wywiad rodzinny (mama zmarła w wyniku zakrzepu, poronienia w rodzinie ze strony mamy) skupiłam się na krzepliwości. Wszystkie możliwe parametry okazały się być w normie, wykluczono też zespół antyfosfolipidowy, mutację G20210A w genie prototrombiny, Mutację Leiden. Zrobiłam też przeciwciała ANA 1, oraz jeszcze raz wszystkie badania podstawowe z krwi, glukozę, TSH - wszystko ok.
Wykryto Mutację MTHFR C 677T - Heterozygota.
Dostałam zalecenia od genetyka:
Prewenit Intensiv - 1 x 1 tabl
kwas foliowy 5 mg - 1 x 1/2 tab.
wit. B6 50 mg- 1 x 1/2 tab.
standardowe witaminy dla kobiet w ciąży.
Ani słowa o "rozrzedzaczach" krwi(Acard, heparyna w ciąży), metylowanym foliku czy witaminach.
Tego samego dnia, jeszcze przed rozpoczęciem zalecanej suplementacji, zbadałam homocysteinę - wynik 6,5, czyli bardzo dobry...
Rozpoczęłam suplementację wg zaleceń, z tym, że zamiast pół tabletki kwasu 5 mg biorę Actifolin 2 mg,a wit. b 6 w zalecanej dawce biorę co 3 dzień (policzyłam, że we wszystkich preparatach które biorę jest tej witaminy i tak łącznie prawie 7 mg...), dodatkowo witamina D 2000 j, Femibion Classic.
Po miesiącu zbadałam ponownie homocysteinę - wynik 4,9...Teraz zamiast Classic biorę Femibion 1.

Wybrałam się również na konsultację do hematologa. Pani doktor obejrzała wyniki i powiedziała, że wprawdzie nie traktuje się mutacji MTHFR jak trombofilii, ale ona zna wiele przypadków kobiet, które w końcu donosiły ciążę dzięki heparynie, a wcześniej się to nie udawało. Zaleciła Clexane (Neoaprin) 0,4 od zajścia w ciążę. Acard mogę brać cały czas.Nie mam szans na refundację.Ginekolog również powiedziała, że następna ciąża raczej na heparynie, ale "ona się jeszcze przygotuje, poczyta jakie są najnowsze zalecenia w tym przypadku".

Za 2 tygodnie będziemy jeszcze mieli badanie kariotypów.
Na początku lutego wybieram się na konsultację do innego ginekologa, speca od niepłodności/poronień, żeby skonsultować tą suplementację i postępowanie w razie ciąży.
Jeśli kariotypy będą ok, to na wiosnę chciałabym spróbować jeszcze raz...
To się rozpisałam
Jeśli macie jakieś pytania, to służę pomocą
Dodam jeszcze, że jestem z Trójmiasta.

Oliwcia jeśli mogę spytać to u Ciebie jest problem z utrzymaniem ciąży, Długo starałaś się o Aniołki?

Agynes bardzo mi przykro z powodu strat:*

Zygzak - dzięki Kochana, wszystkie to przechodziłyśmy...

Ale nie poddajemy się i walczymy dalej:)

Agynes witam kochana sporo przeszlas mam nadzieje ze kariotyp będzie u was ok i jak zaczniecie staranka to tym razem się uda trzymam za Ciebie kciuki ja sama czekam na wyniki kariotypu podobno juz są ale brakuje innych wyników do kompletu podpytalam i u nas kariotyp jest ok co mnie bardzo cieszy .

Zygzak tak u mnie jest problem z utrzymaniem ciąży zachodze w nią bez problemu nawet w 1/2 cyklach od zaczecia starań no ale niestety na tym nasze szczęście się kończy

Mam i to homozygote 677...

to tak jak ja też homozygota 667. Trzymam mocno kciuki, żeby tym razem Ci się udało.

Agyness, ja też z Trójmiasta a badałaś czy masz mutację PAI? Sprawdzałaś białko s? Może warto wybrać się do innego lekarza?

Mamaokruszka, tej mutacji nie badałam. Akurat badania genetyczne robiłam na NFZ w UCK i po zebraniu wywiadu i obejrzeniu wyników tylko 3 mutacje prof. Limon zlecił: MTHFR C677T, Leiden i G20210A w genie prototrombiny. Białko C i S mam w normie. Jak będę miała wyniki kariotypów, to umówię się jeszcze raz na konsultacje z prof. i zapytam, czy może jeszcze jeszcze jakieś badania by zrobić. Niedługo mam wizytę u dr Zielińskiego w Invicta, żeby to wszystko skonsultować,zobaczę co powie.
A możesz polecić jakiegoś kompetentnego lekarza ginekologa? i u którego hematologa się konsultowałaś?

0202oliwcia - jestem dobrej myśli. Bo zła jeszcze nikomu w niczym nie pomogła

Dziwnie, że tylko część mutacji Ci zrobili, przecież MTHFR 1298 i PAI to też formy trombofilii. Nic to, pewnie miał jakiś konkretny powód, żeby zlecić takie a nie inne badania, może z wywiadu nie wychodziło, żeby jakieś inne badania były potrzebne. Z dobrych ginekologów to Adam Szulc, Sławomir Matkowski, Danuta Kardzis - tych mi polecano. Są jeszcze sławy jak Zygmuntowicz czy Doering, tylko, że ja im nie ufam. O doktorze Zielińskim słyszałam dobre opinie Sama chodzę do dr Matkowskiego i to jest chyba pierwszy lekarz, który budzi moje zaufanie, z którym mogę podyskutować, jeśli mam inne zdanie niż on i zwykle dochodzimy do jakiegoś konsensusu. Oprócz tego jestem pod opieką immunologa i hematologa - dr Hanny Suchanek i dr Krzysztofa Matyśniaka. Obaj lekarze godni polecenia, sumienni, kompetentni, dają sporo badań, interesują się, pamiętają pacjentki. Nie wiem jak ze stawianiem diagnozy bo ja poszłam do nich z kompletem badań i gotową diagnozą, którą w zasadzie postawiłam sobie sama.

Mamaokruszka zapytam o to profesora na następnej wizycie.Bo na poprzedniej to miałam blade pojęcie o temacie,a oni to raczej zbagatelizowali. Dosłownie, prof. machnął ręką na mój wynik, że to nic takiego i dostałam gotowy wykaz suplementacji.Może faktycznie nie ma wskazań, żeby rozszerzać diagnostykę. Wszystkie inne badania dot. krzepliwości mam w idealnej normie.Nie czuję się kompetentna, żeby podważać Jego zdanie. Zapytam.

Za lekarzy z Wojewódzkiego podziękuję
Zależy mi żeby znaleźć lekarza, który specjalizuje się z niepowodzeniach ciążowych, poronieniach i ich diagnostyce/leczeniu przyczyn.
Sprawdzę dr Zielińskiego. Koleżanka (też MTHFR) polecała mi dr Skweresa z Gamety w Gdyni. Gdyby Zieliński mi nie podpasował z jakiegoś powodu, to sprawdzę tam.
Na konsultacji hematologicznej byłam u dr Hanny Ciepłuch, też mogę polecić.

No właśnie to bagatelizowanie mnie najbardziej wkurza. A co powiedziała Ci hematolog? Badałaś komórki NK?
Lekarzy z Wojewódzkiego i sam szpital omijam szerokim łukiem.
Sama się zastanawiałam nad dr Zielińskim, ale chcę rodzić na Zaspie a mój lekarz tam pracuje, więc chyba nic nie będę zmieniać