Genetyczne badanie "materiału" po poronieniu

Hej Dziewczyny,

Czekam na samoistne poronienie. Jest to moja trzecia strata i ginka jak i kilka dziewczyn z forum zasugerowało badanie genetyczne "materiału" po poronieniu.

Z początku nie byłam nastawiona do tego zbyt pozytywnie zwłaszcza, że sama będę musiała ów "materiał" pobrać. Samo to słowo wzbudza we mnie skrajne emocje bo to przecież moje maleństwo a nie jakiś tam "materiał".

Jednak obudziła się we mnie także wola walki i jeśli to badanie będzie pomocne to jestem zdecydowana je zrobić. Zwłaszcza jeśli wynik da mi wiedzę o tym czy wystąpiły wady genetyczne i następnym razem się uda czy jednak oprócz stwierdzonych już nieprawidłowości mam jeszcze jakieś inne.

I dlatego mam kilka pytań.
Czy któraś z was wykonywała takie badanie?
Jeśli tak to gdzie, jaką metodą i ile kosztowało?

Naczytałam się już sporo o tym wszystkim, ale nie wiem już sama którą opcję wybrać

Witaj ja badalam ale jaka metoda nie wiem...ponoc m. mikromacierzy jest bardzo dobra.placilam cos ok 600zl

Wiem ze może już być późno na odpowiedzi ale oto kilka informacji:
- my robiliśmy badanie z pomocą laboratorium TestDNA.pl trzeba wysłać do nich materiał kurierem No ale na miejscu (we Wrocławiu) nie znaleźliśmy nikogo bardziej kompetentnego kto by to wykonał. Cena badania to 820pln. Zawiera ono badanie płci płodu oraz badanie genetyczne. Jeśli nie uda się zrobić badania genetycznego (czasem niestety tak bywa ze względu na wymieszane materie matki i dziecka) w to miejsce wykonują pakiet trombofilii czyli badanie poprawności 6 genów odpowiedzialnych za krzepliwość (u nas właśnie tak się stało)
- dodatkowo po oznaczeniu płci dziecka masz prawo zarejestrować je w USC i ubiegać się o 8 tygodniowy skrócony urlop macierzyński oraz o zasiłek pogrzebowy jeśli zdecydowaliście się sami pochować dzieciątko.

Jeśli masz jakiekolwiek pytania to jestem do dyspozycji

Witam, jestem właśnie przed wysłaniem materiału do badania. Powiedz mi proszę, czy miałaś potem konsultacje z lekarzem genetykiem? Badania dały Tobie jakaś odpowiedz? Nie ukrywam, ze pokładam w te badania wielką nadzieje na to ze dowiem się co się stało, bo to może już 2 dzieciątko które straciłam w tym samym tygodniu.

Ciżemka, gdzie wysyłacie badania? Jak do Genesis to potem jest konsultacja telefoniczna z genetykiem. nam te badania dały odpowiedź - tylko my robiliśmy metodą mikromacierzy.

Hej,
Badania wysyłałam do TestDNA w Katowicach. Wiesz, nie wiem niestety jaką metodą będzie robione badanie. Póki co czekamy na pierwszy wynik-płeć. Potem jako drugie badane jest genetyczna przyczyna poronienia. Chyba,że badanie będzie niemożliwe z uwagi na wymieszanie materiału,bądź w materiale będzie tylko moje DNA to w ramach tych kosztów proponują inne badanie z mojego DNA typu: Trombofilia wrodzona , bądź Celiakia. Tam też mamy zapewnioną rozmowę z genetykiem. Podczas konsultacji dowiedziałaś się jaką metodą i co oznacza badanie? Co zaproponowali Tobie po otrzymaniu wyniku? Nie ukrywam, że pokładam wielkie nadzieje w te badania. Jak nigdy w życiu, tak teraz podskakuje na każdy sygnał telefonu bo liczę że czegoś w końcu się dowiem i będę mogła działać.

CZeść dziewczyny!
Ja też jestem po badaniu w Katowicach , tam gdzie Ciżemka . Właśnie otrzymałam wynik badania genetycznego materiału poporonnego. I nie mam pojęcia co oznacza.
Rezulat brzmi dokładnie tak : "W przypadku wszystkich 7 analizowanych chromosomów uzyskano sygnał amplifikacji pochodzący z trzech allelli "
Czy ktoś wie , co to może oznaczać? Rozmowe z genetykiem mam dopiero 8 stycznia

Sama jestem zielona jeśli chodzi już o tak głęboką analizę badań genetycznych ale pierwsze co to posprawdzałam te wyrazy dla mnie skomplikowane:
Amplifikacja – proces olbrzymiego zwiększenia ilości.
Allel - gen allelyczny; jedna z kilku form genu, zajmująca te same miejsca w chromosomach homologicznych. Chromosomy homologiczne -zawierające ten sam zestaw genów, mają tą samą długość; jeden pochodzi od ojca, drugi od matki.
Jak na moje, ale nie bierz tego na 100% bo to jest tylko moja interpretacja, chodzi o aberracje chromosomowe. Są to nieprawidłowości materiału genetycznego komórek rozrodczych. Ale nie wiadomo czy nieprawidłowość ma charakter rodzinny ( genetyczny) czy to dotyczyło tylko tego płodu. ALE jak wspomniałam, to jest tylko moja luźna interpretacja i nawet nie wiem czy mam rację
A wynik dostałaś po 14 dniach czy jest może szansa, że szybciej wyrobią się z wynikami?

Wyniki o plci juz dostalam po 3 dniach roboczych, po kolejnych 3 dniach dostalam ten dzisiejszy synik. 5 stycznia mam dostac wyniki badan na trombofikie a max do 8 stycznia wyniki kariotypow. Czyli na kariotypy bede czekac 4 tyg ale wiadomo ze swieta po drodze. Bardzo czekalam na te wyniki a teraz sie stresuje bo nie mam pojecia co oznaczaja ....

o kurczę,bardzo szybko dostałaś. Ja wysłałam próbkę w poniedziałek więc liczę na to, że jutro się dowiem co ukrywałam w brzuszku. A co do genetycznych to właśnie przez święta nie będę się nastawiać że coś spłynie do końca grudnia, raczej nastawiam się na 2 pierwsze tygodnie stycznia . A wysłałaś w soli fizjologicznej czy bloczki parafinowe? miałaś jakąś odpowiedź zwrotną dot. jakości próbki?mam obawy właśnie dot. jakości bo szpital nie zostawił sobie nic do przebadania tylko całość zachował w soli( na moją wyraźną prośbę przed zabiegiem bo zaznaczyłam, że będę wysyłać próbkę do przebadania) a jak chciałam odebrać próbkę to się obudzili,że oni nic nie mają i tą moją dzielili "na pół" beznadzieja totalna.

Do mnie Pani dzwoniła, żeby się już umówić na rozmowe z genetykiem i przy okazji zapytałam czy wie kiedy będą wyniki badania genetycznego materiału poporonnego i powiedziała że ma informacje że materiał uda się zbadać. Mnie też Pani w Katowicach informowała, że możliwe że nie uda się zbadać ale na szczęscie się udało. Ja swoją kkruszynkę musiałam odbierać z prosektorium W ogóle to pielegniarka przed zabiegiem wprowadziła mnie w bład i powiedziała że jeśli jest płodzik to muszę zrobić pogrzeb. Przeraziło mnie to... ale potem inna pielęgniarkak udzieliła mi poprawnej informacji. Ja wyraźnie zaznaczyłam że chce materiał do badania genetycznego, tak że bym w soli fizjologicznej.
Powiem szczerze, że zadowolona jestem z tego laboratorium bo naprawdę szybko to robią. Tylko tak defacto dla mnie ten pakiet badan genetycznych z materiału poporonnego nie był zbyt potrzebny, bo nie chciałam znać płci. Jak odczytałam wynik to bardzo to przeżyłam... po raz kolejny. To czekanie na rozmowe z genetykiem jest straszne dla mnie... jakby cała wieczność...
Ciżemka, robiłaś juz jakieś inne badania po poronienieniach, niegenetyczne?

Wydaje mi się, że płeć jest zawsze. Bo nawet jak zaznaczasz, że wybierasz badania genetyczne to jest informacja, że płeć też będzie przebadana. Wydaje mi się, że prawie jeśli chcesz otrzymać zasiłek pogrzebowy to musisz maleństwo pochować i może o tym myślała pierwsza pielęgniarka.
Co do badań to ohhh kochana czego ja nie miałam już robione. Nawet dzisiaj byłam jeszcze w laboratorium i na własną rękę robiłam dodatkowe badania.
To co mam już zrobione:
Badania w kierunku zespołu antyfosfolipidowego
– przeciwciała antykardiolipidowe – IgG, IgM
Antykoagulant tocznia
Przeciwciała przeciwjądrowe ANA ( ale dziś robiłam powtórkę dla samej siebie bo wynik wyszedł graniczny)
Przeciwciała przeciwko antygenom łożyska
przeciwciała przeciwko peroksydazie tarczycowej (anty-TPO)
przeciwciała przeciwko tyreoglobulinie (anty-TG)
Badania na choroby infekcyjne po poronieniu
mutację w genie protrombiny
MTHFR 677 ( muszę dorobić jeszcze MTHFR 1298 A-C bo tego nie mam)
analiza czynnika V Leiden
Kariotypy moje i męża
Infekcyjne : Toxoplazmoza (IgM)
Cytomegalia (IgM)
Różyczka (IgG, IgM)
Chlamydioza (Chlamydophila trachomatis)
Miałam robioną histeroskopie z pobraniem wycinku endo i w wyniku wyszło " polipowate ukształtowane endometrium w fazie wzrostu)
JEDYNE czego nie robiłam to Badanie celiakii ( przyswajalność glutenu a ma ponoć też wpływ na płodność) i mutacji PAI-1 i w sumie zastanawiam się czy ten mały drań nie jest odpowiedzialny za moje poronienia bo ciąże zatrzymały mi się (serce przestawało bić)można powiedzieć że nawet w tym samym DNIU więc coś jest na rzeczy i coś nie pozwala,żeby one rozwinęły się dalej.
I jak już teraz spłyną wyniki z TestDNA to chyba będzie wszystko co mogłam przebadać więcej nie mam już pomysły.

Barbarossa i tylko tyle w tym wyniku dostałaś? Wg mnie (ale to też tylko moja interpretacja) Twoje dziecko miało wadę genetyczna. Bo zdrowy człowiek ma po 2 allele w każdym hromosomie a w wyniku pisze ze było po 3. Ale musisz czekać na konsultacje z genetykiem. U nas poza wynikiem dostaliśmy szczegółowy opis co było źle w wyniku (a też była wada genetyczna)- tylko my badanie robiliśmy w Poznaniu.

Cizemka jeszcze immunologia jest do sprawdzenia.

badania jakie robiłam w tym immunologia:
Czynnik reumatoidalny – ilościowo
Czynnik VIII
Dopełniacz
składowa C4
Oporność na aktywowane białko C (APCR)
P.ciała p/jądrowe ANA2 HEp-2
Antykoagulant toczniowy
Antytrombina III (AT III)
APTT (czas kaolinowo-kefalinowy)
Białko C
Białko S
D-dimery ilościowo (osocze)
Ferrytyna
Homocysteina
Morfologia pełna - analizator - krew
P.ciała przeciw B2GP1 (beta 2 glikoproteinie 1)
P.ciała przeciw kardiolipinie (IgM i IgG)
PT (INR,Quick)
Elektroforeza białek - surowica
Immunoglobulina A - IgA
Immunoglobulina G - IgG
Immunoglobulina M - IgM
Morfologia pełna - analizator - krew
Witamina B12
Białko całkowite - surowica

To faktycznie pełna lista...i w dodatku widzę że miałaś inseminację Ja dopiero zaczynam. Stwierdzaiłam, że zacznę od tych najgorszych badań i po kolei. Tyle, że ja nie mieszkam w PL i tutaj każdy mi powtarza że to normalne. Dlatego przy najbliższej okazji zrobię wszystkie badania w Polsce bo tutaj nikt mi nie pomoże.
Ciżemka, A jak jest z tymi kariotypami? Rozumiem , że macie wszystko ok?? A w jakiej formie dostałaś wyniki,w typowym genetycznym języku? Tzn czy zrozumiałaś je czytając, czy też musiałaś to konsultować najpierw z genetykiem?

Dokładnie pisło tak: W przypadku wszystkich 7 analizowanych chromosomów uzyskano sygnał amplifikacji pochodzący z trzech allelli .Metoda badawcza stosowana w laboratorium nie jest dedykowana do potwierdzenia przyczyny wystąpienia wyżej wymienionej sytułacji. W tym przypadku zalecane jest rozszerzenie diagnostyki oraz konsultacja z lekarzem genetykiem.

To było badane metodą PCR

To już nie rozumiem
Cizemka komórki Nk, AlloMlr? O takiej immunologi pisałam a z tych badań wyżej coś Ci wyszło?

mogę pomijać niektóre badania bo mam je rozbite na parę laboratoria . Tak, miałam NK , subpopulacje Limfocytów ( nawet dwa razy ) itp. Immunolog i hematolog przepisała mi chyba wszystkie jakie możliwe co przychodziło im go głowy badania bo byłam dość upierdliwym pacjentem. w końcu 4 lata walki o ciąże, 2 poronienia, 1 pozamaciczna, 4 programy in vitro i 0 dzieci....
Badania krwi w porządku, czekam jeszcze na dzisiejsze wyniki Przeciwciała przeciwko antygenom łożyska bo tego nie robiłam wcześniej ( bo nikt nie zlecił....) i na ANA2 bo wynik wyszedł graniczny, jedną metodą stwierdzono przeciwciała w mianie 1:100 a drugą metodą nie stwierdzono przeciwciał. Wynik kariotypu miałam jak dla laika napisany. Czyli w wyniku ile zawiera chromosomów i że jest to wynik prawidłowy. Zero jakiegoś medycznego bełkotu, którego bym nie rozumiała.

A coś z tych badań wyszło? Mutacja? Jak homocysteina? Na jakich lekach ciaze?

WSZYSTKIE prawidłowe, w tym Homocysteina itp. prócz tych ANA2 a i sprawdzam ten wynik dla samej siebie bo lekarz sprawdzając wszystkie wyniki badań uważał że są one prawidłowe i nie ma do czego się doczepić. Mutacji brak, ale jak wcześniej wspomniałam MTHFR muszę dorobić MTHFR 1298 A-C bo mam zrobione tylko 677 i PAI-1 ale to czekam z tym aż odezwą się z TestDNA bo tam chce wykonać to badanie i chce zobaczyć co wyjdzie z materiału poronnego. Ciąża ostatnia z in vitro była jedynie prowadzona na Luteinie i estrofemie. Żadnych innych wspomagaczy.