Forum Poronienie Genetyczne badanie "materiału" po poronieniu
Odpowiedz

Genetyczne badanie "materiału" po poronieniu

Oceń ten wątek:
  • reni86 Autorytet
    Postów: 643 108

    Wysłany: 22 grudnia 2017, 15:28

    Cytuj  /     /  Zgłoś
    Barbarossa aż sprawdziłam swój wynik. I wg mnie właśnie to jest wada genetyczna: triploidia. U nas było właśnie to. To jest wada letalna, czyli dziecko nie miało szans się urodzić.

    Amelka[*] - 17.03.13 (10tc)
    Franio[*]- 16.06.14 (9tc)
    Karolek[*]- 13.12.14 (10tc)

    niedoczynność tarczycy, NK, MTHRF C667T homozygota - metylofolin 0,8mg, B6, B12, D3, eutyrox, acard,...
  • Barbarossa Koleżanka
    Postów: 39 6

    Wysłany: 22 grudnia 2017, 15:54

    Cytuj  /     /  Zgłoś
    reni86 wrote:
    Barbarossa aż sprawdziłam swój wynik. I wg mnie właśnie to jest wada genetyczna: triploidia. U nas było właśnie to. To jest wada letalna, czyli dziecko nie miało szans się urodzić.
    Dziękuję Ci sprawdzenie... Za 2 tygodnie mam rozmowe z genetykiem to zobaczymy czy potwierdzi...

  • Ciżemka Koleżanka
    Postów: 145 15

    Wysłany: 28 grudnia 2017, 00:32

    Cytuj  /     /  Zgłoś
    Dziś dostałam informacje o płci. Muszę przyznać, że jestem zadowolona z wybrania tego laboratorium. Jakoś tak godni zaufania się wydają. W ciągu 5 dni roboczych dowiemy się co z drugim etapem zleconych badań (genetyczne).

    Barbarossa wrote:
    Za 2 tygodnie mam rozmowe z genetykiem to zobaczymy czy potwierdzi...

    Daj proszę znać jak poszła rozmowa i czy zalecili co dalej itp. Była bym wdzięczna :))

    2009-ciąża naturalna- poronienie zatrzymane 9tc
    2016-inseminacja- ciąża ektopowa jajowodowa
    2017-kriotransfer- poronienie zatrzymane 9tc (Agatka)
    2018-kriotransfer -ciąża biochemiczna
  • Barbarossa Koleżanka
    Postów: 39 6

    Wysłany: 28 grudnia 2017, 14:38

    Cytuj  /     /  Zgłoś
    Ciżemka wrote:
    Dziś dostałam informacje o płci. Muszę przyznać, że jestem zadowolona z wybrania tego laboratorium. Jakoś tak godni zaufania się wydają. W ciągu 5 dni roboczych dowiemy się co z drugim etapem zleconych badań (genetyczne).




    Daj proszę znać jak poszła rozmowa i czy zalecili co dalej itp. Była bym wdzięczna :))
    Podejrzawam że nawet szybciej te wyniki dostaniesz, pewnie za 3 dni.Tyle że ja dalej nie wiem co oznacza mój wynik, pytałam z ciekawości pani hematolog przy wczorajszej wizycie czy moze coś z tego rozumie i też nic... dopiero genetyk. Mi jeszcze przyszly wyniki badań mutacji w kierunku trombofili : MTHFR i PAI 1 wynik nieprawidłowy. Teraz x niecierpliwośćia czekam na wyniki kariotypu. Jak tylko coś będę wiedzieć więcej na ten temat to się odezwę... :)

  • Ciżemka Koleżanka
    Postów: 145 15

    Wysłany: 28 grudnia 2017, 15:26

    Cytuj  /     /  Zgłoś
    LICZĘ NA to,że będą wcześniej. Podskakuję na każdy dźwięk przychodzącego emaila.... Z tego co się zdążyłam poczytać to przy mutacjach MTHR - będziesz musiała zażywać inny rodzaj kwasu foliowego bo aktualnie nie przyswajasz tego w formie, która jest powszechna, a przy PAI-1 to wkleję Ci kawałek pracy doktorskiej, którą aktualnie czytam:
    Należy podkreślić, że dla prawidłowego procesu implantacji niezwykle istotna jest
    inwazja cytotrofoblastu w ścianę macicy, co ma miejsce zwykle między 8 a 10 tygodniem
    ciąży. PAI-1, natomiast wspólnie z innymi czynnikami fibrynolitycznymi odgrywa istotną
    rolę w kontroli procesów proteolitycznych, przebudowy w obrębie tkanek oraz migracji
    komórek w czasie inwazji trofoblastu. W związku z tym uważa się, że zmienione stężenie
    PAI-1 uwarunkowane występowaniem polimorfizmów jego genu może skutkować
    wystąpieniem poronień zwłaszcza w I trymestrze ciąży"
    Ja u siebie podejrzewam właśnie mutację tego PAI-1 mimo, że jeszcze nie zgadałam tego. Bo symptomy odpowiadają w czasie, w którym następuje zatrzymanie ciąży.




    2009-ciąża naturalna- poronienie zatrzymane 9tc
    2016-inseminacja- ciąża ektopowa jajowodowa
    2017-kriotransfer- poronienie zatrzymane 9tc (Agatka)
    2018-kriotransfer -ciąża biochemiczna
  • reni86 Autorytet
    Postów: 643 108

    Wysłany: 9 stycznia 2018, 09:28

    Cytuj  /     /  Zgłoś
    Barbarossa jak po rozmowie z genetykiem?

    Amelka[*] - 17.03.13 (10tc)
    Franio[*]- 16.06.14 (9tc)
    Karolek[*]- 13.12.14 (10tc)

    niedoczynność tarczycy, NK, MTHRF C667T homozygota - metylofolin 0,8mg, B6, B12, D3, eutyrox, acard,...
  • Barbarossa Koleżanka
    Postów: 39 6

    Wysłany: 9 stycznia 2018, 17:59

    Cytuj  /     /  Zgłoś
    reni86 wrote:
    Barbarossa jak po rozmowie z genetykiem?
    Rozmowe z genetykiem mam przełożoną na 11.01 bo nie miałam wczoraj jeszcze wyników kariotypów. Doszły dzisiaj- na szczęście prawidłowy u mnie i u męża ....ufff

    reni86 lubi tę wiadomość

  • Barbarossa Koleżanka
    Postów: 39 6

    Wysłany: 11 stycznia 2018, 11:53

    Cytuj  /     /  Zgłoś
    reni86 wrote:
    Barbarossa jak po rozmowie z genetykiem?
    Już po rozmowie.. i tak jak mówiłaś reni86 to była triploidia.Genetyk mówiła że to jest bardzo częste ale mało porawdopodobne że wystąpi w następnej ciąży. Dodatkowo zerkneła na inne wyniki i niczego nie można się przyczepić, poza tymi mutacjami MTHFR i PAI 1 ale one i tak są w układzie heterozygotycznym więc nie mają takiego dużego wpływu. Te mutacje odziedziczyłam po którymś z rodziców więc skoro moi rodziece mieli pięcioro dzieci to może i mi się uda :)Zaleciła Acard i metafolinę no i po uzgodnieniu z ginekologiem progesteron. A co do następnych starań to 2 miesiączki odczekać i można próbować:)

    Ciżemka, SiSi111 lubią tę wiadomość

  • reni86 Autorytet
    Postów: 643 108

    Wysłany: 11 stycznia 2018, 13:17

    Cytuj  /     /  Zgłoś
    nie wiem czy badałas już ale sprawdź sobie (i meżowi) poziom homocysteiny i kwasu foliowego. Ja tez mam te mutacje po rodzicach, u nich nie było problemu a u mnie niestety jest, czy to przez to czy nie - w 100% nie wiem, ale warto to ogarnąć (tzn suplementy przy mutacji) :)

    Amelka[*] - 17.03.13 (10tc)
    Franio[*]- 16.06.14 (9tc)
    Karolek[*]- 13.12.14 (10tc)

    niedoczynność tarczycy, NK, MTHRF C667T homozygota - metylofolin 0,8mg, B6, B12, D3, eutyrox, acard,...
  • Ren Znajoma
    Postów: 26 99

    Wysłany: 11 stycznia 2018, 18:29

    Cytuj  /     /  Zgłoś
    Poronilam w domu w niedziele 26 listopada 2017 swoja trzecia naturalna ciaze. Ja rowniez zrobilam badania materialu poronnego (820pln) w testDNA.pl w polowie grudnia 2017, u mnie jednak nie udalo sie zrobic przyczyny i wtedy zwracaja pieniazki (373pln). Pakiet 'trombofilia' robilam wczesniej w tym samym labolatorium (wyszlo mi MTHFR hetero oraz czynnik V hetero oraz allella w jednym z genow odp za celiakie). Na celiakie nie choruje ale po tym poronieniu zrobilam celiakie z krwii 8 stycznia 2018 w innym laboratorium. U mnie tak sie zdarzylo, ze pierwszy material poronny zlapany oddalam tutaj w UK (wtedy myslalam ze juz po wszystkim a wyszlo jeszcze 'cos' i to wyslalam do Polski do testDNA.pl). We wtorek 16 stycznia mamy z mezem rozmowe w szpitalu w Anglii tu gdzie oddalismy material poronny do badania i mamy nadzieje, ze udalo im sie okreslic przyczyne tego poronienia. To byla moja ciaza # 3, wszystkie trzy w podobnym czasie utracone (ostatnie dwie obumarle w lonie i poronienie samoistne). Z poprzednich poronien przyczyn nie poznam, bo w UK nie badaja, dopiero poronienie nr 3 kwalifikuje do calosciowych badan. Gdybym w 1 i 2 ciazy slyszala o testDNA.pl to bym zrobila to samo.

    Ren
  • Ciżemka Koleżanka
    Postów: 145 15

    Wysłany: 11 stycznia 2018, 21:54

    Cytuj  /     /  Zgłoś
    U mnie niestety tez nie udało się przebadać materiału bo był zanieczyszczony moim DNA, wiec odpowiedzi nie uzyskam :(.
    Ren czy u Ciebie po wynikach zaproponowali leczenie w związku z wynikami ?

    2009-ciąża naturalna- poronienie zatrzymane 9tc
    2016-inseminacja- ciąża ektopowa jajowodowa
    2017-kriotransfer- poronienie zatrzymane 9tc (Agatka)
    2018-kriotransfer -ciąża biochemiczna
  • Barbarossa Koleżanka
    Postów: 39 6

    Wysłany: 13 stycznia 2018, 08:47

    Cytuj  /     /  Zgłoś
    reni86 wrote:
    nie wiem czy badałas już ale sprawdź sobie (i meżowi) poziom homocysteiny i kwasu foliowego. Ja tez mam te mutacje po rodzicach, u nich nie było problemu a u mnie niestety jest, czy to przez to czy nie - w 100% nie wiem, ale warto to ogarnąć (tzn suplementy przy mutacji) :)
    Robilam zarówno homocysteine ( wynik 10,10 ) oraz kwas foliowy ( wynik 14,4 ). Jeden ginekolog mi mowil ze praktycznoe wszystkie kobiety ktore roboa badania genetyczne w koerunku tych mutacji wychodzi ta mutacja zaburzajaca wchlanianie kwasu. I dlatego zapropozowal sprawdzic. Wynik mam w normoe wiec widocznie przyswajam ten syntetyczny. Ale w nastepnej ciazy, profilaktycznie bede brac metylowany.

  • reni86 Autorytet
    Postów: 643 108

    Wysłany: 13 stycznia 2018, 09:39

    Cytuj  /     /  Zgłoś
    No niestety ale homocysteine masz ponad normę do starań to 6,5-8 (ani mniej ani więcej). Pewnie tak jest ze wiele osób ma ta mutacje, ale i tak nie warto faszerowac się syntetycznymi witaminami.

    Amelka[*] - 17.03.13 (10tc)
    Franio[*]- 16.06.14 (9tc)
    Karolek[*]- 13.12.14 (10tc)

    niedoczynność tarczycy, NK, MTHRF C667T homozygota - metylofolin 0,8mg, B6, B12, D3, eutyrox, acard,...
  • Ciżemka Koleżanka
    Postów: 145 15

    Wysłany: 18 stycznia 2018, 09:57

    Cytuj  /     /  Zgłoś
    Hej, właśnie dostałam wynik badań z laboratorium i co oznacza wynik, że mutacja PAI-1 i MTHR A1298C są w układzie Homozygotyczny? czy ma to jakiś wpływ na przyszłe leczenie? Rozmowę z genetykiem mam dopiero 1 lutego :/

    2009-ciąża naturalna- poronienie zatrzymane 9tc
    2016-inseminacja- ciąża ektopowa jajowodowa
    2017-kriotransfer- poronienie zatrzymane 9tc (Agatka)
    2018-kriotransfer -ciąża biochemiczna
  • reni86 Autorytet
    Postów: 643 108

    Wysłany: 18 stycznia 2018, 12:40

    Cytuj  /     /  Zgłoś
    Tak :) obowiązkowo heparyna w ciąży, i metylowane witaminy :) nie daj sobie wcisnąć większych dawek kwasu foliowego.

    Amelka[*] - 17.03.13 (10tc)
    Franio[*]- 16.06.14 (9tc)
    Karolek[*]- 13.12.14 (10tc)

    niedoczynność tarczycy, NK, MTHRF C667T homozygota - metylofolin 0,8mg, B6, B12, D3, eutyrox, acard,...
  • Ciżemka Koleżanka
    Postów: 145 15

    Wysłany: 18 stycznia 2018, 15:43

    Cytuj  /     /  Zgłoś
    Dziski za radę! Po 4 latach leczenia w końcu wiem na czym stoję! Przyznam, że dobrze w końcu poznać wroga i wiedzieć jak z nim walczyć bo niewiedza chyba jest gorsza. Metylowane witaminy dostanę od raki czy potrzebna jest recepta? Mam tez hematologa 25 stycznia wiec może więcej mi też powie o heparynie bo raczkuje dopiero w tym temacie mimo tak długiej walki o ciąże

    2009-ciąża naturalna- poronienie zatrzymane 9tc
    2016-inseminacja- ciąża ektopowa jajowodowa
    2017-kriotransfer- poronienie zatrzymane 9tc (Agatka)
    2018-kriotransfer -ciąża biochemiczna
  • reni86 Autorytet
    Postów: 643 108

    Wysłany: 19 stycznia 2018, 17:41

    Cytuj  /     /  Zgłoś
    Metylofolian kupisz bez recepty (często w aptece nie mają pojęcia o czym mowisz ;-) najlepiej w aptece internetowej albo na iherb. Możesz kupić folian (metylofolian) Solgar albo Swanson.Albo już taki gotowy komplks witamin Optimal Prenatal z Seeking Health.

    Amelka[*] - 17.03.13 (10tc)
    Franio[*]- 16.06.14 (9tc)
    Karolek[*]- 13.12.14 (10tc)

    niedoczynność tarczycy, NK, MTHRF C667T homozygota - metylofolin 0,8mg, B6, B12, D3, eutyrox, acard,...
  • Ciżemka Koleżanka
    Postów: 145 15

    Wysłany: 19 stycznia 2018, 18:55

    Cytuj  /     /  Zgłoś
    Dziękuje bardzo za odpowiedź :)

    2009-ciąża naturalna- poronienie zatrzymane 9tc
    2016-inseminacja- ciąża ektopowa jajowodowa
    2017-kriotransfer- poronienie zatrzymane 9tc (Agatka)
    2018-kriotransfer -ciąża biochemiczna
  • NiecierpliwaOna Autorytet
    Postów: 1849 1173

    Wysłany: 20 stycznia 2018, 11:21

    Cytuj  /     /  Zgłoś
    Ptzepraszam za pytanie,ale jak wygląda pogrzeb 4 cm dziecka? W poniedz.wybieram się na oddział na łyżeczkowanie i zastanawiam się nad badaniami,ale przeraża mnie pogrzeb. Wyobrażam sobie jak to brzmi :(

    Wojtuś 09. 03. 2013
    Kasia 20. 05. 2015
    Kubuś 13. 11. 2016
    Aniołek Bogusia <3 24.01.2018 <3 [*] 10 tc
    Tęczowe Dziewczynki 1k1o - Zosia i Oleńka - 15.01.2019 klz9hdgexq2u0dlm.png
  • reni86 Autorytet
    Postów: 643 108

    Wysłany: 20 stycznia 2018, 14:33

    Cytuj  /     /  Zgłoś
    NiecierpliwaOna wrote:
    Ptzepraszam za pytanie,ale jak wygląda pogrzeb 4 cm dziecka? W poniedz.wybieram się na oddział na łyżeczkowanie i zastanawiam się nad badaniami,ale przeraża mnie pogrzeb. Wyobrażam sobie jak to brzmi :(
    Pogrzeb wygląda tak samo jak normalny.

    Amelka[*] - 17.03.13 (10tc)
    Franio[*]- 16.06.14 (9tc)
    Karolek[*]- 13.12.14 (10tc)

    niedoczynność tarczycy, NK, MTHRF C667T homozygota - metylofolin 0,8mg, B6, B12, D3, eutyrox, acard,...
1 2 3 4 5 ››
Zgłoś post
Od:
Wiadomość:
Zgłoś Anuluj

Zainteresują Cię również:

Sezonowa dieta zwiększająca płodność – płodne smaki jesieni

Jesień to świetny moment na wprowadzenie zmian do stylu życia i diety, które mogą pozytywnie wpłynąć na płodność i tym samym zwiększyć szanse na zajście w ciążę. Jakie produkty wybierać jesienią? Które składniki mają szczególne znaczenie w kontekście płodności? Podpowiadają ekspertki - Ania i Zosia z Akademii Płodności. 

CZYTAJ WIĘCEJ

Śluz płodny a owulacja i dni płodne - jak prowadzić obserwacje?

Na rynku dostępnych jest wiele pomocy w wyznaczaniu dni płodnych. Większość z nich działa na podobnej zasadzie – rozpoznaje zmianę hormonów w ciele kobiety i na tej podstawie wskazuje dni płodne. Czy wiesz, że jedno z takich „narzędzi” masz już w sobie? Twój śluz płodny, który pojawia się w czasie dni płodnych, czyli przed wystąpieniem owulacji!

CZYTAJ WIĘCEJ

Diagnostyka problemów z płodnością - krok po kroku

Niepłodności nikt się nie spodziewa, a jednak dotyka ona około 1,5 miliona polskich par rocznie. To bardzo dużo! Jakie są najczęstsze przyczyny niepłodności? Kiedy warto rozpocząć diagnostykę i jakie badania zrobić na początek?

CZYTAJ WIĘCEJ
Fundusze Europejskie: Inteligentny Rozwój Narodowe Centrum Badań i Rozwoju Europejski Fundusz Rozwoju Regionalnego