Genetyczne badanie "materiału" po poronieniu

Barbarossa aż sprawdziłam swój wynik. I wg mnie właśnie to jest wada genetyczna: triploidia. U nas było właśnie to. To jest wada letalna, czyli dziecko nie miało szans się urodzić.

Dziękuję Ci sprawdzenie... Za 2 tygodnie mam rozmowe z genetykiem to zobaczymy czy potwierdzi...

Dziś dostałam informacje o płci. Muszę przyznać, że jestem zadowolona z wybrania tego laboratorium. Jakoś tak godni zaufania się wydają. W ciągu 5 dni roboczych dowiemy się co z drugim etapem zleconych badań (genetyczne).


Daj proszę znać jak poszła rozmowa i czy zalecili co dalej itp. Była bym wdzięczna )

Podejrzawam że nawet szybciej te wyniki dostaniesz, pewnie za 3 dni.Tyle że ja dalej nie wiem co oznacza mój wynik, pytałam z ciekawości pani hematolog przy wczorajszej wizycie czy moze coś z tego rozumie i też nic... dopiero genetyk. Mi jeszcze przyszly wyniki badań mutacji w kierunku trombofili : MTHFR i PAI 1 wynik nieprawidłowy. Teraz x niecierpliwośćia czekam na wyniki kariotypu. Jak tylko coś będę wiedzieć więcej na ten temat to się odezwę...

LICZĘ NA to,że będą wcześniej. Podskakuję na każdy dźwięk przychodzącego emaila.... Z tego co się zdążyłam poczytać to przy mutacjach MTHR - będziesz musiała zażywać inny rodzaj kwasu foliowego bo aktualnie nie przyswajasz tego w formie, która jest powszechna, a przy PAI-1 to wkleję Ci kawałek pracy doktorskiej, którą aktualnie czytam:
Należy podkreślić, że dla prawidłowego procesu implantacji niezwykle istotna jest
inwazja cytotrofoblastu w ścianę macicy, co ma miejsce zwykle między 8 a 10 tygodniem
ciąży. PAI-1, natomiast wspólnie z innymi czynnikami fibrynolitycznymi odgrywa istotną
rolę w kontroli procesów proteolitycznych, przebudowy w obrębie tkanek oraz migracji
komórek w czasie inwazji trofoblastu. W związku z tym uważa się, że zmienione stężenie
PAI-1 uwarunkowane występowaniem polimorfizmów jego genu może skutkować
wystąpieniem poronień zwłaszcza w I trymestrze ciąży"
Ja u siebie podejrzewam właśnie mutację tego PAI-1 mimo, że jeszcze nie zgadałam tego. Bo symptomy odpowiadają w czasie, w którym następuje zatrzymanie ciąży.

Barbarossa jak po rozmowie z genetykiem?

Rozmowe z genetykiem mam przełożoną na 11.01 bo nie miałam wczoraj jeszcze wyników kariotypów. Doszły dzisiaj- na szczęście prawidłowy u mnie i u męża ....ufff

Już po rozmowie.. i tak jak mówiłaś reni86 to była triploidia.Genetyk mówiła że to jest bardzo częste ale mało porawdopodobne że wystąpi w następnej ciąży. Dodatkowo zerkneła na inne wyniki i niczego nie można się przyczepić, poza tymi mutacjami MTHFR i PAI 1 ale one i tak są w układzie heterozygotycznym więc nie mają takiego dużego wpływu. Te mutacje odziedziczyłam po którymś z rodziców więc skoro moi rodziece mieli pięcioro dzieci to może i mi się uda :)Zaleciła Acard i metafolinę no i po uzgodnieniu z ginekologiem progesteron. A co do następnych starań to 2 miesiączki odczekać i można próbować

nie wiem czy badałas już ale sprawdź sobie (i meżowi) poziom homocysteiny i kwasu foliowego. Ja tez mam te mutacje po rodzicach, u nich nie było problemu a u mnie niestety jest, czy to przez to czy nie - w 100% nie wiem, ale warto to ogarnąć (tzn suplementy przy mutacji)

Poronilam w domu w niedziele 26 listopada 2017 swoja trzecia naturalna ciaze. Ja rowniez zrobilam badania materialu poronnego (820pln) w testDNA.pl w polowie grudnia 2017, u mnie jednak nie udalo sie zrobic przyczyny i wtedy zwracaja pieniazki (373pln). Pakiet 'trombofilia' robilam wczesniej w tym samym labolatorium (wyszlo mi MTHFR hetero oraz czynnik V hetero oraz allella w jednym z genow odp za celiakie). Na celiakie nie choruje ale po tym poronieniu zrobilam celiakie z krwii 8 stycznia 2018 w innym laboratorium. U mnie tak sie zdarzylo, ze pierwszy material poronny zlapany oddalam tutaj w UK (wtedy myslalam ze juz po wszystkim a wyszlo jeszcze 'cos' i to wyslalam do Polski do testDNA.pl). We wtorek 16 stycznia mamy z mezem rozmowe w szpitalu w Anglii tu gdzie oddalismy material poronny do badania i mamy nadzieje, ze udalo im sie okreslic przyczyne tego poronienia. To byla moja ciaza # 3, wszystkie trzy w podobnym czasie utracone (ostatnie dwie obumarle w lonie i poronienie samoistne). Z poprzednich poronien przyczyn nie poznam, bo w UK nie badaja, dopiero poronienie nr 3 kwalifikuje do calosciowych badan. Gdybym w 1 i 2 ciazy slyszala o testDNA.pl to bym zrobila to samo.

U mnie niestety tez nie udało się przebadać materiału bo był zanieczyszczony moim DNA, wiec odpowiedzi nie uzyskam .
Ren czy u Ciebie po wynikach zaproponowali leczenie w związku z wynikami ?

Robilam zarówno homocysteine ( wynik 10,10 ) oraz kwas foliowy ( wynik 14,4 ). Jeden ginekolog mi mowil ze praktycznoe wszystkie kobiety ktore roboa badania genetyczne w koerunku tych mutacji wychodzi ta mutacja zaburzajaca wchlanianie kwasu. I dlatego zapropozowal sprawdzic. Wynik mam w normoe wiec widocznie przyswajam ten syntetyczny. Ale w nastepnej ciazy, profilaktycznie bede brac metylowany.

No niestety ale homocysteine masz ponad normę do starań to 6,5-8 (ani mniej ani więcej). Pewnie tak jest ze wiele osób ma ta mutacje, ale i tak nie warto faszerowac się syntetycznymi witaminami.

Hej, właśnie dostałam wynik badań z laboratorium i co oznacza wynik, że mutacja PAI-1 i MTHR A1298C są w układzie Homozygotyczny? czy ma to jakiś wpływ na przyszłe leczenie? Rozmowę z genetykiem mam dopiero 1 lutego

Tak obowiązkowo heparyna w ciąży, i metylowane witaminy nie daj sobie wcisnąć większych dawek kwasu foliowego.

Dziski za radę! Po 4 latach leczenia w końcu wiem na czym stoję! Przyznam, że dobrze w końcu poznać wroga i wiedzieć jak z nim walczyć bo niewiedza chyba jest gorsza. Metylowane witaminy dostanę od raki czy potrzebna jest recepta? Mam tez hematologa 25 stycznia wiec może więcej mi też powie o heparynie bo raczkuje dopiero w tym temacie mimo tak długiej walki o ciąże

Metylofolian kupisz bez recepty (często w aptece nie mają pojęcia o czym mowisz najlepiej w aptece internetowej albo na iherb. Możesz kupić folian (metylofolian) Solgar albo Swanson.Albo już taki gotowy komplks witamin Optimal Prenatal z Seeking Health.

Dziękuje bardzo za odpowiedź

Ptzepraszam za pytanie,ale jak wygląda pogrzeb 4 cm dziecka? W poniedz.wybieram się na oddział na łyżeczkowanie i zastanawiam się nad badaniami,ale przeraża mnie pogrzeb. Wyobrażam sobie jak to brzmi

Pogrzeb wygląda tak samo jak normalny.