Mutacja MTHFR 677C-T i PAI-1 4G
-
WIADOMOŚĆ
-
Właśnie dostałam wyniki aktywności komórek NK:
% specyficznej aktywności : 15,1 (Zakres normy : 9,9-26,1)
% specyficznej aktywności po dodaniu II-2: 33,9 (Zakres normy : 14,8-33,4)
Pomożecie ? Co to oznacza? Jest ok ?KIR nieobecne: 2DS1, -2DS5, 2DL5(gr.1) - Genotyp KIR BX
NK: 15%
MTHFR A1298 dodatnie heterozygota, PAI-1 dodatnie heterozygota, ANA1 dodatnie, Homocysteina 10,4, Hashimoto i niedoczynność tarczycy, problem z podwyższoną glukozą.
3 poronienia: 9 tydzień,6 tydzień, 4 tydzień. -
Wynik jest za wysoki, powinnaś brać sterydy na obniżenie NK zanim zaczniesz się starać bo Twój organizm traktuje zarodek jak chorobę i go zwalcza.ane3kaa wrote:Właśnie dostałam wyniki aktywności komórek NK:
% specyficznej aktywności : 15,1 (Zakres normy : 9,9-26,1)
% specyficznej aktywności po dodaniu II-2: 33,9 (Zakres normy : 14,8-33,4)
Pomożecie ? Co to oznacza? Jest ok ? -
ane3kaa wrote:Których genów mamy prawo do refundacji ?
MTHFR uprawnia nas do refundacji heparyny. Takie mam info od endokrynolog z Warszawy.
Muszę jeszcze zrobić badanie na przeciwciała przeciwjajnikowe, bo być może jeszcze immunologicznie coś się dzieje. Przerażają mnie leki immunosupresyjne, bo o swoją odporność walczę latami i nagle prawdopodobnie będę musiała ją poświęcić
Wiadomość wyedytowana przez autora: 26 października 2017, 07:53
starania od 2007 r i ani jednej ciąży -
Katarina1 wrote:MTHFR uprawnia nas do refundacji heparyny. Takie mam info od endokrynolog z Warszawy.
Muszę jeszcze zrobić badanie na przeciwciała przeciwjajnikowe, bo być może jeszcze immunologicznie coś się dzieje. Przerażają mnie leki immunosupresyjne, bo o swoją odporność walczę latami i nagle prawdopodobnie będę musiała ją poświęcić
ja ide do immunologa właśnie 3 listopada
ciekawe co powie na te moje komórki NK
a z kolei hematolog mi powiedziała ze MTHFR nie ma wpływu i nie nalezy sie ;pKIR nieobecne: 2DS1, -2DS5, 2DL5(gr.1) - Genotyp KIR BX
NK: 15%
MTHFR A1298 dodatnie heterozygota, PAI-1 dodatnie heterozygota, ANA1 dodatnie, Homocysteina 10,4, Hashimoto i niedoczynność tarczycy, problem z podwyższoną glukozą.
3 poronienia: 9 tydzień,6 tydzień, 4 tydzień. -
zrobiłam więcej badań tylko trzeba jakiś inny zakres przyjąć jak ja jestem cały czas na acardzie....
PT (INR) INR 1,01 zakres: 0,90-1,20
Wskaźnik protrombiny 101% zakres:80-120
APTT 28,0 sek zakres:24,0-41,0
Fibrynogen 3,37 g/l zakres:1,80-3,50
Antytrombina III, aktywność 104,8% zakres:80,00-120,00
Białko C, aktywność Białko C 100,5% zakres:70-140
Białko S wolne Białko S wolne 76,727 % zakres:64-126KIR nieobecne: 2DS1, -2DS5, 2DL5(gr.1) - Genotyp KIR BX
NK: 15%
MTHFR A1298 dodatnie heterozygota, PAI-1 dodatnie heterozygota, ANA1 dodatnie, Homocysteina 10,4, Hashimoto i niedoczynność tarczycy, problem z podwyższoną glukozą.
3 poronienia: 9 tydzień,6 tydzień, 4 tydzień. -
Cześć
można dołączyć?
Trochę o mnie- mam za sobą dwa poronienia- pierwsze samoistne w ok 4-5 tc (10.2015), drugie- poronienie zatrzymane w 13tc (03.2016), zakończyło się wywołaniem cytoteckiem. w listopadzie 2016 lekarz znalazł u mnie potworniaka na jajniku i usunęli mi go niestety z całym jajnikiem (laparotomia).
i tak od lutego 2017 wróciliśmy do starań niestety bezskutecznie zaczynamy teraz dokładniejszą diagnostykę. Wczoraj dostałam raport z testDNA: Analiza badanego materiału wykazała obecność wariantu MTHFR_1298A-C w układzie homozygotycznym oraz PAI-1 4G w układzie heterozygotycznym. Wykluczono obecność pozostałych badanych mutacji.
w środę mam mieć robioną histereskopię a w grudniu laparoskopię z drożnościąMoje Aniołki 4tc i 13tc
MTHFR_1298A-C w układzie homozygotycznym
PAI-1 4G w układzie heterozygotycznym -
Bardzo Was prosze, powiedzcie mi czy na te mutacje nalezy nam się refundacja na clexane ?KIR nieobecne: 2DS1, -2DS5, 2DL5(gr.1) - Genotyp KIR BX
NK: 15%
MTHFR A1298 dodatnie heterozygota, PAI-1 dodatnie heterozygota, ANA1 dodatnie, Homocysteina 10,4, Hashimoto i niedoczynność tarczycy, problem z podwyższoną glukozą.
3 poronienia: 9 tydzień,6 tydzień, 4 tydzień. -
Katarina1 wrote:Przecież napisałam na górze, że tak. Taką informację dostałam od mojego lekarza 17.10.2017, więc jest stosunkowo świeża.
no mi własnie ginekolog, immunolog i hematolog powiedzieli że nie((
Wiadomość wyedytowana przez autora: 8 listopada 2017, 08:32
KIR nieobecne: 2DS1, -2DS5, 2DL5(gr.1) - Genotyp KIR BX
NK: 15%
MTHFR A1298 dodatnie heterozygota, PAI-1 dodatnie heterozygota, ANA1 dodatnie, Homocysteina 10,4, Hashimoto i niedoczynność tarczycy, problem z podwyższoną glukozą.
3 poronienia: 9 tydzień,6 tydzień, 4 tydzień. -
Czy któraś z Was miała wizyte u genetyka dr Karpińskiego ?KIR nieobecne: 2DS1, -2DS5, 2DL5(gr.1) - Genotyp KIR BX
NK: 15%
MTHFR A1298 dodatnie heterozygota, PAI-1 dodatnie heterozygota, ANA1 dodatnie, Homocysteina 10,4, Hashimoto i niedoczynność tarczycy, problem z podwyższoną glukozą.
3 poronienia: 9 tydzień,6 tydzień, 4 tydzień. -
ane3kaa wrote:no mi własnie ginekolog, immunolog i hematolog powiedzieli że nie((
Moja endokrynolog powiedziała, że całą ciążę bez dwóch zdań będzie refundacja i że wystarczy każdemu lekarzowi pokazać wyniki genetyczne.starania od 2007 r i ani jednej ciąży -
z refundacją jest bardzo różnie. Zwłaszcza że na ostatnim kongresie hematologicznym ustalono że mutacje nie maja wpływu na poronienia i odchodzi sie od podawania heparyny w ciąży przy MTHFR. Więc trzeba szukac lekarza który umie i przede wszystkim chce podciagnąć clexane pod refundacje, bo niestety ale większość nie chce a że endo da refundacje to wogóle jestem w szoku.
Amelka[*] - 17.03.13 (10tc)
Franio[*]- 16.06.14 (9tc)
Karolek[*]- 13.12.14 (10tc)
niedoczynność tarczycy, NK, MTHRF C667T homozygota - metylofolin 0,8mg, B6, B12, D3, eutyrox, acard,... -
wyniki genetyczne czyli konkretnie które ?Katarina1 wrote:Moja endokrynolog powiedziała, że całą ciążę bez dwóch zdań będzie refundacja i że wystarczy każdemu lekarzowi pokazać wyniki genetyczne.KIR nieobecne: 2DS1, -2DS5, 2DL5(gr.1) - Genotyp KIR BX
NK: 15%
MTHFR A1298 dodatnie heterozygota, PAI-1 dodatnie heterozygota, ANA1 dodatnie, Homocysteina 10,4, Hashimoto i niedoczynność tarczycy, problem z podwyższoną glukozą.
3 poronienia: 9 tydzień,6 tydzień, 4 tydzień. -
3 ginekologow z mojej miesciny bez problemu przepustkę clexane na refundację. i uwaga jako wskazanie podają wywiad ginekologiczny i historię. ja dawałam wyniki badań genetycznych tylko w razie "w" dla mojego lekarza który przyjmuje w prywatnej klinice i to też bardziej z mojej inicjatywy niż jego.Nadia 2008
* 7tc 2016
*10tc 2017
*15tc 2017
WOJTUŚ 2018
STAŚ 2019 -
Jest jeszcze coś takiego jak profilaktyka przeciwzakrzepowa w ciąży i w czasie starań o ciążę. Mam oba geny hetero i w razie czego mam ginekologowi lub lekarzowi rodzinnemu pokazać badania genetyczne i mam mieć refundację na Clexane lub Neoparin. Rodzinny lekarz bez problemu wypisał mi z refundacją ostatnio (miałam zakrzep żył powierzchniowych po stymulacji).
Poza tym moja endokrynolog zleciła zrobienie d-dimerów w połowie fazy lutealnej. Zrobiłam i co? I mam pod górną granicą, bo 0,42µg/ml przy normie 0-0,5. Przy czym poprzednie wyniki były poniżej 0,15. Aktualnie czekam na email od lekarza (nie wiem czy odpisze) czy mam włączyć Clexane już teraz czy w następnym cyklu od następnego dnia po owulacji. Bez wątpienia coś się dzieje w organizmie.
Nie zawsze zmutowany gen jest aktywny. Są ciąże donoszone u kobiet z mutacjami bez żadnego problemu, ale np. ciąża lub stymulacja może uruchomić gen i wtedy profilaktyka jest niezbędna.
Kiedyś brałam antykoncepcję latami a później miałam kilka stymulacji i gen nie był aktywny i nic się nie działo. Zero problemów zakrzepowych. A w tym roku coś się zmieniło i będę musiała pilnować się do końca życia.
Aktualnie cały cykl biorę Acard 75 1x1 i to na nim mam podwyższone d-dimery.Wiadomość wyedytowana przez autora: 10 listopada 2017, 09:28
starania od 2007 r i ani jednej ciąży -
Katarina1 wrote:Jest jeszcze coś takiego jak profilaktyka przeciwzakrzepowa w ciąży i w czasie starań o ciążę. Mam oba geny hetero i w razie czego mam ginekologowi lub lekarzowi rodzinnemu pokazać badania genetyczne i mam mieć refundację na Clexane lub Neoparin. Rodzinny lekarz bez problemu wypisał mi z refundacją ostatnio (miałam zakrzep żył powierzchniowych po stymulacji).
Poza tym moja endokrynolog zleciła zrobienie d-dimerów w połowie fazy lutealnej. Zrobiłam i co? I mam pod górną granicą, bo 0,42µg/ml przy normie 0-0,5. Przy czym poprzednie wyniki były poniżej 0,15. Aktualnie czekam na email od lekarza (nie wiem czy odpisze) czy mam włączyć Clexane już teraz czy w następnym cyklu od następnego dnia po owulacji. Bez wątpienia coś się dzieje w organizmie.
Nie zawsze zmutowany gen jest aktywny. Są ciąże donoszone u kobiet z mutacjami bez żadnego problemu, ale np. ciąża lub stymulacja może uruchomić gen i wtedy profilaktyka jest niezbędna.
Kiedyś brałam antykoncepcję latami a później miałam kilka stymulacji i gen nie był aktywny i nic się nie działo. Zero problemów zakrzepowych. A w tym roku coś się zmieniło i będę musiała pilnować się do końca życia.
Aktualnie cały cykl biorę Acard 75 1x1 i to na nim mam podwyższone d-dimery.
a jakie Ci mutacje wyszły ?KIR nieobecne: 2DS1, -2DS5, 2DL5(gr.1) - Genotyp KIR BX
NK: 15%
MTHFR A1298 dodatnie heterozygota, PAI-1 dodatnie heterozygota, ANA1 dodatnie, Homocysteina 10,4, Hashimoto i niedoczynność tarczycy, problem z podwyższoną glukozą.
3 poronienia: 9 tydzień,6 tydzień, 4 tydzień. -
Orientujecie się, czy jeśli homocytesteina jest lekko poniżej normy, to źle? Jak dowiedziałam się o mutacjach, to miałam 8,14, a teraz mam 4,58. Normy to 5,75-12,61Po 3 latach starań, w końcu z nami
Pola, 30.03.2018r.
moje dwa aniołki...
Aniołek, lipiec 2015, cp
Leonek, styczeń 2017, 28tc
-
kate55 wrote:Orientujecie się, czy jeśli homocytesteina jest lekko poniżej normy, to źle? Jak dowiedziałam się o mutacjach, to miałam 8,14, a teraz mam 4,58. Normy to 5,75-12,61
Do starań o ciąże powinna być na poziomie 6-8 (to taki optymalny poziom). za nisko tez niekoniecznie dobrze. Zmniejsz dawki supli i powinno być ok.
A dopiero doczytałam ze Ty w ciaży, a w ciąży to podobno może skakać homocysteina.
Amelka[*] - 17.03.13 (10tc)
Franio[*]- 16.06.14 (9tc)
Karolek[*]- 13.12.14 (10tc)
niedoczynność tarczycy, NK, MTHRF C667T homozygota - metylofolin 0,8mg, B6, B12, D3, eutyrox, acard,... -
Hej, witam się z wami jako kolejna podwójna mutantka. Z badań wyszło mi:
MTHFR* C677T MTHFR_677C-T Układ heterozygotyczny nieprawidłowy NM_005957.4 MTHFR* A1298C MTHFR_1298A-C Układ heterozygotyczny nieprawidłowy NM_005957.4 PAI-1** 4G/5G PAI-1 4G Układ heterozygotyczny nieprawidłowy NM_000602.4
Pierwsza ciążą dotrwała tylko do II trymestru (wada genetyczna). W tej chwili nie biore juz syntetycznego kwasu foliowego, przyjmuje B-Balance 200 swansona, wita C i E, DHA, wit d, probiotyki, Q10.
Co powinnam jeszcze zbadac, oraz co dorzucic do swoich suplementów. Wizyta z genetykiem dopiero w styczniu ;/
czy w ciazy bede musiala brac zastrzyki?
