Forum Poronienie Mutacja MTHFR 677C-T i PAI-1 4G
Odpowiedz

Mutacja MTHFR 677C-T i PAI-1 4G

Oceń ten wątek:
  • ane3kaa Koleżanka
    Postów: 49 2

    Wysłany: 23 października 2017, 13:53

    Cytuj  /     /  Zgłoś
    Właśnie dostałam wyniki aktywności komórek NK:

    % specyficznej aktywności : 15,1 (Zakres normy : 9,9-26,1)
    % specyficznej aktywności po dodaniu II-2: 33,9 (Zakres normy : 14,8-33,4)

    Pomożecie ? Co to oznacza? Jest ok ?

    KIR nieobecne: 2DS1, -2DS5, 2DL5(gr.1) - Genotyp KIR BX
    NK: 15%
    MTHFR A1298 dodatnie heterozygota, PAI-1 dodatnie heterozygota, ANA1 dodatnie, Homocysteina 10,4, Hashimoto i niedoczynność tarczycy, problem z podwyższoną glukozą.
    3 poronienia: 9 tydzień,6 tydzień, 4 tydzień.
  • Mamaokruszka Autorytet
    Postów: 1275 1006

    Wysłany: 23 października 2017, 18:41

    Cytuj  /     /  Zgłoś
    ane3kaa wrote:
    Właśnie dostałam wyniki aktywności komórek NK:

    % specyficznej aktywności : 15,1 (Zakres normy : 9,9-26,1)
    % specyficznej aktywności po dodaniu II-2: 33,9 (Zakres normy : 14,8-33,4)

    Pomożecie ? Co to oznacza? Jest ok ?
    Wynik jest za wysoki, powinnaś brać sterydy na obniżenie NK zanim zaczniesz się starać bo Twój organizm traktuje zarodek jak chorobę i go zwalcza.

    relg2n0ax4qs6djf.png
    Asia, mama Aniołka Adasia 05.07.2016 (*)
    Forumowa tabelka KLIK!
    916au6bdty1b5a3d.png
  • Katarina1 Znajoma
    Postów: 30 6

    Wysłany: 26 października 2017, 07:52

    Cytuj  /     /  Zgłoś
    ane3kaa wrote:
    Których genów mamy prawo do refundacji ?

    MTHFR uprawnia nas do refundacji heparyny. Takie mam info od endokrynolog z Warszawy.

    Muszę jeszcze zrobić badanie na przeciwciała przeciwjajnikowe, bo być może jeszcze immunologicznie coś się dzieje. Przerażają mnie leki immunosupresyjne, bo o swoją odporność walczę latami i nagle prawdopodobnie będę musiała ją poświęcić :(

    Wiadomość wyedytowana przez autora: 26 października 2017, 07:53

    starania od 2007 r i ani jednej ciąży
  • ane3kaa Koleżanka
    Postów: 49 2

    Wysłany: 26 października 2017, 10:29

    Cytuj  /     /  Zgłoś
    Katarina1 wrote:
    MTHFR uprawnia nas do refundacji heparyny. Takie mam info od endokrynolog z Warszawy.

    Muszę jeszcze zrobić badanie na przeciwciała przeciwjajnikowe, bo być może jeszcze immunologicznie coś się dzieje. Przerażają mnie leki immunosupresyjne, bo o swoją odporność walczę latami i nagle prawdopodobnie będę musiała ją poświęcić :(


    ja ide do immunologa właśnie 3 listopada :) ciekawe co powie na te moje komórki NK :(

    a z kolei hematolog mi powiedziała ze MTHFR nie ma wpływu i nie nalezy sie ;p

    KIR nieobecne: 2DS1, -2DS5, 2DL5(gr.1) - Genotyp KIR BX
    NK: 15%
    MTHFR A1298 dodatnie heterozygota, PAI-1 dodatnie heterozygota, ANA1 dodatnie, Homocysteina 10,4, Hashimoto i niedoczynność tarczycy, problem z podwyższoną glukozą.
    3 poronienia: 9 tydzień,6 tydzień, 4 tydzień.
  • ane3kaa Koleżanka
    Postów: 49 2

    Wysłany: 31 października 2017, 08:21

    Cytuj  /     /  Zgłoś
    zrobiłam więcej badań tylko trzeba jakiś inny zakres przyjąć jak ja jestem cały czas na acardzie....

    PT (INR) INR 1,01 zakres: 0,90-1,20

    Wskaźnik protrombiny 101% zakres:80-120

    APTT 28,0 sek zakres:24,0-41,0

    Fibrynogen 3,37 g/l zakres:1,80-3,50

    Antytrombina III, aktywność 104,8% zakres:80,00-120,00

    Białko C, aktywność Białko C 100,5% zakres:70-140

    Białko S wolne Białko S wolne 76,727 % zakres:64-126

    KIR nieobecne: 2DS1, -2DS5, 2DL5(gr.1) - Genotyp KIR BX
    NK: 15%
    MTHFR A1298 dodatnie heterozygota, PAI-1 dodatnie heterozygota, ANA1 dodatnie, Homocysteina 10,4, Hashimoto i niedoczynność tarczycy, problem z podwyższoną glukozą.
    3 poronienia: 9 tydzień,6 tydzień, 4 tydzień.
  • aniołkowamama Debiutantka
    Postów: 6 1

    Wysłany: 4 listopada 2017, 13:09

    Cytuj  /     /  Zgłoś
    Cześć :)
    można dołączyć?
    Trochę o mnie- mam za sobą dwa poronienia- pierwsze samoistne w ok 4-5 tc (10.2015), drugie- poronienie zatrzymane w 13tc (03.2016), zakończyło się wywołaniem cytoteckiem. w listopadzie 2016 lekarz znalazł u mnie potworniaka na jajniku i usunęli mi go niestety z całym jajnikiem :( (laparotomia).
    i tak od lutego 2017 wróciliśmy do starań niestety bezskutecznie :( zaczynamy teraz dokładniejszą diagnostykę. Wczoraj dostałam raport z testDNA: Analiza badanego materiału wykazała obecność wariantu MTHFR_1298A-C w układzie homozygotycznym oraz PAI-1 4G w układzie heterozygotycznym. Wykluczono obecność pozostałych badanych mutacji.
    w środę mam mieć robioną histereskopię a w grudniu laparoskopię z drożnością

    Moje Aniołki 4tc i 13tc
    MTHFR_1298A-C w układzie homozygotycznym
    PAI-1 4G w układzie heterozygotycznym
  • ane3kaa Koleżanka
    Postów: 49 2

    Wysłany: 6 listopada 2017, 20:58

    Cytuj  /     /  Zgłoś
    Bardzo Was prosze, powiedzcie mi czy na te mutacje nalezy nam się refundacja na clexane ?

    KIR nieobecne: 2DS1, -2DS5, 2DL5(gr.1) - Genotyp KIR BX
    NK: 15%
    MTHFR A1298 dodatnie heterozygota, PAI-1 dodatnie heterozygota, ANA1 dodatnie, Homocysteina 10,4, Hashimoto i niedoczynność tarczycy, problem z podwyższoną glukozą.
    3 poronienia: 9 tydzień,6 tydzień, 4 tydzień.
  • Katarina1 Znajoma
    Postów: 30 6

    Wysłany: 8 listopada 2017, 08:13

    Cytuj  /     /  Zgłoś
    Przecież napisałam na górze, że tak. Taką informację dostałam od mojego lekarza 17.10.2017, więc jest stosunkowo świeża.

    starania od 2007 r i ani jednej ciąży
  • ane3kaa Koleżanka
    Postów: 49 2

    Wysłany: 8 listopada 2017, 08:33

    Cytuj  /     /  Zgłoś
    Katarina1 wrote:
    Przecież napisałam na górze, że tak. Taką informację dostałam od mojego lekarza 17.10.2017, więc jest stosunkowo świeża.


    no mi własnie ginekolog, immunolog i hematolog powiedzieli że nie :(((

    Wiadomość wyedytowana przez autora: 8 listopada 2017, 08:32

    KIR nieobecne: 2DS1, -2DS5, 2DL5(gr.1) - Genotyp KIR BX
    NK: 15%
    MTHFR A1298 dodatnie heterozygota, PAI-1 dodatnie heterozygota, ANA1 dodatnie, Homocysteina 10,4, Hashimoto i niedoczynność tarczycy, problem z podwyższoną glukozą.
    3 poronienia: 9 tydzień,6 tydzień, 4 tydzień.
  • ane3kaa Koleżanka
    Postów: 49 2

    Wysłany: 8 listopada 2017, 09:35

    Cytuj  /     /  Zgłoś
    Czy któraś z Was miała wizyte u genetyka dr Karpińskiego ?

    KIR nieobecne: 2DS1, -2DS5, 2DL5(gr.1) - Genotyp KIR BX
    NK: 15%
    MTHFR A1298 dodatnie heterozygota, PAI-1 dodatnie heterozygota, ANA1 dodatnie, Homocysteina 10,4, Hashimoto i niedoczynność tarczycy, problem z podwyższoną glukozą.
    3 poronienia: 9 tydzień,6 tydzień, 4 tydzień.
  • Katarina1 Znajoma
    Postów: 30 6

    Wysłany: 9 listopada 2017, 09:47

    Cytuj  /     /  Zgłoś
    ane3kaa wrote:
    no mi własnie ginekolog, immunolog i hematolog powiedzieli że nie :(((

    Moja endokrynolog powiedziała, że całą ciążę bez dwóch zdań będzie refundacja i że wystarczy każdemu lekarzowi pokazać wyniki genetyczne.

    starania od 2007 r i ani jednej ciąży
  • reni86 Autorytet
    Postów: 643 108

    Wysłany: 9 listopada 2017, 09:57

    Cytuj  /     /  Zgłoś
    z refundacją jest bardzo różnie. Zwłaszcza że na ostatnim kongresie hematologicznym ustalono że mutacje nie maja wpływu na poronienia i odchodzi sie od podawania heparyny w ciąży przy MTHFR. Więc trzeba szukac lekarza który umie i przede wszystkim chce podciagnąć clexane pod refundacje, bo niestety ale większość nie chce :( a że endo da refundacje to wogóle jestem w szoku.

    Amelka[*] - 17.03.13 (10tc)
    Franio[*]- 16.06.14 (9tc)
    Karolek[*]- 13.12.14 (10tc)

    niedoczynność tarczycy, NK, MTHRF C667T homozygota - metylofolin 0,8mg, B6, B12, D3, eutyrox, acard,...
  • ane3kaa Koleżanka
    Postów: 49 2

    Wysłany: 9 listopada 2017, 10:32

    Cytuj  /     /  Zgłoś
    Katarina1 wrote:
    Moja endokrynolog powiedziała, że całą ciążę bez dwóch zdań będzie refundacja i że wystarczy każdemu lekarzowi pokazać wyniki genetyczne.
    wyniki genetyczne czyli konkretnie które ?

    KIR nieobecne: 2DS1, -2DS5, 2DL5(gr.1) - Genotyp KIR BX
    NK: 15%
    MTHFR A1298 dodatnie heterozygota, PAI-1 dodatnie heterozygota, ANA1 dodatnie, Homocysteina 10,4, Hashimoto i niedoczynność tarczycy, problem z podwyższoną glukozą.
    3 poronienia: 9 tydzień,6 tydzień, 4 tydzień.
  • Ulli88 Autorytet
    Postów: 1014 802

    Wysłany: 9 listopada 2017, 17:26

    Cytuj  /     /  Zgłoś
    3 ginekologow z mojej miesciny bez problemu przepustkę clexane na refundację. i uwaga jako wskazanie podają wywiad ginekologiczny i historię. ja dawałam wyniki badań genetycznych tylko w razie "w" dla mojego lekarza który przyjmuje w prywatnej klinice i to też bardziej z mojej inicjatywy niż jego.

    Nadia 2008
    * 7tc 2016
    *10tc 2017
    WOJTUŚ
    atdci09kjzd6eujh.png

    ckaiqqmzmbglye77.png
  • Katarina1 Znajoma
    Postów: 30 6

    Wysłany: 10 listopada 2017, 09:30

    Cytuj  /     /  Zgłoś
    Jest jeszcze coś takiego jak profilaktyka przeciwzakrzepowa w ciąży i w czasie starań o ciążę. Mam oba geny hetero i w razie czego mam ginekologowi lub lekarzowi rodzinnemu pokazać badania genetyczne i mam mieć refundację na Clexane lub Neoparin. Rodzinny lekarz bez problemu wypisał mi z refundacją ostatnio (miałam zakrzep żył powierzchniowych po stymulacji).
    Poza tym moja endokrynolog zleciła zrobienie d-dimerów w połowie fazy lutealnej. Zrobiłam i co? I mam pod górną granicą, bo 0,42µg/ml przy normie 0-0,5. Przy czym poprzednie wyniki były poniżej 0,15. Aktualnie czekam na email od lekarza (nie wiem czy odpisze) czy mam włączyć Clexane już teraz czy w następnym cyklu od następnego dnia po owulacji. Bez wątpienia coś się dzieje w organizmie.
    Nie zawsze zmutowany gen jest aktywny. Są ciąże donoszone u kobiet z mutacjami bez żadnego problemu, ale np. ciąża lub stymulacja może uruchomić gen i wtedy profilaktyka jest niezbędna.
    Kiedyś brałam antykoncepcję latami a później miałam kilka stymulacji i gen nie był aktywny i nic się nie działo. Zero problemów zakrzepowych. A w tym roku coś się zmieniło i będę musiała pilnować się do końca życia.
    Aktualnie cały cykl biorę Acard 75 1x1 i to na nim mam podwyższone d-dimery.

    Wiadomość wyedytowana przez autora: 10 listopada 2017, 09:28

    starania od 2007 r i ani jednej ciąży
  • ane3kaa Koleżanka
    Postów: 49 2

    Wysłany: 10 listopada 2017, 10:39

    Cytuj  /     /  Zgłoś
    Katarina1 wrote:
    Jest jeszcze coś takiego jak profilaktyka przeciwzakrzepowa w ciąży i w czasie starań o ciążę. Mam oba geny hetero i w razie czego mam ginekologowi lub lekarzowi rodzinnemu pokazać badania genetyczne i mam mieć refundację na Clexane lub Neoparin. Rodzinny lekarz bez problemu wypisał mi z refundacją ostatnio (miałam zakrzep żył powierzchniowych po stymulacji).
    Poza tym moja endokrynolog zleciła zrobienie d-dimerów w połowie fazy lutealnej. Zrobiłam i co? I mam pod górną granicą, bo 0,42µg/ml przy normie 0-0,5. Przy czym poprzednie wyniki były poniżej 0,15. Aktualnie czekam na email od lekarza (nie wiem czy odpisze) czy mam włączyć Clexane już teraz czy w następnym cyklu od następnego dnia po owulacji. Bez wątpienia coś się dzieje w organizmie.
    Nie zawsze zmutowany gen jest aktywny. Są ciąże donoszone u kobiet z mutacjami bez żadnego problemu, ale np. ciąża lub stymulacja może uruchomić gen i wtedy profilaktyka jest niezbędna.
    Kiedyś brałam antykoncepcję latami a później miałam kilka stymulacji i gen nie był aktywny i nic się nie działo. Zero problemów zakrzepowych. A w tym roku coś się zmieniło i będę musiała pilnować się do końca życia.
    Aktualnie cały cykl biorę Acard 75 1x1 i to na nim mam podwyższone d-dimery.


    a jakie Ci mutacje wyszły ?

    KIR nieobecne: 2DS1, -2DS5, 2DL5(gr.1) - Genotyp KIR BX
    NK: 15%
    MTHFR A1298 dodatnie heterozygota, PAI-1 dodatnie heterozygota, ANA1 dodatnie, Homocysteina 10,4, Hashimoto i niedoczynność tarczycy, problem z podwyższoną glukozą.
    3 poronienia: 9 tydzień,6 tydzień, 4 tydzień.
  • Katarina1 Znajoma
    Postów: 30 6

    Wysłany: 12 listopada 2017, 16:42

    Cytuj  /     /  Zgłoś
    ane3kaa wrote:
    a jakie Ci mutacje wyszły ?

    MTHFR 677C i PAI1-4G.

    starania od 2007 r i ani jednej ciąży
  • kate55 Autorytet
    Postów: 1378 1128

    Wysłany: 14 listopada 2017, 18:06

    Cytuj  /     /  Zgłoś
    Orientujecie się, czy jeśli homocytesteina jest lekko poniżej normy, to źle? Jak dowiedziałam się o mutacjach, to miałam 8,14, a teraz mam 4,58. Normy to 5,75-12,61

    Po 3 latach starań, w końcu z nami <3 Pola, 30.03.2018r.

    moje dwa aniołki...
    Aniołek, lipiec 2015, cp
    Leonek, styczeń 2017, 28tc
  • reni86 Autorytet
    Postów: 643 108

    Wysłany: 16 listopada 2017, 09:15

    Cytuj  /     /  Zgłoś
    kate55 wrote:
    Orientujecie się, czy jeśli homocytesteina jest lekko poniżej normy, to źle? Jak dowiedziałam się o mutacjach, to miałam 8,14, a teraz mam 4,58. Normy to 5,75-12,61

    Do starań o ciąże powinna być na poziomie 6-8 (to taki optymalny poziom). za nisko tez niekoniecznie dobrze. Zmniejsz dawki supli i powinno być ok.
    A dopiero doczytałam ze Ty w ciaży, a w ciąży to podobno może skakać homocysteina.

    Amelka[*] - 17.03.13 (10tc)
    Franio[*]- 16.06.14 (9tc)
    Karolek[*]- 13.12.14 (10tc)

    niedoczynność tarczycy, NK, MTHRF C667T homozygota - metylofolin 0,8mg, B6, B12, D3, eutyrox, acard,...
  • Nika312 Autorytet
    Postów: 455 280

    Wysłany: 2 grudnia 2017, 12:43

    Cytuj  /     /  Zgłoś
    Hej, witam się z wami jako kolejna podwójna mutantka. Z badań wyszło mi:
    MTHFR* C677T MTHFR_677C-T Układ heterozygotyczny nieprawidłowy NM_005957.4 MTHFR* A1298C MTHFR_1298A-C Układ heterozygotyczny nieprawidłowy NM_005957.4 PAI-1** 4G/5G PAI-1 4G Układ heterozygotyczny nieprawidłowy NM_000602.4

    Pierwsza ciążą dotrwała tylko do II trymestru (wada genetyczna). W tej chwili nie biore juz syntetycznego kwasu foliowego, przyjmuje B-Balance 200 swansona, wita C i E, DHA, wit d, probiotyki, Q10.

    Co powinnam jeszcze zbadac, oraz co dorzucic do swoich suplementów. Wizyta z genetykiem dopiero w styczniu ;/

    czy w ciazy bede musiala brac zastrzyki?

    3jgxgywluivf3b0i.png
    atdc2n0aevz3e5ts.png
‹‹ 10 11 12 13 14 ››
Zgłoś post
Od:
Wiadomość:
Zgłoś Anuluj

Zainteresują Cię również:

Kwas foliowy podczas starania o dziecko, kwas foliowy w ciąży - dlaczego tak ważny?

Kwas foliowy to witamina z grupy B, o której żadna starająca się o ciążę kobieta, nie powinna zapominać! Kwas foliowy ma ogromny wpływ na rozwój płodu, prawidłowy przebieg ciąży, ale i również płodność kobiety! Dodatkowo przeczytaj dlaczego suplementacja kwasu foliowego zalecana jest czasem również dla mężczyzn.   

CZYTAJ WIĘCEJ

4 Problemy z zajściem w ciążę, które możesz wykryć z pomocą aplikacji OvuFriend!

Kalendarz owulacji kojarzy Ci się tylko z wyznaczaniem dni płodnych i terminu owulacji? Jego możliwości są dużo większe! Aplikacja może być pomocna w wykrywaniu problemów związanych z płodnością na bardzo wczesnym etapie. O jakich problemach mowa? Co możesz wykryć z pomocą kalendarza? Kliknij i przeczytaj!   

CZYTAJ WIĘCEJ

Smog - czy smog w Polsce może obniżać płodność?

Polska jest jednym z najbardziej zanieczyszczonych krajów na świecie. To niestety przykry fakt. Jesteśmy świadomi, że smog negatywnie wpływa na nasz organizm - płuca, serce. Ale czy może również upośledzać naszą płodność? Czy może dodatkowo obniżać parametry nasienia? Czy możemy mądrze się przed tym zabezpieczać, czy to już histeria? Zadaliśmy to pytanie ekspertom, przeczytaj co usłyszeliśmy!  

CZYTAJ WIĘCEJ