Forum Poronienie Mutacja MTHFR 677C-T i PAI-1 4G
Odpowiedz

Mutacja MTHFR 677C-T i PAI-1 4G

Oceń ten wątek:
  • ane3kaa Koleżanka
    Postów: 49 2

    Wysłany: 23 października 2017, 13:53

    Cytuj  /     /  Zgłoś
    Właśnie dostałam wyniki aktywności komórek NK:

    % specyficznej aktywności : 15,1 (Zakres normy : 9,9-26,1)
    % specyficznej aktywności po dodaniu II-2: 33,9 (Zakres normy : 14,8-33,4)

    Pomożecie ? Co to oznacza? Jest ok ?

    KIR nieobecne: 2DS1, -2DS5, 2DL5(gr.1) - Genotyp KIR BX
    NK: 15%
    MTHFR A1298 dodatnie heterozygota, PAI-1 dodatnie heterozygota, ANA1 dodatnie, Homocysteina 10,4, Hashimoto i niedoczynność tarczycy, problem z podwyższoną glukozą.
    3 poronienia: 9 tydzień,6 tydzień, 4 tydzień.
  • Mamaokruszka Autorytet
    Postów: 1275 1005

    Wysłany: 23 października 2017, 18:41

    Cytuj  /     /  Zgłoś
    ane3kaa wrote:
    Właśnie dostałam wyniki aktywności komórek NK:

    % specyficznej aktywności : 15,1 (Zakres normy : 9,9-26,1)
    % specyficznej aktywności po dodaniu II-2: 33,9 (Zakres normy : 14,8-33,4)

    Pomożecie ? Co to oznacza? Jest ok ?
    Wynik jest za wysoki, powinnaś brać sterydy na obniżenie NK zanim zaczniesz się starać bo Twój organizm traktuje zarodek jak chorobę i go zwalcza.

    relg2n0ax4qs6djf.png
    Asia, mama Aniołka Adasia 05.07.2016 (*)
    Forumowa tabelka KLIK!
    916au6bdty1b5a3d.png
  • Katarina1 Znajoma
    Postów: 30 5

    Wysłany: 26 października 2017, 07:52

    Cytuj  /     /  Zgłoś
    ane3kaa wrote:
    Których genów mamy prawo do refundacji ?

    MTHFR uprawnia nas do refundacji heparyny. Takie mam info od endokrynolog z Warszawy.

    Muszę jeszcze zrobić badanie na przeciwciała przeciwjajnikowe, bo być może jeszcze immunologicznie coś się dzieje. Przerażają mnie leki immunosupresyjne, bo o swoją odporność walczę latami i nagle prawdopodobnie będę musiała ją poświęcić :(

    Wiadomość wyedytowana przez autora: 26 października 2017, 07:53

    starania od 2007 r i ani jednej ciąży
  • ane3kaa Koleżanka
    Postów: 49 2

    Wysłany: 26 października 2017, 10:29

    Cytuj  /     /  Zgłoś
    Katarina1 wrote:
    MTHFR uprawnia nas do refundacji heparyny. Takie mam info od endokrynolog z Warszawy.

    Muszę jeszcze zrobić badanie na przeciwciała przeciwjajnikowe, bo być może jeszcze immunologicznie coś się dzieje. Przerażają mnie leki immunosupresyjne, bo o swoją odporność walczę latami i nagle prawdopodobnie będę musiała ją poświęcić :(


    ja ide do immunologa właśnie 3 listopada :) ciekawe co powie na te moje komórki NK :(

    a z kolei hematolog mi powiedziała ze MTHFR nie ma wpływu i nie nalezy sie ;p

    KIR nieobecne: 2DS1, -2DS5, 2DL5(gr.1) - Genotyp KIR BX
    NK: 15%
    MTHFR A1298 dodatnie heterozygota, PAI-1 dodatnie heterozygota, ANA1 dodatnie, Homocysteina 10,4, Hashimoto i niedoczynność tarczycy, problem z podwyższoną glukozą.
    3 poronienia: 9 tydzień,6 tydzień, 4 tydzień.
  • ane3kaa Koleżanka
    Postów: 49 2

    Wysłany: 31 października 2017, 08:21

    Cytuj  /     /  Zgłoś
    zrobiłam więcej badań tylko trzeba jakiś inny zakres przyjąć jak ja jestem cały czas na acardzie....

    PT (INR) INR 1,01 zakres: 0,90-1,20

    Wskaźnik protrombiny 101% zakres:80-120

    APTT 28,0 sek zakres:24,0-41,0

    Fibrynogen 3,37 g/l zakres:1,80-3,50

    Antytrombina III, aktywność 104,8% zakres:80,00-120,00

    Białko C, aktywność Białko C 100,5% zakres:70-140

    Białko S wolne Białko S wolne 76,727 % zakres:64-126

    KIR nieobecne: 2DS1, -2DS5, 2DL5(gr.1) - Genotyp KIR BX
    NK: 15%
    MTHFR A1298 dodatnie heterozygota, PAI-1 dodatnie heterozygota, ANA1 dodatnie, Homocysteina 10,4, Hashimoto i niedoczynność tarczycy, problem z podwyższoną glukozą.
    3 poronienia: 9 tydzień,6 tydzień, 4 tydzień.
  • aniołkowamama Debiutantka
    Postów: 6 1

    Wysłany: 4 listopada 2017, 13:09

    Cytuj  /     /  Zgłoś
    Cześć :)
    można dołączyć?
    Trochę o mnie- mam za sobą dwa poronienia- pierwsze samoistne w ok 4-5 tc (10.2015), drugie- poronienie zatrzymane w 13tc (03.2016), zakończyło się wywołaniem cytoteckiem. w listopadzie 2016 lekarz znalazł u mnie potworniaka na jajniku i usunęli mi go niestety z całym jajnikiem :( (laparotomia).
    i tak od lutego 2017 wróciliśmy do starań niestety bezskutecznie :( zaczynamy teraz dokładniejszą diagnostykę. Wczoraj dostałam raport z testDNA: Analiza badanego materiału wykazała obecność wariantu MTHFR_1298A-C w układzie homozygotycznym oraz PAI-1 4G w układzie heterozygotycznym. Wykluczono obecność pozostałych badanych mutacji.
    w środę mam mieć robioną histereskopię a w grudniu laparoskopię z drożnością

    Moje Aniołki 4tc i 13tc
    MTHFR_1298A-C w układzie homozygotycznym
    PAI-1 4G w układzie heterozygotycznym
  • ane3kaa Koleżanka
    Postów: 49 2

    Wysłany: 6 listopada 2017, 20:58

    Cytuj  /     /  Zgłoś
    Bardzo Was prosze, powiedzcie mi czy na te mutacje nalezy nam się refundacja na clexane ?

    KIR nieobecne: 2DS1, -2DS5, 2DL5(gr.1) - Genotyp KIR BX
    NK: 15%
    MTHFR A1298 dodatnie heterozygota, PAI-1 dodatnie heterozygota, ANA1 dodatnie, Homocysteina 10,4, Hashimoto i niedoczynność tarczycy, problem z podwyższoną glukozą.
    3 poronienia: 9 tydzień,6 tydzień, 4 tydzień.
  • Katarina1 Znajoma
    Postów: 30 5

    Wysłany: 8 listopada 2017, 08:13

    Cytuj  /     /  Zgłoś
    Przecież napisałam na górze, że tak. Taką informację dostałam od mojego lekarza 17.10.2017, więc jest stosunkowo świeża.

    starania od 2007 r i ani jednej ciąży
  • ane3kaa Koleżanka
    Postów: 49 2

    Wysłany: 8 listopada 2017, 08:33

    Cytuj  /     /  Zgłoś
    Katarina1 wrote:
    Przecież napisałam na górze, że tak. Taką informację dostałam od mojego lekarza 17.10.2017, więc jest stosunkowo świeża.


    no mi własnie ginekolog, immunolog i hematolog powiedzieli że nie :(((

    Wiadomość wyedytowana przez autora: 8 listopada 2017, 08:32

    KIR nieobecne: 2DS1, -2DS5, 2DL5(gr.1) - Genotyp KIR BX
    NK: 15%
    MTHFR A1298 dodatnie heterozygota, PAI-1 dodatnie heterozygota, ANA1 dodatnie, Homocysteina 10,4, Hashimoto i niedoczynność tarczycy, problem z podwyższoną glukozą.
    3 poronienia: 9 tydzień,6 tydzień, 4 tydzień.
  • ane3kaa Koleżanka
    Postów: 49 2

    Wysłany: 8 listopada 2017, 09:35

    Cytuj  /     /  Zgłoś
    Czy któraś z Was miała wizyte u genetyka dr Karpińskiego ?

    KIR nieobecne: 2DS1, -2DS5, 2DL5(gr.1) - Genotyp KIR BX
    NK: 15%
    MTHFR A1298 dodatnie heterozygota, PAI-1 dodatnie heterozygota, ANA1 dodatnie, Homocysteina 10,4, Hashimoto i niedoczynność tarczycy, problem z podwyższoną glukozą.
    3 poronienia: 9 tydzień,6 tydzień, 4 tydzień.
  • Katarina1 Znajoma
    Postów: 30 5

    Wysłany: 9 listopada 2017, 09:47

    Cytuj  /     /  Zgłoś
    ane3kaa wrote:
    no mi własnie ginekolog, immunolog i hematolog powiedzieli że nie :(((

    Moja endokrynolog powiedziała, że całą ciążę bez dwóch zdań będzie refundacja i że wystarczy każdemu lekarzowi pokazać wyniki genetyczne.

    starania od 2007 r i ani jednej ciąży
  • reni86 Autorytet
    Postów: 643 108

    Wysłany: 9 listopada 2017, 09:57

    Cytuj  /     /  Zgłoś
    z refundacją jest bardzo różnie. Zwłaszcza że na ostatnim kongresie hematologicznym ustalono że mutacje nie maja wpływu na poronienia i odchodzi sie od podawania heparyny w ciąży przy MTHFR. Więc trzeba szukac lekarza który umie i przede wszystkim chce podciagnąć clexane pod refundacje, bo niestety ale większość nie chce :( a że endo da refundacje to wogóle jestem w szoku.

    Amelka[*] - 17.03.13 (10tc)
    Franio[*]- 16.06.14 (9tc)
    Karolek[*]- 13.12.14 (10tc)

    niedoczynność tarczycy, NK, MTHRF C667T homozygota - metylofolin 0,8mg, B6, B12, D3, eutyrox, acard,...
  • ane3kaa Koleżanka
    Postów: 49 2

    Wysłany: 9 listopada 2017, 10:32

    Cytuj  /     /  Zgłoś
    Katarina1 wrote:
    Moja endokrynolog powiedziała, że całą ciążę bez dwóch zdań będzie refundacja i że wystarczy każdemu lekarzowi pokazać wyniki genetyczne.
    wyniki genetyczne czyli konkretnie które ?

    KIR nieobecne: 2DS1, -2DS5, 2DL5(gr.1) - Genotyp KIR BX
    NK: 15%
    MTHFR A1298 dodatnie heterozygota, PAI-1 dodatnie heterozygota, ANA1 dodatnie, Homocysteina 10,4, Hashimoto i niedoczynność tarczycy, problem z podwyższoną glukozą.
    3 poronienia: 9 tydzień,6 tydzień, 4 tydzień.
  • Ulli88 Autorytet
    Postów: 1014 802

    Wysłany: 9 listopada 2017, 17:26

    Cytuj  /     /  Zgłoś
    3 ginekologow z mojej miesciny bez problemu przepustkę clexane na refundację. i uwaga jako wskazanie podają wywiad ginekologiczny i historię. ja dawałam wyniki badań genetycznych tylko w razie "w" dla mojego lekarza który przyjmuje w prywatnej klinice i to też bardziej z mojej inicjatywy niż jego.

    Nadia 2008
    * 7tc 2016
    *10tc 2017
    WOJTUŚ
    atdci09kjzd6eujh.png

    ckaiqqmzmbglye77.png
  • Katarina1 Znajoma
    Postów: 30 5

    Wysłany: 10 listopada 2017, 09:30

    Cytuj  /     /  Zgłoś
    Jest jeszcze coś takiego jak profilaktyka przeciwzakrzepowa w ciąży i w czasie starań o ciążę. Mam oba geny hetero i w razie czego mam ginekologowi lub lekarzowi rodzinnemu pokazać badania genetyczne i mam mieć refundację na Clexane lub Neoparin. Rodzinny lekarz bez problemu wypisał mi z refundacją ostatnio (miałam zakrzep żył powierzchniowych po stymulacji).
    Poza tym moja endokrynolog zleciła zrobienie d-dimerów w połowie fazy lutealnej. Zrobiłam i co? I mam pod górną granicą, bo 0,42µg/ml przy normie 0-0,5. Przy czym poprzednie wyniki były poniżej 0,15. Aktualnie czekam na email od lekarza (nie wiem czy odpisze) czy mam włączyć Clexane już teraz czy w następnym cyklu od następnego dnia po owulacji. Bez wątpienia coś się dzieje w organizmie.
    Nie zawsze zmutowany gen jest aktywny. Są ciąże donoszone u kobiet z mutacjami bez żadnego problemu, ale np. ciąża lub stymulacja może uruchomić gen i wtedy profilaktyka jest niezbędna.
    Kiedyś brałam antykoncepcję latami a później miałam kilka stymulacji i gen nie był aktywny i nic się nie działo. Zero problemów zakrzepowych. A w tym roku coś się zmieniło i będę musiała pilnować się do końca życia.
    Aktualnie cały cykl biorę Acard 75 1x1 i to na nim mam podwyższone d-dimery.

    Wiadomość wyedytowana przez autora: 10 listopada 2017, 09:28

    starania od 2007 r i ani jednej ciąży
  • ane3kaa Koleżanka
    Postów: 49 2

    Wysłany: 10 listopada 2017, 10:39

    Cytuj  /     /  Zgłoś
    Katarina1 wrote:
    Jest jeszcze coś takiego jak profilaktyka przeciwzakrzepowa w ciąży i w czasie starań o ciążę. Mam oba geny hetero i w razie czego mam ginekologowi lub lekarzowi rodzinnemu pokazać badania genetyczne i mam mieć refundację na Clexane lub Neoparin. Rodzinny lekarz bez problemu wypisał mi z refundacją ostatnio (miałam zakrzep żył powierzchniowych po stymulacji).
    Poza tym moja endokrynolog zleciła zrobienie d-dimerów w połowie fazy lutealnej. Zrobiłam i co? I mam pod górną granicą, bo 0,42µg/ml przy normie 0-0,5. Przy czym poprzednie wyniki były poniżej 0,15. Aktualnie czekam na email od lekarza (nie wiem czy odpisze) czy mam włączyć Clexane już teraz czy w następnym cyklu od następnego dnia po owulacji. Bez wątpienia coś się dzieje w organizmie.
    Nie zawsze zmutowany gen jest aktywny. Są ciąże donoszone u kobiet z mutacjami bez żadnego problemu, ale np. ciąża lub stymulacja może uruchomić gen i wtedy profilaktyka jest niezbędna.
    Kiedyś brałam antykoncepcję latami a później miałam kilka stymulacji i gen nie był aktywny i nic się nie działo. Zero problemów zakrzepowych. A w tym roku coś się zmieniło i będę musiała pilnować się do końca życia.
    Aktualnie cały cykl biorę Acard 75 1x1 i to na nim mam podwyższone d-dimery.


    a jakie Ci mutacje wyszły ?

    KIR nieobecne: 2DS1, -2DS5, 2DL5(gr.1) - Genotyp KIR BX
    NK: 15%
    MTHFR A1298 dodatnie heterozygota, PAI-1 dodatnie heterozygota, ANA1 dodatnie, Homocysteina 10,4, Hashimoto i niedoczynność tarczycy, problem z podwyższoną glukozą.
    3 poronienia: 9 tydzień,6 tydzień, 4 tydzień.
  • Katarina1 Znajoma
    Postów: 30 5

    Wysłany: 12 listopada 2017, 16:42

    Cytuj  /     /  Zgłoś
    ane3kaa wrote:
    a jakie Ci mutacje wyszły ?

    MTHFR 677C i PAI1-4G.

    starania od 2007 r i ani jednej ciąży
  • kate55 Autorytet
    Postów: 1378 1128

    Wysłany: 14 listopada 2017, 18:06

    Cytuj  /     /  Zgłoś
    Orientujecie się, czy jeśli homocytesteina jest lekko poniżej normy, to źle? Jak dowiedziałam się o mutacjach, to miałam 8,14, a teraz mam 4,58. Normy to 5,75-12,61

    Po 3 latach starań, w końcu z nami <3 Pola, 30.03.2018r.

    moje dwa aniołki...
    Aniołek, lipiec 2015, cp
    Leonek, styczeń 2017, 28tc
  • reni86 Autorytet
    Postów: 643 108

    Wysłany: 16 listopada 2017, 09:15

    Cytuj  /     /  Zgłoś
    kate55 wrote:
    Orientujecie się, czy jeśli homocytesteina jest lekko poniżej normy, to źle? Jak dowiedziałam się o mutacjach, to miałam 8,14, a teraz mam 4,58. Normy to 5,75-12,61

    Do starań o ciąże powinna być na poziomie 6-8 (to taki optymalny poziom). za nisko tez niekoniecznie dobrze. Zmniejsz dawki supli i powinno być ok.
    A dopiero doczytałam ze Ty w ciaży, a w ciąży to podobno może skakać homocysteina.

    Amelka[*] - 17.03.13 (10tc)
    Franio[*]- 16.06.14 (9tc)
    Karolek[*]- 13.12.14 (10tc)

    niedoczynność tarczycy, NK, MTHRF C667T homozygota - metylofolin 0,8mg, B6, B12, D3, eutyrox, acard,...
  • Nika312 Autorytet
    Postów: 396 221

    Wysłany: 2 grudnia 2017, 12:43

    Cytuj  /     /  Zgłoś
    Hej, witam się z wami jako kolejna podwójna mutantka. Z badań wyszło mi:
    MTHFR* C677T MTHFR_677C-T Układ heterozygotyczny nieprawidłowy NM_005957.4 MTHFR* A1298C MTHFR_1298A-C Układ heterozygotyczny nieprawidłowy NM_005957.4 PAI-1** 4G/5G PAI-1 4G Układ heterozygotyczny nieprawidłowy NM_000602.4

    Pierwsza ciążą dotrwała tylko do II trymestru (wada genetyczna). W tej chwili nie biore juz syntetycznego kwasu foliowego, przyjmuje B-Balance 200 swansona, wita C i E, DHA, wit d, probiotyki, Q10.

    Co powinnam jeszcze zbadac, oraz co dorzucic do swoich suplementów. Wizyta z genetykiem dopiero w styczniu ;/

    czy w ciazy bede musiala brac zastrzyki?

    3jgxgywluivf3b0i.png
    atdc2n0aevz3e5ts.png
‹‹ 10 11 12 13 14 ››
Zgłoś post
Od:
Wiadomość:
Zgłoś Anuluj

Zainteresują Cię również:

Kalendarz dni płodnych podczas starania o dziecko

Przeczytaj dlaczego coraz więcej lekarzy zaleca kobietom starającym się o dziecko prowadzenie kalendarza owulacji i obserwację własnego ciała. Kalendarz owulacji - czym jest, na czym to polega i dlaczego podczas starania o dziecko warto wiedzieć coś więcej o swoim cyklu niż czas jego trwania. 

CZYTAJ WIĘCEJ

Wysoki testosteron u kobiet - przyczyny, objawy, leczenie

Jakie mogą być przyczyny podwyższonego testosteronu w kobiecym organizmie? Jakie są najczęstsze objawy wysokiego testosteronu u kobiet? Jak wygląda diagnoza i leczenie? 

CZYTAJ WIĘCEJ

Starania o dziecko, niepłodność? - jak powiedzieć o tym innym?

Często bywa tak, że temat kłopotów z zajściem w ciążę jest owiany tajemnicą. Jak powiedzieć rodzinie i przyjaciołom o Waszych trudnych doświadczeniach związanych z przedłużającymi się staraniami o dziecko? Doświadczony psycholog, który na co dzień pracuje z parami zmagającymi się z niepłodnością - Justyna Kuczmierowska - proponuje napisanie listu. Sprawdź, co powinno znaleźć się w liście do bliskich osób. 

CZYTAJ WIĘCEJ
Fundusze Europejskie: Inteligentny Rozwój Narodowe Centrum Badań i Rozwoju Europejski Fundusz Rozwoju Regionalnego