Mutacja MTHFR 677C-T i PAI-1 4G

Jak tylko odkryłam co jest prawdopodobnie przyczyną moich strat okazało się ze mam potworniaka na jajniku czekam na operację dopiero 25 mam kwalifikacje bo robie ja na nfz.
Nie polece Ci konkretnego specyfiku. W większości na grupie mthfr dziewczyny polecają seeking health chyba ale one są strasznie drogie. Ja mam najtańsze z allegro ale robią robotę bo moja homocysteina to 6.8 czyli super. Grunt żeby był metylowany kwas foliowy, wit b12 jako metylokobalamina i wit b6 jako p5p.
A jeśli chcesz z apteki to ewentualnie prenatal uno. Ma cześć kwasu syntetycznego cześć metylowanego i b12 we właściwej formie.

Hopeless strasznie mi przykro Sama nazwa brzmi przerażająco. Czy to zmiana rakowa?

Zazwyczaj to nowotwór łagodny. Zdarzają się wyjątki.

Ja biorę Foliany firmy Solgar, to zmetylowany kwas foliowy. Ok. 57 zł opakowanie.

Hopeless mam nadzieję, że to nic złośliwego :* Trzymam kciuki za powodzenie tej operacji.

VR a ile tabletek jest w opakowaniu?

Hopeless, ściskam mocno

Ja myślę, że sprawa z mutacjami jest o wiele bardziej skomplikowana.. Bo ja (odpukać) nie miałam nigdy poronienia, w ciążę zachodziłam w 6-7 cykli, więc nie jakoś strasznie długo. W tą to w ogóle zaszłam nawet nie starając się. Poprzednia ciąża rozwijała się książkowo do 28 tygodnia, kiedy to nawet nie byłam świadoma tych mutacji. Z kolei czytałam o hiperhomocysteinemii jako o czynniku ryzyka patologii ciąży.. Gdzie ja zaraz po zdiagnozowaniu mutacji homocysteinę miałam całkiem ładną, jeszcze bez żadnych leków. Być może w poprzedniej ciąży dopiero później skoczyła i spowodowała odklejenie łożyska? Nigdy się tego nie dowiem niestety... Tak jak Hopeless pisze, tych czynników wpływających na wczesne poronienie niestety może być mnóstwo.
Fajnie wyjaśniła mi to pani profesor, u której byłam na prenatalnych. Że te mutacje nie oznaczają choroby, tylko predyspozycję do niej. Więc nie u każdego musi to zaraz oznaczać problemy.

Spotkałyście się z tym, że przy samych mutacjach lekarze nie chcą przepisywać heparyny? Ja rozmawiałam z dwoma ginekologami i hematologiem i wszyscy właśnie takie stanowisko przyjęli. Tylko w internecie spotykam się z tym, że jak mutacje, to od razu heparyna...

Sama biorę clexane 40, ale mój ginekolog nie jest zadowolony z tego. Twierdzi, że to nie zmniejszy ryzyka powtórki odklejenia łożyska, a zwiększy ryzyko powikłań, gdyby się to znowu stało.. Także jestem w rozsypce i nie wiem co robić. Hematolog zaleca clexane (z uwagi na niedobór białka S), a dwóch ginekologów dało mi do zrozumienia, że lepiej, gdybym tego nie brała...

50 tabletek 400 qu.

Mój lekarz mówił, że heparyna obowiązkowo.

ja tylko dzięki heparynie zaszłam. u mnie przy pai homo heparynę miałam od owulacji. Dwa cykle z heparyną i dwa raz zaszłam, w tym w obecnym cyklu zobaczyłam wczoraj 2 kreski. Uważam, ze gdyby nie ona mogłabym tak sie starać. Uważam, że bez niej nie dochodzi do zagnieżdzenia. jestem najlepszym przykładem. 10 miesiecy starań bez heparyny i nic dwa razy heparyna od wulacji i dwa razy pykło oby tym razem było wszystko dobrze...

a mi się przesunęła chyba owulacja albo jej wogule nie ma..... dzisiaj idę na kolejny monitoring

Sarrra Trzymam kciuki, dajesz mi nadzieję.

Byłam wczoraj u hematologa. Lekarz powiedział mi, że na ostatnim zjeździe PTHiT ustalono nowe wytyczne dotyczące stosowania heparyny w ciąży. I wg tych ustaleń mutacje MTHFR i PAI nie mają wpływu na poronienia i posiadanie tych mutacji nie jest powodem do stosowania heparyny w ciąży. Jeśli istnieją dodatkowe czynniki ryzyka to wtedy można rozważyć wdrożenie leczenia, ale ogólnie ma się odchodzić od stosowania heparyny w taki sposób jaki miało to miejsce do tej pory.

I jestem w punkcie 0.

To jest trochę bez sensu, skoro jest sporo dziewczyn, którym to pomaga.

no właśnie tymbardziej nie rozumiem że niektórzy hematolodzy daja clexane i to na R a niektórzy nie.....

Dodatkowym czynnikiem ryzyka są wcześniejsze poronienia.

Niezależne czynniki ryzyka:
Wiek > 40 lat (ryzyko wzrasta z wiekiem)
Długotrwałe unieruchomienie
Niedowład kończyn dolnych
Przebyta żylna choroba zakrzepowo-zatorowa
Urazy (szczególnie wielonarządowe, złamania miednicy, kręgosłupa,
kończyn dolnych)
Duże zabiegi operacyjne (szczególnie w obrębie jamy brzusznej,
miednicy, kończyn dolnych)
Choroba nowotworowa
Radioterapia z powodu nowotworu
Leczenie przeciwnowotworowe (chemioterapia, leczenie hormonalne,
stosowanie inhibitorów angiogenezy)
Ciąża i połóg
Otyłość (BMI > 30 kg/m²)
Niewydolność serca
Zastoinowa niewydolność krążenia
Zawał serca
Udar mózgu
Niewydolność oddechowa
Zespół nerczycowy
Zespoły mieloproliferacyjne
Nocna napadowa hemoglobinuria
Sepsa
Posocznica
Przyjmowanie doustnych środków antykoncepcyjnych
Hormonalna terapia zastępcza
Stosowanie selektywnych modulatorów receptora estrogenowego
Cewnikowanie żył
Choroby powodujące zaburzenia mechanizmów krzepnięcia
krwi (trombofilie)
Stosowanie leków stymulujących erytropoezę
Żylaki kończyn dolnych
Choroba Leśniewskiego-Crohna
Wrzodziejące zapalenie jelita grubego
Palenie tytoniu



Wrodzone czynniki ryzyka:
Obecność czynnika V Leiden
Niedobór białka C
Niedobór białka S
Niedobór antytrombiny III
Niedobór plazminogenu
Niedobór czynnika XII
Desfibrynogenemia
Wzrost aktywności czynnika VII

No cudnie. Czyli ciąża jest również czynnikiem ryzyka. W kazanie do kleksy jest profilaktyka zakrzepicy. Przy poronieniach i mutacjach heparyna jest taka profilaktyką.

byliśmy wczoraj na aktywności komórek NK i genotypie KIR.... teraz czekamy na wyniki

Przy obu mutacjach nie zachodzę w ciążę, którą można potwierdzić. Zdarzają się prawdopodobnie bardzo wczesne poronienia mieszczące się w normalnej fazie lutealnej. Prowadzę obserwacje od ponad 10 lat i nigdy nie było pozytywnego testu ciążowego, pozytywnej bety, nic. O mutacjach wiem od kilku miesięcy i tak naprawdę dopiero teraz mam nadzieję, że to jest to. Mutacje są heterozygotyczne.
W czasie stymulacji miałam zakrzepicę żył powierzchniowych, więc muszę mieć w pogotowiu heparynę, bo gen niestety jest już aktywny i nie pozwolę żadnemu lekarzowi odpuścić tego tematu.
Wcześniej acard od owulacji - nie było rezultatu. Teraz acard cały cykl i w połowie lutealnej koniecznie muszę zrobić d-dimery. Nie wiem czy to coś da, ale jak się nie uda po 1 cyklu, to zaczynam heparynę od owulacji. Taka jest decyzja mojego lekarza. Poza tym z wynikami obecności tych genów mamy prawo do refundacji heparyny.
Jeszcze jedna ciekawostka - heparynę kupowałam jako Clexane i miałam problem z dostaniem w aptekach, poza tym cena to ok 38zł. Podpowiedziano mi w aptece, że Neoparin to to samo a kosztuje niecałe 4zł.
Mam cichą nadzieję, że po 10 latach zobaczę wreszcie 2 kreski na teście i dodatnią Betę HCG.
Gdzie kupujecie P5P?

I jeszcze jedna sprawa. Informacja od mojej endokrynolog zajmującej się niepłodnością. W naszym przypadku nie wiadomo ile kwasu foliowego i np. B12 wchłania się z tego co podajemy w tradycyjnej formie. W związku z tym jeśli podajemy zmetylowane formy nie robimy wyników krwi ponieważ wyniki nie wskazują tego ile się przyswoi a jedynie poziom witamin krążących we krwi.
Może wchłaniać się 10, 20, 50, 80% - tego nikt nie wie i nikt tego nie zbada. Jeśli homocysteina jest ok, to nie ma sensu wydawać pieniędzy na badanie b12 i kwasu foliowego w celu sprawdzenia co się dzieje.
Jeśli u mężczyzny homocysteina jest podwyższona i pierwsze wyniki b12 wskazują na niedobór warto zbadać mutację mthfr. Mam taką sytuację u mojego męża i przy okazji najbliższych wyników krwi będziemy badać również jego.

Których genów mamy prawo do refundacji ?