Nieprawidłwy kariotyp
-
WIADOMOŚĆ
-
Dziewczyny jesteśmy nieplodna para z czynnikiem męskim i teraz jeszcze translokacja zrównoważona chromosomow 13 i 14 u męża. Czy są tu osoby które z sukcesem pomimo tego podeszły do IVF z badaniem zarodków i się udało? Wiem że ta wątek o poronieniu Ale to często droga która prowadzi do badania kariotypy. U nas ta droga była niepłodność i wizyta w klinice leczenia niepłodności.ONA: 37 l. AMH 2,55 (2020) -> 2,23 (2022)
ON: 39 l. Nieprawidłowy kariotyp, Translokacja robertsonowska (13,14), słaba koncentracja i morfologia
I IVF / IMSI + PGT-SR
13.01.2021 Punkcja, 21 komórek pobranych -> 18 dojrzałych i zapłodnionych -> 13 trzydniowych zarodkow -> 6 blastek -> 3 prawidłowe zarodki po badaniu genetycznym
❄️4AA ❄️4AB ❄️ 4BB
21.04.2021 Transfer 1❄️4AA beta <0,2 💔 😢 -> immunologia prof. Malinowski Łódź, leki i sczepienia limfocytami
22.12.2021 Transfer 2❄️4AB beta <0,2 💔 😢 -> histero + biopsja endo cd56, cd138
12.04.2022 Transfer 3❄️4BB beta <0,2 💔 😢 -> Reprofit Czechy, ERA test, przesuniete okno implantacyjne o 24 h
II IVF / PICSI + MACS + PGT-SR 17 MII -> 10 ❄️
09.03.2023 Transfer 4 Reprofit Brno
4dpt II, 5dpt 13,7, 7 dpt 45,5, 9 dpt 109, 11 dpt 243, 14 dpt 739 -
Olympionica wrote:Dziewczyny jesteśmy nieplodna para z czynnikiem męskim i teraz jeszcze translokacja zrównoważona chromosomow 13 i 14 u męża. Czy są tu osoby które z sukcesem pomimo tego podeszły do IVF z badaniem zarodków i się udało? Wiem że ta wątek o poronieniu Ale to często droga która prowadzi do badania kariotypy. U nas ta droga była niepłodność i wizyta w klinice leczenia niepłodności.
A ja myslalam ze to wątek o nieprawidłowym kariotypie..?
Mam translokację zrównoważona 13,14 ale jestem kobietą, nie wiem czy to duzo zmienia. Poza translokacją zadnych problemów rozrodczych i nam się udalo 2 razy naturalnie że dzieci są zdrowe, a 3 razy niestety wada na tyle powazna że dzieci nie miały prawa przeżyć. -
Bella1290 wrote:Dziewczyny bardzo Was przepraszam, nie chcialam juz truc ale jestem na skraju.. Byłam we wtotek u lekarza i nie jest ok. Pevherzyk ciazowy jest maly natomiast pecherzyk zoltkowy YS jest za duzy ma juz 5,4mm w 7.0 hbd. Bylo bicie serca wiec na razie jeszcze zarodek zyje, ale podobno za duzy YS oznacza powazne wady genetyczne ktore prowadza do poronienia. Dlatego jeszcze bardziej obawiam sie ze niezbedne bedzie badanie kariotypu, ktore wykaze jakas translokacje albo inne nieprawidlowosci. Krwiakow, torbieli nie ma, zadnych cech oddzielania lozyska, takze tyle co ten pecherzyk zoltkowy wskazujacy na wady genetycxne. Ten pecherzyk rosnie do minimum 10 tyg czasem do 11, jego wielkosc nie powinna wtedy byc powyzej 6mm a on juz w 7.0hbd ma 5.4mm. Pytalam kolezanek kazda mowila w 7 tygodniu maksymalnie 4.5mm
to nawet wiekszy problem niz za maly oecherzyk ciazowt
Bella a co lekarz mowi na taki obraz w usg? Chyba nie ma co za bardzo porównywać z koleżankami.. kazda ciąża jest inna i jest wiele nieprawdopodobnych i nie wyjasnionych medycznie historii ze mimo wszystko dzieci urodziły się zdrowe mimo zlych wynikow badan czy to usg czy krwi. -
Lekarz powiedzial ze jest za duzy, zeby monitorowac bo do 10 tygodnia bedzie rosnac o ile ciaza sie w ogole utrzyma. Na internecie juz znalazlam multum historii i raczej zadna taka ciaza sie nie utrzymala...
Po prostu za duzy pecherzyk zoltkowy oznacza wady genetyczne dzisiaj jeszcze ide do innego ginekologa bo mam w pakiecie medycznym usg wiec sie wcisnelam za darmo, do mojego lekarza zastanawiam sie czy nie napisac po usg... Nie wiem juz co robic, jestem po prostu przerazona
-
Bella moze i tak jest, nie wiem, ale prawidłowy pecherzyk to tez moga byc wady genetyczne- to nasz przypadek. Trzeba wierzyć ze wszystko będzie dobrze albo nastawic się na koniec i porządną diagnostykę przed kolejną ciążą. Ja po 2 ciąży koszmarnej w skutkach nastawilam się na drążenie tematu i tak naprawdę po 3 miesiacach mieliśmy wszystko jasne skonsultowane z genetykiem ginekologiem i innymi specjalistami (mam neurochirurgiczne zmiany). Pozostala jedynie decyzja o ciąży ale de facto zotala podjęta poza mną bo okazało się że jestem w ciąży i urodziłam zdrowa córkę. To był szok.
Wiadomość wyedytowana przez autora: 17 listopada 2020, 08:39
-
Tak wiadomo jak jest prawidlowy pecherzyk zoltkowy (chodzi o ten co karmi zarodek) to tez maja prawo byc wady ale jak jest za duzy to b duze ryzyko wad i wtedy no raczej widac ze sa.
Czemu ciaza byla koszmarna w skutkach? Czy poronienie, lyzeczkowanie jest az tak bolesne? I jak bys mogla napisac o co chodzi ze zmianami neurochirurgicznymi to tez trzeba badac? Ja sie na razie nastawilam na badania z tesdna one kosztuja juz na pocz 1600, tam jest kariotyp, trombofilia i immunologia chyba jakies podstawy. -
Bella musialam urodzic martwego synka a potem i tak mialam łyżeczkowanie. Mam guza przysadki mózgowej, nieczynnego hormonalnie na szczęście ale predzej czy później trzeba bedzie się go pozbyć. Każda ciąża wplywa tez na to ze rośnie gdyż w ciąży zwiększa się sama przysadka. Z racji tego dziada mam na tapecie kontrole u kilku specjalistów.
Trombofilie i mutacje genu protrombiny mialam wykluczana w Poznaniu Genesis na nfz- koszt badania z wizytą 1200zl- tyle nfz wycenił. Zespół antyfosfolipidowy również na nfz ale to juz reumatolog.
Genesis oferuje tez badania po poronieniu od 540zl chyba do ok.2000zl. -
O kurcze strasznie mi przykro, a w badaniach prenatalnych nic nie wyszło?
Ja myślałam o zrobiu pakietu na testdna (taka stronka) i maja badania dot poronien nawykowch, jest kariotyp trombofilia i rzeczy zwiazane z immunologia. W pakiecie chyba taniej bo wychodzi 1600 okolo to i tak niemalo ale jeszcze jakos dam rade
Ja w sytuacji kariotypu chetnie zdecydowalabym sie na in vitro z pgd ale nie wiem co na to maz a jego rodzina to chyba by go wyklnela
Jestem przerazona a jeszcze kilka godzin do badania, obawiam sie niestety ze uslysze same złe wiesci
Wiadomość wyedytowana przez autora: 17 listopada 2020, 11:52
-
Bella1290 wrote:Dziewczyny bardzo Was przepraszam, nie chcialam juz truc ale jestem na skraju.. Byłam we wtotek u lekarza i nie jest ok. Pevherzyk ciazowy jest maly natomiast pecherzyk zoltkowy YS jest za duzy ma juz 5,4mm w 7.0 hbd. Bylo bicie serca wiec na razie jeszcze zarodek zyje, ale podobno za duzy YS oznacza powazne wady genetyczne ktore prowadza do poronienia. Dlatego jeszcze bardziej obawiam sie ze niezbedne bedzie badanie kariotypu, ktore wykaze jakas translokacje albo inne nieprawidlowosci. Krwiakow, torbieli nie ma, zadnych cech oddzielania lozyska, takze tyle co ten pecherzyk zoltkowy wskazujacy na wady genetycxne. Ten pecherzyk rosnie do minimum 10 tyg czasem do 11, jego wielkosc nie powinna wtedy byc powyzej 6mm a on juz w 7.0hbd ma 5.4mm. Pytalam kolezanek kazda mowila w 7 tygodniu maksymalnie 4.5mm to nawet wiekszy problem niz za maly oecherzyk ciazowt
Bella mialam podobna sytuacje. Pecherzyk zoltkowy byl 5,3 mm a zarodek 6,3mm. U mnie finalnie serce się nie wykształciło. Lekarz powiedział ze tak duże pecherzyk zoltkowy może oznaczać wady genetyczne plodu. Ja nie oddawałam materiału po poronieniu do sprawdzania, ale jeśli chodzi o nas dwoje kariotypy po sprawdzaliśmy i jest ok. Czasami może się tak zdarzyć ze zarodek jest chory i nie musi to się wiązać z chorobą rodziców.
Edit: co do badań ja z testdna robilam trombofile (cala tam jest 5 badań), kariotypy też mozesz zrobić sam koszt kariotypu u mnie w klinice to 700 zeta za pare
Co do immunologi to byłabym ostrożna. Nie wiem co oferyja na testdna ale pamiętaj że niektóre badania trzeba robi w odpowiednim dniu cyklu. A podstawa immunologi to:nk, ana, kiry, hlac później ewentualnie jeszcze allo mlr, cross match (te dwa robi sie z partenerm).Wiadomość wyedytowana przez autora: 17 listopada 2020, 12:03
Kariotypy ok, Mthfr +v (R2) heterozygotyczne
Nk - 13%, kiry AA/hlac c1,
Allo 28,5%, Ana - ujemne
Starania od lipiec`18
AMH 4,63 ng/ml
Euthyrox 75mg
Nasienie:
styczeń'19- morfologia 0%
marzec'19 - morfologia 8%
CB - wrzesień'18 (6t*), kwiecien'19(5t), kwiecien' 20(5t)
ICSI maj' 19 (14 pobranych i zapłodnionych, jeszcze 4 ❄️)
1 transfer 27.07.19 - 4.1.1 -złe przyrosty bety. Mały pęcherzyka do tygodnia ciąży. Aniołek (8t*).
2 transfer 26.10.19 - 4.1.1 9dpt - 241,5/11dpt - 478/14dpt - 1260 (2x9t*)
3 transfer 18.06.20- 8dpt beta 0,2
Ciąża naturalna czerwiec'20 - pusty pęcherzyk (9t*)
4 transfer 21.11.20- pusty pecherzyk (9t*)
5 transfer 07.04.21 - 10t*
To nie walka to wojna, a ja już się poddaje... -
No to u mnie juz ma 5.4mm ten pecherzyk na samym poczatku 7tc (7t0d)
Jestem totalnie zalamana, serce bilo na ostatnim usg ale co z tego jak sa wady genetyczne jestem mega zalamana i po prostu eiem ze wprowadzam moze kiepska atmisfere ale czasem mi sie zyc odechciewa
Co u Ciebie finalnie bylo przyczyna poronien Arcola? -
Olympionica wrote:Dziewczyny jesteśmy nieplodna para z czynnikiem męskim i teraz jeszcze translokacja zrównoważona chromosomow 13 i 14 u męża. Czy są tu osoby które z sukcesem pomimo tego podeszły do IVF z badaniem zarodków i się udało? Wiem że ta wątek o poronieniu Ale to często droga która prowadzi do badania kariotypy. U nas ta droga była niepłodność i wizyta w klinice leczenia niepłodności.
Witaj, jak najbardziej moze sie wam udac jezeli startujecie z in vitro. Wtedy wasze zarodki musza byc przebadane PGD i chyba PGS.
Ja sama jestem nosicielka wady genetycznej, ale zdecydowalam sie z mezem na komorki od dawczyni ze zdrowym kariotypem. W jakiej klinice sie leczycie? My w invicta Gdansk. -
Bella1290 wrote:No to u mnie juz ma 5.4mm ten pecherzyk na samym poczatku 7tc (7t0d)
Jestem totalnie zalamana, serce bilo na ostatnim usg ale co z tego jak sa wady genetyczne jestem mega zalamana i po prostu eiem ze wprowadzam moze kiepska atmisfere ale czasem mi sie zyc odechciewa
Co u Ciebie finalnie bylo przyczyna poronien Arcola?
Nie wprowadzasz kiepskiej atmosfery. My tu jesteśmy aby sie wspierac. Kazda z nas przezyla jakas osobista tragedie i mozemy cie wesprzec i pocieszyc. Ja mam nadzieje, ze jednak sie u ciebie wszystko ulozy. -
Bella1290 wrote:No to u mnie juz ma 5.4mm ten pecherzyk na samym poczatku 7tc (7t0d)
Jestem totalnie zalamana, serce bilo na ostatnim usg ale co z tego jak sa wady genetyczne jestem mega zalamana i po prostu eiem ze wprowadzam moze kiepska atmisfere ale czasem mi sie zyc odechciewa
Co u Ciebie finalnie bylo przyczyna poronien Arcola?
Bella patrząc na różne sytuacje na forum trzeba mieć nadzieję do końca ale nie chce Ci słodzić i mówić ze bedzie wszystko dobrze bo w większości wypadków niestety nie jest. Mimo to idź na to usg i może dowiesz się czegoś więcej.
U mnie ciężko chyba powiedzieć co jest nie tak. Zostałam zdiagnozowana ze mam tendencje do poronień nawykowych. Mam już swoje lata co prawda, ale lekarz stwierdził ze przy 6 ciążach powinno sie juz udac a u mnie ciagle nic. Podchodzę do ostatniego transferu z wytycznymi Pasniki i zobaczymy jak to tym razem bedzie.Wiadomość wyedytowana przez autora: 17 listopada 2020, 12:45
Kariotypy ok, Mthfr +v (R2) heterozygotyczne
Nk - 13%, kiry AA/hlac c1,
Allo 28,5%, Ana - ujemne
Starania od lipiec`18
AMH 4,63 ng/ml
Euthyrox 75mg
Nasienie:
styczeń'19- morfologia 0%
marzec'19 - morfologia 8%
CB - wrzesień'18 (6t*), kwiecien'19(5t), kwiecien' 20(5t)
ICSI maj' 19 (14 pobranych i zapłodnionych, jeszcze 4 ❄️)
1 transfer 27.07.19 - 4.1.1 -złe przyrosty bety. Mały pęcherzyka do tygodnia ciąży. Aniołek (8t*).
2 transfer 26.10.19 - 4.1.1 9dpt - 241,5/11dpt - 478/14dpt - 1260 (2x9t*)
3 transfer 18.06.20- 8dpt beta 0,2
Ciąża naturalna czerwiec'20 - pusty pęcherzyk (9t*)
4 transfer 21.11.20- pusty pecherzyk (9t*)
5 transfer 07.04.21 - 10t*
To nie walka to wojna, a ja już się poddaje... -
Ale kompletnie nie doszli do przyczyny czy jednak cos tam z immunologia nie gra?
No wlasnie w wiekszosci przypadkow nie jest ok i bardzo sie dziwie ze lekarz mnie od razu nie nastawil ze sie nie uda tylko ze trzeba miec nadzieje. Ja w cuda nie wierze.
Nie wiem skad te wady genetyczne, tak strasznie sie boje ze z moim kariotypem cos nie tak. -
Arcola wrote:Bella patrząc na różne sytuacje na forum trzeba mieć nadzieję do końca ale nie chce Ci słodzić i mówić ze bedzie wszystko dobrze bo w większości wypadków niestety nie jest. Mimo to idź na to usg i może dowiesz się czegoś więcej.
U mnie ciężko chyba powiedzieć co jest nie tak. Zostałam zdiagnozowana ze mam tendencje do poronień nawykowych. Mam już swoje lata co prawda, ale lekarz stwierdził ze przy 6 ciążach powinno sie juz udac a u mnie ciagle nic. Podchodzę do ostatniego transferu z wytycznymi Pasniki i zobaczymy jak to tym razem bedzie.
Czesc Arcola, widze ze masz podobna sytuacje jak u mnie... Ja tez mialam poronienia... Pierwsza ciaza martwa - genetyka. Pozniej 2x poronienia na bardzo wczesnym etapie. Pozniej in vitro. Podane 2 zarodki i ciaza biochemiczna, poronienie na bardzo wczesnym etapie. Pozniej podane 2 zarodki i brak ciazy. Pozniej badanie receptywnosci endometrium i badanie poziomu NK - immunologia. Tu i tez w genetyce jest problem. Dostalam steryd i intralipid transfer udany obecnie 17 tydzien ciazy. To moja 5 ciaza mam nadzieję, ze donosze. Mam nadzieję ze po zaleceniach pana Dr Pasnika sie tobie uda. ♡
Arcola lubi tę wiadomość
-
Bella1290 wrote:Ale kompletnie nie doszli do przyczyny czy jednak cos tam z immunologia nie gra?
No wlasnie w wiekszosci przypadkow nie jest ok i bardzo sie dziwie ze lekarz mnie od razu nie nastawil ze sie nie uda tylko ze trzeba miec nadzieje. Ja w cuda nie wierze.
Nie wiem skad te wady genetyczne, tak strasznie sie boje ze z moim kariotypem cos nie tak.
Jedyne do czego mozna sie przyczepić to kir AA i hlac C1C2 na co dostałam accofil. Poza tym niby wszystko jest ok. Czasami tak to jest pary sie starają latami i jak sie juz poddaja to załapuje
Cholera wie tak naprawdę co zadziałało/ zadziała a co nie.Kariotypy ok, Mthfr +v (R2) heterozygotyczne
Nk - 13%, kiry AA/hlac c1,
Allo 28,5%, Ana - ujemne
Starania od lipiec`18
AMH 4,63 ng/ml
Euthyrox 75mg
Nasienie:
styczeń'19- morfologia 0%
marzec'19 - morfologia 8%
CB - wrzesień'18 (6t*), kwiecien'19(5t), kwiecien' 20(5t)
ICSI maj' 19 (14 pobranych i zapłodnionych, jeszcze 4 ❄️)
1 transfer 27.07.19 - 4.1.1 -złe przyrosty bety. Mały pęcherzyka do tygodnia ciąży. Aniołek (8t*).
2 transfer 26.10.19 - 4.1.1 9dpt - 241,5/11dpt - 478/14dpt - 1260 (2x9t*)
3 transfer 18.06.20- 8dpt beta 0,2
Ciąża naturalna czerwiec'20 - pusty pęcherzyk (9t*)
4 transfer 21.11.20- pusty pecherzyk (9t*)
5 transfer 07.04.21 - 10t*
To nie walka to wojna, a ja już się poddaje... -
Kochane ją po punkcji pobrali 9 Jajeczek. Transfer w piątek 😘
Anka 32, Olympionica lubią tę wiadomość
2xIUI
styczeń 2019(Imsi - 2 blastki-4AA,4BA)-PGS -Transfer blastki
czerwiec 2019(Imsi - 2 blastki)-Transfer blastki 4BA-poronienie 8 tydz.
Transfer blastki 3BB
luty 2020 pobrano 13 oocytów-są 4 blastocysty - PGS)- 1 zdrowy zarodek , transfer
4IVF - 9 komórek ( transfer 3 dniowca , 3 ❄❄❄, 4AA,4AA,3AA))
Czynnik męski-translokacja (3,7)
Niedoczynność tarczycy
Wysoka prolaktyna
Trombofilia - ok
Ana - dodatnie -
ANIA dziękuję. Czuje się dobrze mam tylko lekkie krwawienie. A ty jak się czujesz ?maluch daje znać o sobie?😘2xIUI
styczeń 2019(Imsi - 2 blastki-4AA,4BA)-PGS -Transfer blastki
czerwiec 2019(Imsi - 2 blastki)-Transfer blastki 4BA-poronienie 8 tydz.
Transfer blastki 3BB
luty 2020 pobrano 13 oocytów-są 4 blastocysty - PGS)- 1 zdrowy zarodek , transfer
4IVF - 9 komórek ( transfer 3 dniowca , 3 ❄❄❄, 4AA,4AA,3AA))
Czynnik męski-translokacja (3,7)
Niedoczynność tarczycy
Wysoka prolaktyna
Trombofilia - ok
Ana - dodatnie
Brzuszek rosnie 
