Amniopunkcja, Nifty, Harmony - żeby nie zwariować czekając na wynik.
-
WIADOMOŚĆ
-
Kaśku bardzo mi przykro
Słabo mi się zrobiło na ten post, nie wyobrażam sobie co przeżywasz...
Mam kilka słów pocieszenia dla dziewczyn, na które padł blady strach, że Harmony czy Nifty nie są skuteczne. Wynik triplodii u dziecka Kaśku potwierdził, wbrew pozorom, wynik jej testu Harmony. Dlaczego? Dlatego, że Harmony liczy proporcje chromosomów. Dla przykładu jak sprawdza trisomię 21 (ZD): liczy wszystkie chromosomy i sprawdza, czy statystycznie chromosomów 21 jest więcej.
Test Harmony nie wykrył triplodii ponieważ w przypadku Kaśku chromosomów statystycznie jest tyle samo, tylko, że nie 23 pary, a 23 TRÓJKI. W przypadku trisomii (czyli Z. Edwardsa, Downa czy Patau) mamy do czynienia z dodatkową informację genetyczną chromosomu 18, 21 czy 13.
Zdrowe dziecko ma relacje wszystkich chromosomow 1:1, chore na triplodię dziecko również ma taką proporcję! Harmony sprawdza relacje chromosomów do siebie. Jak wszystkie są w trójkach (w przypadku triplodii), to ich proporcje są takie same jak w przypadku zdrowego dziecka...
Mam nadzieję, że teraz będziecie spokojniejsze.
Wiadomość wyedytowana przez autora: 6 maja 2015, 10:29
-
nick nieaktualnyKaśku wspieram i tulę mocno
Ja mam mieć wyniki za ok. tydzień. Nadal czekam. Do tego w poniedzialek u lekarza prowadzącego wyszła mała arytmia serca, więc ide za tydzień do kardiologa, kt jest specjalista w diagnozowaniu układu krażenia u płodu.Wiadomość wyedytowana przez autora: 7 maja 2015, 12:03
-
o rety, dzień mnie n ie było i co tu się dzieje:( Kaśku przykro mi choć szczerze to nic z tego nie rozumiem:((
SweetCherryPie możesz jaśniej? ja się na Amnio nie zgodziłam, jestem po Nifty i teraz zaczęłam się martwić? jak odczytać wyniki??? czy się da wogołe? czy może wyjść to co u Kaśku? choć i tak nadal nie rozumiem co u niej wyszło
[/link]
NT=1,0, 2,995 MoM B-HCG 0,620 Pappa T21 1 :98 Wynik po Nifty 1:238000000 Kornelek 
))) -
Dziewczyny, prawda jest taka, że amnipunkcja też nie daje pewności, że dziecko jest zdrowe.
Nifty czy Harmony wykonuje się, żeby wykluczyć trzy trisomie. Zespoły: Downa, Edwardsa, Patau. Te testy nie wykrywają bardziej 'złożonych' wad genetycznych, jak np. triploidia, którą zdiagnozowano u synka Kaśku, czy różnego rodzaju mozaiki (w przypadku zespołu Downa to chyba coś takiego jak "częściowy ZD").
Także IviQ Twoje Nifty, czy moje Harmony odpowiedziały na pytanie o ZD u naszych dzieci - na 99,92 % (w przypadku Harmony) nasze dzieci nie mają tych wad. Co nie oznacza, że nie mogą mieć innych, ale to się może zdarzyć u każdego.
Amniopunkcja jest w stanie wykryć o wiele więcej wad genetycznych niż testy DNA, ale też nie wykrywa wszystkich. Na innym forum, na które zaglądam jest dziewczyna, u której amniopunkcja kariotyp określiła jako prawidłowy, a jednak dzieciaczek jest bardzo chory (ciąża trwa), ale wada jest bardzo trudna do zdiagnozowania.
Wydaje mi się też, że w przypadku Kaśku dlatego lekarze tak nalegali na amnio, bo zwróćcie uwagę, że u jej synka prawdopodobieństwo wszystkich trzech trisomii było wysokie, nie tylko tak jak u nas - ZD. Być może to nie jest bez związku...
Prawda jest taka, choć to już wcześniej pisałam chyba, że dopiero jak maluchy się urodzą, będzie można stwierdzić z pewnością, że nie mają wad genetycznych. A inne ew. choroby i tak mogą się ujawnić po kilku latach np. Nie można się tak na zapas stresować, bo nie wszystko da się wcześniej sprawdzić, zdiagnozować, przewidzieć.
Mam nadzieję, że Kaśku się trzyma, choć tak naprawdę nie wiemy do końca co się wydarzyło i co dokładnie mówi diagnoza. Bardzo, bardzo, bardzo współczuję i jest mi smutno
Wiadomość wyedytowana przez autora: 8 maja 2015, 14:33
IviQ lubi tę wiadomość
NT 2,2 mm, złe wyniki PAPPa, ryzyko T21 - 1:72 - wynik Harmony: zdrowe dziewczę!
16.09.15 - ZDROWA OLKA
-
Chyba masz rację Michcia
znalazłam coś takiego, bo wczesniej o tripliodzie nie słyszałałm i nieszukałam, być może bym jednak zamiast nifty zrobiła amnio. ale po wczasie.
to mnie jednak uspooiło:
Test PAPP-a normy, które mogą wydać się lekarzowi „podejrzane” (na podstawie: www.dobreusg.pl)
W przypadku Zespołu Downa: wartość fb-HCG przekracza 2,52 MoM; wartość PAPP-A jest poniżej 0,5 MoM.
W przypadku Zespołu Edwardsa i Patau: wartość fb-HCG i PAPP-a jest poniżej 0,33 MoM.
W przypadku zespołu Turnera: wartość PAPP-A poniżej 0,5 MoM przy fb-HCG rzędu 1 MoM.
W przypadku triploidii: fb-HCG i PAPP-A są poniżej 0,1 MoM lub przekraczają 5 MoM.
Ja nie miałam poniżej 0,1 ani powyżej 5 MOM
Przyznam ze od kiedy przeczytałam o synku Kaśku, nie moge spokojnie w pracy usiedziec; ryczę cały czas i jej strasznie współczuję(
[/link]
NT=1,0, 2,995 MoM B-HCG 0,620 Pappa T21 1 :98 Wynik po Nifty 1:238000000 Kornelek ))) -
No widzisz, a ja miałam białko 0,47 a betę coś ok. 2,8 i wieści od Kaśku wywołały we mnie duży smutek, ale nie panikę.
Może inaczej byłoby, gdyby u mnie podwyższone było ryzyko któregoś z zespołów letalnych (T18 lub T13) - wtedy zrobiłabym amnio. Ale u mnie chodziło o zespół Downa, a ten został przez Harmony wykluczony. Tym bardziej, że na USG wszystko było w porządku.
Nie stresuj się na zapas. Nie wiem kiedy Ty, ale ja 26-ego mam drugie badania prenatalne, z dokładnym badaniem serca itd., i wtedy zobaczę, czy mała rozwija się prawidłowo. Mi odpadło jedno 'zmartwienie' - od dwóch dni czuję już kopniaki, więc przynajmniej wiem, że sobie tam fika w środku.
Także IviQ, głowa do góry, bo ta przykra wiadomość, którą dostałyśmy nie zmienia TWOJEJ sytuacji, a młodemu na pewno Twój płacz i silny lęk o niego nie pomaga.
IviQ lubi tę wiadomość
NT 2,2 mm, złe wyniki PAPPa, ryzyko T21 - 1:72 - wynik Harmony: zdrowe dziewczę!
16.09.15 - ZDROWA OLKA
-
ja mam się zgłosić po 6 czerwca. Dziś dzwoniłam by się konkretnie zarejestrować ale powiedzieli ze za wcześnie.
Tak doczytałam się że ani Nifty ani Harmony nie jest w stanie zbadać triploidi. Szkoda że nikt tego wcześniej Kaśku nie powiedział, zaoszczędziłaby chociaż kasę i zrobiła od razu Amnio. JA pewnie zostałabym przy Nifty ale dopytałabym się Pani genetyk może czy jest jakies ryzyko poza ZD bo tez tylko o nim słyszalam. Czasu nie cofniemy. NIe stersuje się az tak bardzo,ale mi żal naprawdę Kaśku, a że jestem empatyczna to ryczę
[/link]
NT=1,0, 2,995 MoM B-HCG 0,620 Pappa T21 1 :98 Wynik po Nifty 1:238000000 Kornelek ))) -
hej nie stresować mi się tu bo to niezdrowe!!
Lekarze mówią mi niewiele bo i niewiele można powiedzieć. Trudna decyzja przede mną - mam dwie opcje poczekać aż natura sobie poradzi (bo to wada letalna więc prędzej czy później sobie poradzi ale nie wiem czy ja psychicznie zniosę takie czekanie) albo jej pomóc.
Żeby was troszkę uspokoić: pamiętajcie że u mnie ryzyko wszystkich 3 zespołów było podwyższone. Wiecie amnio może wykryć ok 200 wad genetycznych, testy nieinwazyjne skupiają sie na 3 najczęściej występujących i tak jak już dziewczyny napisały nie pozwalają na diagnozowanie w kierunku triploidii.
Triploidia występuje w około 2-3% ciąż ale znaczna większość kończy się poronieniem do 4-6 tc. Bardzo rzadko zdarza się tak zaawansowana ciąża z triploidią jak moja. Poprostu mieliśmy pecha....
Mam nadzieję że choć trochę was to uspokoi.
-
Witaj Kaśku. Teskniłam
Ja chyba wybrałabym opcję II. NIe miałabym sił nosić dziecka któremu i tak nie pomogę. PSychika by mi siadła totalnie.
Mam do Ciebie tylko pytanko. Czy lekarze przed Amnio uprzedzili Cie ze 3 triasomie to nie wsyztsko i moze byc triplodia? czy tylko mówili ze wyniki sa złe?
Wielkie usciski dla Ciebie
Jestem z Tobą
[/link]
NT=1,0, 2,995 MoM B-HCG 0,620 Pappa T21 1 :98 Wynik po Nifty 1:238000000 Kornelek ))) -
Dzięki IviQ!IviQ wrote:Witaj Kaśku. Teskniłam
Ja chyba wybrałabym opcję II. NIe miałabym sił nosić dziecka któremu i tak nie pomogę. PSychika by mi siadła totalnie.
Mam do Ciebie tylko pytanko. Czy lekarze przed Amnio uprzedzili Cie ze 3 triasomie to nie wsyztsko i moze byc triplodia? czy tylko mówili ze wyniki sa złe?
Wielkie usciski dla Ciebie
Jestem z Tobą
A lekarze cóż każdy miał inne zdanie. Jedni byli tylko za harmony drudzy twierdzili że tylko amnio. Dostałam też informację że przy ryzyku większym niż 1:50 zaleca się raczej amnio. Nikt nie wspomniał konkretnie o triploidii
Ale taka wada występuje naprawdę bardzo rzadko.. mój lekarz przyznał że w trakcie swojej praktyki (ponad 20 lat) nie spotkał wcześniej takiego przypadku. Więc nie stresuj się tym proszę.
Wiadomość wyedytowana przez autora: 8 maja 2015, 21:15
IviQ lubi tę wiadomość
-
Kaśku, kochana, dobrze Cię widzieć. Chociaż pewnie nie masz teraz nastroju, żeby tu zaglądać.
Wiem, że to brzmi banalnie i nic nie zmienia, ale naprawdę bardzo mi przykro, bo wszystkim Wam życzyłam dobrze.
Nie dlatego, że całemu światu dobrze życzę, tylko dlatego, że Was polubiłam.
Mam nadzieję, że M. jest przy Tobie i mocno wesprze w decyzji jaką podejmiecie.
A jakbyś potrzebowała się wygadać, wyżalić albo po prostu popisać o czymkolwiek, to wal tu do nas jak w dym.
Ściskam mocno.
IviQ, Kaśku lubią tę wiadomość
NT 2,2 mm, złe wyniki PAPPa, ryzyko T21 - 1:72 - wynik Harmony: zdrowe dziewczę!
16.09.15 - ZDROWA OLKA
-
nick nieaktualny
-
Halo, no ja tu zaglądałam codziennie właściwie, ale wszystkich chyba wymiotło.
Misi@, super wieści!!! To teraz już tylko musicie się uważnie przyglądać serduszku (o ile pamiętam tam jakaś arytmia wchodziła w grę?), a poza tym radość z ciąży
Ja we wtorek mam USG połówkowe i już mam trochę pełno w gaciach, czy na pewno wszystko będzie ok. Wynik Harmony wykluczył podstawowe wady genetyczne, ale na USG dopiero zobaczymy, czy maluch się rozwija prawidłowo...
Bercia, a Ty jak? Nacieszyłaś się mężem? jak się czujesz? Myślałam, że już tu nie zajrzysz.
Misi@ lubi tę wiadomość
NT 2,2 mm, złe wyniki PAPPa, ryzyko T21 - 1:72 - wynik Harmony: zdrowe dziewczę!
16.09.15 - ZDROWA OLKA
-
nick nieaktualnyMichcia trzymam kciuki za badania Daj znać co powie lekarz
Ja też zaglądam tutaj, mimo, że wcześniej mało tutaj się odzywałam, to Was podczytywałam
Byłam z tym serduszkiem u kardiologa, który specjalizuje się w wadach płodu i powiedział, że od połowy ciazy bardzo często występuje arytmia, czasem przechodzi szybko, a czasem jest do ostatniego dnia ciąży a po wyjściu na swiat wszystko sie uspakaja Nie ma żadnych nie prawidłowości, żadnych dziur itp. powiedział, że według niego płód jest zdrowy
Kaśku lubi tę wiadomość
