Amniopunkcja, Nifty, Harmony - żeby nie zwariować czekając na wynik.
-
WIADOMOŚĆ
-
MajHope_ wrote:Maj trzymaj się! Dobrze, że masz oparcie w rodzinie. Jeśli ulgę przynosi Ci pisanie, to na wizazu jest forum o terminacji ciazy - tam dziewczyny przechodziły to co Ty, więc na pewno lepiej Cię zrozumieją.
Jestem na tym forum. Tam jest bardzo wiele dziewczyn.
To forum rowniez daje nadzieję i wsparcie.
Mi bardzo pomogło.
28.09.2015 mój kochany aniołek Ksawierek 20tc [*]
polimorfizm C.677C/T heterozygota MTHFR
-
Nie chcący polubilam.mamakejti wrote:Maj - życzę Ci nowych sił i nadziei w sercu!
Dziewczęta - dobrej reszty Świąt i cudnego nowego roku, ja odbieram wyniki nifty 2 stycznia...
28.09.2015 mój kochany aniołek Ksawierek 20tc [*]
polimorfizm C.677C/T heterozygota MTHFR
-
Karolina :* wrote:Kasku i annak co u Was? Przeczytałam całe forum od poczatku
Mnie dopadł straszny brak czasu dlatego nie piszę ale cały czas podglądam co u Was. Muszę nadrobić wszystko to co odkładałam czekając na wyniki.
Jak dotąd z maluchem wszystko jest naprawdę ok!
Z gorszych wieści to niestety stwierdzono u mnie anemię i cukrzycę
. Teraz muszę nauczyć się co jeść...ehh żegnajcie pyszne naleśniczki, chałki itp
Hope daj znać jak połówkowe poszło. Cały czas trzymam kciuki za Was!!
Wiadomość wyedytowana przez autora: 29 grudnia 2016, 21:36
Karolina :*, mandy11, Agness27 lubią tę wiadomość
-
Witajcie dziewczyny!
Chciałabym podzielić się z Wami moja historią,w której test NIFTY okazał się fałszywy.Obecnie jestem w 29tc. W 13 tc udałam się na I usg prenatalne. Zakładałam iż zrobię tylko usg,odpuszczę badanie z krwi gdyż w pierwszej ciąży miałam rzucawkę ciążową w wyniku nadciśnienia indukowanego ciąża a test Pappa wykrywa między innymi to czy jest się w grupie ryzyka wystąpienia nadciśnienia czy też nie. Moja lekarka prowadząca sama mówiła mi że nie ma potrzeby robienia Pappa ponieważ to że jestem w grupie ryzyka wiemy już z mojej poprzedniej ciąży. Pojechałam na usg.Wszystko było prawidłowo,przezierność karkówka,kość nosowa,przepływy... Jedyne czego dopatrzyła się lekarka to zastój moczu w nerkach,ale nieduży bo 1,5mm czyli w granicach normy.Skierowała mnie jednak na test Pappa. Nie przejmowalam się tym za bardzo gdyż mój pierwszy synek również miał zastój moczu w nerce po urodzeniu, a moja lekarka sama mówiła że to częsta przypadłość u chłopców. Nastawilam się więc od razu na dzieciątko płci męskiej. Po tygodniu dostałam telefon od lekarki która wykonywała badanie prenatalne i usłyszałam"Złe wyniki badania z krwi,wysokie ryzyko Zespołu Downa u dziecka, 1:99"... To co wówczas się działo w mojej głowie...trudno opisać. Stres tak ogromny że ledwo dosłuchałam co dalej proponuję mi lekarka. Zarówno test NIFTY(akurat w tej klinice)jak i amniopunkcję mogłam zrobić po tygodniu..W tym momencie dla mnie niewyobrażalnie długi czas. Udało mi się jeszcze tego samego dnia zrobić test NIFTY w innej klinice. Zapłaciłam 2500 zł. Przed pobraniem krwi miałam jeszcze kolejne usg prenatalne na którym lekarka niczego niepokojącego się nie dopatrzyła. I uspokoiła mnie ze test Pappa zapewne wyszedł taki ze względu na moją historie z nadciśnieniem i nie jest to zwiazane z chorobą dziecka. Na wynik testu NIFTY czekałam 9 dni... Myśli i stres jaki mi w tym czasie towarzyszył był tak okropny że momentami nie byłam w stanie funkcjonować Wynik NIFTY niestety namieszał mi w głowie jeszcze bardziej. Wykluczył Zespół Downa, jak również Edwardsa,Patau itp. Jednak nie zgadzala się liczba chromosomów u mojej córeczki (NIFTY określił od razu płeć). Wysokie ryzyko monosomii chromosomu x,czyli zespół Turnera. Kolejne łzy... Kompletnie nie wiedziałam czego się spodziewać, przy Zespole Turnera często dochodzi do obumarcia płodu. Zadawałam więc sobie pytanie na co mam czekać? Czy na to że moje dziecko umrze w moim brzuchu,a może uda się mu przeżyć...i dlaczego na usg nie widać żadnych nieprawidlowosci??? Umówiłam się na amniopunkcję. Lekarz który wykonywał usg przed amniopunkcja szalenie się dziwil bo sprawdził wszystkie markery i żadnego Zespołu Turnera u córeczki nie widział... Udało się pobrać dosyć sporo płynu,mała nawet się nie zorientowała że igła jest w środku. Była ładnie ułożona. Zapłaciłam w szpitalu jeszcze 700 zł za przyspieszony wynik QF-PCR. Lekarze w szpitalu mimo iż według USG było wszystko w porządku,mówili mi bym nastawiła się na to że diagnoza Zespołu Turnera się potwierdzi,gdyż NIFTY ma bardzo wysoką wiarygodność.Po tygodniu,telefonicznie uzyskałam informację o wyniku QF-PCR,który brzmiał trisomia x (47xxx). Tzw Zespół nadkobiety. Jest to łagodne zaburzenie. Osobiście nie traktuję tego nawet jak chorobę i uważam że noszę w sobie zdrową córeczkę. Zaburzenie liczby chromosomów w takiej postaci jak u córeczki może mieć dużo kobiet,nawet o tym nie wiedząc bowiem na ogół nie jest ona w ogóle widoczna. Wychodzi zwykle przy badaniach genetycznych. Po 2 kolejnych tygodniach dostałam już pełny wynik amniopunkcji który potwierdził to co wykazało badanie QF-PCR. Test NIFTY okazał się fałszywie pozytywny. Nie dość że wykazał chorobę której nie ma,nie wykrył też trisomii x która według statystyk diagnozuje. Kontaktowałam się w tej sprawie z Genomedem. Jedyne co udało mi się uzyskać to zwrot kosztów za QF-PCR. Uważają oni że się nie pomylili. A po prostu w łożysku znajdują się komórki z mniejszą liczba chromosomów(x0) a u dziecka z większą. Tzw mozaicyzm łóżyskowy. Po tych przejściach nie mam sił by jeszcze sprawdzać czy faktycznie tak jest.Cały ten koszmar trwał 6tygodni i pojęcia nie mam jak udało mi się to wszystko przetrwać, tym bardziej że byłam niecały miesiąc po śmierci mamy kiedy to wszystko się zaczęło i strasznie mi w tych chwilach jej brakowało. Teraz kompletuję wyprawkę i z niecierpliwością czekam na moją kochaną coreczkę
Karolina :* lubi tę wiadomość
-
nick nieaktualnyMartins, całkiem niedawno nasza forumowa koleżanka, Annak, przeżywała dokładnie ten sam stres, co Ty. Jeśli masz cierpliwość poszperać w tym wątku, to poszukaj od strony 297. W skrócie, usg + PAPPA wyszły jej świetnie, ale postanowiła zrobić jeszcze Nifty i Harmony (koszty!), bo jak pisała, miała większe zaufanie do tych testów niż do usg+ PAPPA i w obu badaniach genetycznych wyszło, że na 99% dziecko ma ciężką, w zasadzie śmiertelną, wadę genetyczną! Błyskawicznie zrobiła amnio i wyniki przyspieszone były niejednoznaczne, a dopiero ostateczne wyniki brzmiały: ZDROWA CÓRKA.
Co dziewczyna przecierpiała, to ciężko sobie wyobrazić.
Myślałam, że pomyłki zdarzają się naprawdę marginalnie, a tu już druga dziewczyna w tak krótkim czasie. Jej też genetyk tłumaczył, że wyniki mogły wyjść źle z powodu łożyska, bodajże właśnie ten mozaicyzm, bo te testy tak naprawdę nie badają DNA dziecka, tylko DNA łożyska - o ile dobrze AnnęK zrozumiałam. Powinno się te przypadki nagłośnić. Kurczę, tyle te badania kosztują i jeszcze, żeby to ryzyko wyszło 50%, ale nie... na 99% wyrok na dziecku. Powinni oddać więcej pieniędzy, albo od razu informować ludzi i możliwości takich pomyłek. Ania wtedy przeszperała cały internet i znalazła na stronach anglojęzycznych całe fora opisujące błędne wyniki tych badań.
-
Dawno mnie tu nie bylo ..
Dużo tak się u nas dzieje.
Kasku bardzo sue cieszę ze z Twoim dzudziusiem wszystko dobrze i czekałam na tak dobre wieści.
Reszcie dziewczyn które tu trafily tez gratuluje super wyników cieszcie się ciąża już bez żadnych stresow
Potem jeszcze napisze dłuższego posta co u Nas
Pozdrawiam serdecznie
Karolina :* lubi tę wiadomość
-
Elaria,bardzo dziękuję za wiadomość właśnie zapoznałam się z historią Annak. Mam nadzieję,że nadal czyta to forum i odezwie się bo chciałabym się dowiedzieć jak potoczyły się sprawy dalej,tzn czy otrzymała chociaż zwrot za FISHA. Pieniądze mają tutaj oczywiście najmniejsze znaczenie,ale jeszcze niedawno NIFTY był ubezpieczony i wypłacał odszkodowania za błędne wyniki,natomiast teraz już tego nie ma. Mam wrażenie że właśnie ze względu na to że coraz częściej się myli. Najgorsze jest to że w wyniku NIFTY miałam adaptację że wynik może okazać się fałszywie pozytywny w przypadku mozaicyzmu łożyska. I za każdym razem kiedy pytałam lekarza (a w tamtym czasie konsultowalam sprawę chyba z 5 roznymi) czy jest szansa że to właśnie ten mozaicyzm łożyska każdy odpowiadał mi że to niemożliwe,bo w 99,9% to co w łożysku to i u dziecka. Więc ten mozaicyzm to naprawdę skrajne przypadki... i tym skrajnym przypadkiem się akurat okazałam... Cieszę się jednak że w tą stronę u nas rozwiązała się ta cała sytuacja, chyba jakiś cud:)) Dziś byłam na III usg prenatalnym,moja córa ma już 1300g i wszystko jest w porządku:)
Karolina :*, Elaria lubią tę wiadomość
-
Przedstawiam Wam Wojtusia urodzony 9 lipca.
Mieliśmy podejrzenie zd 1;27 (i jestesmy po amnio) i wszyscy lekarze nie dawali szans na zdrowego dzidziusia ale ja wierzyłam do konca że wszystko bedzie dobrze i dzieki temu forum przetrwałam najtrudniejsze momenty i sie nie załamałam.
Życzę Wam duzo wytrwałości i siły i pamietajcie ufajcie swojej intuicji.
https://naforum.zapodaj.net/thumbs/983f0d2fe7cf.jpg
https://naforum.zapodaj.net/thumbs/e5ddf165806d.jpg
https://naforum.zapodaj.net/thumbs/4257cff71cab.jpg
Kocham moje słońce nad zycie i dziękuje temu na górze że moje dzieciatko jest zdroweWiadomość wyedytowana przez autora: 30 grudnia 2016, 20:55
annak, mamakejti, Kaśku, pati87, ojejku, Hope_, Pati78 lubią tę wiadomość
-
nick nieaktualnyJa myślę, że Annak zajrzy, bo mam z nią stały kontakt na innym wątku i pisała, że jest na wczasach. A nawet dałam jej znać na prv, żeby tu zajrzała, więc pewnie zajrzy w wolnej chwili. Cieszę się, że u was skończyło się na strachu!
A możesz powiedzieć, ile masz lat? -
Elaria wrote:Ja myślę, że Annak zajrzy, bo mam z nią stały kontakt na innym wątku i pisała, że jest na wczasach. A nawet dałam jej znać na prv, żeby tu zajrzała, więc pewnie zajrzy w wolnej chwili. Cieszę się, że u was skończyło się na strachu!
A możesz powiedzieć, ile masz lat?
ja w styczniu skoncze 30 lat.
mam corke 5 lat i z ciąza wszystko było super a w rodzinie nie było zd.
Z Synkiem miałam złe przepływy,opuchniete serduszko i nt 4mm, problemy z tetnem bo skakało.
przeszliśmy test pappa i amniopunkcje a potem dodatkowo jeszcze w 20 tyg mielismy echo serca.
Wyszło w echo ze ma synek blok przedsionkowo-komorowy 1 stopnia.
po porodzie na drugi dzien w gdańsku na badaniach i echo serduszka i naszczeście wszystko dobrze i bloku nie ma.
po 3 mies mielismy konsultacje w gdansku i kolejne echo i wszystko dobrze
jak mały skonczy roczek mamy sie wybrac na kolejna kosultacje
-
Witaj Martins,
Elaria dała mi znać, że opisałaś tu na wątku swoją historię, więc przybiegłam czym prędzej, żeby przeczytać szczegóły i podzielić się swoimi doświadczeniami.
Nasze przejścia mają wiele wspólnego.
Tak jak już pisała Elaria, u mnie również przydarzył się fałszywie pozytywny wynik testów NIPT. My robiliśmy i Harmony, i Nifty. Oba wskazywały na to, że nasza córka ma Zespół Turnera. Pierwszy test wykazał 99% ryzyko choroby, drugi opisowo - "wysokie ryzyko". Przeżyliśmy 4 tygodnie horroru, który doskonale znasz ze swojego doświadczenia. W pionie utrzymały mnie materiały, które znalazłam w internecie w trakcie tego oczekiwania. Mnóstwo analogicznych przypadków za granicą oraz niezależne badania (różnych instytucji, nie producentów testów), które potwierdzały, że w rzeczywistości odsetek wyników fałszywie pozytywnych w testach NIPT jest wyższy niż głosi się marketingowo. W przypadku Zespołu Turnera jest tych błędnych wyników szczególnie dużo, ponieważ ewentualne "błędy" w kariotypie lub łożysku matki wpływają na wynik córki.
U CIebie faktycznie test pomylił się poniekąd dwukrotnie, nie tylko oszukując w kwestii X0, to jeszcze nie informując o XXX. Ale to wszystko bazuje na jednym i tym samym błędzie oraz specyfice tych testów - one badają krew z łożyska matki! Dlatego wyniki mogą być błędne. Nie zdarzy się to w przypadku ZD, czy trisomii (bo gdyby jakaś matka miała trisomię, to wiedziałaby o tym), ale może się zdarzyć w przypadku chromosomów płciowych (bo nie każda z nas wie, że ma mniej par chromosomów XX).
Bardzo się cieszę, że u Was wszystko skończyło się dobrze, bo diagnozę XXX postrzegam (podobnie jak Ty) jako naprawdę dobrą Szczególnie na tle monosomii X, której się spodziewałaś (nie mówiąc już o ZD, którym Was nastraszył wynik). Gdybyś chciała pogadać o czymkolwiek w tym temacie, który niestety nas dotknął, to pisz śmiało tu lub na priv. Wszystkie te przeżycia są mi bliskie i chętnie porozmawiam.
Pozdrawiam Cię i cieszę się, że w końcu możesz przeżywać na spokojnie swoją ciążę.
Synek już wie, że będzie miał siostrę?
16.03 2017 - przyszłaś do mnie...
21.08.2015 [*] 9tc
11.06.2015 [*] 5tc
29.12.2014 [*] 10tc
-
Ja mam 25 lat I synka już 4 letniego Po swoich przejściach,każdej przyszłej mamie w przypadku wątpliwości i nieprawidłowości na usg zalecałabym amniopunkcję. Jest to najbardziej wiarygodne badanie, w przypadku opłacenia FISHA czy QF-PCR wynik ma się już po tygodniu. Wszelkie inne testy Pappa NIFTY Harmony mogą tylko napędzić ogromnego stresu i wydłużyć całą procedurę o następne tygodnie. Dziś już pod wpływem oczekiwania na zdrowego dzidziusia powoli zapominam o tym co przeszłam. Ale wówczas było to 6 tygodni wyjęte z życia. Moje nagle stanęło w miejscu,nie potrafiłam myśleć o niczym innym,byłam nieobecna. W dodatku był to czas czarnego protestu i gdziekolwiek spojrzałam tv,telefon wszędzie dramatyczne historie mam,które musiały urodzic martwe lub bardzo chore dzieci bądź też dokonać wyboru aborcji. A ja czekałam,pojęcia nie miałam co będzie dalej,z czym się będę musiała zmierzyć. Czujesz ze nie dasz rady,nie masz już siły. A świat pędzi dalej mimo że chciałoby się go zatrzymać...
"
