Amniopunkcja, Nifty, Harmony - żeby nie zwariować czekając na wynik.
-
WIADOMOŚĆ
-
czesc dziewczyny.
czas na mój wpis. wczoraj odebrałam wyniki testu pappa.
no i oczywiscie zaczął się stres.
wiek 34lata
na usg wszytko ok, kość nosowa obecna, NT 1,52, budowa ciała w normie, akcja serca 150 uderzeń na minutę.
wynik krwi
wolne beta hcg 100,8 odpowiada 3,248 MoM
Pappa 1,640 odpowiada 0,615 MoM
ryzyko wyjściowe:
tristomia 21 1:327
tristomia 18 1:179
tristomia 13 1:2486
ryzyko skorygowane
tristomia 21 1:424
tristomia 18 1:15837
tristomia 13 1:20000
wizytę u genetyka mam dopiero za 10 dni, zastanawiam się nad NIFTY - cena tylko przezraża6 lat starań efekt: Jaś ur. lipiec 2014
mutacja C677T i A1298C w genie MTHFR-heterozygota
1 IUI październik 2016 ciąża biochemiczna
2 IUI
3IUI grudzień 2016 serduszko bije pappa T21 1:424, Nifty Ok. córcia Iga
-
Dagmarekk wrote:Efta, a to nie miało być z tymi ryzykami odwrotnie? Bo jeżeli nie i skorygowane masz niższe niż wyjściowe to wszystko w porządku!
skorygowane mam niższe 1:424 bo wyjściowe było 3276 lat starań efekt: Jaś ur. lipiec 2014 mutacja C677T i A1298C w genie MTHFR-heterozygota
1 IUI październik 2016 ciąża biochemiczna 2 IUI
3IUI grudzień 2016 serduszko bije pappa T21 1:424, Nifty Ok. córcia Iga
-
No to jeżeli prawidłowo spisałaś te ryzyka to to są bardzo dobre wyniki, bo wszystko zmalało ( rozumiem, że to już po uwzględnieniu biochemii). Wyniki z krwi też niezłe,beta może trochę wyższa ale pappa w normie- raczej nie masz nie czym martwić. Rozumiem, że NIFTY tylko dla własnego spokoju? Bo wskazań to tu nie ma
-
Dagmarekk wrote:No to jeżeli prawidłowo spisałaś te ryzyka to to są bardzo dobre wyniki, bo wszystko zmalało ( rozumiem, że to już po uwzględnieniu biochemii). Wyniki z krwi też niezłe,beta może trochę wyższa ale pappa w normie- raczej nie masz nie czym martwić. Rozumiem, że NIFTY tylko dla własnego spokoju? Bo wskazań to tu nie ma
nie mam doświadczenia i odpowiednich wiadomości i myslałam że to złe wyniki i że jestem w grupie podwyższonego ryzyka dlatego pomyslałam o NIFTY.6 lat starań efekt: Jaś ur. lipiec 2014 mutacja C677T i A1298C w genie MTHFR-heterozygota
1 IUI październik 2016 ciąża biochemiczna 2 IUI
3IUI grudzień 2016 serduszko bije pappa T21 1:424, Nifty Ok. córcia Iga
-
Hej Efra! Fajne masz te wyniki szkoda, że ja takich nie miałam :p nie musiałabym amnio robić heh. A tak na poważnie idź na ta konsultacje do genetyka i wtedy spokojnie podejmiesz decyzję ale podejrzewam, że nie będzie Cie gonila na NIFTY (no chyba, że będą culhcieli naciągnąć Cie ja hajsy) w którym jestes teraz tygodni? Ja na Twoim miejscu wstrzymałabym się z decyzją do konsultacji. Tzn w sumie już tak zrobiłam heh
T21 po USG 1:3862, po Pappa 1:269.
Amniopunkcji- Zdrowa dziewczynka
-
jestem w 13t2d a badanie było robione 12t1d , choć na usg wyszło 12t4d i tak zostało to wpisane w opisie FMF co jest nie możliwe , bo miałam inseminację
i ciąza starsza o 3 dni jest niemożliwa.
w pierwszej chwili chciałam juz jutro iść na NIFTY żeby nie tracić czasu ale zdecydowalismy z mezem ze najpierw konsultacja z genetykiem, a potem decyzja. Tylko przeraża mnie to, że na wyniki się tak długo czeka.
W tej chwili nie wyobrażam sobie usunąc ciąży tak samo jak nie wyobrażam sobie wychowywać dziecka z Zespłem downa.
Ale czy po tych wszystkich badaniach i czekaniu na wyniki nie bedzie za późno na terminację? do którego tygodnia ciąży można ją usunąc z powodu wady płodu? Pytam oczywiscie czysto teoretycznie , bo nie wiem czy zdecydowałabym się na coś takiego.
Widzę , że u ciebie ryzyko wieksze niż u mnie. ile masz lat? masz już wynik amniopunkcji?Wiadomość wyedytowana przez autora: 7 marca 2017, 15:43
6 lat starań efekt: Jaś ur. lipiec 2014 mutacja C677T i A1298C w genie MTHFR-heterozygota
1 IUI październik 2016 ciąża biochemiczna 2 IUI
3IUI grudzień 2016 serduszko bije pappa T21 1:424, Nifty Ok. córcia Iga
-
Mi genetyczka mówiła, że zakończyć ciążę można do 24 tygodnia. Niestety nie mam jeszcze wyniku. Najwcześniej w przyszły czwartek. Mam 26 lat kij wie skąd u mnie to podwyższone ryzyko..? Tyle tylko, że mój mąż zapytał się genetyczki czy jakbym miała pappa robiona np dzień wcześnie czy później to czy mój wynik mógłby być inny (lepszy)? Powiedziała, że bardzo prawdopodobne. Ale niestety pappy się nie powtarza bo później nie wiadomo, który wynik traktować jako te prawidłowy
Była też że mną na amnio Pani po inseminacji miła ryzyko coś ok 1:140 i ok 30 lat.
Jak już wspominałam nie raz ja szłam z tak dobrym nastawieniem na amniopunkcje (to też między innymi zasługa Pani genetyk, to po rozmowie z nią wlasbie padła decyzja że amnio a nie nifty) że na prawdę nie wierzyłam w to że coś może pójść nie tak. Co więcej nawet mi to przez myśl nie przechodzilo. Tym bardziej, że dwóch lekarzy mi powiedziało, że nie ma u mnie przeciwwskazań do tego zabiegu bo ciąża wygląda na "mocna" i silna a skoro taka jest to wszystko (no albo dużo) przetrwa No tak żeby nie było, że namawiam Cie na amnio heh pisze tylko jak to z mojej strony wyglądało
T21 po USG 1:3862, po Pappa 1:269.
Amniopunkcji- Zdrowa dziewczynka
-
Cassie 65 wrote:Mi genetyczka mówiła, że zakończyć ciążę można do 24 tygodnia. Niestety nie mam jeszcze wyniku. Najwcześniej w przyszły czwartek. Mam 26 lat kij wie skąd u mnie to podwyższone ryzyko..? Tyle tylko, że mój mąż zapytał się genetyczki czy jakbym miała pappa robiona np dzień wcześnie czy później to czy mój wynik mógłby być inny (lepszy)? Powiedziała, że bardzo prawdopodobne. Ale niestety pappy się nie powtarza bo później nie wiadomo, który wynik traktować jako te prawidłowy
Była też że mną na amnio Pani po inseminacji miła ryzyko coś ok 1:140 i ok 30 lat.
Jak już wspominałam nie raz ja szłam z tak dobrym nastawieniem na amniopunkcje (to też między innymi zasługa Pani genetyk, to po rozmowie z nią wlasbie padła decyzja że amnio a nie nifty) że na prawdę nie wierzyłam w to że coś może pójść nie tak. Co więcej nawet mi to przez myśl nie przechodzilo. Tym bardziej, że dwóch lekarzy mi powiedziało, że nie ma u mnie przeciwwskazań do tego zabiegu bo ciąża wygląda na "mocna" i silna a skoro taka jest to wszystko (no albo dużo) przetrwa No tak żeby nie było, że namawiam Cie na amnio heh pisze tylko jak to z mojej strony wyglądało
a jak sprawa finansowa wygląda? czy po takim wyniku pappy amniopunkcja mimo niskiego wieku jest refundowana?6 lat starań efekt: Jaś ur. lipiec 2014 mutacja C677T i A1298C w genie MTHFR-heterozygota
1 IUI październik 2016 ciąża biochemiczna 2 IUI
3IUI grudzień 2016 serduszko bije pappa T21 1:424, Nifty Ok. córcia Iga
-
Cassie w sumie powiem Ci, że przy ryzyku 1:269 dziwie się, że genetyk doradzała najpierw amnio, bo to właściwie nie jest jeszcze aż tak wysokie ryzyko ( ale wiem, że martwi Cię ten nagły jego wzrost, też bym sie stresowała). Ja mam 28 lat i ryzyko 1:100. Ale nie miałam możliwości rozmowy z genetykiem, nikt mi tego nie proponował ani nie dał skierowania. A co ta genetyk mówiła o Nifty?
-
Nie płaciłem ani za prenatalne ani konstrukcje ani amnio a to dlatego, że miałam skierowanie do jednej kliniki a tam jakby jedno jest następstwem drugiego więc skoro prenatalne były darmowe to amnio u nich też. Oczywiście za NIFTY już bym płaciła w sumie niewiele o nifty było mówione bo tu sprawa wydawała się oczywista bulimy 2400 nie ma ryzyka i po sprawie. Tym bardziej nie było gadki o wynikach fałszywie dodatnich głównie obalala mity dotyczące amnio.
T21 po USG 1:3862, po Pappa 1:269.
Amniopunkcji- Zdrowa dziewczynka
-
Dagmarekk to nie tak ze doradzala amnio czy nifty. Ona przedstawiała dwie opcje jakie mamy w dalszym kroku do wybory. Właściwie 3 bi można było też nic nie robić wiec to nie do końca jest tak że ktoś Cie kieruje na to albo na to. No chyba, że doktorek chce naciągnąć Cie na kasę to będzie nalegal na nifty. U nas to wyglądała jak przedstawienie dwóch opcji dwóch z bardzo dużymi minutami. Jedna z finansowym a druga wiadomo.. A nieatety nikt tej decyzji za nas nie podejmie. W sensie za nas kobiety bo partner/mąż owszem wesprze da swoje zadanie ale finalnie i tak zrobimy MY to co uważamy za słuszne. Mój mąż też na początku mówił tylko o NIFTY żadna amnio ale też po czasie, rozmowach i właśnie konsultacji zmiekl. Finalnie powiedział, że on to bardziej byłby się dentysty niż zabiegu. Ale wiecie to już inna inkszosc i jest chlopem (oczywiście powiedział to w kontekście bólu nie konsekwencji) PS. W ogóle nie bolało
Wiadomość wyedytowana przez autora: 7 marca 2017, 17:40
T21 po USG 1:3862, po Pappa 1:269.
Amniopunkcji- Zdrowa dziewczynka
-
Lekarz, który mnie kieruje podał mi NIFTY jako alternatywe, w sumie to znajomy, więc wiem, że mnie nie naciągał, z resztą nie wiem jaki miałby z tego zysk. Widział, że jestem roztrzęsiona i po prostu czekanie na wyniki amnio ze zrobieniem od genetycznego usg to prawie 2 miechy a ja sobie tego czekania nie wyobrażałam. Wiadomo jakby NIFTY wyszło źle zrobiłabym amnio, ale wyszło ok i już nie kazał mi robić badań inwazyjnych. A amnio się bałam w sumie też, bo w 1 ciąży leżałam 2 miechy w szpitalu z zagrożeniem porodu przedwczesnego, a w tej ciąży miałam krwiaka i bardzo krwawiłam.
-
No więc właśnie..to sa też inne sytuacje..
U mnie się odpukać nic nie działo i nie dzieje z ciążą dlatego szłam na amnio na "pewniaka" wiecie o co mi chodzi prawda?
Ja słyszałam, ze lekarz ma 600zł od każdego nifty ale kto ich tam wie?
Fakt ja miałam prenatalne 2.02 wynik z pappy miałam juz 3.02 a amnio dopiero 23.02. W międzyczasie konsultacja. Wynik amnio NAJWCZEŚNIEJ 9.03 czyli faktycznie 5 tygodni.
Ale ja cały czas wychodzę z założenia, że jest ok. Teraz jak to pisze naszły mnie lękiT21 po USG 1:3862, po Pappa 1:269.
Amniopunkcji- Zdrowa dziewczynka
-
nick nieaktualnyAmniopunkcja jest refundowana, NIFTY na chwilę obecną nie. Na wynik NIFTY czeka się do 9 dni, na wynik amniopunkcji znacznie dłużej. Z tego, co się zdążyłam zorientować wynika, że przy dużym ryzyku wad w standardowych testach, lekarze kierują częściej od razu na amniopunkcję - wiadomo, ryzyko jest duże, większa pewność, że te wady wystąpią i i tak będzie trzeba robić amniopunckję. Chyba, że ktoś po prostu nie życzy sobie badania inwazyjnego, wtedy jedyną opcją jest NIPT. Przy ryzyku niepokojącym, ale jeszcze nie na tyle wysokim, polecane jest najpierw NIFTY. Test ten ma między innymi za zadanie zmniejszyć liczbę kobiet, które są kierowane na badania inwazyjne, aby niepotrzebnie nie podejmowały ryzyka z nimi związanego (wynik badań standardowych na pograniczu normy jest na tyle niepewny, że wiele z kobiet, które go otrzymały tak naprawdę będzie w zdrowej ciąży i nie potrzebna im amniopunkcja).
Co do wyników NIFTY. Wartość statystyczna, która jest tam podawana, nie jest wartością prawdopodobieństwa wystąpienia wad! Jest to wartość kierująca do grupy wysokiego ryzyka (jeśli jest większa, niż 1:20), lub do grupy niskiego ryzyka (mniejsza). Prawdopodobieństwo wystąpienia wady, jeśli ktoś już znajdzie się w grupie wysokiego ryzyka wynosi tyle, ile dodatnia wartość predykcyjna testu (podawana w wyniku)i jest ona taka sama dla wszystkich wartości większych, niż 1:20. Natomiast prawdopodobieństwo urodzenia zdrowego pod względem badanej wady dziecka (dla osób, które znalazły się w grupie niskiego ryzyka) wynosi tyle, ile ujemna wartość predykcyjna testu. Wartość ta jest także stała, niezależnie od tego, czy komuś wyjdzie 1:10000, czy 1: 5000. Wszelkie dane podawane w dokumentach wypełnianych przed badaniem są istotne: wiek, waga, wyniki badań standardowych, itd. Nie jestem natomiast w stanie wytłumaczyć, jak wpływają na otrzymaną wartość statystyczną. Przeliczają to skomplikowane algorytmy.
Zdaję sobie sprawę, że to dość skomplikowane rzeczy. Jeżeli czegoś nie rozumiecie, piszcie. -
Ojejku, Biolog- bardzo dziekuje za odpowiedzi.W sumie tez mam wyksztalcenie medyczne :)jednak fizjoterapia troche odbiega od genetyki. Milo poczytac wiadomosci od osob co maja wieksza wiedze.
Dagmarekk- mieszkam od 10 lat w Norwegii. Tutaj Usg genetyczne wykonuje sie tylko w klinice z certyfikatem, lekarze prywatni maja zabronione wykonywanie pomiaru NT co mnie ogromnie zdziwilo gdy poszlam w 12 tyg na prywatna wizyte. To wlasnie pani doktor dala mi skierowanie do kliniki w Oslo informujac mnie ze takie badanie jest refundowane dla kobiet ktore ukonczyly 35 lat. Wg tej pani obraz usg idealny. Skorzystalam ze skierowania i w pierwszy dzien mialam badanie krwi do testu pappa poprzedzony pogadanka z genetykiem. Na tym wlasnie spotkaniu rozpisano mi ryzyko wyjsciowe ze wgledu na moj wiek (38). Przestraszylam sie okropnie i juz tego dnia zalowalam ze zdecydowalam sie na to badanie. Na pogadance zostalam rowniez poinformowana o dalszym postepowaniu w przypadku wysokiego ryzyka. To wtedy po raz pierwszy uslyszalam oprocz biopsji o badaniu NIPT, ze mozna wykonac takie badanie i wiele kobiet na to sie decyduje wyjezdzajac do Szwecji jesli chca uniknac badania inwazyjnego. W kolejnym dniu mialam badanie usg, gdzie wynik NT byl 3 mm w 13 tyg i 5 dniu, inne parametry w normie( przeplywy, kosc nosowa). W dniu badania mialam silna infekcje, wysokie CRP, zapalenie zatok. Jednak dr stwierdzila ze na wynik nie moze wplynac moja infekcja (Lekarz polski jest innego zdania). Po wprowadzeniu danych w komputer po usg ryzyko trisomi 21 bylo 1:55. Koszmar! Przeplakanych kilka dni. Pani dr zalecila wlasnie test NIPT informujac mnie, ze w Norwegii nie mozna go wykonac ( dlaczego? Nie wiem). Mowila ze to bardzo wiarygodne badanie, ze poleca mi Szwecje, Danie czy Polske bo z niej pochodze:). Opisala w protokole ze jesli wynik NIPT nieprawidlowy- to amniopunkcja, jesli ok- to nie trzeba sie z klinika juz kontaktowac! Czyli w ich statystyce praktycznie nie zdarzaly sie wyniki falszywie ujemne. Nie czekajac na wyniki testu pappa pojechalam do Polski i po rozmowie z lekarzem zrobilam Nifty. USG lekarz nie chcial robic bo bylo juz skonczonych 14 tyg. Zalecal nifty ze wzgledu na wiek i wynik NT chociaz nastawil mnie bardzo pozytywnie. To od niego uslyszalam zdanie "wierze ze pani dziecko jest zdrowe a badanie zrobimy po to by sie uspokoic i cieszyc do konca ciaza". Tego sie tez trzymalam po otrzymaniu wyniku prawidlowego (do czasu kiedy zajrzalam na to forum i dowiedzialam sie o wynikach falszywie negatywnych). Ale dziewczyny okazaly sie przekonane i wszyskie sie wspieramy, zyjemy nadzieja i juz jest dobrze. Po lekkim kryzysie przestalam sie bac tak bardzo. W czasie gdy czekalam na wyniki Nifty, a bylo to moich 9 najgorszych dni zycia, dostalam wyniki testu pappa ktory obnizyl mi ryzyko na 1:70 pomimo prawidlowych wartosci bialka i wolnego hcg (oczywiscie uwzgledniajac wyniki z badania usg). Tak wiec do kliniki sie juz nie zgosilam. Za to w innej juz mialam badanie polowkowe, ktore wyszlo prawidlowe. Echo serca- zalecenie od polskiego lekarza- zrobilam tez w Polsce, wynik w normie. Norwegia uwazala ze od wartosci NT powyzej 3.5 kieruje sie pacjenta na usg serca plodu. Jednak badanie zrobilam dla wlasnego spokoju.
Pozdrawiam wszystkie dziewczyny.Emma -
Biolog dzięki za odpowiedź Ja z kolei jestem farmaceutką, miałam na studiach i genetykę i biologie molekularną, ale wyniki nifty znacznie wykraczaja poza moje rozumienie Mam jeszcze pytanie do Biolog- czy ten test w końcu bada DNA dziecka, czy łożyska bo ja byłam przekonana, że dziecka, które przechodzi przez łożyska, ale spotkałam się z wpisami, że łożyska i zdurniałam.
Emma, ja w Twoim wieku przy swoich wynikach pewnie miałabym ryzyko dużo wyższe (ja mam 28 lat). Ty z kolei w moim wieku pewnie dużo niższe Dziwne, że w Norwegii nie ma NIPT, przecież to bogaty kraj i rozwinięty. Ja NT 3,9 ani skierowania do genetyka ani na echo serca ( bo to chyba od prowadzącego lekarza?) stąd mój brak zaufania do mojego lekarza, którego uważałam za dobrego (choć żadnym wybitnym specjalistą w Polsce nie jest). Ale zrobiłam echo na własną rękę. Wyszło ok.
W głowie wiadomo siedzi, ze to NT może o czym świadczyć, ale z drugiej strony to każda matka ma pewnie takie obawy. Trzeba chyba sobie wbić do łba, że nie da sie wszystkiego przewidzieć. Tak samo jak przyszłości narodzonego już zdrowego dziecka. -
W moim przypadku zakończyło się na samym badaniu USG NT1,72 przy CRL 0,68 ( cokolwiek to znaczy
Co do samych ryzyk skorygowanych to najważniejsze,że po badadniach masz niższe ryzyko niż to wynikające z danych wyjściowych.
Musi być dobrze
Ja obecnie kończe 35tc i Maluszek zdrowo rośnie ( i oby tak dalej )
Czasami łatwo jest popaść w pułapkę ciągłych badań ( wiem bo przerabiałam to w pierwszej ciązy - a mój kochany 3letni urwis ma się dzisiaj całkiem dobrze. Szkoda naszych nerwów
Spokojnej ciązy Wam wszystkim życzę!
Cassie 65 lubi tę wiadomość
-
Dagmarekk, rozwiniety ale pelen prostoty. Nie widzialam tutaj nigdy zestresowanej kobiety w ciazy, kazdy jest dobrej mysli. To chyba nieliczny w kraj, w ktorym wykonuje sie tak naprawde tylko jedno badanie polowkowe.Owszem, mozna prywatnie tak jak ja, ale malo ktora kobieta z tego korzysta. A do kliniki dostalam skierowanie ze wzgledu na wiek i moje zyczenie. Gdybym nie poszla na prywatna wizyte nie wiedzialabym o mozliwosci darmowych badan genetycznych: usg i pappa. Ciaze prowadzi lekarz rodzinny, nie ginekolog! Nikt nie bada zadnego rozwarcia dopiero przy porodzie. Czesto zastanawiam sie jak to jest, ze naprawde nie slyszy sie o powiklaniach, wszyscy zadowoleni z opieki medycznej, ja w sumie tez :)Nie wiem dlaczego nie ma NIPT, moze ze wzgledu na mala liczbe mieszkancow gdzie jak juz ktos potrzebuje to robia amnio.Byc moze tez przez to ze to jednak nie badanie diagnostyczne tylko przesiewowe. A oni maja fiola ze mogliby nie dac kobiecie 100% gwarancji a to nieetyczne. Nie chca brac odpowiedzialnosci za wyniki falszywe. U nich wszystko jest czarne albo biale. Ale jestem zadowolona ze przynajmniej wskazali mi droge gdzie i z jakiego wzgledu taki test warto wykonac.
za to opieka medyczna, szpitalana jak dla mnie genialna. Po porodzie mozna w hotelu przebywac dostajac karte do restauracji, nie czuje sie szpitala. Dzwonia czy mozna wejsc do pokoju, pomagaja w karmieniu do skutku. Dobrze wspominam dwa porody. Rodzilam z godnoscia i w milej atmosferze.
Cassie 65 lubi tę wiadomość
Emma -
nick nieaktualnyDziewczyny! Czytanie o wynikach fałszywie pozytywnych/negatywnych wzbudza niepokój, to fakt. Nie da się zaprzeczyć, że nie są one fikcją, rzeczywiście się zdarzają, choć bardzo rzadko. Można mieć tą informację gdzieś z tyłu głowy, ale w żadnym wypadku nie dać się zwariować! Dlaczego mamy zakładać, że znajdziemy się w tych 0,05% osób, które dostają wynik fałszywy, a nie w 99,95% osób, które dostaną wynik zgodny z rzeczywistością (w przypadku NIFTY)?
W związku z tym i z pytaniem Dagmarekk, postaram się wyjaśnić przyczyny takich wyników. Z reguły nie jest to wina samego testu i jego metodyki, ale pewnych zjawisk fizjologicznych, które generują taki a nie inny wynik. Aby to zrozumieć, trzeba zacząć od tego, jak rozwija się zarodek od momentu zapłodnienia. Ta jedna komórka, od której wszystko się zaczyna, po wymieszaniu materiału genetycznego matki i ojca, rozpoczyna podziały, w wyniku których powstaje coraz więcej komórek. To ważne-KAŻDA Z NICH MA TAKIE SAMO DNA, a przynajmniej powinna mieć. Z części tych komórek rozwinie się ciało zarodka, a z pozostałych błony płodowe, w tym kosmówka, która później utworzy łożysko. NIFTY bada DNA uwolnione z komórek kosmówki, które przenika bezpośrednio do krwi matki. W normalnej sytuacji komórki kosmówki mają takie samo DNA, co DNA dziecka, a więc jest to informacja o samym dziecku, choć pośrednia. Niestety bywa tak, że na etapie oddzielania się komórek, które zbudują ciało zarodka, od komórek, które zbudują łożysko, w jednej albo drugiej linii może dojść do nieprawidłowego rozdziału chromosomów podczas podziału, i mamy np. trisomię. W zależności od momentu, w którym doszło do tego nieszczęsnego zdarzenia, wszystkie komórki tej linii mogą zawierać nieprawidłowość, lub tylko ich część-wtedy mówimy o mozaicyzmie- TO JEST NAJCZĘSTSZA PRZYCZYNA WYNIKÓW FAłSZYWYCH. Jeśli do zaburzenia doszło tylko w linii komórek budujących łożysko, mamy zdrowy płód i chore łożysko, które uwalnia DNA-wynik fałszywie pozytywny. W sytuacji odwrotnej, gdy do nieprawidłowości doszło tylko w linii komórek budujących ciało zarodka, mamy chore dziecko i zdrowe łożysko, które uwalnia DNA- wynik fałszywie negatywny. Inne przyczyny takich wyników, choć w mniejszym stopniu, to np. syndrom znikającego bliźniaka u kobiet w ciąży mnogiej. Jeśli jeden z bliźniaków obumrze na wczesnym etapie (zazwyczaj właśnie na skutek ciężkich wad genetycznych), uwalnia wciąż swoje DNA (chore), które jest wykrywane w teście, co może dać wynik nieprawidłowy, podczas gdy drugie dziecko jest zdrowe. Również zignorowanie przeciwwskazań do testu może być przyczyną zaburzonego wyniku. Zupełnie skrajne sytuacje to nowotwory powstałe już w życiu płodowym- przeczytajcie wypowiedź mamy ginekolog o testach NIPT, opisuje ona taki przypadek (link podała już jedna z forumowiczek).
Każda z opisanych przeze mnie sytuacji jest w pewien sposób patologiczna i zdarza się bardzo rzadko. Opisałam je, żebyście wiedziały, skąd się to bierze. Być może brzmiało to strasznie, ale w żadnym wypadku niech wam to teraz nie namąci w głowie. Jak już pisałam, dlaczego macie zakładać, że traficie do małego odsetka przypadków, w których się to zdarza, a nie trzymacie się wersji, która jest powszechna i naturalna. Natura bardzo skutecznie zabezpiecza przed wyżej wymienionymi sytuacjami, dlatego są niezwykle rzadkie.Wiadomość wyedytowana przez autora: 12 marca 2017, 23:47
Dagmarekk, migotka_83 lubią tę wiadomość
