Amniopunkcja, Nifty, Harmony - żeby nie zwariować czekając na wynik.
-
WIADOMOŚĆ
-
Dzieki Biolog, super wypowiedz i jej sie trzymam! Dobrze, ze jestes na tym forum. Mnie najbardziej zalamaly jakis czas temu glosy dziewczyn, ktore pisaly ze Genomed nie prowadzi prawidlowo statystyki, ze bledy u nich zdarzaja sie duzo czesciej niz w czasach gdy probka krwi wysylana byla do Hongkongu. Ze w toku jest duzo procesow wynikow falszywych. Nie chce w to wierzyc, ale uwierz ze ciezko sie czyta takie wiadomosci. Jedna dziewczyna napisala nawet ze osobiscie zna az 5 kobiet procesujacych sie z Genomedem.Po tej wypowiedzi nie przespalam nocy. Ale teraz ogarnelam sie i przestalam w ten sposob myslec. Wierze, ze moje dziecko jest zdrowe bo ja tak czuje a wynik Nifty to potwierdza.
Dagmarekk lubi tę wiadomość
Emma -
Emma, wiem że ciężko jest myśleć pozytywnie - ale kto jak nie my Mamusie musimy
Najgorzej jest zacząć szukać "wsparcia" u dr google - sama to zrobiłam ostatnio - i tak się zakręciłam,ze pół nocy nie przespałam Internet jest chłonny i wszystko przyjmuje Trzeba zawierzyć lekarzowi Jeżeli USG wyszło ok - dodatkowo były inne badania, to nie ma co szukać dziury w całym w pierwszej ciaży Mój Synuś miał dużą główką - to co wtedy wyczytałam w necie to była jakaś masakra ... A dzisiaj mam wesołego brzdąca z duża główką - bo taka już jego natura Będzie dobrze ! który tc u Ciebie?
-
Biolog dzięki za wyczerpującą odpowiedź, no tak już po prostu jest ze strach jest nieodłącznym elementem ciąży i posiadania dzieci.
Emma,
Mnie też załamało co tu przeczytałam o tym samym przypadku co Ty, aż się popłakałam, a mąż powiedział, że odłączy mi internet. Ale wiesz co potem doszłam do wniosku, że to są historie typu ktoś coś słyszał i typu "mam znajomego, który ma znajomego.." A na chłopski rozum ( ja to sobie tak tłumacze), jakby faktycznie tyle było tych wyników fałszywie ujemnych to by na forach aż wrzało ! Nikt nikomu (a tymbardziej Genomed) nie mógłby zabronić kobietom wypowiadania się w internecie o swoim przypadku czy złych doświadczeniach, każdy może pisać co chce- więc ku przestrodze, myślę, że rodzice, których to spotkało po prostu by o tym pisali, albo by to jakoś rozgłaśniali. I ja znalazłam raptem 2 takie przypadki- ale też bez konkretnych szczegółów o wynikach badań i ryzyku,więc ciężko też odnosić to do siebie. A że czasami się czyta, że lekarze mieli taki przypadek i mówią o tym pacjentce... nie wiem to też trochę strasznie. Na NFZ więcej kasy mają na pewno z amnio.
A swoją drogą jestem w szoku co napisałaś o prowadzeniu ciąży w Norwegii naprawdę
-
Oj dziewczyny co wy tu wypisujecie o wynikach fałszywych w nifty. Strasznie nakręcacie wzajemnie strach niepotrzebnie.
Ja za 14 dni mam połówkowe i mimo dobrych wyników nifty i usg również się stresuje i pewnie ten stres pozostanie do końca a nawet po porodzie, bo już ktoś zasiał w nas ziarno niepewności i musimy sobie z tym radzić...
Biolog skoro już tu jesteś i widzę ze w miarę chętnie odpowiadasz ja mam kilka pytań.
W przypadku nifty:
Czy może ono błędnie wyłapać dna z poprzedniej ciąży? Tzn ktoś ma druga lub trzecia ciąże wiadomo ze wcześniejsze były i dna dzieci zostaje u mamy podobno na zawsze i czy nifty jakoś to odróżnia?
Drugie pytanie ile jaki procent wad bada nifty? Czy te 3 główne trisomie to najczęstsze wady genetyczne i dlatego skupia się głównie na nich? Jak procentowo to będzie wygadać? Np 80% wad genetycznych dotyczy trisomii 21,18,13 a pozostałe to zupełnie różne czyli prawdopodobieństwo ze np dzięki ma triplodie jest jeszcze mniejsze w momencie dy nifty wymarzeni ze wszystko ok?
Nie wiem czy pisze zrozumiale. Kolejne pytanie:
Wiadomo ze przy wadach zespołu downa bez robienia nifty i amnio płód do końca może wyglądać zdrowo na usg a jak jest w przypadku innych wad? Kiedy najpóźniej można wykryć t18 i t13? Bądź inne wady ciężkie? Może się np okazać ze w 30 tyg nagle dziecko z prawidłowego obrazu usg jest poważnie chore? Czy im wyższa ciąża tym prawdopowibienstwo wad ciężkich maleje i mogą być wykryte tylko lekkie wady bądź żadne?
Jakie są przyczyny pappa przy hcg bardzo wysokim a beta niskim bądź jak w moim przypadku oba niskie a mimo to rodzi się No zdrowe dziecko bez żadnych powikłań w ciąży typu hipotrofia czy przedwczesny poród? Może tak być ze cześć kobiet ma taka po prostu urodę tych wyników? Czy w większości wypadków coś się musi stać?
Na koniec:
Kim właściwie jesteś i czy masz jakieś wykształcenie bo widać ze wiedzę masz duża pytanie tylko z kim rozmawiamy? Tak z ciekawości
Mam nadzieje ze w miarę jasno opisałam i czekam z niecierpliwością na odpowiedz.
Przepraszam za błędu pisze szybko przy biegającym dwulatku i z telefonu.
Pozdrawiam
Cassie 65, Margaret.Se lubią tę wiadomość
Wiek:27 wyniki usg+biochemia:
Ryzyko
T18: 118
T13: 506
Usg idealne. Kość nosowa widoczna, organy idealne, serce 168
Pappa
Bhcg 0,355 mom
Białko 0,202 mom
NIFTY wynik prawidłowy : zdrowy synek
Usg połówkowe: prawidłowe, serce, kręgosłup, mózg wszystkie parametry idealne.
-
Rozumiem wasz niepokój co to wyników NIFTY. Opisywałam wcześniej moją historię ale podam kilka faktów dla przypomnienia. Po teście pappa ryzko zostało obliczone na 1:172. Problem powstał w części biochemicznej: beta 2,7 MoM a białko pappa 0,46 MoM - czyli proporcje typowe dla zespołu Downa. Mój lekarz zaproponował mi zrobienie testu NIFTY i odradzał badanie inwazyjne. Kilka dni później zrobiła NIFTY, które nie wykazało ryzyka T 21. Badanie połówkowe wyszło też ok. Dziś mija 27 tydzień mojej ciąży. Od kilku dni też chodzę podłamana: A jak NIFTY się pomylił? Jak moja córeczka ma inną wadę? I co zrobiłam "głupiego" ? Zaczęłam od nowa wertować fora, tysiące stron i co ? I nic (oprócz depresji i bólu głowy). Trzeba pamiętać, że nawet jeśli trafimy w internecie na wynik fałszywie negatywny to i tak nic nam to nie powie o zdrowiu naszego dziecka. Jest mi niezmiernie przykro, że musimy przez to przechodzić. Każda z nas wolałaby beztrosko wybierać ubranka dla swojego Maluszka a nie myśleć o jego ewentualnej chorobie. Czasami jestem wściekła na to, że zrobiłam test pappa. To pierwsze, wyczekiwane dziecko a jej funduje czasami takie "deprechy mamusi " . W poniedziałek mam wizytę u mojego lekarza, mam nadzieję, że będzie wszytko dobrze. Jak urodzę Hanię to na pewno napiszę co i jak.
Cassie 65, Emma1, Ivona12, Margaret.Se, triti lubią tę wiadomość
Donna88
-
Lolka27 wrote:Drugie pytanie ile jaki procent wad bada nifty? Czy te 3 główne trisomie to najczęstsze wady genetyczne i dlatego skupia się głównie na nich? Jak procentowo to będzie wygadać? Np 80% wad genetycznych dotyczy trisomii 21,18,13 a pozostałe to zupełnie różne czyli prawdopodobieństwo ze np dzięki ma triplodie jest jeszcze mniejsze w momencie dy nifty wymarzeni ze wszystko ok?
Lolka, z tego co ja zrozumiałam w Genomedzie, badają trisomie 13, 18 i 21 bo pozostałe powodują tak ciężkie wady, że następuje poronienie w I trymestrze. Teraz w pakiecie rozszerzonym badają też trisomie 9,16 i 22, ale jeśli zostaną one wykryte w badaniu po I trymestrze oznacza to, że prawie zawsze jest to problem ograniczony do łożyska.
Dodatkowo w formularzy zgody mam informację, że badanie może wykazać ryzyko choroby lub nieprowidłowości chromosomowe spoza zdefiniowanego zakresu badania
-
Biolog,czy może wiesz i jest to prawdą ?
i reszta dla pocieszenia o ile tak jest
na anglojęzycznych stronach znalazłam artykuł w którym opisane było jak często mozaicym występuje. I tak na troszkę mniej niż 6000 ciąż z wadami genetycznymi w 14 stwierdzono różne typy mozaicyzmu.
Czy to możliwe i czy według Was to dużo czy mało ?NT 1,7 beta hcg 26,7 = 0,560 mom pappa 1,360 = 0,655 mom, NF 6,45, pępowina dwunaczyniowa;
cukrzyca ciążowa,niedoczynność tarczycy; cc węzeł prawdziwy na pępowinie;
NIFTY = OK HARMONY = OK
-
Ivona, swietnie to nazwalas: "dr google", rozbawilas mnie do lez. Ja juz chyba naprawde przestalam sie bac. Wiem, ze rzeczywistosc koryguje nasze leki i obawy, nawet to co mowia lekarze. U mojej corki z kolei glowka byla za mala, nie miescila sie w siatce centylowej. Tlumaczylam pielegniarce ze sama mialam malutka glowe jako niemowle, poza tym narod norweski ma na pewno wieksze glowy niz Polacy i siatki roznia sie bo sa przystosowane do konkretnej populacji. Ale strach kilkumiesieczny byl. Glowa teraz idealna. Za to dr google niezle mnie przestraszyl co do rozwoju motorycznego dziecka, malo tego, moja wiedza ze studiow na ten temat tez zalamywala. Emma niczego praktycznie na czas nie wykonywala. Na wszystko musialam czekac, nie chciala sie obracac pomimo mojej stymulacji. Kazali cwiczyc metoda Vojty. Ryczalysmy obie przy uciskach. Zaczela chodzic jak miala 16 miesiecy. A teraz moja 6 latka wygrywa zawody w nartach biegowych na dlugim dystansie, trenuje tez kolarstwo gorskie. Jest silna i nadzwyczaj sprawna. Ten przypadek mowi ile obaw jest nieuzasadnionych. Przyklad syna tez wczesniej opisalam w moim dawnym poscie. Dziecko, ktore urodzilo sie z powazna wada stop 1:2500 (czestosc wystepowania) trenuje z duzym powodzeniem pilke nozna i nikt tej wady nie widzi.
Takze Lolka, nie nakrecamy sie tylko wspieramy.
Ivona, pytalas, ktory u mnie tydzien. Poczatek 23.
Donna- Haneczka bedzie zdrowa.
Trtiti, lepiej sie juz czujesz?
Dagmarekk, u Ciebie tez bedzie wszystko dobrze. Pozdrawiam. Spijcie spokojnie. Ja to zawsze w nocy pisze. W dzien nie mam czasu zagladac, a moj nowy zawod (zartuje) to kierowca, trening za treningiem...A moj syn juz planuje ze zostanie osobistym trenerem naszego Kajtka. O rety!
triti, Ivona12 lubią tę wiadomość
Emma -
nick nieaktualnyDużo dziś pytań na mnie czeka, z chęcią na nie odpowiem. Zacznę od odniesienia się do postu Emma1. W sieci krąży wiele informacji, prawdziwych i nieprawdziwych. Podejrzewam, że zdarzyło się do tej pory w Polsce kilka przypadków wyników fałszywych (na kilka tysięcy wykonanych testów NIFTY). Według statystyki, łącznie 6 kobiet na 10 000 może uzyskać taki wynik. Zapewne jest to strasznie frustrujące dla kobiety i jej partnera, nie rozumieją, dlaczego w ich przypadku test się nie sprawdził, nie znają mechanizmu powstawania błędów, o których pisałam w poprzednim poście, o wszystko obwiniają badanie. W związku z tym prowadzą w internecie pewnego rodzaju ,,nagonkę'' na test i firmę, nie zawsze posiłkując się prawdziwymi argumentami. Zastanówcie się, czy jeśli wyniki fałszywe byłyby częste, i każdy, kto taki wynik uzyskał, a następnie sądownie udowadniał winę firmy wykonującej badanie, to Genomed byłby w stanie to udźwignąć? Szybko zrezygnowałby z wykonywania testu i zadłużył się w związku z wypłacaniem odszkodowań. Do tego test szybko straciłby zaufanie lekarzy, którzy nie kierowaliby więcej na niego swoich pacjentek (nie ma opcji, aby firma ukryła niepowodzenia i porażki, bo przecież wyniki przechodzą przez ręce lekarzy). Tymczasem dzieje się wręcz odwrotnie, w Polsce i na świecie wykonywanych jest coraz więcej testów NIFTY. Od 2010 roku do tej pory wykonano ich już ponad
półtora miliona.
Druga część pytania odnośnie prowadzenia statystyki przez Genomed. Pamiętajcie, że NIFTY jest produktem BGI (ogromna firma z główną siedzibą w Hongkongu), a Genomed jego wykonawcą w Polsce, dzięki porozumieniu z firmą BGI. To właśnie producent testu (BGI), przekazał technologię polskiemu wykonawcy, ale te dwie firmy stale współpracują ze sobą. Genomed zobowiązany jest utrzymywać pewne standardy narzucone przez BGI, co oczywiście podlega ścisłej kontroli. Gdyby ich nie utrzymywał(i np. zaczęłoby się dziać coś niepokojącego z wynikami), producent testu zakończyłby współpracę i wycofał się z wykonywania NIFTY w Polsce. Tymczasem nic takiego się nie stało, nie ma więc mowy o tym, że wyniki z Genomedu są gorsze od tych, które otrzymywano, gdy próbki były wysyłane do Hongkongu.
Lolka27, nie ma możliwości, aby NIFTY pomyliło DNA dziecka w obecnej ciąży z DNA dzieci z poprzednich ciąż, bo jego już praktycznie nie ma. NIFTY ma pewien próg czułości, materiału genetycznego dziecka musi być odpowiednio dużo, aby można było przeprowadzać na nim analizy. Dlatego test jest od 10 tygodnia, bo wcześniej tego DNA jest za mało. Poziom DNA dziecka rośnie wraz z wiekiem ciąży i szybko spada zaraz po urodzeniu, bo jest po prostu nietrwałe, a po porodzie znika jego źródło.
Zdefiniowanych wad genetycznych jest tak naprawdę tysiące. Bywają takie, na które cierpi 10 osób na świecie-czy jest sens je badać w każdej ciąży? Zdecydowanie nie. Inne natomiast są w porównaniu z nimi dosyć częste, np. Zespół Downa, czy aneuploidie chromosomów płci. NIFTY bada szereg najpowszechniejszych wad, także zespoły delecyjne. Żeby nie przedłużać postu,nie będę ich wymieniać, można poczytać o nich na stronie wykonawcy. Wspomnę natomiast o tym, że oprócz trisomii chromosomów 13,18 i 21, NIFTY bada trisomie 9,16,22. Są one częstą przyczyną poronień w I trymestrze ciąży. Z racji tego, że NIFTY jest od 10 tygodnia, ich wykrycie praktycznie zawsze wiąże się z tym, że są ograniczone tylko do łożyska (pisała o tym Basha). Po co więc je wykrywać? Dlatego, że chore łożysko może wpływać ograniczająco na rozwój płodu. Co do triploidii, to jej akurat NIFTY nie bada. Ciężko mi natomiast uwierzyć, że oko doświadczonego lekarza nie zauważy oznak tak ogromnej nieprawidłowości na USG, zwłaszcza, gdy wiąże się ona z obecnością zaśniadu.
Poważne wady zazwyczaj dają jakieś objawy w USG, choć nie zawsze, jak sama zauważyłaś. Czasem dotyczą one struktur, które rozwijają się później, wobec tego wydaje mi się, że wraz ze wzrostem wieku ciąży coraz lepiej można oszacować na podstawie USG, czy dziecko może mieć jakieś wady. Trzeba jednak pamiętać, że jest to badanie, w którym nie widać wszystkiego, wobec czego można jedynie podejrzewać, ale nigdy diagnozować. Na tym polega wielka zaleta testów genetycznych, że badają to, co jest niezmienne, czyli geny, w odróżnieniu od USG i Pappa, które badają coś, co zmienia się w czasie.
Tak jak pisałam, na wynik testów biochemicznych (Pappa lub HCG) ma wpływ wiele czynników, w tym nieprawidłowości płodu, ale nie zawsze. To jest trochę jak z mierzeniem ciśnienia. Może być w normie, jeśli trochę się zdenerwujesz to wyjdzie za wysokie, co nie świadczy zaraz o tym, że masz nadciśnienie, bo wystarczy się uspokoić i znów wychodzi ok.
Co do mozaicyzmu. Powołuję się tu na informację posłyszaną na krótkim wykładzie dr Roszkowskiego. Ogólne ryzyko mozaicyzmu w ciąży wynosi 2%. Ale jest to łączne ryzyko dla mozaicyzmu ciężarnej, łożyska i płodu. Jeśli nie robiłyśmy nigdy wcześniej sobie badań genetycznych i nie mamy na papierze, że jesteśmy mozaiką, to zakładamy, że nie jesteśmy i z takim założeniem wykonujemy NIFTY. O wynikach fałszywych spowodowanych mozaicyzmem już pisałam i nie warto tego roztrząsać, jeśli otrzymałyśmy prawidłowy wynik NIFTY. A jeśli nieprawidłowy to weryfikuje to amniopunkcja.
I ostatnie pytanie kim jestem. Rozumiem, że to ważne, bo udzielam wielu informacji i też bym się o to zapytała, żeby się dowiedzieć, czy są wiarygodne. Jak się domyślacie jestem biologiem, a właściwie biotechnologiem. Kończę studia, ale genetyka i temat badań prenatalnych jest mi szczególnie bliski, więc pomyślałam, że mogę pomóc. A sama byłam też ciekawa, jaka jest wiedza kobiet na ten temat, bo uważam, że powinnyśmy być świadome wszystkich dostępnych możliwości.Wiadomość wyedytowana przez autora: 12 marca 2017, 23:48
triti, Dagmarekk, Ivona12, izu2016, Margaret.Se lubią tę wiadomość
-
Po moim ostatnim pobycie w szpitalu i obserwacji "przyszłych" lekarzy jak i lekarzy muszę napisać, że takie osoby jak Biolog są NA WAGĘ ZŁOTA i niezmiernie cieszy, że poświęcają swój czas np. na tego typu forach
Uwielbiam spotykać ludzi dla których pasją jest jakiś temat, którzy stale pogłębiają tę wiedzę i jeszcze z chęcią przekazują ją innym !!!!
Jakby każdy tak bardzo interesował się tym czym ma być jego praca życie było by dla każdego z nas piękniejsze
Dziękuję
NT 1,7 beta hcg 26,7 = 0,560 mom pappa 1,360 = 0,655 mom, NF 6,45, pępowina dwunaczyniowa;
cukrzyca ciążowa,niedoczynność tarczycy; cc węzeł prawdziwy na pępowinie;
NIFTY = OK HARMONY = OK
-
Ja zaczęłam 35 tydzień i jak tylko urodzę dam Wam znać! Jeszcze 3 tygodnie wypadałoby pochodzić w dwupaku. 1 ciążę donosiłam do 37 tygodnia, chciałabym zobaczyć jak to jest rodzić bliżej terminu, hehe
Mi też się wydaję, że lekarze jakoś tak lekką ręką do wielu rzeczy podchodzą ( oczywiście nie wszyscy), bo dla nich to zawsze kolejny płód... przekonałam sie o tym w 1 ciąży i dlatego mój poziom zaufania jest taki niski.
Biolog- biotechnologia to faktycznie ciężka i trudna dziedzina, także szacunek za wybór kierunku! A mam jeszcze pytanie, czy w przypadku płodu żeńskiego istnieje możliwość pomylenia DNA dziecka z DNA matki?? Mi się wydaje, że to chyba jest niemożliwe- raczej wprowadzając to badanie do publicznej dyspozycji chyba firma wyeliminowała możliwość takiego błędu. Bo z tego co rozumiem w tym badaniu DNA dziecka jest porównywane do DNA matki ? Dzięki za odpowiedź! -
Pytanie do Biolog.
Nawiązując do Twojej odpowiedzi kim jesteś,
Czy interesujesz się tylko badaniem Nifty czy ogólnie badaniami NIPT?,
Czy jesteś pracownikiem Genomedu, lub w jakiś sposób służbowo związana z Genomedem?
Odnośnie statystyk, które podajesz:
"Podejrzewam, że zdarzyło się do tej pory w Polsce kilka przypadków wyników fałszywych (na kilka tysięcy wykonanych testów NIFTY). Według statystyki, łącznie 6 kobiet na 10 000 może uzyskać taki wynik"
Czy możesz informacje rozszerzyć tzn jakiego okresu to dotyczy? Czy to są wyniki od kiedy test Nifty wykonywany jest w Polsce? Zastanawiam się nad tym bo już tylko na naszym forum statystyki wyników fałszywych są wyższe niż te podawane i chodzi mi tylko o opisane rzeczywiste przypadki a nie niepotwierdzone informacje" że ktoś gdzieś słyszał od kogoś".
Jeśli nie, to czy masz dostęp do wyników za 2015/2016, ile jest przypadków wyników fałszywych prawidłowych i nieprawidłowych, na ile wykonywanych i co było ich przyczyną .
Bo te podawane na oficjalnych stronach Nifty dotyczą okresu do 2015 roku, a mnie najbardziej interesuje okres od kiedy Nifty wykonywane jest w Polsce.
Bo jeśli tych przypadków skrajnych - wyników fałszywych jest tak niewiele, to czy prowadzone są badania dodatkowe wyjaśniające przyczynę niezgodności, choćby na potrzeby potwierdzenia wiarygodności własnych badań. Bo skąd wiadomo czy przyczyną jest np mozaicyzm łożyska?
Czy wiesz dlaczego badanie Nifty nie jest już objęte ubezpieczeniem od kiedy robione jest w Polsce i jakie są tego przyczyny?
Wszystkie te pytanie zadałam telefonicznie "u źródła" Genomedowi, jednak nie uzyskałam odpowiedzi. Dlatego pytam Ciebie, możesz wiesz i pomożesz.
A pytam bo byłabym spokojniejsza gdybym mogła poznać prawdziwe i sprawdzone informacje a nie szukać i czytać historii, czy to od dziewczyn czy nawet od lekarzy,
o przypadkach o których słyszeli ale bez konkretów. Takie informacje stresują mnie najbardziej.
Z góry dziękuje za odpowiedź i pomoc.Miki22 -
I mój spokój znowu runął jak przeczytałam historię Miki22...nikt w końcu Ci nie wyjaśnił co było przyczyną fałszywego wyniku? Z dwojga złego lepiej w ta strone,ale ile stresu.. fakt, ze tę falszywie pozytywne zdarzają się czesciej niż te falszywie negatywne, co można wywnioskować po tych % w statystykach.
Miki przeczytałam Twoje wcześniejsze wpisy- ten 1 przypadek falszywie negatywny o którym mówił Ci lekarz- podał więcej konkretów ?? -
Dagmarekk,
nie chciałam burzyć Twojego spokoju. Ja wciąż szukam informacji, które wyjaśniłyby mój przypadek, dlatego jak przeczytałam wypowiedzi Biolog na temat Nifty to musiałam zapytać.
Oczywiście, że lepiej a nawet wspaniale, że wynik nieprawidłowy okazał się fałszywy, ale wiesz zawsze mi zostaje ta niepewność, że coś to Nifty wykazało. Jestem pod opieką Poradni Genetycznej w IMiD i do tej chwili wszystkie badania wskazują, że dziecko będzie zdrowe. Wczoraj np miałam echo serca płodu. Bo dzieci z T21 bardzo często mają wady wady serca. U mnie wszystko idealnie. Ale jak będzie dowiem się pewnie po porodzie, teraz mam 25T, więc jeszcze poczekam sobie.
A ten 1 przypadek, o który pytasz, że Nifty wykazało zdrowe dziecko a urodziło się chore - to wiem od 3 lekarzy ze szpitala sw. Zofii w Wawie, i Pani dr pediatra wykonująca mi wczoraj badanie w IMiD, która również pracuje w Św Zofii potwierdziła informacje i powiedziała, że dziecko to miało nieprawidłowości w badaniu USG. Tylko tyle. O szczegóły nie dopytywałam bo to przypadek odwrotny do mojego. tylko wiesz to jest historia w stylu "ktoś coś powiedział" i tak naprawdę nic konkretnie nie wiadomo, więc nie masz się czym przejmować.Miki22 -
Dagmarekk,
Przepraszam, ale możesz jeszcze raz klepnąć jakie badania i swoje wyniki ? Nie mogę odnaleźć na forum..
DziękujeNT 1,7 beta hcg 26,7 = 0,560 mom pappa 1,360 = 0,655 mom, NF 6,45, pępowina dwunaczyniowa;
cukrzyca ciążowa,niedoczynność tarczycy; cc węzeł prawdziwy na pępowinie;
NIFTY = OK HARMONY = OK
-
Dagmarekk,
Już niedużo Ci zostało ! Jak się czujesz ? A jak wymiary maluszka przez ten cały czas ?
Ja też z córeczką do 37 dotrwałam - ale bez problemów z szyjka i nagle wody mi odeszły i skurcze od razuWiadomość wyedytowana przez autora: 10 marca 2017, 23:43
NT 1,7 beta hcg 26,7 = 0,560 mom pappa 1,360 = 0,655 mom, NF 6,45, pępowina dwunaczyniowa;
cukrzyca ciążowa,niedoczynność tarczycy; cc węzeł prawdziwy na pępowinie;
NIFTY = OK HARMONY = OK
-
nick nieaktualnyBardzo się cieszę, że moje odpowiedzi rozwiewają Wasze wątpliwości i zmniejszają związany z tym niepokój.
Miki22, znam ogólnie tematykę testów NIPT, nie tylko NIFTY, choć najlepiej zapoznałam się z właśnie z nim, może dlatego że jest wykonywany w Polsce. Będąc studentką biotechnologii można dotrzeć do wielu różnych informacji.
Co do częstości pojawiania się wyników fałszywych, są to dane opublikowane przez producenta testu (BGI), który zapewne co pewien czas je odświeża, i są to opisane przypadki. Ja podałam łączne ryzyko dla wyników fałszywie pozytywnych i negatywnych, podawanych przez producenta <(0,05+0,01)%. Dobra statystyka może być przeprowadzona dopiero na odpowiedniej ilości danych, dlatego producent nie może odświeżać tych informacji co miesiąc, ale zbiera dane przez dłuższy okres czasu, aby je później opublikować. Ostatnia walidacja miała miejsce w 2015 roku, być może niedługo pojawi się nowa i wartości te się zmniejszą (producent dąży do udoskonalenia testu, nie dopuszczając do obniżenia jego standardu, więc nie biorę pod uwagę innego trendu). Na pewno nie dotyczy ona próbek tylko z Polski, jeśli dobrze pamiętam, pochodziły one z całej Europy. Podkreślam jednak raz jeszcze- taki sam poziom jak w Europie, musi być utrzymywany także w Polsce, czuwa nad tym zarówno BGI, jak i Genomed, nie ma więc możliwości, że wyniki z Polski wypadają na tym tle inaczej.
Oczywiście, że prowadzone są dodatkowe badania poszukujące przyczyn wyników fałszywych w teście (producent przecież dąży do jego udoskonalenia!). Przecież to, że najczęstszą przyczyną tych wyników jest mozaicyzm, określono na podstawie dokładnych analiz. Potrzebna jest do tego jednak współpraca lekarza i pacjentki. Jeśli po urodzeniu dziecka i wykonaniu dalszych badań genetycznych okaże się, że NIFTY się pomyliło, pacjentka nie zgłosi tego lekarzowi, a lekarz firmie wykonującej badanie, to firma nie uwzględni tego w analizie, bo niby skąd ma wziąć te informacje? Są to jednak przypadki na tyle rzadkie, że wzbudzają spore zainteresowanie lekarzy. Sądzę więc, że są one nagłaśniane i raportowane wykonawcy (a może lekarz ma obowiązek je zgłosić? na pewno powinien). Jeszcze jedna ważna rzecz w tym temacie- na formularzu badania jest formułka zgody na to, aby próbka mogła być wykorzystana później do badań nad testem (bez danych osobowych). Jeśli pacjentka nie wyrazi na to zgody, to jest to także spore utrudnienie.
Nie wiem niestety, dlaczego badanie nie jest już ubezpieczone. Mogę pogrzebać trochę w tym temacie i być może się dowiem.
Dagmarekk, testy typu NIPT mają tę wspólną cechę, że badają DNA uwolnione z łożyska do krwi matki. To, w jaki sposób to robią, zależy już od testu (NIFTY, Harmony, Panorama, czy inne). Jedne skupiają się tylko na krótkich, aczkolwiek informatywnych fragmentach DNA, zawierających polimorfizmy, pozwalające odróżnić DNA dziecka od DNA matki (tzw. SNPs). Inne podejście, to sekwencjonowanie wszystkich fragmentów, które mamy w próbce. Jak się okazuje, wcale nie jest konieczne odróżnianie DNA matki od DNA dziecka. Różnice są wykrywane na poziomie proporcji w ilości uzyskanych fragmentów dla poszczególnych chromosomów. Stosunek ilości fragmentów danego chromosomu do ilości fragmentów chromosomu referencyjnego (każdy inny chromosom) u zdrowej osoby jest stały (ilość fragmentów zależy od wielkości chromosomu). Jeśli dziecko jest obarczone trisomią, stosunek ilości fragmentów dla chromosomu, który ma 3 kopie do ilości fragmentów chromosomu referencyjnego jest za wysoki. Proporcje te pozostają zaburzone bez względu na to, czy w próbce było tylko DNA dziecka, czy DNA dziecka i matki (z założenia matka, która nie ma objawów trisomii ma prawidłowe proporcje). Nie mogę powiedzieć, że któraś metoda jest gorsza, czy lepsza. Ich skuteczność jest bardzo podobna. Drugie podejście pozwala jednak analizować znacznie więcej różnych nieprawidłowości, co też robi NIFTY.
Tutaj załączam informacje o ostatnich walidacjach klinicznych:
Zhang, Hongyun, et al. “Non-invasive prenatal testing for trisomies 21, 18 and 13: clinical experience
from 146 958 pregnancies.” Ultrasound in Obstetrics & Gynecology 45.5 (2015): 530-538.
Cheung, Sau W., Ankita Patel, and Tak Y. Leung. “Accurate description of DNA-based noninvasive prenatal screening.” New England Journal of Medicine 372.17 (2015): 1675-1677.
Przy okazji znalazłam na stronie NIFTY informację, której wcześniej mi zabrakło, a której szukałam: ,,Niskie ryzyko trisomii w teście NIFTY™ wyklucza istnienie wady na 99,95%''. Wychodzi na to, że to jest właśnie ujemna wartość predykcyjna testu. Oraz informację, że od 8 marca 2017 cena testu spada o 100 zł (obniża wykonawca, powinni obniżyć i lekarze), co jest pierwszym dobrym krokiem w stronę osiągnięcia przystępnej ceny.Wiadomość wyedytowana przez autora: 28 września 2017, 21:30
Margaret.Se lubi tę wiadomość
