Amniopunkcja, Nifty, Harmony - żeby nie zwariować czekając na wynik.
-
WIADOMOŚĆ
-
Na rozmowe u genetyka nie trzeba sie przygotowywac. Miej ze soba wyniki badan po prostu. Bylam z mezem i pytal nas o choroby w rodzinie itp. My mielismy rozmowe przed amnio wiec mowil duzo o tym zabiegu. Poszlam tylko dla spokoju bo mialam juz wtedy wynik Nifty i nie chcialam już amniopunkcji no chyba ze bardzo by nalegal. Dezycje zostawił nam i nie skorzystaliśmy.
Wiadomość wyedytowana przez autora: 29 maja 2018, 10:19
Antoś
-
wcale nie muszą. Co 5 dziecko z zd ma prawidłowy obraz usg. Stas skutecznosc w wykrywaniu wad samym usg to 80%Asiaf wrote:Tez mialam najwieksze ryzyko dla t13 az 1:26. Zupelnie nie rozumiem tego przeliczania ryzka, przeciez to tak powazne wady ze na usg musza wyjsc jeszcze jakies inne nieprawidłowości. Miała m skierowanie na amnio a lekarz nic nie mowil o badaniach nieinwazyjnych. Zdecydowalam sie na Nifty bo najwięcej inf. O tym badaniu znalazlam.
-
Tak wiem ze zd nie musi. Chodzilo mi akurat o zespol Patau, bo Nowa i ja miałyśmy najwieksze ryzyko skorygowane na ta trisomieoyeykova wrote:wcale nie muszą. Co 5 dziecko z zd ma prawidłowy obraz usg. Stas skutecznosc w wykrywaniu wad samym usg to 80%
oyeykova lubi tę wiadomość
Antoś
-
Niby tak, ale ja się tak zastanawiam, czy ta statystyka nie odnosi się do pierwszego prenatalnego. Bo jakoś trudno mi uwierzyć, że na usg połówkowym czy III trym nadal jest wszystko super i w ogóle nikt nie widzi nieprawidłowości. Czytałam gdzieś o takich przypadkach ZD, ale jak dla mnie to tylko wina lekarza, że czegoś nie dostrzegł. Jeżeli te kobiety chodziły na nfz, to wcale mnie to nie dziwi. Sama wiem, jak tam wyglądają badania... Przy ZD po 20 tc kość nosowa jest krótsza niż u innych płodów na tym etapie, tak samo kość udowa, pojawiają się też wady serca, a następnie zahamowanie wzrostu, niewydolność łożyska.oyeykova wrote:wcale nie muszą. Co 5 dziecko z zd ma prawidłowy obraz usg. Stas skutecznosc w wykrywaniu wad samym usg to 80%
Tak, ja robiłam panoramę, bo mi pappa wskazała na wysokie ryzyko ZD. Dałam się namówić na ten test, choć niepotrzebnie. Bo wystarczyło poczekać na połówkowe. Okazało się, że dziecko ma wielki nochal, nogi o 2 tyg dłuższe i idealne serce. No ja nie wierzę, żeby przy czymś takim miałaby wyjść wada genetyczna.Wiadomość wyedytowana przez autora: 29 maja 2018, 13:40
Piąte w drodze! 😁
4️⃣Córka 06.2023
3️⃣Synek 04.2022
2️⃣Córka 08.2020
1️⃣Synek 09.2018
"Ty utkałeś mnie w łonie mej matki. Dziękuję Ci, że mnie stworzyłeś tak cudownie, godne podziwu są Twoje dzieła" (Ps139) -
Ja miałam usg, ale to dlatego, że sama o to poprosiłam. Normalnie nie jest to "w pakiecie".Piąte w drodze! 😁
4️⃣Córka 06.2023
3️⃣Synek 04.2022
2️⃣Córka 08.2020
1️⃣Synek 09.2018
"Ty utkałeś mnie w łonie mej matki. Dziękuję Ci, że mnie stworzyłeś tak cudownie, godne podziwu są Twoje dzieła" (Ps139) -
Wracam jak bumerang. Jestem po badaniu połówkowym. Na pierwszym USG genetycznym lekarz nie stwierdził żadnych nieprawidłowości, po biochemii dopiero wyszło wysokie ryzyko ZD (1:227). Odbierając wyniki testu podwójnego miałam w ręku już Nifty z informacją, że wynik jest prawidłowy i że dziecko jest zdrowe.
I nie przejmowałam się tym wszystkim do wczoraj. Wszystkie pomiary u dziecka wyszły bardzo dobre oprócz serca. Lekarz nie był do końca pewien, ale prawdopodobnie moje dziecko ma ARSA, tzw. tętnicę błądzącą. Wezwał na konsultację drugiego, który potwierdził jego teorię, ale to mu nie wystarczało i skierował mnie na USG do szpitala, do wybitnego specjalisty w tej dziedzinie. Mam się nie przejmować, dopóki tamten lekarz tego nie potwierdzi.
ARSA to jest jeden z markerów Zespołu Downa, ale nie musi występować w pakiecie z innymi wadami, żeby dziecko było chore. Sam w sobie o tym świadczy. Natomiast lekarz uspakajał mnie, że takie serduszko zdarza się i u zupełnie zdrowych ludzi, którzy nawet nie wiedzą o tym, że tętnica idzie z drugiej strony aorty.
Dostałam skierowanie do szpitala im. Orłowskiego w Warszawie, do dr Roszkowskiego. Już wiem, że jeśli USG będzie niejednoznaczne, to czeka mnie amniopunkcja.
I jestem tak wściekła na to, że chucham i dmucham na tą ciążę i dziecko i siebie jak tylko mogę, a tu co chwila wychodzi coś, co nie pozwala mi się w ogóle cieszyć rosnącym brzuszkiem.
-
Karo_Wi, czy ta wada serca wyszła na USG połówkowym?
Z tego co piszesz to ARSA mają też zdrowi ludzie więc może taka uroda dzidziusia
Ja dziś miałam amnio
Dzidzius tak się ruszał że nie można było pobrać płynu, lekarz wbił mi igłę i wiercił nią w lewo iw prawo w moim brzuchu.
W końcu udało się pobrać płyn. Ale dzidzius kilkukrotnie dotknął igły. Lekarz powiedział że to się zdarza, ale nie spowoduje to żadnych komplikacji z ponieważ nieraz nawet pobiera się krew bezpośrednio od dziecka.
Teraz mam podwójnego stresa, czekam na wyniki i ciągle myślę że dziecko dotknęło igłę i mogło mu się coś uszkodzić więc wcale mnie to amnio nie uspokoi. Pewnie do końca ciąży będę myśleć czy z dzieckiem wszystko okej
-
Nie no...to już byłoby chore, gdyby od razu proponować amnio przy wykryciu wady serca, czy jakiejś nieprawidłowości w jego budowie. Przecież to nierzadkie zjawisko u dzieci, wiele z nich urodziło się z problemami kardiologicznymi nawet nie wiedząc o tym. Bo rodzice nie robili takich szczegółowych badań prenatalnych jak my. Niektórzy ludzie dowiadują się o swojej chorobie serca dopiero po wielu latach i też jakoś żyją...Ok, fajnie jest coś wykryć teraz, aby móc się przygotować na później, ale żeby od razu straszyć wadami genetycznymi? No tak, teraz taka moda, że wystarczy jeden głupi parametr, który "być może" świadczy o zd i już wysyłają na amnio. Lekarz ma wątpliwości co do NB - wysyła na amnio. Nie spodoba mu się kość udowa - wysyła na amnio. Zobaczy niskie białko pappa - wysyła na amnio. Widzi wadę serca - wysyła na amnio. I narażają kobietę na stres, a jak zdarzy się tak jak u Avanzy, że dziecko jest zbyt ruchliwe, to jeszcze narażają to maleństwo na przypadkowe nakłucie.
A Ty Karo nie zamartwiaj się. Nifty prawdę ci powiedziały. Dziecku nic nie jest, może mieć po prostu jakąś nieprawidłowość w budowie serca, która w żaden sposób nie zrobi mu krzywdy w dalszym życiu. Gdyby rzeczywiście serce źle pracowało, to dziecko nie dotrwałoby do takiego etapu ciąży. U nas na październikowówkach ostatnio jedna dziewczyna też miała zły wynik na połówkowych w zakresie budowy serca dziecka. Echo i dalsza diagnostyka wykluczyły jednak chorobę. U ciebie też tak będzie.
Asiaf lubi tę wiadomość
Piąte w drodze! 😁
4️⃣Córka 06.2023
3️⃣Synek 04.2022
2️⃣Córka 08.2020
1️⃣Synek 09.2018
"Ty utkałeś mnie w łonie mej matki. Dziękuję Ci, że mnie stworzyłeś tak cudownie, godne podziwu są Twoje dzieła" (Ps139) -
Avanza, tak. Dopiero na połówkowych się ujawniła. Lekarz nie stwierdził jej na 100%, wpisał tylko podejrzenie, chociaż podczas badania było ich dwóch i obaj ją podejrzewali. Powiedział wprost, że gdyby nie nifty to wysłałby mnie prosto na amniopunkcję. Bo świadczy o zespole Downa albo o innych chorobach genetycznych. Są osoby, które są całkowicie zdrowe mając taką budowę serca, ale to mały procent. Jakoś nie wierzę, że moja córka jest w tych kilku procentach.
Edka85, ja jestem w takim stresie teraz, że spodziewam się najgorszego, chociaż lekarz mnie nie straszył. Przerazilo mnie to, co wyczytałam w internecie. Teraz wszystko wydaje mi się podejrzane: że wynik nifty wyszedł fałszywie pozytywny, że Pappa pokazało prawdziwe ryzyko a nie wadliwe łożysko. Jestem kłębkiem nerwów... -
Rozumiem Cię, ale to ten internet tak najbardziej straszy. Gdy boli cię gardło, to z netu dowiadujesz się o raku przełyku itp. Ja też sobie trochę poczytałam o tym arsa i w jednym z "żurnali" medycznych (wiarygodne źródło, może też na to trafiłaś) przedstawili wyniki różnych badań. Np. na 17 badanych przypadków płodów z arsa były dwa z wadami genetycznymi. Pierwszy przypadek dotyczył płodu już wcześniej diagnozowanego z powodu NT 4,8 mm, poszerzonego fałdu karku i niedomykalności zastawki trójdzielnej. W drugim przypadku dziecko miało dodatkową wadę serca pod postacią dużego VSD oraz wczesną asymetryczną hipotrofię. U kobiet z samym arsa kariotyp był prawidłowy. Chodzi o to, że arsa co do zasady współwystępuje z innymi nieprawidłowościami. Oczywiście są też badania dwóch mędrców, którzy wskazali, że arsa może być jedynym markerem dla wad ZD. Chaoui miał jeden taki przypadek, a Paladini 7. Ale co najważniejsze: ARSA występuje nawet u 2% zdrowych ludzi, czyli na 100.000 osób aż 2000 będzie miało tę wadę. I jeśli w ogóle się potwierdzi, że Kinga ma arsa, to zapewne jest jedną z tych zdrowych dziewczynek, które będą miały po prostu taką wadę i koniec. Trzymaj się wyników nifty. I przestań nakręcać się tym, że wynik jest fałszywie dodatni. Nie jest.
MamaTuśka, Karo_Wi lubią tę wiadomość
Piąte w drodze! 😁
4️⃣Córka 06.2023
3️⃣Synek 04.2022
2️⃣Córka 08.2020
1️⃣Synek 09.2018
"Ty utkałeś mnie w łonie mej matki. Dziękuję Ci, że mnie stworzyłeś tak cudownie, godne podziwu są Twoje dzieła" (Ps139) -
Bosz, kiedy nam się te stresy pokończą? Karo_Wi trzymam kciuki żeby tylko na strachu się skończyło. Ja dziś byłam na wizycie w klinice gdzie planuję rodzić i przy okazji miałam 3 prenatalne. No i w sumie wszystko ok, ale...taka "ciekawostka" - na połówkowym znaleziono ognisko hyperechogenne w lewej komorze serca. Robiłam echo - ognisko było, ale serduszko ok. Dziś lekarz mówi że w lk nie ma, ale...jest cień hyperechogenny w prawym przedsionku serca...Ale jakoś już mnie to nie stresuje...
Wczoraj u mojego gin Gabrysia ważyła 1734 g (31 tc)a dziś...2024 Dwa razy lekarz mierzył i tak mu wyszło. Parametry do wyliczenia u obu te same. No kwestia błędu pomiaru i sprzętu
Ja czuję się ok, poza tym że ani żadna pozycja do spania nie jest dobra, 3/4 doby spędzam na sikaniu i zgaga męczy nadal. -
Tyzyko 1:227 oznacza, że w 226 przypadkach rodzą się zdrowe dzieci. To dużo i na pewno jesteście w tej grupie. Zaufaj Nifty, a co do innej budowy, to u mojej mamy były podobne historie, o czym dowiedziała się dopiero w okolicach 70tki przy zabiegu kardiologicznym. Głowa do góry i tam proszę patrzeć☺
-
Jeszcze tylko chciałam się podzielić z Wami uwagą mojego lekarza, odnośnie nt. Wg niego jeśli usg jest wykonywane bliżej końcowego terminu czyli 13,6tc, to wówczas jest znane takie zjawisko: dziecko tak układa główkę, że na karku robi się coś na kształt bańki i to może znacznie zafałszować pomiar. Jak się do tego dołoży pappa, które jest wrażliwe na różne czynniki nie związane z wadą, to panika murowana.
Test Panorama to chyba jeden z niewielu NIPT, który pokazuje triploidię. Na pewno robiła go edka85.
