Amniopunkcja, Nifty, Harmony - żeby nie zwariować czekając na wynik.
-
WIADOMOŚĆ
-
a co powiesz na to że jedenej z dziewczyn wynik amnio wyszedł prawidłowy a dziecko urodziło się z wadą? rzadką bo rzadką ale jednak...Przecież kariotyp prawidłowy. Także amnio to też żadna pewność.Natallia05 wrote:Przy takim wysokim ryzyku w ogole bym sie nie zastanawiala i robila amniopunkcje. Nie ma co porownywac wiarygodnosci amnio i testow typu nifty. Amnio jest badaniem diagnostycznym, otrzymujesz wynik z kariotypem dziecka. A testy typu nifty to testy przesiewowe, tak jak pappa, i ich wiarygodnosc na rowni z pappa. Po wyniki nifty nie mozna terminowac ciazy a przy zlym wyniku amnio jak najbardziej mozna. To juz wiele mowi o akuratnosci tego badania. A jak tu dziewczynie wychodzi w sanco zespol patau a amnio wyklucza to ja juz nie mam pytan. A jak sie pomyli w druga strone to bedzie przykra niespodzianka przy porodzie. Aczkolwiek zycze ci jak najlepiej i trzymam kciuki za zdrowego dzieciaczka! Mnie pocieszala mysl ze wiekszosc dzieci rodzi sie zdrowych i tego trzeba sie trzymac.
-
nick nieaktualnyBetti37 wrote:a co powiesz na to że jedenej z dziewczyn wynik amnio wyszedł prawidłowy a dziecko urodziło się z wadą? rzadką bo rzadką ale jednak...Przecież kariotyp prawidłowy. Także amnio to też żadna pewność.
A kto mowi ze amnio to pewnosc? I jak najbardziej mozna miec zdrowy kariotyp i miec chorobe genetyczna, sa przeciez choroby jedno i wielogenowe i tego kariotyp nie sprawdza. To sprawdza WES ale tez trzeba miec jakis "pakiet" genow gdzie sprawdzac i szukac. Natomiast jesli chodzi o trisomie to jest to tak podstawowa wada ze trudno naprawde zeby kariotyp sie mylil, zwlaszcza ze wykonuja tez kilkoma metodami. Ale wiadomo ze nic na tym swiecie nie daje 100 % pewnosci, no moze tylko fakt ze wszyscy kiedys umrzemy. -
Zgadza sie moja córka ma prawidlowy kariotyp mimo choroby genetycznej .ma zmiany w obrebie chromosomu 7
Ale nasze amnio bylo zrobione pod ten chromosom i syn i maz maja zmieniony kariotyp bezobjawowo a corka wade wszyscy na chromosomie 7
Ale malenstwo w brzuchu ma 7 przeswietlona i nic tam nie widza
Wiec ja jestem dobrej mysli wierze ze nic tam nie ma i bedziemy sie cieszyc zdrowym malenstwem -
Hej, poczytuje Was od prawie 2 tygodni.. Dojrzałam do decyzji żeby się odezwać.
Podczas usg lekarz zaleciła zrobienie testu Pappa, wyszło prawdopodobieńswto ZD 1:68. Oczywiście skierowanie na amniopunkcje. Zrobilam badania Nace - zly wynik potwierdzil sie. Teraz czekam na wynik amniopunkcji (klasycznej, lekarz z klauzula sumienia sprytnie zmanipulowal moja decyzje o mikromacierzach). Zreszta jak to ginekolog powiedziala musimy miec pelen wynik amniopunkcji zeby moc decydowac co dalej.
Nie licze na cud,ze ktos powie ze tez mial tak zle wyniki a amnipunkcja wyszla dobrze..
Ale moze ktoras z Was przechodzi podobnie ciezka droge i jest na etapie "co bedzie dalej"? -
Rzeczywiście, jeżeli prenatalne i nace wyszły zle to szanse są niewielkie, ale zawsze są. Stuprocentowy wynik da amniopunkcja w tym przypadku. Kiedy bedziesz miała wyniki? Rozmawiałaś o tym z mężem? Pamiętaj, ze nieważne jaka decyzje podejmiecie będzie ona dobra, to jest Wasze życie i nikt nie może tego oceniać. Ważne, żeby to była Wasza decyzja i żebyście się w niej zgadzali.
20.01.2022 mamy ❤️
27.12.2021 FET❄️
Beta7dpt83,1;9dpt212,2;11dpt464,8;14dpt1851,3
—————————-————
12.12.2019 mamy ❤️
Beta7dpt61,21;9dpt177,4;11dpt465,05;14dpt1965,72
18.11.2019 FET ❄️
10.2019 II IVF
—————————————-
Zostały ❄️❄️❄️
—————————————-
7.2019 FETx2 - beta <0,1
6.2019 I IVF ❄️❄️
—————————————-
9.17 - pocz. starań; 9.18 Invimed
Endometrioza I st., AMH 1,91
MTHFR_677C-T hetero, PAI-1 homo
on: morf. 1% Kariotypy: ok -
Sercewplecaku, wiem co czujesz, ja ryzyko zd21 mam 1:4 w poniedziałek miałam amniopunkcję, dziś powinnam napisać do swojego genetyka czy są już moje wyniki - ale tak strasznie się boję
Ja miałam badanie metodą mikromacierzy - właściwie to wszystkie które tego dnia czekałyśmy pod gabinetem miałyśmy zaznaczoną tą metodę badania.
Trzymam kciuki za Ciebie aby wszystko było w porządku. Na jakiej podstawie wyszło Ci takie ryzyko w USG były jakieś nieprawidłowości czy tylko biochemia? -
Aga82, w usg wynik NT był blisko granicy,ale w normie,kość nosowa obecna. Biochemia odkryła tak na prawde problemy... żałuje ze nie zrobilam mikromacierzy,ale teraz juz nic nie poradze. Trzymam za Ciebie mocnk kciuki ! Jezeli bedziesz miala ochote napisz na priva do mnie (to sie da w ogole
)..
-
sercewplecaku wrote:Aga82, w usg wynik NT był blisko granicy,ale w normie,kość nosowa obecna. Biochemia odkryła tak na prawde problemy... żałuje ze nie zrobilam mikromacierzy,ale teraz juz nic nie poradze. Trzymam za Ciebie mocnk kciuki ! Jezeli bedziesz miala ochote napisz na priva do mnie (to sie da w ogole)..
Faktycznie lepiej zrobić mikromacierze - to badanie ma prawie zawsze przewagę nad prostym kariotypem, bo wykrywa tez mikrodelicje i duplikacje i wynik jest szybciej... za to nie wykrywa mozaiek, które sa w małym %komórek - tu kariotyp sie lepiej sprawdzi. Jesli chodzi o potwierdzenie wykluczenie zd - to cyba tylko kwestia czasu realizacji badania.
W którym tygodniu ciąży jestes? Wspólczuje takich przejść...moje są trochę inne, chociaz tez przerabiałam amniopunkcje w 20 tygodniu ciaży i czekanie na wyniki kolejnych badan, ale teraz jestem już mamą...
trzymaj się2020
2023 -
Szczerze,to nawet nie kontroluje tego i nie mysle w ktorym tygodniu jestem... Nastawiam sie na najtrudniejsza decyzje w zyciu (na szczescie moja i meza) i staram sie tylko odczekac do wynikow.. wiem to brzmi glupio,abstrakcyjnie ale to chyba moja jedyna szansa na przetrwanie.
Chociaż nie ukrywam że jestem przerażona tym co czeka nas dalej. -
Dziś dzwonił mój genetyk i nasze badanie potwierdziło trisomię 21
Jestem załamana, wylałam już tonę łez a decyzję podjęłam, że i tak uroszę to dziecko.
Lekarz powiedział, że badania nie są w stanie wykazać stopień "upośledzenia", może być minimalne, umiarkowane lub zaawansowane.
U mnie na USD poza kością nosową hypoplastyczą wszystko ok więc łudzę się że będzie to minimalne upośledzenia.
Na przyszły tydzień umówiona już jestem na bardzo dokładne echo serca dziecka aby wykluczyć wady serca. Na USG w 12 TC serce by i przepływy były ok mam nadzieję, że nić się w tym temacie nie zmieniło.
Trzymam dziewczyny za Was kciuki aby Wasze dzieciątka były zdrowe :* -
Aga82# wrote:Dziś dzwonił mój genetyk i nasze badanie potwierdziło trisomię 21
Jestem załamana, wylałam już tonę łez a decyzję podjęłam, że i tak uroszę to dziecko.
Lekarz powiedział, że badania nie są w stanie wykazać stopień "upośledzenia", może być minimalne, umiarkowane lub zaawansowane.
U mnie na USD poza kością nosową hypoplastyczą wszystko ok więc łudzę się że będzie to minimalne upośledzenia.
Na przyszły tydzień umówiona już jestem na bardzo dokładne echo serca dziecka aby wykluczyć wady serca. Na USG w 12 TC serce by i przepływy były ok mam nadzieję, że nić się w tym temacie nie zmieniło.
Trzymam dziewczyny za Was kciuki aby Wasze dzieciątka były zdrowe :*
Bardzo mi przykro z powodu wyniku. Co prawda dziewczyny tu wcześniej pisały, ze można określić stopień upośledzenia w badaniu, ale nie wiem jakie to badania. Trzymam kciuki, żeby z serduszkiem było wszystko dobrze, a stopień upośledzenia jak najmniejszy. W ogóle to polecam na instagramie profil @dzieciaki_cudaki. Na pewno będzie dużym wsparciem w takiej sytuacji i pomoże oswoić się ze wszystkim. Monika ma 3 dzieci, w tym 2 z ZD z czego 1 adoptowane, a do tego jest w ciąży z 4. Naprawdę super rodzinka. Wiem, ze to może brzmi banalnie, ale mysle, ze jest do duże wsparcie dla osób, które właśnie dowiadują się, ze dziecko jest chore i próbują sobie to wszystko poukładać.
20.01.2022 mamy ❤️
27.12.2021 FET❄️
Beta7dpt83,1;9dpt212,2;11dpt464,8;14dpt1851,3
—————————-————
12.12.2019 mamy ❤️
Beta7dpt61,21;9dpt177,4;11dpt465,05;14dpt1965,72
18.11.2019 FET ❄️
10.2019 II IVF
—————————————-
Zostały ❄️❄️❄️
—————————————-
7.2019 FETx2 - beta <0,1
6.2019 I IVF ❄️❄️
—————————————-
9.17 - pocz. starań; 9.18 Invimed
Endometrioza I st., AMH 1,91
MTHFR_677C-T hetero, PAI-1 homo
on: morf. 1% Kariotypy: ok -
Aga82#, przykro mi, że odebrałaś pozytywny wynik. Jestem jednak bardzo z Ciebie dumna, że wybrałaś życie dla tego dziecka. Nie pożałujesz tej decyzji. Mam koleżankę na tym forum, która zdecydowała się urodzić. Dziś ta dziewczynka ma 3 lata, jest przekochana i cała rodzina ją uwielbia. Doskonale sobie radzi, rozwija się, została też niedawno starszą siostrą
Piąte w drodze! 😁
4️⃣Córka 06.2023
3️⃣Synek 04.2022
2️⃣Córka 08.2020
1️⃣Synek 09.2018
"Ty utkałeś mnie w łonie mej matki. Dziękuję Ci, że mnie stworzyłeś tak cudownie, godne podziwu są Twoje dzieła" (Ps139) -
Aga82# wrote:Dziś dzwonił mój genetyk i nasze badanie potwierdziło trisomię 21
Jestem załamana, wylałam już tonę łez a decyzję podjęłam, że i tak uroszę to dziecko.
Lekarz powiedział, że badania nie są w stanie wykazać stopień "upośledzenia", może być minimalne, umiarkowane lub zaawansowane.
U mnie na USD poza kością nosową hypoplastyczą wszystko ok więc łudzę się że będzie to minimalne upośledzenia.
Na przyszły tydzień umówiona już jestem na bardzo dokładne echo serca dziecka aby wykluczyć wady serca. Na USG w 12 TC serce by i przepływy były ok mam nadzieję, że nić się w tym temacie nie zmieniło.
Trzymam dziewczyny za Was kciuki aby Wasze dzieciątka były zdrowe :*
Oby z serduszkiem wyszło ok. Pracowałam kiedys parę razy w wakacje w USA na obozach dla dzieciaków i dorosłych z upośledzeniami... wielu miało zd - i zawsze uważalam, że byli to najszczęsliwsi ludzie swiata... bawiąc się znimi i opiekując nimi mozna było zobaczyc co to jest prawdziwa beztroska i czysta radość... Tobie jako matce moze byc trudno, ale Twoje dziecko bedzie szczęśliwe w życiu... Trzymaj się i zobaczysz jak pierwszy raz przytulisz maleństwo wszystkie problemy nie będą istnieć.2020
2023 -
nick nieaktualnyDziewczyny, niestety dołączam do forum w najgorszym momencie swojego życia. Wynik Sanco nieprawidłowy, 65% ryzyko ZD. Czuję jakby życie mi się zawaliło. W piątek mam amniopunkcję, do tego czasu chyba oszaleję. Łudzę się, że może będę jedną na milion osób, gdy wyniki wyszły fałszywie pozytywne? Czytam Wasze historie, Wasze wpisy, Wasze dramaty... nigdy nie sądziłam, że znajdę się w takiej sytuacji...
-
65% to jeszcze nie 100%. Zawsze zostaje mikronadzieja.xyzxyzxyz wrote:Dziewczyny, niestety dołączam do forum w najgorszym momencie swojego życia. Wynik Sanco nieprawidłowy, 65% ryzyko ZD. Czuję jakby życie mi się zawaliło. W piątek mam amniopunkcję, do tego czasu chyba oszaleję. Łudzę się, że może będę jedną na milion osób, gdy wyniki wyszły fałszywie pozytywne? Czytam Wasze historie, Wasze wpisy, Wasze dramaty... nigdy nie sądziłam, że znajdę się w takiej sytuacji...
Wiem jak Ci w tej chwili ciężko.na jakiekolwiek pocieszenie powiem Ci ze od strony technicznej amniopunkcji nke trzeba sie bać. Trwa to dosłownie chwilke, jest praktycznie bezbolesne(jak pobieranie krwi)-przynajmniej ja mam takie doświadczenia.
Trzymam bardzo mocno kciuki ! -
Freja000 wrote:Aga, współczuję Najwazniejsze, żeby decyzja była Wasza i zgodna z waszym sumieniem, bo dobrej nie ma i każda ma jakieś minusy...
Już nie jestem taka pewna swojej decyzji
Mam coraz większe wątpliwości:(
Nie wiem czy podołamy temu wyzwaniu, głoówny chodzi mi o te koszty rehabilitacji, te ciągłe wizyty u lekarzy muszę pamiętać że mam jeszcze dwóch synów (14 lat i 8 lat), którzy też nas jeszcze potrzebują.
Mój mąż zamknął się w sobie i nawet nie chce rozmawiać, mówi że to mój decyzja, ale jestem pewna że On nie chce, boi się tego dziecka, boi się co będzie dalej...
NIE WIEM NIE WIEM co robić
