Amniopunkcja, Nifty, Harmony - żeby nie zwariować czekając na wynik.
-
WIADOMOŚĆ
-
NatkaZ wrote:A gdzie byłaś u genetyka?
ze względu na wirusa miałam teleporadę w Poradni Genetycznej przy Fundacji Uniwersytetu Medycznego we Wrocławiu. Najpierw wysyłałam wszystkie wyniki z usg prenatalnego itp i lekarz po zapoznaniu dzwonił na konsultację -
Ja właśnie wróciłam z wizyty u genetyka. W sumie nic poza tym co wiedziałam nie powiedziała. Mam się cieszyć że wynik amniopunkcji jest prawidłowy. Niemniej jednak pomimo, że jest to badanie bardzo dokładne (mikromacierze) zawsze istnieje niewielkie ryzyko na jakąś wadę która w amnio nie była ujęta. Z zaleceń mam zrobić jeszcze echo serduszka i USG III trymestru (amnio robiłam w 18/19 tygodniu po połówkowych).
-
Kryśka wrote:Ja właśnie wróciłam z wizyty u genetyka. W sumie nic poza tym co wiedziałam nie powiedziała. Mam się cieszyć że wynik amniopunkcji jest prawidłowy. Niemniej jednak pomimo, że jest to badanie bardzo dokładne (mikromacierze) zawsze istnieje niewielkie ryzyko na jakąś wadę która w amnio nie była ujęta. Z zaleceń mam zrobić jeszcze echo serduszka i USG III trymestru (amnio robiłam w 18/19 tygodniu po połówkowych).
No to super, możesz odetchnąć 🙂 chyba zawsze będzie jakieś ryzyko że wyjdzie coś innego, wydaje mi się że nigdy nie przestaniemy się martwić 😀 -
Kryśka ja to samo usłyszałam od genetyka jeżeli chodzi o wynik amnio. Narazie mamy tylko zalecenie zrobienia echa serduszka.
Aneta pytałam z ciekawości, bo ugenetyk u którego byliśmy stwierdził, że nifty i inne takie badania to też badanie jedynie przesiewowe na poziomie pappy. Badają głównie te najważniejsze trisomnie gdzie amnio bada ich ponad 200. I podobno w krwi pobieranej do takich badań jest krew przefiltrowana przez łożysko, a co za tym idzie jest tam właśnie głównie dna łożyska.
Nadal jednak nie rozumiem po co lekarze tak bardzo straszą. Zełaszcza kobiety w ciąży. Skoro do tej pory wszystko było dobrze i tylko jedna rzecz mu nie pasuje to na kiego wała dokładać zmartwień. 🤯 Mój lekarz stwierdził ostatnio, że chyba po prostu chcą mieć podkładkę dla NFZ, szkoda tylko że naszym kosztem 😱😤Nadia 24.01.2010 ❤ 36+4; 2700g i 51 cm ❤
Antonina 17.09.2018 ❤ 38+0; 3260g i 53 cm ❤
Mikołaj 14.06.2021 ❤️38+1; 3510g i 53 cm ❤️
Aniołek [*] 9tc - 18.11.2016 -
NatkaZ wrote:Kryśka ja to samo usłyszałam od genetyka jeżeli chodzi o wynik amnio. Narazie mamy tylko zalecenie zrobienia echa serduszka.
Aneta pytałam z ciekawości, bo ugenetyk u którego byliśmy stwierdził, że nifty i inne takie badania to też badanie jedynie przesiewowe na poziomie pappy. Badają głównie te najważniejsze trisomnie gdzie amnio bada ich ponad 200. I podobno w krwi pobieranej do takich badań jest krew przefiltrowana przez łożysko, a co za tym idzie jest tam właśnie głównie dna łożyska.
Nadal jednak nie rozumiem po co lekarze tak bardzo straszą. Zełaszcza kobiety w ciąży. Skoro do tej pory wszystko było dobrze i tylko jedna rzecz mu nie pasuje to na kiego wała dokładać zmartwień. 🤯 Mój lekarz stwierdził ostatnio, że chyba po prostu chcą mieć podkładkę dla NFZ, szkoda tylko że naszym kosztem 😱😤
No ja też zaczynam coraz bardziej myśleć że zrobił to żeby mieć podkładkę, w końcu miałam prenatalne na NFZ a nie prywatnie. I ktoś mógłby się doczepić, że wyszło za dobrze skoro były wskazania 🤷 -
Nie jest źle. Przy takim NT dziewczyny tu na wątku miały zdrowe dzieci. Zresztą NT teraz rośnie wraz z crl. Natomiast fhr jest w porządku,zaś adnotacja co do serca może dotyczyć ewentualnej wady, którą być może trzeba będzie monitorować po porodzie albo operować. Ryzyka wyszły ci przede wszystkim przez pappe. Musiała nieźle ci skopać liczby. A możesz podać wartości białka pappa i hcg? Pamiętaj, że zła pappa może sygnalizować nie chorobę dziecka, lecz możliwą niewydolność łożyska w 3 trym. Właśnie pzez to bada się regularnie przepływy i w razie potrzeby rozwiązuje wcześniej ciąże.Aneta8 wrote:Cześć dziewczyny!
Jestem po drugim usg genetycznym. Niestety nadal nie jest dobrze
Maluszek podrósł - CRL 72mm, przezierność się zwiększyła do 4,8mm. Serduszko bije wolniej bo 161 ud/min, ale dr wpisała w uwagach: ognisko hiperechogeniczne w lewej komorze serca, podejrzenie VSD.
Kość nosowa tym razem widoczna. Po wpisaniu wyników pappy i beta-hcg ryzyka wyszły tak:
Trisomia 21 >1:4
Trisomia 18 1:24
Trisomia 13 1:16
Strasznie się boję4️⃣Córka 06.2023
3️⃣Synek 04.2022
2️⃣Córka 08.2020
1️⃣Synek 09.2018
"Potomstwo moje będzie Mu służyło, przyszłemu pokoleniu opowie o Panu" Ps 22,31 -
edka85 wrote:Nie jest źle. Przy takim NT dziewczyny tu na wątku miały zdrowe dzieci. Zresztą NT teraz rośnie wraz z crl. Natomiast fhr jest w porządku,zaś adnotacja co do serca może dotyczyć ewentualnej wady, którą być może trzeba będzie monitorować po porodzie albo operować. Ryzyka wyszły ci przede wszystkim przez pappe. Musiała nieźle ci skopać liczby. A możesz podać wartości białka pappa i hcg? Pamiętaj, że zła pappa może sygnalizować nie chorobę dziecka, lecz możliwą niewydolność łożyska w 3 trym. Właśnie pzez to bada się regularnie przepływy i w razie potrzeby rozwiązuje wcześniej ciąże.
Wolne b-hcg 160 IU/l odpowiada 2,758 MoM
Pappa 0,370 IU/l odpowiada 0,146 MoM
Lekarz mówił o przyjmowaniu acardu do 36 tyg ciąży.
Starania od marca 2018 r.
01-07.2020r. - 4 IUI nieudane
28.10.2020r. - rozpoczęcie procedury IVF
10.11.2020r. - transfer udany - Jaś [*]
22.05.2021r. - transfer ❄️ bl. 4.2.2 ❤️
12.2021r. Nasz synek przyszedł na świat w 33+4 tc 💜
07.2022r. Naturalny cud! ❤️ Czekamy na córeczkę! -
Aneta8 wrote:Wolne b-hcg 160 IU/l odpowiada 2,758 MoM
Pappa 0,370 IU/l odpowiada 0,146 MoM
Lekarz mówił o przyjmowaniu acardu do 36 tyg ciąży.
Wydaje mi się, że biochemia bardzo skopała Ci wynik.
U mnie ryzyko podstawowe z wieku (28l) było na zd 1:771. Biochemia beta 4,1 MoM a Pappa 0,3 MoM. Po usg i wrzuceniu w kompa NT 1,1 , FHR 169 i biochemii wyszło 1:82.
Aneta8 lubi tę wiadomość
-
Pejka1234 wrote:Dziewczyny mam wynik nifty dla przypomnienia wynik usg prawidłowy ryzyko zd1:45 beta 3,48 mom pappa 0,48 mom .Wyniki prawidłowe niskie ryzyka wyszły i będzie dziewczynka
Gratulacje 😊Nadia 24.01.2010 ❤ 36+4; 2700g i 51 cm ❤
Antonina 17.09.2018 ❤ 38+0; 3260g i 53 cm ❤
Mikołaj 14.06.2021 ❤️38+1; 3510g i 53 cm ❤️
Aniołek [*] 9tc - 18.11.2016 -
Cześć dziewczyny, wtrącę się w wątek. Może mnie pamiętacie jeszcze z grudnia.
Opisywałam swoją historię (NT 6mm i nieuwidoczniony przewód żylny).
Robiłam NIFTY i wszystkie ryzyka niskie.
Pózniej 8 grudnia amniopunkcja w 16tc i dwa dni pózniej wizyta u doktora od genetycznych. Nadal nieuwidoczniony DV (przewód żylny), brak jakiegokolwiek obrzędu i brak jakichkolwiek innych nieprawidłowości. Wszystko pięknie.. Kość nosowa krótsza niż powinna, ale doktor uspokajał że tak naprawdę na tym etapie to nie ma znaczenia bo rośnie miarowo, ale wolniej. Najważniejsze badanie kości nosowej jest w 1trym.
23 grudnia wynik amniopunkcji PRAWIDŁOWY . To naprawdę cud, w który ciężko mi uwierzyć. Ciągle doszukuje się czegoś złego, że coś jeszcze wyjdzie w ciąży lub po porodzie.. że mikromacierze nie wykryły jakieś wady bo przecież skąd tak bardzo wysokie NT? Wkręcam sobie że może pomylili próbki? że zbadali przez przypadek moje komórki no bo kariotyp żeński. Eh, mówię Wam..
Aktualnie jestem w 23tc i byłam już na połówkowych i echo serca. Wszystko idealnie. Dzidzia wygląda zdrowo. Byłam też na obserwacji w szpitalu, gdzie doktor sama zasugerowała że mam się przedwcześnie nie cieszyć. Za to doktor od genetycznych ostatnio wysnuł tezę, że wg jego wiedzy i doświadczeń agenezja czyli brak przewodu żylnego spowodował we wczesnym okresie ciąży problemy z krążeniem, przepływami stąd wysokie NT ponieważ dzidzia nie radziła sobie. Pózniej, gdy wszystko bardziej się wykształciło, mała poradziła sobie już bez przewodu. Mówi że brak przewodu w naszym przypadku, jest izolowaną wadą i nie wpływa negatywnie na resztę narządów co rzadko się zdarza. Ogólnie brak przewodu żylnego jest bardzo rzadki i często dochodzi do obumarcia płodów lub uogólnionych obrzęków z powodu nieprawidłowego krążenia.
Myślę, że wie co mówi.. Pracuje w klinice leczenia niepłodności i zajmuje się tylko usg genetycznym od rana do wieczora od wielu lat więc przypadków różnych lekkich i ciężkich miał pewnie tysiące.
Piszę to wszystko, nie po to aby was zanudzić moją historią
.. ale po to, bo może kiedyś (nawet za kilka lat) znajdzie się taka kobieta jak ja, z podobnym doświadczeniem. Sama przeszukałam chyba wszystko co się da i takich przypadków opisanych osobiście znalazłam tylko dwa, nie licząc publikacji naukowych.
Trzymajcie się dziewczyny :* i wierzcie w cuda..
Napiszę za jakiś czas co u nas słychać
Aneta8 lubi tę wiadomość
12.04.18 - Dwie kreski!!
Beta 232,47 11dpo 3cs
[*] Aniołek 9tc+3 16.11.2017 1cs
Synek cały i zdrowy urodzony 16.12.18
[*] Aniołek 10tc+5 31.12.19 dziewczynka z trisomią 22 ..
MTHFR_1298A-C homozygota , obniżone białko S, podwyższone D-dimery
Folian, b12, b6, wit D, acard, clexane, duphaston -
kajakowe wrote:A tak z innej beczki, do dziewczyn które na forum są już długo. Czy kojarzycie żeby zdarzył się tu jakiś przypadek gdzie nifty dało fałszywie negatywny wynik?
Na ogół osobom, którym wynik wychodził negatywny, amnio tylko go potwierdzało. Aczkolwiek widziałam na jakimś forum, że nifty wyszło źle i amnio wyszło prawidłowo, podobno tak się czasem może zdarzyć, jeśli łożysko lub dziecko sa mozaiką
Córeczka 13.03.2020
Jest i on 💕 24.06.2021r.
Mutacja czynnika V Leiden hetero. -
Kajakowe, nie było takiego przypadku.
Aneta, poczytaj powyższe wypowiedzi. Dziewczyny też miały kiepskie pappa (hcg >2,5 mom i białko <0,5 mom) i wszystko dobrze się skończyło. Chciałam przypomnieć, że była tu kiedyś na forum dziewczyna z ryzykiem zd po pappa 1:2. Amniopunkja prawidłowa.4️⃣Córka 06.2023
3️⃣Synek 04.2022
2️⃣Córka 08.2020
1️⃣Synek 09.2018
"Potomstwo moje będzie Mu służyło, przyszłemu pokoleniu opowie o Panu" Ps 22,31 -
Wszystko czytam i biorę do serca ❤️
Zdecydowaliśmy z mężem, że dopłacimy do mikromacierzy, żeby mieć szybciej wynik.
Starania od marca 2018 r.
01-07.2020r. - 4 IUI nieudane
28.10.2020r. - rozpoczęcie procedury IVF
10.11.2020r. - transfer udany - Jaś [*]
22.05.2021r. - transfer ❄️ bl. 4.2.2 ❤️
12.2021r. Nasz synek przyszedł na świat w 33+4 tc 💜
07.2022r. Naturalny cud! ❤️ Czekamy na córeczkę! -
Wyniki w testach NIPT zdarzają się niezwykle rzadko..ale się zdarzają. W NIFTY były chyba 3 takie przypadki w Polsce. Więcej na blogu Uli:kajakowe wrote:A tak z innej beczki, do dziewczyn które na forum są już długo. Czy kojarzycie żeby zdarzył się tu jakiś przypadek gdzie nifty dało fałszywie negatywny wynik?
https://nipty.pl/wyniki-falszywie-pozytywne-nipt/
Wiadomość wyedytowana przez autora: 28 stycznia 2021, 11:12
OliOli -
Cześć dziewczyny,jestem w 13 t ciąży, po badaniach prenatalnych usg i pozostałe wyniki dobre, tylko ten nieszczęsny pappa ryzyko t21 podstawowe 42 skorygowane 825.Mam 42 lata. Mog gin. polecił wykonać test Harmony, czekam na wynik i to jest istny koszmar 😪czy któraś z Was była w podobnej sytuacji. Czy mam szansę na dobry wynik?
