Amniopunkcja, Nifty, Harmony - żeby nie zwariować czekając na wynik.
-
WIADOMOŚĆ
-
Kania85 wrote:Carmen znam takie przypadki, nifty wychodziło nieprawidłowo a amniopunkcja wskazywała na zdrowe dziecko. Przyczyna zawsze leżała w łożysku a opinie genetyków były takie, że łożysko to taki śmietnik, może być nośnikiem zupełnie innych genów, często więc zaburza wyniki Pappy i nifty. We wszystkich znanych mi przypadkach kariotypy dzieci po porodzie były prawidłowe, niestety w części dochodziło do problemów z łożyskiem, dlatego powinnaś razem z lekarzem mocno tego dopilnować.Gratuluję zdrowej córeczki!
Hej dziewczyny,
Jej dziękuję Ci za ten post. USG idealne, pappą nie zawracałam sobie głowy. Zrobiłam od razu NIFTy, które najpierw po 12 dniach musiałam powtórzyć bo coś im nie wyszło. Po kolejnych 12 dniach! Dostałam wynik 98% szansy na ZD. W poniedziałek wieczorem wynik, we wtorek wizyta u genetyka- ginekologa. Najpierw dokładne usg- żadnych zastrzeżeń. Potem amniopunkcja. W piątek mam mieć wyniki FISHa. Mimo tak złego wyniku dalej marzę o zdrowym dziecku. -
auslanderka wrote:Hej dziewczyny,
Jej dziękuję Ci za ten post. USG idealne, pappą nie zawracałam sobie głowy. Zrobiłam od razu NIFTy, które najpierw po 12 dniach musiałam powtórzyć bo coś im nie wyszło. Po kolejnych 12 dniach! Dostałam wynik 98% szansy na ZD. W poniedziałek wieczorem wynik, we wtorek wizyta u genetyka- ginekologa. Najpierw dokładne usg- żadnych zastrzeżeń. Potem amniopunkcja. W piątek mam mieć wyniki FISHa. Mimo tak złego wyniku dalej marzę o zdrowym dziecku.
A jakie ryzyko wyszło Ci z pappa? -
Miałam dzisiaj telefon że wynik papa pokazał 1 do 45 zespół Edwardsa USG w porządku a półtora tygodnia temu zrobiłam test Sanco i wyszedł prawidłowy. Napisałam do pani doktor i stwierdziła że test Sanco w przypadku Zespołu Edwardsa to tylko 60% pierwszy raz o czymś takim słyszę. Jestem załamana😞 pewnie będę musiała zrobić amniopunkcje ale jest możliwe żeby są sanco nie wykryło tej wady?
Wiadomość wyedytowana przez autora: 17 marca 2021, 21:27
06.11.2020 *IVF *IMSI MACS. Mamy ❄🙏🙏🙏
7.01.2021 naturalny cudzie trwaj ❤️❤️❤️
1.03.2020 zdrowy chłopiec 🥰🥰🥰
Immunologia- KIR AA - accofil + intralipid
AMH 0,89, Insulinooporność - lekka,
On: DFI 52% HLA-C : C1, Morfologa 1%
-
musiałabyś zobaczyć na swoim wyniku jaką ma Sanco czułość. Ale z tego co mówił mi genetyk to na 3 najczęstsze trisomie czyli t21, t13 i na t18 nipt są bardzo czułe. Na pozostałe właśnie mają o wiele niższą czułość. I zdarzało się że np dziewczynom wykrywało zespół turnera a amnio wykluczała. Bo ma zdecydowanie niższą czułość na te wady
-
czułość piszę na trisomie 18 czyli zespół Edwardsa 99,9%kajakowe wrote:musiałabyś zobaczyć na swoim wyniku jaką ma Sanco czułość. Ale z tego co mówił mi genetyk to na 3 najczęstsze trisomie czyli t21, t13 i na t18 nipt są bardzo czułe. Na pozostałe właśnie mają o wiele niższą czułość. I zdarzało się że np dziewczynom wykrywało zespół turnera a amnio wykluczała. Bo ma zdecydowanie niższą czułość na te wady
06.11.2020 *IVF *IMSI MACS. Mamy ❄🙏🙏🙏
7.01.2021 naturalny cudzie trwaj ❤️❤️❤️
1.03.2020 zdrowy chłopiec 🥰🥰🥰
Immunologia- KIR AA - accofil + intralipid
AMH 0,89, Insulinooporność - lekka,
On: DFI 52% HLA-C : C1, Morfologa 1%
-
może jutro do mnie zadzwoni genetyk. Dam znać co powiedziała.kajakowe wrote:No tak myślałam, że będzie bardzo podobnie do Nifty. Możesz skonsultować się z genetykiem, pewnie powie więcej. Ale mi się wydaje, że co do tych 3 trisomii są raczej pewne
06.11.2020 *IVF *IMSI MACS. Mamy ❄🙏🙏🙏
7.01.2021 naturalny cudzie trwaj ❤️❤️❤️
1.03.2020 zdrowy chłopiec 🥰🥰🥰
Immunologia- KIR AA - accofil + intralipid
AMH 0,89, Insulinooporność - lekka,
On: DFI 52% HLA-C : C1, Morfologa 1%
-
kajakowe wrote:musiałabyś zobaczyć na swoim wyniku jaką ma Sanco czułość. Ale z tego co mówił mi genetyk to na 3 najczęstsze trisomie czyli t21, t13 i na t18 nipt są bardzo czułe. Na pozostałe właśnie mają o wiele niższą czułość. I zdarzało się że np dziewczynom wykrywało zespół turnera a amnio wykluczała. Bo ma zdecydowanie niższą czułość na te wady
Ale, że amniopunkcja ma niższą czułość niż NIFTy/ Sanco? -
ja bardzo żałuje, ze zrobiłam pappe, tylko teraz mam załamanie nerwowe i po raz kolejny los zabrał mi radość z cieszenia się ciążąauslanderka wrote:Nie robiłam pappy. Od razu zrobiłam NIFTy.
06.11.2020 *IVF *IMSI MACS. Mamy ❄🙏🙏🙏
7.01.2021 naturalny cudzie trwaj ❤️❤️❤️
1.03.2020 zdrowy chłopiec 🥰🥰🥰
Immunologia- KIR AA - accofil + intralipid
AMH 0,89, Insulinooporność - lekka,
On: DFI 52% HLA-C : C1, Morfologa 1%
-
Eska ja myślę, że raczej trudno aby zespół Edwardsa nie dawał żadnych widocznych na USG objawów i nieprawidłowości a jak sama piszesz USG wyszło ok. Spróbuj zrobić np za tydzień czy dwa kolejny raz USG u dobrego i sprawdzonego lekarza. Mój gin mówił o przypadkach ZD gdzie USG było prawidłowe ale przy ZE nigdy nie słyszałam takich historii. Dodatkowo myślę, że sanco w kwestii tej trisomii by się nie pomyliło bo jednak czułość dla tych trzech chorób jest b.wysoka. Zły wynik pappy może świadczyć o czymś innym na co też powinnaś zwrócić uwagę (np lozysko). Warto więc na pewno porozmawiać z genetykiem i lekarzem ale nie załamuj się. Będzie dobrze!💪
eska29044 lubi tę wiadomość
-
Uważam jak poprzedniczka. Pappa nie może być czulsza od Nifty czy Sanco. Ale pewnie trzeba dokładne USG robić. Może echo serca płodu. Trzymam kciuki!eska29044 wrote:ja bardzo żałuje, ze zrobiłam pappe, tylko teraz mam załamanie nerwowe i po raz kolejny los zabrał mi radość z cieszenia się ciążą
A co było rody poprzedniej ciąży?
Ja w 1 zrobiłam tylko USG.... Żadnych dodatkowych badań. Teraz wiem, że to był nasz wygrany los na loterii. -
auslanderka wrote:Ale, że amniopunkcja ma niższą czułość niż NIFTy/ Sanco?
Nie. Źle mnie zrozumiałaś. Zdarzały się przypadki, ze testy Nipt (sanco, nifty, panorama) wykazywały np trisomie 16 a później amniopunkcja tego nie potwierdzała. Po prostu Nifty itp są najczulsze na 3 najczęstsze trisomie czyli t21, t13 i t18. W tych kwestiach rzadko się mylą. Jak już pokażą że np jest wysokie ryzyko t21 to w amniopunkcji raczej się to potwierdza. Ale jak pokażą np zespół turnera to już wiarygodność nie jest na 99.7% tylko jakoś 50%. Po prostu najwiarygodniejsze są dla zespołu downa, edwardsa i patau. Na inne trisomie i delecje nie bardzo. Mam nadzieję, że w miarę to wyjaśniłam 😄Wiadomość wyedytowana przez autora: 18 marca 2021, 14:01
-
Cześć dziewczyny widzę, ze nie tylko mnie dotykają ostatnio jakieś rozkminy. Mi do porodu zostało jakieś 2-3 tyg.. i mam normalnie załamanie nerwowe strasznie się boje tego co będzie. U mnie była przezierność mierzona od 3,06 do 4,33 mm zrobiłam nifty i Sanco które wyszło oki nie zdecydowałam się na amino. Mała jest spora obecnie 35+4 a wazy 2921 na dzień wczorajszy. Robiłam już badania naprawdę u różnych możliwych lekarzy i wszyscy mówią ze jest ok było echo serca itp wszystko wyszło poprawnie. Trzech lekarzy mówiło, ze to badanie przeziernosci było złe zmierzone ze to owodnia itp. Ale strasznie się boje niby jestem gotowa na wszystko itp, ale ciężko mi jakoś ostatnio . Chciałbym już wiedzieć, już być po porodzie jestem tak zmęczona ta ciąża psychicznie. Wczoraj byłam na usg i tez zaniepokoiły mnie rozbieżności, ze główka wychodzi około 4 tyg większa od brzuszka, kość udowa długa tez o 3 tyg większa nie wiem co o tym myśleć. We wtorek idę to jeszcze sprawdzić u innego lekarza.
-
LaLiLu wrote:Cześć dziewczyny widzę, ze nie tylko mnie dotykają ostatnio jakieś rozkminy. Mi do porodu zostało jakieś 2-3 tyg.. i mam normalnie załamanie nerwowe strasznie się boje tego co będzie. U mnie była przezierność mierzona od 3,06 do 4,33 mm zrobiłam nifty i Sanco które wyszło oki nie zdecydowałam się na amino. Mała jest spora obecnie 35+4 a wazy 2921 na dzień wczorajszy. Robiłam już badania naprawdę u różnych możliwych lekarzy i wszyscy mówią ze jest ok było echo serca itp wszystko wyszło poprawnie. Trzech lekarzy mówiło, ze to badanie przeziernosci było złe zmierzone ze to owodnia itp. Ale strasznie się boje niby jestem gotowa na wszystko itp, ale ciężko mi jakoś ostatnio . Chciałbym już wiedzieć, już być po porodzie jestem tak zmęczona ta ciąża psychicznie. Wczoraj byłam na usg i tez zaniepokoiły mnie rozbieżności, ze główka wychodzi około 4 tyg większa od brzuszka, kość udowa długa tez o 3 tyg większa nie wiem co o tym myśleć. We wtorek idę to jeszcze sprawdzić u innego lekarza.
Spokojnie 😘 wydaje mi się, że na tym etapie może być już ciężko dokładnie dziecko pomierzyć itp. Ważne że nie są skrócone kości długie. Masz dobre nifty i sanco. Ale rozumiem Cię, bo ja im blizej porodu tym większe schizy zaczynam łapać. Mimo że 4 lekarzy, w tym dobry genetyk i dobry perinatolog mówią że wszystko jest dobrze. U nas biochemia nawaliła i zd 1:82. Nifty pro idealne i usg. Później na polowkowym trochę skrócona kość nosowa. 2 tygodnie później na echo serca u dobrego perinatologa nadal minimalnie krotsza, ale juz wieksza niz wcześniej. Poza tym profil twarzy prawidłowy, z pomiarem pfsr. I każde usg do tej pory idealne, kość nosowa też. Lekarz twierdzi, że nos na pewno krótki i płaski nie jest. Że jego zdaniem jest idealnie. Choć mała nie chce do końca pokazać buzi na 3d, zawsze się trochę zakryje a to stopą, a to ręką albo tuli się w łożysko. Aktualnie 29tc wiec jeszcze trochę przede mną. Ale wiadomo mam rozkminy czy aby na pewno Nifty sie nie myli. Choć to ekstremalnie rzadkie zjawisko -
kajakowe wrote:Spokojnie 😘 wydaje mi się, że na tym etapie może być już ciężko dokładnie dziecko pomierzyć itp. Ważne że nie są skrócone kości długie. Masz dobre nifty i sanco. Ale rozumiem Cię, bo ja im blizej porodu tym większe schizy zaczynam łapać. Mimo że 4 lekarzy, w tym dobry genetyk i dobry perinatolog mówią że wszystko jest dobrze. U nas biochemia nawaliła i zd 1:82. Nifty pro idealne i usg. Później na polowkowym trochę skrócona kość nosowa. 2 tygodnie później na echo serca u dobrego perinatologa nadal minimalnie krotsza, ale juz wieksza niz wcześniej. Poza tym profil twarzy prawidłowy, z pomiarem pfsr. I każde usg do tej pory idealne, kość nosowa też. Lekarz twierdzi, że nos na pewno krótki i płaski nie jest. Że jego zdaniem jest idealnie. Choć mała nie chce do końca pokazać buzi na 3d, zawsze się trochę zakryje a to stopą, a to ręką albo tuli się w łożysko. Aktualnie 29tc wiec jeszcze trochę przede mną. Ale wiadomo mam rozkminy czy aby na pewno Nifty sie nie myli. Choć to ekstremalnie rzadkie zjawisko
Dokładnie nóżki to ona zawsze ma do przodu minimum z 2 tyg wiec tym się pocieszam
Nosek u nas był od początku oki z tego co lekarze mówili. Mam nadzieje, ze za kilka tygodni dam znac, ze nam zdrowa córeczkę
-
dostałam odpowiedź od Sanco, bo pisałam nich. Nie uspokoili mnie wcale ale szczerze rozwaliła mnie ta odpowiedź i jeszcze bardziej sie boje
w SANCO równie dobra dla trisomii 18, co dla pozostałych trisomii. Niemniej jednak wysokie ryzyko w teście PAPP-A (powyżej 1:100) któejkolwiek trisomii jest jednym z przeciwwskazań (do omówienia z lekarzem) do wykonania testu SANCO. Po pierwsze dlatego, że test SANCO nie jest w stanie wykluczyć choroby, może tylko stwierdzić, że jej ryzyko jest bardzo niskie, po drugie po złej PAPP-ie ryzyko trisomii jest na tyle duże, ze opłaca się zrobić od razu badanie diagnostyczne (inwazyjne, bezpośrednie) a po trzecie dlatego, że to wysokie ryzyko w teście PAPP-A może wynikać z innej, rzadkiej choroby genetycznej, niedostępnej do zbadania w SANCO.
06.11.2020 *IVF *IMSI MACS. Mamy ❄🙏🙏🙏
7.01.2021 naturalny cudzie trwaj ❤️❤️❤️
1.03.2020 zdrowy chłopiec 🥰🥰🥰
Immunologia- KIR AA - accofil + intralipid
AMH 0,89, Insulinooporność - lekka,
On: DFI 52% HLA-C : C1, Morfologa 1%
-
Cześć. I ja muszę tu dołączyć.
Jestem po badaniach 1trymestru.... No i w usg super, przeziernosc 1.6, kość nosowa obecna, serce, przepływy- wszystko git
A biochemia bardzo podwyższyła mi ryzyko ZD do 1:170
Wolne b-hcg 118 co odpowiada 2.63MoM
PAPPA 1.46 co odpowiada 4.48 MoM
2 dni temu pobrano mi krew na nifty. Wiecie ile się czeka?
Czy po teście nifty jeśli jest Ok, to decydujecie się na amniopunkcję?
Mam wizytę u mojego lekarza dopiero w poniedziałek.
Dziękuje za odpowiedzi!!
