Amniopunkcja, Nifty, Harmony - żeby nie zwariować czekając na wynik.
-
WIADOMOŚĆ
-
Gumcia1989 wrote:Specjalistką nie jestem, ale faktycznie znalazłam jakiś zagraniczny artykuł, gdzie piszą, że komórki z brakujacym chromosomem X mogą pochodzić z łożyska, od bliźniaka który obumarł na bardzo wczesnym etapie, a nawet od matki bo z wiekiem część naszych komórek traci chromosom X,. albo sama jesteś nosicielem brakującego X w jakimś chromosomie na tyle nieistotnym, że nigdy się o tym nie dowiedziałaś.
"Do biologicznych mechanizmów leżących u podstaw fałszywie pozytywnych wyników badań przesiewowych w kierunku monosomii X zalicza się mozaikowość łożyska ograniczonego, zgon bliźniąt bliźniaczych i mozaikowość matki. Somatyczna utrata pojedynczego chromosomu X u matki jest zjawiskiem naturalnym, zachodzącym wraz z wiekiem; mogłoby to wyjaśnić wiele fałszywie dodatnich wyników cfDNA.
Należy pamiętać, że dodatni wynik badania cfDNA w kierunku 45,X nie oznacza, że u płodu występuje zespół Turnera. Zalecane jest kontrolne badanie diagnostyczne, polegające na wykonaniu mikromacierzy kariotypu/chromosomów noworodka"
A nawet jeśli badanie to potwierdzi, to lepiej że brakujący chromosom nie występuje we wszystkich komórkach. Wiem, że może Cię to nie pocieszyć ale czym mniej komórek z brakujacym chromosomem tym słabsze objawy. Szacuje się, że na świecie żyje sporo kobiet, które nawet nie wiedzą, że cierpią na monosomie X . Dowiadują się przypadkiem, lub jak pojawiają się problemy z zajściem w ciążę.
Przytulam Cię mocno 🫂🫂 , dodaje dużo siły i trzymam kciuki, żeby wyniki po porodzie były prawidłowe.
A może jest jakieś badanie jeszcze podczas ciąży, które pomoże rozwiać wątpliwości?
Bardzo dziękuję za słowa wsparcia i znalezione informacje 🤎 Badania cfDNA to chyba badania nieinwazyjne np NIFTY, ale specjalistką też nie jestem.
Genetyk powiedział, że na tym kończy się diagnostyka w ciąży... Pozostaje czekać do porodu, na ten moment nie wiem jak wytrwam 😟 Badanie które miało być rozstrzygające i diagnostyczne, czyli amniopunkcja, nie dało mi niestety jednoznacznej odpowiedzi 😥Wiadomość wyedytowana przez autora: 16 sierpnia, 23:56
-
Gumcia1989 wrote:Na wynik micromacierzy czekałam równo 7 dni roboczych .
Różnica jest taka, że Fish bada po prostu w ekspresowym tempie ryzyko podstawkowych 3 trisomii. Kosztuje około 900 zł.
Mikromacierze badają dużo dokładniej kariotyp dziecka. Do mnie najbardziej dotarło porównanie, że amniopunkcja sam kariotyp to tak jakby oceniać 20km odcinek drogi co 50metrow, a mikromacierze to tak jakby sprawdzić 50km centymetr po centymetrze.
To kosztuje 1900 zł.
Ja się bałam, że zaburzona biochemia podczas prenatalnych może wskazywać na całkiem inną chorobę niż ZD którego ryzyko wyszło mi najwyższe i dlatego zdecydowałam się ma mikromacierze.
A robiłaś badanie prywatnie i zapłaciłaś 1900 zł czy na NFZ i dopłacałas za mikromacierze? Ja mam skierowanie będę robić na NFZ. -
Robiłam kariotyp na NFZ i doplacalam 1900 za mikromacierze.
Całkowicie prywatna amniopunkcja to u mnie był koszt około 2500, a nie wiem czy to obejmowało macierze bo nie zgłębiłam tematu. Miałam skierowanie więc poszłam na NFZOna - 35lat niedoczynność tarczycy, insulinoopornosc, pęcherz reaktywny, pcos
Metformina, euthyrox , solinco
On - 35 lat
1.01.2019 odstawienie antykoncepcji
14.02.2019 owulacja
8.03.2019 beta 620
11.03.2019 beta 1624
14.03.2019 beta 4684
8.04.2019 na USG widać serduszko ❤
10.2019 mamy nasze
serduszko na świecie
08.2023- odstawienie antykoncepcji
6 miesięcy bezskutecznych starań na luzie. Ruszamy z badaniami i testami owulacyjnymi
8.03.2024 - test ciążowy negatywny
Włączeniem ziół Ojca Sroki
14.04.2024 - test ciążowy negatywny
10.05 - owulacja
21.05 - dwie kreseczki ⏸️
27.05 - beta 202 😍
31.05 - beta 1193
6.06 mamy serduszko ❤️
-
Puszeek wrote:Cześć Dziewczyny,
czy któraś z Was spotkała się z sytuacją że wynik mikromacierzy acgh był prawidłowy, a potem wynik kariotypu i fish już wykazał nieprawidłowe komórki? Chodzi o ZT.
Ja właśnie jestem w takiej sytuacji, mam zalecenie oznaczyć kariotyp dziecka dopiero po porodzie 😞
Dodam że USG prenatalne bez zarzutu, ryzyko podwyższone przez biochemię.
Jakie miałaś ryzyko? -
Hej nie sądziłam że i ja tu dołączę, nadal jestem jeszcze w szoku...
Mam 38 lat, w skończonym 10tc byłam u mojej prowadzącej zmierzyla wtedy nt 1,4 wszystko było ok.
W 13tc usg prenatalne tydzień wcześniej pappa I szok
Nt 3,7
Pappa 0,39 mom
Beta chyba 1,8 mom
Ryzyko zd 1:4
Pozostałych trisomii ok 1:100
Mało co pamiętam z rozmowy z genetykiem, on nalegal na aminopinkcje ale nie dał mi żadnego skierowania, nie umówił na kolejną wizytę....
Moja gin nalegala na nifty I zrobiłam że strony testdna.
Dodam że podczas usg byłam przeziębiona i miałam infekcję intymna (brałam globulki na receptę które zapisał mi ginekolog). Czy to mogło mieć wpływ?
Lekarka robiącą usg napisała że ciężko było ocenić narządy że względu na złe ułożenie dziecka i moja nadwagę.
W przyszłym tygodniu idę prywatnie do specjalisty od usg ale nie śpię po nocach przez to..... -
Ja nie podawałam bo nie miałam oficjalnego wyniku jeszcze z pappy tylko samo usg. Ale po pobraniu krwi napisałam maila do nich z ryzykiem, nie wiem czy to dołączyli.Avanti23 wrote:Dziewczyny mam pytanie czy jak wypełniałyście formularz zlecenia badania Nifry itp podawałyście wyniki badań prenatalnych i ryzyka?
-
Inka wrote:Hej nie sądziłam że i ja tu dołączę, nadal jestem jeszcze w szoku...
Mam 38 lat, w skończonym 10tc byłam u mojej prowadzącej zmierzyla wtedy nt 1,4 wszystko było ok.
W 13tc usg prenatalne tydzień wcześniej pappa I szok
Nt 3,7
Pappa 0,39 mom
Beta chyba 1,8 mom
Ryzyko zd 1:4
Pozostałych trisomii ok 1:100
Mało co pamiętam z rozmowy z genetykiem, on nalegal na aminopinkcje ale nie dał mi żadnego skierowania, nie umówił na kolejną wizytę....
Moja gin nalegala na nifty I zrobiłam że strony testdna.
Dodam że podczas usg byłam przeziębiona i miałam infekcję intymna (brałam globulki na receptę które zapisał mi ginekolog). Czy to mogło mieć wpływ?
Lekarka robiącą usg napisała że ciężko było ocenić narządy że względu na złe ułożenie dziecka i moja nadwagę.
W przyszłym tygodniu idę prywatnie do specjalisty od usg ale nie śpię po nocach przez to.....
Inka bardzo mi przykro. Sama dopiero kilka dni temu odetchnęłam z ulgą, i doskonale wiem co czujesz.
Z takim ryzykiem jedyny słuszny wybór to moim zdaniem amniopunkcja. Można ją robić od 15tc.
Tutaj też zalecana jest amniopunkcja z mikromacierzami, bo masz kika kiepskich markerów wad (pappa i NT) i może okazać się, że to nie ZD a coś innego.
Ja podczas robienia pappy byłam na antybiotyku na zapalenie pęcherza, ale usłyszałam od genetyka żeby się nie doszukiwać przyczyn słabej biochemii bo to może być wszystko, od przeziębienia po stres i że trzeba to po prostu sprawdzić. Skierowania od genetyka nie dostałam, ale dostałam taką poradę, wypis z konsultacji i tam było że wynik badań prenatalnych jest wskazaniem do objęcia mnie programem badań genetycznych - amniopunkcji. Na tej podstawie lekarz z Luxmedu podczas teleporady wypisał mi bez problemu skierowanie na amniopunkcje. Moja prowadząca akurat była na urlopie a ja chciałam działać jak najszybciej i robić amnio w pierwszym możliwym terminie.
Jest grupa na FB Badania w ciąży: USG prenatalne, genetyczne, amniopunkcja, pappa, terminacja.
Bardzo dużo dała mi ta grupa. Jeśli masz ochotę to poczytaj wątki. Są tam historie ryzyk 1:4 , obrzęków, wysokich NT które skończyły się zdrowymi dzieciaczkami.
Przesyłam Ci dużo siły, bo to ciężki czas, ale liczę że wszystko skończy się dobrze 🫂🫂
Inka, Jaszczureczka lubią tę wiadomość
Ona - 35lat niedoczynność tarczycy, insulinoopornosc, pęcherz reaktywny, pcos
Metformina, euthyrox , solinco
On - 35 lat
1.01.2019 odstawienie antykoncepcji
14.02.2019 owulacja
8.03.2019 beta 620
11.03.2019 beta 1624
14.03.2019 beta 4684
8.04.2019 na USG widać serduszko ❤
10.2019 mamy nasze
serduszko na świecie
08.2023- odstawienie antykoncepcji
6 miesięcy bezskutecznych starań na luzie. Ruszamy z badaniami i testami owulacyjnymi
8.03.2024 - test ciążowy negatywny
Włączeniem ziół Ojca Sroki
14.04.2024 - test ciążowy negatywny
10.05 - owulacja
21.05 - dwie kreseczki ⏸️
27.05 - beta 202 😍
31.05 - beta 1193
6.06 mamy serduszko ❤️
-
Puszeek wrote:Cześć Dziewczyny,
czy któraś z Was spotkała się z sytuacją że wynik mikromacierzy acgh był prawidłowy, a potem wynik kariotypu i fish już wykazał nieprawidłowe komórki? Chodzi o ZT.
Ja właśnie jestem w takiej sytuacji, mam zalecenie oznaczyć kariotyp dziecka dopiero po porodzie 😞
Dodam że USG prenatalne bez zarzutu, ryzyko podwyższone przez biochemię.
Dodam jeszcze, że na wyniku fish i kariotypu mam informację, że nieprawidłowe komórki wykryto tylko w jednym naczyniu hodowlanym. Nie wiem co mam o tym myśleć...😟Spotkaliście się z taką sytuacją? -
Hej ja chciałam tylko napisać że w piątek próbka dotarła do laboratorium a we wtorek w południe już był wynik, niestety wysokoe ryzyko trisomii 21, to już chyba nie ma dla nas nadziei na zdrowe dziecko.... nie wiem co myśleć....przepłakałam pół dnia.
-
Inka, ale to wyniki Nifty?Inka wrote:Hej ja chciałam tylko napisać że w piątek próbka dotarła do laboratorium a we wtorek w południe już był wynik, niestety wysokoe ryzyko trisomii 21, to już chyba nie ma dla nas nadziei na zdrowe dziecko.... nie wiem co myśleć....przepłakałam pół dnia.
Będziesz się decydowała na amniopunkcje? Nifty faktycznie jest bardzo czuły jeśli chodzi o T21, ale to nadal nie jest wyrocznia.
Nie wiem jaką decyzję podejmiesz, ale pamiętaj że każda decyzja będzie dobra, bo będzie Twoja 🫂🫂
Amniopunkcja to jedyne badanie, które pozwoli Ci podjąć dalsze kroki, czy w celu terminacji, czy wyboru odpowiedniego szpitala do porodu i dokładniejszej opieki do czasu porodu.
Ona - 35lat niedoczynność tarczycy, insulinoopornosc, pęcherz reaktywny, pcos
Metformina, euthyrox , solinco
On - 35 lat
1.01.2019 odstawienie antykoncepcji
14.02.2019 owulacja
8.03.2019 beta 620
11.03.2019 beta 1624
14.03.2019 beta 4684
8.04.2019 na USG widać serduszko ❤
10.2019 mamy nasze
serduszko na świecie
08.2023- odstawienie antykoncepcji
6 miesięcy bezskutecznych starań na luzie. Ruszamy z badaniami i testami owulacyjnymi
8.03.2024 - test ciążowy negatywny
Włączeniem ziół Ojca Sroki
14.04.2024 - test ciążowy negatywny
10.05 - owulacja
21.05 - dwie kreseczki ⏸️
27.05 - beta 202 😍
31.05 - beta 1193
6.06 mamy serduszko ❤️
-
Cześć dziewczyny, i ja tutaj dołączam. Przeczytałam chyba z pół tego wątku oraz pół internetu... A u mnie zaczęło się, jak zwykle tutaj. Ciąża, badania prenatalne, na USG wszystko w porządku... I potem bum, jakbyśmy dostali obuchem w łeb - przyszły wyniki testu PAPPA, który dał nam wysokie ryzyko ZD. Naczytałam się już, że to statystka i że naprawdę te wyniki wychodzą w cały świat. Że dziewczyny z wyższym ryzykiem mają zdrowe dzieci, a te z lepszą statystką czasem mają chore. Nie ma tu do końca jasności co i jak i czemu. I na logikę to rozumiem, ale... w emocjach mam chaos, strach i ciągle wątpliwości: a co jeśli? Co jeśli jednak to na nas padnie, że będziemy tą 1:220 par (takie nam wyszło ryzyko T21).
Dostałam zalecenie, żeby wykonać amniopunkcję, ale jest to jednak jakieś tam ryzyko (teoretycznie wyższe niż ZD w naszym przypadku), a jesteśmy po jednym poronieniu (puste jajo płodowe), jednej ciąży biochem i ponad roku starań (wiem, że to nie jest jeszcze jakoś strasznie długo, ale jednak z przejściami).
Moja gin powiedziała nam, że to w zasadzie kwestia kasy i nasza decyzja. Jej zdaniem gdyby na USG wyszło coś źle, to od razu kazałaby robić amnio i nie bawić się w NIPTy, ale ponieważ USG było wzorowe, to zostawiła decyzję nam. No i zrobiliśmy, w czwartek miała pobraną krew w ALABie (czyli test Harmony). No i teraz czekam... Ale potrzebuję wsparcia, bo zanim te wyniki przyjdą to chyba oszaleję. Bywa tu ktoś jeszcze? Bo widziałam, że ostatnio na forum jakby ciszej. -
figa_z_makiem wrote:Cześć dziewczyny, i ja tutaj dołączam. Przeczytałam chyba z pół tego wątku oraz pół internetu... A u mnie zaczęło się, jak zwykle tutaj. Ciąża, badania prenatalne, na USG wszystko w porządku... I potem bum, jakbyśmy dostali obuchem w łeb - przyszły wyniki testu PAPPA, który dał nam wysokie ryzyko ZD. Naczytałam się już, że to statystka i że naprawdę te wyniki wychodzą w cały świat. Że dziewczyny z wyższym ryzykiem mają zdrowe dzieci, a te z lepszą statystką czasem mają chore. Nie ma tu do końca jasności co i jak i czemu. I na logikę to rozumiem, ale... w emocjach mam chaos, strach i ciągle wątpliwości: a co jeśli? Co jeśli jednak to na nas padnie, że będziemy tą 1:220 par (takie nam wyszło ryzyko T21).
Dostałam zalecenie, żeby wykonać amniopunkcję, ale jest to jednak jakieś tam ryzyko (teoretycznie wyższe niż ZD w naszym przypadku), a jesteśmy po jednym poronieniu (puste jajo płodowe), jednej ciąży biochem i ponad roku starań (wiem, że to nie jest jeszcze jakoś strasznie długo, ale jednak z przejściami).
Moja gin powiedziała nam, że to w zasadzie kwestia kasy i nasza decyzja. Jej zdaniem gdyby na USG wyszło coś źle, to od razu kazałaby robić amnio i nie bawić się w NIPTy, ale ponieważ USG było wzorowe, to zostawiła decyzję nam. No i zrobiliśmy, w czwartek miała pobraną krew w ALABie (czyli test Harmony). No i teraz czekam... Ale potrzebuję wsparcia, bo zanim te wyniki przyjdą to chyba oszaleję. Bywa tu ktoś jeszcze? Bo widziałam, że ostatnio na forum jakby ciszej.
Ja co prawda mam inne doświadczenia, bo ja zdecydowałam się na amniopunkcję, ale jeszcze pamiętam ten stres oczekiwania. Starałam się znaleźć sobie zajęcie i może brzmi to banalnie, ale serio tak ułożyłam sobie grafik, żeby w te dni mieć co robić. Wycieczka do Poznania, spotkanie ze znajomymi, głupie wyjście na rzęsy i już 3 godziny zleciały. Jakoś zleciało i się doczekałam.
Ja pierwotnie byłam zapisana na Nifty, ale po konsultacji z genetykiem zmienilismy zdanie. Ryzyko ZD mieliśmy 4% , a skutki uboczne amniopunkcji to obecnie 0,1-0,5% , więc dla nas wybór padł tak, a nie inaczej.
Plus pewnie na dłuższą metę bym oszalała, bo mam znajomą, której Nifty nie pokazał choroby, a dziecko było chore i na USG też wszystko idelanie, więc do porodu bym się pewnie zastanawiała czy nie będę miała takiego samego pecha jak ona.
Te pappy okropnie potrafią napsuć człowiekowi nerwów. Teraz badania refundowane to pewnie będzie takich historii coraz więcej. Kobiety, które wcześniej były nieswiadome ryzyka teraz się o nim dowiadują.Ona - 35lat niedoczynność tarczycy, insulinoopornosc, pęcherz reaktywny, pcos
Metformina, euthyrox , solinco
On - 35 lat
1.01.2019 odstawienie antykoncepcji
14.02.2019 owulacja
8.03.2019 beta 620
11.03.2019 beta 1624
14.03.2019 beta 4684
8.04.2019 na USG widać serduszko ❤
10.2019 mamy nasze
serduszko na świecie
08.2023- odstawienie antykoncepcji
6 miesięcy bezskutecznych starań na luzie. Ruszamy z badaniami i testami owulacyjnymi
8.03.2024 - test ciążowy negatywny
Włączeniem ziół Ojca Sroki
14.04.2024 - test ciążowy negatywny
10.05 - owulacja
21.05 - dwie kreseczki ⏸️
27.05 - beta 202 😍
31.05 - beta 1193
6.06 mamy serduszko ❤️
-
Gumcia, jak czytam takie historie to też zaczynam wątpić czy słusznie zrobiłam. Ale i tak 15tc dopiero zaczynam, więc mam poczucie, że przynajmniej coś się tam już mieli w tle i na amnio zawsze mogę się jeszcze zdecydować później. Zwłaszcza gdyby w Harmony nam pokazało, że coś jest nie tak, to już nie będzie innego wyjścia.
Ja też próbuje zabić czas, głównie grając w gry, bo to mnie na tyle angażuje umysłowo, że nawet nie myślę. Czytanie książki czy oglądanie tv/serialu odpada, bo po chwili gubię wątek i myślami jestem znów przy T21 czy innych wadach i problemach.
Przekichane to jest. Ale wczoraj miałam myśl: że to jest szansa. Owszem, być może przyjdzie mi stanąć przed najtrudniejszą decyzją w życiu, a czego nie wybierzemy z mężem to będziemy żyli z konsekwencjami takiej decyzji już do końca. Natomiast, mamy szansę. Mamy możliwość zdecydować. Nie będzie zdziwienia na porodówce (choć oczywiście nie wszystko da się przewidzieć, to jednak ograniczamy to ryzyko). Jeszcze 30 lat temu kobiety nie miały takich możliwości, a rodzice zostawali postawieni przed faktem dokonanym. Więc mimo tego, że to jest niebywały stres, łzy, żal i złość… Póki co u nas to też lęk i niepewność. Ale mimo to mamy mozliwość zdecydować i podnosimy szanse na zdrowe dziecko. Jakoś mi ta myśl pomogła, więc się dzielę, bo może komuś kiedyś też pomoże. -
Dziewczyny, ja dzisiaj rano miałam amniopunkcję. Teraz wypoczywam w domu. Czuję się dobrze.
Samo badanie nie było złe, czułam podobne ukłucie jak przy pobieraniu krwi. Trochę zaszczypało, po pobraniu jeszcze pokazano mi na USG, że u dziecka wszystko ok i plasterek na brzuszek i do domu. Dostałam jeszcze na papierze szczegółowy opis badania, które wykonano.
W momencie badania byłam w 18+1 ciąży. Skierowano mnie na to badanie, ponieważ jest u mnie podejrzenie zakażenia T. gondii i tylko amniopunkcja może wykluczyć lub potwierdzić zakażenie u dziecka. Wyniki w tym kierunku może uda się już dostać w ciągu 2 dni. Będę miała także badanie genetyczne, ale tutaj na wyniki będę czekać 3 tygodnie.
Badanie miałam robione na NFZ w Szpitalu Uniwersyteckim w Krakowie.
