Hypoplastyczna kość nosowa

Ten temat bardzo mi pomógł - więc piszę dla innych dziewczyn w podobnej sytuacji :*

Na usg prenatalnym u jednego bliźniaka - kość nosowa nieobecna/hypoplastyczna. Drugie usg potwierdziło.
Reszta parametrów w normie (NT 2,3 więc też dosyć wysokie, ale w normie); krew wyszła bardzo dobrze.

Ryzyko dla T21 1:151 dla tego malucha.

Wynik nifty - PRAWIDŁOWY

Drogie mamy i przyszłe mamy!

Piszę, bo zdurniałam i szukam po internetach od rana do wieczora informacji nt właśnie długości kości nosowej. Czy któraś z Pań miała podobną sytuację i mogłaby się podzielić doświadczeniem? Otóż moja lekarka po badaniu połówkowym w 19 tyd 3 d stwierdziła, że dzidziuś anatomicznie jest w porządku. Wszelki parametry ok oprócz długości kości nosowej. Określiła dysproporcję między jedną a drugą kością: 2,9 mm i 3,7 mm. Wpisana większa wartość. Mówi, że jak na wiek prenatalny to wartości zdecydowanie za małe i poleciła zrobić test NeoBona, który daje pewność 99,7. Podejmujemy się go w przyszły wtorek, ale jestem póki co zestresowana.

Cześć dziewczyny,

Kilka dni temu byłam na USG 1 trymestru. 13 tc 1dz. Mam 26 lat, to moja pierwsza ciąża. Wyniki wyszły dobre, poza tym że lekarz stwierdził że u dziecka nie wykształciła się kość nosowa. Następnego dnia postanowiłam skonsultować tę diagnozę z innym lekarzem który potwierdził taki sam wniosek - hypoplastyczna kość nosowa. Dodatkowo lekarka powiedziała że bardzo rzadko zdarza się to u zdrowych dzieci a często (w 80%) brak kości nosowej występuje u dzieci z ZD. Zapytała dodatkowo jaka bedzie nasza decyzja jesli okaże się że dziecko ma ZD.To było dla mnie straszne przeżycie. Poprosiła aby przyjść za 2 tygodnie i sprawdzić co dalej z tą kością nosową się dzieje. Obecnie czekam na wynik testu PAPPA. Nie ukrywam że wypowiedzi z tego wątku podniosły mnie trochę na duchu. Jeśli za 2 tygodnie tj. w 15tc kość nosowa nadal nie będzie widoczna zdecyduję się na aminopunkcję.

Dziewczyny, chciałabym się z Wami podzielić wynikami amniopunkcji na które czekałam ostatnie 3 tygodnie. Badanie wykazało że kariotyp jest prawidłowy - wykluczyło podwyższone ryzyko ZD oszacowane na podstawie hypoplastycznej kości nosowej i PAPPA (1:220). Mam nadzieję że doda to otuchy osobom, u których również stwierdzono takie ryzyko.

Dziewczyny nawet nie wiecie ile otuchy mi dodałyście! Na pierwszych badaniach prenatalnych NT 1.9 kość nosowa obecna, wszystkie parametry w normach a ryzyko trisomii 21 wychodzi 1:484. Panika. Po konsultacji z innym lekarzem ryzyko 1:144840. Różnica ogromna ale ziarno niepokoju zasiane. Na połówkowych stwierdzono hypoplastyczna kość nosowa. Czekam na wynik z krwi. Z tego co wiem po 20 tc wynik wolnego DNA czyli np Nifty wychodzi często sfałszowany. Czekamy na wynik drugiego PAPPA ale udałam się do innego socjalisty z lepszym usg - kość widoczna! Oszaleje do porodu po tych wszystkich wizytach! Po waszych wpisach się trochę uspokoiłam. Mam nadzieje ze Mała będzie zdrowa z zgrabnym noskiem Rodzimy w styczniu 2020

U mnie też wyszła hypoplastyczna kość nosa. Czekam na wynik badania harmony i chyba zwariuje a to jeszcze prawie 2 tyg ☹️

Nullka06 jaki wyszedl Ci wynik harmony?

Cześć dziewczyny!
Niestety spotkała mnie bardzo podobna historia. USG genetyczne miałam w środę 12w3d - wszystkie wyniki (w tym test podwójny) ok, poza hipoplastyczną kość nosową. Lekarz powiedział, że kość nosowa jest, ale mniejsza niż być powinna... Do lekarza mam 100% zaufanie, więc nie będę powtarzać badania USG u nikogo innego. W czwartek pobrałam krew na rozszerzoną Panoramę. Czas oczekiwania do 2 tyg., ale podobno wynik jest zazwyczaj wcześniej. Już wariuję, bo od samego początku mam problemy w tej ciąży - poczynając od tego, że było to zapłodnienie in vitro (drugie, bo pierwsze było nieudane), a potem okazało się, że dwa zarodki się zagnieździły, ale tylko u jednego biło serce. Kiedy wydawało się, że wszystko ok z tym jednym zarodkiem zaczęły się ciągłe nawracające krwawienia. Lekarze podejrzewali częściowy zaśniad groniasty, ale na szczęście to też udało się wykluczyć. Kiedy wydawało się, że wszystko w końcu ok, dostałam tą diagnozę o kości nosowej... Początkowo się załamałam, ale Wasze histore dają nadzieję.

Hej. Trzymam kciuki za dobry wynik i nosek.a tak się zapytam czy robiąc test panorama zglaszalas że ciąża była bliźniacza i jeden zarodek obumarł?

Sovi - nie dziękuję oczywiście, żeby nie zapeszać...
Nie zgłaszałam tego, bo obumarcie było na bardzo wczesnym etapie (był tylko pęcherzyk, a zarodek się. Ie wykształcił), a przy rejestrowaniu potrzebują tylko informacji czy jest to ciąża bliźniacza "ongoing".
To czekanie mnie naprawdę wykończy. Codziennie przeszukuję cały internet, ale poza forami właściwie ciężko znaleźć informacje czy są jakiekolwiek różnice w ryzyku jak kości w ogóle nie ma od ryzyka dla kości słabiej wykształconej...

Sama zastanawiałam się czy Ci o tym pisać czy nie... W niektórych testach ciąża bliźniacza która obumarla nawet na bardzo wczesnym etapie jest przeciwwskazaniem do testu że względu na to, że to dna tego obumarlego dziecka nadal się utrzymuje we krwi i może zaburzac wynik. Ale oczywiście różnie testy maja różne metody i różne algorytmy. Więc może jak masz możliwość to zadzwoń i się dopytaj? Ja sama robiłam panoramę i Pani się mnie chyba pytała o to ale już nie pamiętam.

Super, bardzo dziękuję za informację! Na pewno jutro zadzwonię i dopytam! Wiem, że mój lekarz to konsultował (nawet przy mnie) z innym lekarzem, ale na pewno zrobię to jeszcze raz sama. Bardzo dziękuję raz jeszcze.

A to skoro lekarz to sprawdził to dobrze ja to tylko gdzieś w ulotce doczytalam ale w sumie dla swojego spokoju możesz i Ty się dopytać

Dopytam. I naprawdę dziękuję.

Daj znać czego się dowiesz

Dzwoniłam właśnie do przychodni, gdzie miałam pobranie na panoramę i potwierdzili, że to nie jest przeciwwskazanie. Ale na wszelki wypadek napisałam też maila z pytaniem do firmy, która wykonuje badanie z prośbą o kontakt tel. - są w stanach, więc najwcześniej mogę się spodziewać odpowiedzi po południu. Dzięki!

Np w teście sanco jest napisane na stronie ze nie jest to przeciwwskazanie o ile cisza obumarla przez 8 Tc i minęło 8 tyg od stwierdzenia jej obumarcia. Więc co test to inne zasady. Ale myske że Ty już możesz być o to spokojna bo i lekarz i przychodnia potwierdzili że u nich to nie jest przeciwwskazaniem

Może dlatego lekarz zarekomendował panoramę, bo w ofercie klinika ma wszystkie testy. Na stronie panoramy podają, że czas oczekiwania na wynik to 5-6 dni, więc bardzo liczę, że do piątku będzie, bo kolejnego weekendu w niepewności chyba nie zniosę...

A no to może i racja. Ja też robiłam panoramę ta mega rozszerzona i czekałam niestety 10 dni roboczych od drugiego pobrania bo miałam dwa.

I tego się najbardziej boję, że nie wyjdzie za pierwszym razem, albo będę czekać długo... Chociaż wtedy bym chyba jednak prosiła lekarza o amniopunkcję...