GENETYKA a trudności w zajściu w ciążę

Hmmm?

Lepiej miec te geny w wersji homo czy hetero?

Dziewczyny, czy któraś z Was była w poradni genetycznej w Opolskim Centrum Onkologii i badała kariotypy na NFZ?

I homo i hetero w MTHFR nie jest rewelacją ale też nie oznacza tragedii Jak poczytasz ten wątek to dowiesz się, jakie są wskazania w takim przypadku
Jeżeli nie stwierdzono u Ciebie hiperhomocysteinemii (badanie poziomu homocysteiny) to wystarczy tzw profilaktyka. O tym też jest w tym wątku
Dobra suplementacja ( w tym zwiększenie kw foliowego - na receptę, suplementacja wit z gr B a może nawet włączenie heparyny przed ciążą i w jej trakcie) i świadomość lekarza prowadzącego to w Twoim przypadku podstawa.
Pytanie dlaczego zlecono Tobie te badania?

MisiaMisia - mi po wizycie z wynikami babka z kliniki nic nie mowila o zrobieniu badan na poziom homocysteiny - mam zaczac sie martwic? Aha i oczywiscie dostalam 5 mg kwasu foliowego na recepte, gdy jej wspomnialam o metylowanym - mowila, ze wg niej nie jest wazne czy taki czy siaki - wazna dawka. Coz... jak zwykle kazdy ma swoja opinie... ps sliczny dodawlas brzuszek na watku IVF - zazdroszcze juz takiego etapu ciazy, juz niedlugo bedziesz trzymala swojego synka w ramionach Buziaki :**

kochana a badanie na poziom homocysteiny - trzeba miec skierowanie od lekarza czy samemu mozna wykonac?

Określenie poziomu homocysteiny nie jest konieczne. Ja go nie robiłam. Postanowiłam, że jak się będę kiedyś już tak bardziej starzeć, to będę badać jej poziom. Jak masz 5 mg kw foliowego, to Jesteś dobrze zabezpieczona i to się liczy. Są kraje w których zawsze przy IVF daje się większe dawki kwasu (5mg) i jest to normą.
Nie musisz się zatem niczym martwić.

MisiaMisia - wiem, ze urodzilas - jeszcze raz bardzo ci gratuluje Mam takie pytanko, choc pewnie szybko mi nie odpiszesz, teraz za duzo czasu nie bedziez miala, bo opieka nad dzieckiem itd...

Tak sie zastanawialam czy jakbym nie wiedziala o tej mutacji w genie MTHFR - byloby mozliwe w ogole zajscie w ciaze? Wiesz chodzi mi nawet o to zagniezdzenie, bo np niewiedzialabym o tym, aby cos brac w celu ulatwienia implantacji zarodka (acard, aspiryna - jakiegos leku na rozrzedzeniu krwi)

Przeczytalam dzis takze na jednej ze stron:
http://www.tlustezycie.pl/2014/07/metylacja-cz-ii-ciaza-depresja.html

Uważaj na leki zmniejszające poziom folianu:

- tabletki antykoncpecyjne
- syntetyczny estrogen
- metformina

Ja biore metformine, ze wzgledu na PCOS, no to sama juz nie wiem, biorac jedno, szkodze drugiemu? To jakies bledne kolo Nie ogarniam...

Przeczytalam na nasz-bocian.pl jak specjalista sie wypowiedzial, ze majac mutacje MTHFR
i np morfologia krwi jest u takiej osoby w porządku, to ta mutacja jest nieaktywna klinicznie i tylko trzeba pamiętać o kwasie foliowym - a to ciekawostka... Ciekawe czy tak jest naprawde?

do poczytania

http://www.mthfr.pl/mthfr/mutacja-mthfr-zalecenia/

Czesc Dziewczyny! czy ktoś tu jeszcze zaglada?
Wyszla mi mutacja genu MTHFR A1298C heterozygota, poza tym mam przeciwciała przeciwjadrowe 1:160 i w ciąży miałam obniżone bialko S. Najlepsze jest to ze homocysteina w normie a kwas foliowy w gornej granicy, a biore tylko zwykly Folik 1 tabletke.
powiedzcie proszę czy momio to zwiekszyc dawke kwasu foliowego? mam wrazenie ze moje wyniki sa jakies nietypowe...

Witaj Anna 255 !!
Czytałam trochę na temat Twoich badań:
witam w klubie...ja też mam PCO, też stwierdzono genotyp homozygotyczny C/C wariantu C677T w genie kodującym enzym reduktazę
metylenotetrahydrofolianu (MTHFR). Obecność genotypu C/C nie wpływa na zmianę aktywności tego enzymu. W populacji
polskiej stwierdza się występowanie około 52% pacjentów homozygotycznych C/C.
Stwierdzono obecność wariantu heterozygotycznego A1298C co może powodować nieznaczny wzrost ryzyka łagodnej
hiperhomocysteinemii (15 - 30 umol/l). Nosicielstwo genotypu A/C polimorfizmu A1298C genu MTHFR należy rozpatrywać
w powiązaniu z genotypem C/T polimorfizmu C677T, gdyż może prowadzić do obniżenia aktywności enzymu MTHFR do
około 30-40%....

Również staramy się o dzidziusia ponad rok i nic...
Proszę powiedź co teraz u Ciebie wiadomo? Kiedy będziesz miała IVF? Na jakim etapie jesteście?

Pozdrawiam
Alina

witaj kochana... zaczelam narazie antyki, mam brac 21 dni... 28 maja mam wizyte - wtedy, jak widze po wykresach innych dziewczyn z mojej kliniki, dostane gonapeptyl-zastrzyki... troche sie zestresowalam, bo odwolywali wizyty dziewczynom z powodu braku srodkow finansowych, ze wszystkie kwalifikacje narazie wstrzymane i dopiero w lipcu ma cos ruszyc... tydzien roznicy w naszej kwalifikacji i wszystko zostalo by przelozone na lipiec - masakra jakas... gdzie ja o same ubezpieczenie staralam sie pol roku (bo mieszkajac i pracujac w angli, ciezko tak po prostu o ubezpieczenie powszechne dla nas obojga). Nie wiem czy sie wglebialas bardziej w moja historie, ale na czas staran i ewentualnej ciazy - chce byc w polsce, nie ufam angielskim lekarzom, ktorzy wszystko olewaja... no ale nie o tym teraz

ja juz sporo badan mialam porobionych jak zauwazylas... ostatnio zaczelam sie wczytywac glebiej w niektore watki dotyczace mutacji - zaczal mnie zastanawiac ten temat APS - zespol antyfosfolipidowy... bylam dzis nawet w szpitalu by sprawdzic, czy moge je wykonac prywatnie... chodzi o to, ze nie sztuka zajsc przez IVF, a potem przez niedopatzrenie lekarzy np poronic... wole wykluczyc ten zespol... a zaczelam sie nad nim zastanawiac, przez to, ze wiem, ze mam ta mutacje - a jak jedna z dziewczyn mi objasnila, sa one dosc do siebie podobne... pozwole sobie zacytowac slowa kolezanki z forum, mam nadzieje, ze nie bedzie zla

"Mutacja MTHFR może powodować np. zakrzepicę , skrzepy, zatory... Co za tym idzie macica może byc od samego początku złe ukrwiona co spowoduje ze zarodek sie złe zagnieżdża i ta sama sytuacja jest przy zespole antyfosfolipidowym który powoduje robienie sie mikroskrzepow wiec można powiedzieć ze jest to dość podobne ... "

wiesz to wszystko daje do myslenia, wiec w poniedzialek chyba ide zrobie te badania na APS tj.

- antykoagulant tocznia
- przeciwciała anyfosfolipidowe (kardiolipinowe) IgM i IgG
- beta -2 glikoproteina (tu mi w szpitalu powiedzieli, ze 90 dni czekania na wynik - masakra!)

znow trzeba bedzie wydac na badania z wlasnej kieszeni, gdzie ja i tak musialam prace rzucic, by byc tu na IVF, to teraz kolejne dochodza... ale jak nie wyklucze, bedzie mnie to meczyc...

bierzesz kwas foliowy? mialas robione kariotypy, inne mutacje badane? Jestescie juz zapisani w jakiejs klinice? Wiesz czas leci nieublaganie, ja po 2 cyklach naturalnych (tj. u mnie ok 4 miesiace) od razu zdecydowalam sie na pomoc lekarzy - stymulacje clo, duphaston, potem metformina, dong quai na stymulacje - i nic... wiec od razu po tych cyklach do kliniki nieplodnosci sie udalismy... poczatkowo chcielismy prywatne IVF - ale okazalo sie, ze jak zalatwimy ubezpieczenie, bedziemy mogli dostac rzadowke, wiec kolejne pol roku zalatwiania, no i sie doczekalismy... zawsze przy rzadowce to wiecej szans, bo wiecej transferow - no chyba ze malo byloby zarodkow, wtedy liczba transferow znacznie sie zmniejsza... opisz cos wiecej o was, waszej sytuacji... pozdrawiam goraco

Beta2glikoproteiny poszukaj gdzies indziej, ja mialam wyniki po 11 dniach w laboratorium diagnostyki-one sa w calej Polsce. W szpitalu jak pytalam to u mnie powiedzieli 45 dni...

My po roku starań i eksperymentów ginekologa....zdecydowaliśmy się na klinikę we Wrocławiu...załamujące 250km od domu:(
Pierwsza wizyta była bezpłatna... wtedy to Pani doktor skierowała nas na badania: (od razu podaję wynikii):
Detekcja mutacji delF508 w genie CFTR wynik: brak mutacji _ _
Detekcja mutacji dele2,3 w genie CFTR wynik: brak mutacji _ _

Interpretacja: Nie stwierdzono występowania badanych mutacji w żadnym z alleli. Wykonano analizę DNA w kierunku nosicielstwa 2 spośród 1600 mutacji występujących w genie CFTR. Wskazane jest rozszerzenie diagnostyki z powodu braku możliwości wykluczenia obecności w genie CFTR mutacji innych niż badane.



Detekcja mutacji C677T w genie MTHFR :wynik: homozygota CC _ _
Detekcja mutacji A1298C w genie MTHFR wynik: heterozygota AC _ _

Interpretacja: Stwierdzono genotyp homozygotyczny C/C wariantu C677T w genie kodującym enzym reduktazę metylenotetrahydrofolianu (MTHFR). Obecność genotypu C/C nie wpływa na zmianę aktywności tego enzymu. W populacji polskiej stwierdza się występowanie około 52% pacjentów homozygotycznych C/C. Stwierdzono obecność wariantu heterozygotycznego A1298C co może powodować nieznaczny wzrost ryzyka łagodnej hiperhomocysteinemii (15 - 30 umol/l). Nosicielstwo genotypu A/C polimorfizmu A1298C genu MTHFR należy rozpatrywać w powiązaniu z genotypem C/T polimorfizmu C677T, gdyż może prowadzić do obniżenia aktywności enzymu MTHFR do około 30-40%.


Detekcja mutacji Leiden w genie Proakceleryny - czynnik V : wynik: brak mutacji _ _
Interpretacja: Nie stwierdzono mutacji G1691A (Leiden) w genie czynnika V krzepnięcia krwi (proakceleryny). Wynik negatywny - brak mutacji typu Leiden w genie czynnika V oznacza, że nie występuje zwiększone, w stosunku do średniej populacyjnej, wrodzone ryzyko



Detekcja mutacji G20210A w genie Protrombiny - czynnik II :wynik: brak mutacji _ _
Interpretacja: Nie stwierdzono mutacji G20210A w genie czynnika II krzepnięcia krwi (protrombiny). Wynik negatywny - brak mutacji w genie czynnika II oznacza, że nie występuje zwiększone, w stosunku do średniej populacyjnej, wrodzone ryzyko wystąpienia choroby zakrzepowo-zatorowej.



Kariotyp z limfocytów krwi obwodowej 46,XX
Interpretacja: Kariotyp prawidłowy żeński.

Moje Amh to 8,14.



Nadmienię, że mąż ma 5mnl/ml plemników. Kariotyp prawidłowy męski. Prolaktyna 39,12.




Teraz czekamy na wizytę kwalifikującą do IVF. Zapisani jesteśmy na 1 czerwca, ale zastanawiamy się czy przełożyć to na 25 maja- bo im wcześniej zobaczą nasze badania tym szybciej zaczniemy leczenie. A nie ma na co czekać....

A powiedz mi, co miałaś robione na wizycie kwalifikacyjnej?
Tylko przepisane anty? A musiałaś być np w 1 dniu cyklu?

Anatolka - zorientuje sie jeszcze w innych miejscach - moze faktycznie bedzie cos szybciej... 3 miesiace to przegiecie na maxa...

Alincia - czyli wypisz wymaluj, identyko jak ja masz ta mutacje, w innych mutacjach tez mi nic nie wyszlo...

Moje AMH - 12,76

sluchaj, ja jestem w Invicta wroclaw - ponoc we wtorek byla tam jedna z dziewczyn, to mieli jedynie rozmowe z realizatorem, a kwalifikacje przeniesli im na lipiec, najszybciej... pod koniec czerwca maja do nich dzwonic z kliniki i sie umawiac - wiec nie wiem jak bedzie w waszym przypadku, widzisz, mnie tydzien tylko dzielil od tego, ze sie zakwalifikowalam i prawdopodobnie wszystko pojdzie zgodnie z planem, bez opoznienia... wy tez Invicta? ja mam ok 60 km do kliniki od siebie - wiec znosnie... no ale nawet i wiecej niz ty km dziewczyny jezdzily, jak mus to mus, wiem ze ciezko, dojazdy paliwo - ale jak juz sie czlowiek zdecyduje... zobacz ja musialam zmienic kraj i prace rzucic, rozlaka z moim, bo zostal w uk - tez nas wiele to kosztuje... ale trzeba isc za ciosem... mysle, zebycie zadzwonili i zapytali sie czy wam tez przeniosa kwalifikacje - bedziecie wiedziec na co sie nastawic...

Moja wizyta kwalifikacyjna - przed ta wizyta zrobilismy jeszcze fragmentacje DNA plemnikow (500 zl - na wlasny koszt niestety) no i po kwalifikacji, zlecila mi badania: morfologia krwi, wirusy (moj tez) no i grupa krwi i krzepliwosc... Nastepnie zalecila, bym po @ zaczela od 2 dc antyki (ovulastan) wiec wlasnie jestem w trakcie ich zazywania... dodatkowo biore metformine (ale juz nie 1500 mg, tylko biore 1000 mg - sama sobie tak ustalilam, bo moj endokrynolog to tragedia, wiecej do niej nie pojde, a biore, bo wiem, ze moj organizm jej potrzebuje - skrocil mi sie cykl o polowe - wiec naprawde dziala). Kolejne zalecenia ginki - to umowic sie do niej na wizyte w 2 tyg przyjmowania antykow - wiec umowilam sie juz na 28 maj... zobaczymy co dalej, licze na to, ze nic mi nie odwolaja, skoro juz zaczelam te antyki... co do ovulastan - roznie z tym jest, mi dala od 2 dc, a inne dziewczyny mowia, ze bez roznicy w ktorym dc sie zacznie brac... ja ide chyba tym dlugim protokolem... nie wiem czy wchodzilas na watek IVF - tam tez sie udzielam, polecam, wiele rzeczy mozna sie dowiedziec od innych dziewczyn

Witaj dziś :)Anna 255:
napisałam do nich e-maila (żeby się nie okazało, że pojedzie się po to żeby tylko zobaczyć Panią doktor)....i nas nie zakwalifikują....

A do tej rozmowy kwalifikacyjnej zapisani jesteśmy od początku maja, bo wtedy byliśmy w klinice. Więc może nie odmówią nam, a po prostu już nie zapisują następnych,bo nie mają funduszy na dalsze IFV...

...czekam na odpowiedź od nich...i dam znak co odpisali...

Nie chodzi tyle o paliwo, ale o tą męczarnię podczas jazdy(mam chorobę lokomocyjną i żadne tabletki już na mnie nie działają)...


My też do Invicta Wrocław jeździmy-do dr. K.Waleśkiewicz-Ogórek. A Wy?

ja tez wczoraj do nich pisalam maila, ciekawe czy sie odezwa... no tak, jak masz chorobe lokomocyjna, to bardziej uciazliwe

My dr Gruszczynska... tej Twojej nie znam...

Alincia - wyslalam ci zaproszenie na priv, zebysmy mogly pisac tam, bo nie che tu watku zaśmiecać

Hej
Dzisiaj otrzymałam wyniki badań kariotypów i detekcji i potrzebuje pomocy co to oznacza dla mnie
Detekcja mutacji C677T w genie MTHFR - heterozygota CT
Detekcja mutacji A1298C w genie MTHFR - homozygota AA

Pozostałe wyniki są ok.

Ann255 daj prosze znać czy z kliniki się odezwali bo ja również do nich dzisiaj pisałam bo mamy na 8 czerwca wizytę kwalifikacyjną umówioną i nie wiem czy ona dojdzie do skutku skoro skończyły im się fundusze

no hej kochana, wlasnie nic nie odpisali, nie dzwonili, moze w przyszlym tyg sie odezwa... ale nie poddawaj sie - jak cos czekaj na lipiec, bo przy kwalifikacji jest naprawde wiecej szans... tylko oni stwarzaja ludziom niepotrzebne problemy...

ciezko mi zinterpretowac twoj wynik mutacji, sama moja staram sie rozgryzc, nie za bardzo odrozniam ta homo i hetero - zygote i te oznaczenia C,A czy T...

bierzesz kwas foliowy 5 mg? czy dopiero wizyta z wynikami badan bedzie niedlugo?

do poczytania:

http://forum.gazeta.pl/forum/w,243091,147437923,,mutacja_MTHFR_to_NIE_jest_trombofilia_.html?v=2

http://forum.gazeta.pl/forum/w,20515,149999733,,MTHFR_homozygota.html?v=2

http://mutacjamthfr.blogspot.com/

Oczywiscie nie ma szans zebym się poddała nawet jesli teraz odwołają wizyte to od lipca będę ich atakować tak łatwo im nie odpuszczę
a wyniki badań otrzymałam dzisiaj także wizyta dopiero przed nami
Dziekuję za artykuły zaraz przeczytam

Przeczytalam teraz na forum obcojezycznym, ze osoby posiadajace Detekcje mutacji C677T w genie MTHFR/homozygota CC prawdopodobnie nie ma znaczenia wtedy ta mutacja jako sama w sobie, ale do momentu, gdy faktycznie poziom homocysteiny jest w normie, bo kiedy bedzie podwyzszony, wtedy potrzebna suplementacja kwasem foliowym i B12, B6... Pisza rowniez, ze poziom homocysteiny warto zbadac raz na 5 lat. Jeszcze apropo heparyny w ciazy - pisza, ze jak poziomhomocysteiny jest w normie - nie potrzeba jej brac, jedynie w przypadku gdy jej poziom podwyzszony...

z tego co wyczytalam na innych forach, u nas w polsce stosuja umowna dawke 5 mg kwasu foliowego... bo ponoc nie ma mniejszej, ale gdyby byla, kto wie czy nie styklo by nam i 2 mg czy 3 mg? dlatego mysle warto jednak dla samego siebie zbadac ta homocysteine i kwas foliowy... w klinice tego juz nie zlecili, tak samo nie zlecili badan na zespol antyfosfolipidowy, a tez moim zdaniem powinno sie to wykluczyc... oszczedzaja troche na nas, a my na wlasna kieszen niestety musimy porobic jeszcze troche badan...

wyczytalam to ze str, jak cos pomylilam, mozna mnie poprawiac, smialo

http://community.babycenter.com/post/a26423947/update_newly_diagnosed_with_mthfr_c677t_homozygous_with_normal_homocysteine