GENETYKA a trudności w zajściu w ciążę

Wydaje mi sie ze ten panel genetyczny - tam chyba nbeda ariotyy w cenie tez

http://www.genomed.pl/index.php/pl/badania-genetyczne/lista-badan/nieplodnosc2013-06-17-11-38-24_

i tu ciekaewe promocje

Kochana nie mam zielonego pojęcia dlaczego mam tak go brać czytałam w ulotce że nie można tak od razu go odstawiać tylko stopniowo.. pytałam wcześniej gin o to to powiedziała, bo to silny steryd, a my tylko chcemy wyciszyć organizm, nie niszcząc wątroby trzustki itd.. ale w piątek na monitoringu powiem jej że nie chce tak z dnia na dzień go odstawiać bo tak napisane jest w ulotce..jak nie przepisze mi kolejnego to ostatnie 5 dni będę brała po pół, więc starczy na 10 dni..bo nie ukrywam że trochę się boję..bo jak np. się uda nam? to czy to nie zaszkodzi..

dzięki kochana za odpisanie.. kwas foliowy 5mg biorę już 2 miesiąc, a od kilku 5-6 m-cy acard i clexane 0,2 w czasie starań.. no i teraz doszedł encorton..
to 7cs po 2 poronieniu, 3 na clo-choć nie działa na mnie, więc jak się nie uda to od przyszłego cyklu zastrzyki -gonadotropiny.. bo nie mam już sił a do tego dzisiejsze wiadomości już całkiem doprowadziły mnie do rozpaczy

Sterydy takie jak Metypred czy Encorton można brać okresowo z przerwami. Bierze się je kiedy potwierdzono albo podejrzewa się problem autoimmunologiczny. W przypadku długoterminowych staraczek z niepowodzeniami podejrzewa się, że organizm kobiety może nie przyjmować bądź odrzucać Zarodek. Przy moim trzecim (nieudanym) transferze (IVF) brałam Metypred przez niespełna miesiąc.
Problem z odstawianiem tego typu leków dotyczy raczej długoterminowego przyjmowania np. przez co najmniej parę miesięcy.
Dobrze jest mieć porobione badania immunologiczne zanim lekarz podejmie decyzję o tego typu sterydach. Rzecz jasna nie są to badania od ręki dlatego lekarze "próbują" takiego rozwiązania farmakologicznego

MisiaMisia, miałam porobione wszystkie badania jak byłam w szpitalu po 2 poronieniu.. mam chorobę immunologiczną, dodatnie Ana, i podejrzenie zespołu antyfosfolipidowego.. oraz tą mutację MTHFR A1298C, oraz 2 poronienia o nieznanej przyczynie..

Brałaś acard i heparynę podczas obu ciąż?

nie kochana żadnych leków nie brałam tylko duphaston.. choć po pierwszym poronieniu gin coś wspominała o acardzie..ale niestety w 2 ciąży go jednak nie dała..chciała poczekać aż będzie serduszko..i niestety
miałam trochę żal do niej.. bo może jakbym go brała byłoby inaczej..ale nic, czasu już nie cofnę mogłam brać na własną rękę.. ale wcześniej nie miałam takiej wiedzy jak teraz.. trochę tu poszperałam, trochę tam.. i wiem o wiele więcej niż wcześniej..

Udało nam się wbić cudem do genetyka w strońsku w zeszłym tygodniu (mały oddział tego z łodzi) zwolniło się miejsce . Zrobili nam obojgu kariotyp, podobno wynik będzie za 4-5tyg. Pobrali więcej krwi od męża, chyba na DNA, ale to zrobią jeżeli coś wyjdzie w kariotypie i wtedy poczekamy dłużej na wyniki. Czy powinni nam zrobić coś jeszcze? Bo jeżeli tak to na wizycie z wynikami podpytam

Dodatkowo trafiliśmy na samego kierownika tego Genosu, jest on też ginekologiem. Zrobił mi usg i tu już nie za dobre wieści. Mam macicę dwurożną o czym nikt mi wcześniej nie mówił. No ale podobno z tym się da urodzić...

Z macicą dwurożną kobiety zachodzą w ciążę i rodzą.

Hej!!!
Dziś dzwoniła do nas pani genetyk i przekazała nam wiadomosc,ze wyniki sa prawidlowe.Pani uważa,ze moim problemem jest zakrzepica i za tydzien jade na badanie genetyczne w tym kierunku ( ja mam problem z krwią).
Pozdrawiam każda z Was

wynik mthfr

" Stwierdzono genotyp homozygotyczny C/C wariantu C677T w genie kodującym enzym reduktazę metylenotetrahydrofolianu (MTHFR). Obecność genotypu C/C nie wpływa na zmianę aktywności tego enzymu. W populacji polskiej stwierdza się występowanie około 52% pacjentów homozygotycznych C/C. Stwierdzono obecność wariantu heterozygotycznego A1298C co może powodować nieznaczny wzrost ryzyka łagodnej hiperhomocysteinemii (15 - 30 umol/l). Nosicielstwo genotypu A/C polimorfizmu A1298C genu MTHFR należy rozpatrywać w powiązaniu z genotypem C/T polimorfizmu C677T."

co to właściwie znaczy?

Dziewczyny,to jest to badanie?
Czy jeszcze jakies inne mutacje czy cos sie powinno dorobic?

https://alfa-lek.pl/pl/badania_diagnostyczne/79_testy_dna/493_diagnostyka_predyspozycji_genetycznych_do_zakrzepicy_trombofilii_mthfr_2_mutacje_mutacja_c677t_c665ct_pala222val_i_a1298c_c1286ac_pglu429ala

Kariotypy i to co napisałaś. Czasami lekarz prowadzący decyduje o dodatkowych badaniach (lub genetyk) i związane jest to z wywiadem diagnostycznym u pary. Chodzi o predyspozycje samej pary i wynikające np. z rodziny, wad itp.

Dziewczyny, to moje aktualne badania genetyczne, jakby ktoras byla obeznana w temacie, prosze powiedziec, czy cos mi tu zle wyszlo? ps czekam jeszcze na wynik kariotypu... wizyte mam dopiero w marcu, wiec jesli ktos cos wie, to prosze o podpowiedz

MOJE WYNIKI BADAŃ GENETYCZNYCH:

1.Detekcja mutacji Leiden w genie Proakceleryny - czynnik V - krew

Interpretacja: Nie stwierdzono mutacji G1691A (Leiden) w genie czynnika V krzepnięcia krwi (proakceleryny). Wynik negatywny - brak mutacji typu Leiden w genie czynnika V oznacza, że nie występuje zwiększone, w stosunku do średniej populacyjnej, wrodzone ryzyko wystąpienia choroby zakrzepowo-zatorowej.

2.Detekcja mutacji G20210A w genie Protrombiny - czynnik II - krew

Interpretacja: Nie stwierdzono mutacji G20210A w genie czynnika II krzepnięcia krwi (protrombiny). Wynik negatywny - brak mutacji w genie czynnika II oznacza, że nie występuje zwiększone, w stosunku do średniej populacyjnej, wrodzone ryzyko wystąpienia choroby zakrzepowo-zatorowej.

3.Detekcja mutacji w genie MTHFR - krew

- Detekcja mutacji C677T w genie MTHFR (HOMOZYGOTA CC)
- Detekcja mutacji A1298C w genie MTHFR (HETEROZYGOTA AC)

Interpretacja: Stwierdzono genotyp homozygotyczny C/C wariantu C677T w genie kodującym enzym reduktazę metylenotetrahydrofolianu (MTHFR). Obecność genotypu C/C nie wpływa na zmianę aktywności tego enzymu. W populacji polskiej stwierdza się występowanie około 52% pacjentów homozygotycznych C/C. Stwierdzono obecność wariantu heterozygotycznego A1298C co może powodować nieznaczny wzrost ryzyka łagodnej hiperhomocysteinemii (15 - 30 umol/l). Nosicielstwo genotypu A/C polimorfizmu A1298C genu MTHFR należy rozpatrywać w powiązaniu z genotypem C/T polimorfizmu C677T, gdyż może prowadzić do obniżenia aktywności enzymu MTHFR do około 30-40%.

4.Detekcja 2 mutacji w genie CFTR - krew

- Detekcja mutacji delF508 w genie CFTR - wynik: brak mutacji
- Detekcja mutacji dele2,3 w genie CFTR - wynik: brak mutacji

Interpretacja: Nie stwierdzono występowania badanych mutacji w żadnym z alleli. Wykonano analizę DNA w kierunku nosicielstwa 2 spośród 1600 mutacji występujących w genie CFTR. Wskazane jest rozszerzenie diagnostyki z powodu braku możliwości wykluczenia obecności w genie CFTR mutacji innych niż badane.

No prawie jest rewelacyjnie.
Nie masz mutacji Leiden, nie masz mutacji odpowiedzialnej cześciowo za chorobę zakrzepowo-zatorową (mutacja G20210A w genie Protrombiny), nie masz mutacji CFTR.
Za to jednak masz mutację homozygotyczną MTHFR. Dopatrzyłam się, że czekasz na IVF. Jeżeli masz dobrego genetyka, to powinien poinformować Ciebie jak dalej postępować.
Witaj w klubie bo ja też takową mutację posiadam a jestem w 7 miesiącu ciąży (po IVF)
Pytanie, czy do tej pory byłaś w ciąży, w jakim Jesteś wieku, jakie masz choroby (o ile masz) i jak wygląda sytuacja zdrowotna Twojej rodziny.
Jak poczytasz ten wątek, to znajdziesz sporo informacji nt mutacji homozygotycznej MTHFR - właściwie sporo sama napisałam. Jak coś to pytaj.

Dziekuje Ci kochana za odp Jeszcze czekam na wynik kariotypow... Nie wiem, czy ta ginekolog, ktora mnie przyjmuje w klinice to dobry genetyk, no ale coz, zobaczymy co bedzie, jak ona podejdzie do tematu, bo dopiero raz bylismy u niej na konsultacji. Jesli mozesz, to napisz po krotce, jak Twoj lekarz postepowal z Toba przy tego typu mutacji... Dajesz mi nadzieje, ze skoro zaszlas, to i moze mi sie uda Niestety nigdy nie udalo mi sie zajsc w ciaze, teraz w lutym skoncze 27 lat, innych chorob niz PCOS nie posiadam, no ale samo to, to juz jest jeden wielki problem, u mnie w rodzinie ze strony mamy i taty podobnie - jakies tam problemy z sercem, czy krazeniem, jedynie siostra mojego brata ma cukrzyce (kazdy gada, ze to cukrzyca nabyta - ale kto wie, czy ona juz w genach nie miala czegos, co sprzyjalo rozwojowi cukrzycy, skoro ja teraz mam problem z PCOS, gdzies genach musialam to odziedziczyc) z tego co obserwuje, to wiekszosc czlonkow mojej rodziny ma ta otylosc brzuszna... ja szczupla i wysoka jestem, ale jesli zaczynam tyc, to pierwsze co idzie w brzuch... wiesz martwie sie tez moim AMH - ze mimo stymulacji, nie wyprodukuje dobrych jakosciowo i zdolnych do zaplodnienia jajeczek, no ale probowac trzeba, poki jeszcze jestem mloda... moje AMH to 12,76 - pamietasz jakie Ty mialam gdy podchodzilas do in vitro? Co mi sie przypomnialo, to ojciec mial hemoroidy - nie wiem czy to ma jakies znaczenie... babcia kiedys miala miesniaka macicy i tez miala cos tam usuwane, ale to juz byla blizej menopauzy, wiec nie wiem czy na to patrzec... z mama wszystko ok...

dobrze, ze jestes MisiaMisia - malo kto zna sie tutaj na interpretowaniu wynikow genetycznych... w razie czego wiem juz do kogo sie zwrocic

ps bedziesz miala syna czy corke? i jakie imie wybralisice?

Na początek. Będziemy mieli synka Imię wymyślimy pewnie jak się pojawi na świecie
Moje AMH akurat było małe ale jestem starsza od Ciebie i nie mam PCOS. Nie wiązałabym mutacji MTHFR z PCOS.

A teraz tak. Oprócz cukrzycy to te wszystkie rzeczy o których piszesz nie muszą mieć znaczenia. Inaczej by było gdyby Twoja mama miała jakieś poronienia lub trudności w zajściu w ciążę. Czy jak by występowały jakieś wady wrodzone u dzieci itp. Jakieś udary, zawały itp. Myślę, że pod tym względem nie masz się czym martwić. PCOS to dodatkowy temat utrudniający zajście w ciążę.
Sama mutacja homozygotyczna MTHFR może przeszkadzać w zajściu w ciążę ale nie musi. To trochę taka loteria.
W związku z tym, że podejrzewa się związek tej mutacji z powstawaniem chorób zakrzepowo-zatorowych w drodze wystąpienia tzw hiperhomocysteinemii zaleca się profilaktykę przeciwzakrzepową przed ciążą i w jej trakcie. Mam tu na myśli branie Acardu czy jakiejś heparyny podskórnie. Do tego warto łykać wit B6 i B12 a jak się zjada Magnez to i tam jest B6. Warto dbać o dietę bogatą w witaminy z grupy B i kwasu foliowego. No i zwykłe witaminy dla kobiet bez żeńszenia też warto brać codziennie. Zaleca się dawkowanie kwasu foliowego w znacznie większej dawce niż standardowo. Czyli zamiast 0,4 mg, to na receptę 5mg dziennie. Ja 5 mg biorę od ok 3 lat, w ciąży też.
Ja dodatkowo łykałam jeszcze żelazo pomimo dobrych wyników.
Taka mutacja jaką mamy może powodować poronienia lub niemożność rozwoju zarodka. Bałam się tego a tu proszę. Synuś w drodze

Co do stymulacji w Twoim wypadku. Jeżeli masz dobrego lekarza prowadzącego to z czasem dojdzie do najlepszych dla Ciebie dawek leków i się uda. Ja miałam 3 IVF i za każdym razem było inaczej. Miałam inne dawki ale trzymałam się jednego lekarza. No i zaskoczyłam I do tego mamy 4 Mrożaczki. Przy pierwszym IVF mieliśmy 1 zarodek, który z nami nie został. Przy drugim 2 zarodki, ani świerzak ani mrożak z nami nie zostały. Za to przy trzecim podejściu sukces

no tak, zadalam tyle pytan, ale na szczescie sie połapalas w tym wszystkim hehe gratuluje synka z imieniem faktycznie, nieraz wie sie od razu jakie wybrac, a nieraz cala ciaze czlowiek mysli i wymyslec nie mozna, ale jak sie ujrzy twarzyczke malego czlowieczka - to juz od razu wiadomo jakie imie do niego pasuje

Ani babcia ani mama nie mialy zadnych poronien i klopotow z zajsciem w ciaze... czyli loteria mowisz - heh z moim szczesciem w ostatnich latach juz dawno powinnam stracic nadzieje, no ale poki co sie nie poddam, bo jak widac in vitro (podobnie jak i IUI potrafi sie udac dopiero po ktoryms razie). Najgorsze sa finanse, bo skad tyle kasy brac itd, po drugie wydluzajace sie oczekiwanie na dziecko i kolejne niepowodzenia tez "miażdżą psychike"...


Mowisz, ze nie ma co wiązać mutacji MTHFR z PCOS - z jednej strony mnie pocieszyłaś, a z drugiej strony nadal nie wiem skad to schorzenie u mnie sie wzieło... no ale nie mowie hop, bo jeszcze przede mna wyniki kariotypow, moze tam cos wyjdzie... oby nie! sprawdzalam dzis na koncie i nadal nie ma ich - moze przyszlym tygodniu juz beda, to przy okazji tez je tu wkleje i jak bedziesz miala ochote i czas, to pomozesz mi je zinterpretowac

B12 - mozna kupic normalnie czy na recepte, bo jedna z dziewczyn pisala mi, ze na recepte, a na internecie znalazlam i nic nie pisza o tym... Myslisz, ze moglabym juz sama zaczac jesc ta B12 - czy lepiej poczekac do wizyty w marcu i wtedy zobaczyc co ona powie na moje wyniki?

Kwas foliowy - tu sie motam... bo zwykle na opakowaniach pisze, ze 1 tabletka zawiera
400 µg - czyli jak mam przyjmowac 5 mg - to takich tabl po 400 µg musialabym strasznie duzo brac... ah z matmy nigdy nie bylam za dobra znalazlam stronke w necie gdzie moge kupic ten kwas i B12:

http://apteka-amica.pl/ci%C4%85%C5%BCa-i-karmienie-piersi%C4%85/584-acidumfolicum5mgx30tablhasco-5909991027216.html

http://aptekazawiszy.pl/apteowitaminab12100tabletek-p-29139.html

Ty bierzesz je w takich opakowaniach czy z innej firmy? i czy na recepte?

Normalny ginekolog po spojrzeniu na wyniki tych badan, wystawilby w razie czego recepte na te witaminy? cale zycie mamy juz takie dawki brac, czy tylko przed ciaza jako profilaktyka i w czasie ciazy, a potem juz nie?

Tez bym chciala tego samego lekarza, jesli IVF nie udaloby sie za pierwszym razem, bo llekarz zna juz nasz przypadek, wie juz jakie kroki poczynil w naszym kierunku itd... a nowy nim sie zapozna z sytuacji... no ciekawe czy kiedys bede mama... od 1,5 roku dziecko stalo sie dla mnie piorytetem w zyciu, jednak jak przez np kolejne 3 lata nadal sie nie uda... nie wiem czy bym miala sily dalej walczyc, bynajmniej bym wiedziala potem, ze probowalam, a nie ze nic nie zrobilam... Nie chce by moje zycie minelo mi na "staraniach" - tez przeciez musze je jakos przezyc, ale tak jak mowie, poki sie za to zabralam, to brne do konca... potem sie zastanowie co dalej... narazie nie bylo ani jednego podejscia do IVF wiec nadzieje na spelnienie marzen mam duze

Chcialam tez powiedziec, ze ciesze sie Twoim szczesciem, ze wam sie udalo...!

Od początku.
Ja pamiętam swoje odczucia jak dowiedziałam się o mutacji. Panikowałam.
Zawsze to co nowe nas przeraża. Tym razem jednak nie jest to żaden wyrok
Co do witamin z grupy B. Nie szalej Masz wit B w kompleksach witaminowych i np w magB6. Z tego korzystaj.
Co do kwasu foliowego, to uprę się przy jakimkolwiek z dawką 5mg. niestety musisz mieć na to receptę o ile Twój lekarz jest mega na bieżąco w tym temacie.
Dobry genetyk lub gin prowadzący Twój temat powinien wiedzieć jak postępować. Kwas foliowy 5 mg powinnaś brać co najmniej 3 miesiące przed staraniem i kontynuował w ciąży.
No i ten Acard ale to jak już będziecie działać np z IVF.
Mam nadzieję, że kariotypy będziecie mieli superaśne.
Też stawiałam sobie granice starań i uważam to za bardzo racjonalny ruch.
A teraz wyboraź sobie siebie z brzuszkiem i potem nieprzespane noce. Tego Ci życzę