MTHFR - mutacje
-
WIADOMOŚĆ
-
Witam dziewczyny.Czekałam na wynik badań genetycznych miesiąc.Już się zaczęłam wściekać.Okazało się,że wyniki były dawno ale pielęgniarki ich nie zauważyły,gdyż były zapakowane w kopercie i jakoś umykały ich oczom.No myślałam,że grrrr....
Proszę o pomoc w odczytaniu tych wyników,bo komentarz coś nie zgadza mi się z tabelą wyników ale może ja coś pomyliłam,bo się na tym nie znam
https://naforum.zapodaj.net/thumbs/2e6d2b56a972.jpg
Wiadomość wyedytowana przez autora: 22 lutego 2018, 12:50
-
przepraszam za podwójnego posta
Wiadomość wyedytowana przez autora: 22 lutego 2018, 12:43
-
Dziewczyny pomocy. Moj M ma azospermie -
mutacja delF508 w CFTR. Dzis odebralam wynik swoje i CFTR jest ok ale mam genotyp heterozygotyczny C/T wariantu C677T. Czy ktoś z Was ma taki sam? Czy ktos jest mi w stanie powiedziec czy przy azospermi i tej mojej mutacji mamy szansę? Co muszę robić? Ewentualnie jakie badania zrobić? -
Ja z innej beczki: spóźniał Wam się @ po pierwszym cyklu na folianach i acardzie? Ok, foliany pewnie nie mają nic do tego, ale acard?
Testy oczywiście negatywne, pięć dni spóźnienia.
Nie chce iść do lekarza zawracać mu głowy, bo wiem, że to nie ciąża, ale do tej pory cykle miałam regularne i tak dumam o co może chodzić.IVF - I transfer 19.11.2018 - > 20.12. jest
mam Córeczkę -
Dzieść dziewczyny, odebrałam dzis wyniki mutacji.
Dopiero zaczynam droge z dniagnozowaniem sie, daltego bede wdzięczna za radę.
Moje wyniki są nastepujące
MTHFR C677C-T - heterozygotyczny nieprawidłowy
MTHFR A1298C-T - heterozygotyczny nieprawidłowy
PAI-1-4G - homozygotyczny nieprawidłowy
pozostałte: Czynnik V (Leiden),czynnik V (R2), Czynnik II (protrombina) są prawidłowe.
Poandto homocycteina 7,5, kwas foliowy 18,69.
Czy powinnam sie martwić?
- zaniżone parametry nasienia / wiek /MTHFR C677C-T i A1298C-T oraz PAI 1 -4G,fragmentacja DNA 14% i 9%, kariotypy prawidłowe, KIR AA, LCT ujemny, bardzo złe wyniki cytokin -wysoki TNF alfa, NK 8,9% homocysteina 7,1, Wit D 56
leczenie immunosupresja = /encorton/accofil
Od 03.2020: prograf/encorton/accofil w cyklu z transferem
- ICSI - start 12.2017; - Crio - 01.2018 ; - Crio -14. 03.2018
- ICSI II - 06.2018; - ET- 25.06.2018 ;- Crio - 23.08.2018
- ICS III - 4❄️02.2019 , 04.2019 06.2019
- ICSI IV - 2 blastki 4bc i 4cc -
nick nieaktualny
-
Dziękuję, poczytam, trochę się doedukuje i przestanę się martwić- zaniżone parametry nasienia / wiek /MTHFR C677C-T i A1298C-T oraz PAI 1 -4G,fragmentacja DNA 14% i 9%, kariotypy prawidłowe, KIR AA, LCT ujemny, bardzo złe wyniki cytokin -wysoki TNF alfa, NK 8,9% homocysteina 7,1, Wit D 56
leczenie immunosupresja = /encorton/accofil
Od 03.2020: prograf/encorton/accofil w cyklu z transferem
- ICSI - start 12.2017; - Crio - 01.2018 ; - Crio -14. 03.2018
- ICSI II - 06.2018; - ET- 25.06.2018 ;- Crio - 23.08.2018
- ICS III - 4❄️02.2019 , 04.2019 06.2019
- ICSI IV - 2 blastki 4bc i 4cc -
Klara Wysocka wrote:Ja z innej beczki: spóźniał Wam się @ po pierwszym cyklu na folianach i acardzie? Ok, foliany pewnie nie mają nic do tego, ale acard?
Testy oczywiście negatywne, pięć dni spóźnienia.
Nie chce iść do lekarza zawracać mu głowy, bo wiem, że to nie ciąża, ale do tej pory cykle miałam regularne i tak dumam o co może chodzić.Wiadomość wyedytowana przez autora: 22 lutego 2018, 20:33
Klara Wysocka lubi tę wiadomość
-
nick nieaktualnyU mnie acard zadziałał tylko tak, że miałam mocniejszą miesiączkę, ale to chyba normalne, bo acard rozrzedza krew, a ja nie zrobiłam sobie przerwy w łykaniu i przez cały cykl go biorę.
Na długość cyklu zero wpływu, metyle również...Klara Wysocka lubi tę wiadomość
-
Czesc dziewczyny, może coś poradzicie, wyszedł mi podwyższony poziom witaminy B12 860pm/ml podczas gdy rórna granica to 771 (przedział z diagnostyki) oraz podwyższony kwas foliowy 38,7 a homocysteina na poziomie 7,8 qmol/l. Mam mutacje MTHFR C677C-T hetero, i MTHFR A1298C-T hetero. Czy ten poziom witaminy B12 i kwasu foliowego nie jest za wysoki? Biorę witaminy metylowane, może za dużo?
Wiadomość wyedytowana przez autora: 24 lutego 2018, 08:26
- zaniżone parametry nasienia / wiek /MTHFR C677C-T i A1298C-T oraz PAI 1 -4G,fragmentacja DNA 14% i 9%, kariotypy prawidłowe, KIR AA, LCT ujemny, bardzo złe wyniki cytokin -wysoki TNF alfa, NK 8,9% homocysteina 7,1, Wit D 56
leczenie immunosupresja = /encorton/accofil
Od 03.2020: prograf/encorton/accofil w cyklu z transferem
- ICSI - start 12.2017; - Crio - 01.2018 ; - Crio -14. 03.2018
- ICSI II - 06.2018; - ET- 25.06.2018 ;- Crio - 23.08.2018
- ICS III - 4❄️02.2019 , 04.2019 06.2019
- ICSI IV - 2 blastki 4bc i 4cc -
KejtiK wrote:Czesc dziewczyny, może coś poradzicie, wyszedł mi podwyższony poziom witaminy B12 860pm/ml podczas gdy rórna granica to 771 (przedział z diagnostyki) oraz podwyższony kwas foliowy 38,7 a homocysteina na poziomie 7,8 qmol/l. Mam mutacje MTHFR C677C-T hetero, i MTHFR A1298C-T hetero. Czy ten poziom witaminy B12 i kwasu foliowego nie jest za wysoki? Biorę witaminy metylowane, może za dużo?
Starania od 03.2016 - PCOS, astenoteratozoospermia, MTHFR-A1298C, PAI-1 4G- układ homo; -
nick nieaktualny
-
Nas na dziękuję za odpowiedź Mam nadzieję,że uda mi się kiedyś urodzić zdrowe dziecko...
-
Meera wrote:Dziewczyny, czy orientujecie się czy przy mutacji MTHFR w wersji C677T heterozygota nadmiar kwasu foliowego i wit. B12 jest szkodliwy? chodzi mi o to czy to może zaszkodzić jakoś płodowi. Wydaje mi się, że ryzyko autyzmu byłoby większe ale przy mutacji MTHFR-A1298C, a ja mam tę drugą.
Pewnie część z Was kojarzy, że mam problem z obniżeniem homocysteiny, mimo suplementacji metylami i TMG. Nie jesm nabiału, jaj, glutenu, a mięso spożywam w rozsądnej ilości. Mimo to od czerwca homocysteina spadła z 15,6 do 9,9, B12 mam na poziomie 1773 (norma 211-911), a kwas foliowy <40 (norma 4,6-18,7). Wymiękłam. Macie jakieś pomysły co z tym zrobić? -
Jestem po wizycie u hematologia. Mutacje jak w podpisie plus w wywiadzie zakrzepica (mama). Wg hematolog nie ma wskazań do leczenia/zabezpieczenia ciąży... kazała zbadać homicysteine i jak wyjdzie za wysoka to brać folik. Czy tam w ogóle są te dobre witaminy z grupy B i kwas? Nic nie mówiła o metylach... A pai w ogóle powiedziała, że nie biorą pod uwagę i nie ma udowodnonego związku między tą mutacje A poronieniem. Jestem w kropce - Internet swoje, lekarz swoje...
staramy się już ponad 2 lata - udało się!!
aktualnie 2 cykl z CLO (pierwszy bez owu) - szczęśliwy podwójnie
Maj 2017 - 13tc (8tc) poronienie zatrzymane -
nick nieaktualny