MTHFR - mutacje
-
WIADOMOŚĆ
-
nick nieaktualny
-
Meera wrote:W Instytucie, tak jak poza nim, nic nie mówią. Proponują tylko 5mg syntetycznego kwasu foliowego. U Ślusarskiego nie byłam. Zresztą moja przygoda z Instytutem w zasadzie dobiegła końca. Wyciągnęłam z tych kilku wizyt ile się dało - gin zwróciła uwagę na detal, którego nikt przedtem nie brał pod uwagę, dostałam lek, mają bardzo dobry sprzęt do usg. Ale pora się pożegnać. Przede mną pewnie ivf. Oswajam się z tym, ale nie wiem czy w ogóle do ivf podejdę. Nie mam z tą metodą problemów światopoglądowych. Nigdy nie miałam. Jestem po prostu zmęczona walką o diagnozę i rozczarowana 2 warszawskimi klinikami, a raczej podejściem lekarzy prowadzących. Gdybym ich słuchała byłabym dziś pewnie po ivf. Zakładam, że nieudanym, biorąc pod uwagę co mi dolegało, a o czym żaden z lekarzy nie chciał słuchać. Tak trudno było mnie skierować do internisty. Pisałam o tym na innym wątku. Nie będę tu zaśmiecać.
Odnoszę wrażenie, że lekarze nie bardzo wiedzą dlaczego tak to u mnie wygląda z homocysteiną i metylami. Chyba nigdy nie mieli takiego przypadku. Nie jestem pewna czy warto walczyć za wszelką cenę, bo ta cena może być zbyt wysoka. Czasem trzeba być dorosłym i podjąć trudną, ale obiektywnie rzecz ujmując, właściwą decyzję.
A jesteś na grupie na Facebooku o mthfr ? Możesz zadać pytanie Beacie Stachnik, może coś podpowie, ona się na mutacjach zna.
Faktycznie jest to trochę dziwna sytuacja, ze przy tak wysokich: b12 i kwasie nadal Homocysteina się tak utrzymuje, tak jakby był jakiś problem z wchłanianie, bo i tak niewiadomo jakie wyniki byłyby na poziomie komórkowym. Kwasu metylomalonowego nie badalas ?
Meera lubi tę wiadomość
MTHFR 1298A - C homozygota,IO,PCO, NK 12,7%, KIR AA, Jajowody drożne, AMH 4.3. -
nick nieaktualny
-
Hej dziewczyny:) jestem tu nowa, dopiero "raczkuję" w tym temacie i mam nadzieję, że mi pomożecie. Pokrótce, staramy się z mężem 3 miesiące o pierwszego malucha, nigdy nie było poronień itp, cykle mam nieregularne, prl unormowana, homocysteina 10,23, glukoza, insulina w normie, tarczyca OK, ale za to niski estradiol (nie wiem czy tylko w tym cyklu, bo zbadałam dopiero pierwszy raz, aktualnie jest bez owu). Jak "łaskawie" dostanę @, bo to juz 40 dc to powtórzę to badanie. Mój gin wysłał mnie do prof ginekologa - endokrynologa w Krakowie, ale wizyta dopiero 13 marca. Ale wracając do tematu, zaczęłam się interesować MTHFR ze względu na chorobę genetyczną synka mojej siostry, która powoduje znaczne opóźnienie rozwoju, zarówno intelektualnego, jak i fizycznego. Wyszła mu również mutacja MTHFR. Też zrobiłam badanie DNA i dziś dostałam wyniki i trochę się podłamałam. Otóż wyszły heterozygoty zarówno w 677C -T, jak i w 1298A - C oraz układ heterozygotyczny PAI - 1 4G. Jestem zdezorientowana co mam dalej robić... nieświadoma niczego łykałam przez kilka miesięcy zwykły kwas foliowy, różne witaminy, wiesiołka, ovarin itp. Zamówiłam dziś wszystko zmetylowane z firmy Aliness (to jest dobra marka?). Nie wiem nic więcej, co z dietą, najbliższymi staraniami (czytałam, że powinno się odłożyć na jakiś czas - co najmniej 6 ms?), brać acard... Co z urodzeniem zdrowego dziecka? Im więcej czytam, tym bardziej się załamuję
Czy możecie polecić gina w Krakowie (mam 100 km) który orientuje się w tym temacie? Obawiam się, że większość (jak nie wszyscy) nie mają pojęcia o co chodzi.
Bardzo liczę na Waszą pomoc i z góry dziękuję:* przepraszam, że tak może chaotycznie napisane, ale jestem zdezorientowana trochę.
4 cs - 29 marca II kreseczki
heterozygota 677CT i 1298AC oraz heterozygota w PAI - 1 4G
-
To ja takiej normy nie miałam, na pewno niższa.Meera wrote:Sylwia, dziękuję. Nie mam fb, ale spróbuję skontaktować się z p. Beatą Stachnik w inny sposób. Badałam kwas metylomalanowy we wrześniu. Wynik 160 przy normie 50-300 nmol/l.
MTHFR 1298A - C homozygota,IO,PCO, NK 12,7%, KIR AA, Jajowody drożne, AMH 4.3. -
Karolcia27 wrote:Hej dziewczyny:) jestem tu nowa, dopiero "raczkuję" w tym temacie i mam nadzieję, że mi pomożecie. Pokrótce, staramy się z mężem 3 miesiące o pierwszego malucha, nigdy nie było poronień itp, cykle mam nieregularne, prl unormowana, homocysteina 10,23, glukoza, insulina w normie, tarczyca OK, ale za to niski estradiol (nie wiem czy tylko w tym cyklu, bo zbadałam dopiero pierwszy raz, aktualnie jest bez owu). Jak "łaskawie" dostanę @, bo to juz 40 dc to powtórzę to badanie. Mój gin wysłał mnie do prof ginekologa - endokrynologa w Krakowie, ale wizyta dopiero 13 marca. Ale wracając do tematu, zaczęłam się interesować MTHFR ze względu na chorobę genetyczną synka mojej siostry, która powoduje znaczne opóźnienie rozwoju, zarówno intelektualnego, jak i fizycznego. Wyszła mu również mutacja MTHFR. Też zrobiłam badanie DNA i dziś dostałam wyniki i trochę się podłamałam. Otóż wyszły heterozygoty zarówno w 677C -T, jak i w 1298A - C oraz układ heterozygotyczny PAI - 1 4G. Jestem zdezorientowana co mam dalej robić... nieświadoma niczego łykałam przez kilka miesięcy zwykły kwas foliowy, różne witaminy, wiesiołka, ovarin itp. Zamówiłam dziś wszystko zmetylowane z firmy Aliness (to jest dobra marka?). Nie wiem nic więcej, co z dietą, najbliższymi staraniami (czytałam, że powinno się odłożyć na jakiś czas - co najmniej 6 ms?), brać acard... Co z urodzeniem zdrowego dziecka? Im więcej czytam, tym bardziej się załamuję Czy możecie polecić gina w Krakowie (mam 100 km) który orientuje się w tym temacie? Obawiam się, że większość (jak nie wszyscy) nie mają pojęcia o co chodzi.
Bardzo liczę na Waszą pomoc i z góry dziękuję:* przepraszam, że tak może chaotycznie napisane, ale jestem zdezorientowana trochę.
Dołącz do grupy Mthfr Polska na Facebooku, tam jest baza lekarzy z różnych stron Polski którzy coś wiedza na temat mthfr. Zwykli ginekolodzy niekoniecznie niestety. Aliness nigdy nie brałam, wiec się nie wypowiem. Brałam dr Best, Biovea, Jarrow, Optimal, Swanson.MTHFR 1298A - C homozygota,IO,PCO, NK 12,7%, KIR AA, Jajowody drożne, AMH 4.3. -
Dzięki dziewczyny
a czy jak dowiedziałyście się o mutacji odłożyłyście starania na jakiś czas?
I czy są tu dziewczyny, które urodziły przez MTHFR chore maluchy (ZD, autyzm, inne wady?)4 cs - 29 marca II kreseczki
heterozygota 677CT i 1298AC oraz heterozygota w PAI - 1 4G
-
Moje dziecko miało wady cewy nerwowej przez MTHFR. Do tej obecnej ciąży przygotowywałam się pół roku. Na razie wszystko prawidłowo.A1298C hetero / C677T hetero /
Cukrzyca typu1/Hashimoto
2011 🖤 26tc
2016 🖤13tc
2018 ♥️👣
AMH 3.04
IVF 2.12.2023
Punkcja = 14 pęcherzyków
6 🥚 zostały 2
12.2023
1ET 3.1.2 ✓
7dpt beta HCG < 2.30 mIU/ml
9dpt beta HCG < 2.30 mIU/ml😓
2.2024
2FET 4.2.2 ❄️
6dpt beta 0,00😓😓
10dpt beta 0,00😓😓 -
Moje pierwsze dziecko miało poważna wadę serca, urodziło się w 33 tv i zmarło po kilku godzinach. udzielałam się na tym forum ponad rok temu. Po pierwszej ciąży na własną rękę zrobiłam badania i wyszły mi mutacje hetero A i C oraz Pai. Wszyscy lekarze u których byłam mówili że ciężko powiedzieć czy to przez mutacje. Ja myślę że tak. Do kolejnej ciazy przygotowywałam się pół roku: brałam acard folian solgar 2 tabletki dziennie. B12 i b6 witaminę D oraz TMG bo w pewnym momencie mimo witamin na dobrych poziomach homocysteina zaczęła rosnąć. TMG ja ładnie zbiło. Po rozpoczęciu starań zaszłam znów w ciążę w cyklu w którym myślałam że się nie uda. W grudniu urodziłam synka jak narazie jest z nim wszystko w porządku choć pierwsza ciaza odbiła na mnie piętno i bacznie się mu przyglądam czy rozwija się prawidłowo. Obiecałam sobie ze tu napisze żeby dodać wszystkim strączkowych otuchy.
Klara Wysocka, Magda33, sylwia80, Jastin76, mokka lubią tę wiadomość
Assiak
-
Dziękuję powoli czytam Was od pierwszej strony, chociaż na razie narzekam niestety na brak czasu:( ale w wolnej chwili próbuje "złapać" jak najwięcej informacji o tym wszystkim. Jeśli możesz to napisz mi proszę co to jest TMG.
My postanowiliśmy, że odczekamy 3 miesiące w takim razie z naszymi staraniami, czytałam wcześniej, żeby z dwa miesiące brać duże dawki kwasu foliowego (oczywiście metylowane). A więc już wczoraj ostawiłam wszystkie "zwykłe" suplementy, w sobotę zrobię jeszcze kwas foliowy i b 12. I chcę zacząć działać w ten sposób:
- dwa miesiące kwas foliowy met. 5mg (czytałam na poprzednich stronach, że to dawka uderzeniowa), w 3 miesiącu zmniejszę na 1 mg
- wit K2 i D3 2000j. - 1 tabletka dziennie
- complex wit B - i tutaj mam problem, bo nie wiem ile mam jej brać, bo tu jest tylko 50ug wit. B12
Wszystko z Aliness, dla męża kupiłam kompleks witamin ze Swansona (ale niemetylowane)
Proszę napiszcie mi, czy to będzie odpowiednia suplementacja i czy powinnam też już brać Acard lub coś innego na to PAI - 1 czy dopiero jak znów rozpoczniemy starania?Wiadomość wyedytowana przez autora: 28 lutego 2018, 18:58
4 cs - 29 marca II kreseczki
heterozygota 677CT i 1298AC oraz heterozygota w PAI - 1 4G
-
nick nieaktualny
-
Meera, słuchaj, weź zadzwoń do niego.
Ok, może być tak, że nie pomoże Tobie i wtedy będziesz myślała co dalej. Ale może się okazać, że właśnie on zna rozwiązanie.
Daj sobie pomóc, gdzieś musi być przyczyna i trzeba ją znaleźć.
Meera lubi tę wiadomość
IVF - I transfer 19.11.2018 - > 20.12. jest
mam Córeczkę -
nick nieaktualny
-
misia1989 wrote:Dziewczyny tak się wepcham z pytaniem
jakie witaminy i w jakich dawkach przy mutacjach można brać? żeby nie zaszkodzić?
To bardzo indywidualna sprawa, po pierwsze każdy organizm jest inny, po drugie zależy od poziomu a po trzecie zależy od mutacji.
misia1989 lubi tę wiadomość
MTHFR 1298A - C homozygota,IO,PCO, NK 12,7%, KIR AA, Jajowody drożne, AMH 4.3. -
nick nieaktualnyRozumiem, mój lekarz nie uważa, że homocysteina 12 to duży probleem. Sama zaczęłam brać dr besta ale miałam teraz przerwę. Biorę regularnie prenatal uno.sylwia80 wrote:To bardzo indywidualna sprawa, po pierwsze każdy organizm jest inny, po drugie zależy od poziomu a po trzecie zależy od mutacji.
W sobotę robię test z krwi ciążowy i chcę przy okazji zbadć homocysteinę.
Ja mam mutację tak jak w stopce widać
-
misia1989 wrote:Rozumiem, mój lekarz nie uważa, że homocysteina 12 to duży probleem. Sama zaczęłam brać dr besta ale miałam teraz przerwę. Biorę regularnie prenatal uno.
W sobotę robię test z krwi ciążowy i chcę przy okazji zbadć homocysteinę.
Ja mam mutację tak jak w stopce widać
To zbadaj jeszcze kwas i b12.
Homocysteina 12 to moim zdaniem dużo, powinna być przy staraniach max Ok 8.
misia1989 lubi tę wiadomość
MTHFR 1298A - C homozygota,IO,PCO, NK 12,7%, KIR AA, Jajowody drożne, AMH 4.3.
