Trzy nieudane ciąże, nie pomógł nawet Clexane

Inessa ja mam mutację genu MTHFR 665 heterozygota oraz mutację w genie 1286A też heterozygote.Odnośnie tych badań mam sprawdzać hhomocysteine i poziom kwasu foliowego.

Inessa, ja Clexane dostałam po 2 poronieniu. Propozycja włączenia tego leku wyszła ode mnie, ginekolog nie był przekonany. O włączeniu tego leku zadecydowało rozpoznanie od genetyka - trombofilia wrodzona (przy mutacji mthfr). Trombofilia= nadkrzepliwość. Ale nie kazał mi zażywać Acardu. Brałam to na włąsną rękę..

Czekoladowa- mthfr robi się u genetyka. ja u genetyka miałam robione kariotypy, i pakiet badań genetycznych na trombofilię wrodzoną (czyli mutację czynnika V Leiden, mutację genu protrombiny i mutację w genie mthfr). Jak już wcześniej pisano, mutacja mthfr nie odpowiada tak naprawdę za nadkrzepliwość,ale za przyswajanie kwasu foliowego, ale jednak zaliczana jest do tych badań. Jeśli wyjdzie mutacja w cz.V Leiden, lub protrombiny, to oznacza ze masz trobofilię wrodzoną i tendencję do nadkrzepliwości, i mogą się tworzyć malutkie zakrzepiki w tworzącym się łożysku i dochodzić do pronienia (niedotlenienia płodu). wtedy daje się heparynę w większych dawkach.

Wyjątkiem jest sytuacja, gdy masz mutację mthfr i przeszłaś kiedyś incydnet zakrzepowo-zatorowy czyli miałaś np zakrzepicę żylną, lub poważniejsze powikłanie czyli zatorowość płucną, lub jeśli w rodzinie bliskiej występowały takie choroby. Wtedy przy tej mutacji na pewno daje się hepraynę.

Czekoladowa mi te badania zleciła genetyk w poradni genetycznej..oprócz tych mutacji miałam jeszcze badania protrombiny i czynnik leiden.Profilaktycznie zalecono acard i zastrzyki.

A to V - Leiden miałam badany dwukrotnie i wszytko ok,a zlecił mi to hematolog...To moze po prostu najpierw zbadam homocysteine i jak wyjdzie nie halo to rozejrzę się za tą mutacją ...

Zdania lekarzy co do prowadzenia ciąży, badań oraz interpretacji wyników są mocno podzielone i póki co nie ma opracowanych jasnych wytycznych i rekomendacji dla kobiet po poronieniach. Jedyne rzetelne badania dotyczą podawania heparyn drobnocząsteczkowych, kwasu acetylosalicylowego. Nie jest to złoty środek w przypadku poronień, ale znacznie zwiększa szansę na urodzenie dziecka. Myślę, że każdy specjalista od poronień zastosuje ten schemat leczenia w oparciu o badania i wyniki, lub w ramach profilaktyki. Oczywiście nie ma się co oszukiwać w wielu przypadkach jest to po prostu eksperyment, ponieważ nie można zbadać całego układu immunologicznego ze względu na jego zmienność. Podczas ciąży mogą sie aktywować zupełnie nowe przeciwciała, które w stanie poza ciążą nie wyszłyby w żadnych badaniach ( w moim przypadku zaczęła szaleć tarczyca, momentalnie w 7 tygodniu przeciwciała antyTPO wzrosły trzykrotnie, antyTG zawsze były w normie w ciąży przekroczyły normę sześciokrotnie, TSH w ciągu TYGODNIA wzrosło z 0,280 do 6.600 ).
Co do leków zasadne jest stosowanie progesteronu w dużych dawkach, ponieważ "Progesteron jest hormonem niezbędnym do utrzymania ciąży przez cały okres jej trwania: hamuje odpowiedź immunologiczną matki na antygeny płodu, jest substratem do wytwarzania glikokortykosteroidów i mineralokortykosteroidów płodu" u mnie na początku ciąży przyjmowałam 2x100 luteiny dopochwowej oraz 3x2 tabletki duphastonu. "Wykazano również skuteczność progesteronu w poronieniach nawykowych i zagrażających. Progesteron powszechnie stosowany jest w technikach wspomaganego rozrodu, m.in. w programach zapłodnienia in vitro."
Sterydy powinny być stosowane tylko w przypadkach kiedy potencjalne korzyści przewyższają ryzyko. Ja osobiście nie zdecydowałam się na sterydy, ani na żadna inną ingerencję w układ immunologiczny- wlewy z immunoglobulin, szczepienie limfocytami partnera. Brak jednoznacznych dowodów potwierdzających skuteczność metody, skutki uboczne, koszt...
Stanowiska lekarzy są tutaj bardzo podzielone, uważam jednak, że jedynym lekarzem prowadzącym powinien być ginekolog, oczywiście konsultacje u innych specjalistów są wskazane, ale polecam wybierać tylko i wyłącznie tych ściśle współpracujących z ginekologami, ponieważ mają oni opracowane procedury i ustalone spójne stanowisko.

Co do badań nasienia to ja absolutnie nie zgadzam się z tym, że nie ma sensu ch wykonywanie. Pozwolę sobie przytoczyć artykuł który pokazuje, że szczegółowe badania mają sens.
"Chromatyna plemnikowa
Chromatyny plemnikowa to substancja znajdująca się w jądrze komórkowym plemnika, w której skład wchodzi przede wszystkim DNA, czyli materiał genetyczny plemnika, ale także RNA i różne białka. Chromatyna plemnikowa jest upakowana w chromosomach, które umożliwiają przekazywanie informacji genetycznej na kolejne pokolenia.
W kontekście badania nasienia „chromatyna plemnikowa” to także nazwa badania pozwalającego na ocenę genetycznej jakości plemników (ilości plemników z defektami DNA w jądrach komórkowych). Jakości genetycznej nie da się ocenić pod mikroskopem w preparacie bezpośrednim, dlatego samo badanie ogólne nasienia nie pozwala wnioskować na temat prawidłowości materiału genetycznego w plemnikach. Często jest tak, że nieprawidłowe wyniki badania nasienia (szczególnie obniżona morfologia albo ruchliwość) skłaniają do wykonania badania chromatyny plemnikowej, jako badania sprawdzającego, czy przyczyną nieprawidłowości budowy i ruchliwości nie są zaburzenia genetyczne. Poza tym, do tego badania może też skłonić obecność dużej liczby leukocytów w nasieniu – leukocyty produkują wolne rodniki tlenu (tzw. ROS), które uszkadzają DNA.
Może się jednak zdarzyć i tak, że nasienie o prawidłowych parametrach obserwowanych w badaniu ogólnym, okazuje się nieprawidłowe pod względem jakości chromatyny plemnikowej. Może to dotyczyć nawet 20% pacjentów, u których wyniki badania ogólnego są bez zarzutu. Takie przypadki są często „przeoczane”, ponieważ pacjentów z prawidłowym wynikiem ogólnego badania nasienia traktuje się często jako płodnych i nie poddaje się ich dalszym badaniom – jeśli nadal nie udaje się uzyskać ciąży takie pary trafiają często do niepłodności idiopatycznej (czyli o nieznanej przyczynie).
Właściwie nie obserwuje się zależności pomiędzy parametrami nasienia i wynikami badania chromatyny plemnikowej. Oznacza to, że równie dobrze pacjent o dobrych wynikach badania ogólnego nasienia może mieć podwyższony odsetek plemników z defektami genetycznymi, jak i pacjent o kiepskich wynikach badania ogólnego może mieć całkowicie poprawne wyniki badania chromatyny plemnikowej. Jedynie u pacjentów z oligozoospermią tendencja do pogarszania się wyników badania chromatyny plemnikowej wraz z obniżającą się liczbą plemników może być widoczna.
Z wyżej wymienionych powodów ocena chromatyny plemnikowej jest istotnym badaniem uzupełniającym do badania nasienia i ma szczególne zastosowanie u par, u których nie można rozpoznać innej przyczyny niepłodności. Ocena chromatyny plemnikowej ma także zastosowanie przed użyciem nasienia danego pacjenta w technikach wspomaganego rozrodu, aby doprecyzować szanse powodzenia w uzyskaniu ciąży. Nawet jeśli uda się zapłodnić komórkę jajową plemnikiem z nieprawidłowym materiałem genetycznym, to zarodek może obumierać po pierwszych kilku podziałach, może dojść do poronienia lub pojawienia się wad rozwojowych u płodu.
Przyczyną nieprawidłowości genetycznych w DNA plemników mogą być mutacje genów, jak i zaburzenia chromosomowe powstające na etapie spermatogenezy (powstawania plemników w jądrze) oraz już po jej zakończeniu, kiedy plemniki przebywają i dojrzewają w najądrzach. Przyczyną tych mutacji jest zarówno stres fizjologiczny (np. stres oksydacyjny – obecność wolnych rodników tlenu), jak i środowiskowy (substancje toksyczne pochodzące z otoczenia). Udowodniono m.in. wpływ palenia papierosów oraz zanieczyszczenie powietrza na pogorszenie wyników badania chromatyny plemnikowej. Także nowotwory jądra, choroby związane z wysoką temperaturą ciała oraz leukocytospermia (zwiększona liczba leukocytów w nasieniu towarzysząca np. stanom zapalnym w obrębie układu rozrodczego) przyczyniają się do defektów genetycznych w plemnikach.
Z wyżej wymienionych powodów ewentualne leczenie problemów z jakością chromatyny plemnikowej powinno rozpocząć się od wyeliminowania potencjalnie szkodliwych czynników, w tym chorób i toksycznych substancji z otoczenia pacjenta. Dodatkowo np. stosowanie antyoksydantów (np. w diecie) może obniżyć negatywny wpływ wolnych rodników na plemniki.
Oddanie nasienia do badania chromatyny plemnikowej przebiega tak samo jak oddanie w celu przeprowadzenia badania ogólnego. Pacjent powinien zachować 2-7-dniowy okres wstrzemięźliwości płciowej i oddać całość nasienia. Nasienie po oddaniu może być mrożone, co nie ma wpływu na wyniki. Próbka nasienia może być następnie analizowana na miejscu lub przesłana do specjalistycznych laboratoriów.
Chromatyna plemnikowa może być oceniana za pomocą kilku metod. Najbardziej popularna jest ocena struktury chromatyny plemnikowej wykonywana za pomocą techniki cytometrii przepływowej tzw. SCSA (ang. Sperm Chromatin Structure Assay). Wynikiem takiego badania jest tzw. indeks DFI (ang. DNA fragmentation Index), czyli odsetek plemników z uszkodzeniami DNA (fragmentacją DNA), a także HDS (ang.High DNA Stainability) – odsetek plemników o niedojrzałej chromatynie. Inną metodą oceny chromatyny plemnikowej jest SCD (ang. Sperm Chromatin Dispersion), także umożliwiająca ocenę liczby plemników z pofragmentowaną chromatyną, jednak na innej zasadzie niż w badaniu SCSA."

I jeszcze jeden wniosek się mi nasuwa... Skoro lekarze tak uparcie wykluczają sens badania nasienia to proszę mi wytłumaczyć skąd biorą się ciąże które zostają poronione ze względu na wady genetyczne? Czasem zostaje przekazany wadliwy materiał genetyczny od rodziców posiadających prawidłowe kariotypy. Materiał genetyczny zawarty jest w komórce jajowej oraz plemniku - PO RÓWNO. Skąd więc wniosek, że to komórka jajowa jest wadliwa, a nie DNA plemnika jest uszkodzone? Nie chodzi tutaj o szukanie winnego, ale o konkretne badania i równie konkretne wyniki... Teoretycznie podkreślam TEORETYCZNIE nie powinno dojść do zapłodnienia wadliwej komórki jajowej przez zdrowy plemnik oraz zdrowej komórki przez uszkodzony plemnik, ALE dochodzi do takich zapłodnień... Plemnik może mieć właściwą budowę, sprzyjające warunnki i może dotrzeć do komórki ze swoim uszkodzonym DNA...

I tutaj jeszcze podsyłam Wam artykuł dotyczący poronień. Należy pamiętać, że 2-3 poronienia to już poronienia nawykowe, a za nimi niestety stoi głównie immunologia co już zostało udowodnione.
http://www.ptmp.com.pl/png/png4z1_2011/PNG41-6-Malinowski-algorytm.pdf

Lili30 bardzo dziekuje za wyczerpujące wiadomości! ja od kilku dni non stop siedze na necie i szukam informacji, ale Twoja wypowiedz była najbardziej obrazowa i dokladna. Jeszcze raz dziekuje!

mam pytanie co do progesteronu - czy znasz jakies wyniki badan czy opinie, czy ma on korzystny wpływ jeśli w organizmie jest go już wystarczajaca? chodzi mi o to ze wiele dziewczyn ma niedobory i wtedy na pewno jest potrzebna suplementacja ze względu na jego zalety o których pisalas, ale jak to jest jeśli ktoś ma wystarczająco naturalnego progesteronu? czy wtedy suplementacja dodatkowo korzystnie wpływa?

i czy z problemami immunologicznymi chodzisz do ginekologa i on Cie wlasciwie prowadzi, czy polecalabys aby pojsc jeszcze do hematologa?

Wychodzi na to, ze bez względu czy komus wyjdzie zespol antyfosfolipidowy, ANA, V Leiden czy jakiekolwiek inne przeciwciała i tak sprowadza się to do brania Acardu i Clexane w ciąży?

Aha i wyczytałam jeszcze ze na problemy z krzepliwoscia i obniżonym bialkeim S może wplywac niedobor wit. K. czy można w jakiś sposób sprawdzić jej poziom w organizmie?

Lili mam jeszcze pytanie odnośnie tego badania nasienia co można zrobić jak wyjdą uszkodzone plemniki,a drugie pytanie jeśli ja już mam jedno dziecko z moim m z całkowcie bezproblemowej ciąży,a teraz kolejno trzy poronienia pod rząd to czy teraz może być przyczyną immunologia a nic nie wydarzyło się przy pierwszej mojej ciąży

Nie brałam sterydów ponieważ na przeciwciała przwcitarczycowe nie ma skutecznego lekarstwa, pewne czynniki jak np ciąża mogą zaostrzyć stan zapalny Tarczycy. Podniesiono mi tylko dawki euthyroxu z 75 na 175 i tsh wróciło do normy.

Czuje się dobrze hormon podniesiono mi na podstawie wyników trójki tarczycowej ft3 i Ft4 były znacznie poniżej 50% tsh 6,600 w 7 tygodniu ciąży wiec dawkę trzeba było zwiększyć radykalnie, nie miałam żadnych skutków ubocznych takiego przeskoku w dawkowaniu choć wiem że nie jedna osoba by nie dała rady. Dziecko do 12 tc nie ma swojej Tarczycy wiec jeśli matka ma niedoczynność dodatkowo to zapotrzebowanie może okazać się ogromne. Sama byłam w szoku jak moja tarczyca reagowała na ciążę. Robiłam badania co tydzień na Początku i byłam bardzo zaskoczona...

Wszystkie ciąże przed 10 tc, zawsze była widoczna akcja serca płodu a potem ciąża obumierala. Obecnie przyjmuje Clexane 80, Acard 75, euthyrox 175 ( kontrola hormonów tarczycy i ewentualna modyfikacja dawki) od pozytywnego testu ciazowego luteina dopochwowa 2x 100 mg oraz duphaston 3x2 tabletki od 12 tygodnia stopniowo zmniejszamy progesteron. Do tego kwas foliowy 15 mg i witaminy prenatalne. Pomimo podstaw do wprowadzenia sterydów ( hashimoto, wysokie miano przeciwciał ANA) nie zdecydowałam się na ich przyjęcie a także lekarz jakoś nieszczególnie mi je polecał.

Lilli a w poprzednich ciążach tez bralas leki i mimo to obumieraly czy wszystkie 3 były bez lekow?

Poprzednie ciąże były bez leków ponieważ lekarze nie widzieli takiej potrzeby jak widać póki co leki działają i ciąża rozwija się prawidłowo Zuzia mój mały cud rośnie. Bez leków pewnie skonczyloby się jak poprzednio ;(

Hej! Chruszczow no własnie mi lekarka genetyk mówiła,ze heterozygota A i C jest "gorsza" niz homozygota A i C!( lepiej jak jest homozygotyczne uszkodzenie czy pojedyncze czy oba)
dlatego pytałam o te leki bo pytałam o te leki a genetyk powiedziała,ze kwas foliowy podaje sie tylko w przypadku zaburzen homocysteiny a nie zawsze przy tych mutacjach ona jest zaburzona ( oczywiscie wszystko wg mojej genetyk powtarzam).( Homocysteine badam na własną reke bo tez lekarze do tego sie nie kwapią aby przepisac)

Co do badan plemników nie chodziło naszym lekarzom aby wogóle nie badac ale o to,ze w genetycznych uszkodzeniach tak naprawde za wiele sie nie pomoze - niestety i dlatego meżczyzn "gorzej" leczyc! powtarzam tylko,ze sa to opinie lekarzy do któych chodziłam a troche juz ich było.

Dlatego tez ciagle powtarzam,ze co lekarz ( obojetnie czy zwykły czy doktorant czy profesor) ma inną opinie na wiele spraw zwiazanych z płodnoscią kobiet i meżczyzn i bądź tu madry!

Wiesz ja nie jestem lekarzem wiec słucham jej i wiesz moze ona mi tylko prosto wytłumaczyła,że tak powiem na mój rozum a ja nie wnikałam głebiej bo stwierdziłam,że nie znam sie na tym i zdam sie na lekarzy w tym akurat przynajmniej.
A hematolog ostatnio powiedział mi,ze musi doczytac ale z tego co na ten czas wiedział mutacje MTHFR nie maja az tak duzego wpływu na poronienia ale co do tego są bardzo skrajne opinie i cały czas trwają badania.
Dlatego pisze,ze co lekarz to inna opinia.Zresztą genetyka cały czas sie rozwija i cały czas cos odkrywaja wiec ja nawet w to nie staram sie wnikac i analizowac bo porpostu nie znam sie na tym i mogłabym cos pokrecic i jezeli wprowdziłam w bład serdecznie przepraszam.
A pytałam Was jak dostałyscie te leki bo czytam opinie róznych dziewczyn i jedne dostają wieksze dawki i rózne leki a inne nie dostają mimo,ze np mamy te same schorzenia.

Chruszczow a Ty miałas robione badania homocysteiny oraz białka S i białka C oraz AT?
Pytam bo te mutacje sa wszystkie połaczone i moze dlatego profesor Ci zleciła taka duza dawke kwasu foliowego ( bo cos wiecej Ci wyszło)

A jak ja mam mutacje 655C>T:T:C/T i mutacje c 1286A>C:A/C to co to tak naprawde oznacza może ktoś się zna ,bo to nie jest typowa mutacja genu 677 i genu 1298 i jak to możliwe,że pierwsza ciąża była bezproblemowa i te mutacje na nią nie wpłyneły..