Amniopunkcja, Nifty, Harmony - żeby nie zwariować czekając na wynik.
-
WIADOMOŚĆ
-
joan12 wrote:Hej,
mam jeszcze jedno pytanie. Czy pamiętasz, ile czekałaś na wyniki? I czy dzwoniłaś do nich po wyniki czy ktoś dzwonił do Ciebie?
Nie wiem, czy męczyć ich telefonami. Miałam amnio 2 tygodnie temu.
U mnie wyniki były równo po 2 tygodniach. Dzwonili z poradni genetycznej, że już są. Jak zadzwonili to wiedziałam, że jest nie tak. Z tego co tu pisały dziewczyny z dobrymi się nie śpieszą i są po 3-4 tygodniach.
joan12 lubi tę wiadomość
Eliza Barbara
wcześniak 35/36tc
Wiktoria Klara wcześniak 27tc, ZD
-
Troszkę ponad normę, ale jeśli nifty wyszło dobre, to ja na Twoim miejscu aż tak bym się nie martwiła bo do końca ciąży jeszcze kawałek, skoro ten fałd to jedyne odchylenie to będzie dobrze, gorzej jakby było więcej markerów, ale w Twoim wypadku na bank będzie dobrzeLena8411 wrote:Tegz moj opis masz w stopce. U nas NF wyszedl 6.8
-
Tegz dzięki za ciepłe słowa. Pocieszam się ttm nifty ale niestety mam też gorsze dni kiedy ciezko mi w wynik nifty uwierzyć. Największy mam zal ze lekarze mnie pokierowali tak a nie inaczej i zadnej nie wspomniał o badaniu inwazyjnym. To czekanie jest strasznę tym bardziej że do lipca jeszcze kawał czasu. Teraz z wielkim strachem oczekuje na kolejne usg.Lena8411
Usg I trymestru w normie
Test podwojny ryzyko niskie
Nifty wynik prawidłowy
Usg połówkowe powiększony fałd karkowy NF 6.8
Echo serca płodu OK -
A widzisz...u mnie lekarz może nie to że namawiał, ale bardziej skłaniał się ku amnio. Bo przy takim ryzyku czyli wysokim taki jest tok postępowania - zaleca się amnio. Przy pośrednim ryzyku zaleca się testy Nipt, a przy niskim nic więcej oprócz kontroli usg.Lena8411 wrote:Tegz dzięki za ciepłe słowa. Pocieszam się ttm nifty ale niestety mam też gorsze dni kiedy ciezko mi w wynik nifty uwierzyć. Największy mam zal ze lekarze mnie pokierowali tak a nie inaczej i zadnej nie wspomniał o badaniu inwazyjnym. To czekanie jest strasznę tym bardziej że do lipca jeszcze kawał czasu. Teraz z wielkim strachem oczekuje na kolejne usg.
Ja zdecydowałam się na Nifty. Lekarz mówi, że w przypadku pozytywnego wyniku jego wartość predykcyjna jest bardzo duża (cokolwiek to oznacza...) i że powinnam być spokojna...Jak widać nadal spokojna być nie mogę...Spokojna byłabym tylko wtedy gdyby każde badanie (krew, usg) było perfekcyjne. A niestety nie jest...I z racji mojego przeklętego wieku, coś, co gdyby znaleziono u młodszej kobiety z dobrym papa nie było by żadnym czynnikiem ryzka...Bo nadal to wszystko opiera się niestety nie na diagnozie, a szacowaniu ryzyka...Jedynie amnio i poród zdrowego dziecka są pewne. Choć amnio też nie do końca bo nie wykrywa wszystkich możliwych wad genetycznych...
Także do porodu będę pewnie schizować tak czy siak...a potem do końca życia drżeć o zdrowie dziecka...
U Ciebie z tego co w stopce widzę wyszedł nieznacznie większy fałd karkowy ( u mnie chyba nawet go nie zmierzono, a bynajmniej nie ma zapisu...). I tylko na tej podstawie amnio to zbyt duży kaliber...Zresztą czytałam że kwestionuje się trochę pogrubienie tego fałdu (a także nt w 1 trym) jako markera zd..Wiadomość wyedytowana przez autora: 23 marca 2018, 14:08
-
Betti to samo powiedział mi lekarka u ktorej byłam jeszcze zrobic kolejne usg po I usg polowkowym ze jeden marker nie jest wskazaniem do diagnostyki inwazyjnej a ze bylam juz w 21 tyg wiec amnio troche za pozno a prywatnie kordocentezy tez nie znalazlam zeby ktos robił. Za to potem znalazlam na innych forach ze np. Lekarze z Wawy slynny doktor R. odrazu kierują w takim przypadku na badanie inwazyjne wiec totalnie zgłupiałam i sie załamłam. Mam lepsze i gorsze dni ale ta niepewnośc jest straszna. Nifty w sumie zrobiłam sama w 13 ttg bo nie miałam zadnych wskazan. Zrobilam je dla siebie dla spokoju ducha bo Nt wyszlo 1.1 a biochemia po skorygowanii wykazala ryzyko 1:1047 czyli okreslane jako niskie.Lena8411
Usg I trymestru w normie
Test podwojny ryzyko niskie
Nifty wynik prawidłowy
Usg połówkowe powiększony fałd karkowy NF 6.8
Echo serca płodu OK -
Przy dobrym Nifty, papa to bym naprawdę chyba się nie martwiła...Jeden, jedyny parametr odbiega od normy tylko o 8mm! Jakieś zakresy muszą podać.Lena8411 wrote:Betti to samo powiedział mi lekarka u ktorej byłam jeszcze zrobic kolejne usg po I usg polowkowym ze jeden marker nie jest wskazaniem do diagnostyki inwazyjnej a ze bylam juz w 21 tyg wiec amnio troche za pozno a prywatnie kordocentezy tez nie znalazlam zeby ktos robił. Za to potem znalazlam na innych forach ze np. Lekarze z Wawy slynny doktor R. odrazu kierują w takim przypadku na badanie inwazyjne wiec totalnie zgłupiałam i sie załamłam. Mam lepsze i gorsze dni ale ta niepewnośc jest straszna. Nifty w sumie zrobiłam sama w 13 ttg bo nie miałam zadnych wskazan. Zrobilam je dla siebie dla spokoju ducha bo Nt wyszlo 1.1 a biochemia po skorygowanii wykazala ryzyko 1:1047 czyli okreslane jako niskie.
U mnie złe papa, ognisko hyperechogenne, pielektazje w nerkach ( 2 "miękkie" markery zd) a nt niby w normie dla długości płodu ale powyżej 2...No i przeklęte 37 lat...We Włoszech np.rutynowo robią amnio po 35 r.ż. Tz nie jest to obowiązek, ale tak tam zalecają - inaczej mówiąc- jesteś stara, nie ma co się bawić w inne badania tylko rób amnio... -
Dziewczyny dziwię się że piszecie że amnio nie wykrywa wszystkich wad genetycznych. U mnie amniopunkcja z młodszą córką wykazała jej wadę tzn nieprawidłowy kariotyp i jeszcze translokacja zrównoważona. Wiadomo że nie wykazuje chorób które podłoże nie jest genetyczne. Nie pamiętam kto taką opinię tu wydał ale znajduje taką na coraz większej ilości forum dotyczących amniopunkcji20.09.2013[*] 24.12.2013 [*] 09.02.2017[*]
11.05.2018 Hubert 23 tc [*]
Nieprawidłowy kariotyp
Niedoczynność tarczycy, Hashimoto
Nadia Mia
-
Bo chorób genetycznych jest ponad 400...i amnio ich nie wykryje wszystkich.nadulek wrote:Dziewczyny dziwię się że piszecie że amnio nie wykrywa wszystkich wad genetycznych. U mnie amniopunkcja z młodszą córką wykazała jej wadę tzn nieprawidłowy kariotyp i jeszcze translokacja zrównoważona. Wiadomo że nie wykazuje chorób które podłoże nie jest genetyczne. Nie pamiętam kto taką opinię tu wydał ale znajduje taką na coraz większej ilości forum dotyczących amniopunkcji
U mnie w mieście dziewczyna miała podejrzenie po papa zd. Amnio zd nie potwierdziła, kariotyp określony prawidłowy a dziecko ma zespół cornelia de lange (o ile nie przekreciłam) -
https://badanieprenatalne.pl/badania-prenatalne/amniopunkcja/Czy badania inwazyjne wykrywają wszystkie choroby genetyczne?
Nie. Badania inwazyjne takie jak amniopunkcja czy biopsja kosmówki nie wykrywają wszystkich chorób genetycznych. Napiszę obrazowo – wykonanie badania takiego jak amniopunkcja daje nam pewnego rodzaju możliwość wejścia do biblioteki, która zawiera 46 dużych regałów z książkami. Kiedy wejdziemy do tej biblioteki to co możemy zobaczyć? Na pewno zobaczymy jak któregoś regału będzie brakowało, jak któryś będzie połamany, jak regały będą pozamieniane miejscami. Zobaczymy też jak będzie brakowało wielu książek z danego regału. Ale czy zobaczymy brak jednej książki? Już niekoniecznie. Natomiast braku jednej kartki, wyrazu czy litery w książce już nie zobaczymy. Tak jak nie sprawdzimy czy w tych książkach nie ma błędów ortograficznych.
Tak samo jest w przypadku badań inwazyjnych – amniopunkcji czy biopsji kosmówki. Tymi regałami z książkami są chromosomy dziecka których jest 23 pary (22 pary autosomów i 1 para chromosomów płciowych). Kiedy wykonamy amniopunkcję możemy zobaczyć budowę chromosomów, niestety nie widzimy pojedynczych genów zawartych w tych chromosomach.
Jednak należy pamiętać, że najczęstszą chorobą genetyczną która po badaniach przesiewowych jest podejrzewana u nienarodzonego dziecka jest zespół Downa – czyli trisomia chromosomu 21. Tą chorobę za pomocą badania jakim jest amniopunkcja możemy potwierdzić lub wykluczyć ze 100% dokładnością.Wiadomość wyedytowana przez autora: 24 marca 2018, 09:34
Av, Existenz, nadulek lubią tę wiadomość
-
Widzisz moja i córki wada nie jest nazwana czyli nikt nie powie że mamy taki a taki zespół a jednak wynik amnio brzmiał kariotyp żeński nieprawidłowy translokacja zrównoważona t 16;17Betti37 wrote:Bo chorób genetycznych jest ponad 400...i amnio ich nie wykryje wszystkich.
U mnie w mieście dziewczyna miała podejrzenie po papa zd. Amnio zd nie potwierdziła, kariotyp określony prawidłowy a dziecko ma zespół cornelia de lange (o ile nie przekreciłam)
Z tąd moje zdziwienie bo genetyk konsultował się z ośrodkami e Polsce i nikt nawet nie słyszał o takiej translokacji s amnio ją wykazała20.09.2013[*] 24.12.2013 [*] 09.02.2017[*]
11.05.2018 Hubert 23 tc [*]
Nieprawidłowy kariotyp
Niedoczynność tarczycy, Hashimoto
Nadia Mia
-
W odniesieniu do tego co napisałaś tworzy to spójną całość. Niech nikt nie myśli że pozdradałam rozumy. Wiadomo że wadą genetyczná może być krzywo osadzone ucho itp jednak ja myśląc o amniopunkcji mówię o sytuacji w której sama jestem tzn nieprawidłowy obraz USG i nieprawidłowe PAPPA - nie szukam krzywych paluszków. Wiem że każda martwi się o swoje dziecko i zastanawia się czy jeżeli jest minimalny odchył od przyjętych w diagnostyce ram to czy jej dziecko jest zdrowe. Żyłam 30 lat na tym świecie nie mając pojęcia że coś mam zepsutego. W ten sposób próbóje wam tylko przekazać żebyście troszkę na większym spokoju podchodziły do tego. Jeżeli oczywiście wyniki nie są dobijająceBetti37 wrote:https://badanieprenatalne.pl/badania-prenatalne/amniopunkcja/Czy badania inwazyjne wykrywają wszystkie choroby genetyczne?
Nie. Badania inwazyjne takie jak amniopunkcja czy biopsja kosmówki nie wykrywają wszystkich chorób genetycznych. Napiszę obrazowo – wykonanie badania takiego jak amniopunkcja daje nam pewnego rodzaju możliwość wejścia do biblioteki, która zawiera 46 dużych regałów z książkami. Kiedy wejdziemy do tej biblioteki to co możemy zobaczyć? Na pewno zobaczymy jak któregoś regału będzie brakowało, jak któryś będzie połamany, jak regały będą pozamieniane miejscami. Zobaczymy też jak będzie brakowało wielu książek z danego regału. Ale czy zobaczymy brak jednej książki? Już niekoniecznie. Natomiast braku jednej kartki, wyrazu czy litery w książce już nie zobaczymy. Tak jak nie sprawdzimy czy w tych książkach nie ma błędów ortograficznych.
Tak samo jest w przypadku badań inwazyjnych – amniopunkcji czy biopsji kosmówki. Tymi regałami z książkami są chromosomy dziecka których jest 23 pary (22 pary autosomów i 1 para chromosomów płciowych). Kiedy wykonamy amniopunkcję możemy zobaczyć budowę chromosomów, niestety nie widzimy pojedynczych genów zawartych w tych chromosomach.
Jednak należy pamiętać, że najczęstszą chorobą genetyczną która po badaniach przesiewowych jest podejrzewana u nienarodzonego dziecka jest zespół Downa – czyli trisomia chromosomu 21. Tą chorobę za pomocą badania jakim jest amniopunkcja możemy potwierdzić lub wykluczyć ze 100% dokładnością.20.09.2013[*] 24.12.2013 [*] 09.02.2017[*]
11.05.2018 Hubert 23 tc [*]
Nieprawidłowy kariotyp
Niedoczynność tarczycy, Hashimoto
Nadia Mia
-
Bo tego "gówna" jest w cholerę...
Właśnie pisałam z dziewczyną u której po papa wyszło podejrzenie zd. Robiła amnio. Wynik prawidłowy. Córka urodziła się niby zdrowa....a po czasie okazało się że jest mikrodelecja na chromosomie 15...
Także z jednej strony te badania są ok a z drugiej o kant tyłka. Nie urodzę dziecka z zd ale dowiem się że ma inne schorzenie genetyczne...
-
A w którym obecnie jesteś tyg? Mówiłas lekarzowi ktory z usg mówił ze będzie chłopiec o tym ze robiłas nifty i wykazało dziewczynkę. Podobny przypadek znajdziesz na blogu bakusiowo.pl autorka bloga zrobiła Nifty juz w 11 tyg i wykazało jej dziewczynkę a na kolejnych usg lekarz mowìl ze chlopiec sama wrecz pisala ze na usg widziala ze chlopak. Pamiętam ze nawet kontaktowala sie z laboratorium i chyba powtarzano jej test. W marcu tego roku urodziła dziewczynkę wiec w jej przypadku nifty mialo racjęanecz_kaa wrote:Ja miałam podejrzenie pepowiny 2 naczyniowej, zrobiła nifty. Wyszlo ok zdrowa dziewczynka, ale % Dna płodowego wynosił tylko 4,9 w 13 tc, a teraz na usg lekarz stwierdzil, ze chlopak i tez zastanawiam sie nad wiarygodnoscia niftyLena8411
Usg I trymestru w normie
Test podwojny ryzyko niskie
Nifty wynik prawidłowy
Usg połówkowe powiększony fałd karkowy NF 6.8
Echo serca płodu OK -
anecz_kaa wrote:Ja miałam podejrzenie pepowiny 2 naczyniowej, zrobiła nifty. Wyszlo ok zdrowa dziewczynka, ale % Dna płodowego wynosił tylko 4,9 w 13 tc, a teraz na usg lekarz stwierdzil, ze chlopak i tez zastanawiam sie nad wiarygodnoscia nifty
Na tym etapie ciąży genitalia nie są w pełni wykształcone i wargi sromowe mogą wyglądać jak siusior z jajeczkami. Jak NIFTY pokazało dziewczynkę to tak jest, a DNA płodowego było dość - pamiętaj, że to test z krwi matki.
-
hej dziewczyny, u mnie kończy się 13 tydzień. Na usg prenatalnym w 12 tygodniu przezierność w różnych pomiarach od 3,2 do 3,5 cm. Na usg w 13 tygodniu 3,6 cm. Dostałam skierowanie na amniopunkcję, ale zdecydowaliśmy się z mężem na Nifty. W czwartek pobrano mi krew, teraz czekam z niecierpliwością na wyniki. Czytałam an forum , że czasem istniała możliwość dostania wyniku przez tel. Mi w Krakowie powiedziano, że odbiór tylko osobiście. Niestety ze względu na zbliżające się Święta mało prawdopodobne, że będzie przed Świętami. Modlę się codziennie, żeby wszystko było dobrze. Pozostałe parametry na usg w normie. Testu Pappa nie robiłam. Mam 30 lat. Z ryzyka podstawowego zd z 1:660 zwiększyło się do 1:330 natomiast zespół Pateau już do 1:26
Lekarz na pierwszym usg nie pozostawił mi nadziei, gdyby nie kolejne badanie u innego i nie opisane historie na forum to bym się zupełnie załamała!
Antoś
-
Asiaf wrote:hej dziewczyny, u mnie kończy się 13 tydzień. Na usg prenatalnym w 12 tygodniu przezierność w różnych pomiarach od 3,2 do 3,5 cm. Na usg w 13 tygodniu 3,6 cm. Dostałam skierowanie na amniopunkcję, ale zdecydowaliśmy się z mężem na Nifty. W czwartek pobrano mi krew, teraz czekam z niecierpliwością na wyniki. Czytałam an forum , że czasem istniała możliwość dostania wyniku przez tel. Mi w Krakowie powiedziano, że odbiór tylko osobiście. Niestety ze względu na zbliżające się Święta mało prawdopodobne, że będzie przed Świętami. Modlę się codziennie, żeby wszystko było dobrze. Pozostałe parametry na usg w normie. Testu Pappa nie robiłam. Mam 30 lat. Z ryzyka podstawowego zd z 1:660 zwiększyło się do 1:330 natomiast zespół Pateau już do 1:26 Lekarz na pierwszym usg nie pozostawił mi nadziei, gdyby nie kolejne badanie u innego i nie opisane historie na forum to bym się zupełnie załamała!
Dziwne, że w ogóle amino Ci zlecili, zwykle prawdopodobieństwo musi być większe niż 1:250, u Ciebie jest mniejsze. Były tu przypadki przezierności 5 mm i było wszytko OK
Misiabella lubi tę wiadomość
-
Leira wrote:Dziwne, że w ogóle amino Ci zlecili, zwykle prawdopodobieństwo musi być większe niż 1:250, u Ciebie jest mniejsze. Były tu przypadki przezierności 5 mm i było wszytko OK
chyba ze względu na Zespół Patau - aż 1:26 , ale to podobno bardzo poważana wada genetyczna, pocieszam się , ze skoro anatomicznie wszystko było ok, to będzie to wykluczone. Lekarz prowadzący na NFZ stwierdził, że już sam fakt podwyższonej przezierność to podstawa to amniopunkcji. Chyba ilu ich jest to tyle opinii...Antoś
