Amniopunkcja, Nifty, Harmony - żeby nie zwariować czekając na wynik.
-
WIADOMOŚĆ
-
Hej, do dziewczyny z diagnozą ARSA - u mnie też potwierdziła się ta diagnoza, ale oprócz nerek na granicy normy (5mm-22tc) - na żadnym z dotychczasowych USG nic nie wyszło. Strasznie się denerwuję bo jestem wrażliwcem i często mam złe myśli. Robiłam PAPPA z których wyszło mi trochę większe ryzyko zd a teraz jeszcze to. Nie za bardzo szcerze mowiac mam teraz fundusze na NIFTY itd - dlatego chcialam sie dowiedziec od Was (oczywiscie wiem ze zadne badanie nie daje 100% gwaranjci) ale czy jest jakies ryzyko jezeli oprocz ARSY do tej pory wszytko wychodziło ok? Pozdrawiam serdecznie.
-
Karo_Wi wrote:Zaglądam! Edka85 w sumie opisała większość, ja jeszcze doprecyzuję.
Byłam na USG u doktora Tomasza Roszkowskiego w Warszawie, on jest podobno guru od diagnostyki prenatalnej USG. Moja koleżanka chodzi do niego na te najważniejsze badania i twierdzi, że jeśli on na USG nic nie zobaczy, to nic tam nie ma. Dodatkowo, to właśnie on prowadził badania (albo nadzór nad badaniami, nie pamiętam) z ARSA, zjeżdżają do niego pacjentki z całej Polski w tej sprawie.
Naczytałam się o nim opinii na znanylekarz.pl i no... niektóre pozostawiają wiele do życzenia jeśli chodzi o jego podejście do pacjentek
Okazało się również, że "znajoma znajomej" ma córkę z ARSA, rozmawiałam z nią. Też była na wizycie u dr Roszkowskiego i podobno razem z mężem wyszli z niej załamani, że ich dziecko może mieć ZD (muszę jeszcze dodać, że to była ciąża bliźniacza- nie robili testu PAPPA, po podobno przy bliźniakach jest niemiarodajne, a jak trafili do dr Roszkowskiego to już było za późno na badania nieinwazyjne czy inwazyjne). A jej córka jest okazem zdrowia, zupełnie zapomnieli o tej anomalii.
O dziwo moja wizyta przebiegła w bardzo przyjemnej atmosferze. Dr faktycznie potwierdził ARSA u mojej córeczki, ale twierdzi, że ma nietypowy przebieg. Powiedział, że jest to ANOMALIA a nie WADA SERCA, zabronił nam tak mówić. I kazał się nie przejmować
Powiedział, że ARSA może wynikać z:
- wady serca- ale u córki jest prawidłowo zbudowane, wszystkie przepływy są idealne, bije jak dzwon- wykluczył ją,
- trisomii 21, 18 lub 13- ale według pomiarów na USG dziecko ma wszystko w normie, lekarz powiedział, że na obrazie USG widzi ZDROWE DZIECKO i powtarzał to chyba z 10 razy, dodatkowo uznał NIFTY jako badanie potwierdzające to, że dziecko jest zdrowe- więc wykluczył te wady,
- z mikrodedelecji 22q11- ale budowa dziecka na USG jest prawidłowa, nie wskazuje na tą wadę genetyczną. To jest również upośledzenie umysłowe, więc nie do wykrycia na USG, a także może nie dawać zupełnie żadnych objawów. W tym wątku kilka osób może mieć ten brak w DNA i może o tym nie wiedzieć. Poza tym, w jakiejś części tą wadę bada też NIFTY- a wyszło prawidłowe- więc twierdzi, że nie ma powodu do obaw. Wykluczył tą wadę.
Dziecko tak ma i już. Jest zdrowe. Nie jest to wskazanie do porodu w szpitalu z 3 stopniem referencyjności na tą chwilę. Po urodzeniu mam je obserwować- czy ma świszczący oddech albo bardzo duże problemy z przełykaniem pokarmów stałych- jeśli tak faktycznie będzie (w co wątpi i co podkreślał kilkukrotnie), to mam się zgłosić na wizytę do kardiologa. Można tą anomalię operować, jest to podobno bardzo łatwe. Ale jeśli nie przeszkadza w żaden sposób, to się tego nie robi.
Bardzo, bardzo mnie podniósł na duchu. Badań inwazyjnych nawet nie sugerował.
Byłam wczoraj na wizycie u mojego lekarki prowadzącej i potwierdziła, że lepiej trafić nie mogłam. Jeśli dr Roszkowski powiedział, że dziecko jest zdrowe, to na 100% tak jest. I że sama do niego jeździła na szkolenia w sprawie ARSA, po czym na ostatnim spotkaniu powiedział, że ta ARSA to w sumie nic takiego
Więc ja wyluzowałam. Cieszę się rosnącym brzuszkiem Mam nadzieję, że nie zawitam tu po badaniach 3 trymestru. Za Was wszystkie trzymam kciuki!!!
Samjase u córeczki Karo_Wi wykryto arsę. Pocztaj sobie jej posty.
A jakie miałas wyniki pappy w mom NT i wyliczone ryzyko?Wiadomość wyedytowana przez autora: 28 czerwca 2018, 11:06
Lena8411
Usg I trymestru w normie
Test podwojny ryzyko niskie
Nifty wynik prawidłowy
Usg połówkowe powiększony fałd karkowy NF 6.8
Echo serca płodu OK -
Czytałam, podobna sytuacja w sumie i podobny wiek ciąży, Ja miała w połówkowym kość nosową 6.7 mm - wskaznika NT nie widzę w ogóle. W badaniu z 12 tygodnia widzę NT - 1.8, nic mi to nie mówi, gdyby coś było nie tak mam nadzieję ze byłaby informacja ze strony lekarza. Pappy niemoge teraz znalezc i nie wiem który wynik był bliżej ryzyka ale pamietam ze z 1:800 ja miałam 1:350 więc trochę wieksze ryzyko.
-
Na połówkowych nie mierzy się juz NT przeziarności. Mierzy się fałd karkowy NF więc może ten parametr masz w opisie.
Karo byla na konsultacji u dr Roszkowskiego jak czytałas to wiesz co jej powiedział o ARSA. Robiła też Nifty i wynik wyszedł prawidłowy.Lena8411
Usg I trymestru w normie
Test podwojny ryzyko niskie
Nifty wynik prawidłowy
Usg połówkowe powiększony fałd karkowy NF 6.8
Echo serca płodu OK -
NF 3.5 ale to nie z opisu tylko ze zdjęcia USG - więc nie wiem czy to ona policzyła czy jakiś automat. Albo po prostu nie przepisała z maszyny. Zastanawiam się po prostu jak duża jest szansa że na badaniach do tej pory np coś przeoczyli itd. Niestety to jest na tyle rzadkie, że ciężko o informację z pierwszej ręki, to jest pierwsze forum na którym coś znalazłam. Wiem że gdybym poznała kogos kto ma podobną sytuację i mimo wszystko dzieciaczek byłby zdrowy, byłabym o wiele spokojniejsza.
-
Nf pomierzyła jest w normie. Norma jest do 6 dlatego w opisie nic nie masz. Jakby był nieprawidłowy wtedy pewnie była by adnotacja.
Może dla swojej spokojnosci jeżeli możesz sobie pozwolić na wydatek zrób nifty. Jeszcze połowa ciąży przed Tobą a stres źle będzie wpływał na dzieciaczka i Ciebie.Lena8411
Usg I trymestru w normie
Test podwojny ryzyko niskie
Nifty wynik prawidłowy
Usg połówkowe powiększony fałd karkowy NF 6.8
Echo serca płodu OK -
samjase wczoraj byliśmy z Wiki w poradni genetycznej, przy okazji pytałam o drugą ciążę i ryzyko ZD. Po nifty mamy 99% pewności, że dziecko jest zdrowe, jeśli chcę 100% pewności mogę wykonać amnio bo wskazania mam. Genetyk powiedział, że niestety zdarzają się przypadki, że na usg obraz jest prawidłowy, nic niepokojącego się nie dzieje a jednak rodzi się chore dziecko. Skonsultuj się z lekarzem prowadzącym i jeśli nie możesz sobie finansowo pozwolić na badanie nipt to może amnio na NFZ by ci się należało, oczywiście jeśli chciałabyś zrobić to badanie.
Martula bardzo mi przykro.Eliza Barbara
wcześniak 35/36tc
Wiktoria Klara wcześniak 27tc, ZD
-
Marsylia wrote:samjase wczoraj byliśmy z Wiki w poradni genetycznej, przy okazji pytałam o drugą ciążę i ryzyko ZD. Po nifty mamy 99% pewności, że dziecko jest zdrowe, jeśli chcę 100% pewności mogę wykonać amnio bo wskazania mam. Genetyk powiedział, że niestety zdarzają się przypadki, że na usg obraz jest prawidłowy, nic niepokojącego się nie dzieje a jednak rodzi się chore dziecko. Skonsultuj się z lekarzem prowadzącym i jeśli nie możesz sobie finansowo pozwolić na badanie nipt to może amnio na NFZ by ci się należało, oczywiście jeśli chciałabyś zrobić to badanie.
Martula bardzo mi przykro.
Zgadzam się z Marsylia. Czekając na wynik biopsji przeczytałam chyba wszystko o trisomiach 18 13 21... zakątek 21... większość rodziców nie miała pojęcia bo obraz usg był prawidłowy i chore dziecko było totalnym zaskoczeniem dla nich...jednak im lepszy specjalista od badań prenatalbych tym większa szansa że się nie myli.
My dziś pochowalismy Maleńka...
Wiadomość wyedytowana przez autora: 29 czerwca 2018, 22:17
2006 Kubuś
Aniołek [*] 14.01.18 -9tc2
Ola [*] 27.06.2018 - 14 tc -
Wyrazy współczucia. Trzymajcie się w tych trudnych chwilach.Martula78 wrote:Zgadzam się z Marsylia. Czekając na wynik biopsji przeczytałam chyba wszystko o trisomiach 18 13 21... zakątek 21... większość rodziców nie miała pojęcia bo obraz usg był prawidłowy i chore dziecko było totalnym zaskoczeniem dla nich...jednak im lepszy specjalista od badań prenatalbych tym większa szansa że się nie myli.
My dziś pochowalismy Maleńka... -
Samjase, a co mówi Twój ginekolog? Co on Ci polecił w tej sytuacji? U mnie na pierwszym USG genetycznym wyszło wszystko w normach, zdrowe dziecko. Po teście Pappa wyszło ryzyko ZD 1:227, za to wynik Nifty prawidłowy, ryzyko wyszło w miliardach. Na USG połówkowym wszystko wyszło bardzo dobrze, oprócz tej nieszczęsnej ARSA. Lekarz, który robił mi pierwsze USG połówkowe powiedział, ze gdyby nie wynik Nifty to wysłałby mnie na amniopunkcję, bo to jest jeden z markerów ZD, który może występować samodzielnie, bez innych odchyleń na USG. W necie nawet możesz znaleźć badania, które niby to potwierdzają, ale w grupie badanych zdecydowanie więcej dzieci z ARSA urodziło się zdrowych niż z ZD.
Ginekologów do tych USG referencyjnych wybieram z wszystkimi certyfikatami m.in. FMF lub PTG, widzę, ze cały czas doskonałą swoją wiedzę i jeśli innych nieprawidłowości nie stwierdzili, to ich tam nie ma. Przypieczętował to wszystko dr Roszkowski stwierdzeniem, ze dziecko jest zdrowe.
Moja ginekolog mówiła, ze ARSA to nowość i swego czasu była na nią duża moda wśród lekarzy. Tą ARSA można wykryć najłatwiej podczas USG prenatalnych, bo jak się dziecko urodzi to zwykłe badanie USG jej nie wykaże, trzeba zrobić jakieś specjalne badanie z kontrastem (o ile dobrze pamietam), które się zleca raczej tylko przed poważnymi operacjami klatki piersiowej. Można z nią żyć nie wiedząc, ze się ją ma, bo nie daje żadnych objawów i w niczym nie przeszkadza. Ginekolodzy jeździli na szkolenia, które prowadził sam dr Roszkowski i na ostatnim z tych szkoleń ostatecznie doszedł do wniosku, ze to w sumie nic takiego ta ARSA. Wcześniej nie było badań USG albo aparaty do USG były słabej jakości, dlatego ARSA to taka nowość teraz i tak mało o niej informacji.
W tym wątku odezwały się dwie dziewczyny, których bliskie osoby mają ARSA i dowiedziały się o tym przypadkiem. Pisałam tez, że „znajoma znajomej” ma córkę z ARSA, którą wykryli podczas badań połówkowych i córka urodziła się zdrowa. Ta dziewczynka jest z ciąży bliźniaczej i pierwszy lekarz na USG nie wykrył tej anomalii, dopiero drugi lekarz to zauważył (dziewczyna prowadziła ciążę u dwóch lekarzy, prywatnie).
-
Martula78 strasznie Ci współczuję i przytulam. Mnie w teście Pappa wyszło duże ryzyko trisomii 18, bo 1:68. Zrobiłam nifty i wyszło prawidłowe. Ale też przeczytałam wszystko o zespole Edwardsa i szykowałam się na najgorsze.
Straszna tragedia Was spotkała, ale jak kolwiek to zabrzmi dobrze, że malutka nie cierpiała. Trzymaj się mocno. -
Karo_Wi
Dostałam skierowanie na powtórzenie badania za 4 tygodnie + do rozważenia konsultacja w poradni genetycznej. Wiem że mogłabym zrobić ten test NIFTY, nawet wyciułałabym $, jednak gdyby coś wyszło nie tak, to bym się chyba zapłakała ale tak naprawdę co właściwie miałabym zrobić...? Teraz przynajmniej żyję z niewiedzą i owszem denerwuję się bardzo ale mam nadzieję i wierzę w to że oprócz tej nieszczęsnej ARSY wszystko jest w porządku. Ja chodzę do dr. Sołowiej, sprawia wrażenie kompetentnego i wszystko nam wytłumaczył, że nie ma się czym martwić itd, natomiast wiadomo, że zawsze jakieś ryzyko jest i nie wszystko wykrywa USG. Tłumaczę to sobie że na pierwszym usg które miałam u dwóch niezależnych lekarzy była kostka nosowa i inne parametry w normie, tak jak i teraz, oprócz tego żadnej dodatkowej wady serca, wymiary w normie. Tak bardzo bym chciała mieć pewność.. ale strasznie się boję że nawet na tym teście mogłoby wyjść cos nie taki wtedy miałabym pewnośc w drugą stronę a z tym bym sobie psychicznie nie poradziła bo mam bardzo słabą psychike...
Ciekawi mnie czy ta ARSA może być przekazywana genetycznie, mój partner ma rzekomo przerost mięsnia sercowego ale podobno taką diagnozę się słyszy jak do końca niewiadomo o co chodzi. Nie powiem ale uspokoiłoby mnie to gdyby on też np to miał i miałabym żywy przykład że można być zdrowym i normalnie funkcjonować.
-
Osia86 wrote:Martula78 strasznie Ci współczuję i przytulam. Mnie w teście Pappa wyszło duże ryzyko trisomii 18, bo 1:68. Zrobiłam nifty i wyszło prawidłowe. Ale też przeczytałam wszystko o zespole Edwardsa i szykowałam się na najgorsze.
Straszna tragedia Was spotkała, ale jak kolwiek to zabrzmi dobrze, że malutka nie cierpiała. Trzymaj się mocno.
A Jakie miałaś wyniki biochemii?, tj. Białko i wolne bhcg? I jak wypadło usg ? -
samjase teraz już jesteśmy na takim etapie ciąży, że dziecko trzeba donosić i urodzić. Po teście Nifty albo spadłby Ci kamień z serca albo tak jak piszesz- załamałabyś się. Z tym, że nie wiem, co gorsze- załamać się w trakcie ciąży i mieć jeszcze czas się z tym pogodzić (i poszukać lekarzy, dobrego szpitala itp), czy rzucić się na głęboką wodę i załamać się tuż po porodzie. Mnie się wydaje, że jeśli w USG nie ma innych odchyleń, to nie masz się czym martwić. Tym bardziej, że dziecko widziało kilku lekarzy, a nie tylko jeden- mniejsza szansa na pomyłkę.
Nie wiem, czy ARSA może być przekazywana genetycznie. Jeśli o nas chodzi- cała rodzina męża (zarówno od strony matki jak i od ojca) ma problemy z sercem/ciśnieniem, więc możliwe. Natomiast nikt nie ma zdiagnozowanej ARSY, bo tak jak pisałam- nie jest to łatwe do zdiagnozowania. No i trzeba pamiętać, że to nie jest wada serca tylko anomalia tętnicy. -
Tak, z Warszawy. Dziękuje Ci bardzo za informację, chyba tak zrobię.
PS. Zapisałam się, tylko będę wtedy w 27 tygodniu ciąży i Pani nie umiała mi powiedzieć czy warto robić badanie w ogóle. Bo z tego co wiem to dlatego jest 11-14 i 18-22 bo wtedy najlepiej określić pewne parametry, i najlepjej widac np serce itd..Wiadomość wyedytowana przez autora: 3 lipca 2018, 16:09
-
Dziewczyny tak jak sobie obiecałam po rozwiązaniu wróce opisać swoją historię może kiedyś ktoś tak jak ja będzie szukał tu informacjì i nadziej.
Dla przypomnienia na to forum trafiłam na po badaniu połówkowym na ktorym wyszedl u dziecka powiększony fałd karkowy.badanie robione w 21 tyg dokladnie 20w4d. Waga płodu ok 357 g akcja serca FHR 148. Wszystkie parametry na usg polowkowym prawidlowe jedynie fald karkowy NF 6.8 (norma do 6).
Badanie prenatalne I trymestru w normie robione w 12t1d.
kość nosowa obecna
NT 1.1 przy crl 56.5
Wolne bHCG 2.203 MoM
PAPPA-A 0.739 MoM
Tri 21 podst 1:399 skorygowane 1:1043
tri 18 podst 1:941 skorygowane 1:18810
Tri 13 podst 1:2960 skorygowane 1:20000
Po badaniu nie bylo wskazan do dalszych badań.
Usg połowkowe powtarzałam jeszcze u dwóch innych lekarzy z certfikatem i każdemu ten fałd wychodził poza normę od 6.2 do 6.6.
Po tych badaniach zasugerowano wykonanie echo płodu ktore oczywiscie zrobiliśmy w 20+5. Badanie wyszło wzorowo.
Ja niestety trafiłam na lekarzy ktorzy przy jednym parametrze poza normą nie widzieli wskazań do badań inwazyjnych. Niestety ja od tego momentu bardzo dużo czytałam na ten temat. Niestety u nas jest mało informacji o fałdzie karkowym NF niektórzy wogóle go nie mierzą, u nas głownie mówi się o przezierność NT w I trym. Trafiłam na publikacje angielskie i ich badania i tam było napisane ze powiekszony fałd karkowy NF w okresie usg polowkowego (mierzony do 22 tyg) jest mocnym markerem zd. U nas niestety lekarze inaczej do tego podchodzą przynajmniej Ci na ktorych ja trafiłam. Bo wiem ze np dr Roszkowski nie bawi sie w domysły i w takim przypadku kieruje na badania inwazyjne.
Ja co prawda sama dla siebie w 14 tyg tj 13+4 zrobilam tez test NIFTY i wynik wyszedl prawidlowy. Tym wynikiem się pocieszałam ale prawda jest taka że od połowy ciązy przeżywałam koszmar. Wątpiłam w nifty obawiałam się że w moim przypadku będzie wynik fałszywy. Jak zdecydowałam się na Nifty w 14 tyg wszyscy pukali się w głowę po co to robię bo nie ma wskazań, nawet mój mąż twierdził że te pieniądze można inaczej wydać. Od 21 tyg cieszyłam się, że wtedy nie posłuchałam nikogo i postawiłam na swoim bo bez tego wyniku było by jeszcze gorzej a tak w trudnych chwilach choć Nifty dawało mi nadzieję.
Kolejne badania usg III trym wyszły ok choc jeden lekarz kazał kontrolowac przysrost brzuszka bo wydawał mu się mały ale pozostali lekarze mowili że ok. Dla mnie każde kolejne usg to był strach co tam lekarz wymierzy, jak dochodziło do badania kości udowych to zawsze byłam spanikowana. Niestety w 36 tyg brzuszek rzeczywiście nie urósł w stosunku do reszty, ale lekarz uspokajał. Zaczełam pić medargin nutridrinki dieta bogata w białko i na szczęscie w 38 tyg wyszło że brzuch troszkę nadrobił ale ja i tak już w te pomiary nie wierzyłam i doszukiwałam się najgorszego. Moja panika może wynikała z tego że wiadomo żaden lekarz nie dał gwarancji nie pokierował na badania inwazyjne,a mój prowadzący mówił że w obrazie usg jest ok ale zdarzają się takie przypadki że jest ok a dziecko rodzi się z wadą, więc pewność będziemy mieli po porodzie.
Do tego od 29 tyg byłam na lekach podtrzymujących bo szyjką odmówiła posłuszeństwa zaczeła się otwierać i skracać założono mi też pessar i nakazano oszczędny tryb. Miała być to ciąża beztroska a okazała się czasem pełnym starchu i dużego stresu.
W 39 tyg 38+1 stawiłam się na porodówkę. Poród expresowý II faza porodu 5 min. Urodziłam zdrowego ślicznego chłopca i wcale nie takiego małego jak wychodziło z usg 3260g 55cm. Uspokoiłam się dopiero po rozmowie z pediatrą.
Do dziś mam wyrzuty że zafundowałam małemu tyle stresu i że miałam chwile zwątpienia.Wiadomość wyedytowana przez autora: 5 lipca 2018, 09:50
Asiaf, GuBo, katberry, Reni lubią tę wiadomość
Lena8411
Usg I trymestru w normie
Test podwojny ryzyko niskie
Nifty wynik prawidłowy
Usg połówkowe powiększony fałd karkowy NF 6.8
Echo serca płodu OK -
samjase wrote:Tak, z Warszawy. Dziękuje Ci bardzo za informację, chyba tak zrobię.
PS. Zapisałam się, tylko będę wtedy w 27 tygodniu ciąży i Pani nie umiała mi powiedzieć czy warto robić badanie w ogóle. Bo z tego co wiem to dlatego jest 11-14 i 18-22 bo wtedy najlepiej określić pewne parametry, i najlepjej widac np serce itd..
Hej, też jestem z Warszawy. Również nie zdecydowałam się na test Nifty, 1' finanse, 2' nie wiem czy dałabym sobie radę psychicznie, gdyby wynik wyszedł nieprawidłowy
Może chciałabyś pogadać priv ?
