Amniopunkcja, Nifty, Harmony - żeby nie zwariować czekając na wynik.
-
WIADOMOŚĆ
-
Wyszło w kariotypie czy w mikrimacierzach?Aleksandra 1234 wrote:Wczoraj odebraliśmy wyniki. Niestety, młody jest chory. Nie potwierdził się co prawda ZD, w którym wyskoczyło nam potężne ryzyko. Okazało się, że nasz syn ma sydrom Klinefeltera. Niby znacznie lepsza spośród złych diagnoz, ale trudno się cieszyć
Dużo sił życzę (mam corke z zespołem di George’a i najgorsze w tym to wada serca)Wiadomość wyedytowana przez autora: 20 lutego 2025, 10:52
🙋🏼♀️41 🙋🏻♂️43 🦮
👧 10.12.2010
👦 31.07.2013
-
Ania40 wrote:Ja robiłam w Libero w Katowicach (Gyncentrum dr Ilski) ale można też u Sodowskich. Też mi mówili 21 dni roboczych ale mikromacierze przyszły szybko.
Ale rozumiem ! Dla mnie też czas miał mega znaczenie by podjąć działania, życzę powodzenia 🤞
Witaj , dzisiaj jestem umówiona do tego lekarza na amniopunkcje , wszystko przebiegło okej ??Strasznie się boję i już troch panikuje ......Czyli rozumiem że w Libero można dokupić mikromacierze??? -
Sabina1988 wrote:Witaj , dzisiaj jestem umówiona do tego lekarza na amniopunkcje , wszystko przebiegło okej ??Strasznie się boję i już troch panikuje ......Czyli rozumiem że w Libero można dokupić mikromacierze???
To się chyba widzimy bo też dziś mam amnio i dr Ilskiego w Libero. Dziś nie można dokupić mikromacierzy, najbliższy termin kiedy można to zrobić to 3 marca, tak mi wczoraj przekazała pani z rejestracji. Dla mnie to jednak za długo, potwierdziłam dzisiejszą wizytę. -
Aleksandra 1234 wrote:Wczoraj odebraliśmy wyniki. Niestety, młody jest chory. Nie potwierdził się co prawda ZD, w którym wyskoczyło nam potężne ryzyko. Okazało się, że nasz syn ma sydrom Klinefeltera. Niby znacznie lepsza spośród złych diagnoz, ale trudno się cieszyć
Troszkę przeczytałam o tym syndromie. Oczywiście każda wiadomość o chorobie dziecka jest dobijająca ale myślę, że to naprawdę szczęście, że jednak nie wykryli ZD. Będzie dobrze, zobaczysz! -
Tylkoja wrote:To się chyba widzimy bo też dziś mam amnio i dr Ilskiego w Libero. Dziś nie można dokupić mikromacierzy, najbliższy termin kiedy można to zrobić to 3 marca, tak mi wczoraj przekazała pani z rejestracji. Dla mnie to jednak za długo, potwierdziłam dzisiejszą wizytę.
Szkoda , no nic trudno
Czyli wchodzisz przede mną , trzymam mocno kciuki za nas :*
-
Sabina1988 wrote:Szkoda , no nic trudno Czyli wchodzisz przede mną , trzymam mocno kciuki za nas :*
Ja też! Musi i będzie dobrze 🤞
A powiedzieli Ci jak długo trzeba czekać na FISH? Mi wczoraj, że do 5 dni jest wynik a miesiąc temu inna pani posiedziała, że 10 dni. Już zgłupiałam. -
Tak, ja robiłam w Libero u dr Ilskiego amniopunkcję… doktor bardzo przyjemny, troszkę rozluźnił atmosferę , samo wkłucie i pobranie płynu to około 1 minutki. Ja poczułam dwa wkłucia (pierwsze przez skórę a drugie przez chyba macice i się wystraszyłam) ale to nie boli. Nie miałam żadnych skutków ubocznych a dodam,że w dniu zabiegu dostałam kataru.
Dopytajcie przy zabiegu Dr Ilskiego że wam zależy na mikromacierzy - może coś doradzi - bo to ile badań zależy ile płynu się pobiera. Ja miałam 3 badania (fast fish, kariotyp i mikromacierze) pobrano blisko 40 ml.
Powodzenia !🙋🏼♀️41 🙋🏻♂️43 🦮
👧 10.12.2010
👦 31.07.2013
-
Ja w Libero za mikromacierze nie płaciłam nic, jedynie 900 zł za fast fish. Ja starałam się nie myśleć za dużo , po prostu jechaliśmy tam, weszłam i tyle… jak bym rozkminiala to bym nie weszła i nie zrobiła tego badania.
Wynik fast fish dostaliśmy w 5tym dniu roboczym , wynik mikromacierzy do 10ciu dni roboczych a kariotyp po 3 tygodniach i 1 dniu od amino.
Wiadomość wyedytowana przez autora: 20 lutego 2025, 11:50
🙋🏼♀️41 🙋🏻♂️43 🦮
👧 10.12.2010
👦 31.07.2013
-
W mikromacierzach, nie mam pełnego kariotypu, a co za tym idzie nie wiadomo jak bardzo wada będzie nasilona. Generalnie fizycznie ta choroba to niemal żaden problem, poza dbaniem o dietę i suplementację testosteronu. Mnie najbardziej przeraża fakt, że są tu znaczne problemy z nauką mowy, pisania, czytania. Dzieci co prawda się tego uczą, ale przychodzi im to zawsze z większym trudnem niż ich rówieśnikom. Nie chcę takiego życia dla mojego dzieckaAnia40 wrote:Wyszło w kariotypie czy w mikrimacierzach?
Dużo sił życzę (mam corke z zespołem di George’a i najgorsze w tym to wada serca) -
Jasne, że to znacznie lepsze rozpoznanie niż ZD, to nie podlega dyskusji. Z tego co mówił genetyk co 500 mężczyzna ma ten zespół, w większości nie rozpoznany do czasu, kiedy zaczyna starac się o własne dziecko. Także panowie diagnozowani są najczęściej dopiero ok. 25-30 roku życia, czasem jeszcze później. Mnie przeraża ścieżka edukacyjna, logopedzi, wspomaganie rozwoju i to, że prawdopodobnie w całym swoim życiu szkolnym nasz syn będzie odstawał od rówieśników, mimo bralu jakiegokolwiek ubytku intelektualnego. Docelowo może być osoba w pełni wykształconą, po studiach, ale to będzie prawdopodobnie wieloletnia walka i zmagania zarówno z jego jak i naszej stronyTylkoja wrote:Troszkę przeczytałam o tym syndromie. Oczywiście każda wiadomość o chorobie dziecka jest dobijająca ale myślę, że to naprawdę szczęście, że jednak nie wykryli ZD. Będzie dobrze, zobaczysz!
-
Sabina1988 wrote:Mi że 9 dni hehheh , i 900 zł koszt ???
Tak, 900zl.
Ania40 a kiedy robiłaś to badanie? Bo obecnie oni nie robią go na NFZ, kiedyś podobno robili. Teraz cena 2400zl i te 21 dni oczekiwania na wynik. Jeszcze trzeba umawiać się na konkretny termin. Szkoda tylko, że nie zaproponowali mi tego dzwoniąc z wynikiem 😕 a tak człowiek musi sam się dowiadywać że są inne, rozszerzone opcje badania i to na NFZ. Niestety czas czas czas. To jest dla mnie kluczowe. Dlatego zrobię dziś tylko tego fisha. -
28 listopada i też się zdziwiłam że na NFZ… ale może u mnie była inna ścieżka ze względu na zespół u córki … nie drążyłam.Tylkoja wrote:Tak, 900zl.
Ania40 a kiedy robiłaś to badanie? Bo obecnie oni nie robią go na NFZ, kiedyś podobno robili. Teraz cena 2400zl i te 21 dni oczekiwania na wynik. Jeszcze trzeba umawiać się na konkretny termin. Szkoda tylko, że nie zaproponowali mi tego dzwoniąc z wynikiem 😕 a tak człowiek musi sam się dowiadywać że są inne, rozszerzone opcje badania i to na NFZ. Niestety czas czas czas. To jest dla mnie kluczowe. Dlatego zrobię dziś tylko tego fisha.
Generalnie ta pani co dzwoni z wynikami Pappa i umawia na badania typu amino czy panorama słabo rozeznana w temacie . Na wiele moich pytań nie potrafiła odpowiedzieć lub mówiła źle ;/
U mnie to wszystko od nas wychodziło po wcześniejszej konsultacji z panią genetyk którą znam ze względu na wadę u córki.Wiadomość wyedytowana przez autora: 20 lutego 2025, 12:35
🙋🏼♀️41 🙋🏻♂️43 🦮
👧 10.12.2010
👦 31.07.2013
-
Cześć dziewczyny!
Na pierwszych badaniach prenatalnych które miałam półtora tyg temu wyszła mi przezierność karku 2,66 mam dla długości ciśnieniowo rdzeniowej 51,1 mm. Beta i pappa wyszły nie najgorzej
(B-hCG 75,10 IU/l co odpowiada 1,707 MOM
PAPP-A 2,090 IU/l co odpowiada 0,737 MOM)
ale w całości ryzyko trisomii 21 oceniono jako 1:71 czyli wysokie.
Cały tydzień myślałam już o amniopunkcji, ale dziś poszłam jeszcze powtórzyć samo USG i dziś dla CRL 69.2 mm NT wyszło 2.2 mm czyli całkowicie w normie.
Lekarz mówił że nie można uznać poprzedniego wyniku za nieprawidłowy, bo z jakiegoś powodu taki wyszedł. Zasugerował też że on nie robiłby w tej sytuacji amniopunkcji tylko SANCO.
Oddałam dziś więc krew do SANCO ale dalej jestem cała w stresie i nie wiem czy samo badanie SANCO mnie uspokoi.
Czy któraś z Was miała przypadek że NT zmalało mimo wzrostu dzieciątka?
Kogoś usatysfakcjonowały tylko te dokładne badania przesiewowe? -
Aleksaaaaa wrote:Cześć dziewczyny!
Na pierwszych badaniach prenatalnych które miałam półtora tyg temu wyszła mi przezierność karku 2,66 mam dla długości ciśnieniowo rdzeniowej 51,1 mm. Beta i pappa wyszły nie najgorzej
(B-hCG 75,10 IU/l co odpowiada 1,707 MOM
PAPP-A 2,090 IU/l co odpowiada 0,737 MOM)
ale w całości ryzyko trisomii 21 oceniono jako 1:71 czyli wysokie.
Cały tydzień myślałam już o amniopunkcji, ale dziś poszłam jeszcze powtórzyć samo USG i dziś dla CRL 69.2 mm NT wyszło 2.2 mm czyli całkowicie w normie.
Lekarz mówił że nie można uznać poprzedniego wyniku za nieprawidłowy, bo z jakiegoś powodu taki wyszedł. Zasugerował też że on nie robiłby w tej sytuacji amniopunkcji tylko SANCO.
Oddałam dziś więc krew do SANCO ale dalej jestem cała w stresie i nie wiem czy samo badanie SANCO mnie uspokoi.
Czy któraś z Was miała przypadek że NT zmalało mimo wzrostu dzieciątka?
Kogoś usatysfakcjonowały tylko te dokładne badania przesiewowe?
U nas przezierność była niska, ale biochemia plus wiek namieszały i ja miałam ryzyko 1 do 43 albo 46, mi wystarczyło samo nifty, ale to jest decyzja indywidualna i pytanie czy Tobie to wystarczy . Jeśli nie to moim zdaniem szkoda kasy i lepiej dopłacić do mikromacierzy i Fish, wynik będzie tak samo szybko jak sanco czy nifty. Edit: widziałam, że już oddałaś krew na sanco, trzymam kciuki zeby wyszło ok i żeby Cie to uspokoiło
PS. Co do badań usg to przecież duzo zależy od tego jak lekarz uchwyci obraz, przykładowo mój syn przed porodem miał niby wagę 4300, a urodził się 3690, a badanie miałam w szpitalu o 3 stopniu referencyjnosci i niby przez mega dokładny sprzęt.Wiadomość wyedytowana przez autora: 20 lutego 2025, 19:15
-
Tylkoja wrote:Sabina1988 Wiesz może w jaki sposób będą przekazywane wyniki? Czy będą do nas dzwonić z informacją czy są złe/dobre czy mimo wszystko będziemy musiały się zgłosić osobiście? Z tego wszystkiego nie zapytałam 🫣
Hej i co napisałaś już do nich ?? Jak dasz radę to prosze napisz jakbyś miała już wynik , miałam pisać dzisiaj ale chyba zrobię to jutro , tak się jakoś boję 🥹…. -
Aleksandra 1234 wrote:Wczoraj odebraliśmy wyniki. Niestety, młody jest chory. Nie potwierdził się co prawda ZD, w którym wyskoczyło nam potężne ryzyko. Okazało się, że nasz syn ma sydrom Klinefeltera. Niby znacznie lepsza spośród złych diagnoz, ale trudno się cieszyć
Bardzo mi przykro. Ja za Ciebie też trzymałam kciuki, by wszystko skończyło dobrze. To musi być bardzo trudne - niby dobrze bo nie jedna choroba, ale jednak druga 🫂
Życzę Ci bardzo dużo siły bez względu na to co zdecydujecie 🫂🫂🫂Starania od 07.23
👩🏻 '88 👨🏻'89 -
Witam. Prześledziłam ten wątek wzdłuż i wszerz. Szukałam pocieszenia, trochę nadziei. Zaglądam często, czekając na nowe wpisy. Czy są jakieś mamy czekające na wyniki po kiepskim Pappa?
U nas wyszło duże ryzyko zespołu Downa 1:79.
Ogólnie przyjęłam to na spokojnie ponieważ z uwagi na to że mam prawie 37 lat spodziewałam się tego😉 w sumie to forum mnie trochę na to przygotowało.
Badanie USG bez zastrzeżeń.
24lutego zrobiłam harmony i czekam🫣 grubo ponad tydzień a wyniku nie ma.
