MTHFR - mutacje
-
WIADOMOŚĆ
-
nick nieaktualnyNajpierw brałam 1/2 tabletki Glucophage 500- czyli było 3x 250 dziennie.
Ale dla mnie i to było już ciężko łykać. Potem wskakiwałam na wyższe dawki aż teraz jest 3x500 i albo biorę albo nie. Co lepsze, jak nie wezmę, to się lepiej czuję niż jak łyknę cokolwiek.
Ograniczyłam cukier do minimum, dieta jest, więc ta metformina dodatkowo tylko miała pomóc, ale na razie poczekam na ginekologa, może coś innego zaproponuje- chociaż 1x dziennie, bo nie daję rady łykać 3x tych tabletek.
Miałam sobie odpuścić latanie na wyniki w tym cyklu, ale czuję od tygodnia że coś nie tak jest i dlatego dzisiaj wyniki robiłam po 2tyg. od ostatnich na B12, homo i kwas. No i się nie pomyliłam.
Żałuję odwołanej dzisiaj wizyty, a teraz muszę poczekać 1,5 tyg. na kolejną. Zobaczę co mi ginka wypisze. A B Complex zacznę znowu pić. -
Cześć Dziewczyny,
jestem tu nowa. Może coś mi poradzicie, bo nie wiem co mam z sobą zrobić.
Dziś dowiedziałam się że mam mutacje MTHFR (C677T i A1298C). Jestem po 3 nieudanych inseminacjach z nasieniem dawcy (mąż jest bezpłodny - wada genetyczna). Myślałam, że chociaż ja jestem bez obciążeń genetycznych, a tu takie coś mi wyszło. Genetyczka nic sensownego nie powiedziała. Nie dostałam także żadnych recept na leki.Nie mam pojęcia gdzie teraz mam się z tym wynikiem zgłosić. Czy do swojego lekarza - ginekologa z kliniki czy jakiegoś hematologa? Czy jest sens podchodzić z takim wynikiem do in vitro i czy warto wydawać tyle pieniędzy jak i tak pewnie są małe szanse na powodzenie? Normalnie uszedł ze mnie sens życia po otrzymaniu tego wyniku...
2013 - początek starań
07.2014 - azospermia na podłożu genetycznym
09.2015 - laparoskopia, niedrożność prawego jajowodu
02.2017 - Gameta Gdynia
05,06,09 2017 - 3 nieudane inseminacje AID
2018 - mutacja MTHFR A1298C i C677T, podejrzenie PCOS, lekka niedoczynność tarczycy...
AMH - 5,35
10.2019 - Decyzja, która zmieniła moje życie mam nadzieję, że na lepsze.
23.01.2020 ujrzałam II kreski na teście 😘 naturalny CUD 😘
05.02.2020 ❤ bije 😘
"Ech życie...
powiedz co Ty tam dla mnie jeszcze masz..."
-
Dziewczyny, tez zrobiłam badania wyszło nieprawidłowe: 677C-T, 1298A-C, PAI 1 4G, wszystkie mutacje hetero. Trochę mnie to przeraża, mało o tym wiem. Aktualnie kupiłam Aliness wir. D 4000, Swanson folian, Swanson P-5-P, Swanson zmetylowana B12. Do tego biorę codziennie acard 75. Wizytę u immunologa mam za miesiąc. Nie chce tracić czasu Wiec zaczęłam działać sama. A co Wy jeszcze doradzacie ? Mam jedna biochemiczna ciaze za sobą, staramy się 2 lata, 4 IUI mam za sobąmthfr 677 hetero, 1298 hetero, PAI hetero, brzydkie cytokiny 5 x IUI
3 lata starań, 2x biochemiczna - maj 2017, styczeń 2018
-
mona87 wrote:Cześć Dziewczyny,
jestem tu nowa. Może coś mi poradzicie, bo nie wiem co mam z sobą zrobić.
Dziś dowiedziałam się że mam mutacje MTHFR (C677T i A1298C). Jestem po 3 nieudanych inseminacjach z nasieniem dawcy (mąż jest bezpłodny - wada genetyczna). Myślałam, że chociaż ja jestem bez obciążeń genetycznych, a tu takie coś mi wyszło. Genetyczka nic sensownego nie powiedziała. Nie dostałam także żadnych recept na leki.Nie mam pojęcia gdzie teraz mam się z tym wynikiem zgłosić. Czy do swojego lekarza - ginekologa z kliniki czy jakiegoś hematologa? Czy jest sens podchodzić z takim wynikiem do in vitro i czy warto wydawać tyle pieniędzy jak i tak pewnie są małe szanse na powodzenie? Normalnie uszedł ze mnie sens życia po otrzymaniu tego wyniku...
Mona, nie załamuj się, podobno ponad 30% społeczeństwa ma mutacje mthfr i większość nawet o tym nie wie. Zbadaj homocysteinę, kwas, b12 i w zależności od tego jakie będą wyniki rozpocznij suplementację formami metylowanymi/aktywnymi.
8Róża8 lubi tę wiadomość
MTHFR 1298A - C homozygota,IO,PCO, NK 12,7%, KIR AA, Jajowody drożne, AMH 4.3. -
Badałam cały pakiet z test.dna - wymaz z policzka. Gen MTHFR jest w porządku, mam nieprawidłowości w przypadku czynnika VR2 i PAI-1 (hetero) ale nie sądzę żeby to miało związek z moimi wynikami.
W momencie robienia testu przyjmowałam tylko zwykłe tabletki dla kobiet planujących ciążę ze zwykłym kwasem foliowym i w mini dawce B12 - 1mcg. Dlatego podwyższyny wynik nie wynika z nadmiernej suplementacji. Teraz od miesiąca przyjmowałam metylowaną B12 (100 mcg) i wynik zupełnie bez zmian. Sama już nie wiem co o tym myśleć a żaden z lekarzy na których trafiłam nie widzi w tym problemu, chociaż przyznają że dziwne te wyniki... -
mamaju wrote:Badałam cały pakiet z test.dna - wymaz z policzka. Gen MTHFR jest w porządku, mam nieprawidłowości w przypadku czynnika VR2 i PAI-1 (hetero) ale nie sądzę żeby to miało związek z moimi wynikami.
W momencie robienia testu przyjmowałam tylko zwykłe tabletki dla kobiet planujących ciążę ze zwykłym kwasem foliowym i w mini dawce B12 - 1mcg. Dlatego podwyższyny wynik nie wynika z nadmiernej suplementacji. Teraz od miesiąca przyjmowałam metylowaną B12 (100 mcg) i wynik zupełnie bez zmian. Sama już nie wiem co o tym myśleć a żaden z lekarzy na których trafiłam nie widzi w tym problemu, chociaż przyznają że dziwne te wyniki...
Ja bym drążyła temat, wiem, że nie jest to łatwe, bo zostajemy z tym same,lekarze zlewają całkowicie temat.Ja uważam że jakiś powód musi być. To, że masz we krwi dużo b12, to nie znaczy, że na poziomie komórkowym też tak jest.Możesz zbadać kwas metylomalonowy (MMA) wynik Ci pokaże ile jest b12 na poziomie tkanek. Uprzedzam drogie badanie, chyba jakoś 250 zł płaciłam.MTHFR 1298A - C homozygota,IO,PCO, NK 12,7%, KIR AA, Jajowody drożne, AMH 4.3. -
Dziewczyny witam się z Wami bowiem dziś przyszły wyniki badań po poronieniu i niestety wyszło, że mam mutacje MTHFR A1298 heterozygota i PAI-1 heterozygota
Jestem załamana...
Nie wiem co dalej..
Nied.tarczycy, Hashi, niskie AMH (0,28), wysokie FSH, MTHFR a1298c hetero i PAI hetero, endo IV st.:
1).24.04.19r. I Laparo --> 09.05. --> Visanne START/półroczna kuracja)
2). 03.10.19r. II Laparo
15.05.2013r. córka Maja ❤️ (ciąża naturalna)
Moje ANIOŁKI:
1. Po dwóch latach starań- ICSI - Michalinka 8/9tc (10tc - 09.09.17r.)
2. Po trzech latach starań naturalny cud - Marcelinka 7/8tc (11tc - 25.08.18r.)
02.11. 18r.- transfer śnieżynki (3-dniowy zarodek)
29.09.20r. - rozpoczęcie procedury z KD (Eurofertil/Ostrawa)
13.10.20r. - mamy dawczynie/początek stymulacji
28.10.20r. - mamy trzy blastki ❄❄❄
18.11.20r. (11:30) - transfer jednego ⛄ / dwie śnieżynki na zimowisku
22.11.20r. - dwie kreseczki na teście (4dpt) 🥰/Beta: 6dpt - 27,2/8dpt -101/14dpt - 2091/15dpt - jest pęcherzyk ciążowy (również krwiak)/27dpt - 0,62cm maluszka z bijącym 💗 (133u/min) -
nick nieaktualnyWszystkie nowe dziewczyny które dołączyły do wątku:
Jestem po wizycie u immuno. Doktor powiedział, że jeśli nigdy nie poroniłam to nie ma sensu leczyć komórek NK i Ana ani mutacje MTHFR (tutaj tylko suplementacja nic więcej) że nie jest to problemem w poczęciu. Poziom komórek i stosunek może mieć zawyżony bo organizm się broni przed infekcją. O heparynie w staraniach wypowiedział się, że nie ma potrzeby, ewentualnie jak już znajdę. Przyczepił się do męskiego problemu (słaba prędkość i lepkość która wystąpiła 2x w badaniu) i podobnie jak reszta zaleciła IUI. Także leczenia żadnego nie dostałam
Także nie panikujcie
To że IUI nie wyszło, to nie dlatego że są mutacje. One mogą mieć ewentualny wpływ na utrzymanie ciąży a nie problem w zajściu. Dobra suplementacja metylami z grupy B i będzie wszystko ok.
Czy miałyście badane p.ciala p.plemnikowe u siebie i u męża?Wiadomość wyedytowana przez autora: 6 października 2017, 23:49
-
nick nieaktualnyPrzykto mi bardzo, że musiałaś przez to przejść...BitterSweetSymphony wrote:Dziewczyny witam się z Wami bowiem dziś przyszły wyniki badań po poronieniu i niestety wyszło, że mam mutacje MTHFR A1298 heterozygota i PAI-1 heterozygota
Jestem załamana...
Nie wiem co dalej..
Nie załamuj się wynikiem. Panikujemy bo nie wiemy co to jest a to nic strasznego. Trzeba wprowadzić metylowane wit.z grupy B, Acard i zapewne Clexane albo od owulacji albo pozytywnej bety. Nic innego na to nie ma.
Miałaś badane komórki NK i p.ciala Ana? -
Selina wrote:Wszystkie nowe dziewczyny które dołączyły do wątku:
Jestem po wizycie u immuno. Doktor powiedział, że jeśli nigdy nie poroniłam to nie ma sensu leczyć komórek NK i Ana ani mutacje MTHFR (tutaj tylko suplementacja nic więcej) że nie jest to problemem w poczęciu. Poziom komórek i stosunek może mieć zawyżony bo organizm się broni przed infekcją. O heparynie w staraniach wypowiedział się, że nie ma potrzeby, ewentualnie jak już znajdę. Przyczepił się do męskiego problemu (słaba prędkość i lepkość która wystąpiła 2x w badaniu) i podobnie jak reszta zaleciła IUI. Także leczenia żadnego nie dostałam
Także nie panikujcie To że IUI nie wyszło, to nie dlatego że są mutacje. One mogą mieć ewentualny wpływ na utrzymanie ciąży a nie problem w zajściu. Dobra suplementacja metylami z grupy B i będzie wszystko ok.
Czy miałyście badane p.ciala p.plemnikowe u siebie i u męża?
Dziękuję Senna za wypowiedź i wsparcie.
Do jakiego lekarza powinnam się teraz udać z tym wynikiem? Genetyczka dała tylko zalecenia i nic więcej. Czy lekarz rodzinny dałby mi jakieś skierowanie i recepty jakbym do niego poszła?2013 - początek starań
07.2014 - azospermia na podłożu genetycznym
09.2015 - laparoskopia, niedrożność prawego jajowodu
02.2017 - Gameta Gdynia
05,06,09 2017 - 3 nieudane inseminacje AID
2018 - mutacja MTHFR A1298C i C677T, podejrzenie PCOS, lekka niedoczynność tarczycy...
AMH - 5,35
10.2019 - Decyzja, która zmieniła moje życie mam nadzieję, że na lepsze.
23.01.2020 ujrzałam II kreski na teście 😘 naturalny CUD 😘
05.02.2020 ❤ bije 😘
"Ech życie...
powiedz co Ty tam dla mnie jeszcze masz..."
-
mona87 wrote:Dziękuję Senna za wypowiedź i wsparcie.
Do jakiego lekarza powinnam się teraz udać z tym wynikiem? Genetyczka dała tylko zalecenia i nic więcej. Czy lekarz rodzinny dałby mi jakieś skierowanie i recepty jakbym do niego poszła?
A na co chcesz dostać recepty ?MTHFR 1298A - C homozygota,IO,PCO, NK 12,7%, KIR AA, Jajowody drożne, AMH 4.3. -
Trochę czytałam na ten temat i też uważam, że ten nadmiar nie oznacza wcale, że jest nadmiar na poziomie komórkowym. Z resztą moja dieta jest też raczej uboga w B12 więc logiki tu żadnej nie ma. Mówiłam nawet hematologowi o badaniu MMA to przyznał że w szpitalu badają tylko poziom B12 i jeszcze nikomu nie zlecał tego badania i nie wie jakie są prawidłowości... Badania nie zrobiłam właśnie ze względu na koszt i dostępność ale chyba się skuszę. A gdzie robiłas to badanie MMA? W diagnostyce?sylwia80 wrote:Ja bym drążyła temat, wiem, że nie jest to łatwe, bo zostajemy z tym same,lekarze zlewają całkowicie temat.Ja uważam że jakiś powód musi być. To, że masz we krwi dużo b12, to nie znaczy, że na poziomie komórkowym też tak jest.Możesz zbadać kwas metylomalonowy (MMA) wynik Ci pokaże ile jest b12 na poziomie tkanek. Uprzedzam drogie badanie, chyba jakoś 250 zł płaciłam.
A tak poza tym kombinuje i od 2 tygodni biorę B12 metylowaną w dawce 500 mcg. W przyszłym tygodniu zrobię badania, ciekawe czy będzie jakaś zmiana...
Dziękuję
-
Gdzieś wyczytałam, że na ten specjalny kwas foliowy trzeba mieć receptę od lekarza. Może czytałam w niesprawdzonych źródłach. Ciemna jestem w tych sprawach
2013 - początek starań
07.2014 - azospermia na podłożu genetycznym
09.2015 - laparoskopia, niedrożność prawego jajowodu
02.2017 - Gameta Gdynia
05,06,09 2017 - 3 nieudane inseminacje AID
2018 - mutacja MTHFR A1298C i C677T, podejrzenie PCOS, lekka niedoczynność tarczycy...
AMH - 5,35
10.2019 - Decyzja, która zmieniła moje życie mam nadzieję, że na lepsze.
23.01.2020 ujrzałam II kreski na teście 😘 naturalny CUD 😘
05.02.2020 ❤ bije 😘
"Ech życie...
powiedz co Ty tam dla mnie jeszcze masz..."
-
nick nieaktualnySwanson ma folian, tak samo aliness (ciut większa dawka). Metylowana b6 to P-5-P, również np. Swanson. Metylowana B12 ma np. Jarrow. Zamów sobie przez Internet, np. w Gemini no i koniecznie zbadaj homocysteinę.mona87 wrote:Gdzieś wyczytałam, że na ten specjalny kwas foliowy trzeba mieć receptę od lekarza. Może czytałam w niesprawdzonych źródłach. Ciemna jestem w tych sprawach
Są też tabletki b-compleks, sporo dziewczyn to łyka, ale ja przyjmują każdą osobno.
Kwas foliowy na receptę jest w dużych dawkach, np. po 5 mg. Wielu lekarzy, którzy nie znajdą się na mutacjach przepisują to, aby coś tam się wchłonęło, bo w mutacji MTHFR jest upośledzone wchłanianie. Ja mam jedną mutację, przyswajam około 80 proc, więc nie jest źle. Homocysteinę miałam 6,3 więc idealnie. Ty przy swoich mutacjach przyswajasz mniej tych witamin, chyba 40 proc. jeśli się nie mylę. Nie trzeba łykać końskich dawek zwykłego kwasu foliowego żeby przyswoiło się te ileś procent, wystarczy folian, który praktycznie w całości się przyswoi i obniży homocysteinę.
Na fejsie jest grupa MTHFR Polska.
sylwia80 lubi tę wiadomość
-
mamaju wrote:Trochę czytałam na ten temat i też uważam, że ten nadmiar nie oznacza wcale, że jest nadmiar na poziomie komórkowym. Z resztą moja dieta jest też raczej uboga w B12 więc logiki tu żadnej nie ma. Mówiłam nawet hematologowi o badaniu MMA to przyznał że w szpitalu badają tylko poziom B12 i jeszcze nikomu nie zlecał tego badania i nie wie jakie są prawidłowości... Badania nie zrobiłam właśnie ze względu na koszt i dostępność ale chyba się skuszę. A gdzie robiłas to badanie MMA? W diagnostyce?
A tak poza tym kombinuje i od 2 tygodni biorę B12 metylowaną w dawce 500 mcg. W przyszłym tygodniu zrobię badania, ciekawe czy będzie jakaś zmiana...
Dziękuję
Tak w diagnostyce robiłam. Trzymam kciuki, żeby się temat wyjaśnił.MTHFR 1298A - C homozygota,IO,PCO, NK 12,7%, KIR AA, Jajowody drożne, AMH 4.3. -
Selina wrote:Przykto mi bardzo, że musiałaś przez to przejść...
Nie załamuj się wynikiem. Panikujemy bo nie wiemy co to jest a to nic strasznego. Trzeba wprowadzić metylowane wit.z grupy B, Acard i zapewne Clexane albo od owulacji albo pozytywnej bety. Nic innego na to nie ma.
Miałaś badane komórki NK i p.ciala Ana?
Dziękuję za wsparcie.
No kompletnie nie wiem nic na ten temat. Strasznie mi przykro, że nie wiedziałam o tym przed podejściem do IVF. Być może uchroniłabym swoją córeczkę i nadal byłaby ze mną Nie mogę znieść tej myśli, że to przeze mnie przestało jej bić serce
Robiłam badania po poronieniu na trombofilie i celiakię i wyszły mi te dwie mutacje. Poza tym badałam też homocysteinę i 7,27 więc chyba w normie.
Jakie badania powinnam jeszcze zrobić?
Co to te komórki NK?
Nied.tarczycy, Hashi, niskie AMH (0,28), wysokie FSH, MTHFR a1298c hetero i PAI hetero, endo IV st.:
1).24.04.19r. I Laparo --> 09.05. --> Visanne START/półroczna kuracja)
2). 03.10.19r. II Laparo
15.05.2013r. córka Maja ❤️ (ciąża naturalna)
Moje ANIOŁKI:
1. Po dwóch latach starań- ICSI - Michalinka 8/9tc (10tc - 09.09.17r.)
2. Po trzech latach starań naturalny cud - Marcelinka 7/8tc (11tc - 25.08.18r.)
02.11. 18r.- transfer śnieżynki (3-dniowy zarodek)
29.09.20r. - rozpoczęcie procedury z KD (Eurofertil/Ostrawa)
13.10.20r. - mamy dawczynie/początek stymulacji
28.10.20r. - mamy trzy blastki ❄❄❄
18.11.20r. (11:30) - transfer jednego ⛄ / dwie śnieżynki na zimowisku
22.11.20r. - dwie kreseczki na teście (4dpt) 🥰/Beta: 6dpt - 27,2/8dpt -101/14dpt - 2091/15dpt - jest pęcherzyk ciążowy (również krwiak)/27dpt - 0,62cm maluszka z bijącym 💗 (133u/min) -
nick nieaktualnyNie myśl tak, to nie Twoja wina! O wielu rzeczach nie mamy pojęcia co się w naszym ciele dzieje, to nie jest na 100% pewnie, że skoro masz te mutacje to na pewno przez nie poroniłaś. Mnie hematolog mówiła, że poronienia przez mutacje są w 2 i 3 trymestrze ciąży, że wtedy mogą się tworzyć tam skrzepy przy łożysku. Bierz metylowane witaminy (najbardziej są polecane te z Seeking Health, niezłe też ma Jarrow czy Dr's Best) i mozesz zaczac brac Acard albo Polocard (na noc).BitterSweetSymphony wrote:Dziękuję za wsparcie.
No kompletnie nie wiem nic na ten temat. Strasznie mi przykro, że nie wiedziałam o tym przed podejściem do IVF. Być może uchroniłabym swoją córeczkę i nadal byłaby ze mną Nie mogę znieść tej myśli, że to przeze mnie przestało jej bić serce
Robiłam badania po poronieniu na trombofilie i celiakię i wyszły mi te dwie mutacje. Poza tym badałam też homocysteinę i 7,27 więc chyba w normie.
Jakie badania powinnam jeszcze zrobić?
Co to te komórki NK?
Badanie komórek NK jest cesto zlecane po poronieniach właśnie, czasem jak mamy ich za dużo może znaczyć, że organizm zwalczył zarodek, potraktował jak ciało obce. Wtedy immunolog najczęściej przepisuje leczenie encortonem. Warto też zbadać zespół antyfosfolipidowy i p.ciała Ana1 i Ana2. -
Dziękuję Ci bardzo za odpowiedź.
Staram się tak nie myśleć, ale boję się, że historia się powtórzy i już tego nie zniosę.
Dobrze. Postaram się podjechać w poniedziałek do diagnostyki porobić te badania. Drogie są? Ile pieniążków mam szykować?
Czyli mam sobie zakupić metylowany kwas foliowy, wit. B12, B6 i acard? Rozumiem, że zwykłe wit (bo biorę wszystkie tylko nie metylowane) mam odstawić?
Nied.tarczycy, Hashi, niskie AMH (0,28), wysokie FSH, MTHFR a1298c hetero i PAI hetero, endo IV st.:
1).24.04.19r. I Laparo --> 09.05. --> Visanne START/półroczna kuracja)
2). 03.10.19r. II Laparo
15.05.2013r. córka Maja ❤️ (ciąża naturalna)
Moje ANIOŁKI:
1. Po dwóch latach starań- ICSI - Michalinka 8/9tc (10tc - 09.09.17r.)
2. Po trzech latach starań naturalny cud - Marcelinka 7/8tc (11tc - 25.08.18r.)
02.11. 18r.- transfer śnieżynki (3-dniowy zarodek)
29.09.20r. - rozpoczęcie procedury z KD (Eurofertil/Ostrawa)
13.10.20r. - mamy dawczynie/początek stymulacji
28.10.20r. - mamy trzy blastki ❄❄❄
18.11.20r. (11:30) - transfer jednego ⛄ / dwie śnieżynki na zimowisku
22.11.20r. - dwie kreseczki na teście (4dpt) 🥰/Beta: 6dpt - 27,2/8dpt -101/14dpt - 2091/15dpt - jest pęcherzyk ciążowy (również krwiak)/27dpt - 0,62cm maluszka z bijącym 💗 (133u/min) -
Bitter, jak masz taką ładna homocysteine, to ja bym nie brała metylowanych wit b, tylko sam folian, albo folian + femibion natal (tam też jest metylowany kwas). I oczywiście acard czy aspirin cardio.
Twoje poronienie wcale może nie dotyczyć mtfhr, i tak naprawdę nie badając kosmowki możesz tylko gdybać. Żadne badania robione teraz nie dadzą ci odpowiedzi, bo nie można wykluczyć wady u malucha.
Poronienia w 1 trymestrze w dużej części są przez wady genetyczne płodu, na które niestety nie mamy wpływu.
5 lat walki...
3 x IUI, 1 x IMSI, 6 x FET
Aniołek [*] 8tc 02.2017 - córeczka (T22)
Aniołek [*] 5tc 08.2017 cb, 04.2018 cb, 05.2018 cb
Ciąża pozamaciczna 05.2018
NK 9,9%, KIR BX, ALLO-MLR 38%
05.2019 Naturalsik ❤
