MTHFR - mutacje

Dziewczyny, co myślicie o chlorelli?
Czytałam, że ma mnóstwo naturalnego kwasu foliowego. Kupiłam, ale jakoś obawiam się teraz namieszać z tym kwasem, bo skoro biorę już metylowany, żeby znów nie przesadzić, bo kończę właśnie stymulację do in vitro

Alicja, zaraz Ci odgrzebię moje posty z informacjami od lekarzy
Mam tylko Acard, i to też mówili "można, ale niekoniecznie".
Twoje MTHFR jest troszkę trudniejsze, bo bardziej ogranicza przyswajanie kwasu, więc musisz złapać jeszcze kogoś z tym polimorfizmem

Izabelle, słyszałam o chlorelli i wydaje się ok. Niektóre źródła jednak podają, że nie powinno się w ciąży (inne podają, że można). A skoro Ty przechodzisz ivf, spytałabym lekarza.

Alicja, odgrzebałam
Nie wiem, jak linkować do konkretnych postów, więc chyba najlepiej, jak przekleję. Lekarze, o których piszę, są z Krakowa, pisałam więc głównie na krakowskim wątku

19 września, immunolog
Byłam dziś u immunologa - Przemysława Borowego - zdecydowanie mogę potwierdzić wszystkie dobre opinie, jakie ma na znany lekarz Sprawia bardzo dobre wrażenie i wydaje mi się, że dobrze trafiłam. Powiedział, że przy moich mutacjach (MTHFR A, PAI-1) nie ma ryzyka zakrzepicy i nie będzie mi wprowadzał takiego leczenia - ale mam do niego przyjść na początku ciąży. Przepisał preparaty ze zmetylowanym kwasem foliowym (Femibion Natal 1 i Metafolinę). I tyle na razie

22września, genetyk (konsultacja online)
Zacznę od wyników badań molekularnych. Nie stwierdzono u Pani mutacji w genach F2 i F5, które maja najsilniejszy wpływ na predyspozycję do zakrzepów - to dobra wiadomość.
W genie MTHFR bada się 2 zmiany: C677T oraz A1298C. Nie są to mutacje, tylko polimorfizmy, czyli warianty ponieważ występują u wielu osób. Ich obecność nie wyłącza działania enzymu, tylko zmniejsza nieco jego aktywność. W przypadku takiego układu, jak u Pani (homozygota A1298C i ujemny C677T) aktywność enzymu spada do ok. 80%. To nadal jest wysoka aktywność i w zasadzie wystarcza do metabolizmu kwasu foliowego.
Można jednak, niejako profilaktycznie, zastosować przy suplementacji kwasu foliowego jego zmetylowaną formę. To był dobry krok ze strony immunologa. Preparat, który Pani zażywa zawiera obie formy i jest dostosowany do kobiet z polimorfizmami MTHFR.
Przy takim układzie polimorfizmów I wcześniejszej suplementacji "zwykłego" kwasu foliowego, nie powinna być Pani w stanie niedoboru, więc nie należy się obawiać o wyższe ryzyko wad cewy nerwowej.
Proszę kontynuować zalecany preparat przy staraniach o ciążę.
Zmiana PAI-1 4G wiąże się z pewną tendencją do nadkrzepliwości, ale w niezależnych badaniach nie wykazano jej bezpośredniego wpływu na ryzyko poronień.
Przy takim układzie polimorfizmów w zasadzie nie ma wskazań do stosowania profilaktyki przeciwzakrzepowej przed lub w ciąży (np.Acard). Ale ostateczna decyzja leży w rękach ginekologa.

9listopada, hematolog
Hematolog z dzisiaj (znanylekarz.pl/szymon-fornagiel) to najlepszy lekarz, u jakiego byłam w życiu. Mówię to z pełną odpowiedzialnością.Spędziłam w gabinecie 40minut. Przez pierwsze 15 czytał moje badania, każde powoli i po kolei. Potem mi tłumaczył, co i jak.

Rozpisał mi, jakie znaczenie mają różne wyniki badań w nadkrzepliwości. Moje MTHFR jest w grupie o najsłabszym wpływie, PAI wg. różnych badań albo podobnie, albo bardziej - ale wciąż dobrze. I w tym przypadku nie potrzeba tak naprawdę nic, w razie czego stosuje się np. Acard, ewentualnie-ewentualnie można by rozważać clexane, ale według niego na ten moment zupełnie nie warto.

Poradził mi pójść do poradni leczenia nadkrzepliwości, polecił lekarza tam - i wspomniał, że hematolodzy tak naprawdę nie zajmują się krzepliwością Powiedział, że niemal na pewno powiedzą, że nic mi nie jest i trzyma za to kciuki, ale oni się tam zajmują właśnie kwestiami krzepliwości, więc zrobią mi jeszcze inne badania - m.in. jakieś białko (nie zapamiętałam nazwy, czasem niewyraźnie mówił), bo pakiet na trombofilię to tylko wycinek badań, i dopiero wszystkie dają pełen obraz. I że on je zrobił żonie

To białko, którego nie zapamiętałam oraz np. mutacja Leiden są w grupie najbardziej wpływającej na nadkrzepliwość i wtedy rzeczywiście trzeba bardzo uważać. Mimo to, część lekarzy ostatnio nawet w tym przypadku odchodzi od heparyny na rzecz Acardu.

MTHFR i PAI wg. niego na 99% nie było przyczyną poronienia. Jeśli dochodzi do tego w ósmym, dziesiątym tygodniu i później - wtedy rzeczywiście bierze się to pod uwagę. Jednak wcześniej - jest bardzo bardzo mała szansa, żeby to miało wpływ.

Powiedział, że mogę kontynuować Acard. Dodatkowo mam sobie ze względu na MTHFR zbadać poziom homocysteiny, kwasu foliowego i B12. Jeśli wyjdą złe, mogę z nimi iść do ginekologa, bo to proste problemy i ginekolog wie, jak to ogarnąć. Mogę też przyjść do niego poza kolejką (normalnie czeka się kilka miesięcy na wizytę, ja się zapisywałam jeszcze w sierpniu), powiedział, że kobiety w ciąży i przed ciążą zawsze przyjmuje, jeśli potrzeba

Lecąc dalej z moimi wynikami -

Kiedyś wyszło mi lekko podwyższone anty-tg i anty-tpo (jedno nieco powyżej górnej normy, drugie poniżej górnej, ale wysoko). Endokrynolog wtedy powiedział, że wszystko ok. Hematolog poradził, żebym regularnie sprawdzała TSH i FT4 - szczególnie w ciąży. FT3 nie trzeba, bo to jest potrzebne przy/po leczeniu chorób tarczycy.

Dodatkowo zauważył, że w morfologii mam okresowo duże ilości płytek krwi przy niskiej hemoglobinie i wydaje mu się, że może mi brakować żelaza (wszystko jest w normach, ale np. bliżej górnej/dolnej granicy - na końcu napiszę, jakie mam wyniki, żebyście mogły sobie porównać). Że żelazo jest bardzo ważne przy staraniach i w ciąży, bo można uniknąć anemii u dzidziusia i innych problemów. Skierował mnie na badanie ferrytyny - jeśli wyjdzie poniżej 30, mam brać leki.
To moje wyniki - gdyby któraś z Was chciała porównać:

19.08: hemoglobina 12,9 (norma 11,2-15,7), płytki 289 (norma 150-400) - zwrócił uwagę na to 12,9
6.11: hemoglobina 14,1 (norma 11,2-15,7), płytki 313 (norma 150-400)

Powiedział też, że według niego prolaktyna jest strasznie ważna przy staraniach o dziecko, a endokrynolodzy nie wiedzieć czemu często ją ignorują. Koniecznie mam jej sobie pilnować i badać. Cyclodynonu nie znał (w końcu to hematolog), ale zapisał sobie, żeby sprawdzić I powiedział, że brawo dla ginekologa, który mi zbija prolaktynę, bo często się to bagatelizuje (a to akurat najgorszy ginekolog, u jakiego byłam, a jednak coś mu się udało ).

Potwierdził, żebym brała 4000jm witaminy D. Za to mam zrezygnować z K2. D3 lepiej się z nią przyswaja, jednak K2 jest zalecana np. przy tamowaniu różnych krwawień i ze względu na jej bardzo silny związek z krzepliwością lepiej nie brać. Czytałam parę artykułów w internecie, które były sprzeczne ze sobą co do tego, czy można przy mutacjach, czy nie, dlatego wypisałam tę witaminę na liście leków, które przyjmuję - inaczej pewnie bym ją pominęła jako mało ważną - tak jak pominęłam to, że biorę witaminę C

To chyba tyle, jeśli chodzi o to, czego się dowiedziałam Nie przypuszczałam, że będę aż tak zadowolona. W ogóle facet tak 35-40 lat, obcięty na zero, postawny, otworzył mi gabinet ubrany w bluzę i jeansy Na początku mało mówił i dość niewyraźnie, chyba się skupiał na czytaniu. Za to potem był strasznie miły. Mówił, że według niego będzie dobrze, życzył powodzenia, nawet śmiał się, że mam bardzo ładny rok urodzenia (88)
I pomyśleć, że niemal odwołałam wizytę.
I mam wrażenie, że tyle wie o staraniach o dziecko z własnego doświadczenia Strasznie empatyczny jest w tej kwestii. Powiedział też, że gdybym chciała jeszcze jakieś badania, to mam powiedzieć, a on mi je zleci.

Mi dzięki przeogromne, zabieram się do czytania!! Kurczę jak to jest, że jedni lekarze przepisują heparynę na całą ciążę a inni wcale? Mogliby jakoś ujednolicić stanowisko
Tak właśnie myślałam, że mam tą najgorszą wersję MTHFR
Mi, Acard bierzesz 75 czy 150?

Selina to może jednak lepiej brać metyle skoro homo jest gorsza niż ich nadmiar aaa jestem skołowana, już nic nie wiem. A Ty Selina którą wersję MTHFR masz? Poza tym "tylko" PAI czy coś jeszcze?

Dziewczyny, stosujecie jakieś specjalne diety przy mutacjach? Bo wyczytałam, że przy MTHFR należy odstawić gluten, a juz na pewno pszenicę. Dla mnie to by oznaczało totalną rewolucję w diecie, nie wyobrażam sobie tego. Wiecie coś na ten temat, czy to naprawdę takie ważne?

Ok dam znać.

Ja nie zmieniłam diety i nie czytałam o tym - więc nie miałam nawet motywacji w postaci solidnych argumentów, że to pomoże. Chyba się bałam, że będę musiała zrezygnować z połowy jedzenia i wolałam nie zgłębiać tematu
Acard 75 raz dziennie.
To, że większość lekarzy nie zna się na tych mutacjach, to największa zmora. A ci, którzy się znają, wiedzą, że było kilka badań, z jednych wnioski są takie, z drugich inne. Choćby z PAI tak jest, że jedne badania mówią, że wpływa na poronienia, inne że nie.
Ciężki temat.
Część lekarzy wystrzega się heparyny, bo może doprowadzić do wylewu. A skoro nie ma jednoznacznej odpowiedzi na to, czy istotnie pomoże, to decydują, że nie warto.
W ogóle moim zdaniem nie trzeba się martwić tymi mutacjami, bo mnóstwo kobiet to ma. Nie wiem, czy jest ktoś, kto robił ten pakiet i ma wszystko ok nie widziałam jeszcze takiej wypowiedzi tu na forum Mi Acard i metyle dają wystarczający komfort póki co - jeśli zdarzą mi się kolejne poronienia, wtedy będę szukać dalej. Ale wierzę, że się uda

Alicja ja mam Mthfr A1298C hetero i PAI-1 homo biorę Acard od czerwca już, metyle od sierpnia.
Chyba jutro się bujne na betę. Nie wiem po co bo testy białe wychodzą jak śnieg, ale chcę mieć chyba czysta głowę odstawiając tego dupka

Ja to bym musiała prawie z całego jedzenia zrezygnować więc raczej też oleję temat
Też mam wrażenie, że każdemu wychodzą te mutacje, może to jakis spisek producentów metyli?
Mi, na pewno będzie dobrze, trzymam kciuki za Twoją fasolkę
Selina kciuki za betę, może akurat

Hehe, słyszałam opinię jednego z lekarzy (usłyszane od którejś dziewczyny na forum), że to firmy robiące te badania genetyczne chcą na tym zarobić. Ale lepiej dmuchać na zimne. Pewnie za jakieś 5-10 lat dowiemy się, w którą stronę to wszystko pójdzie.
Dziękuję :* U mnie jeszcze tydzień niepewności.
Selina, coś czuję, że się uda!

Ja nie jem glutenu od wielu lat, mleka krowiego i mięsa od dwóch lat.

A ja znam taką, moja siostra, a ja mam homo 1298, a ona nie ma MTHFR.

mnie tak immunolog powiedział jeszcze do tego polecany bardzo tutaj jaja
Pokiwałam głową i oczywiście robię swoje
Dziękuję za wiarę i miłe słowa :* ja coś nie czuję, ale okaże się jutro. No ale kiedyś się uda

Wracam tutaj na chwilę powiedzieć co u nas wyszło.

JA: MTHFR (obie) i PAI, wyniki na zespół antyfosfolipidowy ok.
M: jedna MTHFR, PAI i V- R2, wyniki zespołu ok. Miał bardzo słabą wit. D3 i kwas foliowy- poniżej normy. Homo wysoka.

Ja się suplementowałam przez 2 cykle Dr's Best.
Potem dołączył do mnie M. Dorzuciłam Mu jeszcze folian Swansona, więc brał 800 folianu dziennie, L- cartyninę, Maca. A no i 8000IU Vigantolu (tak jak ja).
Jutro dopiero powtarza wyniki, ale się udało
Nie wiem co podziałało. M wyszły ŻPN, a dzień przed testem robił badanie nasienia.

Ja biorę teraz Clexane a Acard od końca @.

Po nieudanej wizycie u genetyka, darowałam sobie innych "specjalistów" i nawet nie wysłałam M do lekarza z jego wynikiem mutacji. Sama go podpicowałam suplami

Może warto przyjrzeć się wynikom M, bo akurat witamina D wpływa na płodność bardzo mocno. A homo wiadomo... u nich tak samo może komplikować sprawę. Mój miał do tego podwyższoną prolaktynę, ale nic na nią nie dostał.
Nie bawiłam się w żadne leki dla mężczyzn. I w sumie może to pomogło, że podgonił witaminy Dr's Bestem.

Ania dajesz nadzieje. Mój bierze podobny zestaw. Tylko u nas jest problem z ruchliwością plemników.

Ja uważam że mutacje mutacjami ale odpowiednie leki i będzie ok. Po wyniku mutacji się nie załamałam bo wcześniej już tutaj wysiedziałam temat i jedno było pewne, że to nie wyrok jak się ma mutacje.

O, no proszę, czyli jednak zdarzają się takie przypadki

Aniu, czy te zle wyniki D3, homo i kwasu foliowego Twojego M miały jakieś odbicie w badaniu nasienia czy tam wszystko było ok? Chodzi mi o to czy takie niedobory/nadmiary jakoś się przekładają na morfologię albo ruchliwość plemników.

W sumie nie wiem. Jak badał nasienie to był już miesiąc na suplementach także nie mam pojęcia czy to coś pomogło. Dzisiaj zbadał ponownie wyniki tylko w innym labie diagnostyki i zobaczymy co wyjdzie. W sumie wychodzi 1,5 miesiąca suplementacji.