MTHFR - mutacje
-
WIADOMOŚĆ
-
Od kolejnej @ beda starania. Jestem w 15dc ale mam nieregularne cykle 32-39 z ostatniego roku. Wiec nie wiem kiedy @ przyjdzie.
Teraz sie nie staram bo koniec sierpnia mam slub i sie w suknie bym nie zmiescila.
Suplementuje sie nadal tak samo. Prztnioslo mi to efekt w postaci niskiej homocysteiny. Bez zadnych diet -
witajcie dziewczyny
dziś odebrałam wyniki:
Detekcja mutacji C677T w genie MTHFR - heterozygota CT
Detekcja mutacji A1298C w genie MTHFR heterozygota AC
ktoś może mi coś powiedzieć?
nie mam pojecia co to oznacza, jeszcze nic nie czytałam, nic nie wiem....6 lat starań efekt: Jaś ur. lipiec 2014 mutacja C677T i A1298C w genie MTHFR-heterozygota
1 IUI październik 2016 ciąża biochemiczna 2 IUI
3IUI grudzień 2016 serduszko bije pappa T21 1:424, Nifty Ok. córcia Iga
-
efta wrote:witajcie dziewczyny
dziś odebrałam wyniki:
Detekcja mutacji C677T w genie MTHFR - heterozygota CT
Detekcja mutacji A1298C w genie MTHFR heterozygota AC
ktoś może mi coś powiedzieć?
nie mam pojecia co to oznacza, jeszcze nic nie czytałam, nic nie wiem....
U nas w lodzi od razu tak bylo
Masz mutacje genu podejrzewam, i bedziesz musiala suplementowac kwas foliowy...ale lekarzem nie jestem i nie jestem pewna. -
Nie, nie miałam.
odebrałam wyniki internetowo.
wizyta w klinice leczenia niepłodnosci za kilka dni (w piątek)
już poczytałam i troche wiem. Ale poki lekarz nie powie co i jak to spokojnie nie zasnę.6 lat starań efekt: Jaś ur. lipiec 2014 mutacja C677T i A1298C w genie MTHFR-heterozygota
1 IUI październik 2016 ciąża biochemiczna 2 IUI
3IUI grudzień 2016 serduszko bije pappa T21 1:424, Nifty Ok. córcia Iga
-
hej dziewczyny:).
jestem tu nowa,mam za soba 2 poronienia na wczesnym etapie ( 5tydz i 10 tydz) dziś odebrałam wyniki badań genetycznych i szukam informacji...
-mam mutacje A1298C genu MTHFR heterozygota
czekam jeszcze na kariotypy,
wizyte mam w poniedziałek i dodatkowo zrobię B12, homocysteinę i kwas foliowy.
myślicie że z takim zestawem badań lekarz bedzie mogł coś stwierdzić i zaproponowac jakies leczenie? czy w ogóle mam szanse na zdrowe dziecko? -
Kasia 1988 - ja o swoich 2 mutacjach dowiedziałam się 4 dni temu, jeszcze też mało wiem. Ale mam tą samą mutację co ty i 2 lata temu urodziłam zdrowe dziecko. Wszystko jest możliwe!!!
Pinky lubi tę wiadomość
6 lat starań efekt: Jaś ur. lipiec 2014 mutacja C677T i A1298C w genie MTHFR-heterozygota
1 IUI październik 2016 ciąża biochemiczna 2 IUI
3IUI grudzień 2016 serduszko bije pappa T21 1:424, Nifty Ok. córcia Iga
-
Pati87 pięknie spadła Ja dzisiaj też odebrałam wynik i tez mam ładną homocysteine.
Kasia1988 oczywiście, że masz szansę na zdrowe dziecko. Akurat Twoja mutacja to ta z najlagodniejszychKiciiaaa lubi tę wiadomość
5 Aniołków (03.2012, 11.2015, 12.2016, 12.2017, 07.2020)
Synek 08.2013
Mutacja mthfr c677t homo, dodatnie p/ciała antykardiolipinowe, allo-mlr 0%, genotyp kir AA, choroba raynauda, hiperprolaktynemia czynnościowa, amh 9,77, pcos, insulinooporność
AsthenoTeratozoospermia -
Cześć dziewczyny mam prośbę. Robiłam ow tym msc badania (jestem po ciąży obumarlej w styczniu) trochę na oślep. Mój gin twierdzi ze wszystko ok i tak się zdarza, ale już nie chce dłużej czekać. Zrobiłam m.in. wit b12 wyszło mi 415 (normy 197-771) i homocysteine i wyszło mi 10.50. Jak się domyślacie kwas foliowy biorę od dłuższego czasu. Myślicie żeby zrobić badania na mthfr? Pati87 czemu Twój profesor uważa że przy staraniach homocysteina powinna być poniżej 9? Z góry dzięki za odp. Będę wdzięczna.
-
A robilas badania na zespol antygosdolipidowy np i inne tymu cytmegalia, toxoplazmoza??
Faktycznie Czesto przy c obumarles wystepuje mthfr, ale po 1 razie na nfz Ci sie niestety nienalezy -
To zrob, pewnie, jesli mozesz prywatnie, tylko oprocz mthfr vleiden, bialko s, ialkoc ...hmm wiecej nie pamietam. Musialabym zajrzec co mialam badane.
-
Na razie zrobię tylko mthfr i veiden, jest jakieś promo w invivicie Skorzystam. I będę mieć pewność, że wyniki miarodajne, bo przeczytałam na formu, że jeżeli chodzi o badania genetyczne to w diagnostyce (a tam najczęściej chodzę) nie są do końća miarodajne. poza tym wychodzi mi drożej.
Wasp a jaką masz mutację i co na to Ci przepisano? A jakie badania jeszcze robiłaś?
Wiesz też nie chcę robić za dużo. Tylko to jak mi wyjdzie to idę do immunologa. -
nick nieaktualnyHej, dziewczyny.
Może któraś z Was mi pomoże.
Oto moje wyniki mutacji:
Stwierdzono genotyp homozygotyczny C/C wariantu C677T w genie kodującym enzym reduktazę metylenotetrahydrofolianu (MTHFR). Obecność genotypu C/C nie wpływa na zmianę aktywności tego enzymu. W populacji polskiej stwierdza się występowanie około 52% pacjentów homozygotycznych C/C.
Stwierdzono obecność wariantu heterozygotycznego A1298C co może powodować nieznaczny wzrost ryzyka łagodnej hiperhomocysteinemii (15 - 30 umol/l). Nosicielstwo genotypu A/C polimorfizmu A1298C genu MTHFR należy rozpatrywać w powiązaniu z genotypem C/T polimorfizmu C677T, gdyż może prowadzić do obniżenia aktywności enzymu MTHFR do około 30-40%.
Z czym to się je?
Jestem przerażona.
-
Agxi wrote:Na razie zrobię tylko mthfr i veiden, jest jakieś promo w invivicie Skorzystam. I będę mieć pewność, że wyniki miarodajne, bo przeczytałam na formu, że jeżeli chodzi o badania genetyczne to w diagnostyce (a tam najczęściej chodzę) nie są do końća miarodajne. poza tym wychodzi mi drożej.
Wasp a jaką masz mutację i co na to Ci przepisano? A jakie badania jeszcze robiłaś?
Wiesz też nie chcę robić za dużo. Tylko to jak mi wyjdzie to idę do immunologa.
Mialam badania na trombofilie, na vleiden, kariotypy, mthfr, biafko S i bialko C.
Mam mutacje mthfr A1298C, mialam fraxiparine (to samo co clexanne) acard kwas foliowy 5mg i encorton. -
Agxi wrote:Cześć dziewczyny mam prośbę. Robiłam ow tym msc badania (jestem po ciąży obumarlej w styczniu) trochę na oślep. Mój gin twierdzi ze wszystko ok i tak się zdarza, ale już nie chce dłużej czekać. Zrobiłam m.in. wit b12 wyszło mi 415 (normy 197-771) i homocysteine i wyszło mi 10.50. Jak się domyślacie kwas foliowy biorę od dłuższego czasu. Myślicie żeby zrobić badania na mthfr? Pati87 czemu Twój profesor uważa że przy staraniach homocysteina powinna być poniżej 9? Z góry dzięki za odp. Będę wdzięczna.
Zreszta nie tylko moj profesor tak sadzi bo nie tylko ja pisalam o tym na tym forum bo juz ktos pisalam chybatu o tym.
Dzis dostalam @ i rozpoczynamy starania -
Cześć, mam już wyniki badań na mutacje. Wyszło mi to co widać w podpisie. O dziwo póki co wszystkie badania miałam zrobione na Nfz i wcale długo nie czekałam na wizytę czy wyniki. Pani genetyk zaleciła suplementacje zmetylowanym kwasem foliowym, B12 i B6, do tego acard, w razie pozytywnego testu heparyna. Co pół roku mam kontrolować poziom homocysteiny, właśnie odebrałam wynik 9,81. Chyba mogła by być niższa...
Na sierpień mam wizytę u immunologa, też na Nfz. Od lekarki rodzinnej dostałam skierowanie na badania:
Morfologia krwi
OB, CRP
APTT, INR
TSH
Bo ta poradnia immunologiczna zaleca wykonanie ich przez lekarza pierwszego kontaktu zanim do nich skieruje.
Wiecie co jest najgorsze, że te badania, to każdy sobie rzepkę skrobie, lekarze się ze sobą nie konsultują, nie chcą wchodzić w cudze dziedziny i pacjent chcąc nie chcąc diagnozuje się w internecie -
Ja też mam tą mutacje i lekarka mi przepisała b12 b6 folian - formy metylowane, kwas foliowy 5 mg, modulator homocysteiny i acard. Do tego dieta. Ja mam homocysteine 8.60 i lekarka mówiła że podwyższona. Przy staraniach powinno się mieć poniżej 82 IUI
Niskie AMH, MTHFR, Hiperprolaktynemia
IVF - czerwiec
23.05.2017 moje szczęście przyszło na świat :*
-
Madzik_6 wrote:Ja też mam tą mutacje i lekarka mi przepisała b12 b6 folian - formy metylowane, kwas foliowy 5 mg, modulator homocysteiny i acard. Do tego dieta. Ja mam homocysteine 8.60 i lekarka mówiła że podwyższona. Przy staraniach powinno się mieć poniżej 8
5 lat walki...
3 x IUI, 1 x IMSI, 6 x FET
Aniołek [*] 8tc 02.2017 - córeczka (T22)
Aniołek [*] 5tc 08.2017 cb, 04.2018 cb, 05.2018 cb
Ciąża pozamaciczna 05.2018
NK 9,9%, KIR BX, ALLO-MLR 38%
05.2019 Naturalsik ❤ -
Ostatnio kupowałam na allegro, lekarka mi mówiła że w aptekach ciężko znaleźć, podała mi również stronę na której mogę zamówić www.iherb.com
migotka_83 lubi tę wiadomość
2 IUI
Niskie AMH, MTHFR, Hiperprolaktynemia
IVF - czerwiec
23.05.2017 moje szczęście przyszło na świat :*